Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
4e jaargang
d u a M
pa g i n a 1 2 M a u d
|
1
nr.2 | AUG-sept 2012
2
Voorwoord
|
Inhoud
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Leeuwarden, augustus 2012
Beste Zeldzaam lezers,
Nog 1 weekje en dan gaan ook de kinderen van regio noord weer naar school en komen we weer een beetje in ons ritme. Ik ben vandaag weer begonnen met werken. Vakantietijd is heerlijk, maar zoals iemand mij al eens twitterde “als je niet werkt heb je ook geen vakantie” en zo is het maar net. Dus we gaan er weer vol voor! In dit Zeldzaam nummer een prachtig interview met Conny van Raavenswaaij over haar functie als klinisch geneticus. Wat een deskundigheid en wat fijn dat wij als Zeldzaam leden gebruik mogen maken van zoveel betrokkenheid. In principe zal zij ook op onze jaarlijkse familiedag aanwezig zijn, dit jaar op zaterdag 27 oktober, wederom in Huis ter Heide. U komt toch ook? In de afgelopen week heb ik een facebook pagina aangemaakt voor Zeldzaam, een laagdrempelige manier om met elkaar in contact te komen. Het is fijn om ervaringen uit te wisselen, meld je aan als je het leuk vindt om kennis te maken met andere ouders/verwanten van Zeldzame kinderen. Ook wil ik het forum van VG netwerken graag nog een keer onder de aandacht brengen, een besloten deel om vragen te stellen, naar lotgenoten te zoeken of antwoord te geven op vragen van andere ouders; heel waardevol! In deze nieuwsbrief wederom een heel gevarieerd aanbod in onderwerpen, onderzoeken, levensverhalen, maar helaas hebben we ook te maken met verdriet. Zo willen we de familie van Jonathan Spierenburg ook vanuit Zeldzaam veel sterkte wensen nu zij afscheid van hun zoon en broer hebben moeten nemen. We hebben ook van prachtige dromen gehoord die zijn uitgekomen: het wooninitiatief De Dolfijn waar Martine met veel plezier woont en Marieke die een vlucht heeft mogen maken met “De Hoogvliegers”. Ervaringen die het leven kleur geven, hartelijk dank voor alle bijdragen! Heeft u ook iets wat u graag met anderen wilt delen? Laat het ons weten, wie weet hoe je elkaar langs deze weg kunt inspireren, een hart onder de riem kunt steken!
Interview met hoogleraar Conny van Ravenswaaij Column Job 1 Column Job 2 Ketogeen dieet bij Lasse Nieuw onderzoek bij Charge Familiedag - Charge syndroom Stella - Charge syndroom Leren van muizen - Phelan-McDermid syndroom De spraakcomputer - Smith Magenis syndroom Platform Sms - Smith Magenis syndroom Onze droom is uitgekomen - Cri du chat syndroom NSGK steunt Kleefstra film - Kleefstrasyndroom
Ik wens jullie allen veel leesplezier! Marieke vliegt ! - Wolf Hirschhorn syndroom
Annemieke Koezema (voorzitter).
r e dac t i e
Colofon info m.b.t. adverteren/
kerngroep Annemieke Koezema
Shamin Harteveld
ontwerp / drukwerk /
onder verantwoordelijkheid van
[email protected]
[email protected]
verspreiding
Zeldzaam - VG netwerken
Pauline Bouman
Rick Vledder
[email protected]
[email protected]
Reclamebureau Christiaan Hoogeveen,
Els Kuiper
Mieke van Leeuwen
Meppel, tel. 0522 - 475 581
Mieke van Leeuwen
[email protected]
[email protected]
www.christiaanhoogeveen.nl
Tel. 030 - 2727314 / 06 - 49898331
Marcel Mars
[email protected]
[email protected]
De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt
Redactie Zeldzaam - VG netwerken,
www.zeldzame-syndromen.nl
ISSN-nummer 1388-9001
reclamebureau christiaanhoogeveen
Luuk - Jacobsen syndroom
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Nieuw! 4 7 8 9 11 12 14 16 18 20 21 21 22 24
9p deleties Een 9p deletie is een zeldzame aandoening die het gevolg is van een ontbrek end stukje van de korte arm van een van de twee chromosomen 9.
Wat is een chromosoom?
Het menselijk lichaam is opgebouwd uit cellen. In de cellen ligt onze erfelijke informatie (genen) opgeslagen in structuren die men chromosomen noemt. Chromosomen zijn groot genoeg om onder een microscoo p te kunnen bekijken. Ze verschille n van elkaar in lengte. Elk chromosoom heeft een insnoering (centromeer), een korte arm die men de p-arm noemt en een lange arm: de qarm. De chromosomen worden genummerd van groot naar klein; het grootste heeft nummer 1 en het kleinste nummer 22. Daarnaast zijn er twee geslachts chromosomen; XX bij een meisje en XY bij een jongen. Een normale lichaamscel heeft 46 chromosomen, 23 van de moeder en 23 van de vader, dit is dus inclusief één chromosoom 9 van elke ouder. Bij een kind met een 9p deletie is
9 p deleties, juni 2012 1
Nieuw op de website (te downloaden van website www.zeldzame-syndromen.nl).
Terminale deletie 11q: Jacobsen syndroom
Agenda Zaterdag 22 oktober 2012 Ledenverdgadering VG Netwerken Maliebaan - Utrecht
Nieuwsbrief
Vo l g e n d e
Zeldzaam
De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in november/december2012. Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips. Mailen naar:
[email protected]
|
Zaterdag 27 oktober 2012 Familiedag Zeldzaam Abrona - Huis ter Heide Voor meer agenda:
www.vgnetwerken.nl
3
4
|
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
I n t e rv i e w
Interview met hoogleraar
Conny van Ravenswaaij door: Rick Vledder voor Zeldzaam op 12 juli 2012 Z = Zeldzaam C = Conny
Z: Conny, wat is eigenlijk een klinisch geneticus? C: Een klinisch geneticus is een arts die is gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen bij mensen. Een belangrijk aspect daarbij is voorlichting. Dit betekent mensen zo informeren dat zij een keuze kunnen maken, bijvoorbeeld of zij genetisch onderzoek willen bij zichzelf of bij hun toekomstige kinderen. Het is een ‘beschermd’ vakgebied. Dit betekent dat niet iedereen zich zomaar klinisch geneticus mag noemen. Na de opleiding tot arts, duurt de opleiding tot geneticus nog eens 4 jaar. Z: Wat doet een klinisch geneticus? C: Een klinisch geneticus doet genetisch onderzoek bij mensen met aangeboren problemen of met erfelijke aandoeningen in hun familie. Hierbij kan ook bij hen een erfelijke aanleg worden opgespoord. Een dergelijke uitkomst is meestal zeer ingrijpend. De aanleiding voor onderzoek kan bijvoorbeeld zijn dat mensen een kinderwens hebben en zelf iets mankeren. Door genetisch onderzoek te doen kan dan, door de oorzaak van de aandoening te achterhalen, worden vastgesteld of de aandoening overdraagbaar is van ouder op kind. De klinisch geneticus doet niet alleen het erfelijkheidsonderzoek maar geeft ook informatie over de te verwachten problemen bij een aandoening, de kans op herhaling en de mogelijkheden van behandeling en vroeg-diagnostiek. Naar aanleiding van de geboden informatie moeten mensen soms hele moeilijke keuzes maken. Op dat moment levert een klinisch geneticus echt een meerwaarde door mensen te begeleiden bij het maken van die moeilijke keuze(s). Z: Hoe en waarom ben je klinisch geneticus geworden? C: Van jongs af aan wilde ik kinderarts worden, het vak ‘klinisch geneticus’ bestond toen nog niet. In 1986 werd ik arts. Daarna heb ik promotieonderzoek gedaan bij te vroeg gebo-
