Nieuwsbrief. 4 e jaargang. nr.1 MEI Lotte

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

4e jaargang

e t t Lo

pa g i n a 1 2 L o t t e

|

1

n r . 1 | ME I 2 0 1 2

2

Voorwoord

|

Inhoud

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Leeuwarden, april 2012

Beste Zeldzaam lezers,

Wat is het toch fijn dat er professionals zijn die de moeite nemen zich ook in heel zeldzame aandoeningen te verdiepen. Als ouders grijp je toch elke strohalm informatie vast als het gaat om de ontwikkeling van je kind. Er ligt nog zoveel braakliggend terrein, maar het is fantastisch als er weer stappen gezet worden. Mooie voorbeelden daarvan in deze nieuwsbrief: de CHARGE promotie van Jorieke van Kammen, het muizen onderzoek bij Kleefstra en de start van het insuline onderzoek bij Phelan McDermidsyndroom. Ook van deze kant de hartelijke felicitaties voor geleverde prestaties!

Charge syndroom Column Job 2q37.3 deletiesyndroom

De onmacht van ouders kan veel herkenning oproepen...als er geen passend antwoord op je vragen is, dan is dat heel zwaar. Het voelt alsof deuren zich sluiten en wat hoop je dan toch op een venster dat zich elders voor je opent...Het verhaal van Maji is hier zo’n voorbeeld van. Dank dat jullie dit met ons willen delen. Heel herkenbaar is jullie ervaring dat haar bijzondere gedrag haar ontwikkeling fors in de weg zit! Begin maart ben ik (samen met 99 andere ouders en mensen met een licht verstandelijke beperking) uitgenodigd voor een gesprek met de staatssecretaris VWS over de gevolgen van de IQ maatregel. U weet wel, de plannen van de regering om de grens voor de AWBZ te verlagen van een IQ van 85 naar een IQ van 70. Hiermee gaan veel van onze kinderen buiten de AWBZ vallen. Een samenvatting van de knelpunten die ik heb aangedragen staat in deze nieuwsbrief beschreven. De staatssecretaris zelf twijfelt ook of deze maatregel wel moet doorgaan. Maar tot op heden is er nog geen beslissing genomen. Laten we hopen dat ze terugkomt op dit plan. En hebben jullie onze vernieuwde website al bezocht? Er moest nog veel geregeld worden voor het zover was dat de website ook echt online kon. En er is – samen met de andere netwerken binnen de vereniging – een mooi FORUM. Stel hier uw vragen, we hopen dat het een actieve plaats van ontmoeting zal worden. Neem gauw een kijkje op www.zeldzame-syndromen.nl en registreer u.

Persoonlijke blog’s en websites kunnen we via de website delen. Wilt u uw blog delen met andere Zeldzaam leden, dan nodig ik u van harte uit om mij de link te sturen. Ik zal deze dan op de website plaatsen. Stuur uw link naar: [email protected] Ook andere ervaringen, nieuwtjes, oproepen enz. die relevant zijn voor ons kunt u mij mailen, we hopen dat de website door een ieder gedragen zal worden, dat het echt ´onze´ website is. Alvast dank daarvoor!

Internet Familiedag Phelan-McDermidsyndroom Onderzoek naar Phelan-McDermidsyndroom Signalementen Kleefstra Syndroom Toekomst langdurige zorg - deel 2 Platform VG Smith Magenis

Rest mij nog u een fijn en zonnig voorjaar te wensen,

Follow-up van follow-up vriendelijke groet Annemieke Koezema.

Chloe

Colofon ontwerp / drukwerk

r e dac t i e

kerngroep

De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

Annemieke Koezema

Shamin Harteveld

Reclame- en ontwerpbureau

onder verantwoordelijkheid van

[email protected]

[email protected]

Christiaan Hoogeveen

Zeldzaam - VG netwerken

Pauline Bouman

Rick Vledder

www.christiaanhoogeveen.nl

[email protected]

[email protected]

Els Kuiper

Mieke van Leeuwen

Mieke van Leeuwen

[email protected]

[email protected]

Tel. 030 - 2727314 / 06 - 49898331

Marcel Mars

[email protected]

[email protected]

Redactie Zeldzaam - VG netwerken,

www.zeldzame-syndromen.nl

ISSN-nummer 1388-9001

reclamebureau christiaanhoogeveen


Nieuw! 4 7 8 9 12 14 15 16 18 19 20 23 24

Phelan-McDermidsynd room: 22q13 deleties Een 22q13 deletie is een zeldzame aandoe ning. De oorzaak is het breken van een stukje ontgenetische informatie van chromosoom 22. als bij de meeste andere Net chromosoomafwijking en geeft dit een grotere kans op problemen in de ontwikkeling. En net als bij andere chromo soomafwijkingen is de variatie in kenmerken erg groot.

Chromosomen bestaan vooral uit DNA. Chromosomen liggen in de kern van de cellen van ons lichaam en bevatten de genetische informatie; die informati e noemen we genen. Normaal heeft iedere celkern 23 paren (dus 46) chromosomen. De ene helft afkomstig van de moeder en de andere helft van de vader. De chromos omen zijn genummerd van 1 tot en met 22, vooral op basis van hun lengte, en daarnaast zijn er nog de geslachtschromosomen die bepalen of iemand een jongen of meisje is (XX bij een meisje en XY bij een jongen).

Phelan-McDermidsyndroom:

22q13 deleties, februari 2012 1

Phelan-McDermidsyndroom (te downloaden van website www.zeldzame-syndromen.nl).

