Special
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
ontwikkelingsachterstand
Wat hebben zij
Op zoek naar duidelijkheid
‘Ze wil heel graag leren, maar begrijpt soms niet hoe het moet’
Inhoud 6
Op zoek naar duidelijkheid Het Sylvia Tóth Centrum is een centrum voor dagdiagnostiek voor onder andere kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. Alle relevante medische specialisten zien hier op één dag de kinderen. Aan het eind van de dag worden de bevindingen samen met de ouders besproken. Om een indruk te geven wat er allemaal gebeurt op zo’n dag, liep ik een dag mee.
10
‘We blijven vechten!’ De zoektocht naar een diagnose kan erg lang zijn. Dat blijkt ook uit het verhaal Elles, moeder van Raily. Raily heeft veel onbegrepen klachten, waaronder een ontwikkelingsachterstand. Al vijf jaar zijn ze op zoek naar een oorzaak. ‘Elke keer als hij vaardigheden bij leert, lijkt hij ze later weer te verliezen.’
16
Op weg naar houvast Soms heeft je kind vanaf kleins af aan duidelijk een ontwikkelingsachterstand, soms ontstaat de achterstand geleidelijk en duurt het lang voordat er naar een oorzaak voor de achterstand gezocht wordt. In vier portretten laten we zien hoe de weg naar een diagnose bewandeld wordt en welke waarde ouders hechten aan het hebben van een diagnose. ‘Uiteindelijk wil je toch een duidelijke diagnose; je wil weten wat je te wachten staat.’
En verder 3 4 12 15 20 22
Wat is er opvallend aan jouw kind? Van mijlpaal naar stoplicht Zorgverleners in beeld Signalen wijzen de weg ‘Ze wil heel graag leren, maar begrijpt soms niet hoe het moet’ Even puzzelen
Colofon Speciale uitgave van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen en Stofwisselingsziekten in het kader van het project Ontwikkelingsachterstand.nl (maart 2015). VKS Klooienberglaan 2, Zwolle Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64 e-mail:
[email protected] www.stofwisselingsziekten.nl www.ontwikkelingsachterstand.nl
Vormgeving en druk
VK
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
Upmeyer Grafimedia, Zwolle
Reacties kunt u sturen naar het bureau van VKS of naar:
[email protected]
Wat is er opvallend aan jouw kind? Dit is een themanummer over ontwikkelingsachterstand. Achter het woord ontwikkelingsachterstand gaat voor ouders die ermee te maken krijgen soms een wereld van aanpassing en acceptatie schuil. Soms trekt een ontwikkelingsachterstand bij een kind nog bij of is er sprake van een probleem dat te verhelpen is. Vaker is een ontwikkelingsachterstand een verzachtende term voor een beperking, die levenslang aanwezig zal blijven.
Tussen de 2,5% en 3% van alle Nederlandse kinderen, heeft te maken met een ontwikkelingsachterstand, die resulteert in een blijvende beperking. Er zijn bijvoorbeeld meer dan 100 verschillende erfelijke stofwisselingsziekten die leiden tot een ontwikkelingsachterstand. Bij veel van deze aandoeningen zijn al kort na de geboorte verschijnselen aanwezig die, achteraf, al wijzen naar de aandoening. Vaak is een ontwikkelingsachterstand niet het eerste kenmerk dat ouders opvalt aan hun kind. Dat blijkt ook uit de literatuur. Ouders zijn al in een vroeg stadium ongerust over bepaalde kenmerken van hun kind en dan duurt het soms nog heel lang voordat medische deskundigen op het spoor van de aandoening komen. Dit themanummer en de bijbehorende website www.ontwikkelingsachterstand.nl zijn gemaakt om kennis en ervaring van ouders te verzamelen en te delen. Het is logisch dat ouders zich zorgen maken als er iets met hun kind aan de hand is. De patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) en artsen van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht hebben de website in het kader van een project ontwikkeld, met steun van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars. Bij veel stofwisselingsziekten is een achterstand in de ontwikkeling een belangrijk kenmerk. Een aantal kinderartsen uit het WKZ is betrokken bij een centrum (het Sylvia Tóth Centrum), waar veel kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand tenslotte terecht komen, in een poging om alsnog een diagnose te stellen. Op dit moment wordt in ongeveer de helft van de gevallen
een diagnose gesteld. Er zijn op dit moment technieken in opkomst, waarmee steeds vaker een accurate diagnose gesteld kan worden. Op de website www.ontwikkelingsachterstand.nl kun je terecht als je nog geen diagnose hebt en meer wilt weten over de oorzaken van ontwikkelingsachterstand. Andere ouders, die al wel een diagnose hebben, kunnen met hun ervaringen misschien de route naar een diagnose voor “nog zoekende ouders” bekorten. Op de website is veel informatie te vinden over ontwikkelingsachterstand, zorgverleners, ondersteunende organisaties en links naar andere websites. De kennis en ervaringen die ouders over hun kind delen, onder andere door het beantwoorden van specifieke vragen, wordt opgeslagen in een database. Van de ervaringen die we verzamelen, kunnen artsen veel leren over specifieke kenmerken die bij een diagnose horen. Ook kunnen artsen de hele vroege kenmerken, die ouders al eerder ongerust maken, beter leren herkennen. Bovendien kun je eventuele medische vragen en problemen bij jouw kind, voorleggen aan een deskundig kinderarts uit het WKZ. Je kunt dus door te delen wat opvallend is/was aan jouw kind zowel collega ouders als de wetenschap helpen. Volledig anoniem. Dus doe mee en deel je kennis en ervaring! We hopen dat je de website gaat bezoeken. Op www.ontwikkelingsachterstand.nl vind je ook een digitale versie van dit blad.
3
Ontwikkelingsachterstand herkennen en vaststellen
Van mijlpaal naar stoplicht Eén op de zestig kinderen heeft een ontwikkelingsachterstand. Soms is het tijdelijk, vaak is het een symptoom van een syndroom of stofwisselingsziekte. De oorzaak van een ontwikkelingsachterstand is niet altijd duidelijk. Wat is een ontwikkelingsachterstand en hoe wordt het opgespoord?
Het voorkomen van een ontwikkelingsachterstand wordt in
lijkheden, en sociaal aanpassingsgedrag). Achterstand kan
Nederland geschat op één op de zestig kinderen en van een
enerzijds betekenen dat de achterstand in ontwikkeling
ernstige ontwikkelingsachterstand op één op de 250 kinde-
tijdelijk is, bijvoorbeeld door beperkingen in de ontvangst
ren. Bij 20 tot 40 procent van deze kinderen behoort de
van informatie (bijvoorbeeld in het gehoor of het zicht), ziek-
ontwikkelingsachterstand tot een syndroom dat kan worden
tes of onderstimulatie. De achterstand kan ook permanent
vastgesteld voordat de ontwikkelingsachterstand zicht-
zijn en zichtbaar zijn op het functioneren als het kind
baar is. Dit is bijvoorbeeld het geval bij kinderen met het
volwassen wordt. Een ontwikkelingsachterstand kan al bij
syndroom van Down of kinderen met zuurstoftekort bij de
de geboorte aanwezig zijn, maar kan zich ook pas op latere
geboorte. Echter, bij de meerderheid van de kinderen is deze
leeftijd uiten. Een aanvankelijk normale ontwikkeling kan
ontwikkelingsachterstand het eerste symptoom. Op basis
ineens stagneren of afbuigen, wat bijvoorbeeld het geval is
daarvan wordt medische hulp gezocht om de achterstand te
bij lysosomale stapelingsziekten. Maar een ontwikkeling kan
bevestigen en een diagnose te verkrijgen. Dit is bijvoorbeeld
ook teruglopen, waarbij eerder verworven vaardigheden
het geval bij veel stofwisselingsziekten.
verloren raken. In het laatste geval wordt gesproken van een plotselinge knik in de ontwikkeling. Dit kan het geval zijn
Wat is een ontwikkelingsachterstand?
na een infectie of bij het ontstaan van giftige stoffen in het
Ontwikkelingsachterstand is een aspecifiek symptoom dat
lichaam, zoals bij organische acidemie en mitochondriële
kan optreden bij verschillende aandoeningen of omstandig-
ziekten.
heden. Het domein ontwikkeling betreft zowel lichamelijke groei als psychomotorische vaardigheden (grove en fijne motoriek, taal begrijpen en zelf spreken, cognitieve moge-
Een ouder die zich gedurende langere tijd zorgen maakt over zijn kind, is vaak een goede indicatie dat er daadwerkelijk wat aan de hand is
Mijlpalen Van een normale ontwikkeling is sprake wanneer een kind alle fasen naar de volwassenheid doorloopt op de verschillende ontwikkelingsgebieden. Ontwikkeling wordt gekenmerkt door het behalen van zogenaamde mijlpalen; herkenbare punten in de ontwikkeling van een kind op de gebieden van motoriek, taal, sociaal-emotioneel functioneren en groei. Mijlpalen zijn gebaseerd op de gemiddelde leeftijd waarop een kind zo’n herkenbaar punt in de ontwikkeling behaalt, of op de minimale leeftijd waarop een kind
Peter van Hasselt: ‘Vroegtijdig ingrijpen bij een achterblijvende ontwikkeling blijkt gunstig voor het verdere verloop ervan. ’
4
uit het consultatiebureau is niet bedoeld om het kind te screenen op een ontwikkelingsachterstand, maar enkel om de ontwikkeling van het kind te volgen. Vroegtijdige opsporing en onderkenning van een ontwikkelingsachterstand is complex. Een bepaald percentage van de jonge kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt tijdens de standaard periodieke gezondheidszorgonderzoeken dan ook gemist. Het is echter van belang om zo snel mogelijk een eventuele diagnose vast te stellen voor de behandeling en zorg van de klachten en/of achterblijvende ontwikkeling. Vroegtijdig ingrijpen bij een achterblijvende ontwikkeling blijkt namelijk gunstig voor het verdere verloop ervan. Het vinden van de oorzaak is daarnaast belangrijk voor ouders om inzicht te krijgen in hun eigen toekomstperspectief en dat van het kind. Zolang er geen aanwijsbare oorzaak kan worden vastgesteld voor de afwijkende ontwikkeling blijft de hoop bestaan dat het kind zich nog verder volgens een eigen patroon gaat ontwikkelen en dat de achterstand tijdelijk is. Soms is er echter meer aan de hand en blijft de Marjolein van Susante: ‘Er bestaat een grote variatie tussen verschillende kinderen met een ontwikkelingsachterstand.’