ren kinderen in het Radboudziekenhuis in Nijmegen. Tijdens mijn studie was het vakgebied ‘klinische genetica’ net in opkomst. Dat trok me toen enorm. In 1992, nog voordat mijn promotie helemaal was afgerond, ben ik begonnen met die specialisatie en zodoende ben ik klinisch geneticus geworden. Daarbij heb ik me vooral verdiept in chromosoomaandoeningen en heb ik ook de opleiding tot cytogeneticus (chromosomenonderzoeker) gevolgd. Inmiddels ben ik sinds 2006 verbonden aan het Universitair Medisch Centrum Groningen. Ik ben dus zowel klinisch geneticus als klinisch cytogeneticus, en dus een chromosoomdeskundige. Z: Je bent recentelijk benoemd tot hoogleraar in de klinische syndromologie met speciale aandacht voor genoomanalyse door de Rijksuniversiteit Groningen. Gefeliciteerd! Wat betekent dit precies? C: Naast medisch specialist en onderzoeker ben ik ook docent. Universiteiten en hun ziekenhuizen kennen de functies universitair docent en hoofddocent. Weer een stapje hoger is hoogleraar. Ik ben als hoogleraar verantwoordelijk voor de ontwikkeling op mijn vakgebied (syndromologie) en voor het onderwijs dat daarbij hoort. Hierbij kijk ik vooral naar nieuwe technieken die helpen bij het opsporen van genetische oorzaken van aangeboren aandoeningen. De manier waarop we die nieuwe technische mogelijkheden gaan invoeren en alle consequenties die daarbij horen vallen onder mijn aandachtsgebied. Dus zowel hoe zet je nieuwe technieken verantwoord in, als hoe vertaal je de uitslagen terug naar patiënten en zorgverleners. Z: Je hebt een oratie gehouden. Wat is dit en wat was de strekking hiervan? C: Iemand die tot hoogleraar wordt benoemd houdt tradi-
tiegetrouw een inaugurele rede of oratie om te vertellen wat zijn of haar plannen zijn. In mijn geval ging de oratie over het feit dat er heel veel nieuwe ontwikkelingen zijn die het technisch mogelijk maken om veel meer afwijkingen sneller te vinden. Daardoor gaat het hele diagnostische traject zoals we dat kennen veranderen en zullen we het ook anders aan moeten pakken. Daarnaast kunnen we door (soms zeldzame) afwijkingen te onderzoeken veel kennis opdoen die ook voor ‘gezonde’ mensen van belang is. Het gaat er om dat de verbinding wordt gelegd tussen het onderzoek en de mens(en) voor wie het van belang is. Tot slot is het erg belangrijk dat we bij het invoeren van nieuwe onderzoeksmogelijkheden ons ook afvragen wat dit voor patiënten betekent. Hieraan kunnen (ouder)verenigingen zoals VGnetwerken – Zeldzaam een grote bijdrage leveren. Uiteindelijk is het contact met de patiënt cruciaal. Een klinisch geneticus zal zich altijd de vraag moeten stellen: “wat wil de patiënt?” Z: Tegen welke problemen loop je in de praktijk aan? C: Waar we in de praktijk tegenaan lopen is het feit dat we vaak nog steeds geen oorzaak kunnen vinden voor de ontwikkelingsachterstand van een kind. Al zijn we met de nieuwe gevoelige technieken hard op weg om die groep steeds kleiner te maken. Daar staat tegenover dat we met die nieuwe technieken ook vele kleine variaties vinden waarvan we nog
niet zo goed weten wat ze betekenen. Nog moeilijker wordt het als de uitslag van het onderzoek iets laat zien waar het onderzoek niet voor is aangevraagd. Neem het volgende voorbeeld. Een baby wordt onderzocht op een bepaald syndroom. De ouders hebben vooraf aangegeven dat ze verder niets willen weten, behalve of er sprake is van dit syndroom. Volgens de uitkomst van het onderzoek heeft de baby dit syndroom niet, maar er blijkt wel iets anders aan de hand te zijn. Er blijkt een gen te ontbreken dat beschermt tegen darmkanker. Moet je dit dan wel of niet aan de ouders vertellen? Voor de toekomst van het kind kan deze kennis van groot belang zijn, omdat met geregeld darmonderzoek vanaf jong volwassen leeftijd darmkanker voorkomen kan worden. Dit zijn ethische vraagstukken waarover we op dit moment in Nederland nog een debat moeten voeren. Z: Kun je een praktijkvoorbeeld noemen van zo’n debat? C: Als voorbeeld kun je denken aan het debat over pre-implantatie genetische diagnostiek. Pre-implantatie genetische diagnostiek – in de volksmond wel embryoselectie genoemd – is de combinatie van IVF met onderzoek op het embryo voor het in de baarmoeder geplaatst wordt. In dit geval ging het om mensen die ontzettend graag een kind wilden zonder de erfelijke aanleg voor borstkanker die in hun familie voorkomt. Meisjes met deze aanleg hebben 60 tot 80% kans dat zij in
|
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
ORATIE
De titel van de oratie van Conny luidt ‘Bruggen bouwen in de genetica van patiënt naar genoom en weer terug’.
Bruggen bouwen in de genetica, van patiënt naar geno om en weer terug Conny M.A. van Raven
Link naar deze oratie: http://www.rug.nl/umcg/faculteit/disciplinegroepen/ MedischeGenetica/ConnyvRavenswaaijOratieTekst.pdf kader door ons ook een internationaal kennisbestand opgezet op de link www.ecaruca.net. Er is een afgeschermd gedeelte waar artsen op in kunnen loggen. Er is ook een openbaar deel voor het algemene publiek. Ouders van kinderen wiens medische gegevens in deze database staan, kunnen zelf de gegevens aanvullen en controleren. Z: De techniek schrijdt voort. Het is niet ondenkbaar dat mensen binnen nu en tien jaar zelf een DNA test kunnen doen. Hoe zie je de meerwaarde van jouw vakgebied hier op aansluiten? C: De meerwaarde van de klinisch geneticus wordt alleen maar groter. Het duiden van onderzoeksresultaten wordt steeds belangrijker. Hierbij is interactie met de mensen die het betreft van even groot belang. Niet alleen moet je van tevoren goed de medische kenmerken op een rijtje zetten, maar je moet ook in staat zijn om de genetische variaties te interpreteren met hulp van die kenmerken. Ofwel, klopt het genetische plaatje met wat je bij de patiënt ziet? Met het gedetailleerde chromosomenonderzoek – array onderzoek – kun je bepalen of er een (stukje van) een gen weg is. Met de nog nieuwere ‘next generation sequencing’ bekijk je alle genen tot in detail. Dus dan kun je ook veranderingen in de genen zien. Als je alle 20.000 genen bekijkt, vind je heel veel variaties, waarvan slechts enkele veranderingen klinisch relevant blijken te zijn. Dat betekent dat er een specialist nodig is om die informatie goed te interpreteren. Z: Als je een oproep aan de politiek zou moeten doen, wat zou deze dan zijn? C: Wat betreft de politiek ben ik heel blij dat er tegenwoordig meer aandacht is voor zeldzame ziekten. Maar ik zou de politiek wel willen oproepen om hier ook de nodige fondsen aan te verbinden. Een expertise centrum is heel waardevol, maar het levert alleen wat op als je er ook daadwerkelijk in investeert. We hebben zo langzamerhand heel veel gegevens, maar dan moet er ook capaciteit en dus budget komen om alle gegevens te analyseren. Z: Dank je wel Conny. Graag tot ziens op de familiedag Zeldzaam in oktober.