Agenda Zaterdag 12 mei 2012 Familiedag Smith Magenis Amerpoort in Baarn

Dinsdag 15 mei 2012 Oratie Conny van Ravenswaaij-Arts Universiteit Groningen

Zaterdag 19 mei 2012 Familiedag Chromosoom 18 Plaswijckpark Rotterdam

Zaterdag 9 juni 2012

Nieuwsbrief

Vo l g e n d e

|

Familiedag CHARGE Kentalis in Sint Michielsgestel

Zeldzaam

De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in juli/augustus 2012. Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips. Mailen naar: [email protected]

Dinsdag 12 juni Symposium SMS CELLO – locatie de Binckhorst in Rosmalen

3

4

|


C H ARGE - s y n d r o o m

Promotie CHARGE CHARGE syndroom is zeldzaam. Het komt voor bij 1:10.000 pasgeborenen. In Nederland zijn dat per jaar 15 – 20 kinderen. De naam CHARGE is afgeleid van de beginletters van zes veel voorkomende kenmerken. Deze zijn: Coloboom (streepje in het oog), Hartafwijkingen, Afsluiting van de neusgangen, Retardatie van groei en/of ontwikkeling, (uro)Genitaal afwijkingen en afwijkingen van het Evenwichtsorgaan, de oren en het gehoor. Kort na de geboorte kan intensieve medische zorg nodig zijn bij de kinderen met aangeboren hartafwijkingen en/of een afsluiting van de neusgangen. Wordt daarbij aan CHARGE

gedacht, dan kan er al vroeg een diagnose zijn. Niet bij alle kinderen zijn er zulke ernstige medische problemen en dan kan de diagnose lang uitblijven. Lang niet alle kinderen met CHARGE hebben een verstandelijke beperking. Wel heeft ieder kind te kampen met hindernissen in de ontwikkeling. Vooral zintuiglijke beperkingen – slechthorendheid, beperkingen van het gezichtsveld, niet kunnen ruiken en ontbreken van het evenwichtsorgaan – hebben invloed op de vroegkinderlijke ontwikkeling en vragen om een zeer actieve stimulering.

P r o m ot i e 2 - 1 1 - 2 0 1 1 : b e da n k t ! Op woensdag 2 november heb ik mijn proefschrift, getiteld ‘CHARGE syndrome: molecular diagnosis, clinical aspects and its overlap with Kallmann syndrome’ verdedigd in het Academiegebouw te Groningen. Het was een heel plechtige ceremonie waarbij ik 3 kwartier lang vragen over mijn onderzoek heb beantwoord. Twee collega arts-assistenten/vriendinnen stonden mij bij als paranimfen. Vervolgens ging de commissie in beraad of mijn proefschrift en verdediging voldoende waren voor het behalen van het doctoraat. En dat was gelukkig zo! Conny (in toga en met baret) had de laudatio (lovende speech) voorbereid en mocht mij zo als eerste feliciteren. Van de rector magnificus van de RuG kreeg ik de officiële bul overhandigd. Vervolgens was er een receptie waar ik werd verrast met vele felicitaties en cadeau’s. Het allermooiste cadeau kwam van

Van links naar rechts: Erica Gerkes (paranimf), Conny van Ravenswaaij, Robert Hofstra (mijn beide promotores), ikzelf en Nicole Janssen (paranimf en mijn opvolger voor het CHARGE onderzoek).

Mieke van Leeuwen: zij overhandigde mij een boek gemaakt met bijdragen van jullie! Het boek is gevuld met verhalen, gedichten, foto’s, tekeningen en andere creatieve uitspattingen. Ik ben hier ontzettend blij mee en wil jullie heel erg bedanken voor dit geweldig mooie boek! Na de receptie was er een diner en aansluitend een feest in een eetcafé in Groningen. Al met al heb ik ontzettend genoten van deze dag en ben ik vooral erg blij dat ik heb kunnen bijdragen aan het onderzoek naar CHARGE syndroom. En dat was allemaal niet mogelijk geweest zonder jullie, dus daarom wil ik jullie nogmaals heel erg bedanken.

Beste Jorieke. ik vind het niet leuk om charge syndroom te hebben. want ik kan niet ruiken en dus als ik groot ben zal ik heel goed op de datum moeten letten. bijvoorbeeld als de pasta niet over datum is. en als ik 13 ben of zo krijg ik pillen om in de pubertijd te komen dat is ook niet leuk denk ik. maar ik heb ook hobby’s zoals voetbal, gym, computeren. en ik zit op g-voetbal mijn club is vvv03 uit Venlo. Ik ben voor Ajax mijn favoriete speler is Affelay. ik ben 12 jaar en ik zit op de mytylschool in Venlo en volgend jaar ga ik naar Groesbeek. Groetjes Tim Caniels.

fa m i l i e dag C H ARGE De familiedag CHARGE wordt op 9 juni 2012 gehouden op de Rafaëlschool van Kentalis. De uitnodiging wordt begin mei verzonden. Noteer alvast de datum.

Jorieke van Kammen-Bergman

Boekentip

De eerste stappen

na de diagnose CH

Informatie voor oude

rs

ARGE

Mijn eerste 1500 gebaren Thema-gebarenwoordenboek, Auteurs: Corline Koolhof, Trude Schermer, Illustraties: Alex Stuifbergen. Uitgave: Nederlands Gebarencentrum, 2012. www.gebarencentrum.nl

Het CHARGE boekje is tegen verzendkosten te bestellen bij [email protected]

|


C H ARGE - s y n d r o o m


column job

Laudatio Jorieke

Jorieke heeft zojuist haar proeve van wetenschappelijke bekwaamheid afgelegd. Dit betekent dat zij dit jaar niet alleen haar opleiding tot klinisch geneticus, maar ook haar opleiding tot wetenschappelijk onderzoeker met succes heeft afgerond. Dat is een fraaie prestatie. Jorieke heeft haar promotieonderzoek nauwgezet, efficiënt en gedreven gedaan, waarbij ze de lat voor zichzelf behoorlijk hoog legde, hetgeen mag blijken uit het prachtige proefschrift dat voor ons ligt en uit het grote aantal wetenschappelijke artikelen waaraan zij gewerkt heeft. Sinds 2007 zijn dat maar liefst 15 artikelen en van 10 is zij de eerste auteur. Jorieke, het gaat natuurlijk niet om getallen. Het gaat om de waarde van jouw onderzoek voor de wetenschap en voor de patiënt en diens familie. Ik wil daarom graag even terugblikken op de afgelopen 5 jaar. Toen ik eind 2006 naar Groningen kwam was één van mijn voornemens een agiko-plaats voor het CHARGE onderzoek. Even voor de toehoorders: agiko betekent een opleidingsplaats tot medisch specialist en tot wetenschappelijk onderzoeker. De arts-assistenten werden uitgenodigd om te solliciteren en jij was één van de kandidaten. Ik herinner mij het gesprek dat wij hadden nog goed. Je was geïnteresseerd, maar ook zeer kritisch over de combinatie patiëntenzorg en onderzoek. Typerend voor je was dat je de volgende dag weer op mijn kamer stond om te benadrukken dat je echt gemotiveerd was, ondanks je kritische houding. Dat je gemotiveerd was is de afgelopen jaren goed gebleken. Er werden snel 2 artikelen geschreven, je deed een wetenschappelijke stage bij Lies Hoefsloot in Nijmegen op zoek naar deleties van het CHD7-gen en met Ellen Nollen werd gekeken

