Inhoud: 22 e jaargang nr. 1 Juni Redactioneel 1. Van het bestuur 1. Bestuursmededelingen 2

Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

22e jaargang nr. 1

Juni 2004

Inhoud:

Redactie TAVG/NVAVG Erasmus MC / JNI BE - 430 Postbus 2040 3000 CA Rotterdam

Redactioneel

1

Van het bestuur

1

Bestuursmededelingen

2

Wat zien en horen mensen met een ernstige verstandelijke en motorische (meervoudige) handicap? Wat is de relatie met de oorzaak van hun handicap? Mw. I. van Gelderen, AVG.

3

De onbehandelde PKU-patiënt met ernstige mentale retardatie: alsnog behandelen? Dr. F.J. van Spronsen, mw. M. van Rijn, mw. A.M.J. Schoonbrood-Lenssen, mw. A.G.M. van Knijff-Raeven, mw. M.F.L. Luijsterburg-Thomassen.

8

Medische zorg voor cliënten in een semi-murale voorziening. Een project ter inventarisering. Mw. A. Ferwerda, AVG.

13

Ouderschap en anticonceptie. K. de Geest, AVG.

17

Verstandelijk gehandicapte ouders. K. Ritsema van Eck, psycholoog.

18

Ingezonden: > Cytochroom P450 en midazolam.

21

Van de commissies: > Commissie wet- en Regelgeving. > Infectieziektencommissie.

22

Wiebe’s Web Wijzer

24

Oproepen: > Gezocht: Opleidinsinstellingen AVG-opleiding. > Bijwerkingen Midazolam.

26

In de Dienst Behandeling, Begeleiding en Onderzoek, zijn vertegenwoordigers van diverse disciplines werkzaam (gedragsdeskundigen, artsen, paramedici). Op grond van hun specifieke deskundigheid adviseren zij andere medewerkers m.b.t. de te bieden zorg of onderzoeken/behandelen zelf individuele clienten. De Dienst werkt voor intra- en semimurale locaties in de regio Leiden en Gouda, waarbinnen cliënten van uiteenlopende leeftijden en met verschillende hulpvragen worden ondersteund. WIJ ZOEKEN EEN COLLEGA DIE > (bijna) is geregistreerd als AVG; > zowel curatief (o.a. voorschrijven van psychofarmaca en anti-epileptica), als consultatief werkzaam wil zijn; > affiniteit heeft met het behandelen van en adviseren over cliënten met gedragsproblematiek; > bereid en in staat is tot samenwerking met vertegenwoordigers van andere disciplines binnen de organisatie, met huisartsen en medisch consulenten; > een bijdrage levert aan screening van cliënten op het gebied van o.m. algemeen medische zaken, visus en gehoor; > incidenteel huisartsgeneeskundige taken waarneemt (avond-, nacht- en weekenddiensten worden door de huisartsenpost verricht); bereid is een bijdrage te leveren aan interne commissies, zoals de Ethische Commissie, BOPZ-werkgroep, e.d. > beschikt over goede mondelinge en schriftelijke uitdrukkingsvaardigheden. WIJ BIEDEN > Arbeidsvoorwaarden en salaris conform de CAO Gehandicaptenzorg (FG 70) met een maximum van bruto € 5.200,- bruto per maand bij een volledig dienstverband, aangevuld met de faciliteiten in het kader van het Sociaal Beleid van de Gemiva-SVG Groep; > een zeer gevarieerde doelgroep (kinderen, volwassenen, licht tot zeer ernstig verstandelijk gehandicapten met een intra- of semimurale zorgindicatie), waarbinnen afhankelijk van eigen voorkeuren nog kan worden gespecialiseerd; > een prettige, open en informele werksfeer. INFORMATIE EN SOLLICITATIE > Voor informatie over deze functie kunt u contact opnemen met Arthur de Jong (AVG), telefoon 071 - 580 61 00 (doorkiesnr. 254) of Leta Janssen (manager dienst BBO), telefoon 071 - 580 62 58 > Uw sollicitatie kunt u richten aan Gemiva-SVG Groep, t.a.v. Afdeling PO&O (noord), Blankaartweg 2, 2381 AD, Zoeterwoude. Solliciteren is ook mogelijk via onze website: www.gemiva-svg.nl of via het e-mail adres [email protected]. Vergeet niet het vacaturenummer te vermelden in uw sollicitatiebrief.

Mensen met een handicap willen actief deelnemen aan onze samenleving. U kunt daar een belangrijke bijdrage aan leveren.

info > www.gemiva-svg.nl vacaturenummer 0433.36

Wij zijn per direct op zoek naar een enthousiaste, initiatiefrijke

Arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) Voor 36 uur per week (invulling als duo baan behoort tot de mogelijkheid)

Acquisitie wordt niet op prijs gesteld.

Redactioneel Weer hebben we vertraging, maar nu komt er toch echt een TAVG als opvolger van het TVAZ. We bieden gevarieerde artikelen die allemaal gemeenschappelijk hebben dat het gaat over goede zorg aan onze ‘klanten’: resultaten van onderzoek, behandelingsstrate-

gieën, AVG in de semi-murale zorg, ouderschap en reacties op reacties in dit tijdschrift. We vragen u weer te reageren op oproepen en discussievragen en wensen u plezier ermee.

Van het bestuur Dokters Ben je wel een echte dokter als je aan het slot van een consult geen recept mag schrijven, maar een advies geeft aan een verwijzende huisarts? (Ben je trouwens een echte dokter als je zonder eigen onderzoek een handtekening moet zetten onder een recept van een collega, die op jouw verzoek een deel van de behandeling van een patiënt heeft overgenomen?) Het schrijven van recepten is natuurlijk geen onderscheidende activiteit tussen dokters en niet-dokters, maar de bovengeschetste situaties zijn wel onbevredigend. Bij het ontstaan van het AWBZ-neventarief, waarmee consulten van AVG’s ten behoeve van externe patiënten kunnen worden gehonoreerd, was dit echter een onbespreekbare voorwaarde. Gelukkig lijkt daar kentering in te komen. Het College Van Zorgverzekeringen (CVZ) zal de minister adviseren om deze beperking (die ook voor verpleeghuisartsen geldt) op te heffen. Ook in een onderzoeksrapport van Prismant over de medische zorg voor verstandelijk gehandicapten zal een opmerking in deze richting voorkomen. De 24-uurszorg is een groeiend probleem bij alle deconcentratie. Met name de ANW- (avond- nacht en weekeinde) uren worden heel divers ingevuld. Soms wordt de zorg volledig door een HuisArtsenPost (HAP) waargenomen. Dat gebeurt wat gemakkelijker als één of meer AVG’s van de instelling (zo nodig onder supervisie) meedraaien in deze post. De vraag is of de AVG hiertoe in de toekomst nog bekwaam is. Bij sommige instellingen hebben de AVG’s helemaal geen bereikbaarheidsdiensten meer. De behoefte aan VG-specifieke deskundigheid van hun patiënten beperkt zich verrassenderwijs tot kantooruren. Op sommige plaatsen willen de HAP’s de spoedeisende medische zorg wel doen, maar moet er een voorwacht van een AVG zijn: de nuldelijnsvariant in onze discussie tot welke lijn de AVG eigenlijk moet worden gerekend. Deze variant houdt in dat de groepsleiding die denkt een arts nodig te hebben voor een cliënt eerst de dienstdoende AVG moet bellen. Deze hoeft niet te komen,

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

maar moet via de telefoon geruststellen en/of adviezen geven, dan wel toestemming geven de HAP te benaderen. Naar mijn bescheiden mening een gevaarlijke oplossing. Ik vrees de eerste tuchtzaken als er iets fout gaat. Heel vaak hebben wij in onze zorg te maken met slecht geschoolde en onzekere groepsleiding. Nog niet zo lang geleden ging er bij vermeende medische problemen een goede verpleegkundige langs. Die beoordeelde de patiënt en overlegde zo nodig met de dienstdoende arts, die op basis van gedegen informatie besloot de patiënt toch nog zelf te zien, of het consult telefonisch af te werken. Deze geschoolde avond- en nachthoofden zijn op veel plaatsen wegbezuinigd. Dat deze rol moet worden overgenomen door iemand, die de patiënt niet eerst hoeft te zien, lijkt me zoals gezegd riskant, ook als is de telefonische voorwacht een AVG. Onlangs was ik een dagje ziek. Mijn vrouw bracht me die dag met de auto naar mijn werk, alwaar ik de dag in een bed in een afgeschermd gedeelte van ons medisch centrum mocht doorbrengen. Een gek verhaal? Op veel plaatsen gaan bewoners voor hun dagactiviteiten hele dagen van het instellingsterrein af. In de woningen zijn tijdens deze uren geen begeleiders meer. Er zijn instellingen waar een cliënt die ziek is met het busje naar de dagactiviteiten gaat om daar in een bed gelegd te worden. Hoe moet het nu als bezoek aan huisarts, AVG of paramedicus nodig is? Moeten de hulpverleners op andere uren gaan werken? Moeten de hulpverleners naar het werk van de cliënten? Hoe normaal is dat eigenlijk? Managers denken pas laat aan dit soort praktische vragen. En de dokters, ach, die proberen al schipperend tussen patiëntenbelang, instellingsbelang en natuurlijk ook wel een beetje het eigen belang het hoofd boven water te houden.

Frans Scholte, Voorzitter NVAVG.

1

Bestuursmededelingen Bij de stukken voor de algemene ledenvergadering van 23 april zijn de leden schriftelijk geïnformeerd over een groot aantal lopende zaken binnen de vereniging. Deze mededelingen zijn een aanvulling hierop.

Geaccordeerde notities. Tijdens de voorjaarsvergadering zijn een aantal belangrijke richtinggevende documenten door de leden vastgesteld. Allereerst diverse teksten rond richtlijnbeleid: De richtlijn "Screening op mammacarcinoom bij verstandelijk gehandicapten" is geaccepteerd als een NVAVG-notitie en zal ingebracht worden bij NHG en CBO. Twee taakopdrachten rondom richtlijnontwikkeling inzake psychofarmacologiebeleid leggen de ambitie wat lager, waarmee een succesvol uitvoeringstraject dichterbij komt. Om de coördinatie te bevorderen en de werkgroepen te ondersteunen is een Stuurgroep Richtlijnontwikkeling ingesteld. Verder is het corpus met juridisch georiënteerde teksten weer uitgebreid door het instemmen met het Professioneel Statuut voor de AVG, de Instructie assistent-geneeskundigen en de Benoembaarheidseisen voor de BOPZ-arts in de VG-sector. Als startpunt voor onderhandelingen op dit gebied heeft de algemene ledenvergadering de notitie "secundaire arbeidsvoorwaarden AVG" vastgesteld. De meeste hierboven genoemde teksten zijn te vinden op de website www.nvavg.nl.

doel van de notitie is het veld te faciliteren op basis van de huidige inzichten. De tekst is te downloaden vanaf: www.cvz.nl.

Hanna Oorthuijsprijs De jury voor de Hanna Oorthuijsprijs 2004 bestaat uit Riet Niezen, Annemarie Ferwerda en professor Bert Schadé. Eenieder wordt uitgenodigd kandidaten voor te dragen. Het reglement is te verkrijgen via het secretariaat.

Projecten met Federatie van Ouderverenigingen Inmiddels zijn twee van de drie samenwerkingsprojecten operationeel: De rubriek "Vraag het de dokter" is een onderdeel geworden van de FvO website. De eerste bijlage ten behoeve van artsen bij de syndroombrochures van de Federatie is gerealiseerd. Deze handelt over het Taybi-Rubinstein syndroom. Een groot aantal mensen van binnen en buiten de vereniging hebben er aan bijgedragen. Specialistischer informatie is te vinden in de brochure "leidraad voor de medische begeleiding bij het VCF/22q11.2 deletiesyndroom", die eveneens recent door de FvO uitgebracht is en besteld kan worden via www.fvo.nl.

Aansluiting KNMG Met grote meerderheid stemde de leden op 23 april in met het bestuursvoorstel om toe te treden tot de KNMG. Het bestuur zal hiertoe spoedig vervolgstappen zetten.

GOBnet GOBnet is een site die schoolverlaters in brede zin wil informeren over vervolgopleidingen. Ook de specialisatie tot AVG is er in opgenomen. Via GOBnet kunnen scholieren ook contact zoeken met degenen die het vak uitoefenen. Als u eventueel bereid bent om u op te geven voor dergelijke e-mail contacten kan het secretariaat van de NVAVG nadere informatie geven.

Modernisering AWBZ Het College voor zorgverzekeringen heeft het rapport "Funktiegerichte aanspraken, een gids; uitleg in de praktijk & Aandachtspunten bij verdere implementatie van de AWBZ" vastgesteld. De NVAVG is bij de samenstelling hiervan (beperkt) betrokken geweest. Het

Benoemingen en dissertaties Thérèse van Amelsfoort verdedigde op 20 januari aan de aan de Universiteit van Amsterdam haar proefschrift "Brainstructure and function in velocardio-facial syndrome with and without psychosis". Haar vraagstelling was: "Wat kunnen we leren van het VCFS over de etiologie en pathogenese van

2

psychose en schizofrenie?" Hiertoe combineerde ze de resultaten van neuropsychologisch onderzoek met morfologische gegevens verkregen met MRI-scans. Haar bevindingen ondersteunen de hypothese dat psychose in VCFS een progressieve ontwikkelingsstoornis is met mogelijk genetisch bepaalde dysmaturiteit van de hersenen. Het onderzoek past in de veelbelovende ontwikkeling waarin gegevens vanuit neuro-imaging technieken en gedragkenmerken gekoppeld worden. In het volgende TAVG komt een samenvatting van dit proefschrift. Geïnteresseerden kunnen een exemplaar bestellen via: [email protected] Voor de promotie van Chantal Terstegen aan het ErasmusMC-Sophia op 19 mei in Rotterdam en het aansluitende symposium zijn alle leden van de NVAVG uitgenodigd. De titel van haar dissertatie luidt: "Assessing pain in children with profound cognitive impairment: the development of the Checklist Pain Behavior". Hiermee is een gevalideerd instrument ontwikkeld dat van groot belang is voor de daagse praktijk van de AVG.

Bestuurswisselingen Tijdens de algemene ledenvergadering op 23 april zijn Frans Ewals en Willemijn Veraart, na jarenlange werkzaamheden voor het bestuur, afgetreden als bestuurslid en zijn als nieuwe bestuursleden benoemd Luc Bastiaanse en Kathleen van den Brink, welke laatste het secretariaat overneemt van Frans Ewals.

Voor de agenda: Planning 2004: - 17 september Regiodag - 12 november (nieuwe datum!) Najaarsvergadering; themagedeelte "Kwaliteit"

Frans Ewals, aftredend secretaris.

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

Artikelen WAT ZIEN EN HOREN MENSEN MET EEN ERNSTIGE VERSTANDELIJKE EN MOTORISCHE (MEERVOUDIGE) HANDICAP? WAT IS DE RELATIE MET DE OORZAAK VAN HUN HANDICAP?

Onderzoek naar de relatie tussen zintuigstoornissen en de etiologie van de handicap bij 100 meervoudig motorisch en verstandelijk gehandicapten. Onderzoekmethoden en resultaten.

Mw. I. van Gelderen, AVG.

Inleiding In 1995 startte in Eemeroord (nu onderdeel van Sherpa) systematisch onderzoek naar zintuigstoornissen en naar oorzaken van handicaps bij mensen met een verstandelijke handicap. Voordien was dit om technische en financiële redenen slechts beperkt mogelijk. Wij verwachtten met meer kennis omtrent oorzaak en aard van de handicaps een betere ondersteuning te kunnen bieden. Uitgebreid onderzoek is nodig vanwege gebrekkige communicatie waardoor goed contact ernstig belemmerd is: 80% van de bewoners kan niet of nauwelijks praten, 30% is verlamd en kan niet doelgericht bewegen en een groot deel van hen heeft een IQ lager dan 30. Zij zijn niet in staat om op een voor een hulpverlener begrijpelijke manier, dus verbaal, duidelijk te maken wat zij voelen, denken en willen. Zij kunnen vaak niet duidelijk maken of zij ergens last van hebben. Zij kunnen wel pijn tonen, maar klagen niet over slechtziendheid of slechthorendheid. Veel onbegrepen en afwijkend gedrag wordt door de omgeving, ouders en verzorgenden uiteindelijk en noodgedwongen geaccepteerd, in het verleden geduid als ‘bij de handicap behorend’ en ‘het is nu eenmaal zo’.

Doel In het midden van de jaren 90 was de onderzoeksvraag tweeledig: Hoe kunnen wij, daar waar de hiervoor onmisbare feedback vrijwel geheel ontbreekt, te weten komen of wij de goede zorg geven die wij beogen te geven? Hoe kunnen wij, hulpverleners, onze cliënten begrijpen? Zien en horen zij (ons) wel? Welke middelen (instrumenten) kunnen wij gebruiken of moeten nog ontwikkeld worden, teneinde deze vragen te beantwoorden?

