Neder landse Vereniging v an Artsen voor Verstandelijk Gehandica pten. Redactioneel 1. Van het bestuur 1. Bestuursmededelingen 2

Neder landse Vereniging v an Artsen voor Ve rstandelijk Gehandica pten

22e jaargang nr. 2

Inhoud:

November 2004

Redactioneel

Van het bestuur

1

Van instellingsarts tot AVG J. van der Kley, AVG

3

Onderzoek naar de neurobiologische basis van verstandelijke handicap Dr. G.J.A.Ramakers

9

Bestuursmededelingen

Automutilatie bij Verstandelijk gehandicapten Mw. B. Meelen, AVGIO

Samenwerking tussen tandarts en AVG A. Idzinga, AVG

INGEZONDEN • Verslag Samenwerking tussen AVG en tandarts T. Zuidgeest, tandarts • Twee keer nul is niets of een acht. Reactie op ´Dokters´ van F. Scholte Dr. F. Visser, AVG/huisarts

WIEBE'S WEB WIJZER

OPROEP • Hersendonatie na overlijden VAN DE AVGIO'S • Regels voor de AVGIO Mw. D. Peppink, AVGIO

Redactie TAVG/NVAVG Erasmus MC / JNI BE - 430 Postbus 2040 3000 CA Rotterdam

1

2

6

15 17 19 20 22 22

Dissertaties

23

• Nieuwe methoden voor diagnostiek en behandeling van refluxziekte

24

NIEUWS

Mw. C. Penning

Advertentie ??????

Redactioneel Dit keer artikelen die teruggaan op voordrachten, gehouden op studiedagen. Ze gaan over de veranderende rol van artsen in de zorg, de samenwerking met andere zorgverleners, er is een inventarisatie van een veel voorkomend gedragsprobleem, nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van een lichamelijk probleem en heel spannende ontwikkelingen in

basaal onderzoek naar oorzaken van verstandelijke handicaps. Dit wordt aangevuld reacties van een AVGIO en een AVG. Ook ontbreekt de webwijzer niet. Stof tot lezen, nadenken……en reageren. Reacties op dit alles zijn heel welkom.

Van het bestuur Ouder of kind ‘Mensen met een verstandelijke handicap zijn burgers van hun land. Net als andere burgers hebben zij het recht, ongeacht de ernst van hun handicap, deel uit te maken van de maatschappij. Mensen met een verstandelijke handicap hebben vele talenten en mogelijkheden. Zij hebben ook speciale behoeften en ze hebben een scala van diensten nodig om in die behoeften te voorzien. Mensen met een verstandelijke handicap hebben dezelfde rechten als andere burgers’. Dit is een (vertaald) citaat van de website van Inclusion Europe, een Europese organisatie van verenigingen van ouders van mensen met een verstandelijke handicap. Het burgerschapsparadigma dus. Veel hulpverleners gaan in hun begeleiding van verstandelijk gehandicapte burgers uit van deze visie. Dit strekt zich ook uit op het terrein van kinderwens en ouderschap. In Nederland worden hardop vragen gesteld bij ouderschap van mensen met een verstandelijke handicap. De staatssecretaris staat een ontmoedigingsbeleid voor en laat tevens de feitelijke situatie in Nederland onderzoeken. Op het IASSID-congres in Montpellier in juni van dit jaar waren een aantal presentaties gewijd aan de begeleiding van ouders met een verstandelijke handicap. Opvallend was dat de Nederlandse bijdragen vooral gingen over de twijfel of dit ouderschap wel wenselijk was en over de behoefte aan meer onderzoek op dit gebied. Het belang van de kinderen van verstandelijk gehandicapte mensen werd nadrukkelijk in de afwegingen betrokken. Hierbij was overigens de onderliggende gedachte dat een mislukt ouderschap erg is voor kind én ouders. De presentaties uit andere landen gingen hier niet over. Er was zelfs irritatie te bespeuren bij kritische vragen. Eén inleider had het over verstandelijk gehandicapte ouders met een IQ beneden de 80, de volgende beneden de 75, de hierna volgende zonder enige aanduiding. Op mijn vraag hierover zei een inleidster geprikkeld “nou, er was ook een moeder met een IQ van rond de 50 bij die vijf kinderen had”. Op mijn te verwachten vervolgvraag hoe het met deze kinderen ging gaf ze aan dit niet te weten. De volgende spreekster zei dat al haar cliënten verstandelijk gehandicapt zijn “voor wie behoefte heeft dit stempel op

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

deze mensen te drukken”. Daarbij keek ze mij indringend aan. Tja. Het door onze staatssecretaris aangekondigde onderzoek moet inventariseren hoe het gaat met verstandelijk gehandicapte ouders en hun kinderen. Bestaat er succesvol ouderschap bij onze doelgroep en waarvan hangt dit succes af? Ik had nooit kunnen bevroeden mijzelf nog eens als gast in de burelen van de tweede kamerfractie van de VVD aan te treffen. Toch was dat enkele weken geleden het geval. De politiek moet namelijk een standpunt innemen over de brief van staatssecretaris Ross. Het is verheugend dat een kamerfractie er aan denkt een vertegenwoordiger van onze beroepsgroep, naast die van de Gezondheidsraad, in de beraadslagingen te betrekken. Er leven ook verwachtingen ten aanzien van ons: men verwacht dat de beroepsgroep de politiek adviseert of nadere wet- en regelgeving nodig wordt gevonden. Ik had het nù gemakkelijk: met de Gezondheidsraad en de staatssecretaris hebben wij het standpunt ingenomen dat er nu geen nieuwe regels nodig zijn. Wij zullen als artsen voor verstandelijk gehandicapten onze rol in het proces van besluitvorming over het omgaan met kinderwens van deze mensen moeten beschrijven. Ook zullen we samen met andere disciplines beoordelingscriteria moeten ontwikkelen over de vraag of verantwoord ouderschap bij individuele cliënten denkbaar is. Maar ook over wat er moet gebeuren als dat beoordelingsproces tot een negatieve conclusie leidt. En hoe staat het met wilsbekwaamheid met betrekking tot dit onderwerp? De politiek heeft wet- en regelgeving als hoofdtaak. Uiteindelijk ontkomen we er dus niet aan ook hierover een advies te formuleren. Het door de staatssecretaris in gang gezette onderzoek zal hiervoor zeker bouwstenen aandragen. Onze NVAVG-projectgroep heeft een interessante, maar moeilijke opdracht. Het moet gaan om ouders en kinderen. Ouder en kind in één persoon, dat lijkt in ieder geval geen gelukkige combinatie. Frans Scholte, voorzitter NVAVG.

1

Bestuursmededelingen Werkgroep LHV/NVAVG In augustus bracht de werkgroep van LHV en NVAVG haar rapport over de samenwerking Huisarts en AVG uit. De werkgroep heeft beschreven welke ontwikkelingen in de zorg zich voordoen en welke rollen HA respectievelijk AVG vervullen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Voor de komende periode ligt het accent op de overdracht van de algemene medische zorg aan verstandelijk gehandicapte mensen die ‘in de wijk’ (gaan) wonen van instellingsarts aan huisarts, waarbij de AVG de vg.specifieke taken en instellingsgerichte taken voor haar rekening neemt. De verwachting wordt uitgesproken dat die taakverdeling in de toekomst ook gemaakt kan worden voor verstandelijk gehandicapten die op het instellingsterrein (blijven) wonen. Het bestuur heeft de nota besproken, en afgezien van een enkele tekstuele opmerking is het bestuur het geheel met de inhoud eens. Zij complimenteert de NVAVG leden van de werkgroep met dit resultaat. De nota zal onderwerp zijn van bespreking tussen de besturen van LHV en NVAVG in oktober.

Aansluiting KNMG Inmiddels zijn de eerste vervolgstappen gezet in het toetreden tot de KNMG. Het federatiebestuur van de KNMG vergadert in november en besluit of toetreding van de NVAVG kan plaatsvinden.

Overleg met het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ, zie ook www.CIZ.nl). Het bestuur heeft recent overleg gehad met de manager indicatiebeleid en de beleidsmedewerker o.a. voor de BOPZzaken van het CIZ. Daarin kwamen de volgende onderwerpen aan bod: 1. BOPZ artikel 60 indicatie: Momenteel wordt er landelijk een protocol ontwikkeld over de toepassing van art. 60 bij verstandelijk gehandicapten en verpleeghuizen. Zo gauw het protocol klaar is komt het beschikbaar voor de leden van de NVAVG. Belangrijk in dit verband is dat in de

2

hiërarchie van de wetgeving de WGBO bovenaan staat . Waar het kan wordt de zorg geleverd binnen de kaders van de WGBO, inclusief afspraken over middelen en maatregelen. 2. Nieuwe indicatiestelling AWBZ Voor nieuwe bewoners wordt nu al geïndiceerd naar de 7 functies. Wanneer dat voor de zittende populatie van kracht wordt is nog onduidelijk. Aan de uitvoering van deze regelingen zitten nog veel haken en ogen die in de praktijk te voorschijn zullen komen en dan creatiefzullen moeten worden opgelost. De functie Behandeling, artikel 8, betreft interventies gericht op de behandeling van de primaire stoornis. Een verstandelijke handicap is gewoonlijk niet te behandelen en hiervoor wordt de indicatie behandeling meestal dan ook niet afgegeven. Er zijn echter nog twee activiteiten die onder 8 te plaatsen zijn:

• onderzoek en diagnostiek naar de

beperkingen. De indicatie wordt voor een beperkte tijd afgegeven (3-6 maanden), • coördinatie + supervisie op de zorg die Continu, Systematisch, Langdurig, en Multidisciplinair moet worden verleend, daar waar dit voortvloeit uit de aard van de stoornis. Hieronder valt niet de meervoudig mono-disciplinaire zorg. Als iemand wordt opgenomen zonder de functie behandeling dan wordt de geneeskundige zorg betaald uit de Ziekenfondswet. Deze zorg wordt in principe geleverd door een huisarts. Als deze niet verkregen kan worden, kan met het ziekenfonds worden overlegd of zij de AVG als zodanig willen erkennen en dus ook betalen. Als iemand de indicatie behandeling krijgt (artikel 8) in combinatie met de noodzaak van verblijf en de cliënt neemt deze functies bij dezelfde instelling af, dan wordt op grond van artikel 15 de normale huisartsenzorg, de normale paramedische zorg en de kunsten hulpmiddelen ook vanuit de AWBZ betaald. Het maakt dan niet uit wie de huisartsenzorg levert: een huisarts of een AVG. Hanna Oorthuysprijs – herhaalde oproep: Tijdens de najaarsvergadering in 2004 zal voor de tweede keer de Hanna

Oorthuys prijs uitgereikt worden. Hierbij nogmaals de oproep om kandidaten voor te dragen. Nadere informatie over de prijs is te verkrijgen bij het secretariaat van de NVAVG, e-mail: [email protected] of telefonisch 010-408 83 83. Nurse practitioner: Ondanks problemen met de financiering van de pilot study is de Hogeschool van Utrecht van plan om dit najaar van start te gaan met de opleiding van nurse practitioners speciaal voor de zorg voor verstandelijke gehandicapten. Zowel het bestuur als de AVG-opleiding zijn betrokken geweest bij het opstellen van het functieprofiel waartoe deze post-HBO opleiding voor verpleegkundigen opleid. Het uitgangspunt van de NVAVG is dat wij de te starten opleiding MANP (Master of advanced nursing practice) differentiatie gehandicaptenzorg van harte ondersteunen. Nurse practitioners hebben een toegevoegde waarde in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap: de kwaliteit van zorg kan zo worden verbeterd. In een formele reactie hebben wij wel laten weten dat nurse practitioners er niet zijn om de tekorten aan artsen in de zorg voor verstandelijke gehandicapten op te lossen. Het gaat naar ons idee om verbeteren van kwaliteit, niet van kwantiteit. De taakafbakening van de AVG en de NP-verst. gehandicaptenzorg zal verder beschreven moeten worden, vooral waar bepaalde medische en of behandeltaken door de nurse-practitioner zullen worden overgenomen binnen de bestaande wetgeving. NGBZ Op 10 december 2004 wordt door de NGBZ (= de vereniging voor deskundigheidsbevordering in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap) een open sessiedag georganiseerd met als thema “zorg voor gezondheid en gezondheidsbevordering van mensen met verstandelijke beperkingen”. Deze studiedag zal uit een groot aantal workshops bestaan.

Vervolg pag. 26

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Artikelen VAN INSTELLINGSARTS TOT AVG J. van der Kleij, AVG.

In deze inleiding wil ik proberen de veranderende positie van de arts in de verstandelijk gehandicaptensector de afgelopen decennia weer te geven. Dit wil ik doen door eerst in het kort mijn eigen geschiedenis in deze sector te vertellen en vervolgens aan de hand van een casus, geconstrueerd, maar toch op ware gebeurtenissen gebaseerd, de huidige complexiteit te laten zien. In 1983 werd ik, als jonge dokter, de instellingsarts van een zojuist gebouwde, geheel nieuwe instelling, heel modern voor die tijd, een woonbuurt midden in een woonwijk. Ik werd de behandelend arts van 250 intramurale cliënten en nam daarnaast als arts zitting in het managementteam van de instelling. Er werkten ongeveer 250 mensen, die ik ook allemaal kende. Het was een overzichtelijke baan; met z’n allen stond je voor een klus, namelijk zorgen dat ‘het dorpje’ goed bleef draaien. Binnen een heel plat organisatiemodel werd gezorgd voor wonen en dagbesteding. Al gauw werd de voorziening uitgebreid; ter verlichting van de lange wachtlijst kwam er toestemming, om overeenkomstig het normalisatie- en integratie denken, een vijftal sociowoningen te bouwen in de naburige dorpen. Mijn patiëntenbestand nam met een zesde toe tot 300. Inmiddels waren er landelijk andere ideeën over dagbesteding ontstaan en werd er gezocht naar zinvolle dagbesteding voor iedereen, liefst echt werk. Ook thuiswonende mensen kregen bij ons zinvolle dagbesteding. Hiermee werd ik medisch adviseur bij dagbesteding. Met de uitbreiding van werkzaamheden, ontstond er binnen de instelling meer behoefte aan duidelijkheid over verantwoordelijkheden en taken; er kwamen verschillende diensten; zo werd ik Hoofd Medische Dienst, leidinggevende van een achttal mensen. Er ontstonden al werkend samenwerkingsverbanden met allerlei organisaties in de regio (zoals met de Z-opleiding, een dovengroep, de SPD), waardoor ik als arts in allerlei werkgroepen en commissies belandde of als medisch adviseur/consulent aan derden werd uitgeleend. Begin jaren negentig begonnen de eerste gesprekken over echte fusie; in 1996 uitmondend in het ontstaan van een nieuwe organisatie. De intramurale instelling waar ik werkte ging samen met twee (artsloze) semi-murale voorzieningen op in een door de gehele provincie actieve transmurale organisatie. Een organisatie met 800-900 cliënten, waarvan ruim 300 intramuraal. De cliënten wonen en werken inmiddels op wel 50 verschillende locaties. Binnen deze organisatie werd ik voor 40% Hoofd Zorgondersteuning, lid van het managementteam en leidinggevende van alle inhoudelijke staffunctionarissen en de medische dienst, inmiddels 25 mensen. De gestelde 40% TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

vacature voor AVG om mijn management uren op te vangen bleek door schaarste op de arbeidsmarkt niet te vervullen, dus bleef ik de enige AVG. In plaats daarvan lukte het gelukkig wel een beginnend huisarts in het dorp te enthousiasmeren om een aantal dagdelen per week in te springen. In 1999 werd ik door de Raad van Bestuur formeel tot ‘BOPZ-arts’ benoemd, al zijn we, mede door het ontbreken van landelijke richtlijnen, nooit tot een duidelijke omschrijving gekomen van de verantwoordelijkheden, welke behoren bij deze functie van ‘arts, verantwoordelijk voor de algemene gang van zaken op geneeskundig gebied’. Kijkend naar mijn functie-omschrijving is veel toezicht en beleid aan mij toebedeeld, terwijl er, behoudens over het BOPZ-beleid, over voorwaarden en uitvoering niets beschreven staat. Het maken van een voor de gehele organisatie geldende beleidsnotitie ´Vrijheidsbeperkende Interventies´, alsook het opzetten van het BOPZ-beleid was een forse, doch boeiende klus. Het verdient aanbeveling om te vermelden, dat ik, bij alle taken die op mijn pad kwamen, steeds de patiëntgebonden taken prioriteit heb gegeven; hetgeen uiteraard door mijn medewerkers niet altijd even sterk werd gewaardeerd. Terugkijkend durf ik nu wel te stellen, dat de medewerkers van de zorgondersteunende dienst, met de uitbreiding van mijn taken een steeds minder goede baas aan mij hebben gehad. Inmiddels begon ik steeds vroeger wakker te worden en begon ik bij mijzelf verschijnselen van persisterende overspannenheid te herkennen. Vooral de bezigheden rond de FWG 3.0, medewerkers die toenemend ontevreden met mij als baas waren, maar daarnaast een aantal incidenten rond cliënten, deden mij inzien dat er ingrijpende beslissingen nodig waren, wilde ik zelf overeind blijven. Ik zette begin 2000 mijn werkzaamheden eens op een rijtje en kwam tot de conclusie dat ik inmiddels vijf te onderscheiden functies binnen de organisatie bekleedde, te weten:

• Hoofd Zorgondersteuning • Hoofd Medische Dienst • Behandelend arts (AVG/huisarts) voor de intramurale populatie

• AVG voor de semimurale/extramurale clienten • BOPZ-arts De ingewikkelde positie, waarin ik inmiddels terecht was gekomen, kan ik denk, het beste duidelijk maken aan de hand van een casus. Deze casus is weliswaar geconstrueerd, doch is op ware feiten, bijeengesprokkeld uit verschillende gebeurtenissen, gebaseerd.