ontwikkelingsachterstand bestaan. Screenen op een ontwikkelingsachterstand is een proces. De eerste stap is het opsporen van kinderen die nader
de mijlpaal zou moeten beheersen. Door de mijlpalen te
onderzoek of nadere diagnostiek nodig hebben. Een be-
vergelijken met de ontwikkeling van het kind, kan worden
langrijk nadeel van veel ontwikkelingstests is echter dat deze
bepaald of de ontwikkeling normaal verloopt of dat een kind
relatief veel tijd en moeite kosten om af te nemen en te
een achterstand heeft in de ontwikkeling. Kinderen die zich
interpreteren. Daardoor zijn deze tests niet geschikt voor
normaal ontwikkelen, behalen alle mijlpalen en ondervinden
grootschalige toepassing in de jeugdgezondheidszorg.
geen (grote) problemen in de psychomotorische ontwikkeling. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand ontwikke-
Het oordeel van ouders
len zich een stuk trager in vergelijking met hun leeftijds-
Ouders hebben vaak als eerste een gevoel dat er iets niet
genootjes. Ontwikkelingsmijlpalen als rollen, zitten, staan,
klopt, bijvoorbeeld als hun kind (ernstige) lichamelijke klach-
lopen of praten worden niet behaald op de leeftijd waarop dit
ten heeft en/of achter lijkt te lopen in de ontwikkeling. Een
gebruikelijk is. Er bestaat een grote variatie tussen verschil-
ouder die zich gedurende langere tijd zorgen maakt over zijn
lende kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Er kan
kind, is vaak een goede indicatie dat er daadwerkelijk wat
sprake zijn van een globale achterstand, waarbij kinderen
aan de hand is. De huidige opvatting is dat door ouders zelf
achterblijven op alle ontwikkelingsgebieden. Er kan echter
ingevulde vragenlijsten over de ontwikkeling van hun kind
ook sprake zijn van een achterstand enkel op motorisch, of
voor screeningsdoeleinden voldoende nauwkeurig en bruik-
enkel op cognitief of sociaal gebied. Ieder kind ontwikkelt
baar zijn. Doordat ouders de lijst zelf invullen, worden ze
zich individueel; op zijn eigen manier en in zijn eigen tempo.
direct betrokken bij het signaleringsproces, wat er eveneens
Om deze reden wordt er een ruime marge genomen, voor-
toe kan bijdragen dat ouders eerder erkennen dat hun kind
dat er daadwerkelijk gesproken wordt van een ontwikke-
mogelijk een ontwikkelingsprobleem heeft. Erkenning, zowel
lingsachterstand. Een algemene ontwikkelingsachterstand
vanuit de ouders als vanuit de jeugdgezondheidszorg, al is
of een achterstand op één van de ontwikkelingsgebieden
het slechts van een mogelijk probleem, biedt een startpunt
kan echter ook specifiek zijn voor een onderliggende (stof-
om een bepaald beleid af te spreken. Dat kan bestaan uit
wisselings)ziekte. Onbehandeld kunnen deze ziekten zelfs
nader onderzoek naar het functioneren en het ontwikke-
leiden tot een ernstige ontwikkelingsachterstand.
lingsniveau van het kind, het intensiever volgen van de
Screenen en vroegtijdig vaststellen
behandelingen.
verdere ontwikkeling en/of het starten met preventieve Het volgen van de ontwikkeling van kinderen is één van de kerntaken van de jeugdgezondheidszorg, de eerste vier
Marjolein van Susante, (neuro)psychologe EKZ/AMC
levensjaren door het consultatiebureau. Het onderzoek van-
Peter van Hasselt, kinderarts metabole ziekten WKZ/UMCU
5
Een dag op het Sylvia Tóth Centrum
Op zoek naar duidelijkheid Het Sylvia Tóth Centrum is een centrum voor dagdiagnostiek voor onder andere kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. Alle relevante medische specialisten zien hier op één dag de kinderen. Aan het eind van de dag worden de bevindingen samen met de ouders besproken. Om een indruk te geven wat er allemaal gebeurt op zo’n dag, liep ik een dag mee.
Het is nog rustig op het Sylvia Tóth Centrum als ik om 8.45 uur wordt begroet door dr. Gepke Visser, coördinator van het centrum. De afdeling bestaat uit een secretariaat, drie kamers voor de kinderen en hun ouders en een overlegruimte voor de specialisten. Het secretariaat heeft alle afspraken en onderzoeken ingepland en de planningsmedewerkers en verpleegkundigen zorgen ervoor dat de dag volgens een strak dagschema verloopt. De gezinnen zijn rond 8.00 uur gearriveerd en voor hen is de dag al begonnen op het Sylvia Tóth Centrum. De kinderneuroloog is al bezig met haar onderzoek bij Naomi (negen maanden) en Micha (vijf maanden). Samen met dr. Sabine Fuchs, metabool kinderarts, neem ik het dossier van beide kinderen door. Wat is er al onderzocht en wat zijn de bevindingen?
Observeren zonder emotie Even later lopen we de kamer van Naomi binnen. Op de grote halfronde deur hangt een klein naambordje met de afbeelding van een meisje en Naomi’s naam. De lichte, ruim ingerichte kamer is de hele dag van Naomi en haar ouders. Alles is aanwezig: een bed, speelgoed, een grote bank, een commode, een wastafel, handdoeken, een kindertafel en zelfs een speelmat. Boven de bank is een enorme muurschildering; een grote krokodil in een vliegtuig kijkt vriendelijk de kamer in. Het voelt bijna of ik gezellig op de koffie kom bij Naomi en haar ouders. Maar niets is minder waar. Er is iets aan de hand met Naomi. Ze heeft twee epileptische aanvallen gehad, maar de oorzaak daarvan is niet bekend. Haar ouders hopen op een antwoord vandaag. We gaan zitten aan de tafel bij het raam en dr. Fuchs vraagt de ouders van Naomi naar de zwangerschap, de voeding, de ontwikkeling van Naomi en eventuele ziekten die ze heeft gehad. Ondertussen zit Naomi rustig bij haar vader op schoot met een neussonde in. Ze observeert ons zonder enige emotie in haar gezicht. Na een tijdje legt dr. Fuchs Naomi op een behandeltafel en begint haar lichamelijk te onderzoeken. Ze luistert naar haar hart en haar longen, voelt aan milt en lever en kijkt naar de kleinste details, op zoek naar opvallende kenmerken. Op het eerste oog ziet alles er goed uit. Vanaf een afstandje neem ik het hele proces waar.
6
Micha
Noami ligt er rustig bij en ondergaat alles zonder enig
zoekjes altijd leuk en interessant’, geeft dr. Visser aan. Even
morren. Behalve enige vetophoping bij haar bovenarmen zie
later ben ik opnieuw bij Micha en zijn ouders. Dr. Van
ik niets kenmerkends. Dr. Fuchs is klaar bij Naomi en we
Empelen doet een aantal testjes bij Micha en legt ondertus-
lopen samen terug naar de overlegruimte.
sen uit wat en waarom hij dat doet. Micha blijkt erg flexibel, maar opvallend hypermobiel is hij niet. Ondertussen ligt hij
Op een missie
vrolijk te sabbelen op zijn tenen. Niet alleen valt dr. Van
De overlegruimte is de uitvalsbasis voor de specialisten.
Empelen Micha’s slappe hoofdbalans op, maar ook zijn
Hier nemen ze de dossiers door, voeren gegevens in het
linkerhandgreep is niet optimaal. Bovendien lijkt hij meer
elektronische dossier in, vragen verschillende onderzoeken
interesse te hebben in het contact met de kinderfysiothera-
aan (zoals bloedonderzoek en metabool onderzoek) en
peut, dan in het speelgoed. Dr. Van Empelen lijkt genoeg te
overleggen met elkaar over hun bevindingen. Hier zijn de
weten en geeft tenslotte nog wat tips aan de ouders hoe ze
ervaren specialisten van het WKZ op een missie: de zoek-
Micha’s motoriek kunnen stimuleren.
tocht naar een diagnose. Veel tijd voor tussentijds overleg is er trouwens niet. Er ligt een strak dagschema. Dr. Visser wijst de specialisten op hun onderzoeksmoment.
Ik vraag de ouders van Micha wat het meest opvallende kenmerk bij Micha was waardoor ze zich ongerust begonnen te maken. ‘Vanaf zijn geboorte vielen zijn hoge gillen en
Rommelige stand van de tenen
slappe hoofdbalans ons al op’, zegt zijn moeder. ‘Daarnaast
Micha ligt te drinken in de armen van zijn moeder als we zijn
was hij niet aan het brabbelen tot een week of twee terug.’
kamer binnenkomen. Dr. Fuchs stelt ondertussen de ouders
Op de vraag wat ze verwachten van deze dag, antwoordt
van Micha vragen over dezelfde onderwerpen als bij de
zijn vader: ‘Ik hoop op een diagnose en het nieuws dat alles
ouders van Naomi. Nadat Micha de fles op heeft en bij zijn
goed is in het hoofd van Micha.’
vader een boertje heeft gelaten, lijkt hij aan zijn eigen onderzoek te beginnen. Ook hij kijkt ons met grote ogen
Zoektocht naar diagnose
aan, maar het duurt niet lang voordat hij begint te lachen.
Na de lunch gaan Naomi en Micha onder de MRI, langs de
In tegenstelling tot Naomi valt op dat Micha wel wat opval-
oogarts en op bezoek bij de WKZ fotograaf om een foto van
lende kenmerken heeft in het gezicht: een dun, lang smal
hun gezicht te laten maken. Daarna is het zover, het multi-
hoofdje en twee inkepingen aan beide zijden van het
disciplinair overleg. De specialisten druppelen de overleg-
voorhoofd.
ruimte binnen en ik voel een bepaalde drive bij hen om tot
Ook Micha wordt onderworpen aan een lichamelijk onder-
een diagnose te komen, of een herkenningspunt of iets wat
zoek. Meteen valt een forse inkeping bij zijn borstkas op.
richting kan geven aan de oorzaak van de ontwikkelings-
Verder valt Micha zijn slappe hoofdbalans op en dr. Fuchs kijkt ook met bijzondere interesse naar zijn voeten. ‘Heeft hij platvoeten?’, vraagt zijn vader met een kleine glimlach. Dr. Fuchs geeft aan dat zij dat nog niet kan zien, maar wat wel opvalt is de rommelige stand van Micha’s tenen. Even later sta ik voor de tweede keer in de kamer van Micha, maar nu met de klinisch geneticus en haar co-assistent. Ook zij kijken naar opvallende kenmerken en meten Micha zijn hoofdomtrek en stand van zijn ogen. Daarnaast maken ze een stamboom van de familie om te kijken of er bepaalde aandoeningen in de familie voorkomen die de klachten kunnen veroorzaken.