Methode Er werd onderzoek verricht naar: I de etiologie van de handicaps II visusstoornissen II hoorstoornissen IV de relatie tussen gevonden handicaps en zintuigstoornissen.

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

In Eemeroord woonden in 2000 circa 410 mensen intramuraal (Zandheuvelweg) en 100 mensen in sociowoningen, de buiten het terrein gelegen woningen met 24-uurszorg (figuur 1 en 2).

Figuur 1: Bewoners Sherpa, handicaps en diagnoses in 1995. Er zijn 2 onderzoekspopulaties: A. Er is gestart met een groep van 100 mensen met zowel een verstandelijke als motorische handicap. Deze groep meervoudig gehandicapten is geheel verplegingsbehoeftig; zij zijn verlamd en rolstoelafhankelijk met vrijwel totale afwezigheid van intentionele motoriek en niet in staat om te praten en goed te slikken. Mensen zijn uitgesloten van het onderzoek als er geen sprake is van een meervoudige motorische handicap of als iemand wel in staat is verbaal of met gebaren te communiceren. De onderzoeken I, II en IV zijn verricht. Voor allen werd toestemming voor onderzoek verkregen. B. Onderzoek naar gehoorstoornissen (III) is vanaf 1996 uitgevoerd bij alle bewoners in Sherpa (Eemeroord) waarbij audiologisch onderzoek eerder niet mogelijk was. Gebrek aan communicatieve vaardigheden, een laag niveau van functioneren en onvoldoende personele middelen om onderzoek telkens te herhalen waren hiervan de oorzaak. Degenen die zeer slechthorend leken te zijn en wel respons gaven tijdens audiometrie waren eerder onderzocht. Hierbij werden 436 mensen onderzocht inclusief de onder A genoemde groep.

I onderzoek naar de etiologie van de handicaps. Algemeen deel: (hetero) anamnese en familie anamnese, lichamelijk onderzoek (dysmorfieën, afwijkingen van inwendige organen),

3

ogen en oren, visus en gehoor, neurologisch onderzoek, psychodiagnostisch onderzoek, laboratoriumscreening van bloed en urine en indien mogelijk MRI en /of CT van de hersenen. Specieel deel: waarbij de keuze van het onderzoek (strategie) afhangt van de familie-anamnese (genetische factoren), de levensloop en de symptomen van de patiënt en het resultaat van voorgaand onderzoek: metabool onderzoek van urine, bloed and liquor cerebrospinalis, neurofysiologisch onderzoek, biopsie van zenuwen, spieren, chromosomaal en/of DNA onderzoek en genetic counseling.

Veel vaker hebben de bewoners baat bij aanpassing van belichting in de woon- en werkomgeving, van omgevingskleuren (contrast) en geluid en vooral bij de Totale Communicatiebenadering. e. Totale Communicatie en Evaluatie, dit betekent dat personeel en ouders onderwezen worden in alternatieve communicatietechnieken en het toepassen van aan de slechtziendheid aangepaste hulpmiddelen.

Figuur 3: Visus uitgedrukt in WHO categorieën.

Figuur 2: Oorzaken van handicaps en visusstoornissen; moment van ontstaan.

II Onderzoek naar visusstoornissen De eerste drie stappen beogen een beoordeling van de kwaliteit van de ogen en van de visus te verkrijgen: a. Compleet oogheelkundig onderzoek door een oogarts, met bijzondere aandacht voor de kwaliteit van de retina en de N. opticus (onder meer voor de diagnostiek van neurodegeneratieve aandoeningen). Behalve voor diagnostiek was er ook aandacht voor prognose en behandeling. b. Gespecialiseerde optometrie door een optometrist, gebruik makend van een preferential looking methode, voor hen die niet kunnen communiceren. Hierbij werden onder meer de Teller Acuity Card en de Cardiff test gebruikt. Ook werden onderzocht: coördinatie van de oogbewegingen, nystagmus met de optokinetische bol, accommodatie, donkeradaptatie, refractie en contrastzien. Het gezichtsveld werd confrontatief bepaald. Het bleek niet mogelijk te zijn om kleurenzien te onderzoeken, enerzijds omdat de toen beschikbare instrumenten daartoe niet geschikt bleken te zijn, anderzijds omdat bleek dat de bewoners bij onderzoek geen kleurvoorkeur en kleurherkenning konden aangeven. De visus is uitgedrukt in WHO categorieën. (figuur 3) Indien een visusstoornis wordt aangetoond volgen de volgende acties: c. Observatie-onderzoek door de orthopedagoog of psycholoog met behulp van testen, interviews en video-opnamen. Doel is geïnformeerd te worden over het niveau van cognitief functioneren, de perceptie van de omgeving in verschillende (leef)omstandigheden en de manier waarop de bewoner met zijn visusstoornis omgaat. Indien duidelijk is welke vorm van ondersteuning de bewoner het meest zal helpen: d. Een enkele keer is met succes een bril aangemeten.

4

III Onderzoek naar hoorstoornissen. a. Door de KNO-arts zijn de oren onderzocht (inclusief tympanometrie), gereinigd en alle te behandelen ooraandoeningen behandeld. b. screening met Oto Akoestische Emissie (OAE). Gebruikt is de Distorsion Product methode (meet alle hoorfrequenties) in de hoop direct het type hoorstoornis te kunnen vaststellen. Mislukt onderzoek werd herhaald. c. Bij allen met een afwijkende OAE is toon- en/of observatie-audiometrie verricht. Alle onderzoeksmethoden en de betrouwbaarheid van de onderzoeken zijn vastgelegd op speciaal daarvoor ontwikkelde formulieren. Mislukt onderzoek is herhaald (soms 5 maal).

IV Relatie tussen gevonden handicaps en zintuigstoornissen Bij onderzoeksgroep A, waarbij alle onderzoeken I, II en III zijn uitgevoerd, is onderzocht of een relatie tussen gestelde diagnoses en zintuigstoornissen is vast te stellen.

Resultaten Het onderzoek is verricht tussen 1996 en 2000. Uit onderzoeksgroep A is één patiënt overleden tijdens het onderzoek, waardoor de gegevens incompleet zijn. Bij onderzoekspopulatie B waren 442 bewoners betrokken, 85% van de totale populatie. Bij zes van hen wordt geen toestemming voor het onderzoek verkregen, zes vallen uit door ziekte, zodat het uiteindelijke aantal deelnemers 436 is. Voor verdeling naar leeftijd en geslacht van de onderzoekspopulatie, zie figuur 1. Er is een verband tussen de hoogte van het IQ en het aanwezig zijn van een motorische handicap. Van de totale groep bewoners is 95% echter wel op enigerlei wijze meervoudig gehandicapt (figuur 2).

ad I Onderzoek naar de etiologie van de handicaps. Het algemene deel is bij iedereen uitgevoerd, behalve MRI en CT, wat bij 65% is gelukt. De oorzaak van het mislukken

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

is vrijwel steeds te grote bewegingsonrust (b.v. door athetose), een enkele maal vindt de familie van de bewoner dergelijk onderzoek te belastend en daarom niet wenselijk. Van het speciële deel is metabool onderzoek van urine, bloed and liquor cerebrospinalis bij 32% verricht, neurofysiologisch onderzoek bij 20%, biopsie van zenuwen en spieren bij 5%, chromosomaal en/of DNA onderzoek bij 53% en genetic counseling bij 77%. Voor de resultaten zie figuur 4. Opmerkelijk is, dat bij slechts 23% de oorzaak van de handicaps níet gevonden is. De reden hiervan is meestal dat MRIonderzoek van de hersenen is mislukt. Dit onderzoek blijkt belangrijk, in 80% van de onderzochte mensen heeft dit geleid tot een diagnose of tot een richting waarin verder gezocht moet worden. Verder valt op dat 26% gehandicapt is als gevolg van - door externe factoren- verworven hersenschade. Een andere belangrijke groep oorzaken van handicaps wordt in dit onderzoek gevormd door de genetische aandoeningen; gendefecten en neurodegeneratieve aandoeningen vormen tezamen 34% van de oorzaken van de handicaps. Tweelingzwangerschappen waarbij een helft van de tweeling ernstig gehandicapt is komen eveneens regelmatig voor. Hydrocefalus en aanverwante aandoeningen worden in 9% van de gevallen gevonden.

Figuur 5: Resultaten van visusonderzoek bij meervoudig gehandicapten. Bij een aantal syndromen en ziektebeelden bleken de mensen allen blind (visus 4 of 5), bij andere ziekten zeer slechtziend (visus 2 of 3) te zijn (figuur 6).

Figuur 6: Slechtziendheid en oorzaken van handicaps.

Figuur 4: Gevonden diagnoses van handicaps.

ad II Onderzoek naar visusstoornissen Bij 86% van de bewoners (figuur 5) is ernstige slechtziendheid en blindheid gevonden die veroorzaakt werden door afwijkingen van de hersenen en de nervus opticus. De structuur van hun ogen en netvlies is normaal. Bij 2% is de slechtziendheid veroorzaakt door oogafwijkingen (afwijkingen aan de lichtbrekende structuren en oogspieren). Deze mensen functioneren allen op een zeer laag niveau; hun IQ is lager dan 30. Bij anderen (11%) is een normale visus (visus 1 = > 0.3) gevonden. Zij functioneren bij psychodiagnostisch onderzoek cognitief beter dan de slechtzienden. Hun IQ is iets hoger dan 30. Omgekeerd blijkt 98% van de mensen met een IQ < 30 cerebraal slechtziend of blind te zijn. Het moment waarop de slechtziendheid is ontstaan is bij veertien mensen achteraf niet goed te achterhalen (figuur 8). Bij 37 anderen is het op grond van dossieronderzoek waarschijnlijk dat zij niet vanaf de geboorte slechtziend zijn, maar dat dit later is ontstaan. Dit is vooral het geval bij mensen die na de geboorte hersenletsel hebben gekregen (ongevallen, hersenontsteking, vergiftiging, neurodegeneratieve aandoeningen). Bij 48 mensen die gehandicapt zijn door een geboortetrauma, hydrocefalus en door chromosoomafwijkingen bestaat de slechtziendheid vaker al vanaf (voor) de geboorte.

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

ad III Onderzoek naar gehoorstoornissen Voor resultaten zie figuur 7.

Figuur 7: Hooronderzoek Sherpa 1996-2000. Het onderzoek met OAE is bij 226 mensen, dus bij 50% van de onderzochten, afwijkend. Bij audiometrie is gebleken dat van daarvan 60 mensen (14%) een subnormaal gehoor hebben, terwijl 88 mensen (20 %) een ernstig, voorheen niet verwacht, gehoorverlies gevonden is.

5

Daar waar mogelijk is mensen met een gehoorverlies van meer dan 30-40 dB een hoortoestel aangeboden (n=36). Op den duur is dit mislukt bij de helft van hen. Oorzaken hiervan zijn psychiatrische stoornissen en het niet willen dragen van een hoortoestel. Totale communicatie blijkt (met en zonder hoortoestel) een veel belangrijker bijdrage te leveren aan de communicatieve mogelijkheden van mensen met een verstandelijke handicap met een hoorstoornis dan mogelijk is met een hoortoestel alleen. Ook het in akoestische zin aanpassen van de woonen werkomgeving vormt hiervan een essentieel onderdeel. Meervoudig (motorisch) gehandicapten. Van de 100 mensen met een verstandelijke en motorische handicap hebben er 16 een ernstige perceptieve hoorstoornis, 10 van hen zijn doof (figuur 8). Zij zijn allen onderzocht met behulp van observatie audiometrie. Bij 60% van de meervoudig gehandicapten is het niet mogelijk om te bepalen met welk oor zij geluid opvangen (er is geen lateralisatie waarneembaar). De metingen zijn daarom binauraal verricht.

figuur 8: Etiologie van handicap bij meervoudig motorisch gehandicapten met een perceptieve hoorstoornis.

ad IV Relatie tussen de gevonden oorzaken van handicaps en de zintuigstoornissen. Van de 100 mensen met een meervoudige handicap zijn 9 gediagnosticeerd als doof-blind (zie figuur 9). Achteraf, vele jaren later, blijkt één van hen niet doof-blind te zijn, zij blijkt het Rett syndroom te hebben. Met een specifieke, hierop gerichte aandacht, komt zij uit haar isolement. Twee andere patiënten met Rett syndroom (26 en 28 jaar oud) blijken zowel een progressief gehoorverlies (perceptief) als een progressief visusverlies (cerebraal) te hebben. Retinitis pigmentosa is bij niemand in de onderzoeksgroep gevonden.

Figuur 9: Zintuigonderzoek in relatie met oorzaken van meervoudige handicaps.

6

Van de 23 patiënten van wie de oorzaak van de handicap niet bekend is, zijn 20 zeer ernstig slechtziend en hebben acht een ernstig gehoorverlies. Eén man kan alleen bewegende beelden zien. De patiënte met de hydranencefalie nam uitsluitend stilstaande beelden waar.

Discussie Naar aanleiding van de landelijke hoorscreening, uitgevoerd door H.M. Evenhuis et al. (1) zijn richtlijnen opgesteld voor hooronderzoek bij mensen met een verstandelijke beperking. Het verdient aanbeveling extra aandacht te besteden aan risicogroepen, dat wil zeggen mensen die op grond van de oorzaak van hun handicap een meer dan gemiddelde kans hebben op het krijgen van een auditieve en/of visuele beperking. Bij de meeste bewoners iss voorheen de diagnose ‘perinatale schade’ of ‘geboortetrauma’ gesteld (ongeveer 65%). Bij nader onderzoek blijkt dit niet de oorzaak van de handicap te zijn Het aantal handicaps, veroorzaakt door externe factoren was lager dan verwacht (26%), waarbij slechts 7% aan de gevolgen van perinatale schade blijkt te lijden. De relatie tussen slechtziendheid en intelligentie is opmerkelijk. Het lage niveau van functioneren berust mogelijk voor een deel op deze slechtziendheid. Door ónze onbekendheid met deze problemen hebben zíj nooit de kans gehad om compensatoire eigenschappen te leren gebruiken. Hun emotionele en cognitieve ontwikkeling kan hierdoor al vroeg ernstige schade hebben opgelopen. Dit past goed bij het feit dat in deze groep de oorzaak van de handicap +veelal aangeboren is. Deze informatie is uiteraard van groot belang bij het kiezen van communicatietechnieken, communicatiehulpmiddelen en het vermijden van hinderlijke omgevingsfactoren. Omdat blijkt dat hulpmiddelen in de vorm van gehoortoestellen vaak mislukt, verdient dit aspect aandacht. Bij het accepteren van en het wennen aan gehoortoestellen, wat veelal moeizaam verloopt, dan wel mislukt, speelt vermoedelijk de (al dan niet aanwezige) stimulerende rol van de verzorgenden een grote rol; hiernaar zou meer onderzoek verricht moeten worden. Het hooronderzoek betrof nadrukkelijk diegenen die niet verdacht werden van het hebben van een hoorstoornis en diegenen die om financiële of technische redenen niet onderzocht werden. Het aantal mensen dat al eerder was onderzocht en een hoorstoornis bleek te hebben is helaas niet precies bekend, maar betrof ongeveer 40%. De prevalentie van het totaal aantal mensen met een hoorstoornis in de instelling is daardoor waarschijnlijk iets hoger dan de uitkomsten in het onderzoek weergeven. Opvallend is de discrepantie tussen het percentage visusstoornissen (88%) en hoorstoornissen (16%) in de onderzochte groep meervoudig gehandicapten. Deze wordt mogelijk mede (de gemiddelde leeftijd in deze groep is lager dan die in de gehele populatie) veroorzaakt doordat cerebrale slechthorendheid niet goed te meten is. Tot nu toe is

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

observatie audiometrie hiervoor beter geschikt Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA).

dan

Conclusie en aanbevelingen Daar referenties ten tijde van dit onderzoek ontbraken was de hoge prevalentie niet eerder ontdekte hoorstoornissen verrassend. Door de verstandelijke beperking zelf, door bijkomende motorische en andere beperkingen en door waarschijnlijk verrassend goede compensatiemechanismen merken wij de zintuiglijke beperkingen veelal niet op. Het is onze ervaring dat, ook na onderzoek, de omgeving en de familie het vaak niet geloven. Hiermee doen wij gehandicapte mensen ernstig te kort. Hun emotionele en cognitieve ontwikkeling heeft ongetwijfeld ernstige schade ondervonden van deze lacunes in ons begrip. Daar waar onze eigen perceptie niet goed genoeg is om beperkingen op te merken, is het van groot belang ze te meten. Hetzelfde geldt voor de oorzaken van de handicaps en voor visusstoornissen. Door hierover meer kennis te verwerven kan de deskundigheid van de hulpverleners groeien. Zorg op maat, waarbij specifieke individuele mogelijkheden ondersteund worden, kan alleen dan gerealiseerd worden wanneer wij weten met welke beperkingen wij rekening moeten houden. Ik beveel dan ook van harte aan om niet alleen alle jonge kinderen met een verstandelijke beperking grondig te onderzoeken, maar ook de volwassenen bij wie in het verleden geen diagnose is gesteld. Het is tegenwoordig in veel gevallen goed mogelijk om de oorzaak van de handicap te achterhalen. Een rationele behandeling en begeleiding kunnen na onderzoek zo snel mogelijk beginnen. Totale Communicatie en specifieke zintuiglijke training kunnen, tezamen met kennis van de handicap en daarmee verbonden specifieke mogelijkheden het leven van mensen grondig veranderen. Het onderzoek vond plaats in Eemeroord, na 2000 onderdeel van Sherpa, Centrum voor verstandelijk gehandicapten, locatie Zandheuvelweg 4, 3744 MN Baarn.

