TRISOMIEËN POSTNATAAL (13,18,21) Ingrid Wymenga Kinderarts Martiniziekenhuis

TRISOMIEËN POSTNATAAL (13,18,21) Ingrid Wymenga Kinderarts Martiniziekenhuis

TRISOMIE 21

TIGER WOODS? TIGER DOWN!

TRISOMIE 18 (EDWARDS) EN 13 (PATAU)

Frequentie van voorkomen  Uiterlijke kenmerken  Morbiditeit en postnatale complicaties  Prognose en doodsoorzaken 

FREQUENTIE VAN VOORKOMEN VAN TRISOMIE 21, 18, EN 13 Per 10.000 levend geborenen:  Trisomie 21: 11.74 (20)  Trisomie 18: 1.34 (2,5)  Trisomie 13: 0.92 (1,5) 

Gemiddeld 40 pasgeborenen trisomie 18/jaar  Gemiddeld 25 pasgeborenen trisomie 13/jaar 



Vergelijk met Down syndroom: 250-300/jaar

TRISOMIE 18 UITERLIJKE KENMERKEN Micrognathie  Cheilognathopalatoschisis  Lage oorimplant  Clinodactylie  Rockerbottomfeet  Standsafwijking benen  Borstkasafwijking  Liesbreuk, navelbreuk, diastase m.rectus  Laag geboortegewicht  Cryptorchisme 

TRISOMIE 18

TRISOMIE 18

TRISOMIE 18 BEPALENDE AFWIJKINGEN MORBIDITEIT EN MORTALITEIT

Ernstige hersenafwijking / microcefalie / mentale retardatie  Hartafwijking (ASD/ VSD/ persisterende ductus Botalli/ complexe afwijkingen) 

TRISOMIE 13 UITERLIJKE KENMERKEN Microcefalie, wijde fontanel en sutura sagittalis  Microphtalmie, coloboma iris  Abnormale oorschelp en lage oorimplant  Cheilognathopalatoschisis  Capillaire hemangioom (voorhoofd)  Polydactylie, clinodactylie, convexe smalle nagels  Liesbreuk, navelbreuk, 1 navelarterie  Cryptorchisme 

TRISOMIE 13 BEPALENDE AFWIJKINGEN MORBIDITEIT EN MORTALITEIT

Ernstige hersenafwijking:  microcefalie/ corpus callosum agenesie/ cerebellaire hypoplasie/ hydrocefalie  Hartafwijking:  VSD, ASD, persisterende ductus Botalli, complexe afwijkingen  Nierafwijking: hydronefrose/ cysten  Darmafwijking: omphalocele/ incomplete rotatie colon/ Meckel’s divertikel 

POSTNATALE COMPLICATIES Voedingsproblemen  Geïrriteerd zijn, obstipatie  Langzame groei  Neurologische problemen, hypotonie  Overige aandoeningen (hartafwijking, hypertensie, infecties, visusstrns, gehoorstrns) 



Mentale retardatie!

VOEDINGSPROBLEMEN Moeite met coördinatie ademen, zuigen, slikken  Gastro-oesofageale reflux, aspiratie  Technisch slecht drinken door faciale dysmorfie  Speciale voedingstechniek/speen  Neus-maagsonde  PEG-sonde 

GEÏRRITEERD ZIJN, OBSTIPATIE Enorm stressend voor ouders  Ondanks “volzitten” toch honger  Slecht slapen, onrust  Laxeermiddelen nodig, vaak hoge dosering 

LANGZAME GROEI Onvoldoende intake  Hoog energieverbruik, veel huilen, onrust  Pasgeborene trisomie 18 i.h.a. langzamer dan 13  Door bijkomende organische afwijkingen 



Aanbieden hoog calorische voeding

NEUROLOGISCHE PROBLEMEN, HYPOTONIE Ernstige psychomotoire retardatie  Epilepsie  Apneu  Contracturen/vergroeiingen (scoliose) 

OVERIGE

AANDOENINGEN

Hartafwijking, meer of minder ernstig  Hypertensie, pulmonale hypertensie  Frequente infecties: pneumonie, otitis, sinusitis, ooginfecties, urineweginfecties  Visus- en gehoorproblemen 

PROGNOSE

TRISOMIE

18 EN 13

Gemiddelde overleving trisomie 18: 14dg  Gemiddelde overleving trisomie 13: 7dg  80% van levend geborenen tris. 13 en 60% van levend geborenen tris. 18 overlijden in 1e mnd  5-10% van levend geborenen haalt leeftijd 1jaar  Overlevingsduur daarna afh. van ernst afwijking. 





Meest bepaald door de ernstige mentale retardatie Meest voorkomende doodsoorzaak: hartfalen, apneu, pneumonie

BEHANDELING/BEGELEIDING Maximaal gericht op comfort kind  Goede afspraken maken met ouders, wat wel/niet  Ouders zoveel mogelijk betrekken bij de zorg voor hun kind  Goede afstemming tussen diverse hulpverleners, wie doet wat?  Mogelijkheid lotgenoten-contact aanbieden, patiëntengroepen, (b.v. http://www.livingwithtrisomie13.org/index.htm)  Nederlandstalige folder:http:www.erfelijkheid.nl/documentatie/pdf/ pc/pc11.pdf 

TRISOMIE 18 (EDWARDS) EN 13 (PATAU)

Frequentie van voorkomen  Uiterlijke kenmerken  Morbiditeit en postnatale complicaties  Prognose en doodsoorzaken 