|
Koffer-1
swaaij-Arts
het latere leven borstkanker krijgen. Aanvankelijk wilde de minister dit niet toestaan. Na een goede discussie hierover is dit wel mogelijk geworden. In de praktijk merk je dat paren niet lichtzinnig voor deze techniek kiezen. De klinisch geneticus zal eerst uitgebreid met de ouders praten over de voor- en nadelen. Vaak volgt er ook een gesprek met maatschappelijk werk of een psycholoog. De paren die voor pre-implantatie genetische diagnostiek kiezen zijn vrijwel altijd paren die zonder deze mogelijkheid zouden afzien van kinderen. Z: Wat zou je ouders aanraden als ze merken dat er ‘iets’ met hun kind aan de hand is? C: Neem contact op met de huisarts en vraag een verwijzing naar een kinderarts of klinisch geneticus. Als het vermoeden bestaat op een syndroom ga dan niet eerst zelf op internet zoeken, maar vraag de klinisch geneticus naar betrouwbare websites. De klinisch geneticus kan door een combinatie van kennis en onderzoek gericht helpen. Vaak worden kinderen met een achterstand in de ontwikkeling door de kinderarts doorverwezen naar de klinisch geneticus. Z: Je bent al een tijd zeer betrokken bij Zeldzaam. Waarom ben jij zo betrokken? C: Toen ik in het begin van mijn opleiding ouders sprak met een kind met een chromosoomaandoening vertelde ik altijd hetzelfde: “het is zeldzaam, en er is geen informatie over hoe deze kinderen het doen als ze ouder worden”. Dat is erg onbevredigend, niet alleen voor de ouders, maar ook voor de klinisch geneticus. Daarom begonnen we in Nijmegen met een follow-up polikliniek voor kinderen met een zeldzame chromosoomaandoening. Dit werd al snel een zeer waardevolle bron van informatie voor ouders en onderzoekers. Zowel voor ouders als voor de klinisch geneticus bleek dit ook een mooie gelegenheid om elkaar te ontmoeten en om kennis uit te wisselen. Hieruit ontstond het oudernetwerk Wolf-Hirschhorn syndroom en snel daarna Zeldzaam. Met de nieuwe technieken waarbij steeds kleinere veranderingen in de chromosomen kunnen worden opgespoord, wordt deze uitwisseling van kennis steeds belangrijker. Overigens is in dat
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
column job
Job - acht - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.
c o l u m n J o b va n A n n e m a r i e H av e r k a m p
6
Op momenten als deze vraag ik me af wie er beter af is: Job of wij. Aan de balie op het verlaten vliegveld staat mijn man. Hij denkt dat de Portugese vrouw erachter zijn Engels beter verstaat als hij hard praat. ‘The missing suitcase is BIG and very GREEN. Naast mij zit Job in zijn rolstoel. Al uren bladert hij door zijn nieuwe Disney vakantieboek. Meer dan twaalf uur zijn we inmiddels onderweg. Vertraging op Schiphol, aansluitende vlucht naar Madeira gemist, wachten in Lissabon. En nu is de koffer er niet. Ik doe mijn uiterste best de vrede te bewaren tussen de baliejuffrouw en de vader van Job. Intussen laat ik de kofferinhoud door mijn hoofd gaan: pap van Job, luiers van Job, kleren van Job. Als we straks eindelijk in het vakantiehuis zijn, zal ons kind toch wat moeten eten. Maar mijn handbagage is leeg en de winkels zijn dicht. Job maakt zich nergens zorgen over. Honger heeft hij nooit. ‘Als we in het andere huis zijn, mag ik op de iPad’, is het enige dat hij zegt. Die belofte deden we hem aan het begin van de dag en hij herhaalt hem minstens elke twee minuten. Job heeft geen besef van tijd. Hij verwijt ons niet dat we al twee keer zo lang onderweg zijn als gepland. Zijn vraag om de iPad klinkt nog precies zo als een halve etmaal geleden. Na elk verzoek kijkt hij hoopvol naar me op en wanneer ik gedeprimeerd mijn hoofd schud, bladert hij verder in zijn boek. Ik kan mijn zoon niet uitleggen waarom we wachten. Dat het belangrijk is dat we de koffer terugkrijgen omdat hij anders niks te eten heeft. Dat Brinta niet te koop is op Madeira. Dat Madeira een land ver van huis is. Dat een land een deel is van de wereld. Dat de wereld een planeet is. Dat, dat, dat. Het spijt me dat hij niks begrijpt. Tegelijkertijd stelt het me gerust. Met een papiertje in zijn hand laat mijn man de vliegveldbalie voor wat die is. We krijgen een telefoontje als de groene koffer wordt gevonden. Nee, vanavond zal dat niet meer gebeuren. Het is nu zaak dat we zo snel mogelijk bij het huis komen. Want Job moet naar bed. Opa en oma, die ook meereizen, leveren intussen vermoeide inspanningen om een huurauto te regelen. Die staat niet klaar, zoals wel was afgesproken. Buiten wordt het langzaam donker. Met kleine oogjes kijkt Job naar me op. ‘Mag ik op de iPad?’ Annemarie Haverkamp Kijk voor meer over Job op www.koekemokke.nl
7
|
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
column job
Koffer-2 Job - acht - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.