Mw. I. van Gelderen, arts voor verstandelijk gehandicapten Huidige correspondentie- en werkadres: Stichting de Brink Veenweg 20, 9481 TJ Vries. Tel: 0592-541841, E-mail: [email protected]

Met dank aan de onderzoekers: Oorzaken van Handicaps: Verricht in samenwerking met Prof. Dr. P.G. Barth, kinderneuroloog, Universitair Medisch Centrum Amsterdam, Klinisch Genetische Centrum

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

Amsterdam, Prof. Dr. F.A. Beemer en het Klinisch Genetisch Centrum Utrecht, Dr. R.C.M. Hennekam. Visusonderzoek: Verricht in samenwerking met het Visueel Advies Centrum (VAC) van Bartimeushage, Doorn. Onderzoekers: G. Kinds en T. Arentz, optometristen, F. Gunther, psycholoog. Hooronderzoek: Verricht in samenwerking met Effatha, Instituut voor doven en slechthorenden. Onderzoekers: J.A.P.M. de Laat, audioloog in Audiologisch Centrum van de Universiteit van Leiden , M. Dudok van Heel †, neuro-fysioloog en audioloog in opleiding, A. Kraak, audioloog in opleiding, W. de Bruijn, KNO-arts en K. Zwetsloot, assistente. Literatuur: 1. Evenhuis HM. On behalf of the consensus committee. Dutch consensus on diagnosis and treatment of hearing impairment in children and adults with intellectual disability. J. Intell Disab. Res. 1996;40:451-6.

2. Evenhuis HM. Medical aspects of ageing in a population with intellectual disability: Hearing impairment. J. Intell. Disab. Res. 1995;39:27-33. Een uitgebreidere literatuurlijst is op aanvraag verkrijgbaar bij de auteur.

ABSTRACT Methods and results of the investigation of the hearing, vision and aetiology of the impairment in severely intellectually disabled people. I. van Gelderen, AVG.

In 1996-2000 hearing, vision and aetiology of impairment in severely intellectually disabled people, living in Sherpa (Eemeroord) are investigated. Goal of these examinations was a better understanding of the needs of multi-handicapped clients. Methods used were among others MRI of the brain, which gave most important information about diagnostic possibilities, visual impairment was successfully measured by using preferential looking methods and hearing examination was performed by Oto-Acustic-Emission and observation audiometry. Results in the group of 100 multiple complex handicapped 77% diagnoses of handicaps could be confirmed, 26% were external causes, 20% was suffering from a neurodegenerative disease, 88% had sensory impairment, most of cerebral origin, 16% was hearing impaired by perceptive hearing loss. Hearing was also investigated in all inhabitants who were not examined before (N=436). 20% had a severe hearing loss and 13% had a mild hearing loss. Compensating visual and/or hearing problems using glasses or hearingdevices had limitary effects. Best results dealing with these problems gave using Total Communication, it changes their life.

7

DE ONBEHANDELDE PKU-PATIËNT MET ERNSTIGE MENTALE RETARDATIE: ALSNOG BEHANDELEN? Dr. F.J. van Spronsen, mw. M. van Rijn, mw. A.M.J. Schoonbrood-Lenssen, mw. A.G.M. van Knijff-Raeven, mw. M.F.L. Luijsterburg-Thomassen.

Samenvatting: Na de introductie van de neonatale screening voor PKU in Nederland zijn er geen nieuwe PKU-patiënten meer opgenomen in instituten voor ernstige mentale retardatie. Toch woont in deze instituten een onbekend aantal patiënten (minimum leeftijd > 30-40 jaar) waarvan het onbekend is of deze behandeling krijgen of in het verleden –al dan niet adequaat- hebben gekregen. Uit de literatuur is onduidelijk of behandeling van ernstig mentaal geretardeerde PKU patiënten zinvol is hoewel er zeker een aantal mensen is die baat heeft bij behandeling. In dit artikel wordt een viertal casus besproken en de problemen die bij behandeling kunnen spelen. Het uitgangspunt van de auteurs is dat behandeling op zijn minst overwogen moet worden om te bezien of dit voor de patiënt met PKU voordelen oplevert. Indien dit geen voordeel blijkt te geven kan overwogen worden suppletie met grote hoeveelheden van specifieke aminozuren als alternatief aan te bieden. Van deze behandeling zijn de eerste resultaten positief.

Inleiding Fenylketonurie (PKU) is een stofwisselingziekte waarbij het enzym fenylalanine hydroxylase in de lever niet functioneert. Hierdoor ontstaat een verhoogde hoeveelheid fenylalanine in het bloed en in de weefsels. Er ontstaan fenylketonen die met de urine worden uitgescheiden en er is sprake van een lagere concentratie tyrosine doordat het niet gevormd kan worden uit fenylalanine. Onbehandeld leidt PKU tot ernstige mentale retardatie, neurologische problemen, ernstige gedragsproblemen en huidafwijkingen. De patiënten hebben vaak blauwe ogen, blond haar en een lichte huid die gevoelig lijkt voor allerlei factoren. Hierin spelen waarschijnlijk de verminderde hoeveelheid melanine en de hoge fenylalanine concentraties een rol. Sinds 1974 wordt landelijk met de hielprik bij pasgeborenen gekeken of zij PKU zouden kunnen hebben. Bij een verhoogde fenylalanine concentratie vindt verwijzing naar de academische kinderklinieken plaats. Indien hier de diagnose PKU wordt vastgesteld volgt een levenslange behandeling. Behandeling bestaat uit een fenylalanine beperkt dieet. Dit dieet omvat twee onlosmakelijk met elkaar verbonden onderdelen: a. beperking van de inname van natuurlijk eiwit b. suppletie van aminozuren en micronutriënten waarvan de intake door de beperking van natuurlijk eiwit als bron ernstig te kort schiet.

8

In deze aminozuurpreparaten zitten alle aminozuren behalve fenylalanine en alle micronutriënten. Deze behandeling is effectief in de zin dat bovenstaande beschreven problemen niet meer voorkomen. Er is dan sprake van een normale ontwikkeling. Indien in grote PKU groepen het IQ gemeten wordt blijkt het IQ van patiënten met PKU gemiddeld iets lager uit te komen dan in andere onderzochte populaties.1 Bij neuropsychologische functietesten worden statistisch significante verschillen gevonden. Deze verschillen zijn groter naar mate de behandeling minder strikt is gevolgd door hogere fenylalanine concentraties.1,2,3,4,5 De grote effectiviteit van het dieet bij PKU wordt veroorzaakt doordat fenylalanine een essentieel aminozuur is dat niet door het lichaam zelf kan worden gevormd en doordat met de neonatale screening de behandeling begint voor schade is toegebracht. De concentratie in het bloed wordt dus bepaald door een tweetal factoren: de inname en de verhouding aanmaak/afbraak van lichaamseiwitten. Bij de aanmaak van lichaamseiwitten (groei, spieropbouw, situatie na ziek zijn) kan fenylalanine nuttig worden gebruikt en zal de behoefte dus stijgen zonder dat de fenylalanine concentratie stijgt; bij afbraak van lichaamseiwitten (ziek zijn, spierafbraak) komt fenylalanine vrij en zal – bij gelijk blijven van de inname – de fenylalanine concentratie stijgen. Het doel van het dieet is derhalve steeds weer een balans te vinden tussen de inname van fenylalanine en het netto gebruik van fenylalanine bij de inbouw in lichaamseiwitten. Het blijkt dat hoe later gestart kan worden met de behandeling, hoe kleiner de kans is dat nog een normale ontwikkeling kan worden behaald. Mede daarom wordt bij patiënten die PKU hebben en een ernstige mentale retardatie hebben opgelopen veelal getwijfeld over het nut van een dieetbehandeling. Aan de andere kant hebben patiënten met PKU, indien van jongs af aan onbehandeld een aantal min of meer specifieke problemen. Afgezien van de ernstige mentale retardatie op alle fronten is er sprake van gedragsproblemen die vaak belastend zijn voor de patiënt zelf en het zorgsysteem eromheen. Er kan sprake zijn van epilepsie, spasticiteit en er zijn vaak huidproblemen die op eczeem lijken. Er bestaat enige literatuur over de ervaringen met behandeling van ernstig geretardeerde PKU patiënten.6,7,8,9,10,11,12,13,14 Al deze studies hebben het nadeel dat zij slechts een beperkte onderzoekspopulatie kennen en open zijn (dit betekent dat iedereen weet of de patiënt wel of niet de behandeling kreeg). Rapportage van een onderzoek dat zowel dubbel blind (patiënt noch onderzoeker weten wat de behandeling is), cross-over (zowel de normale als de experimentele behandeling zijn in dezelfde patiënt geprobeerd) en gerandomiseerd is (volgorde van de gewone/experimentele behandeling is niet voor alle patiënten hetzelfde) bestaat

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

niet. Wel is de verwachting dat een Engels onderzoek over drie of vier jaar resultaten zal kunnen laten zien. (Persoonlijke communicatie P. Lee). Samengevat kan worden gesteld dat er zeker positieve ervaringen bestaan. Melding wordt gemaakt van patiënten die duidelijke gedragsverbetering lieten zien van patiënten die daardoor sterk verminderde zorg nodig hadden, van patiënten die helderder werden en meer communicatie lieten zien.15,7,8,10 Ook zijn er patiënten waarbij de huidproblemen minder ernstig werden. Anderzijds bestaan er ook duidelijke – gerapporteerde en niet gerapporteerde – casus waarbij het resultaat minder positief was. De vraag is echter of de behandeling in alle gevallen adequaat gegeven en gevolgd werd. Was er sprake van voldoende kennis in de groep van begeleiders? Konden knelpunten worden voorkomen door ze vroegtijdig aan te pakken? Bestond er voldoende draagkracht bij alle betrokkenen? Was er voldoende contact met een metabool centrum met ervaring met de behandeling van PKU? Waren er goede evaluatie momenten en doelstellingen geformuleerd? Waren er duidelijke afspraken gemaakt over wat te doen bij het (wel of) niet behalen van de doelstellingen? Kortom, op dit moment is er geen bewijs pro of contra. De behandeling (zonder dieet) van met name de gedrag- en huidproblemen en de daaruit voortvloeiende zorgbehoefte is vaak onbevredigend zodat het reëel is om deze dieetbehandeling aan te bieden. Het is zelfs de vraag of je niet aan alle – vroeger onbehandelde – patiënten met PKU een dergelijke behandeling moet aanbieden om te bezien wat de positieve (en negatieve) effecten zijn van deze behandeling voor de individuele patiënt en zijn omgeving. Mogelijk wordt er op terreinen winst geboekt waar het niet verwacht werd omdat er geen problemen bestonden die voor de begeleiders aanleiding waren een dieet te willen starten. Hoewel bekend is dat bij erg laat starten van de behandeling van een reële toename van de ontwikkelingscapaciteit geen sprake kan zijn, kan door het verminderen van gedragsproblemen en epilepsie de restfunctie van het brein mogelijk beter benut worden. In dit artikel beschrijven wij een viertal casus en proberen antwoord te geven op de volgende vragen: a. Is het alsnog starten van de behandeling bij deze groep van PKU patiënten geïndiceerd om gedragsproblemen, neurologische problemen, huidproblemen te behandelen en/of ontwikkelingsmogelijkheden positief te beïnvloeden? b. Welke knelpunten kunnen bij de invoering van een dergelijke behandeling optreden? c. Hoe kan het dieet het beste worden geïntroduceerd? d. Welke monitoring is nodig voor deze behandeling? e. Zijn er alternatieven in behandeling mogelijk?

Casus Casus 1 betreft een nu 56 jarige man met een ernstige verstandelijke handicap (geschat IQ: 30). Zijn gedrag viel binnen het autistische spectrum. Hij had gedragsproblemen bestaande uit bonken, stereotiepe gedragingen en onrustigheid. Op 50 jarige leeftijd werd etiologisch onderzoek in

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

gang gezet, mede omdat er nog een verstandelijk gehandicapte broer was. In eerste instantie werd aan fragiele X gedacht. Bij metabool onderzoek werd PKU vastgesteld. Op initiatief van de arts werd de dieetbehandeling gestart. Er werd een fenylalanine-beperkt dieet uitgewerkt door de diëtiste. Het doel van het dieet was een gedragsverandering te realiseren. Het dieet werd na goed overleg ingezet. Ook de familie wilde medewerking verlenen. Na ongeveer 2 maanden werd het dieet op verzoek van de woongroep gestaakt omdat er weinig gedragsverbeteringen gezien werden. De patiënt kreeg na stopzetting van het dieet een antidepressivum (fluvoxamine). Hierbij werden aanvankelijk spectaculaire effecten gezien, die later afzwakten. Inmiddels is hij verhuisd naar een andere woning. Door het begeleidingsteam werd geconcludeerd dat er geen directe reden was het dieet te herstarten. Tijdens de evaluatie in het begeleidingsteam werd aangegeven dat er voor aanvang van het dieet eigenlijk geen goede screening van het gedrag had plaatsgevonden en er ook geen scherpe doelstelling geformuleerd was. Nulwaardes waren niet duidelijk aangegeven waardoor evaluatie niet goed mogelijk was. Mogelijk was ook de tijd die was genomen om het gedrag te volgen te kort geweest. Verder was de tijd van het jaar waarin werd gestart ongunstig doordat Sinterklaas en Kerst in aantocht waren. Casus 2 betreft een nu 54 jarige man met een zeer blanke huid en krijtwit haar. Deze man, met een zeer ernstige verstandelijke gehandicap, had epilepsie, eczeem en jeuk. De diagnose PKU werd op 10 jarige leeftijd gesteld. Zijn belangrijkste gedragsprobleem was bonken, vooral als hij jeuk had. Op 40 jarige leeftijd leidde het bonken tot blindheid. Hij was tevens overgevoelig voor allerlei voedingsmiddelen, waaronder koemelk, kippe-eiwit, pinda’s, ananas en tomaten naast een huismijtallergie. Op initiatief van de arts werd 2x een poging gedaan met een fenylalanine-beperkt dieet in combinatie met een beperking van de allergenen. Het doel van de behandeling was de huidklachten en jeuk te verminderen. Het resultaat was dat de fenylalanine concentraties van 1851 µmol/l naar 788 µmol/l daalden zonder dat een klinisch effect werd genoteerd. De eerste keer werd het dieet na 5 jaar gestaakt. Een aantal jaren later werd opnieuw een poging gestart, waarbij de fenylalanine concentraties tussen de 40 en 70 µmol/l lagen. Ditmaal werd het dieet na vier jaar gestaakt. Beide keren is het dieet gestaakt omdat er geen effect was op de jeuk die samenging met de huidklachten. Ondanks de lage fenylalanine concentraties werd er geen effect op de jeuk gezien. Waarschijnlijk was er ook geen effect op het bonken, maar dat was niet terug te vinden in het dossier. Na het stoppen van het dieet namen de jeukklachten niet toe. Geconcludeerd werd dat de overgevoeligheid voor verschillende – onbekende – voedingsmiddelen de effectmeting mogelijk bemoeilijkt had. Casus 3 betreft een nu 54 jarige vrouw. De diagnose PKU werd op 7 jarige leeftijd gesteld. Er is toen getracht een fenylalanine-arm dieet te starten. Wat hiervan de resultaten zijn is onbekend. De vrouw was autistisch, had gedragsproblemen (spugen, scheuren van kleding, agressie, met ontlasting smeren en periodes van slecht eten) en was in 1956 opgenomen in een

