NIPT Regiobijeenkomst 27 februari
Audrey Coumans
NIPT in de media Gynaecologen woedend over verbod AMERIKA
BELGIE DUITSLAND
Inleiding • “Waarom duurt het hier altijd zo lang?” • Prenatale screening is bevolkingsonderzoek • Iedere aanpassing aan screening vereist toestemming van de minister • In verleden uitbreiding met trisomie 13 en 18 ~ aanpassing van de wet • “Waarom duurt het hier altijd zo lang?”
Omdat het nou eenmaal moet…
Wat is screening Er is sprake van screening wanneer het onderzoek • zich richt op een vooraf omschreven groep mensen die zelf (nog) geen aanleiding hebben om wegens klachten, symptomen of ongerustheid geneeskundige hulp te zoeken. • plaatsvindt op initiatief (’aanbod’) van het zorgsysteem, niet naar aanleiding van een zorgvraag. • een systematisch karakter heeft: alle leden van de doelgroep worden er in beginsel voor uitgenodigd, of nadrukkelijk op de hoogte gebracht van de mogelijkheid er aan deel te nemen.
•
Algemene ethische principes – Weldoen / niet-schaden – Respect voor autonomie personen – Rechtvaardigheid
•
Voorwaarden – Voordelen > Nadelen – Adequate informatie en vrijwilligheid – Gelijke toegang
Huidig programma • Downscreening (combinatietest) (bron RIVM) – Een bloedonderzoek bij de moeder in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap. – Een echo in de periode van 11 tot 14 weken van de zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ van het kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind T13, T18, of T21 heeft.
– Tripletest : minder sensitief, is serumscreening (AFP, oestriol, hCG) in hoge uitzonderingen- via RIVM
• Enkel voor patiënten die te laat zijn voor combitest
organisatie • RIVM-CvB • Centraal Orgaan Prenatale Screening • Regionale Centra vergunninghouder – Platform Regionale Centra
• Laboratoria • Referentielaboratorium (RIVM) • Uitvoerders: – Counselors (verloskundigen, gynaecologen, huisartsen) – Echoscopisten – Centra voor PND
aansturing • Het Centraal Orgaan steunt op een aantal werkgroepen en platforms • In de werkgroepen worden deelonderwerpen voorbereid en uitgewerkt • De ingestelde werkgroepen zijn: – – – – – –
De werkgroep Kwaliteit en zorguitvoering De werkgroep Laboratorium en kansbepaling De werkgroep Voorlichting en deskundigheidsbevordering De werkgroep Informatiemanagement De werkgroep Onderzoek De werkgroep Draaiboek
Alle counselors bijscholen? • Als NIPT onder de WBO valt dienen alle counselors te worden bijgeschoold • Niet verplicht wel aangeraden
Combinatietest counseling • In het eerste contact met de verloskundig zorgverlener geeft deze basale informatie (‘aankaarten’) over prenatale screening op downsyndroom (en het SEO) • Alleen indien de vrouw te kennen geeft hier meer over te willen weten, volgt een counselinggesprek – recht op niet-weten
• Een counselingsgesprek is de start van de screening • De counselor is veelal de eigen verloskundig zorgverlener van de zwangere • Dus alle counselors moeten weten wat NIPT is….
Wat is NIPT? • Dr Y Arens
NIPT in Nederland • Sinds 2011 NIPT consortium • Inspringen op de veranderende screening
Gezamenlijk, landelijk, discipline-overstijgend project:
• • • • • • • •
Expertise op alle gebieden bij de opzet Meer kans bij subsidie aanvragen Onderstreept maatschappelijk belang Serieuze gesprekspartner met policy makers Groot draagvlak bij uitrol en uitvoering Snellere subject-inclusie Snellere acceptatie na afloop Verbetert implementatie
www.niptconsortium.nl
Rapport gezondheidsraad 17 december 2013
NIPT in Nederland: de TRIDENT studie • Start 1 april 2014 • Vergunning van minister VWS • Duur 2 jaar
• www.meerovernipt.nl • http://niptconsortium.nl/
Inclusie criteria • Vrouwen bij wie de combinatietest heeft uitgewezen dat ze een verhoogde kans (> 1 op 200) hebben op een kind met trisomie 21, 18 of 13 en die kiezen voor vervolgonderzoek. • Vrouwen met een medische indicatie. • Voorwaarden: • De vrouw is minimaal 18 jaar. • Minimaal 10 weken zwanger. • De vitaliteit van de zwangerschap is aangetoond. • De vrouw is zwanger van een eenling (NIPT is minder betrouwbaar bij zwangerschap van meerling).