Oversociaal Weer terug in de overlegruimte ontmoet ik dr. Ron van Empelen, kinderfysiotherapeut. ‘Iedereen vindt zijn onder-
7
achterstand van Micha en Naomi. Eén voor één bespreken
ontwikkelingsachterstand? Uiteindelijk kunnen ze daar nog
ze hun bevindingen van de ochtend. De specialisten bekij-
geen antwoord op geven. Er zijn wel verdenkingen in een
ken de MRI-scan en wisselen van gedachten uit. Medische
bepaalde richting, maar meer onderzoek is nodig om dat
termen, syndromen en diverse aandoeningen passeren de
helder te krijgen. Dat gaan ze de ouders ook vertellen.
revue. Ik dwaal af met mijn gedachten naar de ouders van Naomi en Micha. Hoe reageren zij als ze te horen krijgen dat
Hoe zal de toekomst eruit zien?
hun kindje een bepaald syndroom of een of andere vreselijke
Samen met dr. Fuchs loop ik de kamer van Micha en zijn
aandoening heeft. De specialisten lijken daar (nog) niet over
ouders binnen. Ik weet wat dr. Fuchs gaat zeggen en
na te denken. Zij proberen de ouders te helpen met het
ondanks de spanning en hoopvolle blik van beide ouders,
beantwoorden van hun vraag: waarom heeft mijn kind een
luisteren ze rustig naar haar verhaal. Micha heeft een duide-
Sylvia Tóth Centrum Een kind ontwikkelt zich op verschillende gebieden, zoals
oorzaak van de ontwikkelingsachterstand vast te stellen.
spraak, grove en fijne motoriek, sociale vaardigheden en
Als de specialist geen oorzaak kan vinden, dan kan hij je
leervermogen. Kinderen die zowel motorisch, geestelijk als
kind doorverwijzen naar het Sylvia Tóth Centrum. Het is niet
sociaal achterblijven hebben een globale ontwikkelingsach-
mogelijk om je kind zelf aan te melden en een verwijzing van
terstand. Vaak is duidelijk waardoor de afwijkende ontwik-
de huisarts of een consultatiebureau arts is niet voldoende.
keling wordt veroorzaakt, maar soms is de achterstand onbegrepen. Dan is nader onderzoek nodig.
Toewijzing Na de aanmelding bepaalt de medisch coördinator van het
Voor kinderen met een complexe neurologische aandoening
Sylvia Tóth Centrum, aan de hand van alle gegevens en
is de kennis van één specialist vaak niet voldoende, maar is
resultaten die bij je kind zijn gedaan, of je kind tot de
er een intensieve samenwerking nodig tussen verschillende
patiëntgroep van kinderen met een onbegrepen ontwikke-
medische specialisten om een diagnose te kunnen stellen.
lingsachterstand behoort en in aanmerking voor een onder-
Daarom is het Sylvia Tóth Centrum opgericht, met het stre-
zoeksdag komt. De medisch coördinator bepaalt welke
ven om een diagnose en behandelvoorstel in één dag te
gegevens uit eerdere onderzoeken te gebruiken zijn en
geven voor onder andere kinderen met een onbegrepen
welke onderzoeken (opnieuw) uitgevoerd moeten worden.
ontwikkelingsachterstand.
Onderzoeksdag
8
Wanneer komt je kind in aanmerking voor een onderzoeksdag?
dag een kamer toegewezen, waar de meeste onderzoeken
De specialist (bijvoorbeeld kinderarts of kinderneuroloog)
plaatsvinden. Sommige onderzoeken worden elders in het
waar je kind onder behandeling is, doet onderzoek om de
Wilhelmina Kinderziekenhuis of in het UMC Utrecht gedaan,
Tijdens de onderzoeksdag krijgen ouders en kind de hele
lijke ontwikkelingsachterstand en een aantal opvallende ken-
Dichter bij een diagnose
merken waardoor de specialisten denken aan het Williams
We nemen afscheid van de ouders en de kinderen. Even
syndroom. Verder onderzoek is noodzakelijk om dat te kun-
later kom ik de ouders en Micha tegen bij de parkeerauto-
nen vaststellen, maar onderzoek naar andere aandoeningen
maat. ‘Het was een drukke, intensieve dag, maar we zijn blij
wordt ook ingezet om zo breed mogelijk een diagnose te
dat het Sylvia Tóth Centrum er is’, vertellen ze. Ik begin te
kunnen vinden. Micha’s ouders moeten nog twaalf weken
beseffen hoe moeilijk deze dag voor hen geweest moet zijn,
wachten op de uitkomsten van het metabool onderzoek,
zoveel vragen en nog geen duidelijke antwoorden. De zoektocht gaat verder, ze gaan naar huis en moeten voorlopig door met de onduidelijkheid over het leven van hun zoon.
Ik voel een bepaalde drive bij de artsen
Toch zijn ze dichter bij een diagnose gekomen door het
om tot een diagnose te komen, of een
Sylvia Tóth Centrum.
herkenningspunt of iets wat richting
Remco Lamminga
kan geven aan de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand maar ze lijken niet van slag door de uitkomst. Over de wens van Micha’s vader dat het goed zit in zijn hoofd valt helaas nog weinig te zeggen. Micha zelf ligt rustig en stil te slapen in het bed. Hoe zal zijn toekomst eruit zien? Ook voor Noami zijn verdere onderzoeken nodig. Bij haar hebben de specialisten nog geen duidelijke richting gevonden. De kinderneuroloog brengt hun de resultaten van deze dag.
omdat hier andere, niet verplaatsbare, apparatuur voor
Resultaat onderzoeksdag Sylvia Tóth Centrum
nodig is. Er is een vast team van specialisten en er zijn
Een onderzoeksdag in het Sylvia Toth Centrum kan één
verpleegkundigen aanwezig voor ondersteuning:
van onderstaande resultaten hebben:
• kinderneuroloog
• Er wordt een diagnose gesteld die nog niet eerder
• kinderarts metabole ziekten
kon worden gesteld;
• oogarts/orthoptist
• Er is meer onderzoek nodig voor een diagnose;
• dermatoloog
• Er wordt geen andere diagnose gesteld dan die reeds
• immunoloog
bekend was of werd vermoed.
• klinisch geneticus
Bij ongeveer de helft van de kinderen wordt een diagnose
• radioloog
gesteld.
• gezondheidszorgpsycholoog • kinderfysiotherapeut
Na de onderzoeksdag
• nefroloog
De ouders en de verwijzer krijgen een medische brief met de
• cardioloog
bevindingen en eventueel een behandelplan. Als er geen
• KNO-arts
uitslag bekend was op de onderzoeksdag zelf, wordt er een
• KNF-laborant
telefonische afspraak gemaakt om de uitslagen van de
Indien nodig kan het team ook andere specialisten inscha-
onderzoeken te bespreken.
kelen. Aan het eind van de dag bekijken de specialisten
De verwijzer bepaalt dan, eventueel in overleg met het
samen de resultaten van de onderzoeken en indien mogelijk
Sylvia Tóth Centrum, samen met de ouders de verdere gang
stellen zij een diagnose en/of geven behandeladvies.
van zaken.
In het Sylvia Tóth Centrum zelf vindt geen behandeling plaats.
Voor meer informatie: www.stcentrum.nl
9
Op zoek naar de oorzaak
‘We blijven vechten!’ De zoektocht naar een diagnose kan erg lang zijn. Dat blijkt ook uit het verhaal Elles, moeder van Raily. Raily heeft veel onbegrepen klachten, waaronder een ontwikkelingsachterstand. Al vijf jaar zijn ze op zoek naar een oorzaak. ‘Elke keer als hij vaardigheden bij leert, lijkt hij ze later weer te verliezen.’ Al tijdens de zwangerschap van Raily had ik het idee dat er
medicijnen voor de reflux en het was alsof ik een ander kind
iets niet goed zat. Ik kon het niet benoemen, maar het was
had. Hij huilde minder en kon opeens een paar uur achter
een gevoel. Direct na de bevalling zag alles er goed uit.
elkaar doorslapen.
Toen had ik nog geen idee waar we nu allemaal in terecht zouden komen.
Opnieuw onderzoeken Het ging beter totdat Raily met elf maanden een aanval
De eerste tekenen
kreeg die later een Stroke-Like Episode werd genoemd.