of de worm C.elegans als diermodel kon dienen voor CHARGE syndroom. Dat laatste idee hebben we al snel laten varen omdat reuktesten bij de worm niet eenvoudig bleken. Gelukkig was prof. Karen Steel bereid jou in Cambridge het onderzoek met hun muismodel te laten doen. Jouw muizencoupes vergelijkend met de plaatjes in het boek. Het muizenonderzoek resulteerde in een publicatie en de presentaties over dat onderzoek leverden je maar liefst drie prijzen op, die je heel bescheiden maar zijdelings noemt in je CV. De eerste prijs was de Rolduc Award. Die prijs kreeg je voor de uitmuntende manier waarop jij je onderzoek presenteerde. De tweede prijs was tijdens de assistenten voordrachtendag van de VKGN. De belangrijkste prijs won je echter op de internationale David Smith meeting in Canada. Dit is een congres dat gaat over de oorzaken van aangeboren afwijkingen. Je ontving er de Bob Gorlin Award vernoemd naar een kort daarvoor overleden belangrijke Amerikaanse klinisch geneticus. Deze prijs werd dat jaar voor het eerst uitgereikt voor de beste presentatie van een jonge onderzoeker. Het is heel bijzonder dat een naar een Amerikaan vernoemde prijs, die voor het eerst wordt uitgereikt, naar een niet-Amerikaan gaat. Voor het klinisch deel van het onderzoek heb je veel energie gestoken in het coördineren van de CHARGE-polikliniek, een echte multidisciplinaire poli waar ouders en patiënten vanuit heel Nederland en ook een beetje van daarbuiten voor naar Groningen komen. Je bleek goed te kunnen samenwerken. Samen met Gianni Bocca, onze kinderendocrinoloog, heb je nauwkeurig de reuk en puberteitsontwikkeling van de CHARGE kinderen in kaart gebracht, wat resulteerde in een klinisch zeer praktische aanbeveling in een hoog aangeschreven kindergeneeskundig tijdschrift. Samen met Lies Hoefsloot en Nicole Janssen heb je van heel veel CHARGE patiënten - internationaal - de gegevens verzameld en ondergebracht in een waardevolle database en schreef je een uitgebreid review artikel en 2 papers voor het tijdschrift Human Mutation. Voor veel artsen en onderzoekers zal dit een belangrijke bron van informatie zijn. Jorieke, als we naar je proefschrift kijken dan kunnen we niet anders concluderen dan dat je een fantastisch onderzoek hebt afgeleverd met waardevolle informatie voor patiënten en hun ouders, dokters en onderzoekers. Je hebt een mooie prestatie geleverd waar je met recht trots op mag zijn. Prof. Dr. C.M.A. van Ravenswaaij-Arts.

Krullen Job - acht - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.

c o l u m n J o b va n A n n e m a r i e H av e r k a m p

6

Ze laat ons een foto zien: Job op zijn driewielfiets die al een jaar niet uit de schuur is geweest. ‘Ik heb hem even opnieuw afgesteld. Het zadel stond te laag.’ Op de foto draagt Job haar sjaal. Voorop het stuur heeft ze zijn lievelingsknuffels gezet. En jawel, Job lacht. Of hij het fietsen echt leuk vond, vragen we. De oppas zegt dat het prima ging. Ons kind vond het leuk, zoals hij met haar alles leuk vindt. Jobs vader en ik waren een nachtje weg. Vanaf het moment dat we de straat uit reden, hoefden we niet meer aan thuis te denken. Want zíj was er. Op de iPad heeft ze een beeldreportage gezet: Job in het grote bed. Zijn pyjama nog aan; ze hadden ’s ochtends samen tv gekeken. Job die een deegklopper aflikt. Chocoladebeslag tot in zijn oren; ze hadden cake gebakken. Job met een lepeltje in zijn hand. Een grote slab om zijn nek; ze waren ijsjes gaan eten. Mijn zoon rust met zijn hoofd in haar schoot terwijl ze praat. Hij speelt met haar iPhone. ‘Wat heeft hij veel krullen’, zeg ik. ‘Ik heb na het bad zijn haar geföhnt’, antwoordt zij. ‘Die krullen staan hem zo leuk.’ Ons kind is non-stop door haar vertroeteld. ‘Heb je een beetje geslapen?’, vraag ik. Geen probleem, zegt ze. Ja, ze had het bed moeten verschonen omdat hij had gekotst, maar het was maar een beetje. Elk uur was ze wakker geworden, maar wat gaf dat. Onze oppas blijft af en toe een weekendje bij Job om ons te ontlasten. Op doordeweekse dagen werkt ze in het speciaal onderwijs. Ze wil zich niet laten omscholen, ook al zijn er in haar sector straks veel minder banen en is ze pas 23. ‘Er is niets anders wat ik wil doen’, had ze eens gezegd. Dat was ons al zo duidelijk geworden. Annemarie Haverkamp Kijk voor meer over Job op www.koekemokke.nl

|

7

8

|


2q37.3 deletiesyndroom

Waarom de IQ maatregel

NIET moet doorgaan


internet

www.zeldzame-syndromen.nl

Door Annemieke Koezema Mijn zoon heeft de zeer zeldzame chromosoomaandoening 2q37.3 deletiesyndroom. Hij heeft een licht verstandelijke beperking, is autistisch, heeft ADHD en hij woont sinds 2010 in een zorginstelling vanwege de forse gedragsproblematiek. In mijn dagelijks werk ben ik werkzaam als teamleider binnen een instelling voor verstandelijk gehandicapten in Friesland.

