Neder landse Vereniging v an Artsen voor Verstandelijk Gehandica pten. Redactioneel 33. Van de voorzitter 33. Bestuursmededelingen 34

Neder landse Vereniging v an Artsen voor Ve rstandelijk Gehandica pten

Inhoud:

24e jaargang nr. 2

Juni 2006

Redactioneel

33

Bestuursmededelingen

34

Van de voorzitter

Perspective: comparison between disability health services Helen Beange

Redactie TAVG/NVAVG Erasmus MC / JNI BE - 430 Postbus 2040 3000 CA Rotterdam

33

Begrijpen van cultuur in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap Hilde Zevenbergen

36

Motorische problemen bij mensen met Williams syndroom Herman de Waal, Jos van der Geest

42

Alkalische urine? Zoek de Proteus! Koos de Geest, Linda Roeloffzen

47

Velocardiofaciaal syndroom: een complexe psychiatrische puzzel Erik Boot,Thérèse van Amelsvoort

38

Van Anna naar MOVAKIC Sonja Mensch, Marijke von der Möhlen-Tonino

44

Evaluatie protocol intraveneuze sedatie met midazolam bij verstandelijk gehandicapten ten behoeve van tandheelkundige behandeling Paul Spierings

49

Driemaandelijks manueel borstonderzoek door een praktijkverpleegkundige Marjon Evera-Preesman, Kaat Deprez, Marijke von der Möhlen-Tonino

51

Boekbespreking

53

Van de opleiding

52

Nieuws, Reacties

55

Oproepen

56

Verenigingsadressen Bestuur: Mw. H. Veeren, voorzitter E-mail: [email protected] Tel. 070-3386007 Mw. K. van den Brink, secretaris E-mail: [email protected] Tel. 0174-216190 (werk) 070-3642080 (huis) Mw. A. Wagemans, penningmeester E-mail: [email protected] Tel. 043-3568700 P. Deman E-mail: [email protected] Tel. 070-3121416 Mw. S. Huisman E-mail: [email protected] Tel. 0299-459334 of 459337 L. Bastiaanse E-mail: [email protected] Tel. 015-3102210 Mw. T. Kranenburg E-mail: [email protected] Tel. 0571-268811 Secretariaat: Mw. S. van Eif JNI / BE - 430 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, Fax: 010-4088365 E-mail: [email protected] Website: http://www.nvavg.nl Inhoud: Vaste rubrieken o.m.: • Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties opvragen • Nascholingsagenda • Links: Syndromen, medisch, organisaties • Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis plaatsen) • Discussieforum (NVAVG leden) Verder op deze site: • Informatiebulletin AVG opleiding • Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken? • Info opleiding AVG • Welke HIS moet ik kiezen als AVG? • LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf? • Samenvatting consensusrichtlijnen refluxziekte bij verst. gehandicapten • Opleidingseisen etc.

Colofon Redactie:

Layout:

mw. G. Nijdam (eindredactie) mw. dr. M.A.M. von der MöhlenTonino W. Braam J. de Geest

B. Elffers R.K. Schreuel

Correspondentieadres: mw. G. Nijdam Bogaartsborg 59 6228 AK Maastricht Tel.: 043-3614372 E-mail:[email protected] [email protected]

Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: • het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; • het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap.

Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap

€ 170,- per jaar.

Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG o.v.v. "abonnement TAVG".

Kopij in Word-bestand mailen naar [email protected] voor de volgende data:

Verschijningsdatum: 1 Juni 2006 1 September 2006 1 December 2006 1 Maart 2007

Aanleverdatum: 20 Maart 2006 20 Juni 2006 20 September 2006 20 December 2006

Redactioneel Kijkend naar de inhoudsopgave van dit nummer zie ik meer dan alleen de titels. Ik zie ook de samenwerking achter de totstandkoming van de artikelen, of ze nu kort of lang zijn. Daarachter zie ik mensen met andere beroepen dan AVG: orthopedagoog, psychiater, onderzoeker, fysiotherapeut, doktersassistente, tandarts en nurse-practitioner. Ze doen allemaal mee in dit nummer. Allemaal dragen ze bij aan het ‘verfijnen’ van de zorg voor onze populatie: onze bijzondere mensen. Bestaande richtlijnen, standaarden en protocollen worden zó aangevuld, dat ze passen voor onze klanten. Een zelfde ‘verfijning’ is nodig bij het afstemmen van onze zorg op mensen met andere culturele achtergronden.

De lezing over het begrijpen van cultuur staat in dit juninummer. In september hopen we meer aandacht te besteden aan de op de studiedag behandelde onderwerpen over omgaan met mensen uit andere culturen. Kijk eens rond in de vakantie: hoeveel verschillen en overeenkomsten zijn er tussen culturen? Schrijf er eens over! Truus Nijdam eindredacteur

Van de voorzitter Recept Men neme: een sfeervolle locatie ( al was die niet voor iedereen even gemakkelijk te vinden), een enorm veelzijdig en goed doortimmerd wetenschappelijk programma, een heerlijk uitheems buffet, levende muziek, een relaxed feest, (met laat op de avond nog een aantal heerlijk swingende ‘foute’ discoplaten) en kruidt dit voor authentiek allochtoon smaakje met de wijze raad en de goede tips van mijn Taante uit Suriname. Het resultaat: een spetterend Lustrum!! . De lustrumcommissie en de DKB commissie verdienen ook op deze plaats nogmaals een groot compliment. De hele club collega’s overziende voelde ik mij oprecht trots om daar deel van uit te maken. Een van de sprekers viel het ook op: “ Dit zijn geen dokters zoals ik die normaal tegenkom: dit zijn echt mensen waar het vanaf straalt dat ze hun vak zo leuk vinden”. Daar kunnen de andere collega’s het dan weer mee doen. Maar de tijd gaat door, en het feest ligt alweer even achter ons. Er is weer werk aan de winkel en gegeten moet er worden: De patiëntenzorg gaat altijd door en blijft ons dagelijks brood, bij- en nascholing blijven als ware vitamines belang-

TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

rijk, ons gevraagd en ongevraagd advies aan de managers en organisaties: een scheutje meer van dit en een beetje minder van dat. Ook als bestuur staat ons weer een hoop werk te wachten: de perikelen rond de financiering van de AVG diensten, het competentieprofiel nieuwe eindtermen, nieuwe en herziene richtlijnen, wetenschapsontwikkeling, misschien wel nieuwe maatschappelijke discussiepunten, enfin… het is soms zware kost, maar mits geserveerd in kleine porties levert het ons wel weer een heleboel bouwstenen om verder uit te kunnen groeien. Gelukkig is er positief gereageerd op de oproep om een nieuwe kok die de vacature in onze keuken, ontstaan door het vertrek van Peter Deman, met nieuw talent op komt vullen. Dat zal vast weer nieuwe inspiratie opleveren. Nog even en de vakantietijd komt er alweer aan, met het EASSID- congres in Maastricht ( niet voor niets de culinaire hoofdstad van het land) en hopelijk lange, zwoele zomeravonden. Mmmm, een glas koele witte wijn, wat fruit en Franse kaas, zelfgemaakt sorbetijs, maaltijdsalades…. Laat de zomer maar komen. Hanneke Veeren, voorzitter NVAVG

33

Bestuursmededelingen Hanna Oorthuysprijs Komend najaar zal de Hanna Oorthuysprijs voor de derde maal worden uitgereikt. In 2002 en 2004 ontvingen respectievelijk Riet Niezen en Wiebe Braam de prijs voor hun inspanningen op het gebied van wetenschappelijk onderzoek. Dit jaar zal er een oeuvreprijs uitgereikt worden. Degenen die zich verdienstelijk hebben gemaakt voor ons vakgebied komen hiervoor in aanmerking. Op dit moment wordt de jury samengesteld. Hierbij wordt u opgeroepen om kandidaten voor te dragen. Het reglement is te verkrijgen via het secretariaat. ZonMw/ wetenschapsbeleid Naar aanleiding van de invitational conference van afgelopen jaar over het Kennisbeleid in de sector heeft het ministerie van VWS inmiddels aan ZonMw de opdracht gegeven om een programma te schrijven: ‘Onderzoek bij mensen met een verstandelijke beperking’ dat een looptijd zal hebben van 2006 tot 2009. De NVAVG is in de programmacommissie vertegenwoordigd door Hanneke Veeren. De eerste bijeenkomst heeft inmiddels plaatsgevonden. Voor het programma is in ieder geval twee miljoen euro beschikbaar, maar er wordt gelobbyd voor een ruimer budget. Curriculumontwikkeling AVG Het MOBG (Modernisering Opleidingen en Beroepsuitoefening in de Gezondheidszorg) heeft via het CHVG een substantieel bedrag beschikbaar gesteld ter ondersteuning van het competentiegericht onderwijs voor de opleiding tot AVG. Het beroepsprofiel in competentietermen van de AVG is momenteel in ontwikkeling, de afronding ervan is voorzien voor het najaar. Het competentieprofiel is de basis voor een herziening van het curriculum. De NVAVG en de AVG-opleiding werken hierbij nauw samen. Regiovertegenwoordigersoverleg Het regiovertegenwoordigersoverleg –ook regiocontactdag genoemd– wordt

34

halfjaarlijks door het bestuur georganiseerd. Het overleg voorziet in een belangrijke functie; het biedt een meer kleinschalig en persoonlijk podium voor informatie uitwisseling en discussie tussen het bestuur en de regio’s over actualiteiten en relevante ontwikkelingen. Daarnaast worden de laatste ontwikkelingen vanuit de NVAVG commissies en werkgroepen en de opleiding gepresenteerd. De presentie en inbreng vanuit de regio’s is echter zeer wisselend. Het bestuur hecht veel belang aan het contact met de regio’s en de input en feedback vanuit de regio’s. Daarom wordt het overleg met regelmaat geëvalueerd om zoveel mogelijk aan te kunnen sluiten bij wensen en behoeften van de leden. Tijdens de evaluatie van de laatste regiocontactdag werd het overleg door de aanwezigen als zinvol en levendig ervaren, met name door de interactieve informatie-uitwisseling en interessante discussies. Een goede planning van de vergaderdata (buiten de schoolvakanties) en interactieve agendapunten waren de belangrijkste aanbevelingen. Het bestuur zal zich daarvoor blijven inzetten. Ook zullen Heleen Evenhuis en Henny Lantman worden uitgenodigd om het laatste nieuws vanuit de onderzoekslijnen toe te lichten. Het bestuur kan niet zonder actieve inbreng vanuit de regio’s en rekent op uw aanwezigheid! NVAVG-NHG projectgroep Healthwatch bij volwassenen met het syndroom van Down Aanleiding Het syndroom van Down (DS) is vooralsnog de meest voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking. Naast de verstandelijke handicap bestaan er bij cliënten met DS tal van bijkomende gezondheidsproblemen. Vanuit oogpunt van preventie lijkt systematische screening naar een aantal aandoeningen zinvol, temeer daar behandeling van de meeste aandoeningen mogelijk is. Gezien de omvang van de populatie volwassenen met DS en de verschillen in expressie van lichamelijke en verstandelijke problematiek, wonen veel mensen met dit syndroom thuis of in een woonvoorziening en zal elke huisarts een aantal cliënten met DS in de praktijk hebben. Samen-

werking tussen de huisarts en de AVG is derhalve, ook rondom het syndroom van Down, zinvol. In het buitenland zijn al vele aanbevelingen inzake healthwatch bij het syndroom van Down opgesteld. Een toetsing en bewerking ten behoeve van de Nederlandse situatie is tot op heden nog niet gemaakt. Taakopdracht De projectgroep zal zich bezighouden met • Het opstellen van een praktische richtlijn voor een optimale healthwatch bij volwassen cliënten met het syndroom van Down. De richtlijn zal rekening houden met de mogelijkheden van zowel de huisarts als de AVG. De richtlijn zal samenwerkingsaspecten benoemen daar waar mogelijk. • Deze richtlijn zal onderbouwd worden en de professionele verantwoordelijkheden van de AVG en de huisarts, en de maatschappelijke, juridische en ethische context van dit onderwerp zal beschreven worden. De verwachting is dat de projectgroep in principe zes maanden na installatie een eerste concept tekst kan presenteren aan het NVAVG bestuur. De voortgangsverantwoordelijkheid ligt bij de NVAVG. De uiteindelijke goedkeuring zal, in geval van samenwerking met het NHG, door zowel de NVAVG als het NHG gegeven moeten worden. Samenstelling De Projectgroep bestaat uit minimaal 2 leden van de NVAVG en 1 of 2 leden van het NHG. De projectgroep kan zich laten adviseren door derden. Middelen Voor uitgaven andere dan reiskosten is toestemming van het bestuur nodig. Geïnteresseerden voor de projectgroep Health Watch bij Down Syndroom kunnen zich vòòr 1 september 2006 opgeven bij het secretariaat: E-mail: [email protected]. Kathleen van den Brink Secretaris NVAVG bestuur

TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

Artikelen PERSPECTIVE Comparison between disability health services Dr Helen Beange AM, Australië I now have a disability. My vision is reduced due to macular degeneration so that I am legally blind. This occurred in spite of modern treatment by an ophthalmologist who is specialized in the area. I have a good GP and a general ophthalmologist but would have been surprised if either had offered to undertake the management of my particular eye disorder. Naturally I still attend my general practitioner for my general medical care, and perhaps may need the general ophthalmologist if I am troubled by a general eye disease. As well as specialized medical treatment I am eligible for many services for the blind and visually impaired such as income support, transport subsidy, mobility training and advice about daily living skills. I value the specialized medical treatment for my visual disability as much if not more than the social supports. I expect that in a developed country such as Australia the medical specialist will be abreast of all the latest techniques and will advise me of any advances in treatment. Similar medical and social services are designated for those with hearing mobility or psychiatric disability. In the case of intellectual disability social services are available but after childhood there is no recognized medical specialty and no postgraduate training for doctors. How strange this is considering the proven excess mortality and morbidity of this population... It is their vulnerability to sickness and death, which sets them aside from other disabled people. Such vulnerability is at the heart of the parents’ desire that their intellectually disabled child should not outlive them. I am grateful for the assistance available to me. It seems unfair to me that a person with a far more serious disability such as Down syndrome, Williams’s syndrome or severe intellectual disability from any cause does not have the same access to medical expertise. Instead these patients are directed to see a general practitioner who may have no training about their condition and can spend little time with them. Adults with Down syndrome should be able to consult a medical specialist who knows their risks for osteoporosis, sensory disorder and celiac disease. Similarly those with an etiological diagnosis should be referred to a doctor who is aware of their syndrome specific risk factors. Unlike other disabled people patients with intellectual disability do not have the capacity to plan their own health care. Health promotion including nutrition and exercise and preventive health such as immunization will be part of the responsibility of a specialist health advisor. If the diagnosis were unknown one would expect the medical specialist to continue and to review possible causes as TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

new medical knowledge became available, not only for the sake of genetic counseling but also to be aware of any syndrome specific complication. In the future it is likely that remedial treatments will be available as a result of biomedical research and diagnosis will be necessary before treatment. If behaviour changed one would expect an analysis of possible physical cause such as pain or loss of vision or hearing. Communication would be improved by all the latest techniques to enable expression of any worry or conflict. If boredom or inactivity were present one would hope for sensible advice about occupation. Psychiatrists and psychologists who have specialized in the area of intellectual disability have devised screening tests for common disorders such as autism and psychosis. A case can be made that physical health is more often impaired than psychological health in this group of people. Therefore my last wish is that graduates in this medical specialty develop appropriate screening for the commonest treatable physical diseases such as oesophageal disease and osteoporosis. To return to the comparison between disability medical services, I am no economist but it is surely true that the supply of specialist services for the other disabilities was in response to demand. These specialists are able to command an income proportionate to their skills and training. In the unlikely event that patients with intellectual disability demanded specialized medical services, would they be able to pay for them? The private sector is not likely to supply highly specialized services for patients who are all pensioners. They will need to be subsidized by the public sector if living in a just and equitable society. Dr Helen Beange AM, Australië Helen Beange is de ‘grand old lady’ van ID medicine in Australië. Dit pleidooi voor een betere gezondheidszorg voor mensen met een verstandelijke handicap is eerder gepubliceerd in de newsletter van de IASSID Special Interestgroup on Health Issues. Marijke Meijer verkreeg toestemming dit te plaatsen en zond het ons toe.