3

Casus Ahmed: In de nacht van vrijdag op zaterdag belt de nachtdienst mij uit bed. Ahmed, een zeer geliefde 24 jarige meervoudig gehandicapte jongeman, met epilepsie, wordt met rochelende ademhaling, nauwelijks reagerend in bed aangetroffen; hij heeft fors gebraakt. De ernst van de situatie beseffend, laat ik hen direct een ambulance bellen; ik kom gelijk met de ambulance in de instelling aan. Het levensreddende werk aan het ambulancepersoneel overlatend, schrijf ik snel een verwijsbrief met een uitdraai van de medische voorgeschiedenis. Ahmed gaat naar de intensive care, maar alle goede zorg ten spijt, overlijdt hij enkele dagen later aan de gevolgen van een aspiratiepneumonie. De familie is zeer heftig boos op mij, temeer daar de arts assistent van de intensive care gesuggereerd heeft, dat de epilepsie niet optimaal was geregeld. In het verleden waren er regelmatig problemen over verzorging en behandeling; ook zijn er in het verleden veel ziekenhuisopnames geweest; de afgelopen 3 jaar, na het plaatsen van een PEG ging het conditioneel gezien met Ahmed heel redelijk. De afgelopen jaren pakten pogingen om de epilepsie beter te behandelen met vigabatrine en lamotrigine niet goed uit; Ahmed ontregelde beide keren qua gedrag; de ouders zweren nu bij de vertrouwde combinatie carbamazepine/natriumvalproaat. Recent heb ik het met de neuroloog nog over het toch wel erg prijzige Keppra gehad als alternatief, maar hier met de ouders nog niet over gesproken. Binnen onze organisatie worden voor de specifiekere onderdelen van de verpleegkundige zorg de begeleiders ondersteund door de wijkverpleegkundige van de medische dienst; de specifieke zorg wordt dan in protocollen omschreven; de wijkverpleegkundige instrueert de begeleiders op deze aspecten en beoordeelt hun bekwaamheid. Met betrekking tot de zorg aan Ahmed bestond er een protocol omgaan met toevallen en een protocol omgaan met de PEG-sonde; deze protocollen zouden als bijlage in het zorgplan moeten komen. Het zorgplan van Ahmed was echter nog niet klaar; de hiervoor verantwoordelijke persoonlijk begeleider is al langere tijd ziek. Het locatiehoofd is in gesprek met een andere begeleider om het plan af te maken. De zorgplanmethodiek m.b.t. zorgintensieve cliënten staat al langere tijd ter discussie; enkele jaren geleden is men enthousiast begonnen met een nieuwe methode, maar door personeelswisselingen van onder anderen de gedragsdeskundige, staat deze ontwikkeling stil. Mede door al deze zaken was er al bijna twee jaar geen cliëntbespreking meer geweest; ook geen multidisciplinair overleg. Daarnaast gaat het matig met de financiën van de instelling; het management wordt door de directie gedwongen om meer resultaatgericht te gaan werken om te zorgen dat budgetoverschrijdingen worden voorkomen. De afgelopen jaren zijn daarom binnen het cluster wonen een aantal beleidswijzigingen ingevoerd. Er is functiediffe-

4

rentiatie ingevoerd, waardoor het team nog maar één gediplomeerd verpleegkundige heeft in plaats van twee, tevens is het team iets verkleind. Toevalligerwijs speelt er ook nogal wat ziekte en zwangerschap, waardoor er veel inval is. Het desbetreffende locatiehoofd is soms de gehele dag bezig met het regelen van invallers. De wisselingen binnen het team volgen elkaar soms zo snel op, dat de wijkverpleegkundige het qua instructie niet bij kan benen. Ongelukkigerwijs is ook de relatie tussen de wijkverpleegkundige en de arts, als diensthoofd, op dat moment niet optimaal door een conflict aangaande de inschaling in het kader van de FWG. Tot slot vermeld ik dat ik Ahmed voor het laatst een week voor het incident gezien had. Hij kwam toen op het spreekuur, begeleid door een stagiaire. In de overdracht had gestaan dat Ahmed de laatste dagen ‘anders’ was, stiller; er was twijfel over het defecatiepatroon. Ahmed maakte bij die gelegenheid geen zieke indruk, was zelfs vrolijk geweest. In het verleden was obstipatie vaker een groot probleem geweest; het laxatiebeleid werd tijdens dit spreekuurbezoek bijgesteld.

Overwegingen Daar sta je dan als arts, door de familie beschuldigd van onzorgvuldigheid, iedereen om je heen verdrietig over het onverwachte overlijden, een beetje eenzaam, overgeleverd aan je eigen overpeinzingen. Wat had ik anders kunnen of moeten doen; waar had ik greep op en waarop niet? Verantwoordelijkheden bij mij als arts en manager:

• Behandelend arts: was de epilepsie toch beter te reg•

• • •

uleren? Foute beoordeling week tevoren? Vaker moeten gaan kijken? Hoofd Medische Dienst: door arbeidsconflict aangaande FWG-indeling mogelijk onvoldoende overleg met de wijkverpleegkundige gehad; daardoor onvoldoende op de hoogte van de matige verpleegkundige deskundigheid rond Ahmed? AVG: signalerende functie; een zorgintensieve cliënt was al anderhalf jaar niet voor bespreking uitgenodigd. Had ik aan de bel moeten trekken? Budgethouder Zorgondersteuning: teveel met de prijs van medicatie bezig? Lid managementteam: dwars moeten gaan liggen bij de voorgestelde bezuinigingen op de zorgintensieve groepen?

Buiten mijn verantwoordelijkheid of mogelijkheden: • Deskundigheid personeel. Als AVG ben je sterk afhankelijk van de deskundigheid van de begeleiding; zij vormen een belangrijke informatiebron en voeren behandelingen uit. Een lager deskundigheidniveau vertaalt zich direct in afname van het niveau medisch-verpleegkundig handelen.

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

• Het grote verloop van het personeel, dat zich voordeed; hierdoor discontinuïteit, wie kent de cliënt nog?

• Zorgplan: had er al lang moeten zijn. Het locatiehoofd als

•

• • • • •

resultaatverantwoordelijke zou hierop aanspreekbaar moeten zijn. Ook de gedragsdeskundige had actiever kunnen zijn. Keuze voor de zorgplanmethodiek; inclusief de medisch verpleegkundige zaken in het zorgplan. Is nog onduidelijkheid over. Er is wel al een zorgplancommissie benoemd. Familie: taal, cultuur. De communicatie met de familie loopt zeker niet altijd optimaal. Mogelijk dat ongerustheid van de familie eerder bij de arts terechtgekomen was. Samenstelling groepen, groepsgrootte Nachtelijk toezicht: mogelijk eerder signaleren problemen bij een toegenomen frequentie van de rondes? Het moeten werken binnen een vastgesteld budget. De uitwerking (keuzes) hiervan door het management. Groter groeien organisatie. Meer lagen, meer overleg, meer taken. Minder tijd aan directe patiëntenzorg. Wie moet de prioriteiten stellen?

Hoe het verder ging: Ik wist de directie duidelijk te maken dat er andere keuzes gemaakt moesten worden. Ik was bereid om elk van de vijf genoemde taken uit te voeren, maar niet meer alle vijf tegelijkertijd. Dus een dokter erbij of een manager erbij. Gezien de verhoudingen op de arbeidsmarkt werd het een manager, waarvan het zoeken en vinden ook niet eens mee viel. In de loop van 2001 kwam er een Sectormanager Zorgondersteuning en werd ik weer alleen dokter.

Sedert april 2003 heb ik nu een collega, een huisarts, voor het eerst in 20 jaar kan ik de zorg echt delen. We proberen zo goed mogelijk een scheiding aan te brengen in de werkzaamheden van huisarts en de AVG. Vanaf dit moment kan nu ook aan de invulling van AVG- werkzaamheden voor de semi-murale tak vorm gegeven gaan worden. De volgende fusie staat er aan te komen, met een organisatie met meerdere AVG’s, dus vanaf 2005 is het ook gebeurd met het solistisch AVG bestaan.

Conclusies:

• Zorg ook goed voor jezelf. • Houd de groei van de organisatie in de gaten en bewaak je taken en verantwoordelijkheden.

• Eis van de directie/RvB een duidelijke verantwoordelijkheidstoedeling; zorg voor een duidelijke functieomschrijving. • Zorg bij multidisciplinair samenwerken voor duidelijke verantwoordelijkheden. • Optimaliseer de informatie uitwisseling met alle betrokkenen inclusief familie.

• De benodigde medisch-verpleegkundige zorg dient

nauwkeurig omschreven te worden opgenomen in het zorgplan; met ieders verantwoordelijkheden erbij. • Vraag aan de directie om het Professioneel Statuut AVG te ondertekenen. Jacques van der Kleij, AVG [email protected]

Tevens kwam men vrij snel hierna tot de conclusie, dat één dokter wel erg kwetsbaar voor de organisatie was en in 2002 werd een volledige vacature voor een tweede arts gesteld.

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

5

AUTOMUTILATIE BIJ VERSTANDELIJK GEHANDICAPTEN Mw. B. Meelen, AVGIO.

Inleiding Automutilatie is het zichzelf, al dan niet opzettelijk, letsel toebrengen dat leidt tot kneuzingen, bloedingen of een andere vorm van weefselbeschadiging. Tevens spreekt men van automutilatie bij elk gedrag dat letsel tot gevolg zou hebben wanneer er geen gebruik gemaakt zou worden van beschermende middelen, beperkende maatregelen, en/of specifieke interventies. Automutilatie wordt ook wel zelfverwondend gedrag, autoagressie of zelfverwonding genoemd. In de internationale literatuur wordt meestal gesproken over self-injurious behaviour.

Kenmerken, risicofactoren en prevalentie De uitingsvormen van automutilatie kunnen zeer verschillend zijn, zoals zichzelf knijpen, bijten, tegen het hoofd slaan of met het hoofd tegen voorwerpen bonken. Bij bijna 90 % van de personen komen meerdere uitingsvormen tegelijkertijd voor. Ook de frequentie en de ernst van het gedrag en dientengevolge de lichamelijke schade kunnen sterk variëren. Automutilatie heeft vaak een repetitief stereotiep patroon. Soms is automutilatie tijdelijk van aard, is het relatief onschuldig en kan het horen bij een bepaalde ontwikkelingsfase. Ongeveer 7% van de kinderen tussen acht en 32 maanden vertoont gedurende enige tijd automutilatief gedrag, meestal in de vorm van hoofdbonken. Dit is een verschijnsel dat na enkele jaren vanzelf verdwijnt. Ook het uittrekken van haren is een verschijnsel dat in de kinderjaren kan voorkomen en vaak tijdelijk van aard is. Verstandelijk gehandicapten en mensen met ernstige psychische problemen vormen een risicogroep voor zelfverwondend gedrag. Het risico op automutilatie bij verstandelijk gehandicapten neemt toe bij een lager IQ, op jonge leeftijd, bij visus- en gehoorstoornissen, het ontbreken van de mogelijkheid actief verbaal te communiceren, het niet betrokken zijn in betekenisvolle dagelijkse activiteiten, organisch-cerebrale afwijkingen, epilepsie en immobiliteit. Tevens wordt bij verstandelijk gehandicapten met een pervasieve ontwikkelingsstoornis een significant hogere prevalentie van automutilatie gevonden dan bij verstandelijk gehandicapten zonder pervasieve ontwikkelingsstoornis. Schattingen over de prevalentie van automutilatie bij verstandelijk gehandicapten variëren van vier tot veertig procent. Deze prevalentie ligt duidelijk lager voor mensen die niet geïnstitutionaliseerd zijn, dan bij mensen die wel in een instelling wonen. Omgekeerd komt ruim 90% van alle vormen van automutilatie voor bij matig tot ernstig verstandelijk gehandicapten.

6

Het tijdstip waarop automutilatie ontstaat is zeer frequent voor het vijfde jaar. De prevalentie toont een piek in de adolescentie en op jong volwassen leeftijd. Tot de leeftijd van 30 jaar is er vaak sprake van een toename van de automutilatie. Daarna blijft het meestal constant of neemt af. Automutilatie komt bij mannen en vrouwen in dezelfde mate voor. Ongeveer 40 % van de automutilanten heeft min of meer permanente verwondingen aan het hoofd en in het gezicht. Ook bevinden veel letsels zich aan de armen. In de meerderheid van de gevallen bestaat er naast automutilatie tevens agressief gedrag naar anderen en de buitenwereld. Ook allerlei andere vormen van probleemgedrag, zoals met name compulsief gedrag, driftbuien, smeren met poep, vloeken, afwijkend seksueel gedrag en zelf opgewekt braken, komen bij verstandelijk gehandicapten die automutileren vaker voor dan bij verstandelijk gehandicapten die geen zelfverwondend gedrag vertonen.

Automutilatie bij syndromen De meest voorkomende uitingsvormen van automutilatie bij verstandelijk gehandicapten zijn met het hoofd tegen objecten bonken of zichzelf tegen het hoofd slaan met de handen of voorwerpen. Soms kunnen de uitingsvormen zo karakteristiek zijn dat ze een aanknopingspunt kan bieden bij het stellen van een syndromale diagnose. Enkele voorbeelden:

• Smith-Magenis syndroom: Zelfverwondend gedrag komt

• •

•

•

(naast hyperactiviteit en ernstige slaapstoornissen) veelvuldig voor. Voorbeelden hiervan zijn het in hand en pols bijten, hoofdbonken, onychotillomanie (nagels uittrekken) en polyembolokoilomanie (objecten in lichaamsopeningen stoppen), Prader-Willi syndroom: Skin picking; het tot bloedens toe krabben en peuteren aan oneffenheden op de huid, Lesch-Nyhan syndroom: Vermoedelijk bestaat er een ernstige en chronisch verlopende dwangstoornis, die reeds optreedt tussen het eerste en zesde levensjaar. Dit uit zich met name in bijten op handen en lippen. Tevens komt hoofdbonken, het strekken van de armen als men door een deuropening gereden wordt, vingers tussen een rolstoelwiel stoppen en zichzelf in de ogen steken veelvuldig voor. Mogelijk is dit gedrag het gevolg van een overgevoeligheid van de dopaminereceptor door tekortschietende dopaminerge neurotransmissie, Cornelia de Lange syndroom: Automutilatie komt vaker voor dan gemiddeld. Hierbij wordt selfrestraint (tegengaan automutilatie door bijvoorbeeld op de handen te gaan zitten) beschreven, Rettsyndroom: Met name in gezicht slaan en op vingers bijten,

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

• Andere syndromen als 18q+ syndroom, Cri du Chat syn-

droom, Lowesyndroom, Aicardisyndroom (agenesie van het corpus callosum), onbehandelde PKU, en tubereuze sclerose. Ook het fragiele-X syndroom wordt in enkele artikelen genoemd, met daarbij met name het krabben aan wondjes en handen bijten.