c o l u m n J o b va n A n n e m a r i e H av e r k a m p
8
Job had boze buien. Hij schopte, sloeg, schreeuwde en huilde. Omdat hij een schone luier moest of omdat de iPad uit ging. Die ongekende woedeaanvallen waren wel het laatste waar ik op zat te wachten. Dit was ook ónze vakantie. Eindelijk dagen van zon en niks. We hadden ze verdiend. Job zou daar eens begrip voor moeten opbrengen en tevreden in de schaduw naast ons gaan liggen keuvelen. Vond ik. Het begon al verkeerd. De grote groene koffer met daarin Jobs pap, Jobs luiers en Jobs kleren kwam niet mee met onze ernstig vertraagde vlucht naar Madeira. Mijn op de proef gestelde zoon arriveerde na meer dan een dag reizen met een lege maag en een volle luier. De redding kwam van de Engelsman die ons het appartement verhuurde. Hij racede die avond om tien minuten voor tien (sluitingstijd) naar de plaatselijke supermarkt om porridge te kopen voor ons kind en brood voor de andere gasten. Daarna wees hij ons de winkel waar we de volgende ochtend zelf de grootste maat Portugese luiers vonden voor Job. Mijn zoon had de reis best goed doorstaan, maar zat blijkbaar toch niet lekker in zijn witte vel. In ons zonnige appartement werd hij boos om de kleinste dingen. Zo kenden we hem niet. Ergens had ik medelijden met hem – hoe konden we Job nou uitleggen dat vakantie leuk was; miste hij de vertrouwde omgeving van thuis? Maar vooral had ik met mezelf te doen. Míjn dagen en híj verziekte ze. Ik vroeg me af waarom we in hemelsnaam ons geld en onze energie in dit avontuur hadden gestoken. We hadden gewoon thuis op de bank kunnen blijven zitten. Job speelde op de iPad, af en toe zouden we naar buiten gaan voor een ijsje. Hier op Madeira konden we niet eens met hem wandelen, de wegen waren te steil - levensgevaarlijk met een rolstoel. Op dag drie werd de grote groene koffer afgeleverd. Door de luchtdruk bleek het pak met Jobs hagelslag in het vliegtuig ontploft. Tussen zijn onderbroeken en T-shirts zaten allemaal bruine korreltjes. Ik besloot de wasmachine aan te zetten, maar niet omdat we de kleren nodig hadden. Job lag in zwembroek in het water of binnen op een luchtbed. En de Portugese pap smaakte hem beter dan Brinta. Inmiddels zijn we bijna twee weken op Madeira. Jobs woedeaanvallen zijn voorbij. In mijn hoofd maakte ze ik die eerste dagen groter dan ze waren, weet ik. Ik was gewoon toe aan rust. Als ik lees dat het regent in Nederland, ben ik blij dat we zijn gegaan. Ik laad me elke dag op aan de zon en kijk naar de stralende foto’s van opa en oma met Job. Mijn zoon krijgt geen genoeg van het filmpje waarop hij zijn oom in het zwembad ziet springen. Toen de familie na een week naar huis ging, kwam onze oppas. Dankzij haar kunnen Jobs vader en ik af en toe samen met een bootje weg of eten op een terras aan zee. Vakantie vieren met een hoofdletter V. Job weet niet dat hij op Madeira is. Is dat erg? Nee, dat is niet erg. Hij weet dat er morgen weer een dag komt met water en de iPad. Minder wensen heeft hij niet. Best iets om jaloers op te zijn. Annemarie Haverkamp Kijk voor meer over Job op www.koekemokke.nl
idic 15
Ketogeen dieet
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
|
bij Lasse Onze zoon Lasse van 2 heeft IDIC 15 een zeldzame chromosoomafwijking op chromosoom 15. Hierdoor heeft hij een moeilijk instelbare epilepsie. We hebben verschillende medicijnen geprobeerd, maar we kregen zijn aanvallen niet onder controle.
Ons hele gezin stond op z’n kop. Ziekenhuis in ziekenhuis uit. Lasse ontspoorde vrij regelmatig en moest dan weer met spoed naar het ziekenhuis. Zijn ontwikkeling was in gevaar. Gelukkig hebben we een kinderneuroloog waarmee we heel goed mee konden overleggen. We moesten de keuze maken, of meer medicatie, waardoor zijn ontwikkeling mogelijk ook geremd zou worden, of de aanvallen maar accepteren zoals het was. Ook hierbij met het risico dat de ontwikkeling stagneerde. Een moeilijke keuze. Na veel speurwerk op het internet en via contacten bij de Epilepsie plus lotgenoten van de EVN, wisten we van het bestaan van het Ketogeen dieet. Wij hebben ons hier in verdiept en voor ons was het duidelijk, Lasse moest aan het Ketogeen dieet. Lasse was nog jong 1.5 jaar en dat was voor onze neuroloog nog wel een struikelblok, maar uiteindelijk heeft hij toch ingestemd met het dieet. De medicatie zou gehandhaafd blijven en het dieet zou er naast worden ingesteld.
Na de beslissing konden we niet wachten om te starten met het dieet, maar eerst moesten er een aantal onderzoeken plaatsvinden om te kijken of Lasse het dieet wel kon verdragen. Gelukkig was dit het geval en kon hij worden ingesteld. Een hele spannende periode. Hij werd voor een week opgenomen, gelukkig verliep dit zeer voorspoedig en was Lasse de 3e dag al volledig in ketose. Wij kregen een spoedcursus voor het berekening programma en waar we op moesten letten bij de producten die we voor Lasse kopen. Na 5 dagen ziekenhuis mochten we naar huis en toen begon de grote onzekerheid… Doe ik alles wel goed, heb ik geen fout gemaakt in mijn rekenprogramma. Ik was eigenlijk de hele dag ermee bezig. Lasse mocht niets zomaar hebben, nog geen slokje ranja. We hebben ook nog een dochter van 5 en die krijgt natuurlijk wel gewoon een koekje, snoepje of een glaasje ranja. Ik kwam ogen en oren tekort. Gek werd ik ervan. We moesten Lasse regelmatig in zijn vinger prikken om zijn ketose te checken. Als hij dan een keer niet goed in ketose zat
9
10
|
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
idic 15
CHARGE s y n d r o o m
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
|
11
Subsidie van Fonds NutsOhra voor onderzoek naar
afweer en bijnierfunctie bij CHARGE syndroom www.epilepsievereniging.nl
en hij veel aanvallen had, was de bereikbaarheid in het ziekenhuis niet optimaal. We zijn de eerste maanden echt door een diep dal gegaan en hebben ons regelmatig afgevraagd of we dit wel moesten doorzetten. Mijn onvrede heb ik duidelijk gemaakt bij onze kinderneuroloog en na goed overleg is besloten dat dr. P. Smit ( kinderarts metabole ziekten ) het dieet zou gaan overnemen. Hij heeft samen met de diëtiste uit het UMCG een nieuwe variant van het ketogeen dieet ontwikkeld en deze bij Lasse ingesteld. Wij noemen het nu het wonder dieet. Lasse was 3 weken ingesteld op het dieet toen hij ineens los ging lopen en ging praten, terwijl hij voorheen vaak heel apathisch was en totaal geen aanstalten maakte om te gaan lopen. Nog steeds was het zwaar en moest alles worden uitgerekend, maar we zagen nu het positieve effect op ons mannetje, dat geeft een enorme stimulans. Toen het dieet
eenmaal dagelijkse routine werd en alles makkelijker ging, heb ik gezegd dat ik me wilde gaan inzetten voor de nieuwe “keto-ouders”. We hebben nu binnen de Epilepsie plus van de EVN een werkgroep ketogeendieet, allemaal enthousiaste ouders die het positieve effect van het dieet hebben mogen ervaren. Wij kunnen ondersteuning bieden aan nieuwe ouders, helpen met de berekening, recepten, voorlichting aan bv grootouders en opvang, maar vooral een luisterend oor. Wij weten als geen ander waar je doorheen moet in de begin fase. Het lastige bij het dieet is dat je vaak pas na een aantal weken/ maanden een goed resultaat ziet. Dat is moeilijk, als je ergens veel moeite voor doet en je ziet nog geen/weinig resultaat. Het komt nog toch te vaak voor dat ouders de motivatie verliezen en stoppen. Wij willen proberen om de mensen te blijven motiveren om in ieder geval de eerste 3 maanden vol te houden. Als er dan nog geen effect is dan kun je stoppen, maar dan heb je er wel alles aan gedaan. Voor meer informatie over de ondersteuning door de ervaringsdeskundige ouders kunt u contact opnemen met onze coördinator.