35

BEGRIJPEN VAN CULTUUR IN DE ZORG VOOR MENSEN MET EEN VERSTANDE-

LIJKE HANDICAP

Lezing gehouden op de studiedag: ’Migranten, ook ons een zorg!’ op 21 april 2006. Hilde Zevenbergen, orthopedagoog

Jaren geleden heb ik onderzoek gedaan naar de factor ‘cultuur’ in de attitude ten aanzien van verstandelijk gehandicapten. De conclusie was dat er weinig peil op te trekken viel. In alle culturen komt voor dat mensen met een verstandelijke handicap een marginale positie hebben of zelfs uitgestoten worden. Maar ook zijn er in alle culturen voorbeelden waar ze er wél bij horen. Overal zijn er mensen die van hen houden. Bepalend is niet de factor ‘cultuur’, maar het zien van de mens achter de handicap. En dat staat los van culturen. Wel is er een grotere kans hierop in kleinschalige gemeenschappen. Binnen één cultuur kom je een grote diversiteit tegen als het gaat om een visie op handicap. Hierover kun je dus niet goed zeggen welke verschillen er zijn met de Nederlandse cultuur (waar ook een grote diversiteit is). Wel zijn er verschillen herkenbaar in een algemene levensvisie, communicatie, opvoeding en verwachtingen van hulpverlening. En ook dat beeld is genuanceerd. Niet: bij Turken zit het zus, bij Somaliërs zo. En dat zouden we nu net het liefst willen weten. Vaak wordt omgaan met allochtone cliënten als een ‘kennisvraagstuk’ gezien. Vertel mij meer over de cultuur van de ander en dan kan ik er mee omgaan. Dit heeft het grote risico dat er stereotype beelden ontstaan. Bovendien is het geen ‘kennisvraagstuk’, het is een ‘interactievraagstuk’: wanneer er problemen in de hulpverlening door cultuurverschillen in het spel zijn, is dat een probleem van twee culturen: je eigen cultuur en die van de ander. Dus de focus moet net zo goed op: wat vinden wij in deze bepaalde situatie?

Begeleiders op een dagcentrum kunnen voor een Marokkaanse volwassen cliënt plannen hebben voor een baan in de maatschappij met een jobcoach. En dan zeggen ouders “nee hoor, het is goed zo, het is prima dat ze op het dagcentrum werkt.” Zij hebben bijvoorbeeld het referentiekader dat je goed voor mensen met een handicap moet zorgen en dat het vooral veilig moet zijn. ‘Ze begrijpen het niet’ denken de Nederlandse begeleiders dan en gaan nog een keer uitleggen wat voor fantastisch plan ze hebben. Of ze denken dat de taal een probleem is en gaan wat harder praten. En de ouders maar glimlachen. Uiteindelijke zeggen de ouders misschien zelfs dat het goed is. Maar vanaf de dag dat de baan geregeld is gaan ze ineens hun dochter thuis houden. Waar de begeleiders niets van snappen. Ook niet als iemand oppert dat het misschien hun vorm van nee-zeggen is. “Dat doe je toch niet zo”, zeggen de begeleiders, “als je het er niet mee eens bent, dan zèg je dat toch gewoon”. Wat ook dàt is een vanzelfsprekendheid voor ons: zeggen wat je vindt. Terwijl in veel culturen het betrekkingsniveau van de communicatie veel belangrijker is: je zegt niet ronduit dat je het met iemand niet eens bent. Liever ja zeggen en nee doen, dan iemand voor het hoofd stoten. Dat je Nederlanders voor het hoofd stoot door iets anders te zeggen dan te doen, bedenk je – door je etnocentrisme - niet. Dus vaak worden we geconfronteerd met andere gewoonten of andere opvattingen, terwijl dat niet eens duidelijk is!! Je bent alleen maar verbaasd, of je raakt geïrriteerd. Of je vindt het allemaal zo moeizaam gaan. Dat geldt ook voor migranten die hier komen en worden geconfronteerd met onze cultuur. Die vinden dingen van ons raar, of moeizaam of kwetsend.

Sommige zaken zijn voor ons zo vanzelfsprekend, dat we er niet eens bij stilstaan dat het voor een ander anders kan liggen. Dit heet etnocentrisme. Iedereen (uit elke cultuur) is etnocentrisch. Daar is niets mis mee. Maar wel handig als je het gaat herkennen, omdat het je op het spoor zet dat er cultuurverschillen meespelen.

Deze gevoelens kunnen een mooie signaalfunctie hebben. Zij zetten ons op een belangrijk spoor. In de werkwijze van het BOSPAD is dit de S. De S van Signaleren. Een nadere analyse van wat er dan aan de hand is, kan ons verder helpen en leiden tot een andere manier van handelen, andere beslissingen.

Een dergelijke vanzelfsprekendheid kan bijvoorbeeld zijn dat we het belangrijk vinden dat mensen met een verstandelijke handicap zichzelf maximaal kunnen ontplooien en zo zelfstandig mogelijk kunnen functioneren. Dan praat je in besprekingen vanuit dat kader, meestal zonder het expliciet te benoemen, want het is immers vanzelfsprekend.

Een hulpmiddel bij het invullen van de P en de A in het Bospad is de informatie die bestaat over groeps- versus individugerichte culturen. Er blijken veel overeenkomsten te zijn tussen allerlei ‘vreemde culturen’; zij zijn bijna allemaal groepsgericht. Nederland is een overwegend individu-gerichte cultuur.

36

TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

Het BOSPAD Het BOSPAD bestaat uit een aantal stappen die je in het zorgverleningsproces doorloopt. Basishouding Allereerst is er een basishouding van open staan, respect hebben, oprecht zijn en alert zijn bij jezelf op etnocentrisme (Etnocentrisme betekent je eigen cultuur centraal stellen en er (onbewust) van uitgaan dat een ander vanuit hetzelfde referentiekader praat als jij) Overeenkomst Na de behoeften van de cliënt gepeild te hebben en aangegeven te hebben wat je als hulpverlener te bieden hebt, kom je tot een overeenkomst over de te bieden hulp. Het is belangrijk om dit expliciet te maken! Hebben cliënt en hulpverlener wel hetzelfde idee over wat afgesproken is? Signaleren Gedurende het hele hulpverleningsproces ben je alert op signalen van cultuurverschillen. Hoe herken je een signaal? Het belangrijkste zijn je eigen gevoelens. Je ergert je, bent verbaasd, wordt kwaad, voelt je genomen of je vindt iets belachelijk. Zodra je een dergelijk gevoel hebt, moet er een lampje gaan branden. Bij sommige cliënten komen er geen signalen dat er verschillen zijn. Dan heb je voldoende aan de eerste drie stappen. Pas als er sprake is van een signaal, ga je op PAD Persoonlijke waarden en normen Je gaat na welke persoonlijke waarden en normen van jou een rol spelen in de situatie die je gesignaleerd hebt. Het is belangrijk om met jezelf te beginnen. Je hebt veel meer waarden en normen dan je soms denkt. Andere waarden en normen Vervolgens ga je na wat normen en waarden zijn van de ander of kunnen zijn, in deze situatie. Doen Op grond van de afweging van P en A besluit je wat je in deze situatie gaat doen. bron: Veel culturen, één zorg, Hilde Zevenbergen, Nelissen, Baarn.

Alle culturen waren ooit groepsgericht. Ook de Nederlandse. Het is geen of-of kwestie, maar een cultuur is meer of minder groeps- dan wel individu-gericht. En ook personen binnen een cultuur variëren daarin. Je zou een lijn kunnen trekken van maximaal groepsgericht aan de ene kant, naar maximaal individu-gericht aan de andere kant. Voor elk individu geldt dat hij/zij ergens op deze lijn van groeps- naar individu-gericht zit. Een individu-gerichte cultuur wordt gekenmerkt door: Het individu dat centraal staat, een opvoeding die is gericht op eigen meningsvorming, het ontwikkelen van een eigen persoonlijkheid, een individu worden dat zelf verantwoordelijk is en zelfkritisch. De communicatie is veelal expliciet: men is open en direct. Een groepsgerichte cultuur wordt gekenmerkt door: De groep die centraal staat. Het individu heeft een rol te vervullen in die groep, mannen en vrouwen hebben verschillende rollen, de opvoeding is seksespecifiek. De communicatie is veelal impliciet: men is indirect, met directe communicatie kun je een ander voor het hoofd stoten. Passen we het Bospad toe op het voorbeeld van daarnet, dan zien we een duidelijk Signaal bij de Nederlandse begeleiders. Als je hun opvattingen uitwerkt in de P en die van deze ouders in de A, dan ziet het er als volgt uit. N.B: zo’n schema gaat over deze betrokkenen in deze situatie en mag niet zomaar gegeneraliseerd worden! Tot slot nog een voorbeeld. Een Turks meisje met een ernstige verstandelijke handicap woonde thuis bij haar ouders en bezocht het kinderdagcentrum. Het meisje was erg zwaar en werd alleen maar zwaarder. In gesprekken tussen ouders en KDC was men het met elkaar eens: ze werd op dieet gezet. In de praktijk kwam daar niets van terecht. Moeder probeerde het soms wel, maar als het meisje iets lekkers wilde, gaf moeder uiteindelijk toe. De begeleiders van het dagcentrum voelden zich moedeloos, gefrustreerd, vastgelopen. Allemaal Signalen! Waarom voelden ze dit? Wat zegt dat over hun opvattingen? Hun waarden en normen? Dat is de P Allereerst m.b.t. het vastlopen van de afspraken:

• afspraak is afspraak. Ook al vind je het lastig, je houdt je

aan het dieet. Vervolgens vooral t.a.v. het meisje: • je moet naar de toekomst kijken, wat doe je haar aan met zo’n overgewicht?

Signaal: wat raar dat deze ouders niet enthousiast zijn over ons plan En stom dat ze niet ‘gewoon’ zeggen wat ze er van vinden P Visie op mensen met een verstandelijke handicap: • mensen met mogelijkheden • zelfontplooiing • zelfstandigheid Communicatie: • inhoudsniveau: zeggen wat je vindt • zeggen als je het oneens bent TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

A Visie op mensen met een verstandelijke handicap: • mensen die speciale zorg nodig hebben • goed verzorgen • veiligheid Communicatie : • betrekkingsniveau van de communicatie belangrijker: een ander niet voor het hoofd stoten

37

• je hebt de toekomst in eigen hand, je kunt actief werken aan verbetering • je moet reflecteren op je eigen handelen

Dan ga je naar A: Hoe zien deze ouders dat? Vaak weet je dat niet exact. Je leidt het af uit uitspraken van hen. Soms geeft het ook inzicht als je kijkt naar kenmerken van een groepsgerichte cultuur. Het rijtje A is altijd een ‘het zou kunnen zijn dat’. Bijvoorbeeld dat deze ouders,ten aanzien van de afspraak en het meisje: • wel achter de afspraak staan, maar geen weerstand kunnen bieden aan het vragen om snoep en eten van het meisje • het meisje als ‘zielig’ zien; ze is al gehandicapt en dan ook nog geen eten krijgen als ze daar om vraagt … en/of haar zien als een jong kind (baby/peuter), waarvoor ook geldt dat je die zo min mogelijk moet frustreren. Goed verzorgen is eten geven als daar om gevraagd wordt. Ten aanzien van de toekomst vinden: • de toekomst ligt in Gods handen en niet in de onze als gevolg daarvan zullen ouders weinig gericht zijn op gevolgen op lange termijn en weinig gericht op zelfreflectie Wat te Doen in zo’n casus? Door twee rijtjes te maken (P en A) krijg je goed zicht waar de schoen wringt: in het denken over het meisje, de toekomst en eigen invloed.

In deze casus zijn uiteindelijk de ouders ‘de baas’, een kinderdagcentrum kan alleen maar in overleg gaan en proberen te overtuigen. Let wel: overtuigen van wat zij denken dat het beste is voor dit kind. Want wie heeft er gelijk? Maar goed, als je echt graag jouw punt over wil brengen bij ouders, kijk dan altijd waar je aan kunt sluiten bij de visie/opvattingen en zeker bij waarden en normen van de Ander. In dit geval willen zij goed voor hun kind zorgen, het wat extra’s geven. Kan dat ook in een andere vorm dan eten? Want dit gewicht is niet fijn voor het meisje. En soms geef ik een advies aan begeleiders dat ik dit gezelschap niet wil onthouden. In een individugerichte cultuur maakt het in principe niet zo veel uit wie iets zegt, het gaat vooral om argumenten, de inhoud. In een groepsgerichte cultuur weegt veel zwaarder welke persoon met welke rol en positie iets zegt. Dan kan het wel eens helpen om iemand met veel gezag mee te nemen, bijvoorbeeld iemand in een witte jas …. Wie u ook in de spreekkamer krijgt en of u nu een witte jas aan hebt of niet, mijn boodschap is: Blijf het individueel benaderen, let op uw gevoelens als Signalen en bewandel af en toe eens een Bospadje, dat kan veel licht op de zaak werpen. Hilde Zevenbergen, orthopedagoog in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, docent/consulent bureau Wisian (www.wisian.nl)

VELOCARDIOFACIAAL SYNDROOM: EEN COMPLEXE PSYCHIATRISCHE PUZZEL Erik Boot, Thérèse van Amelsvoort Inleiding Het velocardiofaciaal syndroom (VCFS) of 22q11.2 deletiesyndroom wordt veroorzaakt door een interstitiële deletie op chromosoom 22 en heeft een incidentie van circa 1:40006000 levend geborenen.1,2 Het klinische beeld loopt zeer uiteen. Van de mensen met deze deletie heeft 45% een verstandelijke beperking en 82-100% een leerprobleem.3-5 Zelden is er sprake van een ernstige verstandelijke handicap.6 In 1999 beschreef de KNO-arts Shprintzen meer dan 180 klinische kenmerken die eerder bij VCFS zijn beschreven.7 Het syndroom werd oorspronkelijk naar hem vernoemd nadat hij in 1978 een ‘nieuw syndroom’ beschreef met de nu goed bekende kenmerken gehemelte spleet, hart afwijkingen, typische gelaatskenmerken en cognitieve beperkingen.8 De microdeletie echter werd in eerste instantie aangetoond bij het DiGeorge syndroom dat gekenmerkt wordt door congenitale hartafwijkingen, faciale dysmorfie en hypo- of aplasie van de thymus en de bijschildklieren.9 De termen VCFS, 22q11 deletie syndroom, DiGeorge syndroom en Shprintzen syndroom worden tegenwoordig door elkaar gebruikt.

38

Abstract Velocardiofacial syndrome or 22q11.2 deletion syndrome is a syndrome with a prevalence of 1:4000-6000 living born. The majority of those affected have learning problems; about 45% an intellectual disability. Other well known characteristics include cleft palate, cardiac malformations, typical facial anomalies and hypoplasia or aplasia of the thymus. Over the past years, the scientific literature has increasingly reported on the associated psychiatric problems. We will give a survey of the current literature which reports striking high percentages ranging from 40% - 90%. We will also discuss the role of dopamine.

TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

In eerste instantie richtte de wetenschappelijke literatuur zich vooral op de verschillende fysieke aspecten van VCFS. De laatste vijf tot tien jaar komt er steeds meer aandacht voor de neuropsychologische kenmerken met de prevalentie van en de verscheidenheid aan psychiatrische problemen die zich bij het syndroom kunnen voordoen. Het feit dat het gen voor een van de enzymen die dopamine afbreken op chromosoom 22q11 ligt en de wetenschap dat een verstoorde dopamine huishouding een belangrijke rol speelt bij diverse psychiatrische beelden, maken de psychopathologie bij VCFS tot een uiterst interessant en belangrijk onderzoeksterrein. Wij geven een overzicht van wat er op dit moment in de literatuur bekend is over het voorkomen van psychiatrische beelden bij VCFS in het algemeen en per symptoom. Wij beginnen met enige gegevens over de rol van dopamine in het centrale zenuwstelsel (CZS). Daarna geven wij in het kort huidig gehanteerde verklaringsmodellen voor het ontstaan van de verschillende problemen. Dopamine en Catechol-O-Methyl-Transferase (COMT) De neurotransmitter dopamine behoort samen met norepinefrine en epinefrine tot de catecholaminen. Het ontstaat in het lichaam uit levodopa (L-dopa). Het heeft een belangrijke rol binnen het centrale zenuwstelsel, maar ook daarbuiten. In het CZS speelt dopamine onder meer een rol bij het ontstaan van psychomotorische agitatie, van psychotische verschijnselen (zie ook hieronder) en heeft het invloed op de eetlust en op misselijkheid en braken. Een tekort aan dopamine veroorzaakt hyperprolactinemie.10 Daarnaast zijn stoornissen van de dopaminerge neurotransmissie betrokken bij het ontstaan van afhankelijkheid, stemmingsstoornissen, autisme, angst, dwang, agressie, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) en bepaalde cognitieve stoornissen.30

Dopamine hypothese voor schizofrenie Sinds de ontdekking van de klinische effectiviteit en de onderkenning van het werkingsmechanisme van antipsychotica is dopamine in verband gebracht met het ontstaan van schizofrenie en sindsdien spreekt men van de dopaminehypothese van schizofrenie.11 De klassieke hypothese gaat uit van een overmaat van (subcorticaal) dopamine met als gevolg wanen en hallucinaties als de positieve symptomen.12,13 Bekend is bijvoorbeeld ook dat dopamine agonisten een psychiatrisch beeld kunnen oproepen dat verrassende gelijkenis vertoont met een schizofreniforme psychose.10 Het antipsychotische effect van antipsychotica berust onder meer op antagoneren van dopamine-2-receptoren. Dit antagonisme zorgt ervoor dat symptomen als denkstoornissen, hallucinaties en wanen verbleken. Bij meer dan 70% van alle psychotische patiënten kunnen de symptomen door dit mechanisme onderdrukt worden, ongeacht de oorsprong van de symptomen.14 Uit wetenschappelijk onderzoek in de afgelopen jaren zijn er aanwijzingen dat er meer sprake is van een dopamine dysbalans. Negatieve symptomen en gestoorde hogere cognitieve functies worden hierbij verklaard uit een hypofunctie van de prefrontale cortex die vervolgens leidt tot ontremming van het subcorticaal dopaminerge systeem.13 TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

Foto’s: Patient met VCFS.