Vanuit deze verschillende hoedanigheden heb ik zicht op de complexiteit van juist de doelgroep met een hoger IQ (boven de 70) en ik wil graag mijn motivatie meegeven bij de overwegingen om de IQ maatregel al dan niet door te laten gaan. Kinderen en volwassenen met een IQ tussen 70-85 zijn over het algemeen mensen met weliswaar lichte verstandelijke beperkingen, maar daarnaast hebben ze vaak meerdere beperkingen waardoor het gedrag in veel gevallen complex te noemen is. Zij overzien de consequenties van hun keuzes niet goed en komen hierdoor in allerlei vervelende situaties terecht. Het IQ is wel boven de 70 maar de emotionele ontwikkeling is vaak veel lager, hierdoor kunnen ze redelijk veel, maar ze kunnen dit lang niet altijd aan waardoor ze worden overvraagd en er allerlei gedragsproblematiek ontstaan. • Ze gaan financiële verplichtingen aan waarvan ze de consequenties niet overzien. • Ze zijn vaak gemakkelijk manipuleerbaar (ook door kwaadwillende anderen). • Ze zien in veel gevallen hun eigen problematiek niet in (en mijden de zorg). • Ze hebben vaak problemen met sociale vaardigheden (bijvoorbeeld door autisme). Op dit moment hebben veel van deze mensen een aantal uren per week ondersteuning waardoor het ‘lijntje’ met hen wordt vastgehouden en er op tijd kan worden ‘bijgestuurd’. Wanneer deze lijn verbroken wordt, kan er veel heftigere problema-

tiek ontstaan, die de maatschappij uiteindelijk veel meer geld gaat kosten (schuldhulpverlening, maatschappelijke overlast – politie inzet, crisisopname, enzovoort). Naast de maatschappelijke en financiële impact zal er ook veel menselijk leed ontstaan; al die negatieve ervaringen beschadigen een mens, ze werken negatief op het gevoel van eigenwaarde, het gevoel van veiligheid enzovoort. Ouders zijn vele jaren vaak heel intensief bij hun (zorgen) kind betrokken, vaak zolang ze leven, echter dit heeft zoveel impact dat het voor hen niet vol te houden is om altijd alles alleen op te moeten lossen. De relatie tussen ouder en kind raakt verstoord als je als ouders alleen maar problemen op moet lossen. Deze ouders kunnen veel voor hun zoon of dochter betekenen als er op bepaalde vlakken wat afstand genomen kan worden en een professional dit kan overnemen. Wanneer er steeds ruzie ontstaat omdat hun zoon/dochter het ergens niet mee eens is zullen zij uiteindelijk afstand gaan nemen en veel andere dingen ook niet meer kunnen doen. De relatie raakt verstoord en het netwerk om hun kind heen wordt steeds kleiner. Kortom, een investering van een paar uur ondersteuning per week levert voor alle betrokkenen veel voordeel op. • De zoon of dochter kan zo zelfstandig mogelijk leven. • De ouders (of andere mantelzorgers) kunnen de ondersteuning volhouden doordat de echt lastige problemen door professionals worden aangepakt. • Het sociale netwerk blijft beter in stand en kan doen waar het goed in is.

forum-zeldzame-netwerken.nl Wilt u meepraten op het forum en u heeft nog geen log-in? Klik op “registreer” en voer uw gegevens in in het vervolgscherm (zie schermafdruk rechts)

Na het klikken op “registreer” krijgt u onderstaand scherm te zien. Voer hierin uw gegevens in en klik rechtsonder op “registreer” en u ontvangt per e-mail uw gebruikersnaam, wachtwoord en een link naar het forum.

|

9

10

|


Wat een uitkomst!!

De iPad is voor ons echt een uitkomst. Kelsey is nu 9 jaar, ze heeft het Phelan mc Dermid syndroom. De pc vindt ze altijd al reuze interessant, maar hoe die muis nou werkt, nee daar snapt ze niks van. Op school en thuis oefenen we veel, maar ze begrijpt het gewoon echt niet. Heel jammer vond ik dat. Wat ze wel goed begreep was de spelcomputer met touchscreen bij de plaatselijke supermarkt. Ze weet precies hoe ze van spel naar spel moet gaan en wat er dan gebeuren moet. Vluchtig ritst ze dan met haar vinger op het scherm. Op de pc is YouTube favoriet, maar bij elk filmpje moet je helpen. Het zou zo fijn zijn als ze het zelf kon doen dacht ik, was er maar iets met touch screen zoals de pc in de supermarkt dacht ik dan. Totdat de iPad op de markt kwam, wow wat een uitkomst. Kelsey kan er nu bijna geheel zelfstandig op spelen, soms heeft ze nog wat hulp nodig maar over het algemeen weinig. Ze weet precies waar haar naam staat met haar spelletjes, zo mooi hoe snel ze dit oppakt. Ik ben echt mega trots als ik merk hoe snel ze spelletjes doorheeft waarvan ik dacht dat ze die veel te moeilijk zou vinden. Elke keer ben ik weer verbaasd over hoe snel ze soms iets onder de knie heeft. De Apps zijn bijna allemaal heel leerzaam, van tellen tot kleuren leren, en memory. Het is best moeilijk om steeds nieuwe Apps te vinden, er zijn er zoveel. Gelukkig staan er soms nieuwe in het blad Lotje&Co en op de site van www.baauwopmij.nl heb ik er ook een aantal gevonden. De favorieten van kelsey zijn: woezel en pip, rompompom, kiekeboe,farm Flip, baby’s eerste spelletjes en uncolor. Ook een voordeel van de iPad is dat hij klein is en dus makkelijk is mee te nemen. Echt een uitkomst dus!! Veel speel en leerplezier. Tessa Denkers en Kelsey


WOL F - H IR S C H H ORN S YNDROOM

Merle is dol op de iPad.