Recent heeft de CHARGE polikliniek van het UMC Groningen van Fonds NutsOhra een subsidie van 170.000 euro gekregen voor onderzoek naar afweerstoornissen en bijnierproblemen bij kinderen met CHARGE syndroom. Het onderzoek zal 2 ½ jaar gaan duren en in januari 2013 starten. We zijn nu bezig met het zoeken naar een arts-onderzoeker die het onderzoek gaat coördineren en met het aanvragen van toestemming voor het onderzoek bij de Medisch Ethische Commissie. De onderzoeker wordt begeleid door drs. Gianni Bocca, kinderarts-endocrinoloog (bijnieronderzoek), dr. Liesbeth Schölvinck, kinderarts-immunoloog (afweeronderzoek) en prof. Conny van Ravenswaaij (klinisch geneticus). Begin dit jaar heeft Conny geadviseerd bij de opzet van een CHARGE polikliniek in Sydney, Australië. In Australië zal bij 20 kinderen hetzelfde onderzoek plaatsvinden en de Nederlandse en Australische gegevens worden gecombineerd. Hier de samenvatting van de subsidieaanvraag bij Fonds NutsOhra. Hoe het onderzoek er precies uit komt te zien en wie er mee kunnen doen, vertellen we u in een volgende Nieuwsbrief. S a m e n vat t i n g s u b s i d i e a a n v r a ag CHARGE syndroom is een combinatie van aangeboren aandoeningen die voorkomt bij 1 op de 10.000 pasgeborenen. De belangrijkste kenmerken zijn Colobomen (sluitingsdefect van het oog), Hartafwijking, Atresie van de choanen (niet doorgankelijk zijn van de neusgang), Retardatie (achterstand) van groei en/of ontwikkeling, Genitaal afwijkingen en Externe en interne afwijkingen van oor en evenwichtsorgaan. Deze kernsymptomen hoeven niet allemaal aanwezig te zijn: het CHARGE syndroom kan van kind tot kind zeer sterk verschillen. In 2004 hebben we aangetoond dat bij het grootste deel van de kinderen met CHARGE syndroom een verandering aanwezig is in een erfelijke aanlegfactor; het CHD7-gen. CHD7 is een gen dat betrokken is bij het aflezen van genen die belangrijk zijn bij de
aanleg van allerlei organen zoals het hart, oog en oor, tijdens de vroege ontwikkeling van het kind. In een recent onderzoek hebben we de aangeboren hartafwijkingen in een groep van ruim 200 personen met een CHD7 verandering in kaart gebracht. Daarbij viel op dat de aangeboren hartafwijkingen erg lijken op de afwijkingen zoals die voorkomen bij het 22q11.2 deletiesyndroom. Ook andere klinische kenmerken worden door beide syndromen gedeeld. Daarbij kwam dat een aantal kinderen die we volgden vanuit de CHARGE polikliniek onverwacht kwam te overlijden. Uitgebreid dossieronderzoek gaf hier geen sluitende verklaring voor. We veronderstelden dat er mogelijk sprake was van een combinatie van verslikproblematiek en verminderde afweer, zoals dat ook kan voorkomen bij het 22q11.2 deletie syndroom. Dit is incidenteel in patiënten met CHARGE syndroom beschreven. Omdat veel kinderen met CHARGE syndroom hormonale problemen hebben, zou een verminderde bijnierrespons ook een rol kunnen spelen. Een gestoorde bijnierrespons tijdens stresssituaties is ook beschreven bij kinderen met Prader-Willi syndroom, een syndroom waarbij vergelijkbare hormoonafwijkingen voorkomen. We willen daarom graag een systematisch onderzoek doen naar afweer- en bijnierfunctie bij tenminste 40 kinderen met CHARGE syndroom. Onze resultaten zullen worden vergeleken met die van een groep in Australië, waar hetzelfde onderzoek bij nog eens 20 kinderen zal plaatsvinden. We hopen met ons onderzoek het volgende te bereiken; 1) Een nauwkeurige beschrijving van afweer- en bijnierfunctie bij kinderen met CHARGE syndroom, 2) Een goede inventarisatie van de klinische problemen die hiermee kunnen samenhangen, 3) Het opstellen van evidence-based begeleidingsadviezen voor kinderen met CHARGE syndroom.
Afra Stellingwerf
[email protected]
Fotografie: Kim Stellingwerf
“Wicky Zero: de ideale frisdrank voor Lasse”
CHARGE p o l i k l i n i e k
De verschillende kenmerken en de relatieve onbekendheid van CHARGE syndroom maken het moeilijk om tot een goed behandelplan te komen. Het UMCG heeft als enig ziekenhuis in Nederland een CHARGE polikliniek.
Hier kunt u eens per maand terecht met uw zoon of dochter. De medewerkers van de polikliniek doen onderzoek naar diverse aspecten van CHARGE en kunnen uw kind volgen in zijn/ haar ontwikkeling. Deskundigen van verschillende specialismen zijn betrokken bij de polikliniek. Voor de behandeling blijft uw kind bij de eigen behandelend arts(en). De medewerkers van de CHARGE polikliniek kunnen u, uw kind en de behandelend arts(en) hierbij adviseren.
Zie ook de website www.umcg.nl
|
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
fa m i l i e dag CHARGE
|
13
Zaterdag 9 juni organiseerde Kentalis een geweldige CHARGE familiedag. De kinderen konden naar hartenlust spelen, voor de ouders was er veel informatie en iedereen genoot volop van de lekkere lunch. De presentaties zijn terug te vinden op www.chargesyndroom.nl of www.vgnetwerken.nl bij CHARGE
Pepijn
Sophie en Damian
CHARGE-team Kentalis Hoe kunnen wij beter communiceren met onze
Damian
Wat
Sophie
Wat
dochter?
wil mijn kind
moeten ze op
zeggen met zijn gedrag?
school weten over CHARGEsyndroom?
Hoe maak ik contact met
Jasper
mijn kind nu ze na het eerste jaar ziekenhuis eindelijk Waar
thuis is?
kan mijn kind met
Wat
CHARGE gaan wonen, nu
gaan wij merken
hij volwassen is?
van hormoontoediening bij onze puberdochter?
Voor antwoord op en ondersteuning bij hulpvragen van en voor kinderen en volwassenen met het CHARGE-syndroom. Een initiatief van
12
Maud met haar broer Daan op de fiets.
Afdeling Medische Zorg Kentalis Audiologie en Diagnostiek Kentalis
Vanaf 1 januari 2012 start het CHARGE-team vanuit Kentalis Sint-Michielsgestel. Hier kunt u terecht voor bijvoorbeeld communicatieve, opvoedkundige en medische vragen rondom personen met het CHARGE-syndroom. Ondersteuning vanuit de expertise op het gebied van het CHARGE-syndroom.
Mylo en Senn
Stella Fotografie : Marella Hoevenaars
Het CHARGE-team is vraaggestuurd en sluit op deze manier aan bij wensen en behoeften van mensen met CHARGE en hun omgeving.
Als horen of communiceren niet vanzelfsprekend is
14
|
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
CHARGE s y n d r o o m
Stella De eerste maand Op zaterdag 12 juni 2010 ben ik bevallen van een prachtige dochter genaamd Stella. De zwangerschap heeft 41 weken geduurd en echt zonder enige problemen. Zelfs de bevalling was er één waar veel vrouwen jaloers op zouden zijn. Dag 3 kwamen ze van de thuiszorg de hoortest afnemen en de hielprik. De hoortest was niet goed maar dit kon nog diverse oorzaken hebben. Een week later zouden ze nog een keer terug komen. Zelf was ik wel wat huiverig en was niet geheel overtuigd dat het goed zou komen. Tijdens mijn zwangerschap had ik me voorgenomen om borstvoeding te geven, ik was er helemaal van overtuigd dat ik dit gewoon even zou gaan doen. De borstvoeding kwam niet echt goed op gang, alles hebben we geprobeerd maar Stella wilde niet goed genoeg drinken. Na 6 dagen ben ik dan ook maar gestopt. Dit was op een vrijdag. De lactatiekundige merkte wel op dat de oortjes van Stella wat klein waren en eigenlijk wat dieper en lager zaten dan normaal. Ook haar gezichtje vertoonde wat asymmetrie. Dit had ik zelf ook al opgemerkt maar men vertelde mij dat dit waarschijnlijk kwam omdat ze klem had gezeten in de baarmoeder. Diezelfde dag kwam de huisarts Stella nakijken. Alles was goed enkel merkte ze een hartruisje op. We moesten ons hier niet druk over maken, maar het moest wel even nagekeken worden in het ziekenhuis. De volgende week op dinsdag dronk Stella haar flesje steeds slechter leeg en ik maakte mij opnieuw zorgen.