De bijbehorende typische gelaatskenmerken zijn: lang hoofd, kleine onderkaak, forse brede neus, hypertelorisme (ogen staan wijd uiteen), naar opzij schuin aflopende oogspleet en laagstaande oren."

Catechol-O-Methyl-Transferase (COMT) De afbraak van dopamine vindt plaats door twee enzymen: mono-amine-oxidase (MAO) en COMT.11 COMT is vooral belangrijk voor de afbraak van dopamine in de frontaal kwab van de hersenen. Zoals genoemd, ligt het gen voor COMT op chromosoom 22q11. De hierdoor ontstane haplo-insufficiëntie van COMT bij mensen met VCFS zou theoretisch tot stoornissen van de dopaminerge neurotransmissie kunnen leiden met een daarmee samenhangend verhoogde kwetsbaarheid voor psychiatrische stoornissen. Psychopathologie Sphrintzen volgde een cohort kinderen en adolescenten met VCFS en deed hiervan in 1992 verslag. Hij suggereerde dat meer dan 10% van de mensen met VCFS psychiatrische problemen ontwikkelt, voornamelijk schizofrenie met paranoïde wanen.15 Sindsdien zijn er verschillende studies verricht

waarin het voorkomen van psychiatrische problemen 40 >90% bedraagt. Opgemerkt dient te worden dat er grote verschillen zijn voor wat betreft onderzoeksgroepen, studie opzet en diagnostische instrumenten. Wij geven een overzicht van de artikelen gericht op het voorkomen van psychopathologie bij mensen met VCFS. In 1994 nam Pulver bij een groep van veertien volwassenen met VCFS van een afdeling Craniofacial Disorders twee semigestructureerde interviews af. Elf patiënten daarvan (79%) kregen een psychiatrische diagnose.16 Papolos onderzocht een groep van vijfentwintig kinderen en jongvolwassenen met VCFS die een afdeling Craniofacial Disorders bezochten.17 Zij hielden een gestructureerd klinisch interview uitgaand van de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-III-Revised) en bestudeerden de medische dossiers. Bij drieëntwintig (92%) van hen werd een psychiatrische diagnose vastgesteld. Het grootste onderzoek op dit gebied tot op heden was van Murphy.18 Hij nam bij een groep van 50 volwassenen een gestructureerd klinisch interview af met classificatie volgens de DSM-IV. Psychiatrische problematiek was aanwezig bij 42% van deze groep. In een Zweeds onderzoek, waarbij 32 kinderen en jongvolwassenen met de deletie worden vervolgd in een meerom-

39

vattende studie, vond Niklasson een percentage van 56% neuropsychiatrische aandoeningen.19 Arnold nam twee gestandaardiseerde psychiatrische vragenlijsten af bij twintig ouders van kinderen en adolescenten (620 jaar) met VCFS.20 Elf broertjes en zusjes vormden een controle groep. Bij 60% van de onderzoeksgroep werd een psychiatrische diagnose vastgesteld tegen 27% in de controlegroep. Feinstein keek naar psychiatrische symptomen bij 28 kinderen en adolescenten met VCFS en 29 IQ gematchde controles. Hoewel hij geen totaal percentage geeft, was in beide groepen het voorkomen van psychiatrische problemen hoog. In de VCFS groep had 61% een specifieke fobie en 46% een aandachtstekort stoornis.21 Via een afdeling klinische genetica deed Gothelf bij 43 kinderen en volwassenen (gemiddeld 18,3 jaar) met VCFS een semi-gestructureerd psychiatrisch interview. Hij nam ook de Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale (Y-BOCS) af. Slechts drie (7%) van hen kregen geen psychiatrische diagnose. Het gemiddelde aantal psychiatrische diagnosen per patiënt was 2,6 (±1,7).22 Baker en Skuse vonden een percentage van 79% bij het scoren van psychopathologie op dimensionele symptomen. Hun onderzoeksgroep bestond uit 25 kinderen en adolescenten tussen de dertien en vijfentwintig jaar.23 In deze studie werd

gematchd met een controlegroep op leeftijd en geschat IQ. Het relatieve risico op een psychiatrisch symptoom was 14,2 (CI 95% 3,5-58,2) ten opzichte van de controles. Bassett stelde bij 78 volwassenen met VCFS verschillende klinische verschijnselen vast.24 De totale groep bestond uit 31 mensen met een ernstige hartafwijking, 31 mensen met schizofrenie, acht met andere psychiatrische verschijnselen en vier familieleden met een 22q11 deletie. In de groep met een hartafwijking had 58% een psychiatrische stoornis. Andere dan psychotische en psychiatrische beelden worden in het artikel niet genoemd.

Psychotische symptomen Pulver vond een percentage van 29% schizofrenie en 22% met een schizo-affectieve stoornis. Papolos vond in de groep kinderen en volwassenen bij 16% psychotische symptomen. In de relatief grote onderzoeksgroep van Murphy had 30% een psychotische stoornis en 24% schizofrenie. Niklasson vond geen tekenen of symptomen van psychosen bij de onderzochte kinderen en jongvolwassenen. In het onderzoek van Gothelf had 16% een psychotische stoornis. Arnold kwam op 15% schizotypische trekken. In het onderzoek van Feinstein was bij vier van de 28 mensen met VCFS (14%) tegen twee van de 29 controles (7%) sprake van wanen en of hallucinaties. In de groep kinderen en jongvolwassenen van Baker & Skuse had 15% schizotypische trekken. Zij vonden bij niemand een psychotische stoornis, maar wel bij 48% psychose-achtige verschijnselen. Deze verschijnselen waren te kort en te beperkt in intensiteit om psychotisch genoemd te worden. In de groep van Bassett had 23% schizofrenie. Samenvattend lijkt het risico op schizofrenie (-achtige psychose) ongeveer 25 keer verhoogd te zijn ten opzichte van het normale risico van 1% in de normale populatie.25,26 Omgekeerd heeft circa 1-2% van de patiënten met schizofrenie een 22q11deletie.27,28 Dit zou erop neerkomen dat de

40

frequentie van de deletie in de schizofrene populatie 40 keer hoger ligt dan in de algehele populatie. Hyperactiviteit en concentratie verlies

Pulver noemt geen symptomen van aandachtstekort stoornissen. Papolos vond een percentage van 20% met ADHD en 16% zonder hyperactiviteit. In het onderzoek van Murphy wordt niet gesproken over het voorkomen van deze symptomen. Niklasson, Arnold, Feinstein en Gothelf komen op respectievelijk 44%, 35%, 46% en 37%. Het relatieve risico voor ADHD, van het inattentieve subtype, bleek 2,2 (95% CI=1,2-3,9) in de groep van Baker en Skuse. In een ander onderzoek van Gothelf met 51 kinderen en volwassenen met VCFS, kreeg 41% de diagnose ADHD.29 Hij vond geen verschil in IQ (zowel PIQ, VIQ als TIQ), het voorkomen van faciale dysmorfieën, hart- en KNO-problemen, geboortetraumata of anderszins. Hyperactiviteit en concentratiestoornissen zijn symptomen die het meest zijn beschreven bij mensen met VCFS. Het biologische substraat van (ADHD) is voor zover bekend een stoornis in de dopamine- en / of de noradrenaline neurotransmissie.30 Dit past in theorie bij een gestoorde dopamine huishouding bij mensen met VCFS. Dwangsymptomen

Pulver en Papolos komen op percentages van symptomen die passen bij een obsessief compulsieve stoornis (OCS) van 14% en 8%. In de artikelen van Murphy en Niklasson wordt niet over dwang symptomen gesproken. Drie van de twintig kinderen en adolescenten (15%) in het onderzoek van Arnold had dwangsymptomen. In de groep van Feinstein was dit 11% (n=28) met 14% in een controle groep. In het onderzoek met 43 mensen met VCFS van Gothelf had 33% een OCS. In de groep van Baker en Skuse hadden twee van de 25 (8%) adolescenten en jong volwassen een OCS. In deze studies varieert het voorkomen van dwangsymptomen bij VCFS van 8 tot 33%. Stemmingsstoornissen In het onderzoek van Pulver had 21% een aanpassingsstoornis met een depressie. Zestien van de vijfentwintig personen in de studie van Papolos (64%) kregen een diagnose in het bipolaire spectrum. Het ging hier om een bipolaire II stoornis (n=10) en frequent rapid cycling (n=7). Hiernaast hadden twee personen een schizo-affectieve stoornis en één persoon een cyclothyme stoornis. Twee hadden een dysthymie en één een depressie. In het onderzoek van Murphy had 22% een stemmingsstoornis. In het onderzoek van Arnold vond men een stemmingsstoornis bij 40% van de kinderen en adolescenten. Vier van hen hadden een depressieve en vier een dysthyme stoornis. Drie personen (9%) in het onderzoek van Niklasson hadden één of meerdere depressieve episoden doorgemaakt. In het onderzoek van Feinstein had 18% van de mensen een ‘life time major depressive disorder’, tegenover 41% in de controle groep. De dysthyme stoornis kwam in beide groepen evenveel voor: bij circa 10%. Gothelf vond bij negen mensen (21%) een dysthyme en bij twee (5%) een depressieve stoornis. Baker en Skuse vonden in de VCFS groep juist wel een sterk verhoogd voorkomen van stemmingstoornissen (36%) in vergelijking met de controlegroep (0%). TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

Waar in het onderzoek van Murphy met name de psychotische stoornissen duidelijk naar voren komen, is dit in de studie van Papolos het voorkomen van (bipolaire) stemmingsstoornissen. Eigenlijk komt alleen Niklasson op een percentage rond de 10%. De andere studies vinden veel hogere percentages. Angstsymptomen Pulver en Papolos hadden respectievelijk twee en één persoon (14%, 4%) met een (sociale) fobie in hun studie. Papolos had één kind van twaalf jaar met separatie angst. Murphy spreekt niet over het voorkomen van angststoornissen in hun studiepopulatie. In het onderzoek van Arnold had één persoon (5%) een separatie angststoornis. Niklasson vond bij drie mensen (9%) een angststoornis als psychiatrische hoofddiagnose. Feinstein vond in 61% een specifieke fobie en in 21% een separatie angststoornis. Gothelf vond bij 16% een separatie angststoornis en bij 14% een gegeneraliseerde angststoornis. Baker en Skuse kwamen op een percentage angststoornissen van 40% in vergelijking met 8% in een controlegroep. Autisme

In verschillende onderzoeken werd niet specifiek gekeken naar en ook niet gesproken over het voorkomen van Autisme Spectrum Stoornissen (ASS). Het onderzoek van Niklasson is een uitzondering hierop. Hij komt uit op 31% ASS bij mensen met VCFS. Fine deed een onderzoek bij 98 kinderen tussen de twee en twaalf jaar, dat zich specifiek richtte op het voorkomen van ASS.31 De verzorgers van de kinderen vulden de Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) in, als er bij screening een significant score op ASS gedragingen was. Daarvan kreeg 14% de diagnose ASS en circa een kwart had ASS-symptomen. Bespreking Het VCF syndroom is met een voorkomen van 1:4000-6000 levendgeborenen een veelvoorkomend syndroom. Het moet raar lopen wil je als AVG niet een keer te maken krijgen met een patiënt met VCFS. De incidentie is hoger dan van het Fragiele X-syndroom en leerproblemen zijn een specifiek kenmerk.32 In veel gevallen zal de diagnose VCFS echter (nog) niet gesteld zijn. De Fluorescence In Situ Hybridization of FISH-methode is pas sinds circa 1994 mogelijk. Ook zijn hart- of KNO-problemen niet obligaat, waardoor er niet altijd aan VCFS gedacht wordt. Bedacht zijn op een mogelijke 22q11.2 deletie en herkenning van de symptomatologie kan leiden tot het stellen van de diagnose. Kennis van de symptomatologie bij een bekende diagnose kan van grote betekenis zijn bij de behandeling van een patiënt met VCFS. Ernstige consequenties zoals veelvuldig voorkomende hart-, KNO-, en nieraandoeningen zijn ondertussen uitgebreid beschreven en bij verschillende specialismen, zoals kindercardiologen, goed bekend. Sinds enige jaren wordt echter steeds meer duidelijk over de frequentie van voorkomen van neuropsychiatrische beelden bij VCFS. Uit dit overzicht blijkt dat de getallen uiteenlopen van 40 tot over de 90%. Bij een cliënt met een gehemelte spleet, een aangeboren hartafwijking en enkele van de typische gelaatsTAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

kenmerken, met of zonder een psychiatrische stoornis, ligt het denken aan de diagnose VCF voor de hand. Het lijkt aan te bevelen dat ook indien géén gehemelte spleet en géén aangeboren hartafwijking aantoonbaar is, bij iemand met een verstandelijke beperking en discrete dysmorfologie èn een psychiatrisch beeld als in dit stuk beschreven de diagnose VCFS in overweging te nemen. De aard van de psychiatrische beelden verschilt aanzienlijk tussen de beschreven studies. Dit heeft voor een belangrijk deel te maken met de focus van het betreffende onderzoek, de onderzoekspopulatie, de studie opzet en –methode en de leeftijd van de onderzochte groep. Hiernaast komt in de onderzoeken naar voren dat gebruikmaking van de reguliere taxonomie geen gemakkelijke opgave is. Dikwijls gaat het om niet klassieke psychiatrische beelden. Over de vraag of men mag spreken van schizofrenie zijn de meningen verdeeld. De relatie tussen psychiatrische beelden en het genoemde COMT gen is een belangrijk onderzoeksgebied op dit moment VCFS kan hierdoor als een model gebruikt worden om meer te begrijpen van de relatie genetica, biochemie en gedrag / psychiatrische beelden VFCS, een complexe psychiatrische puzzel. Steeds meer wordt duidelijk, maar veel stukjes moeten nog op hun plaats gelegd worden.

Erik Boot, AVG

De Bruggen Spoorlaan 19, 2471 PB Zwammerdam Correspondentie: [email protected]

Thérèse van Amelsvoort, psychiater polikliniek volwassenen VCFS

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Afdeling Psychiatrie Tafelberg 25, 1105 BC Amsterdam Correspondentie: [email protected]

Samenvatting Het velocardiofaciaal syndroom of 22q11.2 deletiesyndroom is een syndroom met een prevalentie van 1:40006000 levend geborenen. De meeste mensen met de deletie hebben leerproblemen, circa 45% heeft een verstandelijke handicap. Andere bekende kenmerken zijn gehemelte spleet, ernstige aangeboren hartaandoeningen, typische gelaatskenmerken en hypo- of aplasie van de thymus. In de afgelopen jaren richtte de wetenschappelijke literatuur zich vooral op het voorkomen van psychiatrische problemen. Wij geven een overzicht van deze literatuur. Opvallend hierin zijn de hoge percentages van psychiatrische problemen, uiteenlopend van 40% tot boven de 90%. Wij bespreken tevens de rol van dopamine.