Oorzaken van automutilatie Elke (chronische) somatische afwijking die tot pijn, jeuk of ander lichamelijk ongemak leidt, kan de oorzaak zijn van automutilatie. Veel voorkomende oorzaken zijn reflux-oesofagitis, obstipatie, middenoorontstekingen, tandpijn, urineweginfecties, menstruatie, zintuiglijke stoornissen en epilepsie. Een plotselinge verandering in de frequentie en intensiteit van automutilatie kan op een somatische aandoening duiden. Het is nog onduidelijk of paroxysmale automutilatie beschouwd kan worden als een vorm van epilepsie. Automutilatie kan voortkomen uit een bijwerking van medicatie. Met name medicatie die prikkelbaarheid, dysforie of rusteloosheid kan veroorzaken of medicatie die sedeert, kan bijdragen aan automutilatie. Voorbeelden hiervan zijn (sederende) anti-epileptica, xanthines, theofylline en psychofarmaca waaronder antipsychotica als haloperidol, die tot akathisie en dysforie kunnen leiden. Automutilatie kan een symptoom zijn van een onderliggend psychiatrisch ziektebeeld. Met name bij verstandelijk gehandicapten is bekend dat psychiatrische aandoeningen als depressies, psychosen, bipolaire stoornissen, borderline persoonlijkheidsstoornissen, dwangstoornissen, angststoornissen en ticstoornissen, zich kunnen presenteren met atypische symptomen als automutilatie. Een tic-stoornis is een vaak over het hoofd geziene bron van automutilatie. Bij 20-40 % van alle tic-patiënten komt een vorm van zelfverwondend gedrag voor. Van de borderline patiënten beschadigt 50-75% zichzelf. Nagenoeg al het zelfverwondend gedrag is oppervlakkig en episodisch. Verreweg de meest gebruikte manier hierbij is het oppervlakkig snijden in de huid, vooral van de polsen en de armen. Het motief hiervoor lijkt vaak het couperen van een toenemend gevoel van spanning, veroorzaakt door onverdraaglijke gevoelens. Automutilatie kan (aangeleerd) gedrag zijn. Hierbij ontstaat automutilatie door positieve en negatieve bekrachtiging. Het kan een manier zijn om te communiceren. Het gedrag heeft een functie. Dit kan onder meer zijn:

• Reduceren van angst of spanning, • afdwingen van sociale aandacht, • ontsnappen aan een ongewenste of minder plezierige situatie,

• afdwingen van toegang tot activiteiten, voorwerpen of voedsel,

• zelfstimuleren: het opwekken van sterke zintuiglijke ervaringen,

• uiten van een primitieve vorm van agressie.

De omgevingsfactor die het meest aanleiding geeft tot zelfverwondend gedrag is onbekendheid met situaties. Ook

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

onvoldoende structuur in de begeleiding is een frequent voorkomende uitlokkende factor.

Neuro-biochemische hypothesen Er zijn drie neuro-biochemische hypothesen als verklaring voor het optreden van automutilatie. Hier is echter nog weinig onderzoek naar gedaan. Het zijn:

• afwijkingen van het endogene opiaatsysteem. Hierdoor

zouden de spiegels verhoogd zijn, waardoor de pijnwaarneming vermindert. Ook zou het kunnen dat automutilatie leidt tot een versterkte afgifte van endogene opiaten, wat als een sterke interne beloning wordt ervaren. Enkele recente onderzoeken hebben de relatie tussen endogene opiaten en automutilatie niet aan kunnen tonen, waardoor deze hypothese steeds minder waarschijnlijk wordt geacht, • overgevoeligheid van dopaminerge neuronen in het nigrostriatale systeem, met name van de D1 receptor (zoals bij Lesch-Nyhan syndroom), • verminderde activiteit van centrale serotonerge mechanismen, waardoor heftige impulsieve agressie zou kunnen ontstaan. Hierbij lijkt automutileren wel dwangmatig op te treden, waarbij soms geprobeerd wordt het automutileren tegen te gaan door bijvoorbeeld op de handen te gaan zitten of een voorwerp in de handen vast te houden (selfrestraint).

Diagnostiek De diagnostiek vraagt een multidisciplinaire samenwerking en vereist: 1. Het samenstellen van een zo compleet mogelijk dossier, waarbij de volgende factoren uitgezocht moeten zijn of worden: etiologie en ernst van de verstandelijke handicap, levensgeschiedenis, life events, aanvullende medische gegevens, psychologisch en neuropsychologisch onderzoek, familie-anamnese en voorgeschiedenis wat betreft behandelingen elders, 2. het verzamelen van gegevens over frequentie van voorkomen en het type van automutilatie gedurende een periode van tenminste enkele weken. Hierbij moet er aandacht zijn voor de relatie tussen automutilatie en omgevingsfactoren, interacties met begeleiding, stemmingsindicatoren en fysieke variabelen (moe, slaperig, pijn, jeuk). Video-opnames en vragenlijsten zoals de motivation assessment scale en de vragenlijst probleemgedrag kunnen daarbij behulpzaam zijn, 3. het opsporen van mogelijke lichamelijke oorzaken van automutilatie, 4. het kritisch kijken naar het medicijngebruik en een mogelijk verband met automutilatie, 5. het aantonen of uitsluiten van de aanwezigheid van psychiatrische ziektebeelden, 6. het verrichten van etiologische diagnostiek bij verdenking op een syndroom.

7

Behandeling 1. De behandeling dient zich eerst te richten op onderliggende medische, psychiatrische of neurologische factoren. 2. Vervolgens is het belangrijk te zorgen voor een optimaal gestructureerde omgeving, waarin dagelijkse activiteiten zijn aangepast aan het ontwikkelingsniveau, waarbij onder- en overstimulering vermeden wordt en er aandacht is voor het optimaliseren van de communicatie en interactie. 3. In ernstige gevallen van automutilatie kan worden overgegaan op het nemen van maatregelen. Deze kunnen repressief (fixatie of separatie) of preventief van aard zijn (bescherming van lichaamsdelen, aanpassen van de omgeving). Dit is meer een instrument dan een behandeling. In het geval van self-restraint kan de persoon fixatie, bijvoorbeeld in de vorm van armkokers, als prettig en veilig ervaren en er ook zelf om vragen. 4. In de volgende fase worden specifieke interventies toegepast die psychologisch en/of farmacologisch kunnen zijn. Hierbij gelden de volgende uitgangspunten: • zorgvuldige registratie van automutilatie voor en na de interventie,

• registratie gedurende een voldoende lange periode

(tenminste 4 weken) om met periodieke schommelingen rekening te houden, • registratie in meerdere situaties en door verschillende personen, • slechts 1 verandering tegelijk invoeren. 4a. Psychologische interventies. Deze zijn gebaseerd op een functionele analyse van het gedrag. Enkele voorbeelden van interventies zijn: • Aanleren van communicatievaardigheden, zoals gebaren en verwijzers. Uit onderzoek is gebleken dat dit een afname van het automutilatief gedrag kan bewerkstelligen, • extinctieprocedures (gedrag negeren als lijkt dat sociale aandacht als bekrachtiger werkt), • het aanbieden van meer zintuiglijke input als automutilatie lijkt voort te komen uit zelfstimulering, • electro-aversie therapie is effectief gebleken bij zeer ernstige/ levensbedreigende vormen van automutilatie die onvoldoende reageren op andere behandelingsvormen. Alleen bij personen met Lesch-Nyhan syndroom was toepassing van EAT zonder succes. 4b. Medicatie. Uit een onderzoek onder alle instellingen voor verstandelijk gehandicapten in Nederland bleek dat 67 % van de automutilanten psychofarmaca voorgeschreven kregen (1990). Hoewel medicijnen veel worden voorgeschreven is er nog erg weinig onderzoek naar gedaan. Er bestaat weinig eenduidigheid in de adviezen die gedaan worden. Indien er medicatie voor wordt geschreven dient dit vooral tijdelijk te zijn, waarbij periodieke evaluatie met dosisvermindering belangrijk is. Medicatieadviezen met betrekking tot de neurobiochemische hypothesen: • Afwijkingen van het endogene opiaatsysteem; hierbij zou het logisch zijn om opiaat-antagonisten, zoals naltrexon, voor te schrijven. De resultaten van enkele studies zijn hierover echter niet optimistisch. Met name

8

in de beginfase van automutilatie worden nog wel enkele positieve resultaten gemeld.

• overgevoeligheid van dopaminerge neuronen in het

nigro-striatale systeem; behandeling met de klassieke neuroleptica (dopamine D2 receptor blokkade) levert meestal weinig op, • verminderde activiteit van centrale serotonerge mechanismen: kleine studies met serotonine-heropname remmers (zoals clomipramine) beschrijven gunstige behandeleffecten. Dit is met name het geval indien er aanwijzingen zijn dat het automutileren onderdeel is van een dwangstoornis. Meerdere artikelen beschrijven positieve resultaten met antidepressiva als clomipramine, fluoxetine en fluvoxamine. Centraal staat daarbij het doorbreken van het dwangmatig patroon en angstreductie. Er zijn ook enkele studies gedaan met serotonine-receptor agonisten. Met buspiron zijn in totaal acht studies gerapporteerd met over het algemeen gunstige behandelresultaten voor met stress en arousal gerelateerde automutilatie. Als daarnaast nog angstdemping gewenst is, is oxazepam het meest geschikte anxiolyticum. Behandeling met antipsychotica lijkt slechts algemene remming van ongewenst en gewenst gedrag te geven. Daarentegen zijn er aanwijzingen dat behandeling met een lage dosering van een antipsychoticum de intensiteit van stereotype gedragspatronen kan verminderen, mogelijk via een dopamine-agonistisch effect. Soms is behandeling met een stemmingsstabilisator zinvol: zoals lithium en carbamazepine. In enkele gevallen is een behandeling met bètablokkers te overwegen. In de praktijk zien we vaak dat er een combinatie van een antidepressivum en antipsychoticum voorgeschreven wordt.

Conclusie Automutilatie is een veel voorkomend probleem bij verstandelijk gehandicapten. In de laatste jaren is weliswaar meer bekend geworden, maar het lukt nog lang niet altijd een oorzaak aan te wijzen of een adequate behandeling in te stellen. Verder onderzoek is noodzakelijk. Daarbij kan gedacht worden aan het verhelderen van oorzakelijke factoren, de invloed van het genoom, neuro-biochemische mechanismen en co-morbiditeit om de diagnostiek te kunnen verbeteren. Maar ook bij het toetsen van therapeutische mogelijkheden, zowel medicamenteus als gedragstherapeutisch, is nog veel onderzoekswerk te doen. Met een goede behandeling kan immers letterlijk veel leed worden voorkomen.

Brigit Meelen, AVGIO Vizier, Postbus 6, 6590 AA Gennep B. [email protected]

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Literatuur

1. Curfs, Didden et al. Klinische genetica (22): zelfverwondend gedrag bij mensen met een verstandelijke handicap. Patiënt Care 2001;28(12):33-7. 2. Prof. Buitelaar. Behandeling van zelfverwondend en agressief gedrag bij mensen met een verstandelijke handicap. Cobo-bulletin 1999-23-27. 3. Claessens et al.Verstandelijk gehandicapten met zelfverwondend gedrag, aanknopingspunten voor behandeling en dagelijkse begeleiding. TVZ 1993;16:530-4. 4. Kraijer. Risicofactoren voor het vertonen van automutilatie. NTZ 1996;4:24861. 5. Schipper, de Valk. Zelfverwondend gedrag: een onhandelbaar probleem?; een inventarisatie van theoretische benaderingen en onderzoeksresultaten. NTZ , 1994;1:3-20.

6. Verhoeven et al. Stress and self-injourious behaviour; hormonal and serotonergic parameters in mentally retarded subject. Pharmacopsychiatry, 1999. 7. Robey et al. Modes and patterns of self-mutilation in persons with LeschNyhan disease. Developmental Medicine & Child Neurology 2003;45:167-71. 8. Duker et al Het gebruik van electro-aversie therapie bij de behandeling van ernstig zelfverwondend gedrag. NTZ 1992;1:24-33. 9. Suyemoto. The functions of self-mutilation. Clinical Psychology Review 1998;18/ 5: 531-54. 10. Heijkoop J .Vastgelopen; nieuwe mogelijkheden in de begeleiding van geestelijk gehandicapten met ernstige gedragsproblemen; Baarn: Nelissen; 1991. 11. Duker, Didden. Behandelingsstrategieën bij zelfverwondend gedrag. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; 1998. 12. Nissen, Haveman. Zelfverwondend gedrag bij mensen met een verstandelijke handicap. Enschede: PrintPartners Ipskamp; 1997.

ONDERZOEK NAAR DE NEUROBIOLOGISCHE BASIS VAN VERSTANDELIJK HANDICAP

Dr. G.J.A. Ramakers

Samenvatting: Ondanks de hoge prevalentie van verstandelijk handicaps wordt relatief weinig onderzoek verricht naar de oorzakelijke hersenafwijkingen en processen. Op grond van neuropathologische observaties hebben wij voorgesteld dat een verstandelijke handicap (meestal) het gevolg is van afwijkingen in de verbindingen tussen zenuwcellen in de cerebrale cortex, die leiden tot inadequate informatieverwerking (Netwerk Hypothese). Deze hypothese wordt gesteund door de bevinding dat een aantal erfelijke vormen van verstandelijke handicap het gevolg zijn van mutaties in genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de connectiviteit in de hersenen. Het oorzakelijk verband tussen deze genen, hersenontwikkeling en deficiënte cognitie vormt het uitgangspunt voor multidisciplinair onderzoek naar de neurobiologische afwijkingen en mechanismen die leiden tot een verstandelijke handicap. Deze mechanismen zijn waarschijnlijk generaliseerbaar naar andere vormen van verstandelijke handicap en kunnen op termijn mogelijk dienen als uitgangspunt voor behandeling.Sinds kort is post/mortem onderzoek gestart bij mensen met en zonder verstandelijke handicap om basale kennis op dit gebied te vergaren. (Zie de oproep elders in dit blad.)