Naast de handige apps kijkt ze ook graag basketbal-wedstrijden met haar vader samen. En dan nét als het spannend wordt ... drukt ze per ongeluk op de uitknop (haha). Verder is de iPad handig om Merles favoriete serie Bumba (dat clowntje met de gele jurk) te kijken. Merles favoriete apps zijn:  Kids painter: tekenen met je handen (à la vingerverven, maar zonder de troep). De tekeningen kun je desgewenst mailen of printen. Magic piano: piano spelen (zie foto 2012-04-11 14.14.25). Tik en je hoort de aangeslagen noot. iTalker: Dit is een grote rode ‘sprekende’ knop, als je die indrukt wordt de tekst die je zelf hebt ingesproken herhaald (bijvoorbeeld: goedemiddag) Koi Pond: een vijver met vissen (koikarpers), als je op het scherm tikt ‘schrikken’ ze en zwemmen ze weg en na een tijdje komen ze weer terug. Actie-en-reactie Talking Tom: een kat die je kunt kietelen of laten schrikken en die de door jou gesproken woorden herhaalt. Tom heeft ook allerlei andere pratende vriendjes. De tuin van Nijntje: boekje wordt voorgelezen, je kunt ook puzzelen, maar dat is voor Merle nog te moeilijk. Where’s mommy: maak je eigen foto’s en spreek de naam in (papa, mama, knuffel, eten, bad, wat wil je op brood etc). De iPad ‘zegt’ het woord en het kind moet op het bijbehorende plaatje drukken. Tap to talk: je kunt je eigen fotoboek maken en de bijpassende woorden inspreken. Handig als ‘keuzeboek’ als je kind niet kan praten, maar wel zijn keuze duidelijk wil maken. Vocal zoo: druk op de foto van een dier en hoor welk geluid het maakt. Dit is een handige site: http://momswithapps.com/apps-for-special-needs/ Links naar verzamelsites voor apps: http://www.scope.org.uk/news/blogs/scope-inclusion/touch-screen-devices-and-special-needs Ilse Ooms

Meer leuke website’s w w w. o o k j i j . n l

h t t p : / / v i n n i . h k u. n l

w w w. m i j n w e r e l d i n b e e l d. n l

w w w. s c l e r a . b e iPicto is een app met heel veel pictogramman.

|

11

12

|



fa m i l i e dag Ph e l a n - M c D e r m i d s y n d r o o m

Tijdens de familiedag Phelan-McDermidsyndroom op zaterdag 11 februari 2012 heeft Agnes Kappert mooie portretten gemaakt van de kinderen. Deze familiedag markeert de start van het onderzoek naar het effect van insuline bij dit syndroom (zie pagina 14).

Sanne

Daan Elke

Bowi

Larissa

Guusje

Faya

Kelsey Floor Lotte

Zoey Kay

|

13

14

|


Ph e l a n - M c D e r m i d s y n d r o o m

Onderzoek naar Phelan McDermid syndroom


S IGNALEMENTEN

w w w. i k k i e s . n l

De familiedag voor ouders van kinderen met Phelan Mc Dermidsyndroom (22q13 deletiesyndroom) stond in het teken van het Groningse onderzoek naar effecten van het toedienen van intranasaal insuline op de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met deze zeldzame aandoening. Het onderzoek staat onder leiding van prof. dr. Conny van Ravenswaaij.

In een publicatie over een Duitse onderzoek uit 2009 werd beschreven dat insuline een positief effect had op de ontwikkeling. Sindsdien vragen ook in Nederland ouders zich af of deze behandeling voor hun kind een optie kan zijn. Je wilt immers elke kans aangrijpen op een verbetering van de ontwikkeling. Tegelijk zijn er vragen of zoiets wel kan. Is het niet zo dat de verstandelijke beperking, de problemen met taal en spraak en ook het autistische gedrag voor een groot deel vastliggen? Het Duitse onderzoek was een klein onderzoek bij zes kinderen, er was geen controlegroep en de vooruitgang, in de ontwikkeling werd niet objectief gemeten, met andere woorden er is veel te weinig bewijs. Het Groningse onderzoek, waar ZonMw subsidie voor heeft gegeven, pakt het grondig aan. Het is een dubbelblind onderzoek. De helft van de kinderen krijgt insuline via een neusspray, de andere helft krijgt wel een neusspray maar zonder insuline. De ouders weten niet wat hun kind krijgt en ook de andere onderzoekers weten dit niet. De behandeling zelf – het toedienen van de neusspray – is nauwelijks belastend. Na een jaar krijgt de andere helft van de kinderen de insuline en de eerste helft de neutrale neusspray. Op die manier is te meten of er blijvende effecten zijn. Bij alle kinderen komt een van de

onderzoekers op gezette tijden thuis langs om de voortgang in de ontwikkeling te meten. De ouders krijgen hiervan een rapportage. Bovendien vullen de ouders een aantal keren een vragenlijst in. Is er na afloop van het onderzoek een positief effect dan kan, dankzij deze gedegen onderzoeksopzet, het toedienen van intranasaal insuline erkend worden als behandeling voor kinderen met deze zeldzame aandoening. En daarmee zijn alle ouders van kinderen met Phelan-McDermidsyndroom geholpen. Met dit onderzoek is aan te tonen of het toedienen van intranasaal insuline werkelijk bijdraagt aan de ontwikkeling van het kind. Het kan laten zien wat het effect is en op welke gebieden van de ontwikkeling het aangrijpt. Heeft het een positieve invloed op het leren en op de communicatie? Vermindert het autistische in zichzelf gekeerde gedrag van het kind? En is het effect blijvend of slechts tijdelijk? Meer weten: kijk op de website www.vgnetwerken.nl bij Phelan-McDermid.

w w w. n ao m i - fa sh i o n a n d t w i n k s . n l

|

15

|



K l e e fs t r a S y n d r o o m

|

Een muismodel voor

Kleefstra Syndroom Door Drs. Monique C.M. Balemans Het Kleefstra Syndroom (KS) is een zeldzame genetische aandoening, waarbij er een verstoring is van de bouwstenen van het DNA in 1 van de 2 kopieën van het EHMT1 gen die een mens normaal gesproken heeft. Dit zorgt ervoor dat het eiwit wat vanuit dit gen gemaakt wordt, niet in voldoende mate geproduceerd kan worden.