41

Literatuur

1. Scambler PJ. The 22q11 deletion syndromes Hum Mol Genet 2000;9(16):2421-6. 2. Botto LD et al. A Population-Based Study of the 22q112 Deletion: Phenotype, Incidence, and Contribution to Major Birth Defects in the Population. Pediatrics 2003;112(1): 101-7. 3. Swillen A et al. Intelligence and psychosocial adjustment in VCFS: a study of 37 children and adolescents with VCFS. J Med Genet 1997;34(6):453-458. 4. Lipson A et al. Velocardiofacial (Shprintzen) syndrome: an important syndrome for the dysmorphologist to recognize J Med Genet. 1991;28:596-604. 5. Shprintzen RJ et al The Velo-Cardio-Facial syndrome: a clinical and genetic analysis. Pediatrics 1981;67:167-72. 6. Swillen A et al. The behavioural phenotype in velo-cardio-facial syndrome: from infancy to adolescence. Genet Couns 1999;10(1):79-88. 7. Shprintzen RJ. Velo-Cardio-Facial Syndrome: A Distinctive Behavioral Phenotype. Ment Retard Dev Disabil Res 2000;6:142-7. 8. Shprintzen RJ et al. A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome. Cleft Palate J 1978 ;5(1): 56-62. 9. Beemer FA et al. Leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met het velo-cardio-faciaal syndroom / 22q11 microdeletie. 2001. 10. Loonen AJM. Het beweeglijke brein. 11. Boer JA den, Bosch RJ van den. Leerboek Schizofrenie - Een neurobiologische benadering. Utrecht: de Tijdstroom, 1996. 12. Tsai S. Dopamine receptor downregulation: an alternative strategy for schizophrenia treatment. Med Hypotheses 2004;63:1047-50. 13. Abi-Dargham A. Do we still believe in the dopamine hypothesis? New data bring new evidence. Int J Neuropsychopharmacol 2004;7Suppl1(S1-S5). 14. Moleman P. Praktische Farmacologie, vierde herziene druk. Houten: Bohn Stafleu van Loghem, 2004. 15. Sphrintzen RJ et al. Late-onset psychosis in the velo-cardio-facial syndrome. Am J Med Genetic 1992;42:141-2. 16. Pulver AE et al. Psychotic illness in patients diagnosed with velo-cardio-facial syndrome and their relatives. J Nerv Ment Dis 1994;182:476-8. 17. Papolos FP et al. Bipolar Spectrum Disorders in Patients Diagnosed with VeloCardio-Facial-Syndrome: Does a Hemizygous Deletion of Chromosome 22q11 Result in Bipolar Affective Disorder? Am J Psychiatry 1996;153(12):1541-6. 18. Murphy KC et al. High rates of Schizophrenia in adults with Velo-Cardio-Facial Syndrome. Arch gen Psychiatry 1999;vol 56:940-5, Oct 1999 19. Niklasson L et al. Neuropsychiatric disorders in the 22q11 deletion syndrome. Genet in Medicine 2001;3:79-84. 20. Arnold PD et al. Velo-Cardio-Facial Syndrome: implications of Microdeletion 22q11 for schizophrenia and Mood disorders. Am J Med genet 2001;105:35462. 21. Feinstein C. Psychiatric Disorders and Behavioral Problems in Children with Velocardiofacial Syndrome: Usefulness as Phenotypic Indicators of Schizophrenia Risk. Soc Biol Psychiatry 2002;51:312-8. 22. Gothelf D et al. Obsessive-Compulsive Disorder in Patients with Velocardiofacial (22q11 deletion) Syndrome. Am J Med Genet 2004;126B:99105. 23. Baker KD, Skuse DH. Adolescents and young adults with 22q11 deletion syndrome: psychopathology in an at-risk group. Br J Psychiatry 2005;186:11520. 24. Bassett AS et al. Clinical Features of 78 Adults With 22q11 Deletion Syndrome. Am J Med Genet 2005;138A:307-13. 25. Karayiorgou M, Gogos JA. The molecular genetics of the 22q11-associated schizophrenia. Molecular Brain Research 2004;132:95-104. 26. Murphy KC. Schizophrenia and Velo-Cardio-Facial syndrome. Lancet 2002;359:426-30.

27. Karayiorgou M et al. Schizophrenia susceptibility associated with interstitial deletions of chromosome 22q11. Proc Natl Acad Sci USA 1995;92:7612-6. 28. Horowitz A et al. A survey of the 22q11 microdeletion in a large cohort of schizophrenia patients. Schizophr Res 2005;73:263-7. 29. Gothelf D et al. Genetic, Developmental, and Physical Factors Associated With Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Patients with Velocardiofacial Syndrome. Am J Med Genet 2004;126B: 116-21. 30. Faraone SV, Biederman J. Neurobiology of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder. Biol Psychiatry 1998;44(10):951-8. 31. Fine SE et al. Autism Spectrum Disorders and Symptoms in Children with Molecularly Confirmed 22q112 Deletion Syndrome. J Autism and Dev Dis 200535(4): 461-70. 32. Mazzocco MMM. Advances in research on the fragile X syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2000;6:96-106.

Commentaar Het VCF syndroom is met een voorkomen van 1:4.000 – 6.000 levendgeborenen een syndroom dat elk van ons zal kennen. Bij een cliënt met een gehemelte spleet en een aangeboren hartafwijking en enkele van de typische gelaatskenmerken, met of zonder een psychiatrische stoornis, ligt het denken aan de diagnose VCF voor de hand. Maar ook indien iemand géén gehemelte spleet en géén aangeboren hartafwijking heeft, dient bij iemand met een verstandelijke beperking en een psychiatrisch beeld aan VCF gedacht te worden. Dat is althans een les die ik geleerd heb toen vorig jaar bij een vrouw met een ernstig verstandelijke beperking zonder een gehemelte spleet en zonder een hartafwijking een 22q11 deletie is gevonden. Bij haar is door onze consulent klinische genetica gericht FISH onderzoek naar VCF aangevraagd op grond van enkele gelaatskenmerken en haar psychiatrische beeld. O ja, dan hier nog de Amerikaanse VCF syndroom website: www.vcfs.net www.vcfsef.org Wiebe Braam

MOTORISCHE PROBLEMEN BIJ MENSEN MET WILLIAMS SYNDROOM Herman de Waal, Jos van der Geest

Het Williams (of Williams-Beuren) syndroom (WS) is een genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis. Een recent overzicht van WS wordt gegeven door Meyer-Lindenberg.1 De schattingen op het voorkomen van dit syndroom variëren van 1 op de 7.500 tot 20.000 geboortes. WS wordt vooral gekarakteriseerd door cardio-vasculaire afwijkingen (vooral supravalvulaire aortastenose) op basis van elastine arteriopathie, voorbijgaande juveniele hypercalciëmie en typische gelaatskenmerken. Daarnaast laten mensen met WS vaak een apart neurologisch- en gedragsprofiel zien. Genetisch wordt WS veroorzaakt door een hemizygotische microdeletie

42

van een twintigtal genen op chromosoom 7q11.23, waarvan het elastine-gen (ELN) gerelateerd is aan de kenmerkende cardio-vasulaire afwijkingen.2 Elastine is een eiwit dat de elasticiteit van weefsel bevordert. Het gebruik van antipsychotica komt vaak voor bij mensen met WS. Lichte motorische problemen zoals fijne tremoren kunnen het gevolg zijn van deze medicatie. De vraag is echter of bij de motorische problemen van mensen met WS alleen moet worden gedacht aan de bijwerkingen van de medicatie. Onderzoek naar het neurologisch functioneren TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

van mensen met WS3, 4, 5 lijkt er namelijk op te wijzen dat specifieke hersengebieden zijn aangedaan die invloed zouden kunnen hebben op de motoriek van mensen met WS. Het neuropsychologische profiel bij WS kenmerkt zich door een licht tot matige verstandelijke beperking (gemiddeld IQ van 58, spreiding 20-106), waarbij relatief zwakke visuospatiële vaardigheden samengaan met een relatieve sterkte in verbaal korte termijn geheugen en spraak6, hypersociabiliteit, een overdreven angst/bezorgdheid en hyperreflexie7 en een overgevoeligheid voor geluid en relatief muzikaal gevoel.8 Hierbij moet worden opgemerkt dat er grote verschillen zijn tussen individuen met WS. Het patroon van relatief sterke verbale vaardigheden en visueel-ruimtelijke problemen kan duiden op rechter hemisfeer disfunctie. Er zijn ook specifieke rechter hemisfeer vaardigheden die wel goed functioneren bij WS zoals semantisch clusteren en gevoel voor maat en klemtoon. Waarschijnlijk zijn de visueel-ruimtelijke problemen gelegen in corticale afwijkingen in de rostro-caudale as.9 Bij het Erasmus MC in Rotterdam is er de laatste jaren gekeken naar knock-out muizen en naar het motorische en cognitieve gedrag van mensen met WS. Omdat het karakteristieke fenotype van WS gekoppeld is aan een deletie van slechts een beperkt aantal genen kan er goed onderzoek gedaan worden naar de relatie tussen genen en gedrag.1 Een beperkt aantal van de afwezige genen komt tot

expressie in het brein, waaronder LIMK1 dat codeert voor het cytoplasmatisch proteïne kinase en CYLN2 dat codeert voor een cytoplasmatic linker proteïne (CLIP-115). De genen LIMK1 en CLIP115 reguleren beide de dynamische aspecten van het cytoskelet van de cel en komen normaal gesproken nadrukkelijk tot expressie in het brein. De afwezigheid van deze twee genen lijkt te leiden tot functionele en metabole afwijkingen in het cerebellum10 en de hippocampus.11 Deze deletie van LIMK1 en CYLN2 past bij het gegeven dat hippocampale functies zoals ruimtelijke ordening en lange termijn geheugen bij WS verstoord zijn. Met behulp van PETscan en functionele MRI vonden Meyer Lindeberg en collega’s een verminderde bloeddoorstroming in rust en een afwezigheid van gedifferentieerde respons op visuele stimuli in de hippocampus van een groep mensen met Williams syndroom. Dit in vergelijking tot gezonde sekse, leeftijd en IQ gematchte controlepersonen. De grootte van de hippocampus is echter niet afwijkend.11 Op anatomisch niveau vertonen mensen met WS wel een kleiner totaal hersenvolume dan gezonde personen, met een relatief grote hoeveelheid grijze stof en een verlaagde hoeveelheid witte stof. Hoewel de rechter occipitale cortex een toegenomen verlies van grijze stof vertoont. Andere afwijkingen zijn de grotere ratio van frontaal naar posterieur cerebraal kwabweefsel en een grotere centrale superieure temporale gyrus. Tevens vertonen mensen met het WS een afgenomen grootte van het corpus callosum, welke het meest uitgesproken is in het splenium en de isthmus. Bij kinderen met WS wordt een abnormale vergroting van het cerebellum gezien.9, 12

TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

Het cerebellum is vooral betrokken bij de coördinatie van de motoriek. Zo speelt het cerebellum een belangrijke rol bij het nauwkeurig uitvoeren van hand- en oogbewegingen. Nu zijn zowel de grove als de fijne motorische vaardigheden minder goed ontwikkeld bij mensen met WS. Bovendien treedt er veelal een versnelde motorische achteruitgang op bij het ouder worden van de (ons bekende) mensen met WS. Daarbij kan de houding in de loop van de jaren opvallend karakteristiek worden, met afhangende schouders, naar achteren gekanteld bekken en ‘stijve’ benen en daarbij staccato hoofdbewegingen. De beweeglijkheid in heupgewrichten en enkels raakt frequent beperkt (flexiecontracturen). Een stoornis in cerebellair functioneren op cellulair niveau lijkt consistent met de motorische problemen die vaak worden gezien bij mensen met WS.3, 4, 13 Bijvoorbeeld de relatieve onnauwkeurigheid van hun snelle saccadische oogbewegingen, die optreden bij het lezen.14, 15 De motorische problemen die veelal optreden bij het traplopen zijn ook niet te verklaren met alleen perceptuele problemen bij het zien van diepte. Ook hier spelen coördinatie problemen een belangrijke rol. Mensen met WS kunnen diepte informatie uit hun omgeving in zich opnemen, maar het gebruik van deze informatie om bewegingen op af te stemmen is verminderd.13 Conclusie Samenvattend lijkt het dat mensen met WS problemen hebben met motorische coördinatie. Hoewel WS niet beschouwd wordt als een typisch cerebellair syndroom zijn er aanwijzingen dat het cerebellum een rol speelt in deze motorische problemen. Door Rae en collega’s16 werd bovendien een correlatie gevonden tussen neuropsychologische testen en een verlaging van neocerebellar N-acetylaspartaat bij mensen met WS. Het vermoeden is dus dat ook het cerebellum betrokken is bij het cognitieve profiel van WS. Bij tremoren en bewegingsproblemen hoeft dus niet altijd gedacht worden aan een bijwerking van medicatie, maar deze symptomen kunnen ook passen bij intrinsieke cerebellaire problematiek. Natuurlijk moet er wel gekeken worden of medicatie deze symptomen niet nadelig beïnvloedt. Herman de Waal, AVG

`s Heeren Loo Midden-Nederland, Apeldoorn

Jos van der Geest, PhD

Afdeling Neurowetenschappen, Erasmus MC Rotterdam

J.N. van der Geest, PhD

Department of Neuroscience, Erasmus MC Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam

Correspondentie Herman (K.H) de Waal, AVG `s Heeren Loo Midden-Nederland , Vestiging Schuylenburg De Voorwaarts 61, 7325 AA APELDOORN T: 055-3696169/3696477, F: 055-3696193 E: [email protected]

43

Literatuur

1. Meyer-Lindenberg A, Mervis CB, Faith Berman K. Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behaviour. Nature Neurosci 2006;7:380-93. 2. Ewart AK, Morris CA, Atkinson D, Jin W, Sternes K, Spallone P, Stock AD, Leppert M, Keating MT. Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome. Nature Genet 1993;5:11-6. 3. Withers S. A new clinical sign in Williams syndrome. Archives of Disease in Childhood 1996;75:89. 4. Chapman CA, du Plessis A, Pober BR. Neurologic findings in children and adults with Williams syndrome. J Child Neurol 1996;11:63-5. 5. Trauner DA, Bellugi U, Chase C. Neurologic features of Williams and Down syndromes. Pediatr Neurol 1989;5:166-8. 6. The Williams syndrome cognitive profile. Brain Cogn 2000;44:604-28. 7. Klein-Tasman BP, Mervis CB. Distinctive personality characteristics of 8-, 9-, and 10-year-olds with Williams syndrome. Dev Neuropsychol 2003;23:26990 8. Cherniske EM, Carpenter TO, Klaiman C, Young E, Bregman J, Insogna K, Schultz RT, Pober BR. Multisystem study of 20 older adults with Williams syndrome. Am J Med Genet 2004;131:255-64. 9. Schmitt JE, Eliez S, Bellugi U, Reiss AL. Analysis of cerebral shape in Williams syndrome. Arch Neurol 2001;58:283-287.

10. Hoogenraad CC, Koekkoek B, Akhmanova A, Krugers H, Dortland B, Miedema M, van Alphen A, Kistler WM, Jaegle M, Koutsourakis M, Van Camp N, Verhoye M, van der Linden A, Kaverina I, Grosveld F, De Zeeuw CI, Galjart N. Targeted mutation of Cyln2 in the Williams syndrome critical region links CLIP-115 haploinsufficiency to neurodevelopmental abnormalities in mice. Nature Genetics 2002;32:116-27. 11. Meyer-Lindenberg A, Mervis CB, Sarpal D, Koch P, Steele S, Kohn P, Marenco S, Morris CA, Das S, Kippenhan S, Mattay VS, Weinberger DR, Berman KF. Functional, structural, and metabolic abnormalities of the hippocampal formation in Williams syndrome. J Clin Invest 2005;115:1888-95. 12. Jones W, Hesselink J, Courchesne E, Duncan T, Matsuda K, Bellugi U. Cerebellar abnormalities in infants and toddlers with Williams syndrome. Dev Med Child Neurol 2002;44:688-94. 13. van der Geest JN, Lagers-van Haselen GC, van Hagen JM, Brenner E, Govaerts LC, de Coo IF, Frens MA. Visual depth processing in WilliamsBeuren syndrome. Exp Brain Res 2005;166:200-9. 14. van der Geest JN, Lagers-van Haselen GC, van Hagen JM, Govaerts LCP, de Coo IFM, de Zeeuw CI, Frens MA. Saccade dysmetria in Williams-Beuren syndrome. Neuropsychologia 2004;42:569-76. 15. van der Geest JN, Haselen GC, Frens MA. Saccade adaptation in WilliamsBeuren syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci 2006;47:1464-8. 16. Rae C, Karmiloff-Smith A, Lee MA, Dixon RM, Grant J, Blamire AM, Thompson CH, Styles P, Radda GK. Brain biochemistry in Williams syndrome: evidence for a role of the cerebellum in cognition? Neurology 1998;51:33-40.