Na drie dagen begon Raily te huilen. Dit stopte na een paar
Hij heeft een maand in het ziekenhuis gelegen en kon niet
dagen, maar vanaf dat moment was niets meer zoals ik
meer praten, bijna niet meer slikken en zijn motoriek bleef
gewend was van mijn eerste kind. Zijn ontwikkeling bleef erg
achter. Hierdoor kwamen we in het Wilhelmina Kinder-
achter. Hij kon bijvoorbeeld zijn armen niet goed optillen,
ziekenhuis in Utrecht terecht. Hier dachten de artsen al snel
was overprikkeld en maakte na twee maanden nog geen
aan een mitochondriële afwijking. De onderzoeken startten
oogcontact. Daarnaast had Raily geen zuigkracht om te
weer. Ze vonden een aantal afwijkingen bij Raily. Hij bleek
drinken. Ik voedde hem met een papspeen om de ander-
bijvoorbeeld een verhoogd lactaat te hebben, een afwijking
half uur, zodat hij toch aankwam.
in de witte stof in de hersenen, licht gehoorverlies en
‘Het klopte niet, maar wat klopte er niet? We konden de vinger er niet opleggen’ De wijkverpleegkundige van het consultatiebureau was de
een sociale ontwikkelingsachterstand. Alle waarden die ze
eerste die zag wat ik zag. Het klopte niet, maar wat klopte
onderzocht hadden waren net afwijkend, maar niet zo slecht
er niet? Daar konden we de vinger niet opleggen. Twee
dat het zijn klachten kon veroorzaken. We zijn gestart met
maanden lang was ik tegen een muur van ongeloof opgelo-
sondevoeding en kregen hulp via de ergotherapeut en
pen, want ‘hij ziet er toch goed uit?’. Tot op de dag van
revalidatiearts om Raily meer rustmomenten te geven.
vandaag ben ik onze wijkverpleegkundige nog altijd heel erg
Daarnaast zijn we gaan communiceren met gebaren
dankbaar voor haar steun. Haar stukje geloof in me gaf me
en verwijzers. Ook is Raily sindsdien naar een medisch
de kracht om verder te laten kijken naar Raily. Via de wijk-
kinderdagverblijf gegaan voor drie dagen om zijn ontwikke-
verpleegkundige kwamen we bij de fysiotherapeut terecht
ling te stimuleren.
voor Raily. Volgens de fysiotherapeut had Raily een voor-
Deze periode was voor ons gezin erg heftig. Je staat op de
keurshouding, een spierslapte afgewisseld met overstrek-
overlevingsmodus. Ik had een gezond kind dat aandacht
kingen en spierspasmen.
wilde en een kind dat vaak in het ziekenhuis lag en meer-
Verdrinken in voeding
deed, was op therapeutische basis. Spelen met Raily
Op een avond vonden we hem stil in bed, hij bewoog niet
bijvoorbeeld was niet zomaar spelen, maar spelen op een
meer en ademde bijna niet meer. We kwamen in de molen
therapeutisch verantwoorde manier om zijn ontwikkeling te
dere keren per week therapie had. Alles wat ik met Raily
van het ziekenhuis terecht. Het begon met een EEG. Want
stimuleren. De wereld ging helemaal langs me heen,
waarom had hij deze aanval? Ook werd onderzocht waarom
ik leefde in een cocon. Alles stond in het teken van Raily.
hij zo moeilijk at. Na twee weken observatie bleek dat Raily een flinke reflux had en dat hij zich daardoor verslikte in zijn
10
Raily’s ontwikkeling nu
voeding, als hij lag. Met het gevolg dat hij bijna verdronk in
Nu is Raily bijna vijf. Hij is een aantal keer erg ziek ge-
zijn voeding. Waarschijnlijk was dit ook de oorzaak waar-
weest waarbij hij elke keer heel snel achteruit ging in zijn
door we hem die avond zo stil in bed vonden. Hij kreeg
ontwikkeling. Elke keer als hij vaardigheden bij leert, lijkt hij
‘Mensen snappen de situatie niet en denken dat het wel meevalt, omdat Raily zo’n vrolijk kereltje is.’
ze later weer te verliezen. Zijn fijne motoriek is hij al verloren.
vermoeidheid. Als je iets onderneemt, weet je dat hij
Praten, inzicht en het helder in de wereld staan is gelinkt aan
’s nachts en de volgende dag er last van heeft. Daarnaast
vermoeidheid en epilepsie. Als hij moe is, kan hij alles
heeft Raily ook ’s nachts zorg nodig. De voedingspomp slaat
minder goed en moet ik hem overal mee helpen. Als hij een
gemiddeld vier tot zes keer per nacht alarm. Ook heeft hij
epileptische aanval heeft gehad, verliest hij vaardigheden
’s nachts vaak last van zeer pijnlijke spierspasmen.
(bijvoorbeeld motoriek) die later wel weer bijtrekken.
Hoe de toekomst eruit ziet weten we niet. De artsen geven
Raily heeft nu nog steeds sondevoeding. Zijn maag werkt
aan dat het een mitochondriële aandoening is en dat er
slecht, waardoor hij vast voedsel bijna niet meer verwerkt.
waarschijnlijk ook iets mis is met de weg van stoffen naar
Hij is chronisch vermoeid, heeft last van spierzwakte en
de mitochondriën toe. Ik krijg steeds meer de behoefte om
spierspasmen. Daarnaast heeft hij chronische diarree en
een duidelijkere diagnose voor Raily te krijgen. Met een
daardoor regelmatig een kalium tekort. Dit heeft invloed op
diagnose is het namelijk makkelijker om aanpassingen in je
zijn hartslag en ademhaling. Zijn spraak loopt achter in
huis te laten doen en hebben mensen meer begrip voor je
ontwikkeling en zijn fijne motoriek lijkt achteruit te gaan.
situatie. Ze snappen nu de situatie niet en denken dat het
Raily zit in een rolstoel, zodat hij toch zo zelfstandig moge-
wel meevalt, omdat Raily zo’n vrolijk kereltje is. Daarnaast
lijk kan functioneren. Wel lijkt zijn denkwijze en mentale ont-
denk ik dat een diagnose het gevoel van controle iets terug
wikkeling voorruit te gaan, ondanks de lichamelijke klachten.
geeft. Je bent namelijk de controle kwijt over je hele leven, omdat alles om Raily draait. Het enige wat we nu kunnen
Leven in teken van
doen, is afwachten en hopen dat er ooit iets uit de onder-
Raily gaat nu drie dagen per week naar een mytylschool.
zoeken gaat komen waar we iets mee kunnen. We blijven
Dit is voor hem wel erg vermoeiend en als hij thuis
vechten!
komt, moeten we hem overal mee helpen. Met het dagprogramma moeten we ook rekening houden met zijn
Elles Sprenger
11
Hoe helpen ze je kind?
Zorgverleners in beeld Een ontwikkelingsachterstand kan zich manifesteren op verschillende gebieden, bijvoorbeeld de spraak- en taalontwikkeling en/of de motoriek. Wanneer er zorgen zijn over de spraak en taal van een kind kunnen ouders contact opnemen met een logopedist. Bij zorgen over de motoriek kunnen ouders terecht bij een kinderfysiotherapeut. Wat kunnen een logopedist en een kinderfysiotherapeut betekenen voor je kind?
Logopedie
kan leiden tot een achterstand in de sociaal-emotionele
Bij een logopedist kun je terecht voor allerlei stoornissen met
vaardigheden of een leerstoornis. Daarnaast kan je ook bij
betrekking tot de communicatie (gehoor, spraak, stem en
een logopedist terecht bij eet- en drinkproblemen. Kinderen
taal) van een kind. Als een kind bijvoorbeeld moeilijk contact
met eet- en drinkproblemen hebben vaak de spieren die
maakt, moeite heeft met het uiten van emoties en moeite
nodig zijn bij o.a. het kauwen en slikken, niet onder controle.
heeft met het opnemen en verwerken van informatie, dan kan
Het gevolg kan zijn dat ze zich verslikken, veel spugen en/of
er sprake zijn van een communicatiestoornis. Deze stoornis
hun voedsel weigeren.
Logopedisch onderzoek en be Sylvia van der Drift is logopedist en sensorische integratietherapeut. In haar praktijk, Kinderlogopedie Maassluis, begeleidt zij kinderen met eet- en drinkproblemen, communicatieve problemen en problemen in de sensorische informatieverwerking. U kunt meer informatie over Kinderlogopedie Maassluis en haar doelstellingen vinden op www.kinderlogopediemaassluis.nl Kim wordt op tweeënhalf jarige leeftijd aangemeld in de praktijk. In haar eerste levensjaar ontwikkelde ze zich goed. Kims ouders maken zich sinds een tijd echter zorgen over het feit dat zij nog erg weinig spreekt. Ze gebruikt vooral losse woorden en af en toe een kort zinnetje van twee woordjes, zoals ‘papa auto’. De huisarts heeft besloten Kim door te verwijzen voor logopedisch onderzoek. Terwijl Kim op haar gemak het speelgoed in de behandelkamer verkent, bespreek ik tijdens het eerste contactmoment met haar ouders hoe haar ontwikkeling tot nu toe verloopt. Ik stel vragen over haar taalontwikkeling, maar ook over de zwangerschap en bevalling, haar medische voorgeschiedenis en haar motorische en sociaal-emotionele ontwikkeling. Om een objectief beeld te verkrijgen van de taalontwikkeling van een kind heeft een logopedist de beschikking
12
Kinderfysiotherapie
of verbonden aan een ziekenhuis of een instelling. Verwijzing
Een kinderfysiotherapeut is de specialist in bewegen voor
kan via huis- of kinderarts, maar er kan ook een directe
kinderen van 0-18 jaar. Als er zorgen of vragen zijn op het
afspraak, zonder verwijzing, worden gemaakt (bij logopedie
gebied van de motoriek, kan een kinderfysiotherapeut vast-
is de mogelijkheid om een directe afspraak te maken
stellen of de motorische ontwikkeling binnen de norm valt
afhankelijk van de zorgverzekeraar). Logopedie en kinder-
voor de leeftijd. De kinderfysiotherapeut kan adviezen en
fysiotherapie worden vergoed vanuit de basisverzekering
oefeningen geven om de motorische ontwikkeling te stimu-
zonder te betalen vanuit het eigen risico.
leren of om vergroeiingen te voorkomen. Indien er een reden
In de casusbesprekingen wordt geschetst hoe het onder-
is voor verder onderzoek, zal de kinderfysiotherapeut door-
zoeken en de behandeling van de spraak- en taalontwikke-
verwijzen (in samenwerking met de jeugdarts/huisarts) naar
ling door een logopedist en de motorische ontwikkeling door
een arts in het ziekenhuis. Het onderzoek en de behande-
een kinderfysiotherapeut in zijn werk gaat.
lingen vinden plaats in de praktijk of bij het kind thuis. Logopedisten en kinderfysiotherapeuten zijn vrijgevestigd
Remco Lamminga
handeling bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand over een aantal testen. Bij Kim kies ik voor het gebruik
te horen gekregen ze geduld moeten hebben en dat Kim
van de Schlichtingtest voor Taalbegrip en de Schlichting-
vanzelf wel beter gaat praten. Nu ik hen heb verteld dat er
test voor Taalproductie-II. Door afname van deze onder-
een behandeling opgestart kan worden om te proberen
zoeken kunnen Kims vaardigheden vergeleken worden
Kims taalvaardigheden te verbeteren, zijn zij blij dat ze hun
met die van leeftijdsgenootjes. Uit de testen komt een
zorgen met de huisarts hebben gedeeld en hebben
score waarmee bepaald kan worden of Kim gemiddeld
besloten om Kim te laten onderzoeken. In overleg wordt
scoort of niet. Hierdoor krijgen Kims ouders een antwoord
een passend behandelplan opgesteld voor Kim en er zal
op de vraag of er bij hun dochter inderdaad sprake is van
door middel van directe en indirecte therapie gewerkt
een achterstand in de taalontwikkeling en of hun zorgen
worden aan het verbeteren van haar spraak.