Bij de patiënten met KS geeft dit aanleiding tot aangeboren symptomen als: een verstandelijke beperking, een vertraagde ontwikkeling, spierzwakte, karakteristieke gezichtskenmerken, en bij een aantal patiënten ook gedragsproblemen. Hoewel het bekend is wat de genetische oorzaak is voor dit syndroom, is er nog juist weinig bekend over het mechanisme erachter. Dat wil zeggen: hoe kan het dat een tekort aan het EHMT1 eiwit leidt tot het ontstaan van de verstandelijke beperking en andere problemen van het KS? Het is natuurlijk lastig om dit in de patiënten zelf te gaan onderzoeken. Daarom zijn wij in ons onderzoek bezig met een muismodel. Dit wil zeggen dat wij een muis hebben die, net als de patiënten, 1 van de 2 kopieën van het EHMT1 gen mist. Het doel van dit onderzoek is om te bekijken of de uiterlijke- en gedrags-

17 16 15 14 13 12 11 10 9 1 0

kenmerken van deze ‘KS muizen’ overeen komen met die van mensen met het KS. Eén van de dingen waar we naar hebben gekeken is de ontwikkeling van de jonge muisjes. Hierbij zagen we dat de KS muizen achter bleven in verschillende aspecten van de ontwikkeling, vergeleken met gewone muizen. In grafiek 1 kun je zien dat bijvoorbeeld de bovenste snijtanden later doorkwamen bij de KS muizen vergeleken met de gewone muizen. Daarnaast gingen ook de ogen en de oren later open. Terwijl we bij de haargroei geen verschillen zagen. Deze resultaten duiden erop dat de KS muizen een vertraagde ontwikkeling hebben, iets wat je ook bij mensen met het Kleefstra syndroom ziet.

Grafiek 2 gewone muizen KS muizen

*

*

*

aantal seconden

Grafiek 1 aantal dagen na geboorte

16

boventanden

ogen open

oren open

21

gewone muizen

18

KS muizen

*

15 12 9 6 0

11

Natuurlijk blijft het lastig om de vergelijking tussen muis en mens te maken, we zijn immers niet hetzelfde. Wij zijn echter toch hoopvol dat onze KS muizen wel degelijk bepaalde uiter-

lijke- en gedragskenmerken hebben die overeenkomen met de patiënten. Op dit moment zijn we erg geïnteresseerd in de manier waarop de hersencellen van de muizen werken. Dit kan namelijk mogelijk een verklaring bieden voor de verstandelijke beperking bij KS patiënten. De voorlopige resultaten wijzen er inderdaad op dat specifieke hersencellen van de KS muizen op een iets andere manier werken dan de hersencellen van de gewone muizen. Wij gaan dus zeker verder met het onderzoeken van onze KS muizen, en hopen nog veel meer informatie te verzamelen. Met deze informatie hopen we meer inzicht te krijgen in het mechanisme achter Kleefstra syndroom, en zelfs ingangen te kunnen vinden voor mogelijke therapieën van enkele aspecten.

POLI Z ELD Z AAM EN h e t KLEE F S TRA - S YNDRO o m

3

haargroei

Een andere test die we hebben gedaan is kijken naar de spierontwikkeling. Kinderen met het KS hebben namelijk spierzwakte, ook wel hypotonie genoemd, wat vaak resulteert in verminderde spierkracht. We hebben bij de jonge muisjes gekeken naar hoe lang ze aan een stokje konden blijven hangen. Zoals je in grafiek 2 kunt zien kunnen de KS muizen minder lang blijven hangen op verschillende dagen na de geboorte, vergeleken met gewone muizen. Dit geeft aan dat ook de KS muizen een soort spierzwakte laten zien tijdens hun vroege ontwikkeling.

12

13

14

15

aantal dagen na geboorte

16

Sinds 1 september kent het UMC St Radboud de poli Zeldzaam. Speciaal bedoeld voor kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking, die wordt veroorzaakt door een zeldzame aangeboren aandoening. Doel van deze nieuwe poli: een betere diagnostiek én meer onderzoek. Bijvoorbeeld naar het zeldzame Kleefstra-syndroom, waarmee Falco Marani (11) werd geboren. Kijk voor het volledige artikel op: www.zeldzame-syndromen.nl

17

18

|



Toekomst van de

deel 2

landurige zorg

Platform VG

Extramurale begeleiding

naar de Wmo

In de nieuwsbrief van december 2011 stond een artikel “toekomst van de langdurige zorg”. We deden aan het slot van dit artikel een oproep ons te mailen hoe bij uw zoon of dochter in de dagbesteding / begeleiding is voorzien. Het plan was om met de reacties een boekje voor gemeenten

Datum: maart 2012

samen te stellen. We hebben mooie reacties gekregen en dat levert goede voorbeelden op. Het idee is vervolgens ook besproken met Platform VG – de koepel waar VGnetwerken en dus ook Zeldzaam bij is aangesloten. Platform VG wil ons initiatief graag overnemen en verbreden. Want ook ouders uit andere aangesloten verenigingen krijgen te maken met alle veranderingen.

VG netwerken - dus ook Zeldzaam - is aangesloten bij Platform VG. Wilt u op de hoogte blijven van actuele ontwikkelingen neem daar dan af en toe een kijkje: www.platformvg.nl

In deze nieuwsbrief vast de reactie van Lorinda, de moeder van Maji.

MAj i Onze dochter Maji is 12 jaar, ze heeft een grote zus van 16 jaar. Maji is geboren op 21-05-1999. De zwangerschap en bevalling zijn goed verlopen. Haar geboortegewicht was 2430 gram. Meteen na de geboorte moest ze kort beademd worden. En ze had diverse afwijkingen aan handen en voeten. De linkerpols is wat dunner dan de rechterpols, ze kan haar handen niet draaien (nog steeds niet) en ze had klompvoetjes. Haar duim had drie kootjes. Ze dronk heel slecht, ze was erg slap en ze had een groot hoofd. Maji was ook een heel rustige baby, ze huilde haast niet. Reden genoeg voor een chromosomenonderzoek. De diagnose: 3p24.1-24.3 deletie. Maji ontwikkelde zich langzaam. Verstandelijk functioneert ze op de grens tussen moeilijk lerend en zeer moeilijk lerende kinderen. Ze kan heel goed dingen onthouden. Maji heeft veel onderzoeken gehad. Ze is naar twee verschillende scholen geweest, maar haar gedrag zit haar in de weg. Ze moest jammer genoeg bij alle twee de scholen weer weg, want niemand kon haar aan. Ze liep te veel op haar tenen en ze ging schreeuwen/ slaan en bijten. Ze doet dit thuis ook, ze heeft veel tic’s en medicatie helpt niet bij haar. Het is erg moeilijk om met Maji ergens heen te gaan. Ze gaat schelden tegen iedereen op straat met de meest lelijke woor-

den die er zijn. Bij Maji is vastgesteld dat ze PPD-NOS heeft, een tic stoornis, een matige verstandelijke beperking en problemen in de sociale omgang. Maji kan ook heel lief zijn, al vraagt ze heel veel aandacht.