9

instelling voor mensen met een verstandelijke handicap. Ook had ze huidproblemen die zich uitten in jeuk en wondjes. Het PKU-dieet werd in het voorjaar van 2000 gestart op initiatief van de psycholoog. Het doel van de behandeling was het verminderen van de gedragsproblemen. Aanvankelijk was afgesproken om het dieet 3 maanden te proberen. Indien het dieet onvoldoende resultaat gaf, zou men stoppen. Voor aanvang van het dieet werden de uitgangswaarden in kaart gebracht. De fenylalanine-concentraties en het gewicht alsmede de aantekeningen over het gedrag bleken later niet meer te achterhalen. Na drie maanden waren er volgens de psycholoog enige gedragsverbeteringen zichtbaar. Een nadere omschrijving hiervan ontbreekt echter. Medewerkers van de woongroep zagen de veranderingen niet duidelijk. Haar gedrag was ook extremer geworden. Toch werd de dieetbehandeling doorgezet, de fenylalanine concentraties waren drastisch gedaald, maar de exacte waarden zijn in de status niet terug te vinden. Rond het moment van aanvang van het dieet vonden ook medicatiewijzigingen plaats en waren er afspraken gemaakt omtrent de benadering van deze patiënt. Bij latere evaluaties werden wel lichte verbeteringen gevonden, maar deze werden niet nader omschreven. De vraag is derhalve waardoor deze verbeteringen bewerkstelligd waren. Na een jaar dieet begon ze slecht te eten, ze weigerde eten en viel negen kilo af. Ondanks aanpassingen in het dieet bleef ze slecht eten. Ook haar gedrag toonde geen verbetering; ze was weer erg druk. In deze periode is haar moeder met wie ze regelmatig contact had overleden. Toen ze een half jaar later, ondanks vele inspanningen, nog slecht at, werd het dieet op initiatief van de diëtist gestopt. Het is echter onduidelijk of deze dieetwijziging een verbetering van het eetpatroon opleverde. Casus 4 betreft een nu 41 jarige man. Op 5 jarige leeftijd werd ontdekt dat hij PKU had door een laborant die een typische muizengeur rook aan een urinemonster. Een dieet werd toen niet gestart. De man had flinke gedragsproblemen die niet nader zijn benoemd. Hij had bovendien een heftig eczeem dat niet reageerde op medicatie. Nadat een in het Nederlands Tijdschrift voor Dietetiek gepubliceerd artikel over dieetbehandeling van volwassen PKU patiënten door de diëtiste aan de arts van de instelling werd voorgelegd6, kreeg de diëtist het verzoek het dieet op te stellen. Het doel van de behandeling was om de huidproblemen te verminderen en eventueel een gedragsverbetering te bewerkstelligen. In januari 1988 werd gestart met het dieet. Fenylalanine concentraties zakten, de man leefde op. Hij werd actiever en zocht af en toe zelf contact, hetgeen hij nooit eerder had gedaan. Vooral zijn ouders waren zo aangenaam verrast, dat zij besloten het dieet in elk geval voort te zetten, ook al waren de huidproblemen niet noemenswaardig verminderd. In de loop van de jaren sleet echter de motivatie bij het inmiddels haast volledig vernieuwde team van groepsleiding. De fenylalanine concentraties stegen. De ouders verwenden hem graag met kaas, worst en eiwitrijke maaltijden. Ook de groepsleiding vond dat hij in het weekend mee moest kunnen doen door gewone broodjes te eten en naar de chinees gaan. Tijdens vakanties werd helemaal niet opgelet, ondanks berekeningen door de diëtist. Pas toen hij suffer was gewor-

10

den, werd het dieet weer opgepakt. De ouders willen dat het dieet wordt voortgezet.

Welke knelpunten? Op basis van bovenstaande zal duidelijk geworden zijn dat bij de genoemde casuïstiek het heel moeilijk is resultaten retrospectief te beoordelen omdat er onvoldoende in de dossiers is vastgelegd. Dit geldt zowel ten aanzien van fenylalanineconcentraties als ten aanzien van meetpunten van gedrag en huidafwijkingen. Diverse knelpunten zijn daardoor mogelijk ook wazig gebleven doordat ze überhaupt niet zijn vastgelegd. Daarnaast kunnen – afhankelijk van de doelstelling – bepaalde knelpunten een extra obstakel vormen. Als er sprake is van een PKU patiënt die geen specifieke problemen lijkt te hebben zal de introductie van een dieet als belastender worden ervaren dan in de situatie waarin de omgeving dit als een noodzakelijke poging ziet om zeer lastig te behandelen gedragsproblemen of slaapproblemen te behandelen. Knelpunten kunnen liggen bij: • De patiënt zelf wil het aminozuur preparaat niet innemen, wil zijn vertrouwde voeding blijven nuttigen.

• De woongroep: het is lastig voor een individuele patiënt een moeilijk dieet te introduceren en te handhaven.

• Interactie tussen patiënt en woongroep. • Familie van de cliënt zelf en de familie van medebewoners die de cliënt graag verwennen zonder in de gaten te hebben wat voor een invloed dit op de cliënt heeft. • Interactie tussen diëtisten/artsen van het instituut met diëtisten/artsen metabole centrum (elk spreekt zijn eigen taal). • Financiële obstakels (de kosten van het dieet vormen een integraal onderdeel van de zorg en worden niet apart vergoed). Uitgangspunt zou volgens ons kunnen zijn dat elke patiënt recht heeft op een optimaal uitgevoerde proefbehandeling en dat bij niet slagen van de proef gekeken wordt naar alternatieven. Hoewel de kosten niet beslissend zouden mogen zijn, speelt de discussie hierover op de achtergrond vaak wel een rol. Uit het onderzoek van Brown9 kwam naar voren dat de invoering van de behandeling bij eerder onbehandelde, ernstig geretardeerde PKU patiënten, niet alleen kostendekkend zou kunnen zijn maar ook een besparing zou kunnen opleveren. Opgemerkt werd echter dat dit niet voor elke individuele patiënt geldt. Het individuele kostenplaatje is sterk afhankelijk van de zorgbehoefte die een patiënt voor en na de introductie van het dieet heeft. Volgens Brown treedt een kostenbesparing op als meer dan 8% reductie op de verzorgingskosten kan worden bewerkstelligd. De kosten van het minder geven van medicatie zijn hierin niet verdisconteerd. Een belangrijk deel van de hiervoor verder genoemde knelpunten kan met goede voorlichting worden opgelost. Wij denken dat er een stappenplan is te geven voor de introductie van het dieet (figuur 1).

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

Ook dient nagedacht te worden over de streefwaarden van een fenylalanine concentratie (bijvoorbeeld 120 tot 700 of 900 µmol/l) en dient bedacht te worden welke reductie in natuurlijk eiwit waarschijnlijk nodig is om dit effect te bereiken. Het is niet de bedoeling om fenylalanine concentraties < 120 µmol/l te verkrijgen. Voor bijvoorbeeld de problemen van de huid geldt dat dit niet alleen overbodig is maar dat dit zelfs mogelijk een nadelig effect op de huid heeft. Voor het inschatten van de diëtetaire mogelijkheden kan ervan worden uitgegaan dat PKU patiënten op deze leeftijd voor zulke fenylalanine concentraties veelal een tolerantie hebben van 5-10 mg fenylalanine per kilo lichaamsgewicht. Dit komt neer op 0,1-0,2 g natuurlijk eiwit per kg ideaal lichaamsgewicht. Het is mogelijk dat de fenylalanine concentratie pas daalt als gedurende langere tijd de intake van natuurlijk eiwit gedurende enige tijd duidelijk onder de 0,2 g/kg/dag ligt. Daarbij komt dat aangenomen wordt dat de fenylalanine concentratie niet lager hoeft te zijn dan de genoemde bovengrenzen maar dat in ieder geval in 1 casus duidelijk lagere concentraties nodig waren om een duidelijke verandering teweeg te brengen.16 Hoewel vroeger werd aangenomen dat de bloedafname voor bepaling van de fenylalanine concentratie altijd voor het ontbijt in de ochtend dient plaats te vinden is duidelijk geworden dat dit niet noodzakelijk is.17

Figuur 1: Stappenplan voor introductie van behandeling bij ernstig geretardeerde PKU patiënten.

Introductie van het dieet Allereerst dient zorggedragen te worden voor een duidelijk draagvlak voor de introductie van de behandeling bij zowel familie, verzorgers en alle begeleiders, diëtiste, arts, gedragswetenschapper en het management van het instituut. Nadat draagvlak verkregen is, dient een traject voor de introductie van de behandeling en het continueren van de behandeling te worden opgesteld. Ook dienen er duidelijke afspraken over monitoring en evaluatiemomenten te worden afgesproken. Na de landelijke invoering van de hielprik is geen met de hielprik gediagnosticeerde patiënt met PKU meer geboren die later moest worden opgenomen in een instituut voor mensen met zeer beperkte intellectuele functies. De jongste onbehandelde patiënten zijn daarom op zijn minst 30 jaar oud. Als op een dergelijke leeftijd een dergelijke verandering in voeding wordt gerealiseerd kan dit leiden tot een veranderend eetgedrag. Dit kan zich weer uiten in een verandering van gewicht. Katabolisme kan in grote mate bijdragen aan het stijgen van de fenylalanine concentraties, zodat er verkeerde conclusies getrokken kunnen worden uit de proefbehandeling. Het energetische deel van het dieetadvies is gericht op het handhaven van een goed gewicht.

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

Met behulp van een voedingsdagboek over drie achtereenvolgende dagen dient berekend te worden wat de huidige intake is qua energie, eiwit, fenylalanine, mineralen, vitamines. Met een vragenlijst kunnen individuele voedingsaspecten als voedselvoorkeuren en aversies, kauw- en slikproblemen en andere eetproblemen worden geïnventariseerd. Het is een ervaringsfeit dat sommige patiënten met een aminozuuracidopathie – ook als zij niet behandeld worden – onbewust grotere hoeveelheden eiwit van nature vermijden. Samen met de dagelijkse begeleiders kan vervolgens gekeken worden hoe het dieet het beste inpasbaar is voor de patiënt en woongroep. Er dient bijvoorbeeld aandacht te zijn voor de sociale aspecten van eten en drinken (bijvoorbeeld voor snoepmomenten). Dit verhoogt het draagvlak niet alleen bij de patiënt maar ook bij de begeleiders/verzorgers. Een dieet dat sterk beperkt is in natuurlijke eiwitten, zonder aanvulling met een aminozurenmengsel met andere micronutriënten, brengt een groot risico op deficiënties met zich mee (vitamine B12, carnitine, mineralen, meervoudig onverzadigde vetzuren). Het willen nuttigen van te beperkte hoeveelheden aminozurenmengsel kan derhalve een onoverkomelijk struikelblok blijken te zijn. Wel dient bedacht te worden dat er tegenwoordig meerdere dieetpreparaten en smaakstoffen zijn, om het innemen van het aminozurenmengsel te vereenvoudigen. Een negatieve invloed op de smaak hebben ook de toevoegingen van vitaminen en mineralen. De keuze van een mengsel dat minder slecht smaakt doordat geen mineralen hieraan toegevoegd zijn, leidt weer tot de noodzaak tot inname van een apart vitamine en mineralen preparaat. Bij het dieet wordt onder meer gebruik gemaakt van dieetproducten waarvan het eiwitgehalte is verlaagd (bijvoorbeeld eiwitarm brood, eiwitarme deegwaren, eiwitarme melk, eiwitarme biscuit). Hoewel het bij sommige patiënten gelukt om binnen een paar weken de fenylalanine concen-

11

tratie aanzienlijk te doen dalen, lijkt het reëler om dit in geleidelijke stapjes te doen en dus ook de intake van het natuurlijk eiwit in stappen te beperken. Veelal zal in het dieet eiwitarm brood moeten worden opgenomen om de fenylalanine intake op een redelijk laag niveau te krijgen. Het bakken van eiwitarm brood vereist een aantal bekwaamheden, waarbij de hulp van een bakker soms veel soelaas biedt, maar soms blijkt dat de eigen broodbakmachine een beter resultaat geeft. Ook dan geeft juist het eiwitarme brood veel problemen bij de acceptatie. Eiwitarm brood ziet er heel anders uit, het smaakt anders en het is anders van structuur, waardoor het bijvoorbeeld moeilijker te besmeren is en sneller uit elkaar valt. Bij woongroepen brengt dit aversies teweeg en vaak zullen zij dan ook eerder geneigd zijn om toch maar gewoon brood te geven omdat ze het zo zielig vinden voor hun bewoners. Een struikelblok uit onverwachte hoek is aspartaam, een zoetstof die in de voedingsindustrie frequent als vervanger voor suiker wordt gebruikt. Aspartaam bestaat voor 50% uit fenylalanine, zodat het gebruik hiervan (bijvoorbeeld in light dranken) niet in het dieet past. Al dit soort aandachtspunten maakt duidelijk dat de hulp van een diëtist met veel ervaring met PKU van onschatbare waarde is. Het geeft ook aan dat het in dit opzicht erg onhandig is dat PKU patiënten over verschillende huizen van instituten verspreid wonen. Tevens geeft het aan dat eerst en blijvend aan acceptatie moet worden gewerkt.

barrière niveau een beschermende factor zodat zelfs hoge fenylalanine concentraties in het bloed niet tot hoge fenylalanine concentraties in het brein leiden.18 Zoals aangegeven wordt fenylalanine samen met andere aminozuren over de bloed-hersen barrière getransporteerd. Dit gebeurt met dezelfde transporter, waarbij er sprake is van onderlinge competitie.19 Met andere woorden, als er hoge fenylalanine concentraties bestaan in het bloed zal er meer fenylalanine worden getransporteerd dan andere aminozuren. Als echter die andere aminozuren in hoge concentraties in het bloed voorradig zijn zal de hoeveelheid fenylalanine die naar de hersenen wordt getransporteerd kleiner zijn. Uit dit laatste volgt een mogelijke alternatieve behandeling, namelijk het geven van grote hoeveelheden van die andere aminozuren die met dezelfde transporter over de bloed-hersen barrière worden geholpen.20 Deze behandeling is voor het eerst in de jaren 80 beschreven en heeft vooralsnog geen algemene ingang gevonden.21 Aan de andere kant kan het juist voor patiënten die het dieet niet zien zitten een goed alternatief vormen.22 Op dit moment dient dit echter als een alternatief te worden gezien dat alleen gebruikt dient te worden als het dieet niet voldoet, of teveel onoplosbare problemen met zich meebrengt.

Auteurs Dr. F.J. van Spronsen en M. van Rijn Beatrix Kinderkliniek, Academisch Ziekenhuis Groningen [email protected], [email protected]

A.M.J. Schoonbrood-Lenssen, A.G.M. van Knijff-Raeven Monitoring van de dieetbehandeling Voorafgaande aan de introductie dienen een aantal nulwaarden te worden vastgesteld. Dit betreft niet alleen de fenylalanine concentratie maar ook de rest van de aminozuren concentraties. Daarnaast is het van belang naar de concentraties van carnitine, sporenelementen, vitamine B12, hemoglobine, trombocyten, albumine en de langeketen meervoudig onverzadigde vetzuren te kjiken. Ook dient een lijst ontwikkeld te zijn waarop gescoord kan worden om de veranderingen in gedrag, huidproblemen, neurologische problemen, zorgbehoefte en ontwikkelingsissues vast te kunnen leggen. Deze lijst dient onafhankelijk te zijn van het probleem waarop de primaire doelstelling is geformuleerd. Ook dienen er afspraken gemaakt te worden over de objectiveerbaarheid van waarnemingen (wie vult lijsten in? Ook dient ervoor gezorgd te worden dat met de introductie van de dieetbehandeling niet onbedoeld andere zorg (meer aandacht, andere activiteiten, andere medicatie) wordt geboden.

Alternatieven voor de dieetbehandeling Bij PKU is er sprake van centrale neurologische problemen zonder perifere neurologische problemen. Er is sprake van een zeer ernstige mentale retardatie bij onbehandelde patiënten, maar niet bij allemaal. Dit kan verklaard worden door het feit dat fenylalanine met een aantal andere aminozuren over de bloed-hersen barrière moet worden getransporteerd alvorens het zijn beschadigende werking kan uitoefenen. Sommige patiënten hebben op bloed-hersen

12

Pepijn Stichting Echt.

M.F.L. Luijsterburg-Thomassen Stichting Amarant Tilburg.

Dr F.J. van Spronsen en M. van Rijn zijn gaarne bereid om vragen te beantwoorden en u eventueel te verwijzen naar kinderarts/internist en/of diëtist metabole ziekten in uw regio. Daarnaast nodigen zij u uit in het kort aan te geven hoe veel patiënten/cliënten u in uw centrum met deze problematiek kent. Op deze wijze kan er landelijk worden geïnventariseerd hoeveel patiënten er in instituten en semi-murale voorzieningen woonachtig zijn.