over Kim terecht zijn. Een logopedist brengt niet alleen de taalproductie in kaart, maar ook het taalbegrip. Het is na-
In de daarop volgende consulten wordt aan Kims ouders
melijk van belang om te weten of Kim alles wat haar in
uitgelegd hoe zij de taalontwikkeling van hun dochter op
het dagelijks leven gezegd wordt wel voldoende begrijpt.
speelse wijze kunnen stimuleren. Er wordt uitgebreid ingegaan op hoe zij dit, passend bij Kims taalniveau, in
Na de onderzoeksfase bespreek ik de uitslagen met de
de dagelijkse situatie kunnen doen. Door op een andere
ouders. De scores van hun dochter vallen niet binnen het
manier met haar te communiceren dan voorheen, wor-
gemiddelde. Ten opzichte van leeftijdsgenootjes is er een
den er kansen voor Kim gecreëerd om meer tot spreken
achterstand zichtbaar. Ze heeft een achterstand in het
te komen. Op deze manier wordt er zowel binnen de
begrijpen van taal en het zelf praten. De diagnose die is
therapiesituatie als thuis gewerkt aan het verbeteren van
gesteld is een ernstige receptieve en expressieve taal-
de taalvaardigheden en aan het uitbreiden van Kims
ontwikkelingsstoornis.
communicatieve mogelijkheden.
Hoewel Kims ouders schrikken van het feit dat hun doch-
Sylvia van der Drift
ter duidelijk achterloopt, bevestigt het hun gevoel dat er stappen ondernomen moeten worden. Ze hebben al vaak
13 11
Kinderfysiotherapie bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand om via de huisarts een afspraak te maken bij de kinderneuroloog. De diagnose werd gesteld, een cerebrale parese (een aandoening waarbij kinderen moeite hebben met bewegen als gevolg van een hersenbeschadiging in het eerste levensjaar). De kinderfysiotherapie richtte zich op het adviseren van de ouders over hoe de ontwikkeling gestimuleerd kan worden, wat de volgende stap is in de ontwikkeling, wat wel en juist niet te doen. De eerste hulpmiddelen kwamen, want Julian kon op eenjarige leeftijd nog niet zitten. De liefdevolle omgang van de ouders met Julian, het intuïtieve juiste handelen en tegelijkertijd de zoektocht en emotionele strijd hebben indruk op mij gemaakt. Een collega uit de praktijk heeft de behandeling van mij overgenomen en kort geleden, na vier jaar, kwam ik weer een keer bij Julian thuis. Ik herinner me de start nog goed. Het had indruk op me gemaakt. Sommige kinderen (en ouders) vergeet je niet. De moeder herinnerde zich dat ik snel door had wat er aan de hand was. Het was voor de ouders lang onduidelijk gebleven wat er werkelijk aan de hand was. Of eigenlijk wat het betekende voor Julian en zijn toekomst. Doordat er de eerste vijf maanden van zijn leven niets aan de hand leek te zijn met Julian, verliep het daarna des te emotioneler voor de ouders. Julian heeft een behandeling gehad met Botuline Toxine om zijn spierspanning te verlagen, zodat hij beter kan bewegen. Marloes Meurs is kinderfysiotherapeut en eigenaar van
Julian is groter geworden en heeft veel geoefend. Hij kan
het multidisciplinair Bewegingscentrum Junior in Groningen.
zitten en zich verplaatsen door het huis. Hij kan lopen in een
Daarnaast is ze bestuurslid voor de Nederlandse Vereniging
loopwagen en spelen met blokken. En weer die liefdevolle
voor Kinderfysiotherapie (NVFK). Kinderfysiotherapeuten zijn
ouders met veel vragen over bijvoorbeeld het instellen van de
te vinden op www.defysiotherapeut.com
loopwagen en statafel, de spierfunctie en ontwikkelingsmoge-
Julian is vijf jaar geleden geboren na een ongecompliceerde
ontwikkelt. Vragen waar ik graag antwoord op geef, omdat ik
lijkheden. Vragen die blijven komen, zolang Julian zich zwangerschap rond de uitgerekende datum. Julian heeft een
daarmee kan bijdragen aan de ontwikkeling en het plezier van
twee jaar oudere zus en werkende ouders. Op de leeftijd van
Julian en daarmee van het hele gezin.
vijf maanden werd hij door de jeugdarts doorverwezen naar de kinderfysiotherapeut in verband met stijve spieren in de benen. Zodoende kwam ik bij Julian en zijn ouders thuis.
Onderzoek kinderfysiotherapie bij baby’s De eerste onderzoeken voor baby’s richten zich op de motorische ontwikkeling en de spierspanning. De testen
Mijn eerste onderzoek bevestigde een verhoogde spierspan-
zijn genormeerd per leeftijd, zo kan per maand gescoord
ning (hypertonie) in de kuitspieren en de spieren aan de
worden. Bij te vroeg geboren kinderen wordt gecorrigeerd
binnenkant van de bovenbenen. Ook de ontwikkeling was niet
en uitgegaan van de uitgerekende datum. Bij een score onder
passend bij zijn leeftijd. Het reiken en grijpen was onvoldoende,
de norm verwijst een kinderfysiotherapeut door naar een
de beentjes bleven veelal op de vloer en in buikligging was de
arts voor verder onderzoek. De kinderfysiotherapeut blijft
hoofdoprichting onvoldoende. Deze feitelijke constateringen
betrokken bij het volgen en het stimuleren van de ontwik-
heb ik met de ouders gedeeld en aangegeven dat ik Julian
keling.
wekelijks wil zien om adviezen te geven hoe zijn ontwikkeling gestimuleerd kan worden. Een maand later heb ik geadviseerd
14
Marloes Meurs
Ontwikkelingsachterstand op het consultatiebureau
Signalen wijzen de weg Elk kind tot vier jaar komt regelmatig bij het consultatiebureau. De consultatiebureau-arts kijkt of alles goed gaat met de kinderen en hun ontwikkeling. Maar wat als er iets mis is? Je hebt net een kind gekregen. Trots begin je aan je nieuwe leven als ouder. Regelmatige bezoekjes aan het consultatiebureau horen hierbij. De consultatiebureau-arts of jeugdarts heeft de belangrijke taak om de ontwikkeling van kinderen in de gaten te houden. Maar hoe doet een consultatiebureau-arts dat en wanneer gaat een consultatiebureauarts zich zorgen maken?
Beoordelen ontwikkeling ‘We beoordelen de ontwikkeling van het kind aan de hand van de verhalen van de ouders, de eigen observatie van het kind en we leggen de ontwikkeling in het Van Wiechen Schema vast’, vertelt dr. Helen Ennema, jeugdarts bij de GGD IJssellanden. ‘Op het moment dat een kind onvoldoende scoort op een van de items uit het Van Wiechen Schema, hoeft dit nog niet gelijk een ontwikkelingsachterstand te betekenen. Het kind kan ook moe zijn, waardoor hij niet wil of kan. Een volgende keer testen we het kind dan nog een keer op dat item.’
Dr. Helen Ennema: ‘Als er meerdere signalen zijn dat de gehele ontwikkeling achterloopt, sturen we het kind door naar een kinderarts of integrale vroeghulp.’
De alarmbellen ‘Als een kind twee keer achter elkaar het item niet kan, gaan
specialist die dit nader kan onderzoeken. Zij kunnen dan
de alarmbelletjes rinkelen’, vervolgt Ennema. ‘Als een kind
uitpluizen welke ontwikkelingsachterstand er is. Als ik de
bijvoorbeeld met vier weken en met acht weken niet met de
twijfel van de ouders niet inzie, zal ik op korte termijn een
ogen fixeert, kan er iets mis zijn met de ogen of kan het kind
vervolgafspraak inplannen om het kind nog een keer te zien
een ontwikkelingsachterstand hebben. Als een kind dan ook
en eventueel adviezen meegeven aan de ouders.’
meerdere items uit één groep niet kan, bijvoorbeeld niet met
‘Het kan zijn dat we signalen over het hoofd zien door de
de ogen fixeren, niet volgen met de ogen en niet lachen,
tijdsdruk tijdens een afspraak of doordat het kind bijvoor-
gaan we nadenken wat er met de ontwikkeling aan de hand
beeld niet meewerkt’, vervolgt Ennema. ‘Je bent dan
kan zijn. Dan sturen we het kind door naar een specialist.
afhankelijk van het verhaal van de ouders, wat je kunt zien
Welke specialist is afhankelijk van de situatie van het kind.
bij het kind en je eigen expertise. Als het niet benoemd wordt
Als we een motorische ontwikkelingsachterstand vermoe-
en je ziet het niet tijdens de afspraak, kun je iets missen.
den, sturen we het kind door naar een fysiotherapeut die dit
Maar dit proberen we natuurlijk te voorkomen. Want het is
verder kan onderzoeken. Bij een spraak- en taalontwikke-
de rol van de consultatiebureau-arts om een ontwikkelings-
lingsachterstand sturen we het kind door naar een logo-
achterstand te signaleren, dat in de gaten te houden en
pedist of audiologisch centrum. Als er meerdere signalen zijn
tijdig te verwijzen naar een specialist.’
dat de gehele ontwikkeling achterloopt, sturen we het kind door naar een kinderarts of integrale vroeghulp.’
Gevoel van ouders Ennema: ‘Twijfels van ouders over de ontwikkeling moet je serieus nemen, ook als dit niet blijkt uit het Van Wiechen Schema. Een ouder kent het kind. Als ik de twijfel van de
Marinda Hammann Het Van Wiechen Schema is een meetinstrument om de ontwikkeling van kinderen te beoordelen. Hierin is de fijne en grove motoriek en communicatie van het kind opgenomen. De vaardigheden binnen deze categorieën verfijnen steeds meer naarmate het kind ouder wordt.
ouders ook kan invoelen, stuur ik het kind door naar een
15
Het belang van een diagnose bij ontwikkelingsachterstand
Op weg naar houvast Soms heeft je kind vanaf kleins af aan duidelijk een ontwikkelingsachterstand, soms ontstaat de achterstand geleidelijk en duurt het lang voordat er naar een oorzaak voor de achterstand gezocht wordt. In vier portretten laten we zien hoe de weg naar een diagnose bewandeld wordt en welke waarde ouders hechten aan het hebben van een diagnose. ‘Uiteindelijk wil je toch een duidelijke diagnose; je wil weten wat je te wachten staat.’