Inleiding Op het Nederlands Instituut voor Hersenonderzoek wordt in de werkgroep Neuronen & Netwerken onderzoek verricht naar de neurobiologische basis van verstandelijke handicaps en andere ontwikkelingsstoornissen. Het onderzoek naar verstandelijke handicaps wordt uitgevoerd in samenwerking met diverse klinisch-genetische en neuropsychologische onderzoeksgroepen in Nederland (prof. Hamel Antropogenetica RUN; prof. Curfs, Klinische Genetica en TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Biologische Psychologie UM; prof. Van der Molen Ontwikkelingspsychologie UvA en prof. Oostra Klinische Genetica EUR) en is recent gehonoreerd met een ‘Integrated Research Network’ subsidie in het kader van het Cognitieprogramma van NWO. Op Europees niveau is het onderzoek ingebed in het EURO-MRX consortium, waarin groepen uit Frankrijk, Duitsland, België, Nederland, Polen en Cyprus participeren. Het onderzoek in de Neuronen & Netwerken groep is gericht op het in kaart brengen van de verschillen tussen de hersenen van personen met een verstandelijke handicap en personen met een normale begaafdheid en het ophelderen van de oorzakelijke mechanismen. Het uitgangspunt wordt gevormd door mutaties in specifieke genen, die bij mensen een verstandelijke handicap veroorzaken. Het oorzakelijk verband tussen deze mutaties en verstandelijke handicaps impliceert dat de functie van de betreffende genen essentieel is voor het bereiken van een normale begaafdheid. Onze focus ligt op een bepaalde groep ‘verstandelijke handicapgenen’(VH-genen) die betrokken zijn bij een intracellulair regulatiesysteem, dat zeer belangrijk is voor de ontwikkeling van zenuwcellen en hun onderlinge verbindingen. Het onderzoek wordt gestuurd door de hypothese dat een verstandelijke handicap het gevolg is van afwijkingen in de structurele connectiviteit tussen zenuwcellen in de cerebrale cortex. Deze verstoorde netwerkconnectiviteit resulteert in een suboptimale informatieverwerking, die zich manifesteert als verstandelijke handicap.1 Twee benaderingen worden gevolgd om de Netwerk Hypothese van verstandelijke handicaps nader te specificeren. In de ‘top-down’ benadering worden personen met een verstandelijke handicap als gevolg van mutaties in specifieke genen uitgebreid getest om een gedetailleerd neurocognitief profiel vast te stellen, gevolgd door EEG en ERP (event-related potential) metingen. Daarnaast hopen we op

9

termijn ook MRI studies te kunnen doen. Deze onderzoeken moeten inzicht geven in het voorkomen van specifieke cognitieve deficiënties en informatieverwerkingsproblemen in relatie tot de specifieke mutaties. In de ‘bottom-up’ benadering maken we gebruik van de VH-genen om na te gaan wat de normale functie is van deze genen in de ontwikkeling van het neocorticale netwerk en op welke wijze deze verstoord wordt door mutaties. Dit neurobiologisch onderzoek maakt gebruik van moleculaire en celbiologische benaderingen in gekweekte hersencellen en van neuro-anatomisch en gedragsonderzoek in genetisch gemodificeerde muizen. Het humane onderzoek wordt gecompleteerd door kwantitatief neuro-anatomisch onderzoek aan diverse corticale gebieden van post-mortem hersenen van personen met en zonder verstandelijke handicap. Het doel is om te komen tot een integraal beeld van de wijze waarop mutaties in specifieke genen op cellulair-, netwerk-, corticaal- en organismaal niveau leiden tot verstandelijke handicap. Er zijn verschillende redenen waarom dit onderzoek van belang is. Ten eerste is er weinig onderzoek verricht naar de neurobiologische basis van verstandelijke handicaps, zeker wanneer dit afgezet wordt tegen onderzoek naar psychiatrische of neurodegeneratieve aandoeningen. Ten tweede kan een gedetailleerd inzicht in de neurobiologische mechanismen die leiden tot een verstandelijke handicap een aangrijpingspunt bieden voor de ontwikkeling van therapieën. Dit klinkt misschien utopisch, maar met de voortschrijdende ontwikkelingen in de biotechnologie zullen interventiemethoden beschikbaar komen waar we nu alleen nog maar van kunnen dromen. De processen die wij bestuderen bieden duidelijke aangrijpingspunten voor een farmacotherapeutische benadering van verstandelijke handicaps. Tenslotte kunnen mutaties die verstandelijke handicaps veroorzaken inzicht geven in de processen die van belang zijn voor de ontwikkeling van intelligentie in de algemene populatie. Hieronder wil ik nader ingaan op humaan neuro-anatomisch en klinisch genetisch onderzoek naar verstandelijke handicaps en inzichten uit de celbiologie en ontwikkelingsneurobiologie, die hebben geleid tot onze werkhypothese. Vervolgens wil ik argumenten aandragen voor het grote belang van neuro-anatomish onderzoek van de hersenen van overleden personen met een verstandelijke handicap.

Neuropathologie van verstandelijke handicaps Ernstige vormen van verstandelijke handicap gaan vaak gepaard met macroscopisch waarneembare hersenafwijkingen als malformaties en microcefalie of met afwijkingen die zichtbaar zijn met behulp van MRI, zoals lissencefalie en sommige neuronale migratiestoornissen. In deze gevallen, en in gevallen waarbij grote aantallen zenuwcellen verloren zijn gegaan als gevolg van prenatale toxiciteit/infecties of van perinataal trauma, is het aannemelijk dat de omvang en/of connectiviteit van het neuronaal netwerk in de cerebrale cortex is aangetast. In veel gevallen zijn er ook met moderne beeldvormende technieken geen hersenafwijkingen te vinden bij personen met een verstandelijke handicap. Zo’n dertig jaar geleden

10

zijn door onder anderen Purpura, Marin-Padilla en Huttenlocher onderzoeken verricht naar afwijkingen in de micro-anatomie van de cerebrale cortex van overleden personen met een verstandelijke handicap. Hierbij werd gebruik gemaakt van Golgi-kleuringen, waarbij door middel van impregnatie met zware metalen de morfologie van een klein percentage van de zenuwcellen zichtbaar wordt gemaakt. (Figuur 1) De kleuring geeft een zeer contrastrijke vulling van de cellichamen, dendrieten en dendritische ‘spines’ (letterlijk vertaald: doorns), maar slechts een gedeeltelijke vulling van de axonen. Vergelijking van dendritische spines tussen de cerebrale cortex van overleden kinderen met en zonder verstandelijke handicap liet een aantal opmerkelijke verschillen zien.2 Bij jonge kinderen met een verstandelijke handicap bleek een groot deel van de spines een immature morfologie te hebben. Op oudere leeftijd bleek de dichtheid van de spines aanzienlijk lager te zijn. Deze observaties suggereerden dat een verstandelijke handicap geassocieerd is met een afwijkende ontwikkeling van de spines (‘spine dysgenesis’ in de terminologie van Purpura2) Spine synapsen verzorgen het grootste deel van de excitatoire neurotransmissie tussen neuronen en zijn prominent betrokken bij neuronale plasticiteit (de cellulaire processen die leren en geheugen mogelijk maken). De afwijkingen in spines kunnen resulteren in deficiënties in de communicatie tussen neuronen, waarmee de verstandelijke handicap verklaard zou kunnen worden. Ook in de dendrieten werden afwijkingen gevonden bij een verstandelijke handicap. Deze bleken vaak minder vertakt te zijn. Aangezien de vertakkingsgraad van de dendrieten invloed heeft op de integratie van synaptische inputs die de zenuwcel ontvangt, is het ook hier aannemelijk dat de informatieverwerking aangetast wordt. Vervolgonderzoeken aan personen met Down syndroom, fragiel X en Rett syndroom en non-syndromische vormen van verstandelijke handicap wezen uit dat die geassocieerd is met afwijkingen in de vorm en dichtheid van de spines en/of in de complexiteit van de dendrieten.3 Daarnaast blijken ook ‘verworven’ vormen van verstandelijke handicap (foetaal alcohol syndroom, ernstige ondervoeding) geassocieerd te zijn met morfologische afwijkingen in de neuronen. Ook in diermo-

Figuur 1:

Golgi-kleuring van muis visuele cortex. Links: overzicht met voornamelijk piramide neuronen. De pia mater- en ventrikelzijde zijn aangegeven. Rechts een piramideneuron bij hogere vergroting met de basale en apicale dendrieten. Het cellichaam heeft een diameter van ongeveer 10 micrometer. Het axon is ten dele gekleurd. De pijlen geven de informatieflow aan.

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

dellen (prenatale blootstelling aan alcohol, hypothyreoïdie, hypoxemie, genetische muismodellen voor fragiel X) werden afwijkingen in spines en/of dendrieten gevonden.

De netwerk hypothese van verstandelijke handicaps Samenvattend kan gesteld worden dat veel gevallen van verstandelijke handicap, ondanks een diversiteit aan oorzaken, samengaan met structurele afwijkingen in spines en dendrieten. Daarnaast zijn er de meer ernstige gevallen die waarschijnlijk het gevolg zijn van verlies van neuronen of migratiestoornissen. In al deze gevallen zal er sprake zijn van kwantitatieve en/of kwalitatieve afwijkingen in de connectiviteit van het neuronale netwerk, die kunnen leiden tot problemen in de informatieverwerking. Dit is de kern van onze Netwerkhypothese van verstandelijke handicaps, waarin we de primaire oorzaak voor de cognitieve beperkingen plaatsen bij een afwijkende structurele connectiviteit van het neuronale netwerk in de hersenen.1 Gezien de prominente rol van de neocortex en hippocampus in cognitie, verwachten wij met name afwijkingen in deze gebieden. Onze huidige kennis van de micro-anatomie van de neocortex in personen met verstandelijke handicaps is echter zeer beperkt en vraagt om nader onderzoek.

Genetische oorzaken van verstandelijke handicaps Erfelijke vormen van verstandelijke handicap zijn meestal het gevolg zijn van een recessieve mutatie, omdat de verstandelijke handicap de voortplantingskansen verlaagt. Bij geslachtsgebonden vormen van verstandelijke handicap vindt de overerving plaats via de moeder, die draagster is. Bij haar heeft de mutatie weinig of geen effect, omdat het defecte gen gecompenseerd wordt door het wild type gen op het andere X-chromosoom. Bij de zonen die het gemuteerde gen van de moeder erven zal geen compensatie plaatsvinden door het ‘lege’ Y-chromosoom van de vader, waardoor de mutatie zich kan manifesteren. Geslachtsgebonden overerving is gunstig voor het opsporen van de verantwoordelijke genen.

hetzelfde gen kunnen worden samengevoegd voor het uitvoeren van linkage studies en het cloneren van het oorzakelijke gen. Bij non-syndromische vormen is dit niet mogelijk. Het Europees Consortium voor non-specifieke geslachtsgebonden mentale retardatie (het Euro-MRX Consortium) heeft een leidende rol gespeeld in het cloneren van de meeste non-specifieke VH-genen. De verschillende non-syndromische VH-genen kunnen grofweg in twee groepen verdeeld worden: genen die op de een of andere manier betrokken zijn bij genexpressie en genen die betrokken zijn bij intracellulaire signaaltransductie.5 De

eerste groep VH-genen biedt niet zoveel inzicht in de onderliggende neurobiologie, zolang niet bekend is welke genen op hun beurt door deze genen worden gereguleerd. De signaaltransductiegenen bieden een betere ingang, mede omdat steeds meer bekend is over hun rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel en hun rol in de intra- en intercellulaire communicatie. Van de signaaltransductiegenen blijken er drie direct betrokken te zijn bij signaaltransductie via zogenaamde Rho-GTPasen. (Figuur 4)1 Deze genen zijn: OPHN1 (coderend voor het eiwit oligophrenine-1), PAK3 en ARHGEF6 (dat codeert voor het aPix eiwit). Daarnaast zijn er een aantal syndromische VH-genen bij hetzelfde proces betrokken, terwijl een aantal andere VH-genen indirect betrokken zijn. Hiertoe behoren onder meer het fmr1 gen, dat bij mutatie leidt tot fragiel X syndroom en FGD1, verantwoordelijk voor het facio-genitaal dysplasie syndroom. Het gegeven dat zoveel VH-genen direct betrokken zijn bij signalering via Rho- GTPasen, geeft aan dat de functie van deze GTPasen van cruciaal belang is voor onze intellectuele vermogens. Het belang van Rho-signalering is bovendien een bevestiging van onze Netwerk Hypothese, aangezien Rho-

In de afgelopen tien jaar zijn een groot aantal geslachtsgebonden genen gecloneerd die verstandelijke handicaps veroorzaken. Enerzijds wordt hierdoor genetic-counseling mogelijk gemaakt. Anderzijds biedt de functie van het eiwit, dat door een VH-gen wordt gecodeerd, een directe ingang om de neurobiologische oorzaken voor de cognitieve beperkingen op te helderen. Inmiddels zijn er zo’n 15 genen voor non-specifiek of non-syndromisch verstandelijke handicaps gecloneerd en een veelvoud aan genen die bij mutatie syndromische vormen van verstandelijke handicap veroorzaken.4 Het onderscheid tussen syndromisch en

non-syndromisch verstandelijke handicap wordt bepaald door het wel, respectievelijk niet voorkomen van consistente additionele symptomen naast de cognitieve beperkingen, zoals specifieke uiterlijke kenmerken en fysieke handicaps, epilepsie, metabole, endocriene en/of psychiatrische problemen. Syndromische vormen van verstandelijke handicap hebben als practisch voordeel dat verschillende families met TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Figuur 2:

Schematische weergave van de drie fasen van neuronale netwerkformatie. De pijlen geven de flow van de informatie weer.

11

GTPasen een centrale rol vervullen in de ontwikkeling van neuronale morfologie en connectiviteit. Voor het onderzoek naar de neurobiologie van verstandelijke handicaps zijn de drie non-syndromische Rho-geassocieerde VH genen het meest interessant, omdat mutatie van deze genen leidt tot aantasting van alleen de cognitieve vermogens.

van de groeiconussen van een zenuwcel (langzamer of sneller groeien of terugtrekken, richting kiezen en/of vertakken) bepaalt de uiteindelijke morfologie van het neuron.

Neuronale Netwerkformatie Onze hersenen zijn in feite een gigantisch netwerk van zenuwcellen die onderling verbonden zijn door (chemische) synapsen. De functie van dit neuronaal netwerk is het verwerken en opslaan van informatie, waardoor we in staat zijn om op een adequate manier met allerlei situaties om te gaan, en te leren van onze ervaringen. De menselijke cerebrale cortex bevat gemiddeld 22 miljard neuronen6 en naar schatting zeker 22 biljoen synapsen. De connectiviteit tussen neuronen is waarschijnlijk zeer specifiek en van groot belang voor de informatieverwerking. De ontwikkeling van neuronale morfologie en connectiviteit zijn dan ook sterk gereguleerde processen. De grove connectiviteit tussen verschillende hersengebieden wordt voornamelijk bepaald door erfelijke factoren, terwijl de precieze connectiviteit ontstaat door interactie tussen genetische en omgevingsfactoren. Bij de mens vindt een aanzienlijk deel van de uitgroei van neurieten en de synapsformatie plaats na de geboorte, waardoor ervaringen een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan de vorming van het uiteindelijke netwerk. Uit dierexperimenteel onderzoek is gebleken dat een verrijkte omgeving resulteert in een significante toename van dendritische complexiteit en synapsdichtheden. Bij de mens is bekend dat een lui oog tijdig behandeld moet worden, omdat bij uitblijven van de juiste stimulatie de ‘fine-tuning’ van het visuele systeem in de hersenen achterwege blijft, met als gevolg visuele deficiënties. De neuronale netwerkformatie start wanneer de neuronen naar hun definitieve locatie in de neocortex zijn gemigreerd. Drie fasen kunnen worden onderscheiden, (Figuur 2) gekarakteriseerd door (1) de uitgroei van axonen en dendrieten (hier samen neurieten genoemd; Figuur 3), (2) synapsformatie, (3) selectieve stabilisatie/eliminatie van de eerder gevormde synapsen. De uitgroei van de neurieten vindt plaats door middel van groeiconussen, kleine, handvormige structuren aan de uiteinden van de neurieten (Figuur 2, 3, 5). De groeiconussen tasten de omgeving af met behulp van filopodia, vingervormige uitstulpingen die receptoren bezitten voor allerlei ‘guidance cues’, extracellulaire factoren die dienen als richtingaanwijzers voor de groeiconus (Figuur 3, 5). Via de receptoren ontstaan in de groeiconus allerlei biochemische signalen die ter plekke worden geïntegreerd, waarna aansturing van het cytoskelet in de groeiconus plaatsvindt. Hierbij is vooral het actine cytoskelet belangrijk: dat zorgt voor veranderingen in de vorm van de groeiconus. Door voortdurende integratie van positieve en negatieve omgevingssignalen zijn de groeiconussen in staat om door de zich ontwikkelende hersenen te navigeren en over grote afstanden het juiste doel te vinden. Er zijn inmiddels honderden guidance cues bekend6 die op specifieke locaties en

tijdstippen in de hersenen tot expressie komen. De activiteit

12

Figuur 3:

Vroege netwerkformatie in een netwerk van gekweekte cerebrale cortex neuronen over een tijdsduur van 2,5 uur. De asterisken markeren drie neuronale cellichamen, terwijl de pijlen een aantal (handvormige) groeiconussen aanwijzen. Sommige groeiconussen groei.