VAN ANNA NAAR MOVAKIC Onderzoek naar en ontwikkeling van een kinderfysiotherapeutisch meetinstrument voor ernstig meervoudig complex beperkte kinderen Sonja Mensch, Marijke von der Möhlen-Tonino Casus Anna Anna is een elfjarig meisje met een ernstig meervoudig complexe beperking. Zij functioneert op het niveau van een zuigeling. Anna heeft psychomotore retardatie e.c.i. en heeft op de leeftijd van drie jaar mogelijk hersenschade opgelopen na anoxie bij sepsis. Zij heeft een spastische quadriplegie met athetotische kenmerken1 en een moeilijk instelbare epilepsie. Anna bezoekt vanaf vier-jarige leeftijd een kinderdagcentrum, specifiek voor kinderen met een ernstig meervoudig complexe beperking. Anna heeft een progressief ontwikkelende scoliose, een luxatie van de rechter heup en dreigende spitsstand van de enkels beiderzijds. Daarbij een percutane endoscopische gastrostomie (PEG) sonde in verband met een slechte voedingstoestand. Ze gebruikt medicatie in verband met recidiverende luchtwegproblemen en epilepsie. Ze is rolstoelgebonden en volledig ADL afhankelijk. In het Gross Motor Function Classification System voor Cerebrale Parese (GMFCS)2 zit Anna op niveau V, de laagste score. Het GMFCS is gebaseerd op spontaan uitgevoerde bewegingen. Het belangrijkste uitgangspunt bij het construeren van een classificatiesysteem met vijf niveaus is dat er een klinisch betekenisvol onderscheid moet bestaan tussen de niveaus. Het onderscheid tussen de verschillende niveaus van motorisch functioneren is gebaseerd op functionele belemmeringen, het gebruik van hulpmiddelen inclusief loophulpmiddelen (zoals looprekjes, rollators, krukken en vierpoten) en rolstoelen en in mindere mate, de kwaliteit van bewegen. In haar rolstoel heeft Anna een hoofdsteun, rompsteunen, borstfixatie, bekken fixatie, voetbakjes met fixatie en een

44

Samenvatting: Aan de hand van een casus van een kind met een ernstig meervoudig complexe beperking (EMCB) wordt het gebruik van kinderfysiotherapeutische meetinstrumenten besproken en het belang aangetoond. Een fysiotherapeutisch meetinstrument is een test die kwalitatief dan wel kwantitatief zaken als motorische vaardigheden of de tonus van een kind in kaart kan brengen. In de kinderfysiotherapeutische praktijk bestaan meerdere meetinstrumenten. De bruikbaarheid van enkele hiervan wordt besproken in relatie tot de EMCB-doelgroep. Geen enkele van deze meetinstrumenten blijkt geschikt. Reden genoeg om speciaal voor deze doelgroep een nieuw meetinstrument te ontwikkelen: MOVAKIC (meetinstrument ter evaluatie van MOtorische VAardigheden van KInderen met ernstig meervoudig Complexe beperkingen). De pilot is inmiddels gestart.

werkblad (met spelmateriaal aan een speelboog). Ze heeft een korset, een rugligorthese voor de nacht en enkel-voet orthesen. Op activiteitenniveau is Anna in staat in rugligging het hoofd in de middenlijn te houden en te roteren naar beide zijden waarbij de extremiteiten mee bewegen. Ze kan actief rollen met inzet vanuit het linker been naar de rechter zijde. In ondersteunde zit kan ze het hoofd oprichten tot de middenlijn en dat gedurende een minuut handhaven waarbij het hoofd in een lateroflexie naar rechts wordt gehouden. TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

In buikligging is ze in staat het hoofd te roteren naar beide zijden, waarbij ze geen steun neemt op de onderarmen. Op haar benen gezet met volledige ondersteuning van de romp, kan ze door het rechterbeen in extensie te fixeren steun nemen. In het linkerbeen is aanspanning van de quadriceps zichtbaar. Op functieniveau wordt beperkte abductie van de heupen gevonden, rechts meer dan links en in extensie meer dan in flexie. De enkels zijn beperkt in dorsaalflexie (0°) en de wervelkolom vertoont een niet-corrigeerbare gibbus rechts-thoracaal. In alle houdingen valt een wisselende tonus op van zeer laag in rust tot zeer hoog bij activiteit, opwinding en inspanning. Anna beweegt veel met haar armen en benen, veelal ongecoördineerd en ongecontroleerd. De vraag bij Anna richt zich op in welke mate zij zich zelfstandig kan voortbewegen en in hoeverre actieve participatie bij de verzorging mogelijk is.3 Indertijd is geprobeerd haar motorische vaardigheden in kaart te brengen met behulp van de Gross Motor Function Measure (GMFM).De Gross Motor Function Measure is een gestandaardiseerd observatie-instrument dat is ontwikkeld om veranderingen in de grove motoriek van kinderen met cerebrale parese in de tijd te meten.4 De GMFM bevat de domeinen: liggen en omrollen, zitten, kruipen en knielen, staan en als laatste lopen. Deze domeinen kunnen allemaal of afzonderlijk worden getest. Op basis hiervan kunnen de behandeling en de werkdoelen zo passend mogelijk worden geformuleerd en waar nodig bijgesteld. Welke meetinstrumenten zijn er? Er zijn vele kinderfysiotherapeutische meetinstrumenten waarvan slechts enkele worden gebruikt in de kinderfysiotherapeutische praktijk voor kinderen met EMCB. Net als bij Anna is het objectiveren van haar motorische vaardigheden op het activiteitenniveau van belang. Voorheen werden onderzoek en behandeling voornamelijk op stoornisniveau benaderd (stoornis -> beperking -> handicap), nu wordt er met name benaderd vanuit het activiteiten of participatieniveau (functie <- activiteit <- participatie). Dit staat beschreven in de International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF).5 Bij Anna zijn er op activiteitenniveau problemen op het gebied van de totale motorische ontwikkeling en het onvermogen om te rollen naar beide zijden en zich op te richten tegen de zwaartekracht in. Dit heeft gevolgen op het participatieniveau, zoals het onvermogen zichzelf te kunnen verplaatsten in de richting van een uitlokkend voorwerp of plaats waardoor ze zou kunnen aangeven wat ze wil. Op functieniveau uiten de problemen zich in een ernstig meervoudig complexe beperking. De problemen liggen op gebied van tonusregulatie, ontremming van de houdingsreflexen, mobiliteit van de heupen, enkels en wervelkolom. Verder zijn de beperkingen op activiteiten en participatie niveau tevens het gevolg van de aanwezige ernstige cognitieve beperking met onder meer als gevolg het onvermogen verbaal te kunnen communiceren.

Meetinstrumenten die gebruikt worden op functieniveau zijn van belang om risicofactoren als gevolg van de groei van het kind beter te kunnen inschatten. Objectieve meetgegevens kunnen ook van belang zijn bij het ontdekken van een (nieuTAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

we) beperking of pijnklacht. Tijdens het oefenen in functionele situaties, zoals de insteek is van de kinderfysiotherapeutische behandeling, kunnen deze veranderingen niet altijd opgemerkt worden. Veranderingen vinden echter als gevolg van ontwikkeling en groei voortdurend plaats. Op functieniveau worden asymmetrie in spierspanning (met behulp van de Modified Ashworth Scale of Amiel Tison)6 en

mobiliteit (met behulp van de Range of Motion + bewegingsuitslag van de gewrichten) gemeten. De belangrijkste informatie die we uit de Amiel Tison halen is de asymmetrie. Dit geeft de uitgangssituatie weer voor de behandeling, advisering naar de omgeving en het multidisciplinaire traject voor bijvoorbeeld het inzetten van hulpmiddelen. Factoren die de uitvoering van de Amiel Tison beïnvloeden zijn de contracturen en combinatievormen van spierspanning die veel voorkomen bij kinderen met EMCB. Dit alles maakt het interpreteren van de gegevens lastig. De Modified Ashworth Scale7die gebruikt wordt vanaf 5 jaar, meet alleen passieve spierspanning en de tonus van de romp wordt niet gemeten. Bij de afname van deze test zijn bepaalde uitgangshoudingen vaak niet meer in te nemen als gevolg van de toenemende contracturen. Daarnaast is de interpretatie van de gegevens vaak niet betrouwbaar vanwege de combinatievormen van spierspanning. Ondanks het belang van het exact meten worden deze testen niet regelmatig uitgevoerd bij het kinderfysiotherapeutisch onderzoek van een kind met een ernstig meervoudig complexe beperking. Naast bovenstaande beperkingen van de meetinstrumenten is het verkrijgen van de diverse onderzoeksgegevens voor het kind een belastende situatie, die aan het kind moeilijk uit te leggen is en vaak ook angstige reacties tot gevolg kan hebben. Hierdoor kan getwijfeld worden aan de betrouwbaarheid van die gegevens. Het gevolg hiervan is dat in de praktijk eerder gekozen wordt een oordeel te baseren op basis van verandering in functionaliteit en pijnklachten en niet alleen op basis van achteruitgang in bijvoorbeeld de range of motion. Op activiteitenniveau wordt gebruik gemaakt van de Gross Motor Function Measure (GMFM). 8 9 In de praktijk blijkt dat deze manier van testen een bruikbare methode is. Ondanks dat lopen we aan tegen het feit dat de stappen te groot zijn en dat er cognitieve opdrachtjes worden gegeven om een bepaalde vaardigheid uit te lokken. Aanraking tijdens het uitvoeren van een item is niet toegestaan terwijl juist bij deze doelgroep manuele ondersteuning zeer functioneel kan zijn om bijvoorbeeld een beweging te vergemakkelijken en uit te lokken. Tevens blijkt dat wanneer gebruik wordt gemaakt van zit- en loophulpmiddelen, de geschiktheid, specificiteit en functionaliteit van de items van deze test ter discussie staan. Dan is er nog de Top Down Motor Milestone test (TDMMT). Met deze test wordt bekeken wat de werking en de effecten zijn van het Mobility Opportunities Via Education (MOVE) curriculum bij kinderen met ernstig meervoudige beperkingen. Binnen dit MOVE curriculum worden bewegingsgerichte activiteiten uitgevoerd ter bevordering van de zelfstandigheid en onafhankelijkheid van de persoon. Het is een evaluatieve en kwantitatieve test die bestaat uit 16 motorische

45

vaardigheden met betrekking tot het zitten, staan en lopen. Begonnen wordt bij het hoogste niveau waarna het vervolgens steeds een niveau lager gaat (top-down).10 Bij het gebruik van de test lopen we aan tegen de sensitiviteit. De stappen zijn groot waardoor het vaak lang of zelfs helemaal niet gebeurt dat progressie gemeten kan worden. Bovendien zijn er bij de praktische uitvoering problemen rondom de veiligheid omdat hetgeen gevraagd wordt betrekking heeft op de mate van zelfstandigheid. Zo kan het loslaten van een kind wanneer het zich vanuit voorovergebogen houding moet oprichten leiden tot gevaarlijke situaties. Dat bepaalt soms dat je niet de ‘juiste’ score kan behalen. Een en ander staat samengevat in tabel 1.

Tabel 1:

Gebruikte meetinstrumenten bij EMCB

Het mag duidelijk zijn dat binnen de kinderfysiotherapie géén geschikt meetinstrument voorhanden is ter evaluatie van de motorische vaardigheden van kinderen met EMCB.11 De bestaande meetinstrumenten zijn niet sensitief genoeg om de zeer kleine progressieve dan wel regressieve veranderingen te meten die invloed hebben op de actieve participatie van het kind. Kortom, er is behoefte aan een nieuw meetinstrument. Nieuw meetinstrument: MOVAKIC – Motorische Vaardigheden van kinderen met ernstig meervoudig complexe beperkingen Aan welke eisen moet een nieuw meetinstrument voldoen? Het meetinstrument MOVAKIC is evaluatief en legt veranderingen in tijd vast. Het meetinstrument zal bestaan uit verschillende vaardigheden: liggen en omrollen, zitten, staan en voortbewegen. Elke vaardigheid bevat een aantal klinisch relevante en geschikte items voor kinderen met EMCB. MOVAKIC is een criterium gerelateerde test; het meet kwantiteit en niet de kwaliteit, de uitkomst is in cijfers uit te drukken. Het belang van dit meetinstrument is dat het objectiveren van de motorische vaardigheden van kinderen met EMCB de kwaliteit van het kinderfysiotherapeutische onderzoek en de behandeling vergroten.

46

Tevens zal het wetenschappelijk onderzoek binnen de doelgroep kwalitatief verbeteren door MOVAKIC, het meetinstrument is essentieel in beschrijvend onderzoek, classificatie en interventiestudies. Met behulp van dit meetinstrument kan worden bepaald op welk gebied kinderen met EMCB progressie dan wel regressie vertonen in de motorische vaardigheden. Hierdoor kunnen prioriteiten gesteld worden binnen de fysiotherapeutische behandeling. Zo is de actieve medewerking van het kind tijdens de verzorgingsmomenten en de eetsituatie tijdens het dagelijks leven een belangrijke motorische vaardigheid. Ontwikkeling van deze vaardigheid zal de verzorging voor ouders en/of verzorgers verlichten. Het kind kan zelf invloed uitoefenen op zijn omgeving en daardoor de verzorgingsmomenten als prettig ervaren. Bij Anna kan afnemende hoofdbalans in zittende houding direct een negatief effect hebben op de eetsituatie maar ook op de mate van alertheid in relatie tot het invloed kunnen uitoefenen op de omgeving. Met dit meetinstrument kan regressie in onder andere deze motorische vaardigheid geobjectiveerd worden. Kortom, MOVAKIC heeft de potentie om de kwaliteit van leven van kinderen met EMCB te verbeteren. Het instrument objectiveert gegevens die belangrijk zijn om met name functionele doelen te stellen. Het gaat om doelen die voor het kind en ouders/verzorgers het meest van betekenis zijn om binnen de context van alle beperkingen over kwaliteit van leven te kunnen beschikken. Bij kinderen met EMCB ligt dit zeer verfijnd. MOVAKIC meet sensitief zodat het op dit niveau een verscherpt beeld geeft als onderlegger voor keuzes. Het ontwikkelen van een nieuw meetinstrument Hoe kan dit worden gerealiseerd? Van de bestaande meetinstrumenten die in deze doelgroep te gebruiken is komt GMFM het meeste overeen met onze eisen. De GMFM bevat relatief kleine stapjes en is geschikt gebleken bij de praktische uitvoering, maar mist de manuele ondersteuning, de stappen zijn te groot en er wordt onvoldoende rekening gehouden met de cognitieve problematiek. De MOVAKIC test zal bestaan uit vier vaardigheden: (1) liggen en omrollen, (2) zitten, (3) staan en (4) voortbewegen. Per vaardigheid wordt de test ontwikkeld volgens een vast patroon. Met de vakgroep fysiotherapie van de stichting Ipse wordt een eerste versie van de test ontwikkeld waarop een knelpuntenanalyse wordt losgelaten. Bij de knelpuntenanalyse wordt getoetst of de tests praktisch uitvoerbaar zijn. De test wordt bij tien kinderen uitgevoerd, geanalyseerd en verbeterd. Vervolgens wordt een pilotstudie met twintig kinderen door verschillende therapeuten uitgevoerd waarbij video-opnames worden gemaakt die weer worden geanalyseerd. Hierbij wordt getoetst op validiteit en standaardisatie. In overleg met een statisticus wordt de score zodanig vastgesteld dat het uiteindelijke meetinstrument aan de hierboven beschreven eisen zal voldoen. Deze studie waarin MOVAKIC wordt ontwikkeld en die de basis vormt voor een promotie onderzoek is nog in een beginfase. Momenteel is de pilot van de vaardigheid liggen en omrollen gestart. De pilot wordt uitgevoerd door de vakTAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

groep fysiotherapie van de stichting Ipse. Na analyse, overleg met de statisticus en verdere verfijning zal bij een grotere groep kinderen in multicenter verband de eerste MOVAKIC-vaardigheid test worden uitgevoerd in het kader van het wetenschappelijk onderzoek waarbij de validiteit en betrouwbaarheid van de test wordt vastgelegd. Toekomstmuziek MOVAKIC zal een zeer verfijnd instrument zijn waarmee onder meer de motoriek geobjectiveerd kan worden bij een ontwikkelingsniveau van 0 tot 6 à 12 maanden. Het van Wiechenschema, dat gebruikt wordt door consultatiebureau artsen en is ontwikkeld voor de gezonde zuigeling, is op dit gebied niet sensitief. Wellicht kan op termijn met enkele goed gekozen items uit de MOVAKIC de motorische ontwikkeling van zuigelingen preciezer worden geobjectiveerd waarbij derhalve in een vroeg stadium het uit de pas lopen van die ontwikkeling kan worden gedetecteerd. Sonja Mensch, fysiotherapeut, Stichting Ipse Dr. Marijke A.M. von der Möhlen-Tonino, AVG, St. Ipse