Literatuur 1. Smith I, Beasley MG, Ades AE. Intelligence and quality of dietary treatment in phenylketonuria. Arch Dis Child 1990;65:472-478. 2. Huijbregts SCJ, de Sonneville LMJ, Licht R, Spronsen FJ van, Verkerk PH, Sergeant JA. Sustained attention and inhibition of cognitive interference in treated phenylketonuria: associations with concurrent and lifetime phenylalanine concentrations. Neuropsychologia 2002;40:7-15. 3. Huijbregts S, de Sonneville L, van Spronsen F, Licht R, Sergeant J. The neuropsychological profile of early- and continuously treated phenylketonuria: selective attention, vigilance, and “maintenance” versus “manipulation” function of working memory. Neurosci Behav Rev 2002;26:697-712. 4. Huijbregts S, de Sonneville L, van Spronsen F, Licht R, Sergeant J. Executive motor control under lower and higher controlled processing demands in early- and continuously treated phenylketonuria. Neuropsychology 2003;17:360-79. 5. Stemerdink BA, van der Molen MW, Kalverboer AF, Meere JJ, van der Schot LWA, Slijper FME, Verkerk PH, Spronsen FJ van. Prefrontal lobe dysfunction in early and continuously treated phenylketonuria. Developmental Neuropsychology 1999;16:29-57. 6. Jacobs P. Het fenylalaninebeperkte dieet bij verstandelijk gehandicapten met fenylketonurie. Ned. Tijdschrift voor Diëtisten 1987;42:8-10. 7. Hoskin RG, Sasitharan T, Howard R. The use of a low phenylalanine diet with amino acid supplement in the treatment of behavioural problems in a severely mentally retarded adult female with phenylketonuria. J of Intellect Disability Res 1992;36:183-191. 8. Harvey EL, Kirk SL. The use of a low phenylalanine diet in response to the challenging behaviour of a man with untreated phenylketonuria and profound learning disabilities. J Intellectual Disability Research 1995;39:520-526.

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

9. Brown MCJ, Guest JF. Economic impact of feeding a phenylalanine-restricted diet to adults with previously untreated phenylketonuria. J Intellect Dis Res 1999;43:0-37. 10. Fitzgerald B, Morgan J, Keene N, Rollinson R, Hodgson A, Dalrymple-Smith J. An investigation into diet treatment for adults with previously untreated phenylketonuria and severe intellectual disability. J Intellect Disabil Res 2000;44:53-9. 11. Gizewska M, Oltarzewsk M, Sendecka E. Treatment of untreated PKU patients – experiences from Poland. J Inherit Metab.Dis 2000;25:623. 12. Moseley K. Treatment of untreated PKU patients – experiences from the United States. J Inherit Metab Dis 2002;25:623. 13. Wiig I. Treatment of formerly untreated PKU patients in Norway. J. Inherit Metab Dis 2002; 25:624. 14. Merrick J, Aspler S, Schwarz G. Phenylalanine-restricted diet should be life long. A case report on long term follow-up of an adolescent with untreated phenylketonuria. Int. J. Adolesc. Med. Health 2003;15:165-168. 15. Yannicelli S, Ryan A. Improvements in behaviour and physical manifestations in previously untreated adults with phenylketonuria using a phenylalaninerestricted diet: a national survey. J Inherit Metab Dis 1995;18:131-134. 16. Williams K. Benefits of normalizing plasma phenylalanine: impact on behaviour and health. A case report. J Inherit Metab Dis 1998;21:785-790. 17. Spronsen FJ van, Rijn M van, Dijk T van, Smit GPA, Reijngoud DJ, Berger R, Heymans HAS. Plasma phenylalanine and tyrosine responses to prolonged overnightfasting, breakfast and lunch in Phenylketonuria: consequences of sampletiming for dietary control. Pediatrics 1993;92:570-573. 18. Weglage J, Wiedermann D, Denecke J, Feldmann R, Koch HG, Ullrich K, Harms E, Moller HE Individual blood-brain barrier phenylalanine transport determines clinical outcome in phenylketonuria. Ann Neurol 2001;50:463467. 19. Spronsen FJ van, GPA Smit, R Koch. Phenylketonuria: tyrosine beyond the phenylalanine restricted diet. J Inher Metab Dis 2001;24:1-4. 20. Pietz J, Kreis R, Rupp A, Mayatepek E, Rating D, Boesch C, Bremer HJ. Large neutral amino acids block phenylalanine transport into brain tissue in patients with phenylketonuria. J Clin Invest 1999;103:169-178. 21. Lou HL. Large doses of tryptophan and tyrosine as potential therapeutic alternative to dietary phenylalanine restriction in phenylketonuria. Lancet 1985 8447,150-1. 22. Koch R, Moseley K, Yano S, Nelson M-Jr, Moats RA. Large neutral amino acid therapy and phenylketonuria: a promising approach to treatment. Molec Genet Metab 2003;79:110-113.

Summary: After the introduction of the neonatal screening program for PKU in the Netherlands, no early treated PKU patient has been admitted to institutes for mentally disabled. However, an unknown number of previously untreated PKU patients ( >30-40 years of age) lives in these institutes and it is unknown whether they are treated with, or have been offered, an –adequate- trial of treatment. In this article, 4 cases are discussed, as well as the problems that can be encountered when treatment is considered. At present, the literature is unclear at the point of the usefulness of dietary treatment in severely mentally retarded PKU patients, but succesfull cases have been reported. It is the believe of the authors that each individual with previously untreated PKU should receive the possibility to be treated with a diet in an optimal way. In case of lack of success, a trial of supplementation of large amounts of specific amino acids should be considered of which the first results are positive.

MEDISCHE ZORG VOOR CLIËNTEN IN EEN SEMI-MURALE VOORZIENING.

Een project ter inventarisering. Mw. A. Ferwerda, AVG.

Inleiding Ideaal gezien zouden alle mensen wonend binnen een semimurale woonvoorziening voor hun medische zorg een huisarts en een teamarts moeten hebben. De huisarts is de behandelend arts. Dit betekent dat hij/ zij ingeschakeld wordt bij een klacht of ziekte, medicatie voorschrijft en zo nodig verwijst naar een specialist. De teamarts, een Arts voor Verstandelijk Gehandicapten, is een adviserend arts. Bij complexe problematiek, samenhangend met de verstandelijke handicap van de cliënt, kan hij/ zij benaderd worden en adviezen geven. Hij/ zij heeft een ondersteunende functie voor groepsleiding, huisarts, paramedici en ouders/ familie. Binnen de semi-murale voorzieningen van de ASVZ Zuid West is pas sinds enkele jaren de teamartsfunctie zeer beperkt gerealiseerd (4 uur per maand voor ± 100 cliënten). De functie van de teamarts was hierdoor beperkt tot het ingaan op vragen van begeleiders of pedagogen.

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

Om de medische zorg aan cliënten binnen de semi-murale voorzieningen van de ASVZ Zuid West te verbeteren zijn de taken van de teamarts als volgt geformuleerd: De teamarts-AVG: • brengt de gezondheid van de cliënt in kaart: doet onderzoek bij iedereen die nieuw bij de instelling komt wonen gericht op de oorzaak van de verstandelijke handicap, zintuigstoornissen, chronische kwalen en noteert tegen welke ziekten de cliënt gevaccineerd is, • kan geconsulteerd worden op verzoek van de behandelend huisarts, de groepsleiding of familie, • neemt jaarlijks de chronische medicatie en de gezondheidstoestand met de groepsleiding door, • kan in overleg met de huisarts eventueel specifieke chronische medische zorg bieden, (bijvoorbeeld bij neurologische en psychiatrische ziekten) • kan op verzoek algemene hygiënische en infectiepreventieve adviezen geven.

13

• participeert in de algemeen beleidsvoorbereidende ver-

• De teamarts vraagt met toestemmingsformulier medische

gadering met name voor advies bij cliëntgebonden medische vragen.

• De medische vragenlijst wordt eventueel aangevuld door

Doel In het kader van het derde jaar van de AVG opleiding was er de mogelijkheid om een project uit te voeren. Bij een groep cliënten wonende binnen semi-murale woonvoorzieningen werd nagegaan hoe het gesteld is met de door hen ontvangen medische zorg. Vragen die hierbij gesteld werden, zijn: • Is de oorzaak van de verstandelijke handicap bekend? Is er een verhoogd risico op een verstandelijke handicap in de familie? Worden Health Watch programma’s aangeboden aan de cliënt? • Heeft de cliënt zintuigstoornissen die het functioneren belemmeren? • Heeft de cliënt chronische aandoeningen? Worden deze door huisarts/ specialist bewaakt? • Gebruikt de cliënt chronisch medicatie? Wordt die regelmatig door huisarts/ specialist geëvalueerd?

• Welke taken liggen er voor de AVG? • Hoeveel uren zijn nodig om AVG-zorg te verlenen?

Methode De semi-murale voorzieningen binnen de ASVZ Zuid West zijn onderverdeeld in regio’s. Gekozen is om binnen 1 regio het project uit te voeren. De AVGIO was als teamarts aan deze regio verbonden. In deze regio bleek geen medische dossiervorming te bestaan van de cliënten. Gekozen is om hierin een inhaalslag te maken. Dit betekende voor de cliënten het volgende: • Er werd een medische vragenlijst ingevuld door de begeleider, cliënt en/of familie. • Medische informatie werd opgevraagd bij de huisarts en/of specialisten. • Een anamnese en een lichamelijk onderzoek werd bij de cliënt verricht. Voor de wettelijk vertegenwoordigers werd door de teamarts een brief opgesteld met doel en inhoud van het project. Tevens was hieraan een toestemmingsformulier gekoppeld. Hierop kon men aangeven voor de verschillende onderdelen wel of geen toestemming te geven. De sectormanager en de teamleiders van de verschillende voorzieningen waren de contactpersonen van de teamarts om het project onder de aandacht te brengen. Samen met hen is er gekeken om het project een goede kans van slagen te geven. Gekozen werd voor de volgende opzet: • De teamarts maakt lijst wanneer onderzoeken zijn in te plannen en waar ze plaats zullen vinden, • De teamleiders bekijken met elkaar wie wanneer gezien kan worden, • De persoonlijke begeleider verzendt informatiebrief en medische vragenlijst naar wettelijk vertegenwoordiger, • De persoonlijke begeleider schat in wanneer cliënt op de hoogte wordt gesteld,

14

gegevens op bij huisarts en eventuele specialisten, persoonlijk begeleider en cliënt, maar moet 1 week voordat lichamelijk onderzoek gaat plaatsvinden bij de teamarts aanwezig zijn, • Nadat lichamelijk onderzoek heeft plaats gevonden, maakt de teamarts een verslag. In dit verslag wordt in het bijzonder gemeld welke gezondheidsrisico’s de cliënt loopt en hoe frequent en door wie dit gecontroleerd moet worden, • Het verslag wordt opgestuurd naar de persoonlijke begeleider en huisarts van de cliënt. De persoonlijke begeleiders waren in een bijeenkomst op de hoogte gesteld door de teamarts over het doel en de inhoud van dit project. Er werd gekozen om de persoonlijke begeleider de centrale rol te laten spelen in de informatievoorziening naar de cliënt en naar de wettelijke vertegenwoordiger. Deze was ook degene die bekeek wie de medische vragenlijst het beste in kon vullen. Voor de vragenlijst was gekozen voor de lijst die we ook gebruiken voor cliënten die permanent bij ons komen wonen. Deze bestaat uit twee delen: het eerste deel bevat vragen over actuele medische gegevens, medicatie, vaccinaties, oorzaak verstandelijke handicap en voorkomen van aandoeningen binnen de familie. Het tweede deel bevat vragen over zwangerschap, geboorte en ontwikkeling van de cliënt. Aan de huisartsen werd een brief gestuurd met uitleg over het doel en inhoud van het project. Bijgevoegd werd een kopie van het toestemmingsformulier met de vraag om medische informatie. De gevraagde informatie betrof ziekten in de voorgeschiedenis en huidige ziekten, waarvoor de huisarts de cliënt behandeld of waarvoor hij/ zij onder behandeling is bij een specialist. Gedacht werd aan een uitdraai van de probleemlijst, actuele medicatie, weergave van contacten en correspondentie. Tevens was bijgesloten een folder van de NVAVG over de functie AVG en het aanbod dat verstandelijk gehandicapten behorend tot de praktijk van de huisarts eventueel naar een AVG binnen onze instelling zouden kunnen worden doorverwezen voor specifieke vragen en problemen. De teamarts verrichte een anamnese en een lichamelijk onderzoek. De anamnese had als uitgangspunt de informatie die was verkregen via de medische vragenlijst. Tevens werd een volledige tractusanamnese verricht, waarbij zowel de cliënt als de begeleider betrokken werden. Het lichamelijk onderzoek betrof een onderzoek van ‘top tot teen’: wegen, meten, pols, bloeddruk, onderzoek van alle tracti en een oriënterend neurologisch onderzoek werden uitgevoerd. Tevens werd de visus gescreend met behulp van een letterof plaatjeskaart en het gehoor gescreend met de fluisterspraaktest met behulp van de fluisterkaart. Verslaglegging vond plaats op een formulier voor preventief geneeskundig onderzoek.

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

Resultaten Het totale aantal cliënten wonend in een semi-murale woonvoorziening binnen de regio van het project was 80 cliënten, verdeeld over vijf voorzieningen. In de periode mei tot en met oktober 2003 werden 30 cliënten in het project opgenomen. Van de 30 cliënten hadden we 26 keer toestemming gekregen om het volledige onderzoek uit te voeren. Drie maal gaven de wettelijke vertegenwoordigers geen toestemming voor het uitvoeren van het onderzoek. Een maal had de wettelijk vertegenwoordiger bezwaar tegen het opvragen van medische gegevens, maar werd wel de medische vragenlijst ingevuld en is het medisch onderzoek verricht. Het oproepen van de cliënten vond plaats via de voorzieningen.

Oorzaak verstandelijke handicap: • zuurstof te kort bij geboorte: 5x • syndroom van Down: 4x • 18p deletiesyndroom van Grouchy * • chromosoomafwijking welke? * • syndroom van Bardett Biedl • knik in ontwikkeling op 7 jarige leeftijd door een hersenziekte • waarschijnlijk verwaarloosde hersenvliesontsteking op leeftijd van drie maanden • van 1 cliënt zou de oorzaak van de verstandelijke handicap in het medische dossier staan, maar geen informatie van de huisarts ontvangen * diagnose gesteld door een klinisch genetisch centrum

Van slechts vier cliënten werd er informatie verkregen van de huisarts. Ondanks herhaling van het verzoek tot informatie en telefonisch contact met de huisarts, kregen we de informatie van de anderen niet toegestuurd. Het merendeel van de cliënten vielen onder de zorg van twee huisartsen. Zij gaven aan dat ondanks automatisering van het medische dossier, het toch niet eenvoudig was om een uitdraai van medische gegevens toe te sturen. Dit had mede te maken met tijd die hierin geïnvesteerd moest worden.

Voorkomen van verstandelijke handicap in de familie: • verstandelijk gehandicapte broer of broers; oorzaak onbekend: 3x • oom en neef hebben syndroom van Down (cliënt zelf niet): 1x • nicht (broer van moeder) met syndroom van Down (cliënt zelf Down syndroom): 1x

• oom en neef van vader met verstandelijke handicap: 1x

De verdeling van het geslacht van de onderzochte cliënten was 17 mannen en 10 vrouwen. De gemiddelde leeftijd was 46 jaar. De jongste cliënt was 23 jaar en de oudste 71 jaar (2x). In tabel 1 staan de uitkomsten op de vragen die gesteld zijn in ons doel van het project. Deze uitkomsten zijn gebaseerd op gegevens uit de medische vragenlijst, anamnese en het lichamelijk onderzoek. Zover ik heb kunnen achterhalen is de diagnose syndroom van Down gesteld op klinische criteria, de betreffende cliënten waren niet bekend bij een klinisch genetisch centrum. In het geval van door de familie gemeld zuurstofgebrek bij de geboorte is de vraag of dit de oorzaak is of gevolg van een onderliggend lijden of syndroom. Zeven maal werd er door de familie melding gemaakt van familieleden met een verstandelijke handicap buiten die van de cliënt. Of in deze gevallen sprake is van een verhoogd risico op verstandelijke handicap binnen de familie is gezien de geringe gegevens niet te zeggen. Bij het merendeel van de cliënten is geen onderzoek gedaan door een klinisch geneticus naar de oorzaak van de verstandelijk handicap. Daardoor worden ook geen health watch programma’s aan de cliënten aangeboden. Op basis van de informatie vanuit wettelijk vertegenwoordigers en begeleiders heb ik het vermoeden dat er ook geen health watch programma’s worden uitgevoerd bij cliënten die bekend zijn met het syndroom van Down. Ik heb echter geen informatie over hen van de huisarts gekregen, zodat ik dit niet kon nagaan. Er waren veel cliënten met een visusstoornis. Van een bekende gehoorstoornis was maar bij twee cliënten sprake. Opvallend is dat er weinig chronische ziekten bij de cliënten voorkomen. Over het algemeen waren de cliënten voor deze ziekten onder behandeling bij specialisten. Een uitzondering hierop vormt psychische problematiek. Vier cliënten bleken

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

• oom met verstandelijke handicap: 1x Bekendheid bij een klinisch genetisch centrum: gezien door een klinisch genetisch centrum: 3x niet bekend bij een klinisch genetisch centrum: 21x onbekend: 3x deelname wetenschappelijk onderzoek naar het fragiele X syndroom: 1x;

• • • •

Voorkomen van zintuigstoornissen:

• visusstoornissen: 15x • dragen van een bril: 12x • gehoorstoornissen: 2x (zij dragen beide een gehoorapparaat) Voorkomen van chronische ziekten: depressie/ somberheid: 4x epilepsie: 4x staar aan beide ogen: 2x M. Becker immuunstoornis hart- en darmziekte psoariasis paniekstoornis

• • • • • • • •

Gebruik van chronische medicatie:

• 10 cliënten gebruikten chronisch medicatie • bij 6 was er sprake van evaluatie van de medicatie door een specialist

Tabel 1: uitkomsten op de vragen die gesteld zijn.

chronisch medicatie te gebruiken waarover geen regelmatige controles waren afgesproken.