‘We hadden geen redenen om aan te nemen dat ons kind zo ziek was’ ‘Het is moeilijk om te beseffen dat het niet goed gaat met je kind, als ze niet doodziek lijkt.’ Amber (8) was al vanaf baby trager in haar ontwikkeling. Ze rolde toen ze tien maanden was en liep toen ze 26 maanden was. ‘Ze deed alles in haar eigen tempo, altijd later dan andere kinderen’, vertelt Willeke, Ambers moeder. Er waren wel dingen die opvielen, maar niemand maakte zich grote zorgen. Eten werd al heel vroeg een ding. ‘Ze wilde geen eten met stukjes erin; daar kokhalste ze van.’ Ze was ook erg prikkelgevoelig in haar handen en pakte niet graag speelgoed of de fles vast. Vanaf toen ze twee jaar was, kwam ze regelmatig bij een kinderarts vanwege een groeiachterstand. Amber begon op de reguliere kinderopvang, maar door de hoeveelheid prikkels daar en haar achterblijvende motoriek, kwam ze op een therapeutische peutergroep, waar ze fysiotherapie, logopedie en ergotherapie kreeg. ‘We dachten dat ze de wereld beter aankon als ze zekerder zou zijn in haar motoriek.’
Mokerslag Eten bleef een probleem en toen Amber vier jaar was, is ze vier weken in het ziekenhuis opgenomen om haar toch aan het eten te krijgen. ‘Ze bereikten helaas weinig. Amber was nou eenmaal erg prikkelovergevoelig, ook in haar mond, en had daarnaast een ontwikkelingsachterstand die niet te plaatsen was. De logopedist, de fysiotherapeut en de orthopedagoog waren druk met haar en bij niemand ging een belletje rinkelen. Ze ging immers ook steeds nog wel wat vooruit.’ Totdat ze van de een op de andere dag nasaal ging praten. De kinderarts vertrouwde het niet en liet een MRI van haar hersenen maken. ‘Na tien dagen kregen we de uitslag. Vrij ontspannen gingen we naar het gesprek. De voorlopige diagnose was keihard. Ze bleek een leukodystrofie of energiestofwisselingsziekte te hebben en er werd ons verteld dat ze als gevolg daarvan vroegtijdig zou komen te overlijden. Het kwam binnen als een mokerslag. Van het een op het andere moment waren we verschrikkelijk verdrietig en maakten we ons vreselijk zorgen. Tot die tijd hadden we geen redenen gehad om aan te nemen dat ons kind zo ziek was.’ Ze werden doorgestuurd naar het UMCG, waar Amber een spierbiopt en een ruggenmergpunctie kreeg (om hersenvocht af te nemen voor nader onderzoek). ‘Uiteindelijk wil je toch een duidelijke diagnose; je wil weten wat je te wachten staat. Veel hoop op een behandeling hadden ze niet, vanwege de verschrikkelijke woorden van de kinderarts.
Alles anders Na tien maanden kwam de definitieve diagnose: de ziekte van Alexander, een wittestofaandoening. ‘Je gaat alles in een ander daglicht zien. We gaan niet meemaken dat Amber volwassen wordt, dat we samen gaan winkelen, dat ze vriendjes krijgt, of kinderen. Met zo’n diagnose vraag je je wel af of je het wel aan kan. Maar je hebt geen keuze; je hebt het gewoon te doen. Na een periode van heel veel tranen, merk ik dat ik er gewoon nog altijd ben voor haar. We doen dit gelukkig ook niet alleen; we hebben onze lieve familie, vrienden, geloof.’ Vriendschappen die erg hecht geworden zijn, hulp van de thuiszorg en vooral ‘mooie Amber die met heel weinig heel blij en dankbaar is en iedere dag weer vol grapjes zit’ maakt dat ze het volhouden. ‘Wat voor een ander vaak zo gewoon is, zijn voor ons gouden momentjes.’
16
‘Je moet alle verwachtingen bijstellen over wat ze zou kunnen’ ‘In het begin ga je automatisch verder, je zit al in de medische molen en we wilden een diagnose, want we hoopten dat het een ziekte was, waar een behandeling voor zou zijn’, vertellen Mark en Nienke, ouders van Rebekka (10). Toen ze tien maanden was en nog niet zelfstandig kon zitten en achterbleef in haar groei, stuurde de consultatiebureau-arts haar door naar een kinderarts en kinderfysiotherapeut. De kinderarts was niet ongerust, maar de kinderfysiotherapeut vermoedde dat er iets neurologisch was en niet zo maar een achterstand in haar ontwikkeling. Uiteindelijk kwamen ze in het WKZ terecht en werden er op de MRI-scan afwijkingen in de hersenen gevonden. Na allerlei onderzoeken, waaronder genetisch onderzoek, bleef de diagnose uit. ‘Ondertussen werd ons in het revalidatiecentrum, na onderzoek door de revalidatiearts, verteld dat onze dochter meervoudig gehandicapt was. Op dat moment realiseerden we ons pas echt dat het niet goed was’, vertelt Mark. ‘Eerder dachten we nog dat we op zoek gingen naar een diagnose, waarvoor een behandeling mogelijk zou zijn’, vult Nienke aan. ‘Het was een moeilijke periode’, zegt Mark. Rebekka was toen 1½ jaar. ‘Je moet alle verwachtingen bijstellen over wat ze zou kunnen. Ook zat ze nog in de molen van onderzoeken. Je kunt het nog niet afronden, we wisten niet hoe het uit zou pakken en dat maakte het moeilijk om het een plek te geven. Maar hoe verder we kwamen, hoe minder belangrijk een diagnose werd. Je ziet Rebekka groeien en de handicap stabiliseert. We hebben de zorg rond Rebekka ingericht en het heeft een vast ritme gekregen in ons gezin.’ Rebekka kan niet lopen, niet zelfstandig zitten en niet praten. Communiceren gaat via een spraakcomputer en non-verbaal met mimiek. Ze is wel een vrolijk meisje met een eigen willetje.
Vervolgstappen Rebekka kreeg de uiteindelijke diagnose HABC, een wittestofziekte, pas zo’n 1½ jaar geleden. ‘Hierdoor veranderde echter niets. De ernst van haar handicap was duidelijk en voor hulpverleners, instanties en vrienden was het ontbreken van een diagnose nooit een reden om hieraan te twijfelen’, zegt Mark. Toen Rebekka vier was, werd ze doorgestuurd naar het VUMC in Amsterdam. Daar bleek dat ze een wittestofziekte heeft, toen nog met onbekende oorzaak. ‘Een keer per jaar gingen we voor controle naar het VUMC en werd er een MRI gemaakt en onderzoek gedaan. We wilden wel graag een diagnose, maar niet ten koste van alles. In goed overleg met de arts werden de vervolgstappen in het onderzoek gedaan’, vertelt Nienke. ‘In Amsterdam wisten ze nog niet welke genfout Rebekka had. Het MRI-patroon week af van wat bekend is bij het ziektebeeld van HABC, waardoor de arts niet direct aanleiding had om dit te onderzoeken. Echter door DNA-onderzoek werd de diagnose HABC bevestigd’, zegt Nienke. Mark en Nienke vinden het prettig dat er achter de schermen is doorgezocht naar een diagnose. ‘Nu is de zoektocht naar een diagnose afgerond, het heeft een plek en we kunnen het benoemen’, zegt Mark. ‘De arts kan niets over het toekomstbeeld zeggen’, zegt Nienke. Mark: ‘We houden ons vast aan hoe het nu gaat. We hebben hulpmiddelen in huis, onze woning is aangepast en we hebben de zorg rond Rebekka goed ingericht. Het heeft geen zin om in de toekomst te kijken.’
17
‘Ik ben bang voor de toekomst, maar ik moet me staande houden’ ‘We willen haar de zorg bieden die het beste voor haar is, maar het is nog niet duidelijk wat ze heeft’, vertellen Miranda en Pascal, ouders van Angèlina (bijna 4). Toen Angèlina 13 maanden was, was ze wat grieperig. De volgende ochtend vond haar zus Siënna haar buiten kennis in een insult in haar bed. Ze sloeg alarm en Angèlina kroop door het oog van de naald. Ze had lage bloedsuikers en een vergrootte lever. ‘Alle ziekten die de artsen kon bedenken zijn onderzocht’, vertelt Pascal. DNA-onderzoek loopt nog steeds. Het is dubbel voor Miranda en Pascal. Aan de ene kant willen ze dat er geen afwijkingen gevonden worden, maar het ziektebeeld is er wel. ‘Maar als er niks gevonden wordt, wat moeten we dan?’, zegt Miranda.
Klachten Angèlina heeft wel degelijk klachten. Na de heftige gebeurtenis van toen ze 13 maanden was, heeft ze een aantal zware epilepsieaanvallen gehad. Normale kinderkwaaltjes, zoals griep, diarree, spugen of koorts eindigen bij haar vaak in een insult. Angèlina kan slechts 4½ uur zonder voeding, ook ’s nachts, ze blijft achter in haar kracht, spraak en communicatie en heeft ze moeite met haar evenwicht. ‘Ze communiceert op haar eigen manier en ze raakt gefrustreerd als mensen haar niet begrijpen. Dat leidt tot woede en driftbuien’, zegt Pascal. ‘Een kind hoort te bruisen van energie, maar ze is zo moe. Vanaf haar geboorte heb ik het gevoel dat er iets niet klopt’, zegt Miranda. Angèlina was heel klein toen ze geboren werd, ze huilde veel en dronk veel. Toen Miranda met 32 weken opgenomen werd in het ziekenhuis wegens hoge bloeddruk en zwangerschapsvergiftiging, is Angèlina in zes weken tijd niet gegroeid in de baarmoeder en haar geboortegewicht was slechts 1493 gram. Ook klopten bepaalde bloedwaarden niet en heeft ze toen al een bloedtransfusie gehad. De arts kon er toen zijn vinger niet op leggen. Ze bleef onder controle van de kinderarts, die dacht dat ze er wel zou komen. Na vele onderzoeken wordt gedacht dat Angèlina een mitochondriële stofwisselingsziekte heeft, maar DNA-onderzoek heeft dit nog niet bevestigd.