Wet werken

De ondersteuning nu:

De ondersteuning straks:

Maji gaat naar een dagcentrum waar ze niet echt thuis hoort. Wij vinden het erg jammer dat Maji niet verder komt met zich ontwikkelen. Maji is bijvoorbeeld heel goed met computeren. Maji gaat om de week vijf dagen logeren. Dat is nodig zodat ik kan werken en we allemaal even bij kunnen komen. Het is erg moeilijk om met Maji dingen te doen. Ze wil wel, maar het gaat niet. Ze wordt heel snel boos. Bijvoorbeeld wanneer er mensen langs ons huis lopen gaat Maji tegen ze schelden of tegen het raam slaan. Maji heeft wel een heel goed besef van veel dingen. Ze vraagt bijvoorbeeld steeds waarom zij moet logeren en haar z us niet. En ze heeft veel dwangmatig gedrag, ze wil alles bepalen, precies hoe alles moet gaan. En Maji wordt groter en haar gedrag wordt steeds moeilijker. Maji is een heel lief kind binnen, maar buitenshuis gaat het gewoon niet…

Met een indicatie ‘begeleiding groep’ moet je voor Maji vanaf 1 januari 2014 een beroep doen op de Wmo. Veel mensen met moeilijk gedrag hebben echter een indicatie ‘behandeling groep’ en dan blijft zij onder de AWBZ vallen. Voor het logeren (en vast nog meer functies) kunnen jullie straks ook een beroep op de Wmo doen. De Wmo wil ook de mantelzorg ondersteunen. De verwachting is wel dat deze respijtzorg er anders uit zal gaan zien. Bijvoorbeeld meer in de vorm van zaterdagmiddagopvang. Een en ander zal erg afhankelijk zijn van de gemeente waar je woont. Dorien Kloosterman

[email protected]

naar

vermogen Datum: april 2012

|

19

20

|


S m i t h - M ag e n i s S YNDROOM

Zeldzaam, maar toch… Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

|

21

Smith syndroo 12 juniMagenis 2012

d i g i ta l e i n g a n g vo o r a l l e v r ag e n ov e r S m i t h - M ag e n i ss y n d r o o m Achter de schermen is de kerngroep Smith Magenis druk bezig. De ouders die dit trekken zijn Carolina de Kimpe, Astrid Snel en Marlies Zoontjes. We hebben gewerkt aan een digitale ingang voor alle vragen over Smith-Magenissyndroom. Vragen van ouders, maar ook van beroepskrachten, studenten, onderzoekers en andere belangstellenden. Het adres is www.smithmagenis-platform.org

Film

HMSmithMagenisplatform SMITZeldzaam, AGENISPLATFmaar ORM

Verder wordt hard gewerkt aan een film over Smith Magenis. Deze is naar verwachtig binnenkort klaar. De basis voor het script zijn interviews met deskundigen over de belangrijkste kenmerken, symptomen en benadering van kinderen en volwassenen met SMS. Dit wordt aangevuld met twee cases, waaronder Maxx, die de besproken kenmerken illustreren. De film wordt zeker niet ‘problematisch’. Symptomen en kenmerken zijn feitelijke constateringen en daarnaast worden de shots aangevuld met sfeer en ook de goede kanten van de kinderen. Doelgroepen zijn hulpverleners en direct betrokkenen zoals familie en vrienden. Belangrijkste doel is het inzicht geven van de belangrijkste kenmerken van SMS waardoor de aandoening sneller wordt herkend en beter begrepen. Lengte +/- 10 minuten, aflevering op DVD en voor online (YouTube).

9.00 – 17.00 Opleidingscentrum Cello, locatie De Brinckhorst Waterleidingstraat 2, 5244 PE Rosmalen Het Smith-Magenissyndroom is een nog vrij onbekende aandoening. Daardoor wordt de diagnose lang niet altijd of pas laat gesteld. Naar schatting worden er in Nederland jaarlijks 6 tot 8 kinderen geboren met het Smith-Magenissyndroom. Het syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje erfelijk materiaal. Begin jaren 80 wordt het syndroom voor het eerst beschreven door mevrouw Smith en mevrouw Magenis. Bij kinderen met Smith-Magenis syndroom zijn er als baby weinig opvallende gedragskenmerken. Wel zijn er problemen met de motoriek, de voeding en het op gang komen van de spraak. In de peutertijd verandert het rustige gedrag. Het kind wordt drukker, kan niet omgaan met afwijkingen van de routine en heeft een zeer sterke eigen wil. Verder zijn er onder meer problemen met het slapen en er kan sprake zijn van zelfverwondend gedrag. Daarnaast is het kind heel innemend en sociaal gericht, waardoor de problemen niet altijd worden onderkend en begrepen (door de omgeving). H e t s y m p o s i u m ‘ S m i t h - M ag e n i ss y n d r o o m

12 juni 2012 Smith Magenis syndroom

9.00 – 17.00 Zeldzaam, Z e l maar d z a a m , m atoch… r to c h … ’ OpleidingscentrumaCello, locatie De B Waterleidingstraat 2, 5244 PE Ros 12 juni 2012 • wordt gehouden op dinsdag 12 juni 2012 in het Opleidingscentrum van CELLO in Rosmalen • is kosteloos toegankelijk • word georganiseerd door stichting SMS-MAXX, vereniging VGnetwerken, polikliniek SMs, KULeuven en het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE). Aanmelden via http://inschrijven.cce.nl

9.00 – 17.00 Opleidingscentrum Cello, locatie De Brinckhorst Waterleidingstraat 2, 5244 PE Rosmalen

fa m i l i e dag De uitnodiging voor de familiedag is verzonden en de eerste aanmeldingen zijn al binnen. De familiedag is op 12 mei en wordt gehouden bij de Amerpoort, waar Erik (de zoon van Carolina) woont. s y m p o s i u m S m i t h M ag e n i s Er komt ook dit voorjaar nog een studiedag / symposium Smith Magenis. Deze wordt gehouden bij Cello in Rosmalen. We hopen dan de documentaire in premiere te kunnen laten zien. De datum voor het symposium is 12 juni 2012. Heeft u nog geen uitnodiging maar wel belangstelling, laat het dan even weten! S M S g o l f to e r n o o i En tenslotte is op 29 september in Lelystad het SMS golftoernooi. Dit is een sponsoractie van de Stichting SMSMAXX.

t

Mevrouw Henriette Meijer - oma van een kleinzoon met SMS - heeft op een kerstmarkt bekendheid gegeven aan SMS door onze folders te verspreiden. Ze heeft met de verkoop van op maat gemaakt brei- en haakwerk € 250 ingezameld. Dit geld gebruiken we om de kosten van de familiedag laag te houden voor de deelnemers.