Rho-GTPasen en neuronale netwerkformatie De integratie van de vele signalen die ontstaan bij contact met guidance cues, wordt gemedieerd door de RhoGTPasen.1, 6, 7 Binding van een Rho-GTPase aan guanosinetrifosfaat (GTP) leidt tot activatie, waardoor signalen kunnen worden doorgegeven aan effector-eiwitten die het actinecytoskelet reguleren (Figuur 4). Door spontane hydrolyse verandert GTP in GDP, waardoor inactivatie van het RhoGTPase optreedt. De Rho-GTPasen fungeren als moleculaire schakelaars, die door verschillende guidance cues worden aan- en uitgezet (figuur 4, 5). De guidance cues geven hun signaal door aan de Rho-GTPasen via de receptoren in het oppervlak van de groeiconus die weer bepaalde klassen van regulatoren van de Rho-GTPasen activeren of inhiberen. Gebleken is dat oligophrenine-1 een inhibitor is van het TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

GTPase RhoA, terwijl aPix en fgd1 stimulatoren zijn van Rac1 en/of Cdc42 (twee andere Rho-GTPasen). PAK3 tenslotte is een effector van Rac en Cdc42. Oligophrenine-1, aPix en PAK3 komen alle drie tot expressie in neuronen in zowel de foetale als postnatale neocortex en zijn dus in staat om de neuronale ontwikkeling te beinvloeden. Welke precieze neuronale ontwikkelingsprocessen door deze eiwitten gereguleerd worden is nog niet duidelijk. Wel is gebleken dat manipulatie van de Rho signalering leidt tot veranderingen in de morfologie van axonen, dendrieten en dendritische spines en tot afwijkingen in het vinden van de juiste targets.1,7,8 Wanneer de groeiconus een geschikte targetcel tegenkomt (herkenbaar aan bepaalde factoren in de membraan van die cel), dan kan deze gestabiliseerd worden als een synaps. Over het proces van de synaptogenese is veel minder bekend dan over neuriet uitgroei. Axonen maken grote aantallen ‘en passant’ presynaptische contacten met dendrieten, waarbij niet duidelijk is of het initiatief uitgaat van het axon of de dendriet. Ook hier spelen extracellulaire signalen, Rho GTPasen en het actine cytoskelet een belangrijke rol. In de volwassen hersenen is actine voornamelijk geconcentreerd in de spines. Recent is dan ook gebleken dat de morfologie van spines dynamisch is. Manipulatie van Rho signalering

Figuur 4:

Acivatiecyclus van Rho-GTPasen als gevolg van extracellulaire factoren, die via regulatoren (RhoGAPs: inhibitoren; Rho-GEFs: activatoren) het GTPase 'aan' of 'uit' kunnen zetten. De locatie van een aantal eiwitten die door VH-genen worden gecodeerd is weergegeven.

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

leidt tot veranderingen in de morfologie en de dichtheid van spines.1, 8 Neuronale morfogenese en synaptogenese zijn dus zeer dynamische processen, die gereguleerd worden door een groot aantal extracellulaire factoren. Rho-GTPasen zorgen voor de integratie van deze signalen en voor een gecoordineerde groeirespons via het actine cytoskelet. In het licht van de centrale rol die Rho GTPasen spelen in de neuronale netwerkformatie, is het waarschijnlijk dat mutaties in regulatoren of effectoren van deze GTPasen leiden tot afwijkingen in de connectiviteit. Over de rol van de Rho-geassocieerde VH genen in de normale hersenontwikkeling en de effecten van de mutaties in deze genen is nog vrijwel niets bekend. Deze vragen vormen de kern van ons neurobiologisch onderzoek naar de oorzaken van verstandelijke handicaps.

Onderzoek naar verstandelijke handicaps Het neurobiologisch onderzoek is primair gericht op de rol van oligophrenine-1 en aPix en sinds kort ook fmrp (het fragiele X mentale retardatie proteine) in de netwerkformatie van de cerebrale cortex en hippocampus. Hiertoe hebben wij de beschikking over ‘knock-out muizen’, waarin deze genen zijn uitgeschakeld. Kwantitatieve Golgi-studies laten inderdaad afwijkingen zien in de vertakkingsgraad van dendrieten en in de dichtheid van spines met een volwassen morfologie. Deze afwijkingen zullen worden gecorreleerd met de prestaties van deze muizen in complexe leertaken waarbij gebruik zal worden gemaakt van operante conditionering. Opmerkelijk is dat twee van de muismodellen in de hippocampus een duidelijke toename laten zien in de vertakkingsgraad van dendrieten en in de dichtheid van de spines, terwijl de derde knock-out een afname laat zien. Deze bevindingen bevestigen dat verlies van de VH-genen leidt tot afwijkingen in de structurele connectiviteit, maar dat er zowel een toename als een afname kan optreden. In de mens hebben de meeste mutaties afnames laten zien, maar bij fragiel X is juist een toename gevonden in het aantal immature synapsen.9 Deze paradox kan mogelijk verklaard

worden door de derde fase van de netwerkformatie, (Figuur 2) waarbij eerder gevormde synapsen gestabiliseerd worden of juist geëlimineerd. Uit dierexperimenteel onderzoek is gebleken dat een aanzienlijk deel van de synapsen in de vroege ontwikkeling verloren gaat als gevolg van een activiteitsafhankelijk proces. Het geaccepteerde idee is dat er aanvankelijk een teveel aan synapsen wordt gemaakt, waarna de functionele synapsen behouden blijven, terwijl de nietfunctionele synapsen verloren gaan. Dit proces van activiteitsafhankelijke synapseliminatie maakt het mogelijk om de connectiviteit van het neuronale netwerk te optimaliseren, waardoor aanpassing aan de eisen van onze omgeving mogelijk is. Uit werk van Huttenlocher en Dabholkar10 blijkt dat ook in de menselijke neocortex aanzienlijke synapseliminatie plaatsvindt, in de kinderjare in primair sensorische gebieden en in de prefrontale cortex doorlopend tot het eind van de adolescentie. Deze observaties suggereren dat meer synapsen niet vanzelfsprekend een betere informatieverwerking betekenen, maar veeler dat er een bepaalde

13

Figuur 5:

Integratie van omgevingsfactoren en erfelijke factoren (genoom) via Rho-signalering waardoor het actine cytoskelet en daarmee de activiteit van de groeiconus wordt gereguleerd. Guidance cues uit de locale omgeving van de groeiconus leiden via receptoren in de filopodia tot (in)activatie van de Rho-cyclus. De guidance cues worden op hun beurt weer gereguleerd door omgeving en genoom. Aversieve factoren (zoals teratogenen) kunnen de netwerkformatie beïnvloeden via effecten op de genexpressie en de locale omgeving.

mate van connectiviteit bestaat waarbij de informatieverwerking optimaal is, terwijl hogere of lagere connectiviteit beide tot suboptimale informatieverwerking leiden. Het is dus goed mogelijk dat mutaties in bepaalde genen interfereren met de synapseliminatie, terwijl andere de aanmaak van synapsen beïnvloeden. Welke processen precies door de verschillende mutaties veranderd worden zal nader worden uitgezocht in de muismodellen.

Humaan neuro-anatomisch onderzoek Onderzoek in muismodellen voor verstandelijke handicaps is efficiënt en lijkt tot onverwachte inzichten te leiden. Een cruciale vraag blijft echter of de bevindingen in de muismodellen geëxtrapoleerd kunnen worden naar de mens met een verstandelijke handicap. Behalve enkele bevindingen met structurele MRI van de hersenen van personen met mutaties in OPHN1, is er niets bekend over hersenafwijkingen bij mutaties in ARHGEF6 of PAK3. Een andere vraag is hoe hard de oorspronkelijke bevindingen zijn die zo’n dertig jaar geleden zijn gedaan in de eerste post-mortem studies van personen met verstandelijke handicaps. Veel van deze studies waren in het gunstigste geval semi-kwantiatief en zijn waarschijnlijk niet blind uitgevoerd. Vaak is ook niet duidelijk hoe de ‘gemeten’ neuronen ‘gesampeld’ zijn. Uit onze eigen ervaringen blijkt dat er een

14

enorme variabiliteit is in neuronale morfologie en spinedichtheden, waardoor het essentieel is om random en blinde sampling toe te passen. Een meer fundamenteel probleem is dat we bijna geen kwantitateive gegevens hebben over de normale ontwikkeling van de netwerkconnectiviteit in de neocortex van de mens.11 Willen we weten hoe de connectiviteit afwijkt bij een verstandelijke handicap, dan zullen we ook moeten weten hoe deze onder normale condities is en hoe het ontwikkelingsverloop is. Mutaties in OPHN1, ARHGEF6 en PAK3 zijn extreem zeldzaam: binnen het EURO-MRX zijn minder dan tien families bekend. Desalniettemin zijn deze mutaties en families van groot fundamenteel belang en potentieel ook van belang voor de ontwikkeling van therapieën. Mutaties in deze genen bevestigen het belang van de Rho signalering en van afwijkingen in de structurele netwerkformatie voor het optreden van een verstandelijke handicap. Het eindresultaat van de abnormale Rho-signalering (de abnormale netwerkconnectiviteit) is mogelijk generaliseerbaar naar andere vormen van verstandelijke handicaps. Daarnaast bieden bepaalde componenten van de Rho signaaltransductie de mogelijkheid voor farmacologische interventie. Dergelijke interventies zijn alleen toepasbaar wanneer we inzicht hebben in de exacte rol van de betreffende genen in de neuronale netwerkformatie bij mensen.

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Er is nog veel onderzoek nodig. Wellicht is het op termijn mogelijk om de vorming van het neurale netwerk biomedisch zo te beïnvloeden, dat sommige verstandelijke handicaps voorkomen kunnen worden. Dr. Ger J.A. Ramakers

Neuronen en Netwerken, Nederlands Instituut voor Hersenonderzoek Meibergdreef 33, 1105AZ Amsterdam ZO. e-mail: [email protected] website: http://www.nih.knaw.nl/~ramakers/

Literatuur

1. Ramakers GJA. Rho proteins, mental retardation and the cellular basis of cognition.Trends Neurosci 2002; 25:191-199. 2. Purpura DP. Dendritic spine “dysgenesis” and mental retardation. Science 1974; 186:1126-1128. 3. Kaufmann WE, Moser HW. Dendritic anomalies in disorders associated with mental retardation. Cereb Cortex 2000;10:981-991. 4. Hamel BC, Poppelaars FA. Geslachtsgebonden mentale retardatie. Ned Tijdschr Geneesk 2000;144:1713-1716. 5. Chelly J, Mandel JL. Monogenic causes of X-linked mental retardation. Nat Rev Genet 2001;2:669-680. 6. Pakkenberg B, Gundersen HJ. Neocortical neuron number in humans: effect of sex and age. J Comp Neurol 1997;384:312-320. 7. Guan KL, Rao Y. Signalling mechanisms mediating neuronal responses to guidance cues.Nat Rev Neurosci 2003;4:941-956. 8. Luo L. Rho GTPases in neuronal morphogenesis. Nat Rev Neurosci 2000; 1:173-180. 9. Irwin SA, Galvez R, Greenough WT. Dendritic spine structural anomalies in fragile-X mental retardation syndrome. Cereb Cortex 2000;10:1038-1044. 10. Huttenlocher PR, Dabholkar AS. Regional differences in synaptogenesis in human cerebral cortex. J Comp Neurol 1997;387:167-178. 11. Ramakers GJA. Neuronal network formation in human cerebral cortex. Prog. Brain Res. 2004;147:1-14.

Abstract: Investigation of the neurobiological basis of mental retardation Despite its high prevalence, mental retardation (MR) appears to be a rather neglected area in neurobiological research. Based on neuropathological observations, we have proposed a Network Hypothesis of MR, which states that MR is primarily caused by abnormalities in the connectivity of the cerebral cortex, which lead to deficiencies in information processing. Our hypothesis is supported by the fact that several genetic forms of MR are due to mutations in genes that are involved in the development of neuronal connectivity. The causal relationship between these genes, neuronal network formation and deficient cognitive abilities is the starting point for our multidisciplinary investigation of the neurobiological alterations that lead to MR and the underlying mechanisms. These mechanisms can probably be generalized to other forms of MR and may in time offer a starting point for the development of treatment of MR.

SAMENWERKING TUSSEN TANDARTS EN AVG A. Idzinga, AVG Een kenmerk van de in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap werkzame tandartsen en AVG’s is dat er multidisciplinair wordt samengewerkt. Door de maatschappelijke ontwikkelingen en de visie op wonen, waarbij steeds meer mensen met een verstandelijke handicap in kleinschalige voorzieningen in de maatschappij wonen, kan dit ook consequenties voor de samenwerking tussen tandarts en AVG hebben. Het is niet langer vanzelfsprekend dat de instellingsarts alleen zorgdraagt voor de medische zorg. Door de ontwikkeling van het specialisme AVG zal steeds vaker de situatie ontstaan dat de AVG zich richt op de handicapgerelateerde medische zorg en dat de huisarts de gewone medische zaken behandelt.

Patiëntsysteem Als de verstandelijk gehandicapte patiënt bij de tandarts komt, zal de tandarts zich moeten realiseren waar hij de juiste informatie vandaan haalt. Is de patiënt in staat om zelf voldoende informatie geven? Heeft hij inzicht in zijn eigen situatie of wordt hij te hoog ingeschat en lijkt het alleen maar zo of hij de juiste informatie kan geven? Vaak zal een familielid met de patiënt meekomen. Is deze juist geïnformeerd? Als de patiënt in een woonvoorziening woont, kan er een begeleider meekomen. Dan moet men zich afvragen of TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

deze voldoende informatie beschikt en inzicht in medische problematiek heeft. Vele begeleiders zijn immers uitsluitend agogisch geschoold. Als de tandarts zich tot de huisarts richt, is het niet vanzelfsprekend dat deze arts de juiste gesprekspartner is. Zoals gesteld kan er de situatie bestaan dat meerdere artsen zorg hebben voor deze patiënt. De tandarts moet dan op de hoogte zijn van de werkafspraken tussen de huisarts en de AVG, zodat hij weet tot wie hij zich met welke vraag moet richten. Veelal wordt in zorgcentra het systeem van een persoonlijk begeleider gehanteerd, waarbij de persoonlijk begeleider verantwoordelijk is voor de coördinatie van de zorg van één of meerdere cliënten.

Overleg Voor het uitwisselen van wederzijdse informatie om zo tot een betere zorg te komen is een goede bereikbaarheid van beide partijen noodzakelijk. Moderne communicatiemiddelen als e-mail kunnen hierbij een uitstekend hulpmiddel zijn. Vanzelfsprekend worden wederzijdse vragen beantwoord, anders kan er geen sprake zijn van een serieuze samenwerking. Het kan erg handig zijn als er afspraken worden gemaakt over inzage in het (deel)dossier van de ander. Met name een geautomatiseerd dossier biedt hierin veel mogelijkheden. Samenwerking kan goed gestalte krijgen door bij

15

bepaalde procedures, zoals premedicatie, te werken met standaardformulieren.