Onzeker ‘Een diagnose is belangrijk voor ons, ook omdat haar lever beschadigd is. Als ze dan een levertransplantatie nodig zou hebben, is de vraag of dat eenmalig nodig is of dat de lever dan weer kapot gaat door de ziekte’, zegt Pascal. De artsen in het VUMC nemen het verhaal serieus en denken goed mee. ‘Volgens de logopedist valt nu de achterstand wel mee, ze loopt wel wat achter, maar op papier minder dan wij zien en voelen’, zegt Pascal. ‘Ze doen testen standaard uit een boekje in plaats van dat ze naar de ouders luisteren. Thuis loop je tegen zoveel andere dingen op’, vult Miranda aan. De onzekerheid over wat er met hun dochter aan de hand is, eist hun tol. ‘Ik ben bang voor de toekomst, misschien gaat ze dood, maar ik heb geen keus, ik moet me staande houden. Ik haal kracht uit haar persoonlijkheid’, zegt Miranda. Toch is er het laatste jaar meer rust in hun leven gekomen. Ze zijn verhuisd en ze komen leuke mensen tegen. ‘We maken tijd voor leuke dingen en dan kunnen we er weer even tegenaan.’
18
‘Het niet weten van de diagnose, maakt het moeilijker om te accepteren wat je kan verwachten’ ‘Dat hij twee weken moest bijkomen van complicaties, zoals spugen en hoofdpijn, na afname van hersenvocht (via een ruggenprik), was de druppel om alle onderzoeken stil te leggen, vertelt Vivian, moeder van Jurriën (10), Milan (7) en Nova (7). Al jaren heeft Jurriën klachten en het balletje is zo’n vijf jaar geleden gaan rollen. Al vanaf de babytijd hadden zijn ouders heel wat met hem te stellen: ernstige reflux met wegrakingen tot gevolg, koemelkallergie, problemen met eten, achterstand in lengte en gewicht. Daarnaast was zijn ontwikkeling trager. ‘Dat viel ons toen niet zo op, hij was ons eerste kind. We weten het achteraf’, zegt Vivian. Op het consultatiebureau viel Jurriëns ontwikkeling nog net binnen de normaalwaarden en op de peuterspeelzaal deed hij het relatief goed in een kleine groep. Hij maakte geen knutselwerkjes en kon geen schaar hanteren, maar steeds dacht de omgeving dat het wel goed zou komen. Zo ook toen hij naar de kleuterschool ging. In het tweede jaar viel het de leerkracht op dat Jurriën geen potloodgreep had. Toen hij motorische remedial teaching kreeg en de resultaten beneden de maat waren, kwam de revalidatiearts in beeld en werd een motorische achterstand vastgesteld, met de naam development coordination disorder. De zoektocht naar een oorzaak voor deze achterstand werd pas gestart toen Jurriën ziek werd. Hij had koorts, viel af en had pijn in zijn benen. Ook had hij huil- en driftbuien. Via het streekziekenhuis werd hij doorgestuurd naar het VUMC. ‘De artsen waren niet gerust over wat zij zagen.’ In die tijd maakte Jurriën de overstap van het speciaal basisonderwijs naar een mythylschool.
Onbegrip In de tussentijd werden er allerlei onderzoeken gestart. Naast uitgebreid bloedonderzoek, een MRI van zijn hersenen en onderzoek in het kinderspierencentrum in het AMC, kwam er weinig duidelijkheid. Uit psychiatrisch onderzoek kwam wel een diagnose: PDD-NOS (vorm van autisme met onbekende oorzaak) en MCDD (angststoornis). Deze diagnose verklaart echter lang niet alle klachten. Uit het DNA-onderzoek kwam niks. ‘De kinderneuroloog zegt dat ze misschien over een paar jaar wel weten wat Jurriën heeft.’ Achter de schermen blijven ze zoeken naar de oorzaak van zijn klachten. ‘Je weet niet waar je tegen vecht. Het niet weten van de diagnose, maakt het moeilijker om te accepteren wat je kan verwachten’, zegt Vivian. Dave, de vader van Jurriën, heeft ook klachten. Hij gaat het laatste jaar snel achteruit. Zo kan hij nog maar tien minuten lopen en zich niet meer goed concentreren. Bij Dave zijn nu ook onderzoeken gestart. ‘De artsen zijn er op gebrand een diagnose te vinden. We hopen nu dat we via Dave erachter komen wat Jurriën heeft’, zegt Vivian. Ze voegt toe: ‘Zodra je het een naam kunt geven, is het ook voor de omgeving beter te hanteren. We stuiten nu vaak op onbegrip, omdat je het geen naam kunt geven.’
Flexibel Doordat Jurriën nog geen diagnose heeft, vinden zijn ouders het lastig hoe ze hem het beste kunnen helpen. ‘Als je hem te veel uitdaagt, is hij erg moe. Maar spant hij zich te weinig in, dan gaat zijn conditie achteruit en maakt dat het erger.’ Op de vraag hoe Vivian het allemaal volhoudt, zegt ze: ‘Ik heb de afgelopen jaren mijn grenzen verlegd. Ik moet enorm flexibel zijn. Ik kijk vooral naar de mogelijkheden. Als ik mijn kinderen zie genieten, weet ik waar ik het voor doe.’
Marjolein van der Burgt Wilt u meer ervaringen lezen, kijk dan op www.campagne.stofwisselingsziekten.nl
19
Eigen weg volgen
‘Ze wil heel graag leren, maar De zoektocht naar de diagnose heeft vier jaar geduurd. Uiteindelijk kregen de ouders van Sanne (7) de diagnose ASL, een verklaring voor al haar klachten, waaronder de ontwikkelingsachterstand. ‘Sanne gaat nu naar speciaal onderwijs en ze gaat met kleine stapjes vooruit.’
Sanne lijkt nu meer te beseffen dat ze het ‘anders’ doet dan andere kindjes en dat jongere kinderen haar gaan inhalen.
20
begrijpt soms niet hoe het moet’ Argininosuccinaatlyase deficiëntie (ASL), dit was de diagnose die we na vier jaar van onbegrepen klachten kregen. Deze klachten begonnen al toen ze een baby was. Sanne was een rustige baby, maar ze had moeite met eten. Het eten zakte niet goed, ze liet veel boertjes en had veel last van haar darmpjes. Ze sliep overdag niet veel, maar ‘s nachts sliep ze na zes weken al door. Ze sliep het beste in de kinderwagen en dan het liefst buiten. Ze hield van de geborgenheid van de gesloten kinderwagen, maar ze hield ook van de geborgenheid als we haar vasthielden.
Motorische ontwikkelingsachterstand Toen Sanne vier maanden oud was, kon ze haar nekje nog niet goed omhoog houden. We werden hiervoor doorgestuurd naar de fysiotherapeut. Vervolgens kwamen we er na zeven maanden achter dat haar linkerheupkom niet helemaal goed ontwikkeld was. Ze heeft hiervoor één jaar een spreidbroekje gedragen. Mede hierdoor bleef haar motorische ontwikkeling ook achter. Maar iedereen zei dat als het spreidbroekje uitgaat, ze dan snel motorisch vooruit zou gaan. Daarnaast kreeg ze nog steeds iedere week fysiotherapie. Maar toen het spreidbroekje uitging, bleef haar motorische ontwikkeling toch achter. Ze kroop niet, maar ging zichzelf voortschuiven op haar billen. Na veel fysiotherapie kon ze het uiteindelijk wel toen ze twee jaar was, maar ze deed het niet graag.
fysiotherapie en ergotherapie. Met name praten is nog moeilijk voor Sanne. Elke letter moet aangeleerd worden. De fijne en grove motoriek gaan door alle therapie gelukkig in kleine stapjes steeds beter. Ze kan al stukjes rennen (op haar maniertje) en ook qua evenwicht leert ze steeds meer bij. Ze wil heel graag leren, maar ze vindt het in het begin vaak een beetje eng en het vergt veel inspanning. Als ze er eenmaal doorheen is, gaat het vaak beter. Na een 24-uurs echo kwamen we erachter dat Sanne ook lichte epilepsieaanvalletjes heeft en met name bij het inslapen en tijdens de nacht. Ze krijgt hier nu medicijnen voor en het doorslapen gaat al veel beter. Daarnaast heeft ze een paar keer koortsstuipen gehad. Dat is iedere keer weer schrikken en het vergt ook veel energie van haar. Vaak is ze minstens twee weken erg vermoeid. Elke keer als Sanne ziek is, zijn we extra alert. Ze valt dan soms even weg. Dit is wel een extra zorg.
‘We moeten het Sanne aanleren door vaak voor te doen en te herhalen, herhalen en herhalen’
Opstapeling van klachten
Anders dan anderen
Ondertussen waren we al in het ziekenhuis terecht gekomen bij een kinderarts en een neuroloog. Elk half jaar kwamen we op controle. Sanne ontwikkelde zich wel, maar wel veel trager. Haar haartjes waren erg fijn en braken snel af, ze had slappe spieren en ze was hypermobiel. Toen ze twee jaar was, kreeg ze buisjes. Ook nu zeiden ze weer ‘er zal een wereld voor haar open gaan en ze zal snel gaan praten’. Maar ook dat bleef achter. Toen ze bijna drie jaar was, kon ze lopen. Niet erg stabiel, maar ze kon toch stapjes zetten. Ze had een dronkenmansloopje, zoals de artsen dat noemden. Op een medisch kinderdagverblijf kreeg ze fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Met name haar mondmotoriek was niet goed ontwikkeld. In januari 2011 is Sanne gezien door een geneticus van het AZM Maastricht en zij stelde voor om een stofwisselingsonderzoek te doen voor twee syndromen. Hier kwam de diagnose ASL uit, een zeldzame stofwisselingsziekte. Dat was even slikken, maar aan de andere kant ook erg fijn dat we nu eindelijk wisten wat ze had en dat we er enigszins iets aan konden doen. Sanne kreeg arginine en een eiwitbeperkt dieet voorgeschreven. De arginine werkte voor Sanne goed. Haar spieren werden sterker, ze kreeg een bos krullen en ook mentaal ging het beter met haar.