CHARGE s y n d r o o m
niet op het internet op onderzoek naar het syndroom te gaan maar met vragen bij haar aan te kloppen. Eenmaal thuis gingen wij natuurlijk direct achter de computer!
H o e g a at h e t n u Nu Stella 21 maanden is kan ze super goed aan de hand lopen en steekt ook zelf loslopend al stukken van circa 3 meter over, dus wie weet loopt ze toch binnenkort los. De gebarentaal gaat super goed, ze doet zelf nu circa 55 gebaren en maakt al 3 gebaren zinnetjes. Helaas geen reactie met het CI en zijn nu opnieuw begonnen voor haar andere oortje. Hier had ze een afwijking van 90db aan en dit is nu 75db na het inbrengen van een buisje. Ze draagt haar hoorapparaat nu super intensief en hopelijk gaan we hier t.z.t. reactie mee zien maar het voornaamste is dat we goed met haar kunnen communiceren. Slechte hoortest, hartruis, asymmetrie… De verloskundige kwam na 1 telefoontje, woog Stella en na ruim 1 week was ze dus nog niet terug op haar geboortegewicht. Zij vroeg wat mijn moedergevoel mij vertelde en zei mij dat te volgen. Ze maakte een afspraak in het ziekenhuis en rond 7 uur die avond waren wij op de spoedeisende hulp. De kinderarts kwam en luisterde naar haar hartje en merkte op dat hier iets helemaal niet goed was. Op dat moment stort je hele wereld in. Mijn man en ik waren doodsbang om onze kleine meid te verliezen. Zij werd direct opgenomen. Gelukkig hadden we een inlogcode gekregen zodat we haar thuis op de webcam in de gaten konden houden. We hadden de laptop naast ons bed en zijn huilend in slaap gevallen. De volgende ochtend waren wij al weer snel bij haar. Het drinken bleef erg slecht gaan en er werd besloten dat zij een neussonde kreeg. Op donderdag werd zij met de ambulance naar het Sophia Kinderziekenhuis gebracht voor een echo van haar hartje. Hierna volgde een gesprek met de cardioloog en deze verzekerde ons dat Stella niet dood ging. Ze legde ons uit dat zij een groot gat tussen haar 2 hartkamers heeft (VSD) en een groot gat tussen haar 2 boezems (ASD). Ze vertelde dat Stella binnen 6 maanden een open hart operatie zou moeten ondergaan om de gaten te sluiten. Stella mocht weer terug naar het streekziekenhuis om aan te sterken en 4 weken later zou zij opnieuw een echo krijgen. Dankzij de sonde voeding en de extra calorieën in haar voeding ging Stella goed groeien en je zag dat ze steeds meer energie kreeg. In deze weken hebben ze de oortest 2 maal opnieuw uitgevoerd maar wederom was het niet goed. Tevens hebben ze bloed afgenomen voor GEN onderzoek Eerder waren er al foto’s van Stella’s gelaat gemaakt en opgestuurd naar de klinische genetica in het Erasmus Ziekenhuis. Zij hadden het vermoeden dat Stella het CHARGE syndroom zou hebben en wilden dit verder onderzoeken. De kinderarts raadde ons aan
Vanaf half mei 2012 gaat Stella naar een peuter behandelgroep voor dove en slechthorende peuters. Zij gaat hier 2 dagen in de week naartoe en blijft 1 dag in de week op het reguliere kinderdagverblijf.
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
|
15
De leidsters op het reguliere kinderdagverblijf hebben ook gebarenlessen gevolgd en zij zijn ook reuze trots als ze zien hoe goed Stella op hun reageert. Ook wij ontzettend blij dat zij mede mogelijk hebben gemaakt dat Stella eigenlijk een heel normale ontwikkeling kon maken en niet naar een medisch kinderdagverblijf hoefde te gaan. Wij zijn echt ontzettend trots op onze kleine kanjer en weten dat alles goed gaat komen. We hebben twee heftige jaren achter de rug met veel tranen en ook met veel blijdschap maar zien ook in dat dit vergeleken met andere kinderen met CHARGE allemaal in het niets valt. We mogen dankbaar zijn dat Stella een milde vorm van het syndroom heeft. En ondanks haar beperkingen houden we ontzettend veel van haar en zouden haar ook nooit willen inruilen. Groetjes Kees, Danielle en Stella Goudswaard Lees het hele verhaal van onze eerste 21 maanden met Stella op de website www.chargesyndroom.nl
16
|
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Phelan-McDermid Syndroom
Leren van muizen met Phelan-McDermid syndroom
|
De Phelan-McDermid onderzoekers maken voor de deelnemers (en belangstellenden) een maandelijkse nieuwsbrief. Hier twee stukjes die we overnamen voor Zeldzaam.
Voor meer: www.vgnetwerken.nl bij Phelan-McDermid
cellen is. Met een subsidie van deze stichting hopen we een droom. Zij geven subsidies aan onderzoekers die zich bezig kunnen laten groeien tot zenuwcellen, kunnen we kijken wat Er zijn een aantal onderzoekers bezig met onderzoek naar houden met dit onderwerp. Wij willen bij hen een onderzoeks- tipje van de sluier op te kunnen lichten over de werking van er in deze zenuwcellen met SHANK3 gebeurt. Hoe komen we SHANK3. Dit doen zij met name door te kijken wat er gebeurt insuline bij Phelan-McDermid syndroom. voorstel indienen om uit huidcellen verkregen zenuwcellen aan huidcellen van een persoon met Phelan-McDermid synin de hersenen van muizen zonder SHANK3. Een andere met een SHANK3 deletie te onderzoeken, waarbij we ook droom? Dit kan het eenvoudigst door te vragen om een klein benadering is om te kijken naar SHANK3 in zenuwcellen. In kijken wat het effect van onder andere insuline op die zenuwstukje huid van ongeveer 3 millimeter als een patiënt toch al het plaatje hieronder zijn de zenuwcellen van muizen met een operatie moet ondergaan. Soms zijn er ook al huidcellen SHANK3 vergeleken met de zenuwcellen van muizen zonder opgeslagen van kinderen met het Phelan-McDermid syn- SHANK3. Met bepaalde tests hebben onderzoekers aan kun droom voordat de diagnose gesteld werd. nen tonen dat er verschil is in hoe de zenuwcellen gebouwd Mocht er van uw kind ooit een huidbiopt zijn afgenomen zijn en hoe ze werken. of mocht uw kind binnenkort geopereerd worden en zou u S ta n d O n d e r z o e k UMCG eventueel mee willen werken aan ons onderzoek dan kunt u Het lastige is alleen dat je deze zenuwcellen bij mensen alDe leeftijdsgrens voor het insuline onderzoek is verhoogd naar 17 jaar. Drie kinderen hebben zich sindsdien aangemeld. Dit contact met ons opnemen voor meer informatie. leen kunt krijgen bij een hersenoperatie. Nu blijkt het voor betekent dat 21 kinderen mee willen doen aan het insuline onderzoek. Ook uit het buitenland hebben wij reacties ontvangen. De Phelan-McDermid syndrome Foundation in Amerika heeft neurowetenschappers mogelijk te zijn om bepaalde cellen uit Tot onze spijt hebben wij deze kinderen moeten weigeren voor het insulineonderzoek omdat de proefpersonenverzekering van commissie die zich bezig houdt met het ondersteunen de huid uit te laten groeien tot zenuwcellen. Als we huidcelons ziekenhuis deze kinderen niet kan verzekeren. een van onderzoek voor patiënten met het Phelan-McDermid synlen van patiënten met het Phelan-McDermid syndroom uit Op de nieuwe aanmeldingen na, is het ontwikkelingsonderzoek bij alle kinderen uitgevoerd. De resultaten van deze eerste van (linker ontwikkelingsonderzoeken zijn om twee redenen belangrijk. Fig 1. zenuwcellen een muis met SHANK3 twee plaatjes) en zenuwcellen 1. Na ongeveer 6 maanden volgt opnieuw een ontwikkelingsonderzoek. Daarmee kunnen we van elk kind de ontwikkelingsvan een muis zonder SHANK3 (rechter twee plaatjes). snelheid per maand berekenen. Vervolgens kunnen we dan het effect van insuline op de ontwikkelingssnelheid onderzoeken. 2. We kunnen nu uitrekenen wat de gemiddelde ontwikkeling van de groep is en de spreiding daarin. Omdat we van 4 kinderen al 2 meetpunten hebben weten we ook al iets over de ontwikkelingssnelheid en spreiding daarvan. Met die getallen kan onze hoogleraar medische statistiek de medisch ethische commissie laten zien dat het aantal van 20 kinderen voldoende is om betrouwbare resultaten uit het onderzoek te krijgen.