Medicatie Het is gewenst om afspraken te maken wie welke medicatie voorschrijft. Ook hierbij is de woonvoorziening van de patiënt van belang. Valt deze onder een instelling, waar een eerstverantwoordelijke geneeskundige eindverantwoordelijk is voor de medische zorg, of woont de patiënt zelfstandig, waar hij in principe zelf verantwoordelijk is. Ook de financieringswijze van de medische zorg kan hierbij een aandachtspunt zijn: worden de geneesmiddelen betaald uit het instellingsbudget of door een ziektekostenverzekering? Vindt levering plaats via de instellingsapotheek of via een willekeurige publieke apotheek? Voor het voorschrijven van geneesmiddelen geldt de algemene eis, dat iemand bekwaam moet zijn een bepaalde handeling te verrichten. Er is sprake van bekwaamheid tot receptuur wanneer niet alleen de werking maar ook de bijwerking bekend is. Hiervoor is een compleet inzicht in de medische achtergrond van de patiënt nodig, met name vanwege mogelijke contra-indicaties. Dit dient ieder die medicatie voorschrijft zich te realiseren. Het komt de kwaliteit ten goede als er een geneesmiddelenformularium voor het zorgcentrum is vastgesteld. Voor de tandarts zijn hierin de volgende onderwerpen van belang: premedicatie, endocarditisprofylaxe, antibioticumkeuze, pijnstilling en gingivitis.

Moeilijk te behandelen patiënt Het zou vanzelfsprekend moeten zijn dat de tandarts een gewenningsprogramma overweegt bij een patiënt die moeilijker te behandelen is. Vaak speelt angst bij verstandelijk gehandicapte patiënten een grote rol. Het kan zinvol zijn als de tandarts hierbij, zo nodig via persoonlijk begeleider of AVG, advies van de gedragswetenschapper vraagt. Behandeling onder lachgassedatie kan meer succesvol verlopen, hoewel bij meer ernstig gehandicapten het succes minder kan zijn door onvoldoende medewerking. Farmacologische sedatie wordt met wisselend succes toegepast. Meestal wordt gebruik gemaakt van midazolam. Naast

16

sedatie is amnesie voor het gebeurde voor de patiënt een prettig effect. Bij het gebruik van midazolam moet men alert blijven op onverwachte ademhalingsproblemen. Het wisselend effect van midazolam kan samenhangen met de wisselende resorptie bij een al dan niet gevulde maag. Ook de interactie met andere medicamenten (in onze zorg met name carbamazepine, fenytoïne, valproïnezuur, en ranitidine) kan van belang zijn. Het verdient serieuze aanbeveling om bij het toepassen van farmacologische sedatie in een zorgcentrum een protocol op te stellen met de werkwijze, randvoorwaarden en diverse verantwoordelijkheden. Hierin past ook het gebruik van een rapportageformulier.

Signalen van de tandarts Voor de AVG is het bijzonder prettig als de tandarts gesignaliseerde zaken aan de AVG doorgeeft. Hierbij kan gedacht worden aan erosie van het tandglazuur (kan wijzen op refluxziekte), aan putjes in het glazuur en fibromen op het tandvlees (kunnen wijzen op tubereuze sclerose) maar ook aan andere zaken die kunnen wijzen op een syndroomdiagnose. Een lijst van afwijkingen van het gebit die kunnen passen bij een syndroom staat vermeld in het boek: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. A.Idzinga, AVG,

ASVZ zuidwest Postbus 121, 3360 AC Sliedrecht tel. 0184-491200 (di + vr) Email: [email protected]

Literatuur 1

2

3

4

5 6

7

Nederlandse Vereniging voor Artsen in de Zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap. Utrecht: NVAZ; 2001. NVAZ. Tandheelkunde in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. TVAZ 1996;2. Houkes MTW, Vromans EGM. Vermijdingsgedrag van verstandelijk gehandicapten bij tandheelkundige behandeling. Ned. Tijdschrift voor de Zorg aan verstandelijk gehandicapten 1997;1:31. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: Saunders; 5th edition, p. 801– 3. Nieuw Amerongen A. Tanderosie en maagzuur. TVAZ 1997;2:7. De Waal KH, Posthuma RM. Interacties tussen midazolam en carbamazepine bij sedatie voor tandheelkundige behandeling. TVAZ 2002;3:11. Wieringa J, Ewals F. Cytochroom P450 en midazolam. TVAZ 2003;2:11.

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Ingezonden WETENSCHAPPELIJKE DAG NVAVG EN VBTGG VAN 23 APRIL 2004 Verslag T. Zuidgeest, tandarts Als eerste onderdeel kwam de volgende vraag aan bod: Welke informatie heeft de tandarts van de AVG nodig om een kwalitatief goede behandeling te kunnen uitvoeren? Er werd een inleiding gehouden door twee sprekers, respectievelijk mw drs D.E. van Diermen ( arts-universitair docent ziekteleer aan de ACTA ) en drs A. Idzinga, AVG. Mevrouw Van Diermen zette uiteen wat de tandarts aan informatie nodig heeft om op een verantwoorde wijze tandheelkundige handelingen te kunnen uitvoeren bij onze doelgroep en hoe de tandarts aan deze informatie kan komen. De minimaal noodzakelijke medische informatie die de tandarts nodig heeft komt overeen met de inhoud van de MRRAlijst, welke voor de tandheelkunde is aangepast door Prof. Dr. L. Abraham-Inpijn, (vakgroep algemene ziekteleer en inwendige geneeskunde van de UvA) en waarmee heel nauwkeurig de ASA-score kan worden vastgesteld. Voor onze doelgroep wordt de invulling bemoeilijkt door de vraag wie hiervan de uitvoering op zich moet nemen, de cliënt, de familie, de persoonlijkbegeleider, de AVG of de huisarts. Hierover moeten duidelijke afspraken worden gemaakt. Daarnaast kan de tandarts gerichte tandheelkunde gerelateerde medische vragen stellen aan de cliënt en de begeleiding. Tevens kan de tandarts de huisarts of AVG om een verwijsbrief verzoeken, waar in elk geval de volgende onderdelen, aan de orde dienen te komen: informatie over GORZ (reflux), knarsen, premedicatie, eerder lachgas gebruik, interacties van medicatie, bloedingsneiging, noodzaak tot endocarditis profylaxe, ziekten met mogelijke orale symptomen (zoals diabetes mellitus) en ziekten die beïnvloed kunnen worden door orale ontstekingen. In elk geval geldt altijd dat goede medische informatie noodzakelijk is en deze schriftelijk moet worden vastgelegd. Daarbij kan een goede communicatie tussen arts en tandarts niet genoeg worden benadrukt. Drs A. Idzinga hield een betoog met als titel ´de samenwerking tussen de tandarts en de AVG´ (Zie het artikel elders in dit blad) Het kwam er op neer dat hij een groot aantal vragen poneerde. Enkele hiervan zijn later tijdens de discussie nadrukkelijk aan de orde gekomen en zal ik bespreken. Wie coördineert de zorg rond de cliënt? Als mogelijke antwoorden kwamen aan de orde de cliënt zelf, een familielid, de persoonlijk begeleider, de huisarts en de AVG. Een eenduidig antwoord kon niet worden gegeven. In het kader van de normalisatie werd door een van de AVG’s geopperd dat de cliënt (of diens vertegenwoordiger) hiermee belast diende te worden, daar bij een reguliere patiënt die bij de tandarts komt zijns inziens de tandarts ook geen overleg pleegt met de (behandelend- of huisarts) Als tandarts ben ik het hier niet mee eens, wij overleggen wel degelijk met een arts indien de informatie van de cliënt hiertoe aanleiding geeft. Verder kwamen nog een aantal logistieke en organisatoriTAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

sche problemen aan de orde, onder meer over bereikbaarheid en over wie de juiste informatie kon verschaffen. Daar de uitkomst van de discussie niet eensluidend was, werd besloten de NVAVG en de VBTGG hierover samen een voorstel te laten uitwerken middels een nog in te stellen werkgroep. Verder kwam aan de orde wie verantwoordelijk was voor de receptuur. Volgens de letter van de BIG zou de arts dit zijn, het uitschrijven van een recept is echter geen voorbehouden handeling, maar vereist wel kennis omtrent indicaties, werking, dosering en bijwerkingen. In dit kader werd nog opgemerkt dat in het woord tandarts wel degelijk het woord arts is opgenomen. Duidelijk dient te worden afgesproken en vastgelegd wie de verantwoordelijkheid voor de receptuur op zich neemt op cliëntniveau of op instellingsniveau. Te denken valt in dit kader aan premedicatie, endocarditis profylaxe, antibioticumgebruik bij orale ontstekingen en pijnstilling. Over de moeilijk tandheelkundig te behandelen patiënt werd geopperd altijd eerst het traject van een gewenningsprogramma te hanteren en pas in een later stadium lachgassedatie (eventueel in combinatie met midazolam neusspray), farmacologische sedatie (bij voorkeur 15 mg midazolam, nuchter, met als alternatief temazepam), of eventueel algehele anesthesie te gebruiken. Dit alles volgens vaste protocollen, met vastlegging van de effecten en de bijwerkingen en getoetst in multidisciplinair overleg. Dat de tandarts ook een AVG over bepaalde symptomen kan inlichten blijkt wel uit de relatie tussen erosie van gebitselementen en mogelijke reflux en bijvoorbeeld de relatie tussen verschillende vormafwijkingen van gebitselementen en syndromen. Speldenknop grote pitjes in glazuur komen voor bij tubereuze sclerose. Na de lunch kwamen twee neurologen aan het woord over de mogelijkheden van het wondermiddel botulinetoxine bij een aantal afwijkingen of beperkingen. Drs D.J.Kamphuis, (kinderneuroloog Reinier de Graafgroep in Delft) gaf een historisch overzicht over de ontdekking en introductie van äbotulinetoxine in de medisch-neurologische wereld. Tevens beschreef hij de werking, een tijdelijke uitschakeling van de cholinergische synapsoverdracht van met name de zenuw-spier activatie (eigenlijk dus een chemische denervatie van de rode spieren). Hij past het vooral toe bij spastische kinderen. Algemeen wordt aangenomen dat het effect een variabele aanvangstijd heeft tot ongeveer twee weken en de werking op spierniveau na twee tot zes maanden weer verdwijnt. Eerst door het ontstaan van kleine collaterale synapsen, maar later door volledig herstel van de oude situatie. Er zijn zeven typen botulinetoxine, waarvan alleen type A en B gebruikt worden voor medische doeleinden. Bij ongevoeligheid voor type A (dat de voorkeur heeft) blijkt men wel

17

gevoelig voor type B doordat dit op een iets ander punt aangrijpt. De toediening geschiedt door injecties (met een 30 gaugenaald) in de spierbuik, waarbij ter verificatie van de spierlocatie een EMG-apparaat of echoapparaat, kan worden gebruikt. De totale dosis dient te worden verdeeld over meerdere plaatsen in de spier (afstand ongeveer vier cm), met ongeveer 50 E per injectieplaats. Zo nodig kan overwogen worden de injecties in narcose toe te dienen, met name bij mensen met een verstandelijke beperking daar de coöperatie na de eerste injectie wel eens nihil kan zijn. Als voornaamste bijwerking werd pijn op de injectieplaats genoemd. Een duidelijke kosten-batenanalyse moet worden gemaakt, daar botulinetoxine erg duur is (€ 200-300 per ampul) en veelal voor rekening van het eigen budget komt. Een verruiming van de indicaties gaat momenteel erg snel. De volgende spreker ging hier wat dieper op in. Drs D.L.J.Tavy, (neuroloog/neurofysioloog Ziekenhuis Leyenburg in Den Haag) hield een lezing getiteld ´Botulinetoxine rond het gebit´. Na ook een historisch overzicht rond de ontdekking en ontwikkeling van botulinetoxine te hebben gegeven ging hij in op een uitbreiding van de indicatie voor het gebruik van daarvan. Het blijkt dat niet alleen de rode spieren geïnnerveerd worden door een cholinerge synaps, maar ook een aantal klieren, waaronder de zweet- en speekselklieren. Een van de (toekomstige) indicaties kan dus zijn het reduceren van de zogenaamde hypersalivatie, waarvan het kwijlen bij een aantal mensen met een verstandelijke beperking een uiting is. De vraag rees of dit ook consequenties heeft voor het gebit. Daar hypersalivatie in feite een slikprobleem is zal dit wel meevallen, afhankelijk van de behandelde soort speekselklieren (glandulae parotis, vooral actief tijdens stimulatie tijdens eten, glandulae submandibularis of glandulae sublingualis). Een van de consequenties zal zijn dat er minder tandsteen wordt gevormd en dat is dus een positieve bijkomstigheid. De werking op klierniveau na een botulinetoxinebehandeling zou langer blijven bestaan dan op spierniveau, en wel tot negen tot twaalf maanden. Daarnaast lijkt botulinetoxine ook te kunnen werken bij het bestrijden van migraine en aangezichtspijnen, waarbij de injectieplaatsen beperkt kunnen blijven tot het voorhoofd en de musculus temporalis. Ook bruxisme lijkt voor een deel bestreden te kunnen worden door een botulinetoxine-behandeling van de musculus masseter, eventueel gecombineerd met behandeling van de musculus temporalis. Dit zijn relatief eenvoudige behandelingen daar het gaat om injecties in oppervlakkig gelegen spieren, de benodigde dosis lijkt echter wat hoger te zijn. Hetzelfde lijkt op te gaan voor mensen met tendo-myogene stoornissen (TMD) uitgaand van het kaakgewricht, maar wordt in Nederland nog niet toegepast. Een groot voordeel van de botulinetoxine is dat de respons dosisafhankelijk is, het lokaal toepasbaar is en de werking altijd reversibel is (weliswaar soms na een langere periode).

18

Als laatste spreker kwam dr J.T.M. van der Meer, (internist AMC, Inwendige geneeskunde) aan bod. Hij is tevens voorzitter van de Hartstichting. Zijn lezing betrof de endocarditis profylaxe. Door middel van een statistische analyse, met een aantal aannames, waaronder ´de kans op het ontwikkelen van een endocarditis is niet te berekenen´, kwam hij tot de conclusie dat de effectiviteit van endocarditis profylaxe niet is bewezen; een bestaand klein risico wordt hooguit en uitsluitend iets verkleind. De vraag of je dus profylaxe moet toepassen bij tandheelkundige ingrepen moet eigenlijk met nee worden beantwoord. Temeer daar is aangetoond dat bij een doorsnee populatie van de bevolking, na het tandenpoetsen bij 25 procent een bacteriëmie in het bloed kan worden aangetoond en dat bij 30 procent van de mensen met parodontale aandoeningen een bacteriëmie in het bloed wordt gevonden. Een tandheelkundige ingreep geeft weliswaar ook een bacteriëmie, maar een ontwikkelde endocarditis kan net zo goed van de overige ´ruis´ uitgaan. Alles pleit in deze wel voor het realiseren van een gezonde mond en een betere mondhygiëne bij onze cliëntenpopulatie, daar thans nagenoeg iedereen een ernstige vorm van gingivitis of parodontitis vertoont en dus continu een bacteriëmie heeft. Geconcludeerd kan worden dat uit risicobescherming endocarditis profylaxe geen positieve bijdrage levert, maar wij dit toch zullen moeten blijven geven op juridische gronden, totdat daadwerkelijk in de richtlijnen hiervan wordt afgeweken. Gezien de gang van zaken in de USA zal dit voorlopig nog niet het geval zijn. ´Tussen droom en daad staan wetten in de weg´. Ted Zuidgeest, tandarts Assen Afkortingen ACTA: Academisch Centrum Tandheelkunde Amsterdam MRRA: medisch risico gerelateerde anamnese UvA: Universiteit van Amsterdam ASA: American Society of Anaesthesiologists botulinetoxine A = Botox®, Dysport® botulinetoxine B = NeuroBloc® Aanvulling Een gezondheidsvragenlijst is aangepast door L. Abraham-Inpijn en de Vakgroep Algemene Ziektenleer en Inwendige Geneeskunde, Faculteit Tandheelkunde, Universiteit van Amsterdam. Federatie van Ouderverenigingen: Gezonde tanden en kiezen. Onderzoek naar ervaringen van ouders met de mondzorg voor hun kind met een verstandelijke handicap.

