Niet–invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker
Symposium Eurocat / SPSNN 26 september 2014
Disclosure belangen spreker
(potentiële) belangenverstrengeling
Zie hieronder
Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven
geen
Sponsoring of onderzoeksgeld
ZonMw subsidie voor onderzoeksprojecten rond maatschappelijke en psychosociale aspecten van NIPT (ESPRIT studie) en de implementatie van NIPT (TRIDENT studie)
Overzicht
•
•
Proefimplementatie NIPT (TRIDENT studie) –
Opzet
–
Eerste resultaten
Toekomst van NIPT in Nederland?
Prenatale screening in NL
CT sensitiviteit 85% Veel fout positieven Deelname 27%
Miskraamrisico: vlokkentest 5 op 1000 vruchtwaterpunctie 3 op 1000
NIPT • Vrij foetaal DNA (cell-free fetal DNA; cffDNA) Lo et al. Lancet 1997
• Afkomstig van de placenta (!) • Detectie >7 weken (in praktijk >10 weken) • Ongeveer 10% van circulerende DNA fragmenten in maternaal plasma • Verdwijnt post-partum snel uit bloed (<1 dag)
>2011: Massively Parallel Sequencing (DNA sequencing techniek)
NIPT voor hoog risico zwangere
NIPT sensitiviteit: >99% T21 97% T18 92% T13 Meeste vrouwen kunnen met NIPT miskraamrisico vermijden
In Nederland Uit oogpunt van zorgvuldigheid => wetenschappelijke
proefimplementatie (TRIDENT-studie) – Wezenlijke verandering in keten prenatale screening: Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO) vergunningplichtig! – Vergunningaanvraag ingediend maart 2013 door NIPT consortium – Verleend door Minister voor 2 jaar: per 1 april 2014 (na positief advies Gezondheidsraad)
Tijdschrift voor Verloskundigen, juli 2013 KN
Intussen in Nederland
NIPT TRIDENT studie Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Noninvasive prenatal Testing
www.niptconsortium.nl
TRIDENT studie I. Implementatieonderzoek: 1. Deelname (uptake) NIPT? 2. Test eigenschappen? (follow-up samples) 3. Technische performance van NIPT in a real-time setting? 4. Kosten?
II. Evaluatie perspectief zwangere (ESPRIT II): (vragenlijstonderzoek & diepte-interviews) 1.Redenen wel of geen NIPT? 2.Psychologisch welbevinden test/uitslag? 3.Tevredenheid? Real-time studie Financiering NIPT analyse: Financiering rest studie:
< 1 jan 2015 Rijksbegroting; > 1 jan 2015 Zorgverzekering (eigen risico) ZonMw, centra
NIPT voor hoog risico zwangere
Voorwaarden: 18 jaar 10 weken zwanger
eenling (sinds kort ook
monochoriale tweeling
+ zwangere met medische indicatie (eerder kind trisomie)
Exclusie: NT>3.5 mm vanishing twin maligniteit
Voorbereidingen Nascholingen Patiënteninformatie: website, (aanpassing) foldermateriaal i.s.m RIVM-CvB Labs voorbereiden (NIPT aangeboden in alle 8 academische centra, MPS in 5 centra) Database gynaecologie Vragenlijsten maken enz..
www.meeroverNIPT.nl
Toekomst NIPT?
Na TRIDENT studie (april 2016) en verder…. - NIPT voor hoog risico zwangere: reguliere zorg - Inclusie zwangeren uitbreiden, en hoe dan? - Afkapwaarde CT verlagen? (bv. >1:500)
Nieuwe WBO vergunni
- NIPT als eerste screeningstest T21/18/13 (laag risico populatie)?
Per 1 januari 2015
Komt voor eigen rekenin (uitz. medische indicatie)
Vervalt!
NIPT widening scope Volledig genoom van de foetus binnen handbereik!
Breder palet aandoeningen: - monogene aandoeningen - microdeleties/ andere aandoeningen - foetomaternale risicofactoren (markers preeclampsie)
Lo Wat betekent dat voor de zwangere (en geïnformeerde keuze?) et al, ScienceTransl Med, 2010 Van Schendel EJHG 2014
Met dank aan NIPT Consortium • Erik Sistermans, VUMC Amsterdam • Dick Oepkes, LUMC, Leiden • Lieve Christiaens, UMC Utrecht • Heleen Schuring – Blom, UMC Utrecht • Robert-Jan Galjaard, ErasmusMC = > Alle consortiumleden van alle disciplines & betrokken organisaties
VUMC/AMC NIPT team Caroline Bax, Shama Bhola-van Zelderen, Marjon de Boer, Martina Cornel, Melanie Engels, Karin Huijsdens-van Amsterdam, Anke Kleinveld, Guus Lachmeijer, Paola Lombardi, Merel van Maarle, Hanne Meijers-Heijboer, Cees Oudejans, Eva Pajkrt, Rachel van Schendel, Erik Sistermans, Gita Tan, Danielle Timmermans, Janneke Weiss
De TRIDENT studie wordt mede mogelijk gemaakt door