Omdat ouders erg benieuwd zijn naar de resultaten van het ontwikkelingsonderzoek, zullen wij dit in de volgende nieuwsbrief uitgebreider bespreken Bij de ontwikkelingsonderzoeken hebben de ouders ook een aantal vragenlijsten in moeten vullen. Hierover hebben wij opmerkingen van ouders terug gekregen die wij uiteraard serieus nemen. Het aantal vragenlijsten was erg veel en een paar vragenlijsten waren vervelend om in te vullen. Ouders vonden deze te confronterend en persoonlijk of te weinig van toepassing op hun eigen kind. Daarom hebben we besloten om een aantal vragenlijsten te laten vervallen. Naast de afnames van de ontwikkelingsonderzoeken zijn we druk bezig met het verkrijgen van de formele toestemming van de medisch ethische commissie van het UMC Groningen voor het insulinedeel van het onderzoek. Voor het afnemen van de ontwikkelings er heel wat eisen aan nauwkeurigheid en veiligtesten hadden we die toestemming al. Zoals op de ouderdag uitgelegd worden heid gesteld, en uiteraard is dat terecht. Het voorbereiden van alle documenten voor deze aanvraag vergt daardoor veel tijd. Bron: Nieuwsbrief PMS / Wilt u de nieuwsbrief ontvangen:
[email protected]
17
18
|
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
S m i t h M ag e n i s S YNDROOM
|
De spraakcomputer
Een uitkomst! De spraakcomputer was en is voor onze zoon een uitkomst! Onze zoon Jurjen is 5 jaar en heeft het Smith Magenis syndroom. Vanaf zijn geboorte heeft hij meerdere keren in het ziekenhuis gelegen. Al snel zijn we met Jurjen een traject met de kinderarts ingegaan, omdat zijn ontwikkelingsachterstand steeds meer zichtbaar werd. Naast epilepsie waren zijn spieren erg slap en ook sliep hij erg slecht. Via de kinderarts zijn we doorverwezen naar een klinisch geneticus die ons na een half jaar onderzoek vertelde dat Jurjen het Smith Magenis syndroom heeft.
Jurjen was toen 2 jaar en we bezochten toen al een fysiotherapeute en een logopediste. Zoals bij velen met dit syndroom heeft ook Jurjen een spraak– en taalontwikkelingsstoornis. Hij heeft moeite met het realiseren van klanken en woorden. Dit komt mede doordat het mondgebied erg slap is. Ook het eten en drinken gaat hierdoor wat lastig. Eigenlijk hoorden we voor zijn 3de jaar alleen wat klanken, maar echt verstaanbare woordjes hoorden we niet. Ook werd zijn frustratie door het soms niet begrepen worden steeds heftiger. Rond zijn 2de jaar zijn we gestart met de babygebaren die hij wonderbaarlijk zeer snel en goed oppikte. Al gauw kende hij zo’n 60 gebaren. Uiteindelijk is Jurjen bij het Revalidatiecentrum Rijndam in Rotterdam terecht gekomen, waar hij meerdere malen per week de nodige therapieën kreeg. Omdat we al snel zagen dat Jurjen heel handig
is met computers, adviseerde de logopediste om een spraakcomputer aan te schaffen. Hiermee kan Jurjen zichzelf meer duidelijk maken en zijn woordenschat vergroten. Hij was 3,5 jaar toen hij deze spraakcomputer kreeg en sinds die tijd gaat het communiceren steeds beter. Eerst begon hij met een aantal basis bladen/picto’s zoals: eten en drinken, dieren, kleuren, vormen, kleding, emoties en de foto’s van familie. Jurjen had vrij snel door hoe de spraakcomputer werkt en waar welke picto’s te vinden zijn. Ook door de klank van de woorden te horen probeerde hij ze zelf na te zeggen. Nu zijn we twee jaar verder en Jurjen praat echt een stuk beter. Natuurlijk geen hele zinnen achter elkaar, maar voor ons en de mensen om hem heen is hij redelijk verstaanbaar. Sinds een jaar zit Jurjen op een Mytylschool waar hij het erg naar zijn zin heeft. Hij krijgt twee keer per week logopedie,
ergotherapie en fysiotherapie en gaat echt met sprongen vooruit. Ze werken daar veel met picto’s en gebaren wat voor Jurjen erg belangrijk is. Momenteel is de logopediste bezig met het aanleren en oefenen van de spraakklanken via het dyspraxieprogramma. Jurjen pakt dit goed op en spelenderwijs is hij druk bezig met woordjes zeggen en spellen. Jurjen kent alle letters van het alfabet en vindt het erg leuk om op de computer woorden te typen via het Clevy toetsenbord waarvan de klanken worden gezegd. De spraakcomputer gaat elke dag mee naar school en heeft ondertussen 37 bladen. Ook de boekjes die de logopediste met hem leest worden in de spraak- computer gezet. Zo wordt zijn woordenschat nog groter en hoort hij zelf de klanken van de woorden. Ook is het mogelijk om woorden te maken met de spraakcomputer waarbij deze het woord uitspreekt. Het goede nieuws is
dat Jurjen de spraakcomputer thuis steeds minder gebruikt, omdat hij nu redelijk goed verstaanbaar is. Toch blijft de spraakcomputer belangrijk om verder te komen met communiceren en het duidelijk maken wat hij wil. Dat scheelt weer een driftbui! We zijn ontzettend blij dat de logopediste ons al heel snel op de spraakcomputer attendeerde, want we horen en zien het resultaat. Soms staat zijn mond niet stil en tuiten onze oren… maar alles beter dan een niet begrepen kind! We hopen dat door ons verhaal ook anderen hier wat mee kunnen. De ouders van Jurjen
19
20
|
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
S m i t h M ag e n i s S YNDROOM
c r i d u c h at s y n d r o o m
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Onze droom is uitgekomen!
w e b s i t e
fa m i l i e dag 1 2 m e i 2 0 1 2 Zaterdag 12 mei was het druk bij de Amerpoort – locatie Nieuwenoord. De SMS familiedag was een groot succes. Voor foto`s www.smithmagenis.nl
symposium ‘ s m s – z e l d z a a m , m a a r to c h … ’ . Op 12 juni 2012 waren 170 professionals en familieleden bijeen op het symposium ‘Smith Magenis – zeldzaam, maar toch…’. Allemaal nauw betrokken bij mensen met dit zeldzame syndroom. De opening van het digitale Smith Magenis Platform en de première van de film gaf deze dag een extra feestelijk tintje. In het platform zijn de krachten gebundeld van allen die in Nederland en Vlaanderen bij Smith Magenis betrokken zijn.