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

TWEE KEER NUL IS NIETS OF EEN ACHT? F. Visser, huisarts/AVG

Beste Frans, In het TVAVG no 1 van juni 2004 geef je aan de nuldelijnsvariant een gevaarlijke ontwikkeling te vinden. De nuldelijnsvariant is volgens jouw definitie de situatie waarbij de AVG voorwacht doet in de anw-diensten, door de groepsleiding telefonisch geconsulteerd kan worden, vervolgens gerust stelt en/of adviezen geeft dan wel toestemming geeft de HAP te benaderen. Je vreest voor tuchtzaken! Ik zal proberen je gerust te stellen. De afgelopen jaren bleek het op onze instelling steeds moeilijker te worden om artsen aan te stellen. Een breekpunt was geregeld de hoeveelheid anw-diensten. Niet iedereen bleek het meer vanzelfsprekend te vinden om een weekend per maand en een avond en nacht per week dienst te doen, waarbij de dokter binnen vijftien minuten op de instelling moest kunnen zijn om zo nodig medische handelingen uit te voeren. Vooral als het eigen domicilie betrekkelijk ver van de instelling lag, werd het langdurig vertoeven op het instellingsterrein als een vervelende belasting ervaren. (Vroeger hadden de artsen daar natuurlijk veel minder problemen mee en de kampeerders onder hen nu nog steeds!). Door dit fenomeen kwam de continuïteit van de medische zorg ernstig onder druk te staan. Er dreigde zelfs (partiële) absentie van medische zorg in de anw-diensten! Samenwerking met collegavoorzieningen in de buurt was wegens absentie niet mogelijk en samenwerking met verpleeghuizen in de buurt ketste op koudwatervrees hunnerzijds af. Sedert 2001 ben ik daarom in gesprek gegaan met de plaatselijke op te richten huisartsenpost (onelegant HAP genaamd) om transmurale mogelijkheden te bespreken. Men zat helaas niet direct op ons te wachten. Men vreesde veel onnodige telefoontjes door medisch matig onderlegd personeel en veel onnodige visites. Om een lang verhaal kort te maken: De HAP wilde een deskundige schifting, anders zouden we niet kunnen deelnemen. Verder zouden er beslist geen visites gereden worden louter om personele bezettingsproblemen op de groep. Sedert 1 oktober 2003 werken wij met een systeem waarbij de artsen van de instelling alleen nog telefonisch te bereiken zijn en niet meer verblijven op of in de nabijheid van de instelling. Alle telefoontjes van de groepsleiding komen eerst bij de artsen binnen. Via een inbelmogelijkheid beschikt de telefonisch dienstdoende arts van de instelling over een online verbinding met onze medische module, waardoor medische gegevens en medicatiegebruik direct beschikbaar zijn. Afhankelijk van de vraagstelling adviseert de arts. Mocht naar het oordeel van de arts een consult op de huisartsenpost of een visite door de HAP nodig zijn, dan neemt de arts zelf contact op met de huisartsenpost, met een gerichte medische vraagstelling en verstrekt adequate medische info. TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Mocht de huisarts van de HAP tijdens of na het consult of visite nog willen overleggen met de arts van de instelling, dan kan dat natuurlijk ook. Eventueel dor de HAP voorgeschreven medicatie wordt verkregen via de hapotheek. Mochten verpleegkundige handelingen nodig zijn, zoals vervangen van een suprapubische katheter of een PEG-slang, dan gebeurt dat door de verpleegkundige van de het specialistische team thuiszorg (0-de lijnszorg). Ik begrijp je bezorgheid over matig geschoold personeel wel, maar niet als cruciale factor in deze constructie. Vroeger was immers het personeel ook niet altijd even goed geschoold en werd je als arts terecht maar zeker ook wel onterecht wel of juist niet geconsulteerd. Ik neem aan dat je niet bij iedere bewoner elke dag langs gaat om de vermeende tekorten in de signalerende functie van de groepsleiding te elimineren? Matig en slecht geschoold personeel is helaas niet een probleem dat strikt gekoppeld zit aan de anw-uren! Avond- en nachthoofden hebben we al jaren niet meer. Sommigen van hen mis ik wel degelijk, maar niet per definitie ieder van hen. Verder ben ik benieuwd naar je mening over de regeling waarbij de hele anw-dienstenpakket naar een HAP gaat, zonder enige schifting. Dat moet dan tot nog meer problemen leiden? Maar is dat ook zo in de praktijk? Voor wat betreft de toekomst zal het jou als generalistisch geschoold (huis)arts met pas later geappliceerde AVG-kennis dan ook mogelijk een doorn in het oog zijn dat de huidige lichting universitair opgeleide AVG-s een andere weg bewandelen en toch geregeld generalistische kennis ontberen. Als de AVG de hele 24-uurs zorg blijft doen, hoe ondervang je dan het mogelijke generalistische manco? Nu, terug naar het heden: hoe loopt het bij ons in de praktijk? Want meten is weten! Aanvankelijk vonden de artsen van de instelling het geregeld lastig om telefonisch een situatie te beoordelen. Inmiddels hebben ze geleerd beter uit te vragen wat precies het probleem is: de triage verloopt dus scherper. Verder verschijnt de groepsleiding beter voorbereid aan de telefoon. De dokter komt immers niet meer zo maar even kijken omdat bijvoorbeeld de groepsleiding zelf alleen bezorgd is. Er moeten dus meer objectieve parameters voorhanden zijn, zoals bloeddruk, pols en temperatuur of wondgrootte in centimeter. Ook gegevens over bijvoorbeeld een vochtbalans of defecatielijst zijn nu vrijwel steeds wel voorhanden. Er wordt ook minder gebeld om oneigenlijke redenen. De professionaliteit is daardoor zeker toegenomen! De dokters zelf hebben ook enige afstand genomen van hun eigen ´need to be needed´! De contacten met de HAP verlopen vrijwel steeds goed, ondanks het arsenaal van ruim 50 huisartsen waarop een beroep gedaan kan worden. Niet ieder van de huisartsen heeft evenveel affiniteit met deze doelgroep, maar dat heeft

19

zeker niet geleid tot problemen. De gerichte huisartselijke vraagstelling door een collega blijkt veel duidelijkheid te verschaffen. De groepsleiding zelf is meestal ook wel te spreken over de attitude van de artsen van de HAP. Eén van de huisartsen van de HAP heeft zelfs een ochtend met ons meegelopen op de instelling om zich wat nader op deze doelgroep te oriënteren! Calamiteiten hebben zich niet voor gedaan, bijna calamiteiten ook niet. Zijn er onterechte visites en consulten geweest? Ja zeker, maar niet zo veel en zeker niet zo veel als de HAP of wij hadden verwacht. Deze constructie bevalt de artsen van de instelling daarom uiteindelijk goed en de HAP ook. We gaan er dus ook mee verder. Voor de groepsleiding is het wel een verzwaring van hun taken: ze moeten soms naar de HAP en moeten zelf de medicijnen ophalen. Lastig, maar in de praktijk niet onoverkomelijk.

Zolang de mogelijkheid bestaat om voldoende artsen te vinden die bereid zijn de anw-diensten voor de eigen instelling te doen en die over voldoende generalistische en AVG-kennis beschikken, verdient het natuurlijk voorkeur daar zeker mee door te gaan. De redenen hoef ik je niet uit te leggen. Ook ik heb in het weekend het liefst altijd mijn eigen dokter! Lukt dat niet meer, dan is de door ons gekozen oplossing geen nul, maar ten minste 2x een nul en dus een 8 waard, zeker vanuit praktisch oogpunt. Ik verwacht niet meer tuchtzaken dan voorheen. Namens het artsenteam van ’s Heeren Loo Midden Nederland Ermelo, Frank Visser, huisarts/AVG Literatuur

Scholte F. Dokters. TAVG 2004;1:1.

Wiebe’s Web Wijzer Het Internet bevat een eldorado aan medische informatie over ons vakgebied. Ik maak er dagelijks gebruik van. In deze rubriek wil ik laten zien op welke plaatsen ik vaak informatie ophaal. De vorige keren heb ik sites genoemd waar je informatie over syndromen en over chromosomale aandoeningen kunt vinden. Deze keer gaat het maar over één site, namelijk ORPHANET. Dit is een bijzondere site waar niet alleen veel informatie over syndromen te vinden is, maar die ook een zoekmachine bevat waar je op basis van zelf aan te geven kenmerken van een cliënt een lijst krijgt met mogelijke diagnoses! ORPHANET is a database dedicated to information on rare diseases and orphan drugs: http://www.orpha.net/ Ik klik altijd op de Engelstalige site (rare diseases) en vervolgens links op professionals. Je kunt dan kiezen voor de volgende opties:

Search for disease Je kunt bij Disease de naam van het syndroom of de ziekte invullen, maar je kunt ook klikken op see the alphabetical list of diseases. Je krijgt dan een alfabet met pietepeuterig kleine letters (ik heb tekstgrootte bij mij altijd op kleiner staan), maar met enige handigheid kun je de juiste letter (te weten de eerste letter van de aandoening waarover je iets wilt weten) wel aanklikken. Je krijgt nu een lange lijst met syn-

20

dromen die met die letter beginnen van hetgene dat je zoekt. Als je de juiste naam hebt aangeklikt krijg je allereerst een samenvatting te zien over het syndroom met daaronder een aantal mogelijkheden: • full text: Dit is vaak alleen te lezen met Acrobat reader. Als je het treft krijg je een prachtig en up-to-date overzichtsartikel uit de Orphanet encyclopedia, geschreven door een specialist op het gebied van dat syndroom. • OMIM: Hier krijg je de bekende informatie uit de OMIM (On Mendelian Inheritance of Man) database. • clinical signs: Dit is een lijst met de symptomen. Handig is dat achter elk symptoom staat of het very frequent, frequent of occasional voorkomt. • other websites: Spreekt voor zich, een lijst met websites om verder te kunnen surfen.

Search by clinical signs Dit is interessant voor diegenen die niet in het gelukkige bezit zijn van de London Dysmorfology Database. Het is een interessante mogelijkheid om op basis van de symptomen (dysmorfe kenmerken) van je cliënt te zoeken naar mogelijk bijpassende syndromen. Op de zoekpagina kun je een zestal dysmorfe kenmerken van je cliënt invullen, waarna er in de database van Orphanet gezocht wordt naar de syndromen die aan de gevraagde kenmerken voldoen. In het begin is het even zoe-

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

ken hoe het werkt en je kunt er de eerste keer maar beter een uur voor uittrekken. Het grootste probleem is hoe de keus te maken uit alle kenmerken die je cliënt heeft en onder welk trefwoord de door jou gekozen kenmerken te vinden zijn. Voor dat laatste is er gelukkig de Thesaurus. Door op Thesaurus te klikken krijg je een lijst met hoofdgroepen (zoals skull abnormality, face anomalies, eyes anomalies, nose anomalies). Heeft je cliënt bijvoorbeeld een opvallend brede neusbrug, dan klik je eerst op nose anomalies vervolgens kies je uit de 21 neuskenmerken op broad nasal root. Vervolgens klik je opnieuw op thesaurus en zoek je het tweede kenmerk. Kan je cliënt bijvoorbeeld niet praten, dan klik je op het hoofdstuk neurological functional anomalies en daar verder op speech defect. Heeft hij een hoge pijndrempel, dan kies je in hetzelfde hoofdstuk op insensitivity to pain. Als je de zes kenmerken hebt ingevuld, vink je de vakjes voor de zes kenmerken aan en bepaal je verder nog welke van je kenmerken obligatory zijn (staat standaard ingevuld), dat wil zeggen dat ze erg vaak bij dat syndroom voorkomen of dat het om iets zo opvallends gaat dat je het specific wilt noemen (let op: je krijgt dan alleen syndromen waarbij dit bij dit very frequent voorkomt). Je kunt ook kiezen voor optional (je krijgt dan ook syndromen te zien waarbij dit kenmerk occasional voorkomt). Als je tevreden bent, klik je op search. Binnen een minuut heb je de gewenste lijst en dan staat er achter elk syndroom dat voldoet aan jouw lijst opgegeven kenmerken ook nog hoeveel van de door jou ingevulde kenmerken bij dat syndroom passen. Op elk opgegeven syndroom kun je weer klikken om de volledige lijst met kenmerken van het desbetreffende syndroom te zien. Het grootste probleem voor mij was het kiezen van de zes belangrijkste kenmerken en het vinden van de juiste corresponderende term in de thesaurus. Uiteindelijk heb ik alle pagina’s van de thesaurus opgehaald en achter elkaar in Word gezet. Omdat er copyright op zit kan ik de lijst niet zelf op het web plaatsen. Maar als je de volledige thesauruslijst wilt hebben, mail ik de lijst desgevraagd zo naar je toe.

Hoofdgroepen dysmorfe kenmerken skull abnormality face anomalies eyes anomalies eyebrows anomalies lids/lashes anomalies nose anomalies cleft face/lip/palate mouth/lip/philtrum anomalies tongue/gingiva/mucosa anomalies palate anomalies teeth anomalies ear anomaly (position/orientation) ear anomaly (shape/structure) hearing loss neck-chest wall anomalies spine/vertebrae/pelvis anomalies abdominal wall/chest wall anomalies limbs anomalies upper limb anomalies lower limb anomalies skeletal anomalies skin abnormal hair anomalies nails anomalies abnormal alimentary tract abnormal respiratory system abnormal urinary tract/renal function abnormal genitalia cardiac anomalies vascular anomalies liver/biliary tract anomalies spleen/pancreas anomalies immune system anomalies haematological system endocrine glands anomalies metabolism anomalies neurological structural anomalies neurological functional anomalies muscle anomalies neoplasia/cancer build/stature/survival anomalies antenatal period anomalies chromosomal or genetic anomaly

De indeling in hoofdgroepen zet ik hiernaast. Correspondentieadres: W. Braam, AVG

‘s Heeren Loo Midden-Nederland postbus 75, 6710 BB EDE telefoon: 0318-593562 email: [email protected]

alle links staan op: http://home.planet.nl/~braam/links.html

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

21

Oproep HERSENDONATIE NA OVERLIJDEN In samenwerking met een aantal (neuro)pathologen zijn wij recent gestart met het uitvoeren van obducties, om de grote lacunes in onze kennis van de normale corticale ontwikkeling en de verstoringen die optreden bij een verstandelijke handicap in te vullen. Een groot (verwacht) probleem is, dat het moeilijk is om aan kwalitatief goed hersenweefsel te komen. Dit probleem kan ten dele ondervangen worden door ouders/verzorgers en/of personen met een verstandelijke handicap van te voren in te lichten over de mogelijkheid en het nut van hersendonatie. Enerzijds doen wij dit door relevante doelgroepen over ons onderzoek te informeren, anderzijds proberen wij deze personen actief te benaderen via klinici die nauw betrokken zijn bij personen met een verstandelijke handicap. AVG’s zijn bij uitstek geschikt om ouders bekend te maken met de mogelijkheid van hersendonaties na het overlijden.