Literatuur

1

Kwakkel G. Centraal neurologische aandoeningen. In: R. van Empelen, R. Nijhuis- van der Sanden, A. Hartman. Kinderfysiotherapie. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg; 2000. 2 Palisano R, Rosenbaum P, Walter S, Russell D, Wood E, Galuppi B. Gross Motor Function Classification System for Cerebral Palsy, Developmental Medicine and Child Neurology 1997;39:214-23. 3 Mensch SM, Rameckers EAA, Boogaard van den P. Casusbespreking: een kind met een ernstig meervoudig complexe beperking. Hoe functioneel kan oefentherapie zijn? Kinderfysiotherapie, Tijdschrift van de NVFK, 2005;44. 4 Russell DJ, Avery LM, Rosenbaum PL, Walter SD, Palisano RJ. Improving scaling of the Gross Motor Function Measure for Children with Cerebral Palsy: Evidence of Reliability and Validity, Physical Therapy 2000;(80)9:873-85. 5 World Health Organisation. International Classification of Functioning, Disability and Health. Final Draft. Geneva: World Health Organisation;2001. 6 Empelen van R.Tonusonderzoek bij kinderen. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; 2000. 7 Verschuren O, Gorter JW, Staijen S, Ketelaar M. Het meten van spasticiteit bij jonge kinderen met een cerebrale parese, welke methode(n) moeten we gebruiken? Kinderfysiotherapie 2003;36. 8 Veenhof C, Ketelaar M, Petegem- van Beek E. De Gross Motor Function (GMFM): Een onderzoek naar de betrouwbaarheid van de Nederlandse vertaling, Nederlands Tijdschrift Fysiotherapie 2003;113(2):32-5. 9 Veenhof C, Ketelaar M, Petegem- van Beek E. De Gross Motor Function (GMFM): Een onderzoek naar de responsiviteit van de Nederlandse vertaling, Nederlands Tijdschrift Fysiotherapie 2003;113(2):36-41. 10 Bidabe L, Lollar JM. MOVE (Mobility Opportunities Via Education) 3rd ed. Bakersfield: Kern Country Superintendent of Schools; 1995. 11 Mensch SM, Rameckers EAA, Boogaard van den P, Ketelaar M. Het mogelijk nut van zes meetinstrumenten ter evaluatie van motorische vaardigheden van kinderen met ernstig meervoudig complexe beperkingen. Kinderfysiotherapie 2005;46.

ALKALISCHE URINE? ZOEK DE PROTEUS! Koos de Geest, Linda Roeloffzen Inleiding Proteus mirabilis en enkele andere bacteriën (sommige stafylokokken, Escherichia Coli, Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa en zelfs mycoplasma) zijn in staat ureum te splitsen in ammoniak en kooldioxide. Een Proteusinfectie kan de urine daardoor alkalisch maken, waardoor stenen en gruis kunnen ontstaan. Het motto luidt daarom: “Proteus infectie van de urine? Zoek de steen!”.1 Andersom kan zich in nierstenen Proteus bevinden, zelfs als de urinekweek geen groei oplevert. Van de nierstenen bestaat 10% uit ‘struviet’: magnesium ammonium fosfaat, dat ontstaat door een infectie met ureum splitsende bacteriën.2 Urine opvangen voor onderzoek is bij verstandelijk gehandicapten dikwijls moeilijk.3 Vaak moet men genoegen nemen met een inferieur monster. Omdat een goede anamnese vaak niet mogelijk is, kan de diagnose ‘urineweginfectie’ gemakkelijk gemist worden. Dit is vooral van belang bij gecompliceerde urineweginfecties, als er bijvoorbeeld steenvorming in de urinewegen is. Daarom zou bepaling van de pH van urine mogelijk een nuttige functie kunnen hebben in het onderzoek door de AVG. Immers, een pH van 8 of hoger kan het gevolg zijn van de aanwezigheid van een ureumsplitsende bacterie zoals Proteus mirabilis en steenvorming veroorzaken. Proteus TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

mirabilis is bovendien ongevoelig voor nitrofurantoïne4 en daar zou men bij de keuze van behandeling rekening mee kunnen houden. In de NHG standaard Urineweginfecties (M05) wordt de pHmeting van de urine echter niet genoemd, hoewel uit deze standaard opgemaakt kan worden dat Proteus 8-12% van de urineweginfecties in de eerste lijn veroorzaakt.4 In de standaard Urinesteenlijden wordt Proteus mirabilis in het geheel niet genoemd.5 Casus beschrijvingen P, geboren in 1978, is een man met zeer ernstige verstandelijke handicap door onbekende oorzaak. Daarnaast is hij motorisch gehandicapt door een spastische tetraplegie, heupluxaties en een extreme links convexe thoracolumbale kyfoscoliose. P heeft epilepsie, is blind door cerebrale oorzaken en wordt sinds zijn achttiende levensjaar gevoed via een PEG. In 1992 bezocht P de uroloog wegens macroscopische hematurie. Het IVP was normaal. Gedacht werd aan een inmiddels gepasseerde steen. Januari 2002 deed zich opnieuw hematurie voor. De pH van de urine was 8; de urinekweek leverde geen groei op. In juni van dat jaar werd tijdens een koortsepisode Proteus mirabilis gekweekt. Op een CT scan werden niercysten en verkal-

47

kingen gezien, die links duidelijker dan rechts als nierstenen werden herkend. Aanvankelijk werd een conservatief beleid gevoerd: de koortsperioden, die zich veelvuldig voordeden, werden behandeld met ciprofloxacine. In april 2003 werd patiënt in het ziekenhuis opgenomen wegens persisterende koorts met een toxisch bloedbeeld, waarbij een fluctuerende zwelling werd gevoeld in de linkerbovenbuik, ter hoogte van de scoliosebocht. Daar de linkernier op het renogram niet of nauwelijks bleek te functioneren, werd na ampel overleg besloten tot nefrectomie links. Deze vond plaats in oktober 2003 en verliep tot ieders opluchting vrijwel zonder complicaties. De koortsperiodes hebben zich sindsdien niet meer voorgedaan. R, geboren in 1969, heeft een zeer ernstige verstandelijke handicap als gevolg van het syndroom van Down. R is rolstoelafhankelijk. R is geboren met een hernia diaphragmatica, een ASD en exstrophia vesicae. Dadelijk na de geboorte werd de hernia diaphragmatica operatief gecorrigeerd. In 1975 werd de blaas verwijderd en een uretero-ureterostomie naar de rechterureter aangelegd. R is vatbaar voor zowel lucht- als urineweginfecties. In 2006 werd troebele en naar ammoniak stinkende urine onderzocht. De pH was 9, de rest van de teststrook was haast niet af te lezen; zo kleurde de nitrietindicator geel, (wit zou negatief zijn, rose positief). Het omvangrijke sediment bleek bij microscopisch onderzoek te bestaan uit calciumoxalaatkristallen en amorf zout. Uit deze urine werd een Proteus mirabilis gekweekt, gevoelig voor amoxicilline. Al vóór de kweekuitslag bekend werd, had R koorts gekregen en hadden we hem amoxicilline/clavulaanzuur voorgeschreven op verdenking van een gecompliceerde urineweginfectie. Op de gemaakte echografie en buikoverzichtsfoto werden geen stenen gezien. Onderzoekje Onze onderzoeksvraag was: “heeft men bij een hoge pH van de urine een grotere kans om Proteus mirabilis te kweken?” Om deze vraag te beantwoorden, werd in het logboek van het medisch centrum van Schuylenburg gezocht naar urines, waarvan zowel de pH was gemeten en genoteerd, als een kweek was verricht. Tussen mei 2002 en februari 2006 werd 181 maal urine opgestuurd voor kweek. Van 22 was de uitslag niet genoteerd; vermoedelijk was het uitwerken van deze kweken niet zinvol geweest. Van 159 urines van 92 patienten (69 urines van 40 mannen en 90 urines van 52 vrouwen) was zowel de pH bepaald als een kweekuitslag aanwezig.

maal niet zinvol geacht, omdat er meer dan drie soorten bacteriën groeiden, of omdat de urine fecaal of vaginaal verontreinigd was. Een monocultuur van E. Coli werd 32 maal gekweekt, zes maal een monocultuur van Proteus en 30 maal een monocultuur van andere bacteriën. Dertien maal werden twee of drie soorten bacteriën gekweekt. In de zes urines met een monocultuur van Proteus mirabilis was de pH van twee urines 9; van twee urines 8 à 9 en van twee urines 6 à 7. Vier maal werd Proteus naast een andere bacterie gekweekt; de pH van deze urines was 5; 7 à 8; 8; en 8 à 9. In totaal werd tien maal Proteus mirabilis aangetoond in de urine van negen patiënten:

Bij één patiënt bij wie twee maal een Proteus was gekweekt werd echografisch steenvorming aangetoond. Bij vier patiënten werden op de echografie geen stenen gevonden. Van vier patiënten werden geen echo’s gemaakt. Conclusie Het bepalen van de pH van urine kan zinvol zijn. Een pH van 9 of (bijna 9) in de urine kan wijzen op een infectie met Proteus mirabilis. Proteus is resistent tegen nitrofurantoïne; wanneer men een hoge pH meet is het beter voor een ander middel te kiezen. Men moet bij een Proteus infectie verdacht zijn op stenen in de urinewegen. Koos de Geest AVG Linda Roeloffzen, dokterassistente io ’s Heeren Loo Midden Nederland, Apeldoorn Literatuur 1

Slors JFM, Rasker FMT, Netelenbos JC. Proteus-infectie van de urine? Zoek de steen! Ned Tijdschr Geneeskd 1982;126:225-9. 2 Coe FL, Evan A, Worcester E. Kidney stone Disease. J Clin Invest 2005;115(10):2598-608 3 Brink KE. van den, Idzinga A, Wouden JC van den. Hoe schoon is de po? TVAZ 2003;21(1):14. 4 NHG standaard M 05 Urineweginfecties juli 2005. Huisarts en Wetenschap 2005;48(7):341. 5 NHG standaard M63 Urinesteenlijden september 1997. Huisarts en Wetenschap 1997;40(10):491.

Van de 159 ingestuurde urines werd in 43 (vrijwel) geen groei aangetoond. Het uitwerken van de kweek werd 34

48

TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

EVALUATIE PROTOCOL INTRAVENEUZE SEDATIE MET MIDAZOLAM BIJ VER-

STANDELIJK GEHANDICAPTEN TEN BEHOEVE VAN TANDHEELKUNDIGE

BEHANDELING Paul Spierings

Inleiding Van oudsher werd er bij een tandheelkundige behandeling door de artsen van Amarant Tilburg regio 2 (een woonvoorziening voor verstandelijk gehandicapten) farmacologische sedatie gegeven aan cliënten met extreme angst, die normale tandheelkundige behandeling niet mogelijk maakte. Diverse producten werden hiervoor gebruikt; Oxazepam oraal, diazepam oraal, diazepam rectaal, dehydrobenzoperidol intramusculair en de laatste jaren vaak midazolam (Dormicum®) tabletten in dosering variërend van 7,5 tot 30 mg of midazolam intraveneus 5 tot 10 mg. Soms werd een combinatie van genoemde middelen gebruikt. Maar vooral werd de laatste jaren werd in toenemende mate midazolam intraveneus gebruikt. Het gebruik daarvan heeft ook als bijwerking een retrograde amnesie. In theorie heeft dit ook als voordeel dat patiënt zich deze behandeling vaak achteraf niet meer zal herinneren en er ook geen anticipatie angst als voor behandelingen in de toekomst kan ontstaan. Door de veelheid aan producten was dit een onoverzichtelijke en onwenselijke situatie. Er was geen protocollering of waarborging voor veiligheid ondanks dat er eigenlijk nooit ongelukken gezien werden. Van collega’s in andere regio’s hoorden wij dat vooral intraveneuze toediening van farmaca gestaakt werd in verband met een risico op ademhalingsdepressie. Werkwijze Wij zijn op zoek gegaan naar een manier van werken met midazolam waarbij de veiligheid gewaarborgd is en waarmee we deze patiënten toch kunnen blijven behandelen. Het alternatief zou zijn geweest dat een groot aantal cliënten niet meer bij ons behandelbaar is en dat er overgegaan moet worden op periodieke tandheelkundige controle en behandeling onder narcose in het ziekenhuis, wat voor zowel cliënten als zorgverleners een grotere belasting is. Ook werd er overlegd met de Inspectie Volksgezondheid. Wij namen maatregelen om de veiligheid van de sedatie te waarborgen en beschreven dit in een concept protocol. Dit werd voor advies opgestuurd naar de Provinciale Inspectie Gezondheidszorg. Deze gaf een aantal adviezen welke door ons ter harte werden genomen en waarop het protocol werd aangepast. Op basis hiervan werd samen met de tandartsen en de directie van onze organisatie een aantal maatregelen genomen welke ik hieronder puntsgewijs zal benoemen. • Deskundigheidsbevordering bij artsen en tandartsen werd verkregen door een nascholingsavond verzorgd door een anesthesist. Hieraan namen artsen, tandartsen en tandartsassistenten deel. TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

• Verpleegkundigen werden bijgeschoold in reanimatie technieken en werden opgeleid om gedurende de sedatie patiënten te observeren en bewaken. • Een kamer naast de behandelkamer van de tandarts werd ingericht als verkoeverkamer. • Er werd reanimatie apparatuur aangeschaft (zuurstofmasker, ballon en puls-oximeter) • Alle patiëntvertegenwoordigers werden schriftelijk geïnformeerd over voorgenomen behandeling en over de theoretische risico’s en hen werd schriftelijk om toestemming gevraagd. • De behandeling werd bij de commissie Middelen & Maatregelen van de organisatie in het kader van de wet BOPZ geregistreerd. • Er zal alleen maar tot intraveneuze midazolam toediening worden overgegaan indien midazolam oraal tot maximaal 30 mg niet effectief is gebleken. Ook beperken we ons tot een maximale hoeveelheid midazolam van drie doses bijvoorbeeld 1 tablet van 15 mg en 2 ampullen à 5 mg intraveneus. • Midazolam zal alleen traag intraveneus gegeven worden. Start met 2,5 mg. in minstens 10 seconden, daarna 1 mg per minimaal 30 seconden bijspuiten tot een voldoende effect is bereikt of een totaal van maximaal 10 mg. • Midazolam wordt direct intraveneus gegeven, niet via een permanent intraveneuze toegang (Venflon®) omdat de ervaring leert dat veel patiënten hier erg bang voor zijn en dit niet laten zitten. Bovendien is het inbrengen van een infuus vaak traumatischer dan de tandheelkundige behandeling op zich. • Er wordt met een puls-oximeter gewerkt tijdens de behandeling. Deze heeft een alarmfunctie, en geeft een signaal als de zuurstof saturatie te veel daalt. Bij een saturatiedaling van meer dan 5% of als de waarde onder de 93% zakt wordt de behandelend arts erbij geroepen. • Tijdens de behandeling zijn een reanimatieballon en zuurstof aanwezig evenals flumazenil (Anexate®) met naalden en spuiten. Deze zaken staan onder handbereik. • De patiënt wordt zowel tijdens de behandeling als tot minimaal één uur na het moment van intraveneuze toediening geobserveerd voor vitale kenmerken, met name de ademhaling. Over deze behandeling en observatie wordt een formulier ingevuld. Deze bewaking wordt toegepast bij alle patiënten die meer als 15 mg midazolam oraal krijgen of patiënten die midazolam intraveneus toegediend krijgen. Deze observatie gebeurt door een deskundig iemand die dit als hoofdtaak heeft, meestal is dit een Z-verpleegkundige die bijgeschoold is op het gebied van basic life support. Zij kunnen beademen en reanimeren.