Met onze dochter Martine gaat het heel goed. Sinds april 2010 woont ze op zich zelf in woongroep Dolfijn (dit is een ouderinitiatief). Ze heeft daar een prachtig appartement. Dolfijn ligt maar 300 meter van ons huis. Martine heeft daar 24 uurs zorg (met een slaapdienst). We kunnen er zo vaak mogelijk naar toe, omdat het zo dicht bij is. De woensdag is vaste papa-mama dag. Ik ga haar dan lekker badderen en dan gaat ze mee naar ons huis. Wij zitten in de vut en hebben daar nu tijd voor. Kei leuk!
Martine woont er met acht anderen. Het is een heterogene groep in de leeftijd van 24 - 44 jaar. Ze hebben het samen ontzettend goed en accepteren elkaar zoals ze zijn. Martine is de enige in een rolstoel, de anderen kunnen zelf lopen.
Toen we in januari 2001 aan het ouderinitiatief begonnen, hadden we een droom...
Deze droom is nu echt en we genieten er iedere dag nog van. We hopen dat dit zo mag blijven voor de toekomst!
Tiny en Riet van Boekel
D e N S GK s t e u n t K l e e f s t r a Met de toezegging van de NSGK voor een financïele bijdrage, wordt het mogelijk om de film “Een dag met Falco” te realiseren. Falco heeft het zeer zeldzame Kleefstra syndroom. Het idee is om in een korte film te laten zien hoe zijn dag er uit ziet en wat het syndroom betekent voor zijn familie. In de volgende nieuwsbrief komen we hierop terug.
|
21
22
|
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Wo l f H i r s c h h o r n s y n d r o o m
ko p j e
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
|
23
vliegt! Marieke
In het krantje van de school van Marieke lazen we dat je een kind met een beperking kunt opgeven om een keer te vliegen met Stichting Hoogvliegers. In september hebben we ons via de site (www.stichtinghoogvliegers.nl)opgegeven en al heel snel kregen we bericht dat piloot Freek aan ons gekoppeld was. Marieke mag gaan vliegen.
Het is een vliegtuigje voor 4 personen waarvan één de piloot is.
We hadden gekozen voor het knusse vliegveld Seppe (bij Roosendaal) en de datum werd zaterdag 1 oktober 2011. Het weer was zeer zomers, dus de vlucht ging door.
Marieke heeft nog nooit gevlogen. De eerste voorbereiding was een mooie foto via de mail van het vliegtuig zodat we Marieke al een beetje voorpret konden geven. Al snel vroeg ze regelmatig naar de foto met het vliegtuig. Op Seppe zelf konden we eerst zelf kijken naar de vliegtuigjes die, door het mooie weer, met
regelmaat opstegen en landden. Een prachtig gezicht. Piloot Freek kwam ook al snel en Marieke kreeg meteen al wat cadeautjes. Een pet en een T-shirt van de Hoogvliegers. Het shirt ging meteen aan en de pet “heel even op”. De voorbereiding kan beginnen.
Naar de verkeerstoren voor toestemming en de laatste berichten (papa mocht ook even mee) en een fotosessie. Daarna diverse controles van het vliegtuig. Alles héél spannend.
Dan in het vliegtuig. Grote vraag: gaat Marieke
naast de piloot of toch maar achterin. Marieke ging achterin, naast mama. Voorin is gaaf als je meer uitleg kan begrijpen. Al die knopjes en metertjes voor je én een stuurknuppel. Dat is héél moeilijk afblijven voor Marieke. Normaal mag je ook zelf even vliegen. We kregen allen een koptelefoon op om met elkaar te kunnen communiceren, maar Marieke met iets op haar hoofd? Een paar minuten heeft ze dit geaccepteerd en ze hoorde ook wel wat stemmen, maar vlot daarop ging de kop-
telefoon “uit”: ze verkoos meer herrie om haar heen (kan geen kwaad).
We hebben zo’n ¾ uur mogen vliegen met 3 rondjes over ons huis. Maar het instappen, opstijgen en landen waren toch wel de highlights voor Marieke. Na afloop kreeg ze een heus diploma!
Het was echt helemaal geweldig. Een ervaring die we ons nog lang zullen blijven herinneren.
Antoinette, Marieke en Peter Rosendaal
24
|
Luuk
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Contact via het Forum VGnetwerken - Zeldzaam
Wiechalot:
10 april j.l. is onze zoon Luuk geboren met het Jacobsensyndroom (11q deletiesyndroom).
Dit syndroom is uiterst zeldzaam. Mijn vraag is of er in Nederland mensen
zijn met dit syndroom. Wie kent mensen met dit syndroom of heeft een
kind met deze aandoening...
Moderator:
Beste Wiechalot, het Jacobsen syndroom is heel zeldzaam, maar er zijn andere ouders. Er is een Nederlandse vertaling van de Unique brochure over dit syndroom, die kun je vinden op onze website. En er is ook een Europese 11q vereniging (www.chromosome11.eu).
Akke:
Hallo Wiechalot,
Ik kijk vandaag voor het eerst op dit forum en puur toevallig zie ik jouw bericht staan. Onze dochter Suzanne is 8 februari jl. geboren en heeft ook het Jacobsen syndroom. Het lijkt me leuk om via deze weg met jullie in contact te komen en evt. ervaringen uit te kunnen wisselen.
Darcy en zijn zus:
Hoi,na wat gegoogle eindelijk een plekje gevonden waar ik misschien niet hoef uit te leggen dat we een speciaal en uniek ventje in ons midden hebben.
Ik ben dan wel niet de mama, maar hij is wel mijn kleine broertje. Nou ja klein, hij is ondertussen 24 maar hij blijft gewoon in mijn ogen klein. Darcy heeft nu anderhalf jaar geleden de diagnose Jacobsensyndroom gekregen. Na heel wat jaren van medische trajecten zijn we er nu dan eindelijk achter wat het is.
Wiechalot:
Welkom zus van Darcy, wat goed dat jullie eindelijk weten wat Darcy heeft...
24 jaar in onzekerheid, das niet niks! Mag ik vragen of je of jullie op Facebook zitten? Daar is namelijk
een community. Er zijn in Nederland nog een aantal kinderen met JS, maar de meeste komen
uit het buitenland. Misschien kun jij ons wel heel wat leren van wat je allemaal met Darcy hebt meegemaakt.
Onze Luuk is nog maar net 4 maandjes en zo’n schatje...
Wilt u ook adverteren? Neem contact op met: Christiaan Hoogeveen //
[email protected] // tel. 0522-475581
reclamebureau christiaanhoogeveen
meer dan alleen vormgeven...
w w w. c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l
en vraag naar de tariefkaart.