Waar we ook tegenaan lopen is dat het leven soms wat eenzaam is. Andere kindjes spelen bij elkaar na school en zitten op diverse verenigingen etc. Sanne heeft dat niet; de kindjes van haar klas wonen allemaal verder weg. Omdat ze nog niet zindelijk is, is het ook lastig om haar op een vereniging te doen voor ‘normale’ kindjes. Dat vind ik soms best moeilijk om te zien, want ze speelt graag met andere kinderen. Het zindelijk worden is alleen een erg langzaam proces. Sanne zal het ook nu weer moeten aanleren door alles vaak voor te doen en te herhalen, herhalen en herhalen, net zoals haar hele leven al verloopt. Ik ben nu aan het uitzoeken of ze misschien op dansles of zwemles kan voor speciale kinderen. Maar aan de andere kant wil ik haar ook niet overvoeren met allerlei activiteiten, want school vergt al best veel van haar. Ze is dan zo enthousiast, dat ze dan heel erg over haar grenzen heen gaat. We moeten haar vaak afremmen.
Kleine stapjes vooruit Op zich is ze een vrolijk meisje dat heel graag om zich heen kijkt en goed zelf kan spelen. Lawaai vindt ze niet zo fijn en vooral als het erg druk is moet ze even wennen. Vanaf haar vierde gaat Sanne naar speciaal onderwijs. In het begin moest ze even wennen, maar na verloop van tijd voelde ze zich hier helemaal thuis. Ze vindt het nu erg leuk en ze krijgt hier ook logopedie,
Sanne is nu zeven jaar en heeft een ontwikkelingsleeftijd van ongeveer vier jaar. Sanne is gelukkig een heel vrolijk en blij meisje en iedereen werkt graag met haar. Ze wil heel graag leren, ook al vergt het soms veel van haar. Ze moet er hard voor werken om mee te kunnen doen. Ze lijkt nu meer te beseffen dat ze het ‘anders’ doet dan andere kindjes en dat jongere kinderen haar gaan inhalen. Dat is soms moeilijk om te zien. Ze wil het wel, maar begrijpt soms ook echt niet hoe ze het moet doen. De signalen vanuit haar hersenen geven nu eenmaal een andere route. Hopelijk blijft ze wel zo’n vrolijk en blij meisje en volgt ze haar eigen weg. Yvonne Rutten
21
Ondersteuning voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand
Even puzzelen Elk kind ontwikkelt zich op zijn of haar eigen manier en tempo. Maar wat kun je doen als je je zorgen maakt of vragen hebt over de ontwikkeling van je kind?
Je gevoel zegt dat er iets aan de hand is met je kind, maar
lichamelijk ontwikkeling: ‘Mijn kind kan niet goed lopen, maar
je weet niet precies wat. Of je bent bezorgd over de ont-
hij is te groot voor een aangepaste buggy. Kan ik een
wikkeling van je kind, maar je weet niet wie je daarbij
rolstoel krijgen?’ Maar met name ‘Is er iets aan de hand met
kan helpen. Deze vragen kun je bespreken met Integrale
mijn kind?’ is een vraag die we veel krijgen.’
Vroeghulp (IVH). IVH werkt met een aantal organisaties samen, waaronder MEE, de gehandicaptenzorg, de jeugd-
Adri: ‘Bij Integrale Vroeghulp West-Brabant gaan de meeste
gezondheidszorg en de ziekenhuizen. Zij bieden onder-
vragen over taal-spraak problemen gecombineerd met
steuning aan gezinnen met jonge kinderen met een ontwik-
gedragsproblemen. Daarna gaan de meeste vragen over
kelingsachterstand of gedragsproblemen.
sociaal-emotionele problemen in combinatie met een lichamelijke motorische achterstand. De laatste periode hebben
Maar hoe gaat dat in z’n werk bij Integrale Vroeghulp en
we ook veel kinderen met een forse ontwikkelingsachter-
MEE? Adri Foesenek (coördinator Integrale Vroeghulp West-
stand gehad.’
Brabant) en Lieke Kersten (consulent bij MEE Gelderse Poort en coach in een wijkteam in de gemeente Arnhem)
Hoe gaat het na de aanmelding?
vertellen hierover.
Adri: ‘Na aanmelding bij Integrale Vroeghulp West-Brabant wordt er een screening gedaan om te kijken of het een vraag
Hoe komen ouders bij jullie terecht?
is die bij IVH thuishoort. Als ouders van een kind met een
Adri: ‘Ouders kunnen zichzelf telefonisch of per mail
duidelijk diagnose en een duidelijke vraagstelling over bij-
aanmelden bij Integrale Vroeghulp. Ze hebben daar geen
voorbeeld aanpassingen, hulpmiddelen en/of plaatsing zich
verwijzing voor nodig. Meestal komen ouders bij ons binnen
aanmelden, dan verwijst IVH West-Brabant door naar de
op advies van bijvoorbeeld het consultatiebureau, het
MEE-consulent. Al na de screening blijkt dat een vraag bij
Centrum Jeugd en Gezin (CJG), de peuterspeelzaal, de
IVH past, dan wordt er een trajectbegeleider aan het gezin
huisarts, de kinderarts of de school. We moeten altijd even
gekoppeld. De IVH-trajectbegeleiders zijn specialisten in
puzzelen wat er precies aan de hand is.’
ontwikkelingsproblemen bij jonge kinderen. Hij/zij gaat bij de ouders op huisbezoek en neemt een uitgebreide intake af.
Lieke: ‘Sinds 1 januari 2015 is de aanmelding veranderd.
Daarna wordt de casus besproken in een team van
Alle zorg wordt nu in principe aangeboden via de sociale
deskundigen, waaronder een kinderarts, een kinderrevali-
wijkteams. Nu kun je bellen met een algemeen nummer, het
datiearts, iemand van Kentalis, mensen uit zorginstellingen
wijkteam bij jou in de buurt of de gemeente. Als je naar het
voor verstandelijk beperkten, iemand van de Jeugdgezond-
algemene nummer van de gemeente belt waarin je woont,
heidszorg en iemand van de GGZ. Iedereen kijkt vanuit zijn
word je doorverwezen naar het juiste wijkteam. In de wijk-
deskundigheid met de ouders en het kind mee. Uiteindelijk
teams zitten onder andere consulenten van MEE.’
komt er een voorstel voor het vervolgtraject dat samen met de ouders wordt besproken. Het is een advies op maat:
22
Met wat voor problemen of vragen komen mensen bij jullie?
richting diagnostiek en dan behandeling of plaatsing op
Lieke: ‘Veel vragen die bij MEE Gelderse Poort en bij de
leider helpt de ouders het adviestraject daadwerkelijk uit te
bijvoorbeeld een medisch kinderdagverblijf. De trajectbege-
wijkteams binnenkomen gaan over school: ‘Is een gewone
zetten en blijft de ouders begeleiden tot de vragen zijn
basisschool wel geschikt voor mijn kind?’; over vragen
beantwoord, tot het kindje op de plek is waar het thuis hoort
na een diagnose: ‘Wij hebben een diagnose en wat nu?’;
of tot een andere organisatie het overneemt. Een traject
over praktische vraagstukken met betrekking tot de
varieert van drie tot tien maanden.’
Lieke: ‘Na aanmelding gaat een coach van het wijkteam
wordt of dat er een traject bij de GGZ wordt ingegaan.
een keukentafelgesprek aan en zoekt uit wat precies de
In 99% van de gevallen wordt er een oplossing samen met
vraag is. Vervolgens heeft de coach drie maanden de tijd
de ouders gevonden.’
om de hulpvraag op te lossen. Mocht het probleem dusdan kan hij/zij ook doorverwijzen naar diverse andere
Hoe gaat het verder met de begeleiding van de gezinnen nadat er een oplossing is gevonden?
organisaties voor bijvoorbeeld diagnostiek, hulpmiddelen,
Adri: ‘Ouders krijgen een afsluitende brief, waarin staat
opvoedondersteuning, logeeropvang of trainingen.’
dat ze altijd weer contact kunnen opnemen als dat nodig is.
danig zijn dat de coach er niet binnen drie maanden uitkomt,
We bellen er niet zelf achteraan.’
Wat kunnen MEE en IVH betekenen voor ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand?
Lieke: ‘Na oplossing van het vraagstuk of doorverwijzing
Lieke: ‘We willen mensen met een beperking ondersteu-
houdt de begeleiding op. De betrokkenheid van de coach is
nen, zodat ze mee kunnen doen en zo zelfstandig mogelijk
dan afhankelijk van de instelling waar je naar doorverwijst.
kunnen blijven functioneren in de samenleving. De onder-
Sommige instellingen nodigen je als coach uit om bij het
steuning is heel breed en kan op allerlei gebieden zijn: werk,
eerste gesprek erbij te zitten, soms krijg je een diagnose
kinderen, onderwijs of ondersteuning van de ouders. We zijn
opgestuurd. In andere gevallen hoor je er niets meer van als
er ook om ouders te helpen met het invullen van aanvraag-
je er zelf niet achteraan gaat. Het gebeurt echter regelmatig
formulieren (bijvoorbeeld indicatie aanvragen en aanmel-
dat ouders na een tijdje weer contact opnemen: ‘Nu lopen
dingsformulieren invullen voor andere organisaties). Hiervoor
we hier heel erg tegen aan, kunnen jullie ons daar bij
hoeft niet perse een diagnose te zijn, maar er moet wel een
helpen?’
vermoeden van een beperking zijn.’ Remco Lamminga Adri: ‘Integrale Vroeghulp is jaren geleden opgezet om ouders niet van het kastje naar de muur te sturen. Dat ouders niet van de ene specialist naar de andere
In dit artikel is de werkwijze beschreven van Integrale
specialist gestuurd worden, maar dat specialisten om tafel
Vroeghulp West-Brabant, MEE Gelderse Poort en een
zitten met de ouders om te kijken wat er aan de hand is.
wijkteam in de gemeente Arnhem. In andere regio’s,
Het doel is om samen met ouders naar een oplossing te
gemeenten en/of wijkteams kan een andere werkwijze
zoeken die bij hun past. Dat kan bijvoorbeeld betekenen
en benaming van functies van toepassing zijn.
dat een kindje op het medisch kinderdagverblijf geplaatst
Heeft je kind een ontwikkelingsachterstand?
Deel je ervaring en doe mee! Registreer je op www.ontwikkelingsachterstand.nl/community Voor meer informatie over het project mail naar:
[email protected]