15

In tabel 2 zijn de bevindingen/ adviezen vermeld die bij de cliënten in dit project als nieuw naar voren kwamen. Deze bevindingen zijn besproken met de begeleiders en zijn in een verslag opgenomen wat gestuurd wordt aan de persoonlijk begeleider en de huisarts. Aan de bevindingen werden de adviezen gekoppeld. Er was sprake van overgewicht bij ruim een derde van de cliënten. Opvallend kwamen er vaak bevindingen en adviezen naar voren die het gehoor betroffen. Adviezen ten aanzien van aanvullende screening van het gehoor werden gemaakt wanneer de fluiterspraaktest niet voldoende was. Bij een derde van de cliënten is dit advies gegeven. Blijkbaar was er onvoldoende signalering op dit gebied. Visusstoornissen waren over het algemeen wel bekend. Adviezen ten aanzien van het aanvullend screenen van de visus betrof het na laten kijken van de bril. Aan de cliënten met syndroom van Down zijn adviezen gegeven betreffende Health Watch bij dit syndroom. Dit geldt tevens voor de cliënt met het 18p- syndroom. Verder bleken er in drie gevallen nog adviezen te kunnen worden gegeven voor onderzoek bij een diagnostisch probleem.

• • • • • • • • • • • • • • • •

overgewicht: 14x, waarvan 6x ernstig overgewicht afsluitend cerumen in de oren: 6x screenen van het gehoor: 9x screenen visus: 4x revisie van de medicatie bij psychiatrische problemen: 4x obstipatie 3x health watch bij Down syndroom: 4x dementering bij Down: 2x irregulaire pols: 2x (was bij cliënten met Down syndroom: schildklier?) health watch bij 18 p- syndroom sociaal- emotioneel in kaart brengen door pedagoog, ook in verband met seksualiteit fysiotherapie in verband met looppatroon mogelijk reflux oesophagitis differentiaal diagnose van omhoog komen van eten differentiaal diagnose van stinken uit de mond differentiaal diagnose van decorumverlies/ wisselende vaardigheden

Tabel 2: bevindingen/ adviezen bij verschillende cliënten die als nieuw naar voren kwamen.

Er is een flinke tijdsinvestering gedaan om dit project uit te voeren. Vier maanden (130 uur) was er voor nodig om het project op te zetten en bij iedereen te introduceren. In zes maanden heeft de uitvoering plaatsgevonden. Gemiddeld was er per cliënt een kleine vier uur nodig voor anamnese, lichamelijk onderzoek, administratie en verslaglegging. Buiten de contacten voor dit project is de teamarts twaalf maal geconsulteerd door de groepsleiding van de semimurale voorzieningen. Dit ging om uiteenlopende vragen, maar psychische problematiek en daarmee samenhangend medicatie waren het meest voorkomend. De tijd hiermee in

16

beslag genomen werd was ongeveer 15 uur. Consultatie op aanvraag van een huisarts of van familie van een cliënt is niet voorgekomen.

Discussie Het meest opvallende vond ik dat de cliënten over het algemeen een goede gezondheid ervaren en dat er ook weinig chronische ziekten voorkomen. De valkuil bij verstandelijk gehandicapten kan zijn, dat zij zich niet goed kunnen uiten. Mijn ervaring is echter dat een goede anamnese en een goed lichamelijk onderzoek goed uit te voeren zijn. De kans bestaat dat door onze methode een selectie heeft plaatsgevonden van de cliënten. De meeste cliënten zijn niet door een klinisch geneticus onderzocht op een eventuele oorzaak voor hun verstandelijke handicap. Bij een cliënt had ik bij lichamelijk onderzoek sterk het vermoeden dat er sprake moest zijn van een syndroom. Bij de overige cliënten was dit niet het geval. Ik denk dat als er bij deze groep van cliënten problemen ontstaan hetzij op medisch of op pedagogisch terrein, er altijd gedacht moet worden aan verder onderzoek naar de oorzaak van de verstandelijke handicap. Tevens kan er voor de familie een belang liggen in verband met erfelijkheid. Als er echter sprake is van een syndroom of andere oorzaak van de verstandelijke handicap is advisering ten aanzien van health watch programma’s noodzakelijk. De meerwaarde van de AVG-zorg voor cliënten wonend in een semi-murale voorziening in dit project lag niet op het gebied van grote medische problemen, maar op het gebied van signalering van problemen die aan de verstandelijke handicap gerelateerd kunnen zijn. De adviezen betreffen niet altijd de gezondheid direct, maar leveren een bijdrage in de kwaliteit van leven van de cliënten. Een aanvulling op de zorg door de huisarts is grotere alertheid op zintuigstoornissen, kennis van syndromen en adviezen op dat gebied en kennis van het vaker of anders voorkomen van bepaalde problematiek bij verstandelijk gehandicapten. Een goede samenwerking met de huisarts, zodat deze aanvullingen gegeven kunnen worden, is essentieel. Er is in dit project voornamelijk ingegaan op een deelaspect van de taken van de teamarts zoals in de inleiding besproken en wel het in kaart brengen van de gezondheid van de cliënt. We denken dat het rendement van de geïnvesteerde uren laag is in relatie tot de vastgestelde afwijkingen. Een verdere inhaalslag maken qua dossiervorming lijkt ons niet zinvol. Zoekende naar een vorm om het rendement te kunnen verhogen en deskundigheid aan te kunnen bieden aan een grotere groep cliënten wordt dit project wel voortgezet. De ervaring die ik heb opgedaan in de contacten met de groepsleiding worden hierin verwerkt. Ik heb gemerkt dat aan voorlichting over gezondheidsaspecten zeker behoefte was. Aan de volgende opzet wordt gedacht: • doornemen van de chronische medicatie van alle cliënten; • informatie geven aan groepsleiding over de gewenste aandachtspunten van bepaalde syndromen of bepaalde

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

ziekten die bij de cliënten voorkomen; • vragen inventariseren en behandelen die bij de begeleiding leven ten aanzien van lichamelijke/ medische problemen bij de cliënten; • alle cliënten screenen op auditieve of visuele handicap; • bevindingen en adviezen vastleggen in elektronisch dossier; deze tevens aan groepsleiding en huisarts doen toekomen.

Met dank aan: Sandra Mergler, Luc Imschoot en Jos den Hartigh, AVG’s van ASVZ Zuid West. De sectormanager, de teamleiders, groepsbegeleiders en cliënten van de semi-murale voorzieningen van de ASVZ Zuid West in Gorinchem en Giessenburg.

De vraag hoeveel uur nodig is om AVG-zorg te verlenen, is nu nog niet te beantwoorden. Het vervolgproject zal weer een beter beeld hiervan kunnen geven. Mw. A. Ferwerda, AVG, e-mail: [email protected]

OUDERSCHAP EN ANTICONCEPTIE. K. de Geest, AVG.

In oktober 2002 bracht de gezondheidsraad het advies ‘Anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap’ uit.1 Het rapport brengt uitvoerig de vragen rondom anticonceptie bij mensen met een verstandelijke handicap in kaart: het juridische kader, ethische uitgangspunten, wenselijkheid van anticonceptie, vorm van anticonceptie, besluitvormingsproces, maatschappelijke context.

ik het volgende: ‘Wij sluiten ons van harte aan bij de aanbevelingen van de commissie. Om tot betere maatschappelijke consensus en professionele richtlijnen te komen voor het handelen in de praktijk, is het allereerst van belang dat men vragen en problemen omtrent kinderwens, anticonceptie en ouderschap bij verstandelijk gehandicapten goed in kaart brengt. Gericht wetenschappelijk onderzoek en een maatschappelijke discussie zijn daarvoor noodzakelijk.’4

Ook in de lekenpers was veel aandacht voor het antwoord op de moeilijke vraag: “wanneer mag je een verstandelijke gehandicapte patiënt(e) dwingen tot anticonceptie?” Gedwongen behandeling is alleen mogelijk in het belang van de patiënt zelf (om te voorkomen dat de kwaliteit van het bestaan ernstig wordt aangetast). Je zou je kunnen indenken, dat de wet zo gewijzigd wordt, dat een gedwongen behandeling ook mogelijk wordt in het belang van het toekomstige kind. De gezondheidsraad bepleit in haar advies nog niet over te gaan tot zo’n wetswijziging: eerst moet de praktijk van het ouderschap van mensen met een verstandelijke beperking meer in kaart gebracht worden en moeten ouders met een verstandelijke beperking beter ondersteund worden.2 In de aanbevelingen van de nota wordt dan ook onder meer gepleit voor wetenschappelijk onderzoek en samenwerking van artsen en psychosociale deskundigen.1

De redactie van het TAVG ontving een bijdrage aan de bepleite discussie. Mevrouw K. Ritsema - van Eck is psychologe aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam en volgde het afgelopen jaar een cursus ethiek. In dat kader schreef ze het stuk : ‘Verstandelijk gehandicapte ouders’ dat u elders in dit blad aantreft.

De NVAVG heeft dadelijk op dit advies gereageerd met een persbericht.3 Later schreven enkele collega’s vanuit de NVAVG een gedegen commentaar in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. In de conclusie daarvan lees

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

De NVAVG wil bijdragen aan het tot stand komen van een richtlijn over dit moeilijke probleem. Daartoe wordt een werkgroep in het leven geroepen5, waarvoor u zich kunt opgeven bij het bestuurslid mw W. Veraart: e-mail: [email protected]

Literatuur: 1 2 3 4 5

Gezondheidsraad. Anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap. Publicatienummer 2002/14. http://www.gezondheidsraad.nl/pdf.php?ID=545 Persbericht gezondheidsraad http://www.gr.nl/persbericht.php?ID=545 http://www.nvavg.nl/Actueel/persbericht%20anticonceptie%20reactie.pdf Meijer MM, Ewals FVPM, Scholte FA. Gezondheidsraadadvies over anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap. Ned Tijdschr Geneeskd 2003;5:147. http://www.nvavg.nl/NVAVG/commissies/anticonceptie.pdf

17

VERSTANDELIJK GEHANDICAPTE OUDERS. K. Ritsema van Eck, psycholoog.

Op 23 oktober 2002 kwam het langverwachte rapport van de Gezondheidsraad uit, met als titel: ‘anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap’. Als verstandelijk gehandicapten een kind willen, moet dat kunnen, vindt de Gezondheidsraad. In de media werd afgelopen jaar veel kritiek op het rapport geuit. Katalijn Ritsema van Eck zoekt een balans. Saskia en Tom hadden een hondje. Dit hondje hadden ze, omdat ze wilden oefenen met het zorgen voor een kleine, want Saskia en Tom wilden kinderen. Het zorgen voor het hondje ging niet zo goed. Het hondje werd niet uitgelaten, waardoor het in de kamer plaste. Tom werd dan boos op het hondje en gaf het voor straf een paar dagen geen eten. Het hondje bleef in de kamer plassen, want het werd nog steeds niet uitgelaten. Tom bleef haar eten weigeren. Toen ging het hondje dood. Saskia en Tom hebben nu een kind. Verstandelijk gehandicapte mensen hebben dezelfde rechten als iedereen. Zij hebben dus ook het recht een gezin te stichten. Of toch niet? In haar rapport over anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap, onderzoekt de Gezondheidsraad onder meer of anticonceptie bij deze mensen wenselijk is. Hierbij hanteert zij het ethisch uitgangspunt van gelijkwaardig burgerschap, wat betekent dat verstandelijk gehandicapten zo veel mogelijk dezelfde keuzevrijheid en rechten als iedere burger in Nederland moeten hebben. Dit heeft tot gevolg dat onverantwoord ouderschap, zoals in het voorbeeld van Saskia en Tom, niet door dwang voorkomen kan worden. De Gezondheidsraad wil verstandelijk gehandicapten in staat stellen zo veel mogelijk een normaal leven te leiden, inclusief het krijgen en hebben van kinderen. Dit laatste brengt regelmatig problemen met zich mee, maar de gezondheidsraad is van mening dat een sociale omgeving en professionele hulp veel van deze problemen kan opvangen. Zij heeft het over het trainen van de verstandelijk gehandicapte ouders, praatgroepen voor lotgenoten (zogeheten ‘parent support groups’), professionele ouderschapsondersteuning en een ondersteunend sociaal netwerk. In het NRC van 7-12-2002 stond een stuk over een gezin waarvoor 35 hulpverleners in touw waren (en waar het overigens alsnog fout ging). Ik vraag me af of dergelijke ondersteuning nog te verantwoorden is. We mogen best een kosten- batenanalyse loslaten op de situatie. Het mag niet zo zijn dat een verstandelijk gehandicapte tegen elke prijs een kind moet kunnen krijgen en opvoeden, dat is immers in de gewone medische praktijk ook niet het geval. De peperdure jarenlange medische behandeling die de verongelukte superman acteur Christopher Reeves ondergaat in de hoop ooit weer te kunnen lopen, kunnen we hier in Nederland niet aanbieden aan alle dwarslaesie patiënten. Dat is simpelweg niet te betalen. Er is

18

ook geen dwarslaesie patiënt die dat van de Nederlandse staat verwacht. Zo ook is er een grens aan investeringen in het ondersteunen verstandelijk gehandicapte ouders. Het recht op werkende benen, op lopen zonder rolstoel, is even groot, maar soms gaat het simpelweg niet. Pijnlijk, maar accepteren is de enige mogelijkheid. We moeten ook accepteren dat het begeleiden en opleiden van verstandelijk gehandicapten opdat zij hun eigen kinderen kunnen opvoeden financiële grenzen kent. De gezondheidsraad gaat uit van zelfbeschikking van de gehandicapte. Dit betekent dat ze steeds kijkt naar de kwaliteit van leven van de verstandelijk gehandicapte. Hierdoor verliest zij de kwaliteit van leven van het toekomstige kind uit het oog. Het recht van de gehandicapte houdt immers op waar het recht van het kind begint. De hulpverlening ziet dat over het hoofd, ze heeft een grotere verantwoordelijkheid dan op het eerste gezicht lijkt. Arjen ten Have verwoordt het als volgt in het NRC van 14 december 2002 : “Hulpverleners en artsen hebben geen besef van wat verantwoordelijkheid nu exact inhoudt. Unaniem is het oordeel dat je mensen het ouderschap niet kunt ontzeggen. Dit is een heikel punt, maar mag je iemand wel ondeugdelijke ouders geven? De prikpil durft men niet te geven. ‘Die verantwoordelijkheid durf ik niet te nemen’. Helaas neemt men de verantwoordelijkheid toch door de prikpil niet te geven. Men neemt de verantwoordelijkheid voor de mogelijkheid dat kinderen tegen de muur worden doodgegooid.” Het is een misverstand om te denken dat een arts minder verantwoordelijk is als hij de natuur zijn gang laat gaan. Het gaat om de balans tussen de rechten van de verstandelijk gehandicapte ouder en de rechten van het (ongeboren) kind. Er moet ergens een grens moet komen te liggen. Maar waar? De Gezondheidraad vindt dat gehandicapten met een IQ onder de 60 geen kinderen mogen krijgen. Daarboven adviseert ze per geval te kijken en voorzichtig te handelen. Maar te voorzichtig handelen leidt ertoe dat gehandicapten kinderen krijgen terwijl ze er niet voor kunnen zorgen. Een te streng beleid kan er juist weer toe leiden dat gehandicapten geen kinderen mogen krijgen, terwijl ze er wel voor zouden kunnen zorgen. Een klassiek beoordelingsprobleem zonder pasklare oplossing. Wel is het mogelijk wat meer inzicht te krijgen in de onwenselijkheid van bepaalde situaties. Er zijn twee mogelijkheden: een verstandelijk gehandicapte mag wel een kind krijgen van zijn verzorgers, of een verstandelijk gehandicapte mag geen kind krijgen van zijn verzorgers. In de situatie dat een verstandelijk gehandicapte een kind mag krijgen zijn er twee opties: de ouders zijn niet in staat het op te voeden, of de ouders zijn wel in staat het op te voeden (al dan niet met hulp van buiten af). In de situatie dat een verstandelijk gehandicapte geen kind mag krijgen zijn er ook twee opties: hij zou niet in staat zijn