• leeftijd ≥ 36 jaar alleen is dus geen inclusiecriterium
Exclusie criteria • •
Indicatie leeftijd alleen Bij een NT-meting van 3,5 mm of hoger en bij echoafwijkingen
Een uitzondering hierop is sterke verdenking op trisomie 21/13/18 en de wens deze aandoeningen uit te sluiten met oog op obstetrisch beleid, bij zwangeren die invasieve diagnostiek weigeren of bij wie invasieve diagnostiek onmogelijk (anhydramnion) of relatief gecontra-indiceerd (polyhydramnion, HbsAg en HbeAg positief, HIV positief, bloedgroepsensibilisatie, noodzaak tot transplacentair prikken) is.
• • • • • •
Meerling of vanishing twin (lege vruchtzak). Zwangerschapduur <10+0 weken Zwangere is bekend met maligniteit. Zwangere heeft zelf een chromosoomafwijking. Bij fors overgewicht wordt NIPT afgeraden (want minder betrouwbaar ) Onvoldoende beheersing NL taal (om toestemmingsformulier te tekenen)
Belangrijk: deelname is op basis van vrijwilligheid. De vrouw kan op elk moment stoppen of zich terugtrekken
Doel van de studie • Onderzoeken hoe we in Nederland kunnen komen tot een zo goed mogelijke inrichting van het aanbod van NIPT (implementatie) • Nagaan welke zaken de onderzoeksresultaten beïnvloeden • Onderzoeken welke keuzes de vrouwen en hun partners maken als ze een ongunstige uitslag van de combinatietest krijgen, en welke overwegingen daarbij een rol spelen • In een aantal centra zal daarvoor een vragenlijstonderzoek gedaan worden (ESPRIT studie)
• Bij een afwijkende uitslag is in alle gevallen wanneer de vrouw overweegt de zwangerschap af te breken, een bevestiging nodig met vervolgonderzoek. • Vertel hierbij over de positief voorspellende waarde: deze is afhankelijk van het a priori risico. Hoe lager het a priori risico hoe groter de kans dat er bij een afwijkende uitslag toch sprake is van een gezond kind. U kunt de positief voorspellende waarde inzetten: • - als de vrouw geen bevestiging wil na een afwijkende NIPT. • - als de vrouw besluit de zwangerschap uit te dragen (om een indicatie te kunnen geven hoe groot de kans is dat het kind toch gezond is).
Hoe bereid je een gesprek met een zwangere voor? • • • •
Checklist voor counselor Foldermateriaal voor zwangere van RIVM/CvB Eventueel de folder van de onderzoeksgroep Kijk op www.meerovernipt.nl
Zwanger Zorgverlener Termijnecho Miskraam, EUG meerling, vanishing twin
Intacte eenling
Medische indicatie invasieve test
Interesse in prenatale screening? Nee
Ja: Pre-Test Counseling -niks -Combitest (CT) (<14wk) -Invasieve test (>36 jr) Info over ziektes, tests, vervolg bij afwijkingen Extra info over de optie NIPT als kans trisomie >1:200
Keuzen:
Trisomie kans <1:200
• niks • CT • Alleen SEO
Trisomie kans >1:200
High-risk Counseling In PND centrum
• • • •
Niks NIPT CVS Amnio
Mensen met kind met trisomie in VG
Veranderingen in de counseling voor de screening op trisomie • Dr Y Arens
Regionale aspecten: verwijzing voor counseling NIPT en bloedafname • Counseling door eigen zorgverlener • uitleg NIPT zelfde consult samen met counseling voor combitest • Als uitslag goed is (< 1:200)- geen aktie • Als uitslag verhoogd risico laat zien (> 1:200)verwijzing naar PND centrum / satelliet • Counseling aldaar over NIPT of invasieve diagnostiek • Indien NIPT- uitslag goed, geen aktie- retour verwijzer • Indien NIPT uitslag niet goed, invasieve diagnostiek (amniocentese ter bevestiging)- retour verwijzer na bekend worden uitslag amnio
Wanneer verwijzen na een verhoogde uitslag van de combinatietest? • Zo snel mogelijk • Prikken op maandag en dinsdag • Bloed moet binnen zijn op lab om 14.00 (ma en di) • Normale uitslag wordt gecommuniceerd door het centrum PND of satelliet naar patiënte en verwijzer • Afwijkende uitslagen worden doorgebeld naar patiënte en verwijzer via centrum PND of satelliet
En mensen die een een NIPT willen buiten de studie om? • Leeftijd alleen • Mensen die geen combitest willen maar alleen NIPT • Mensen die geen invasieve prenatale diagnostiek willen maar alleen NIPT
KRIJGEN GEEN NIPT REDEN: De vergunning is enkel ikv studieverband
Alle Nederlandse centra houden zich hieraan, verwijzen naar ander centrum geen zin