49

• Alleen onze eigen patiënten zullen op deze manier behandeld worden. Dit betreft intramuraal wonende (AWBZ) patiënten van een woonvoorziening voor verstandelijk gehandicapten. Patiënten van elders behandelen we hiermee niet. Dit wordt gedaan omdat van eerstgenoemde groep de medische achtergrond ons goed bekend is. • Van iedere sedatie wordt een schriftelijk verslag gemaakt. • Als verslagleggingformulier wordt gebruikt het formulier verslaglegging van farmacologische sedatie van de richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap van de NVAZ (juli 2001). Hierop wordt onder meer vermeld: de patiëntgegevens, alle aanwezigen tijdens de ingreep (tandarts, arts die sedatie verzorgt, bewakend verpleegkundige, tandartsassistente, groepsleiding). Ook wordt eerdere ervaring met sedatie vermeld, de dosis van het sedativum, de aard van de tandheelkundige behandeling. De sedatie score wordt gevolgd: score: 1 is wakker en georiënteerd, 2 is enigszins slaperig, 3 is ogen gesloten, reactie op verbale aanwijzing, 4 is ogen gesloten, alleen wekbaar met fysische prikkel, 5 is ogen gesloten, niet wekbaar op fysische prikkel (algehele anesthesie). • Ook wordt de verandering in zuurstofsaturatie gemeten, de polsfrequentie en eventuele bijzonderheden worden genoteerd. De behandeling wordt geëvalueerd om te zien of tandheelkundige behandeling hiermee goed mogelijk is geweest. Ook zal dit protocol periodiek geëvalueerd en zonodig aangepast worden. Evaluatie Met behulp van de evaluatieformulieren en de opgedane ervaring werden de eerste twee jaar van deze behandeling geëvalueerd. De bevindingen die hieruit naar voren komen, worden hieronder vermeld. De periode liep van 15 april 2002 tot 15 april 2004. Er wordt besloten om in eerste instantie alleen de evaluatie toe te passen op de patiëntengroep die intraveneus behandeld werd met midazolam omdat bij deze groep complicaties beschreven zijn en deze behandeling elders buiten ziekenhuiscontext niet meer gedaan wordt. De orale behandeling met midazolam tabletten vindt ook elders frequent plaats en van complicaties op dit gebied wordt eigenlijk niet gehoord ondanks onze waarneming dat met name patiënten met 30 mg midazolam oraal toch vaak erg suf kunnen worden. Om deze reden blijft het bewakingsprotocol voorlopig nog wel op hen van toepassing, maar evaluatie van deze groep patiënten vindt hier niet plaats. Bevindingen In genoemde periode vonden 78 intraveneuze behandelingen met midazolam plaats bij 28 patiënten. Er werd 49 maal werd 10 mg i.v. gegeven, 13 maal 7,5 mg. i.v. en 5 maal 5 mg. i.v. In verband met problemen met injecteren werd 1 keer 5 mg intramusculair toegediend. In enkele gevallen werd de dosis midazolam (gedeeltelijk) subcutaan gegeven omdat het door onrust of anderszins niet mogelijk was om goed intraveneus te spuiten.

50

Beoordeling in hoeverre de behandeling zinvol dan wel minder zinvol is geweest om tandheelkundige behandeling mogelijk te maken: zeer zinvol zinvol twijfelachtig effect onvoldoende effect volstrekt overbodig

28 (36%) 37 (47%) 11 (14%) 2 ( 3%) 0 (0%)

Het aantal uren tot dat patiënt weer volledig wakker is. In ruime meerderheid van de gevallen, 76 maal, was patiënt binnen 4 uur weer volledig wakker en aanspreekbaar. In 2 (3%) gevallen betrof de periode langer dan 4 uur. De verandering in zuurstofsaturatie werd eveneens gemeten. Een saturatiedaling van meer dan 5% werd gemeten in 20 gevallen, in 56 gevallen bleef de saturatie daling minder dan 5%, in twee gevallen verliep de registratie moeizaam er werden geen betrouwbare waardes verkregen. Soms was de puls-oximeter registratie onbetrouwbaar met name wanneer de patiënt erg onrustig was en de sensor niet goed liet zitten. Ook leek het alsof er bij erg koude extremiteiten de saturatiemeting een lage waarde opgaf. De diepte van de sedatie werd geobserveerd en geregistreerd in een score van 1 tot en met 5.

In 19 gevallen werd de diepte van de sedatie helaas niet voldoende genoteerd en kon er hierover geen uitspraak gedaan worden. Een score van 4 of 5 is niet wenselijk en indien dit toch optrad moest bewakend verpleegkundige de arts die de sedatie verzorgt waarschuwen zodat deze de patiënt kon beoordelen en zonodig maatregelen kon nemen. In drie gevallen werd het door de arts nodig geacht om flumazenil (Anexate®) te

spuiten. In alle gevallen was een halve ampul intraveneus (0,25 mg) nodig om de sedatie voldoende te verminderen, maar toch was de andere helft van de ampul alsnog nodig. Waarschijnlijk werd dit veroorzaakt doordat flumazenil een kortere halfwaardetijd heeft dan midazolam. De patiënten werden vervolgens steeds geobserveerd totdat ze voldoende wakker waren. In geen enkel geval echter was het nodig om tot beademing of reanimatie over te gaan. In geval van te diepe sedatie werd in het algemeen afgesproken om de dosering midazolam te verlagen bij toekomstige behandelingen. Anderzijds wanneer het effect van de sedatie onvoldoende was en de tandheelkundige behandeling nog moeizaam verliep kon voor een volgende keer de TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

dosering verhoogd worden indien de maximaal te gebruiken dosering nog niet bereikt was. De ervaring leert ook dat problemen vooral gezien werden op het moment van inspuiting (bolus effect) en op het moment dat de tandarts zijn behandeling stopte en daardoor de pijnprikkel wegviel. Conclusie Mits voldoende maatregelen genomen worden om de veiligheid te garanderen is het intraveneus toedienen van mida-

zolam een relatief veilige methode om verstandelijke gehandicapten met angst toch normaal tandheelkundig te kunnen behandelen. Hiermee wordt voorkomen dat deze patiënten in een centrum voor bijzondere tandheelkunde periodiek onder narcose moeten worden gecontroleerd en behandeld, wat voor betrokkenen en zorgverleners een veel grotere belasting is. Paul Spierings, AVG

Email: [email protected]

DRIEMAANDELIJKS MANUEEL BORSTONDERZOEK DOOR EEN PRAKTIJKVERPLEEGKUNDIGE

Een waardevolle aanvulling op de NVAVG-richtlijn ‘Bevolkingsonderzoek op mammacarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap’1 Marjon Evera-Preesman, Kaat Deprez, Marijke von der Möhlen-Tonino Inleiding De NVAVG richtlijn Bevolkingsonderzoek op mammacarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap (2004), stelt dat manueel borstonderzoek geen toegevoegde waarde heeft bij het vroegtijdig opsporen van mammacarcinoom. Manueel borstonderzoek door een daarvoor speciaal opgeleide praktijkverpleegkundige wordt niet als mogelijkheid genoemd. Binnen onze instelling wordt dit onderzoek als een zeer waardevolle onderzoeksmethode bij het vroegtijdig opsporen van mammacarcinoom bij verstandelijk gehandicapte vrouwen ervaren. Wij pleiten dan ook voor een aanpassing van de richtlijn en implementatie van deze onderzoeksmethode in alle instellingen voor verstandelijk gehandicapten. Risico Verstandelijk gehandicapte vrouwen hebben een zelfde of een verhoogd risico op het krijgen van mammacarcinoom als vrouwen in de algemene bevolking. Het verhoogde risico kan verklaard worden door hogere incidentie van nullipariteit2 en het amper tot niet voorkomen van de licht beschermende factor borstvoeding geven.3 Daarbij zijn er aanwijzingen voor mogelijk verhoogde gevoeligheid voor het ontwikkelen van maligniteiten bij verstandelijk gehandicapten. In de algemene bevolking wordt bij alle vrouwen tussen de 50 en 75 jaar iedere twee jaar een mammogram gemaakt. Daarnaast is zelfonderzoek van groot belang. Onderzoek In de NVAVG richtlijn Bevolkingsonderzoek op mammacarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap wordt regelmatig manueel borstonderzoek door (wisselende) TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

groepsleiding of door de vrouw zelf als niet zinvol aangewezen. Daar zijn we het mee eens. Het mammogram wordt als zinvol, maar daarnaast ook als een grote belasting gezien. Dit wordt in de praktijk dan ook in lang niet alle gevallen uitgevoerd. De vrouw in kwestie moet fysiek in staat zijn om het onderzoek te ondergaan, waarbij zij goed en actief mee moet kunnen werken aan het onderzoek. Over manueel borstonderzoek door een speciaal opgeleide praktijkverpleegkundige wordt niet gesproken. Hier is bij Ipse sinds 2000 ervaring mee opgedaan. Praktijk In onze instelling wordt bij alle vrouwen vanaf de leeftijd van 40 jaar, of eerder indien familiaire voorgeschiedenis hier aanleiding toe geeft, driemaandelijks manueel borstonderzoek aangeboden door een daarvoor speciaal opgeleide praktijkverpleegkundige. De verantwoordelijkheid voor het maken van een afspraak ligt bij het personeel van de woning. Het onderzoek vindt plaats op de poli. De bevindingen van de praktijkverpleegkundige worden doorgenomen met de arts. De arts beslist of verder onderzoek geïndiceerd is. Zonodig kan iemand versneld worden opgeroepen. De verpleegkundige heeft een eenmalige cursus van twee uur gevolgd. Deze cursus werd gegeven door een oncologe met als aandachtsgebied het mammacarcinoom. De cursus bestond uit een theoretisch en een praktisch deel. Doordat de verpleegkundige zeer regelmatig dit onderzoek uitvoert en ook bij dezelfde patiënten, heeft zij snel expertise verworven. Naast het eigenlijke borstonderzoek worden huidafwijkingen op de romp gesignaleerd.

51

De verpleegkundige ziet dat door de tijd de belasting van het onderzoek bij veel cliënten afneemt. Het is een terugkerend onderzoek en de cliënten worden er vertrouwder mee. Een en ander wordt geïllustreerd door de getallen van Ipse uit 2005 en 2003. In 2005 zijn 24 vrouwen opgeroepen in het kader van bevolkingsonderzoek, bij 19 vrouwen is ook daadwerkelijk een mammogram gemaakt. Van het jaar 2003 is meer bekend: 35 vrouwen zijn opgeroepen en zijn er 25 gegaan voor het onderzoek waarbij het onderzoek bij dertien vrouwen ook daadwerkelijk gelukt is. Bij Ipse is in 2005 bij 71 van de 113 vrouwen boven de 40 jaar die intramuraal wonen structureel manueel borstonderzoek gedaan en het aantal stijgt nog omdat steeds meer woningen meedoen. Van de 71 vrouwen zijn er vier doorgestuurd voor een mammogram. Bij hen zijn geen maligne afwijkingen gevonden. Aanbeveling Gezien onze ervaring lijkt het zinvol driemaandelijks manueel borstonderzoek door een daartoe speciaal geschoolde praktijkverpleegkundige als onderzoeksmethode bij alle instellingen voor verstandelijk gehandicapten in te voeren. Het is naast het mammogram de meest effectieve manier om mammacarcinoom in een vroeg stadium op te sporen. Zeker bij die vrouwen die niet meer worden opgeroepen voor het bevolkingsonderzoek door gedragsmatige problemen als onvoldoende medewerking.

Bespreking Of opsporen in een vroeg stadium ook daadwerkelijk de mortaliteit vermindert is een geheel andere discussie, die in breder verband ook over het mammogram wordt gevoerd.4

Deze discussie geldt voor de gehele bevolking. Indien dit aanvullend onderzoek breed wordt ingevoerd dan verdient het aanbeveling om hier onderzoek aan te koppelen: de criteria voor doorsturen naar de kliniek zouden verscherpt kunnen worden om zodoende de onrust die het doorsturen met zich meebrengt zo minimaal mogelijk te houden. Daarnaast is bij Ipse gekozen voor een leeftijdsgrens van 40 jaar vanwege versnelde veroudering bij verstandelijk gehandicapten en door ervaringen uit het verleden bij relatief jonge vrouwen die een mammacarcinoom hadden ontwikkeld zonder dat er een familiaire belasting was. Bij een bredere invoering van deze aanvulling op de richtlijn kan de juistheid hiervan getoetst worden. Marjon Evera-Preesman, arts, St. Ipse Kaat M.H. Deprez, verpleegkundige, St Ipse Dr. Marijke A.M. von der Möhlen-Tonino, AVG, St. Ipse correspondentie adres. Brasserskade 4 te Nootdorp

Literatuur:

1. NVAVG richtlijn, Bevolkingsonderzoek op mammacarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap. 23 april 2004. 2. Kelsey JL, Gammon MD, John EM. Reproductive factors and breast cancer. Epidemiology Review 1993;15(1):36-47. 3. Lipworth L, Bailly LR, Trichopoulos DM. History of breast-feeding in relation to breast cancer risk: a review of the epidemiologic literature. Journal of Natl Cancer Institute 2000 92:302-12. 4. Gezondheidsraad. Het nut van bevolkingsonderzoek naar borstkanker. Den Haag: Gezondheidsraad, 2002; publicatie nr 2002/03.

Van de opleiding UITBREIDING VAN HET ASSORTIMENT!! DE VAAVG Madelon Toepoel

Geachte collega’s en leden van de NVAVG, Allereerst wil ik het bestuur en al zijn leden langs deze weg van harte feliciteren met het 25-jarig jubileum van de NVAVG!! Als kakelverse voorzitter van een piepjonge Vereniging Aspirant Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (VAAVG) kan ik alleen maar hopen dat wij deze respectabele leeftijd ooit zullen evenaren.

Oprichting Op 19 december 2005 hebben wij de VAAVG opgericht, als serieuzere voortzetting van de voormalige AVGIO-commissie. Het huidige bestuur wordt door elk opleidingsjaar vertegenwoordigd, waar bij het opleidingsjaar 2006 de kroon spant met maar liefst vier leden. Hiervoor hulde! Wat doen we zoal? We willen graag een laagdrempelig aanspreekpunt zijn voor de AIOS, en hebben de volgende doelstellingen:

52

TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

• Het behartigen van belangen van de AIOS-AVG met betrekking tot de opleiding en de werksituatie. Hiertoe hebben we zitting in de bestuurlijke organen zoals HVRC en de CHVG, en zijn er contacten met de LAD gelegd. De LAD doet namens ons de onderhandelingen voor de nieuwe CAO. Daarnaast hebben we regelmatig overleg met de huisartsen en verpleeghuisartsen in opleiding; een ‘kijkje in de grote keukens’ zeg maar. • Het bevorderen en handhaven van de kwaliteit van de opleiding tot arts voor verstandelijk gehandicapten. We denken mee over de inhoud van het curriculum door het organiseren van overleg tussen de opleiding en ons, waarbij uiteraard de mening van de diverse opleidingsjaren (door overleg, enquêtes en evaluaties) meegenomen wordt. • Het bevorderen van contacten tussen de AIOS-AVG onderling. Regelmatig zullen we een nieuwsbrief verspreiden met interessante informatie èn er zullen borrels komen! Hopelijk bestaat in de toekomst de mogelijkheid symposia te organiseren. Onze website www.vaavg.nl bevat veel handige links en informatie, ook voor de doorgewinterde AVG!

Toekomst! We hopen nu en in de toekomst een gesprekspartner te kunnen zijn, en rekenen op een prettige samenwerking!! Met vriendelijke groet, Madelon Toepoel Danielle Peppink Vera van Dongen Mathilde Mastenbroek Michiel Vermaak Elize Middelhoven Claudia van Alfen Karla Magilsen Jaap Jansens Channa de Winter

voorzitter secretaris penningmeester algemeen lid algemeen lid, AGIKO algemeen lid algemeen lid algemeen lid algemeen lid algemeen lid

(2005) (2004) (2005) 2004) (2004) (2005) (2006) (2006) (2006) (2006)

Voor vragen, reacties of meer informatie kunt u terecht op www.vaavg.nl, of stuur een mail naar [email protected]. We zijn benieuwd!