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

geweest het op te voeden of hij zou wel in staat zijn geweest het op te voeden. Van die vier situaties zijn er twee wenselijk: • de situatie waarin een verstandelijk gehandicapte een kind mag krijgen en het kan opvoeden. • de situatie dat een verstandelijke gehandicapte geen kind mag krijgen en niet in staat zou zijn geweest het op te voeden. Er zijn twee onwenselijke situaties: • verstandelijk gehandicapten mogen wel een kind krijgen, maar blijken niet in staat het te kunnen opvoeden. • verstandelijk gehandicapten mogen geen kind krijgen maar zouden wel in staat zijn het op te voeden. In de hulpverlening springt men momenteel erg voorzichtig om met gedwongen anticonceptie. Afgaande op reacties van hulpverleners in kranten, is een grote groep verstandelijk gehandicapten ouder, terwijl ze eigenlijk niet in staat zijn een goede opvoeding te verzorgen (de bovenbeschreven eerste onwenselijke situatie). Ineke Verdonk noemt dat in Trouw (23-10-2002) de prijs van de vrijheid, die verstandelijk gehandicapten hebben om zelf keuzes te maken. Deze prijs wordt betaald de kinderen van die verstandelijk gehandicapten. De tweede onwenselijke situatie zal weinig voorkomen; er zullen weinig verstandelijk gehandicapten zijn die wel een kinderwens hebben, maar een verbod opgelegd krijgen. Stel dat de regels strenger worden en dat meer ouders gedwongen anticonceptie opgelegd krijgen. Dan zou dat het positieve gevolg hebben dat er veel minder ouderschapsincompetente verstandelijk gehandicapten toch vader en moeder worden. Nadelig gevolg is dan, dat er een aantal ouders is, die wel kinderen zouden kunnen opvoeden, maar dat gedwongen niet mogen. De verstandelijk gehandicapten betalen nu de prijs: zij moeten een deel van hun vrijheid inleveren. Het is dus kiezen tussen twee kwaden. De vraag is nu welke onwenselijke situatie het meest onwenselijk is: die waarin kinderen incapabele ouders hebben, of die waarin hulpverleners verstandelijk gehandicapten onterecht een recht ontnemen. Welk recht is belangrijker, het recht van gehandicapten op kinderen, of het recht van kinderen op competente ouders? En welke keus levert de minste onwenselijke situaties op? De Gezondheidsraad hangt meer gewicht aan het recht van gehandicapten, zij vindt het onacceptabel dat ouderschapscompetente gehandicapten het ouderschap ontzegd zou worden. De Gezondheidsraad verliest hiermee de verhoudingen uit het oog. De winst van een strenger beleid is vele malen groter, dan de winst van een tolerant beleid. Het strenge beleid voorkomt een groot aantal schrijnende situaties van incompetente ouders, met als prijs waarschijnlijk maar een paar situaties waarin verstandelijk gehandicapten onterecht geen kinderen mogen krijgen. In de huidige situatie krijgen alle verstandelijk gehandicapten het recht om kinderen te krijgen, maar zijn er dus ook heel veel gevallen van incompetente ouders. Je moet het recht om kinderen te krijgen dus wel erg belangrijk vinden om al dat voordeel dat een strenger beleid geeft, bij ouderschapsincompetente gezinnen te compenseren.

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

De Gezondheidsraad heeft moeite met het actief ingrijpen in de situatie, in plaats van de natuur zijn gang te laten gaan. De moeilijkheid bij het krijgen van kinderen is, dat er twee stappen zijn: 1. het krijgen van kinderen 2. het opvoeden van die kinderen Mocht stap twee niet binnen de competenties van de verstandelijk gehandicapte liggen, dan zullen wij actief in moeten grijpen om stap 1, het krijgen van kinderen, te voorkomen. Het is juist dat actief ingrijpen waar hulpverleners en politiek zo veel moeite mee hebben. Wat dat betreft is er een parallel te trekken met eerdere discussies aangaande abortus en euthanasie. Het recht van kinderen op competente ouders is dermate belangrijk dat we bereid moeten zijn het risico te lopen dat sommige gehandicapten daardoor onterecht geen kinderen mogen krijgen. Daarmee blijft heel veel kinderen een ongelukkige jeugd bespaard. Dit oordeel baseer ik voornamelijk op verschillende beschrijvingen van situaties waar verstandelijk gehandicapten kinderen kregen, maar ze niet konden opvoeden. Een greep van wat er in de kranten stond:

• NRC 07-12-2002 - Frans Ewals, arts voor verstandelijk gehandicapten: “Ouderschap door verstandelijk gehandicapten verloop meestal heel beroerd. Niet dat je moet twijfelen aan de liefde die de ouders voor hun kind voelen. (…) Maar als de opvoeding begint, gaat het mis. De meeste kinderen komen sociaal-emotioneel tekort, worden verwaarloosd en uiteindelijk uit huis geplaatst. Alleen als er een betrokken grootmoeder in de buurt is, of familie, dan wil het nog wel eens lukken.” (…) “ Het komt voor dat mensen niet voor een hondje kunnen zorgen, maar toch een kind krijgen.” - Monique van Ort is verstandelijk gehandicapt en woont met twee van haar drie kinderen bij haar moeder, want zij helpt met de opvoeding. Monique’s middelste kind is uit huis geplaatst omdat het niet ging. Haar zoontje heeft een stofwisselingsziekte en volgt een streng dieet. De eerste anderhalf jaar van zijn leven was Monique niet in staat dat dieet voor hem te verzorgen, daarom heeft haar zoontje nu ernstige gedragsstoornissen. - Jeugdbeschermer Rian Meijer werkt als voogd en als gezinsvoogd en heeft net in een gezin met zeven kinderen, van wie de ouders verstandelijk gehandicapt zijn, de jongste dochter van dertien uit huis geplaatst, het zusje van zeventien volgt binnenkort. Ook de oudere broers en zussen zijn destijds allemaal onder toezicht gesteld of uit huis geplaatst. ‘Op een zeker moment waren er 35 hulpverleners tegelijk actief in dit gezin’ vertelt ze. ‘Toch redden deze ouders het niet’. • Volkskrant 23-10-2002 Maatschappelijk werker Verdonk krijgt regelmatig telefoontjes van wanhopige groepsleiders. Over een vrouw die 24-uurs begeleiding nodig heeft en zwanger is geraakt. Over een licht verstandelijk gehandicapt meisje van 19 dat er thuis niet meer in mag omdat ze in verwachting is van haar getrouwde vriend. Over een zwakbegaafde moeder die uit de ouderlijke macht wordt gezet en weer zwanger is van een tweeling, via IVF.

19

• Het Parool 29-10-2002 Kees van Opzeeland, pastoor en voorzitter van de ethische commissie in een inrichting voor verstandelijk gehandicapten: “Er verandert nogal wat met een kind in huis. Dat begrijpen is al vaak te ingewikkeld. Ik ken een geval van een jonge vrouw die heel graag een kindje wilde. Ze zorgde uitstekend voor haar konijn. Alleen als ze boos was, mepte ze hem tegen de muur. Zou ze dat met haar kind ook doen? Haar is afgeraden een kind te krijgen.” • Trouw 24-10-2002 William Westveer is vader is van twee gezonde zonen, maar is zelf – net als zijn vrouw Irma – verstandelijk gehandicapt. Hij is in verschillende media gepresenteerd als ‘het succesverhaal’ qua ouderschap van verstandelijk gehandicapten. In Trouw zegt hij: “We krijgen elke week anderhalf uur begeleiding van de Sociaal Pedagogische Dienst. Dat is eigenlijk meer voor Irma, want na de geboorte van Brian kreeg die last van depressies. Dat jaar is ze in januari opgenomen in een psychiatrische inrichting en in maart mocht ze terug naar huis. De kinderen gingen toen in gastoudergezinnen. Joeri zat toen al op de kleuterschool en die ging daar dan na schooltijd naar toe. Naar Joke, zo heet die vrouw. Daar waren ze dan tot een uur of vijf, tot ik uit mijn werk kwam. En dat is zo gebleven. In de winter heeft Irma nou eenmaal last van depressies, dan heeft ze het moeilijk.” Let wel: dit gezin wordt aangedragen als een voorbeeld waar het goed gaat. Met een strenger beleid hadden veel schrijnende situaties voorkomen kunnen worden. Er is een balans nodig tussen de rechten van verstandelijk gehandicapten en de rechten van hun kinderen. De Gezondheidsraad is uiteraard ook op zoek naar die balans en denkt dat zorgvuldig handelen een antwoord is. Om die reden pleit zij voor een genuanceerde benadering. Juist deze genuanceerde benadering blijkt regelmatig tot problemen te zorgen. In het rapport van de Gezondheidsraad staat dat een arts of andere zorgverlener ‘onder omstandigheden’ over anticonceptie mag beginnen. Maar dan is het vaak te laat. Verstandelijk gehandicapten vragen in de regel pas om hulp als ze al zwanger zijn. Dat is ook niet zo gek, want er is niemand die anticonceptie met ze bespreekt. Heike Aarsman in het NRC: ‘Als iemand komt voor een zinvolle dagbesteding, ga je niet vragen of hij misschien een kinderwens heeft. Dat strookt niet met het beleid van integratie en normalisatie, omdat je dat bij verstandelijk valide mensen ook niet zou doen.’ Ook komt het voor dat hulpverlener en gehandicapte in gesprek zijn over anticonceptie, maar dat de verstandelijk gehandicapte ondertussen toch zwanger wordt. De pil voorschrijven blijkt in dergelijke situaties vaak geen nut te hebben (NRC 7-12-2002). Hulpverleners, artsen en (groot) ouders komen vaak dus voor een voldongen feit te staan: de verstandelijk gehandicapte is zwanger. Een voorzichtige benadering heeft verschillende nadelen. Ten eerste loop je al snel achter de feiten aan, de gehandicapte raakt zwanger voor het beleid begint. Een groot nadeel hiervan is dat de toekomstige ouders zich niet kunnen voorbereiden op het ouderschap. Een goed voorbeeld hiervan was de documentaire bij de NCRV over Werner en Daniela.

20

Daniela bleek zwanger te zijn terwijl Werner en Daniela nog bij Werners ouders op zolder woonden. Om zijn ouders niet te veel te belasten gingen ze zelfstandig wonen. Met als gevolg dat ze alles tegelijk moesten leren: zelfstandig wonen, financiën, koken en voor een kind zorgen. Geen wonder dat het uiteindelijk misliep. Ten tweede is er een grote kans dat opa en oma ongewild mantelzorger worden van hun gehandicapte kind en kleinkind. Terwijl ze met alleen hun eigen kind doorgaans al genoeg te stellen hebben gehad. Strenger preventief beleid zou dergelijke gevolgen kunnen voorkomen. De Gezondheidsraad lijkt te zijn vergeten dat rechten en plichten een sterke samenhang hebben. Op 14 december 2002 verscheen in het NRC een lezerspagina, met verontwaardigde reacties, vrijwel allen wijzend op deze samenhang. Arjen ten Have in het NRC: ‘iedereen heeft het recht op kinderen, maar met die kinderen ook de plicht om op een humane manier met hen om te gaan. Als de geschiedenis heeft aangetoond dat iemand niet in staat is om zich aan die plicht te houden, dat vervalt daarmee automatisch het recht.’ Het is een rare tegenstrijdigheid dat het niet toegestaan is onder dwang anticonceptie te geven, maar dat het wel toegestaan is het kind meteen na de geboorte onder dwang weg te halen bij de ouders. Waarom niet een stap eerder ingrijpen en ouder en kind veel leed besparen? De gezondheidsraad geeft aan het daarmee eens te zijn (pagina 69): ‘er is bijzondere terughoudendheid vereist als een ingrijpende beslissing als die over het toepassen van dwang van zo’n relatief onzekere, voorspelling afhankelijk wordt gemaakt als het beoordelen van ouderschapscompetentie. Overigens ligt dit anders als de persoon in kwestie al een kind heeft en de ervaring heeft geleerd dat hij niet goed tot het opvoeden van dat kind in staat is.’ Dwang kan dus als het opvoeden van een kind reeds fout is gegaan. Ik denk dat herhalingsgevallen het meest schrijnend van alle zijn en dat er inderdaad een goede reden is om, als reeds gebleken is dat ouders een kind niet kunnen opvoeden, gedwongen anticonceptie toe te passen. Herhaling voorkomen is stap één. Maar wat als verstandelijk gehandicapten voor het eerst kinderen krijgen? Het eerste kind als test case gebruiken om te kijken of ouders competent zijn, lijkt me wat cru. Het recht op een degelijke opvoeding geldt ook voor oudste kinderen. Tegelijk blijkt uit de praktijk dat verstandelijk gehandicapten vaak zonder er op gelet te hebben zwanger worden, of zwanger worden terwijl ze met hun begeleiders nog aan het praten zijn over hun capaciteiten de opvoeding te kunnen bolwerken. Dit leidt tot incapabel ouderschap terwijl dat voorkomen had kunnen worden. Het is in het voordeel van zowel ouders als kind als de ouders zich grondig op het ouderschap kunnen voorbereiden. Het zou mogelijk moeten zijn een standaard beleid in te voeren waarbij alle verstandelijk gehandicapten die (deels) begeleid wonen -en dus een risicogroep vormen voor eventuele kinderen- bij voorbaat een tijdelijke vorm van anticonceptie krijgen, zoals de prikpil. Hopelijk kan dat in overleg gebeuren, zoals de gezondheidraad wenst, zo niet dan ben ik een voorstander van dwang.

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

Pas als er een uitgesproken kinderwens is en nadat verstandelijk gehandicapten aangetoond hebben waarschijnlijk goed voor een kind te kunnen zorgen, mogen zij stoppen met deze prikpil. Deze ouderschapscompetentie aantonen kan door voor huisdieren te zorgen en/ of door een baby born (een pop die registreert of goed voor hem gezorgd wordt) in huis te nemen. Tijdens deze ‘testperiode’ kunnen de toekomstige ouders verschillende opvoedingscursussen krijgen om hun capaciteiten te vergroten. Op deze wijze is een goede balans te vinden tussen de rechten van de verstandelijk gehandicapte ouders en die van het toekomstige kind.

Literatuur • • • • • • • • • • •

K. Ritsema van Eck is psycholoog en free-lance publicist.

Algra W. Eindelijk vrij. Trouw, de Verdieping. 23-10-2002. Croon, M. Ongelukkig geboren. NRC Handelsblad, Zaterdags Bijvoegsel. 7-12-2002. Duijzer, D. Gehandicapte vaak geen goede ouder. Trouw, de Verdieping. 26-10-2002. Falkenburg, V. Zelfbeschikking. Algemeen Dagblad, Rubriek Plumeau. 12-12-2002. Graaf E de. Sterilisatie van mensen met verstandelijke belemmering. Down +up (blad van stichtings Down’s syndroom), nr 48, winter 1999. Hageman, E. Wij zijn een normaal gezin. Trouw, de Verdieping. 24-10-2002. Have, A ten. (en vele anderen) Reacties op het omstreden recht van geestelijk gehandicapten op kinderen. NRC Handelsblad, zaterdags bijvoegsel. 14-12-2002. Moor W de. Eenmaal levenslang is genoeg. Volkskrant Forum. 17-12-2-2002. Sant R. Baby te complex voor geestelijk gehandicapten. Het Parool, sectie binnenland. 29-10-2002. Visser E de. Verstandelijk gehandicapte ouders. De Volkskrant, sectie de Voorkant. 23-10-2002. Zuidweg M. Grenzeloos optimisme. NRC Handelsblad, Wetenschap en Onderwijs. 22-02-2003.

E-mail: [email protected]

Ingezonden

CYTOCHROOM P450 EN MIDAZOLAM. In hun repliek1 naar aanleiding van onze publicatie2 aansluitend op hun oorspronkelijk artikel in dit tijdschrift3, gaan De Waal en Posthuma in op methodiekvragen en op klinische consequenties. Op beide aspecten willen we graag reageren. De intentie van ons retrospectief dossieronderzoek is te toetsen in hoeverre de beschreven effecten van de interactie tussen carbamazepine en midazolam in de praktijk aantoonbaar zijn en wat de klinische relevantie er van is. Helaas is er minder materiaal beschikbaar dan we gehoopt hadden. De gegevens vanuit de Prinsenstichting echter, zijn gebaseerd op standaardformulieren die steeds consequent zijn ingevuld. Aangezien dit gebeurde zonder kennis van de beschreven interactie kan hier voor zover het de onderzoeksvraag betreft, gesproken worden van een gemodificeerde dubbelblinde opzet. Het meetpunt is het klinisch resultaat, in dit geval de subjectief ervaren behandelbaarheid. De opmerking van De Waal en Posthuma over de storende invloed van het placebo-effect is ons inziens niet relevant. Gezien de opzet is de bijdrage daarvan vergelijkbaar voor de groep met en de groep zonder carbamazepine/fenytoine comedicatie. Blijft staan dat in deze beperkte, maar goed gedocumenteerde groep in ‘meer dan 50% ‘ het gebruik van midazolam met carbamazepine/fenytoine co-medicatie het

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

gewenste klinische resultaat opleverde, te weten een patiënt die tandheelkundig behandelbaar is, waar dat tevoren niet het geval was. De farmacokinetiek van temazepam is voor deze indicatie ongunstiger dan die van midazolam. Om deze redenen houden we ons voorlopig aan de Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap4, met de toevoeging dat we bij falen en het gebruik van genoemde co-medicatie overgaan op temazepam. We blijven de resultaten registreren. Dit in afwachting van een aanpassing van de richtlijn, bij voorkeur na een gecontroleerde, zo mogelijk geblindeerde trial op grond van de voorstellen in het fraaie en relevante artikel van De Waal en Posthuma.