Bij deze wil ik een beroep doen op AVG’s die ons in ons onderzoek naar de neurobiologie van verstandelijke handicap willen helpen. U kunt contact met mij op te nemen via mijn e-mail adres. Additionele informatie over ons onderzoek is te vinden op onderstaande website, die voortdurend uitgebreid wordt en ook voor leken geschikt zal worden gemaakt. Dr. Ger J.A. Ramakers Neuronen en Netwerken, Nederlands Instituut voor Hersenonderzoek Meibergdreef 33, 1105AZ, Amsterdam ZO e-mail: [email protected] website: http://www.nih.knaw.nl/~ramakers/

Van de AVGIO’s Regels voor de AVGIO - omkoping is ten allen tijde verboden – Tegen de omkoop strategieën van de farmaceutische industrie denken wij AVGIO´S goed ingedekt te zijn. Mensen met een verstandelijke beperking kunnen we maar het beste met oude, vertrouwde medicijnen behandelen, zo luidt het algemene standpunt. Dit omdat we dan – ondanks soms gebrekkige communicatie – de bijwerkingen tijdig kunnen herkennen. Wij nemen dit principe als beginnelingen braaf over. Voor zover artsenbezoekers het al op ons gemunt hebben, komen ze in het algemeen niet verder dan de balie. Mogelijk is hun strategie daar echter waargenomen door enkele cliënten die regelmatig gezelligheidsbezoekjes afleggen aan de medische dienst. Ik krijg als nieuwe dokter regelmatig cadeautjes en gunsten aangeboden, al dan niet begeleid door verzoeken. Beïnvloeding ligt op de loer. Niet in de laatste plaats omdat je als beginnend arts zo graag aardig gevonden wilt worden.Een kusje, briefje, snoepje, tekening, een half opgedronken bekertje chocolademelk of iets ondefinieerbaars dat van de straat is opgeraapt... In hoeverre beïnvloeden deze gulle gaven ons handelen? Tijdens mijn ochtendspreekuur wordt vastberaden op de deur geklopt. Ik verwacht een collega te zien, maar in plaats daarvan krijg ik drie versgeplukte narcissen overhandigd van Trees. Het boeketje wordt begeleid door het dringende verzoek een hoestdrank voor te schrijven. Trees is vervolgens weer even snel verdwenen als ze gekomen is. Als ik die middag mijn computer af wil sluiten, valt mijn blik weer op de drie lentebloeiertjes in een bekertje. Oja, toch nog even bellen of er nou echt wat met haar is...

22

- de AVGIO is in staat een zorgvuldig lichamelijk onderzoek te verrichten, ook bij minder coöperatieve patiënten – Lichamelijk onderzoek is een van de grootste uitdagingen van dit vak. Dit hebben wij AVGIO´S al na de eerste blauwe plekken en uitgetrokken haren begrepen. Bij een groot deel van de veratandelijk gehandicapten lukt het uiteindelijk wel. Uitleg, geduld, geruststelling en nogmaals geduld zijn hierbij van cruciaal belang. Daarnaast zijn er patiënten waarbij ook sterke groepsleiders, alertheid, uithoudingsvermogen en ontwijkmanoeuvres noodzakelijk blijken te zijn. Niet zo verwonderlijk eigenlijk. Je pleegt tenslotte inbreuk op iemands lichaam, zonder dat deze er het nut van kan inzien. Van ervaren collega´s en groepsleiders hoor je regelmatig dat de mate van verzet ook een indicatie voor de gezondheidstoestand is. Ik geloof dat graag. Ik ben zelf ook al overtuigd geraakt van een hemiparese doordat een patïent me ineens alleen nog maar met de linkerarm stompte. Gelukkig hangt het slagen van onderzoek niet alleen van AVGIO af. Zo kwam Jenny van een jaar of vijftig op mijn spreekuur. Ondanks geruststellende woorden vond zij het onderzoek nogal spannend. Op het moment dat ik mijn stethoscoop op haar buik legde, was ze de tranengrens nabij. Ik pauzeerde even en vroeg of ze zelf naar haar buik wilde luisteren. Ze knikte, stopte resoluut de stethoscoop in haar oren en riep: “Hallo mamma, dag tante Trijn. Ja´t gaat goed hoor. Daag. Daag ”. Zonder antwoord af te wachten retourneerde ze het wonderbaarlijke instrument. Dankzij dit familie-overleg was ze tijdens het vervolg van het onderzoek volledig ontspannen. Geruststellen, gelukkig kunnen onze patïenten met mogelijkheden dat ook zelf. Daniëlle Peppink, AVGIO groep 2004 TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Bestuursmededelingen (vervolg) Ook de NVAVG is gevraagd een bijdrage te leveren aan de open sessiedag. Aangezien de gezondheid van verstandelijk gehandicapten deze dag centraal staat, is het bestuur van mening dat de NVAVG hier niet mag ontbreken. Het thema is door de NGBZ bewust heel breed gekozen, de onderwerpen kunnen en mogen dus ook heel divers zijn. Te denken valt aan medisch-inhoudelijke onderwerpen, maar ook profilering van het vak AVG. We zijn op zoek naar mensen die bereid zijn een workshop te verzorgen op vrijdag 10 december aanstaande, bij interesse svp contact opnemen met Luc Bastiaanse. Centrale locatie ALV De eerstvolgende algemene ledenvergaderingen zullen meer centraal in het land worden gehouden. Waarschijnlijk

in Utrecht. Dit om het gemak voor de leden te verhogen. De kosten zullen hierdoor hoger worden waardoor de reserves van de NVAVG zullen afnemen. Tarifering AVG Het bestuur is bezig meer gedifferentieerde tarieven vast te stellen voor de werkzaamheden van de AVG. Enkele collega’s voorzien deze tarieven nu van commentaar. Nadat deze tarieven in het bestuur zijn vastgesteld, zal erover gesproken worden met het CTG.

Voor de agenda: 12 november 2004: Najaarsvergadering; themagedeelte “kwaliteit” 19 november prof. Dr. H.H.van Gelderen symposium; “Praktische diagnostische mogelijkheden bij mentale retardatie: de stand van zaken” Planning 2005 25 februari Regio-overleg 15 april Voorjaarsvergadering 16 september Regio-overleg 11 november Najaarsvergadering

CHVG Inmiddels is Frans Ewals op voordracht van de NVAVG, benoemd als lid van het CHVG. Als vervangend lid is Mano Theunissen voorgedragen.

Kathleen van den Brink secretaris NVAVG.

ische uitgangspunten, beschrijft de wijze waarop met name de BOPZ funktioneert in de vg-sector en geeft contouren aan voor een meer toegesneden wettelijk kader. Het uitvoerige boek bevat een heldere samenvatting.

Communicatie met mensen met een zeer ernstige verstandelijke (meervoudige) handicap: Inventarisatie en overdracht van ervaringskennis". De titel spreekt voor zich. Vermeldenswaard is dat de verkregen inzichten vertaald zijn in een succesvolle driedaagse cursus voor startende professionele zorgverleners. Ook deze promotie vond in Maastricht plaats, en wel op 9 september.

Dissertaties De afgelopen maanden zijn twee proefschriften afgerond naar aanleiding van onderzoeken, waarvan het voorlopige materiaal de afgelopen jaren op diverse manieren gepresenteerd is, ook binnen de NVAVG. Op 16 september verdedigde Brenda Frederiks in Maastricht haar dissertatie "De rechtspositie van mensen met een verstandelijke handicap". De uitvoerige studie beschrijft juridische en zorgeth-

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Zeker niet minder degelijk is het promotie-onderzoek van Miriam Roemer en Leendert van Dam. Hun dissertatie is getiteld: "Verstaanbaar maken.

23

Nieuws NIEUWE

METHODEN

REFLUXZIEKTE

VOOR

DIAGNOSTIEK

EN

BEHANDELING

VAN

Mw. C. Penning BravoTM pH-metrie De zogenoemde gouden standaard voor het stellen van de diagnose gastro-oesofageale refluxziekte is de 24-uurs pHmetrie.1 Omdat de patiënt tijdens dit onderzoek 24 uur lang een neussonde moet dragen, is deze methode echter minder geschikt voor gebruik bij cliënten met een verstandelijke beperking. Het onderzoek is vrij belastend en de kans bestaat dat de cliënt de neussonde eruit trekt. Sinds kort is er echter een nieuwe methode beschikbaar: de kathetervrije pH-meting. (BravoTM, Medtronic Gastroenterology) Bij deze methode wordt er tijdens een gastroscopie, een capsule met behulp van een katheter met een vacuümsysteem enkele centimeters boven de onderste slokdarmsfincter aan de mucosa van de slokdarm bevestigd (figuur 1). Deze capsule meet de pH in de slokdarm gedurende 48 uur en zendt de meetgegevens via hoogfrequente signalen naar een recorder die om het middel gedragen wordt. (figuur 2) Na ongeveer 48 uur laat de capsule los van de mucosa en verdwijnt vervolgens met de ontlasting. Uit onderzoek is gebleken dat deze nieuwe methode zeer betrouwbaar is en minder belastend voor de patiënt dan pH-metrie.2,3 Vanwege het for-

maat van de katheter waarmee de capsule wordt ingebracht, is dit systeem momenteel alleen geschikt voor volwassen patiënten. Een dunnere katheter die ook geschikt is voor kinderen zal echter ontwikkeld worden.

GatekeeperTM reflux repair system Wanneer zuurremming onvoldoende effectief blijkt te zijn bij de behandeling van cliënten met refluxziekte, wordt in sommige gevallen een laparoscopische Nissen fundoplicatie uitgevoerd: een operatieve ingreep waarbij de maagfundus om de slokdarm wordt geplooid.4 Deze ingreep is zeer effectief als behandeling voor refluxziekte, maar kan echter een aantal complicaties geven : bij een te strakke fundoplicatie kan de passage van voedsel belemmerd worden, wat kan leiden tot dysfagieklachten.5 Momenteel wordt er geëxperimenteerd met verschillende endoscopische behandelmethoden van refluxziekte, waaronder radiofrequente ablatie.6 Een andere nieuwe ontwikkeling is het zogenaamde GatekeeperTM reflux repair system, waarbij kleine gelcapsules (6*15 mm) met behulp van een endoscoop onder de mucosa worden aangebracht ter hoogte van de onderste slokdarmsfincter (figuur 3). Op deze wijze wordt een verdikking in de sfincter gecreëerd, die een barrière vormt voor het omhoogkomen van maaginhoud. De capsules kunnen indien noodzakelijk op een later tijdstip endoscopisch verwijderd worden. Uit een pilotonderzoek is gebleken dat het GatekeeperTM reflux repair system veilig is en dat de prothesen niet migreren.7 Momenteel worden er diverse klinische studies verricht om de effectiviteit van deze behandeling te onderzoeken.

24

Met dank aan Medtronic bv te Heerlen voor het beschikbaar stellen van de afbeeldingen. Mw. C. Penning projectleider onderzoekslijn “co-morbiditeit bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen”

Geneeskunde Voor Verstandelijk Gehandicapten / Huisartsgeneeskunde Erasmus MC Rotterdam

Literatuur

1. A standardized protocol for the methodology of esophageal pH monitoring and interpretation of the data for the diagnosis of gastroesophageal reflux. Working Group of the European Society of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1992;14:467-71. 2. Pandolfino JE, Richter JE, Ours T, Guardino JM, Chapman J, Kahrilas PJ. Ambulatory esophageal pH monitoring using a wireless system. Am J Gastroenterol 2003;98:740-9. 3. Ward EM, Devault KR, Bouras EP, Stark ME, Wolfsen HC, Davis DM, Nedrow SI, Achem SR. Successful oesophageal pH monitoring with a catheter-free system. Aliment Pharmacol Ther 2004;19:449-54. 4. Allgood PC, Bachmann M. Medical or surgical treatment for chronic gastrooesophageal reflux? A systematic review of published evidence of effectiveness. Eur J Surg 2000;166:713-21. 5. Bessell JR, Finch R, Gotley DC, Smithers BM, Nathanson L, Menzies B. Chronic dysphagia following laparoscopic fundoplication. Br J Surg 2000;87:1341-5. 6. Triadafilopoulos G, Utley DS. Temperature-controlled radiofrequency energy delivery for gastroesophageal reflux disease: the Stretta procedure. J Laparoendosc Adv Surg Tech A 2001;11:333-9. 7. Fockens P. Gatekeeper Reflux Repair System: technique, pre-clinical, and clinical experience. Gastrointest Endosc Clin N Am 2003;13:179-89.

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Figuur 1

De BravoTM capsule wordt tijdelijk aan de mucosa van de slokdarm bevestigd.

Figuur 2

De capsule zendt de meetgegevens naar de recorder.

Figuur 3

De hydrogel prothesen in situ, ingebracht ter hoogte van de onderste slokdarmsfincter.

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

25

Verenigingsadressen Bestuur: F. Scholte, voorzitter E-mail: [email protected] of [email protected] Tel. 055-3696169 (werk), 055-5761477 (privé) Mw. K. van den Brink, secretaris E-mail: [email protected] Tel. 0174-216190 (werk) 070-3642080 (huis) Mw. A. Wagemans, penningmeester E-mail: [email protected] Tel. 043-3568700 Mw. H. Veeren E-mail: [email protected] Tel. 070-3386007 P. Deman E-mail: [email protected] Tel. 015-3102245 Mw. S. Huisman E-mail: [email protected] Tel. 0299-459334 of 459337 L. Bastiaanse E-mail: [email protected] Tel. 015-3102210 Secretariaat: Mw. S. van Eif JNI / BE - 430 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, Fax: 010-4088365 [email protected] Website: http://www.nvavg.nl Inhoud: Vaste rubrieken o.m.: • Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties opvragen • Nascholingsagenda • Links: SYNDROMEN, medisch, organisaties • Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis plaatsen) • Discussieforum (NVAVG leden)

Colofon Redactie TAVG: mw. J.J.Th.M. van Beurden mw. M.A.M. von der MöhlenTonino mw. G. Nijdam W. Braam K. de Geest Layout:

Redactieadres:

B. Elffers R.K. Schreuel

Tijdelijk: mw. G. Nijdam p/a Maasveld Maasveldenweg 1 6229 XT Maastricht tel.: 043-3568700 fax: 043-3568701 e-mail: [email protected]

Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). ( De naam van het tijdschrift wordt nog aangepast). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap.

De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap.

Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap

€ 170,- per jaar.

Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG o.v.v. "abonnement TAVG".

Kopij in Word-bestand mailen naar het redactieadres. Voor de verschillende verschijningsdata van NVAVG kunt u aanleveren vóór de volgende data: Verschijningsdatum: 1 December 2004 1 Maart 2005 1 Juni 2005 1 September 2005 1 December 2005

Aanleverdatum: 20 September 2004 20 December 2004 20 Maart 2005 20 Juni 2005 20 September 2005

Verder op deze site: • Informatiebulletin AVG opleiding • Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken? • Info opleiding AVG • Welke HIS moet ik kiezen als AVG? • LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf? • Samenvatting consensusrichtlijnen refluxziekte bij verst. gehandicapten • Oratie Prof dr Heleen Evenhuis • Overgangsregeling • Opleidingseisen

26

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

Overzicht NVAVG-publicaties

- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap; - Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 - Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 - Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 - Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 - Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998 - Epilepsieprotocol, regio Nijmegen - Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant - Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: wetenschappelijke verantwoording. regio West- en Midden-Noord Brabant - Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon, commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen - Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001 - Richtlijn Screening cervixcarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap

leden

kosten

niet-leden

€ 7,-

€ 9,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 9,-

€ 12,-

€ 9,-

€ 12,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 13,€ 3,50,-

€ 17,€ 5,-

€ 5,-

€ 7,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 3.50

€ 5,-

€ 13,?

€ 17,?

- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996 € 6,- Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997 -- Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk Gehandicapten; 12 maart 1998 gratis - Professioneel statuut Arts voor Verstandelijk Gehandicapten ? - Instructie assistent-geneeskundigen werkzaam in de zorg voor mensen met een ? verstandelijke handicap. - Model taakomschrijving BOPZ-arts in de zorg voor mensen met een verstandelijke ? handicap - Benoembaarheidseisen voor de BOPZ-arts in de VG-sector: De eerste geneeskundige ? taken en verantwoordelijkheden in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap - Raam-functiebeschrijving Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG) ? - Meer Jaren Beleidsplan 2002 - 2005 ? - Manifesto Basic Standards of Health care for people with intellectual disabilities ? (EN, FR of NL)

€ 9,--

- TVAZ (losse nummers)

€ 10,-

€ 5,? ? ? ? ? ? ? € 10,-

De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAVG: JNI / BE - 430 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, fax: 010-4088365, e-mail: [email protected]

- Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten", H. Gimbel/H.A.R.E. Tuynman, juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2) Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau Postbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-) - Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997: Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectieziekten Preventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P, AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756

TAV G 2 2 ; ( 2 ) 2 0 0 4

27

Advertentie Drukkerij Cunera