Boekbesprekingen Dementie in beeld Netwerk Gedragskundigen ouderen (NGO) Regio Zuid Download: www.lkng.nl/producten.html Recent werd ik geattendeerd op een publicatie van de werkgroep Netwerk Gedragskundigen Ouderen (NGO) van de Regio Zuid met de titel: Dementie in Beeld, Landelijke richtlijnen voor het vaststellen van dementie bij mensen met een verstandelijke beperking. De werkgroep heeft geen grote ruchtbaarheid aan haar publicatie gegeven en dat is misschien wel ten onrechte. Gaarne wil ik namelijk de werkgroep complimenteren met het werk dat ze heeft verricht en met de kwaliteit ervan. De werkgroep heeft getracht duidelijke richtlijnen en diagnostische strategieën op papier te zetten met een grondige onderbouwing en is daarin goeddeels geslaagd. De werkgroep van gedragskundigen heeft daarbij samengewerkt met enkele leden van de NVAVG. Voorwaar een zeer fraaie werkwijze en een mooi resultaat. Toch heb ik enkele kanttekeningen: 1. Het uitgangspunt van de werkgroep is geweest de diagnostiek van dementie op te zetten als een uitsluitingsproces van mogelijke andere oorzaken die de veranderingen in functioneren zouden kunnen verklaren. TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

De werkgroep geeft daarbij aan de diagnostiek van dementie te zien als een traject met een diagnose per exclusionem als doel. Naar mijn mening geldt dat zeker voor een aantal dementieën, maar niet voor alle. Bij de diagnostiek van dementiële beelden van het Alzheimertype bij mensen met het syndroom van Down bijvoorbeeld zouden EEG-veranderingen en vooral een afname van het dominante occipitale ritme (alfa-ritme) gebruikt kunnen worden als positieve en betrouwbare indicator voor het bestaan van deze ziekte. Slechts bij een vermoeden op mengbeelden met andere ziektes, waaronder andere dementieën, zou het gehele voorgestelde diagnostische arsenaal in stelling gebracht kunnen worden. Mijn ervaring is, dat dit laatste in de praktijk meestal niet nodig is, waarmee de patiënt nodeloos onderzoek wordt bespaard. Voorwaarde is wel dat er een uitgangs-EEG als referentie aanwezig is, gemaakt omstreeks het 35ste levensjaar. De werkgroep pleit terecht wel voor het doen van basismetingen naar het cognitief en gedragsmatig functioneren en de sociale redzaamheid, maar noemt een uitgangs EEG-registratie niet bij de basismetingen. Voor de groep mensen met het syndroom van Down, vind ik dat een gemiste kans. 2. Verder geeft de werkgroep aanwijzingen welke diagnostische schalen gebruikt zouden kunnen worden bij de klinische diagnostiek van mogelijke dementiële beelden. De

53

3.

4.

5.

6.

betrekkelijkheid van de intrinsieke diagnostische waarde van deze schalen noemt de werkgroep mijns inziens niet expliciet genoeg in de tekst. Wel staat in de referentielijst het artikel van Maaskant (Lood om oud-ijzer) waarin als waarschuwende vinger duidelijke beperkingen worden vastgesteld in de waarde van de verschillende diagnostische methodes en schalen. De werkgroep verwijst nog naar een oude versie van de NHG-standaard dementie, terwijl er in december 2003 een nieuwe versie is verschenen met wat andere accenten. Ook bij de diagnostiek van delier zou de werkgroep kunnen verwijzen naar de NHG-standaard M 77 uit december 2003. Bij de paragraaf 3.7 ‘diagnosestelling’ mis ik duidelijke diagnostische criteria, niet zo zeer in de verwijzing naar de ICD-10, want die zijn wel duidelijk, maar het gaat mij hier meer om hoe de verschillende onderzoeksresultaten procedureel nu precies gewogen moeten worden om samengesmeed te kunnen worden tot een klinische diagnose ‘dementieel beeld’. Waar liggen de afkappunten, hoe dragen de verschillende onderzoeksresultaten operationeel nu precies bij aan de diagnose? Dat is in de praktijk nog niet zo eenvoudig en leidt helaas niet zelden tot een tamelijk willekeurig diagnostisch cotillon, maar misschien juist daarom had de werkgroep hierover iets meer kunnen zeggen. Voor wat betreft de paragraaf over het bespreken van de resultaten en het vervolgtraject zou ik de werkgroep willen adviseren een duidelijker keuze te maken: of af te zien van mogelijke therapeutische opties of vollediger te zijn in voorgestelde behandelmogelijkheden. Persoonlijk zou ik als werkgroep niet gekozen hebben voor de wat modieuze en verhullende term verstandelijk beperkten. In een landelijke en professionele standaard mag mijns inziens best over verstandelijk gehandicapten worden gesproken, waarmee beter recht wordt gedaan aan de werkelijke ernst van het verstandelijke tekort.

Nogmaals: mijn grote waardering voor wat de werkgroep NGO tot stand heeft gebracht en mijn vriendelijke verzoek aan de werkgroep om mijn suggesties en kanttekeningen bij een volgende versie in welwillende overweging te nemen. dr. Frank E. Visser, huisarts/AVG

Transculturele communicatie. Expertje 4. Nootdorp: Stichting Ipse; 2004. Goede gezondheid, een gezamenlijk probleem Werken met cliënten en hun familie, die een andere culturele achtergrond hebben en ook een andere taal spreken vraagt om extra aandacht voor communicatie. Op de voorjaarsvergadering is aan de hand van een viertal casus een aantal herkenbare situaties en problemen geschetst waarbij gebruik is gemaakt van het ‘expertje transculturele communicatie’ uitgegeven door de Stichting Ipse.

54

Het ‘expertje’ is net als de andere uitgaven in deze reeks expertjes uitgegeven bij en door het expertisecentrum van de Stichting Ipse. Een klein handzaam en goed leesbaar werkje dat niet pretendeert compleet te zijn. Het is geschreven vanuit kennis en ervaring van medewerkers van het expertisecentrum en is een samenvoeging van praktijkervaringen, nuttige aandachtspunten en tips. Het is geschreven voor iedereen die werkt met verstandelijk gehandicapten. Inhoud In het boekje wordt kort ingegaan op de communicatie in het algemeen, waarbij kort de voorwaarden besproken worden: een technische voorwaarde (elkaar verstaan), een cognitieve voorwaarde (elkaar kunnen begrijpen), een interpretatieve voorwaarde (de taal op dezelfde wijze interpreteren) en een affectieve voorwaarde (dezelfde emoties bij bepaalde taal en/of gebaren) waarvan de laatste het belangrijkste culturele aspect van communicatie is. Het overbruggen van cultuurverschillen kan met behulp van een zogenoemd driestappen model dat Pinto heeft ontwikkeld. 1- wat vind ik en wat wil ik 2- wat vindt de ander en wat wil die ander 3- hoe wil ik handelen en daarna: hoe bespreek ik dat? Er is een hoofdstuk over richtlijnen (ontwikkeld) over hoe (langs welke wegen) je kunt denken over verschillende culturen volgens het model van Kluckhohn en Strodtbeck. De dimensies van Kluckhohn en Strodtbeck zijn gebaseerd op de gedachte dat ieder mens een relatie heeft met de natuur en het bovennatuurlijke, de ander, zichzelf en de tijd. Met deze vier dimensies kan kennis over een cultuur worden gestructureerd. Vanuit deze koppeling van de vier dimensies komt Pinto tot een model dat globale richtlijnen geeft voor het begrijpen van andere onbekende culturen. Hij beschrijft drie soorten culturen: G-, F- en M-culturen. Zonder daar in dit verband al te diep op in te gaan, zijn op de voorjaarsvergadering de volgende aspecten eruit gelicht: • soms speelt het bovennatuurlijke een grotere rol, • sommige culturen zijn ik-gericht, sommige culturen zijn groeps-gericht, • in sommige culturen gaat men in principe uit van het goede van de mens, in andere culturen gaat men uit van het slechte van de mens, • sommige culturen zijn vooral op het verleden gericht, andere zijn op het heden gericht en weer andere zijn op de toekomst gericht. Een ander hoofdstuk belicht algemene tips zoals rekening houden met iemands eergevoel, bewust zijn van bepaalde hiërarchie en bewust zijn van het gegeven dat een ja niet altijd ja betekent. Na een hoofdstuk over omgaan met een beschuldiging van discriminatie en een aantal casus nog een hoofdstukje ‘wist u dat’ waarvan er op de voorjaarsvergadering een aantal zijn uitgelicht: • aziatische mensen nemen in het westen vaak een andere naam aan, • de linkerhand is in veel culturen onrein, TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

• in sommige culturen is iemand aankijken onbeleefd, • Nederlanders worden betweterig en kort door de bocht gevonden, • bazigheid van de Antillianen heeft ook te maken met de vertaling van het Papiaments

Kortom, het expertje ‘transculturele communicatie’ is een aanrader. Het is te bestellen voor 5 euro bij: Sandra van der Voet: [email protected] Martine de Groot Anette van Rooyen

Reacties Verslag congresreis MAMH Lahti 25-27 augustus 2005 Geachte redactie, In het TAVG 24e jaargang, nummer 1, las ik een verslag van het congres in Lahti, Finland, 25-27 augustus 2005. Over mijn bijdrage schrijft Marien Nijenhuis: ‘Frans Scholte (inleiding State of Health in intellectually disabled people) gaf eigenlijk een overzicht van taken en werkwijze van de AVG’. Dit is niet juist. Ik beken ruiterlijk dat ik een aantal keren tijdens een congres (Seattle, Montpellier) gesproken heb over ontwikkelingen van de medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap in Nederland en het specialisme AVG. Deze keer echter heb ik op verzoek van de organisatie

een verhaal gehouden over gezondheidsaspecten. In slechts een kwartier, met een gedifferentieerd gehoor van artsen, tandartsen en mogelijk ook verpleegkundigen, heb ik een globaal overzicht gegeven van de belangrijkste aandoeningen en ziekten die bij mensen met een verstandelijke handicap meer of anders voorkomen. Daarbij heb ik ook aandacht besteed aan syndroom gebonden aandoeningen en - als aardigheidje voor de tandartsen- aan mond- en tandheelkundige afwijkingen. Tenslotte heb ik de rol van de tandarts benadrukt bij de etiologische diagnostiek. Vriendelijke groet, Frans Scholte

Nieuws dienstelijk heeft gemaakt op het gebied van wetenschappelijk onderzoek of zorg in relatie tot TSC. Dagvoorzitter is Prof. Dr. Dick Lindhout, hoogleraar Medische Genetica, UMCU.

Aankondiging 3e TSC-symposium Tubereuze Sclerosis als rolmodel? Diagnostiek, behandeling en preventie van systeemaandoeningen. Op vrijdag 22 september 2006 organiseert de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) in samenwerking met bij TSC betrokken medisch deskundigen en het Centrum voor Consultatie en Expertise(CCE) het 3de TSC symposium in het Universitair Medisch Centrum te Utrecht (UMCU). Het symposium wordt georganiseerd ter gelegenheid van het 25jarig bestaan van de STSN. Tijdens het symposium zal voor de vierde keer de Bourneville-prijs worden uitgereikt aan een organisatie of een persoon die zich bijzonderlijk verTAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

Doelgroep Het symposium is bestemd voor: • Medici: Neurologen, kinderneurologen, neurochirurgen, urologen, nefrologen, AVG-artsen, kinderartsen met specialisatie aangeboren erfelijke aandoeningen, klinisch genetici, gynaecologen, huisartsen. • Gedragskundigen en andere beroepsbeoefenaren die mensen met TSC begeleiden: Orthopedagogen, psychologen, verpleegkundigen en begeleiders van mensen met een verstandelijke beperking. Studenten, deelnemers aan de STSN en andere belangstellenden zijn eveneens welkom. Programma-informatie Dit symposium geeft inzicht in de ‘state of the art’ op het gebied van diagnostiek en behandeling van tubereuze sclerosis. Tegelijkertijd wordt, zoals de titel aangeeft, een model

55

aangereikt voor de aanpak van andere multisysteem aandoeningen. Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) is een autosomaal dominant erfelijke aandoening met hoge risico’s van complicaties van bijna alle orgaansystemen. Epilepsie, mentale retardatie, gedragsstoornissen en complicaties van hamartomen vormen de centrale kenmerken van het ziektebeeld. De afgelopen vijf jaar zijn er belangrijke nieuwe ontwikkelingen geweest op het gebied van DNA-diagnostiek, erfelijkheidsvoorlichting, moleculaire biologie (ziektemechanismen), functionele beeldvorming en epilepsiechirurgie, de diagnostiek en behandeling van gedragsstoornissen en de organisatie van preventieve medische zorg en psychologische begeleiding. Het ochtendprogramma behandelt de belangrijkste ontwikkelingen op het gebied van medisch onderzoek en onderzoek van gedragsaspecten. In de middag zijn er twee parallelle programma’s, waarin op onderdelen meer verdieping plaats vindt van medische en psychologische onderwerpen.

STSN en CCE De STSN is een nationaal en internationaal samenwerkende landelijke organisatie van mensen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), hun partners, ouders, familieleden en verzorgers, en van beroepshalve bij de aandoening betrokken deskundigen en onderzoekers. (www.stsn.nl) Het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) biedt advies en ondersteuning bij zorgvragen die om specifieke kennis en ervaring vragen. (www.stichtingcce.nl) Aanmelding, accreditatie Gedetailleerde Informatie over het programma en de mogelijkheid tot aanmelding zullen binnenkort beschikbaar zijn op de website www.stsn.nl. Accreditatie voor dit symposium is aangevraagd bij o.a. de NVK, de NVN, de NVAVG en de VKGN.

Oproepen NAJAARSVERGADERING De commissie deskundigheidsbevordering NVAVG is van plan voor de najaarsvergadering van 17 november 2006, het thema ‘hart- en longpathologie, specifiek voorkomend bij mensen met een verstandelijke handicap’ te agenderen. De commissie nodigt leden uit suggesties te doen voor onderwerpen die hun belangstelling hebben en onder dit thema besproken zouden kunnen worden en die, bij voorkeur met toevoeging van een suggestie voor een deskundig spreker, door te geven aan het NVAVG secretariaat, e-mailadres: [email protected].

Het geniet onze voorkeur vooral die onderwerpen te behandelen die bij onze cliënten voorkomen en niet een van de NHG-standaarden te behandelen. De commissie behoudt voor zichzelf de ruimte uw suggesties al dan niet in het programma op te nemen. Hopende op veel suggesties en waardevolle tips, Met vriendelijke groet, namens de DKB commissie NVAVG Luc Imschoot

NVAVG-NHG projectgroep

HEALTHWATCH BIJ VOLWASSENEN MET HET SYNDROOM VAN DOWN

Geïnteresseerden voor de projectgroep Health Watch bij Down Syndroom kunnen zich vòòr 1 september 2006 opgeven bij het secretariaat: E-mail: [email protected]. Zie verder Bestuursmededelingen p. 34.

56

TAV G 2 4 ; ( 2 ) 2 0 0 6

Overzicht NVAVG-publicaties

- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap; - Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 - Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 - Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 - Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 - Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998 - Epilepsieprotocol, regio Nijmegen - Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant - Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: wetenschappelijke verantwoording. regio West- en Midden-Noord Brabant - Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon, commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen - Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001 - Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996 - Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997 - Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk Gehandicapten; 12 maart 1998 - TAVG/TVAZ (losse nummers)

leden

kosten

niet-leden

€ 7,-

€ 9,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 9,-

€ 12,-

€ 9,-

€ 12,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 13,€ 3,50,-

€ 17,€ 5,-

€ 5,-

€ 7,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 3.50

€ 5,-

€ 13,-

€ 17,-

€ 6,--

€ 9,--

gratis € 10,-

€ 5,€ 10,-

De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAVG: JNI / BE - 430 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, fax: 010-4088365, e-mail: [email protected] Onderstaande publicaties zijn te downloaden van www.nvavg.nl: - Professioneel statuut Arts voor Verstandelijk Gehandicapten - Instructie assistent-geneeskundigen werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap - Model taakomschrijving BOPZ-arts in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap - Benoembaarheidseisen voor de BOPZ-arts in de VG-sector: De eerste geneeskundige taken en verantwoordelijkheden in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap - Raam-functiebeschrijving Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG) - Meer Jaren Beleidsplan 2002 - 2005 - Manifesto Basic Standards of Health care for people with intellectual disabilities (EN, FR of NL) - Richtlijn Screening cervixcarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap

- Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten", H. Gimbel/H.A.R.E. Tuynman, juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2) Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau Postbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-) - Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997: Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectieziekten Preventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P, AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756

!

Utrechtsestraatweg 200 3911 TX Rhenen Telefoon (0317) 61 29 38 Fax (0317) 61 33 91 [email protected] www.cunerabv.nl