22

|


CLINI CLOWN S

Poliklinieken Zeldzaam in Groningen & Nijmegen


|

23

Follow-up van

follow-up De meeste chromosoomafwijkingen zijn zeldzaam. Dat betekent dat er weinig kennis is bij artsen. In de medische literatuur is maar weinig te vinden. Ook ervaring is schaars; het komt maar zelden voor dat kinderartsen in hun praktijk meer dan één kind met dezelfde aandoening treffen. Het gevolg is dat dokters ouders na de diagnose maar weinig informatie kunnen bieden.

Circus Boemtata

Stichting CliniClowns Nederland presenteert in 2012 de geheel nieuwe theatervoorstelling: Circus Boemtata! Deze voorstelling is speciaal afgestemd op de belevingswereld van kinderen met een verstandelijke en/of meervoudige beperking in de leeftijd tot en met 18 jaar. Van 25 mei t/m 7 oktober reist Circus Boemtata door het land. Meld je snel aan voor een van de voorstellingen bij jou in de buurt!  Circus Boemtata reist met een grote circustent langs 6 locaties in Nederland en is kosteloos te bezoeken samen met het gezin, school of instelling. Bij deze voorstelling worden alle zintuigen aangesproken: zien, horen, ruiken, voelen en proeven. De vertrouwde CliniClowns in een nieuwe voorstelling met échte acrobaten en gloednieuwe liedjes. Maar nog steeds speciaal gemaakt voor jóu! h t t p : / / c i r c u sb o e m tata . c l i n i c l ow n s . n l

Alleen wanneer meer kinderen met dezelfde chromosoomafwijking gezien worden, geluisterd wordt naar de ervaringen van hun ouders én wanneer de ontwikkeling van de kinderen in kaart wordt gebracht, komt er meer kennis over de klinische kenmerken, over de ontwikkeling en het toekomstperspectief. Met die informatie zijn toekomstige ouders gerichter voor te lichten. En het is dan ook mogelijk om de lokale behandelaars van het kind te adviseren over preventief onderzoek. Bovendien kun je alleen bij voldoende aantallen kinderen wetenschappelijk onderzoek doen naar de zeldzame aandoeningen. Al in 1996 is Conny van Ravenswaaij daarom in Nijmegen met de chromosomenpolikliniek gestart. Samen met een kinderarts werden de kinderen elke 2 – 3 jaar terug gezien en gevolgd in hun ontwikkeling. Conny is in het UMC Groningen gaan werken en heeft ook daar eenzelfde polikliniek opgezet. Tjitske Kleefstra heeft de poli in Nijmegen voortgezet. De polikliniek in Nijmegen gaat voortaan verder onder de naam Polikliniek Zeldzaam De polikliniek Zeldzaam is een multidisciplinair spreekuur van een klinisch geneticus samen met een Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG). De polikliniek richt zich op de diagnostiek en follow-up van kinderen en volwassenen met zeldzame vormen van een verstandelijke beperking, zoals bijvoorbeeld Kleefstra syndroom, ATRX syndroom en chromosoom 17q21.31 microdeletie syndroom. Ook mensen met een nog

onbekende oorzaak van verstandelijke beperking zijn welkom. De kennis over zeldzame syndromen met een verstandelijke beperking is vaak nog gering, juist vanwege de zeldzaamheid. Er is wel veel behoefte aan informatie. Polikliniek Zeldzaam wil aan deze behoefte tegemoet kunnen door kennis en expertise van deze zeldzame aandoeningen te verzamelen, te bundelen en uit te wisselen en daarmee een bijdrage te leveren aan verbetering van de diagnostiek en counseling. Door de kinderen (en volwassenen) systematisch te volgen in hun ontwikkeling wordt bijgedragen aan een verdere toename van kennis. De kracht van de Polikliniek Zeldzaam is dat er vanuit twee perspectieven, van de klinische geneticus en van de AVG, wordt gekeken. Zo kunnen vragen op beide terreinen optimaal beantwoord worden. Daarnaast wordt vanuit beide invalshoeken kennis over zeldzame syndromen vergaard, waardoor deze vollediger in kaart gebracht worden. Dr. Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus, en professor dr. Henny Lantman van Schrojenstein de Valk, hoogleraar geneeskunde voor mensen met verstandelijke beperkingen zijn de coördinatoren. Polikliniek Zeldzaam Nijmegen: UMC St Radboud, Secretariaat Klinische Genetica, Nijmegen Chromosomenpolikliniek Groningen: UMC Groningen, prof. dr. Conny van Ravenswaaij, coòrdinator.

24

|


Chloe Chloe-Mandy is bijna 8 jaar oud. Bij haar is de diagnose ringchromosoom 15 gesteld. Vanaf haar vierde jaar heeft Chloe epilepsie. Papa en mama zijn Henk en Miranda. Chloe heeft een broertje Tristan van 7 maanden. We wonen in Emmercompascuum. Cloe gaat overdag naar kinderdagcentrum de Dolfijn in Stadskanaal. Chloe is een vrolijke en lieve jongedame. Ze kan wel lopen, maar niet te grote afstanden. Ze kan een paar woordjes zeggen, al maakt ze maar weinig contact met andere mensen. Ze leeft echt in haar eigen wereldje. Haar grote hobby is stoeien met haar papa. Ze daagt hem graag uit en heeft dan veel plezier. Chloe is tevreden met heel kleine dingen. Henk en Miranda Westerhof

Wilt u ook adverteren? Neem contact op met: Christiaan Hoogeveen // [email protected] // tel. 0522-475581

reclamebureau christiaanhoogeveen

meer dan alleen vormgeven...

w w w. c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l

en vraag naar de tariefkaart.

Nieuwsbrief. 4 e jaargang. nr.1 MEI Lotte

Recommend Documents