J. Wieringa, arts F. Ewals, AVG Prinsenstichting/Odion, Purmerend E-mail: f.ewals@prinsenstichting.

Literatuur: 1. De Waal KH, Posthuma RM. Ingezonden: Cytochroom P450 en midazolam. TVAZ 2003;4:22. 2. Wieringa J, Ewals F. Cytochroom P450 en midazolam. TVAZ 2003;2:11-12. 3. De Waal KH, Posthuma RM. Interacties tussen midazolam en carbamazepine bij sedatie voor tandheelkundige behandeling. TVAZ 2002;3:11. 4. Weijers E (red).Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap. NVAZ 2001.

21

Van de commissies Commissie Wet- en Regelgeving Bij de commissie Wet- en Regelgeving komen met een zekere regelmaat vragen binnen vanuit de leden, maar ook van buiten de NVAVG. Soms is het antwoord naar onze mening van breder belang dan alleen voor de vragensteller. Of het gaat om een zaak waarover discussie en meningsvorming binnen de beroepsgroep wenselijk is. In dat soort situaties zal de commissie haar reactie in niet herleidbare vorm ter publicatie aan het TAVG aanbieden, met de uitdrukkelijke uitnodiging om te reageren. Frans Ewals Namens de Regelgeving.

commissie

Wet-

en

AVG EN BEOORDELING WILSBEKWAAMHEID Het omgaan met patiënten bij wie sprake is van verminderde wilsbekwaamheid is dagelijks werk voor de AVG. Tijdens vrijwel elk consult zal hij, veelal impliciet, tot een oordeel moeten komen over de mate waarin de patiënt in staat is zijn of haar belangen naar behoren waar te nemen. In het Meerjarenbeleidsplan van de NVAZ is bovenstaande kwaliteit dan ook beschreven als een van de kerncompetenties van dit medische specialisme. Als het gaat om mensen met een verstandelijke handicap is geen andere dokter beter in staat om, zonodig na multidisciplinaire beeldvorming, een uitspraak te doen over de mate van wilsbekwaamheid dan de AVG. Situatie tijdens consult. In de eerste fase van elk consult zal de AVG een indruk moeten krijgen van het verstandelijk, communicatief en sociaal-emotioneel functioneren van de patiënt, een indruk die vervolgens getoetst wordt. Hierop wordt de communicatie afgestemd, waarbij aanpassing van timing, woordgebruik, non-verbale methoden en het betrekken van derden mede dienen ter ondersteuning van de (resterende) wilsbekwaamheid van de patient. In een later stadium zal de AVG zich – zoals elke hulpverlener – krachtens de

22

WGBO de vraag moeten stellen of hij de betrokken patiënt in staat acht voor de beslissing die op dat moment voorligt informed consent te verlenen. Indien hij van oordeel is dat dat niet het geval is, dan moet een daartoe bevoegd vertegenwoordiger deze rol op zich nemen. De AVG maakt bij deze afweging gebruik van: • door ervaring geschraagde kennis van de ontwikkeling van en de samenhang tussen verstandelijke en sociaal-emotionele vermogens; • kennis van en training in toegesneden communicatie; • gegevens uit de voorgeschiedenis van betrokken patiënt; • beschikbaar psychodiagnostisch onderzoek; • eerdere contacten met betrokkene; • zijn netwerk van gespecialiseerde gedragswetenschappers en communicatiedeskundigen. Medische verklaringen. Voor een aantal juridische maatregelen in de privaat-rechtelijke sfeer, bv. bij een aanvraag tot onder curatele of een onder bewind stelling, zijn medische verklaringen noodzakelijk of gewenst. De aard en strekking hiervan is wisselend per situatie. Krachtens richtlijnen van de KNMG mag zo´n verklaring niet worden afgegeven door een arts die in een directe of indirecte behandelrelatie met betrokkene staat. Veelal wordt dan ook een andere arts (huisarts, psychiater) gevraagd om na dossierstudie en onderzoek een dergelijke verklaring op te stellen. Op grond van het hierboven gestelde behoort het beantwoorden van vragen omtrent de wilsbekwaamheid tot het professionele domein van de AVG als het gaat om een cliënt met een verstandelijke handicap.

Praktische adviezen.

• Zoals eerder door de NAVG geadviseerd verdient het aanbeveling om binnen regionaal verband afspraken te maken over onderlinge verwijzing als het om bekende patiënten gaat. • Bestaande modelverklaringen dienen geactualiseerd en aangevuld te worden tot NVAVG standaarden ter ondersteuning van het professioneel handelen van de AVG.

• In complexe situaties, bij onduidelijkheid aangaande het niveau van functioneren en/of verregaande consequenties is consultatie van een gespecialiseerd gedragswetenschapper of andere betrokkenen aangewezen. Wellicht verdient meer aandacht te petentie van de afspraken over maken.

het aanbeveling om geven aan deze comAVG en nadere af beschikbaarheid te

15 maart 2004, NVAVG Commissie Wet &Regelgeving.

Commissie Infectieziekten

TETANUSPROFYLAXE In augustus 2003 heeft de Gezondheidsraad een nieuw advies over immunisatie tegen tetanus bij verwonding aangeboden aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. In december vorig jaar liet de minister weten, dat hij geheel instemde met het door de Gezondheidsraad gegeven advies. Dit was aanleiding voor de Infectiecommissie van de NVAVG om de richtlijn voor tetanusprofylaxe uit 1994 te herzien. Het betreft met name een verandering van het post-expositiebeleid. Algemeen Tetanus is een acute ziekte, die wordt gekenmerkt door aanvalsgewijs optredende spierkrampen, vooral in reactie op prikkels. Vooral de gelaats-, kaak-, buik- en rugspieren en in ernstige gevallen ook de ademhalingsspieren zijn aangedaan. Tetanus wordt veroorzaakt door het exotoxine van de tetanusbacterie (Clostridium tetani). Het zeer giftige exotoxine kan op twee manieren het centraal zenuwstelsel bereiken: via een zenuw en via de bloedbaan. In het eerste geval ontstaat lokale tetanus in de buurt van de porte d’entrée. In het tweede geval ontstaan meer of minder gegeneraliseerde tetanusverschijnselen en is het beloop meestal ernstiger. Gegeneraliseerde tetanus kan vooraf worden gegaan door de lokale vorm. De sporen van de tetanusbacterie kunnen overal voorkomen: in aarde, in

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

stof, in straatvuil en in uitwerpselen van vooral herbivoren. De sporen kunnen bij een verwonding het lichaam binnendringen en zich onder anaerobe omstandigheden ontwikkelen tot exotoxinevormende bacteriën. De infectiehaard kan zeer onopvallend zijn of zelfs geheel niet opgemerkt worden. De incubatietijd bedraagt over het algemeen twee tot twintig dagen, waarbij op een korte incubatietijd vaker een ernstig beloop volgt. De hoeveelheid exotoxine, die tetanus veroorzaakt, is zo klein, dat zelfs door het doormaken van de ziekte geen immuniteit ontstaat.

de helft van deze verwondingen betreft prikverwondingen, waarvan een derde door in een spijker trappen, 20% zijn scheurwonden en 12% schaafwonden. Vijf patiënten (3%) zijn gebeten of gekrabd door dieren. Van de verwondingen is 49% binnenshuis opgelopen. Van de buiten opgelopen verwondingen is 31% tijdens tuinieren of werk op de boerderij ontstaan. Van de 44 gevallen zonder acute verwonding is er bij 28 sprake van diabetes mellitus (vooral insulineafhankelijke), chronische ulcera of beide.

Tetanusvaccinatiebeleid: Immunisatie is zowel actief als passief mogelijk: actieve immunisatie met tetanus-toxoïd, een door verwarming tot 37º met formaldehyde ontgift exotoxine. Passieve immunisatie met menselijk anti-tetanus immuunglobline (MATIG). De incidentie van tetanus in Nederland is na de invoering van tetanus-toxoïd in het Rijksvaccinatieprogramma (1952) sterk gedaald. In de negentiger jaren was de sterfte minder dan één per jaar. De sterfte betrof alleen personen, die voor 1950 geboren waren. Bij de geboortecohorten van voor 1950 worden bij slechts 20% van de vrouwen en 40% van de mannen voldoende antistoffen aangetroffen. Het verschil tussen mannen en vrouwen wordt deels verklaard door vaccinatie in militaire dienst. Enkele cijfers uit de ‘Tetanus Surveillance, United States, 19911994’, waarin de gegevens van 192 gemelde gevallen van tetanus zijn verwerkt. In 148 (77%) gevallen is een acute verwonding bekend. Ongeveer

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

Basisimmunisatie via het Rijksvaccinatieprogramma: DKTP met 3, 4, 5 en 11 maanden en DTP in het 4e en 9e jaar. Post-expositiebeleid: Post-expositiebehandeling dient te worden gegeven bij prik-, bijt-, scheur-, steek- en schotwonden, diepe schaafwonden, wonden ten gevolge van verbranding, bevriezing, decubitus en ulceraties. Vaccinatie wordt geadviseerd bij de volgende groepen: 1. personen van wie bekend is, dat zij niet gevaccineerd zijn (dosis tetanus-immuunglo-buline en vaccinatie volgens het schema 0, 1 en 6 maanden), 2. personen van wie bekend is, dat zij geen volledige vaccinatie hebben doorlopen (dosis tetanus-immuunglobuline en aanvullen van de ontbrekende vaccinaties), 3. vermoedelijk gevaccineerde personen van ouder dan 20 jaar ( één dosis tetanusvaccin), waarbij personen geboren voor 1950 bovendien een

dosis tetanus-immuunglobuline krijgen, 4. volledig gevaccineerde personen bij wie de laatste vaccindosis langer dan tien jaar geleden werd gegeven (één dosis tetanusvaccin), 5. HIV-geïnfecteerden met een slechte immuunrespons na vaccinatie en andere immuungecompromitteerden (dosis tetanusimmuunglobuline en vaccinatie volgens het schema 0, 1 en 6 maanden). Pre-expositiebeleid: Het officiële Nederlandse beleid, zoals door de Gezondheidsraad geadviseerd, bestaat uit de basisimmunisatie en het postexpositiebeleid, zoals hierboven beschreven. De infectiecommissie heeft geen harde argumenten om hiervan af te wijken in de zorg voor verstandelijk gehandicapten, ook niet voor risicogroepen. Het Amerikaanse Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP) adviseert iedereen elke tien jaar een booster tetanusvaccin te geven. Ook in in Nederland wordt in sommige organisaties, zoals het leger en sommige plantsoenendiensten een pre-expositiebeleid gevoerd. Op grond hiervan zou men kunnen overwegen om risicogroepen na de basisimmunisatie elke tien jaar een booster tetanusvaccin te geven. Deze risicogroepen zouden kunnen zijn: 1. mensen, die in de tuin of op de boerderij werken, 2. mensen met chronische ulceraties, 3. mensen met insulineafhankelijke diabetes mellitus, 4. HIV-geïnfecteerden en andere immuungecompromitteerden.

J. van de Berg

23

Wiebe’s Web Wijzer Het Internet bevat een eldorado aan medische informatie over ons vakgebied. Ik maak er dagelijks gebruik van. In deze rubriek wil ik laten zien op welke plaatsen ik vaak informatie ophaal. De vorige keer heb ik enkele sites genoemd waar ik vaak informatie over syndromen vandaan haal. Deze keer gaat het over sites waar ik informatie zoek als ik iets over chromosomale aandoeningen wil weten. Als ik de naam van de aandoening weet, kan ik uiteraard ook op de naam van het syndroom zoeken. Maar soms weet je bijvoorbeeld alleen een chromosoomlokatie.

Hier kun je alle genen per chromosoom bekijken. Dit gebeurt op een wat andere manier dan in OMIM het geval is. Door op het gewenste chromosoomnummer te klikken, kun je de plattegrond van het gekozen chromosoom bekijken. Door bijvoorbeeld op 15 te klikken, kun je zien welke genen er te maken hebben met bijvoorbeeld het Angelman syndroom. Omgekeerd kun je, als je de exacte lokalisatie van een chromosoomafwijking weet, zien welk syndroom of welke ziekte er mogelijk past bij die gen afwijking.

De sites staan allemaal ook vermeld op de volgende internetpagina: http://home.planet.nl/~braam/links.html

http://locus.umdnj.edu/nigms/chrmap/transbkp.ht ml” Op deze site van het Coriell instituut kun je per chromosoom kijken naar de lokaties waar ‘gemakkelijk’ breuken kunnen ontstaan (ook van belang bij translokaties). Ook hier klik je weer op het chromosoomnummer naar keuze. Er verschijnt vervolgens een fraaie plattegrond van het chromosoom plus de nummers waar breuken kunnen ontstaan. Vervolgens kun je dan weer via OMIM zoeken wat er op de breukvlakken aan eigenschappen aanwezig zijn.

Sites over chromosomen en chromosoom afwijkingen.

www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchmap.html De belangrijkste site voor mij op het gebied van chromosoomafwijkingen is OMIM. Deze Amerikaanse databank heeft diverse ingangen. Ik kies voor de volgende twee: www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html Op deze zoekpagina tik ik de naam van het syndroom of de ziekte in. Je krijgt vervolgens een lijst met verwijzingen naar de gevraagde aandoening plus vaak een of meer andere syndromen of aandoeningen die er (mogelijk) mee te maken hebben of er op het chromosoom dicht bij liggen. Na doorklikken krijg je info over de ontdekker, over de eerste publikatie over de gevraagde afwijking en over latere publikaties. Ook volgt er een een korte “clinical synopsis” en zijn er literatuurverwijzingen (erop klikken geeft een samenvatting in PubMed). Maar je kunt ook een chromosoom invullen, bijvoorbeeld 18p. Dan krijg je een lijst met alle aandoeningen die geassocieerd worden met een afwijking de korte arm van chromosoom 18. www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchmap.html Bij OMIM kun je ook zoeken naar genen op de plattegrond van de chromosomen. Als je bijvoorbeeld 18p intikt, krijg je een lijst met alle genen die op 18p liggen, plus per gen de lokatie (klik erop en je krijgt op de plattegrond van het gen te zien met het bewuste gen). Ook krijg je een lijst met de ziekten of afwijkingen te te maken hebben met alle genen op het desbetreffende chromosoom, waarbij je dan vervolgens kunt doorklikken naar wetenschappelijke artikelen over het betreffende gen.

www.gdb.org/gdb/siteMap.html De site map van The Genome Database (het veelbesproken Human Genome Project). In de enorme brij van informatie verdwaal je al snel. Vandaar dat er een site-map handig is. www.gdb.org/gdb/report.html

24

www.netnet.net/mums/mum_chro.htm” MUMS (parent to parent network) geeft in chronologische volgorde van alle chromosoomnummers aan van welke afwijkingen er ouder-supportgroepen zijn. Je kunt er echter helaas niet op doorklikken. Ik gebruik de lijst om te zien welke afwijkingen er van een bepaald chromosoom bekend zijn en de juiste schrijfwijze ervan (van belang bij intikken in een zoekmachine, bv Google).

www.chromodisorder.org/disorder.htm Chromosome Deletion Outreach is een organisatie die chromosoomafwijkingen geregistreerd. Op de site staan alle deleties, inversies, translokaties, duplicaties, trisomieën en ringchromosomen genoemd die bekend zijn. Daarachter staat het aantal bij de organisatie geregistreerde mensen met een dergelijke deletie. Op deze manier kunnen ouders met elkaar in kontakt worden gebracht.

www.genome.gov/glossary.cfm Op deze site wordt uitleg over genetische termen en kun je illustraties ervan bekijken.

www.erfocentrum.nl/aandoeningen.php Op deze site van het Nederlandse Erfocentrum is veel beknopte info voor ouders te vinden. Door op (para)medici te klikken, bereik je via het alfabet de syndromen met meer medische informatie. Soms is er een heel wetenschappelijk artikel te downloaden.

www.chromosomehelpstation.com het Chromosomen helpstation is ook een site speciaal voor ouders. Je vindt er géén medische informatie maar wel

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

contacten, tips, links naar specifieke en algemene ‘chromosoom’groepen, database, een discussieforum en een hulp in de zoektocht naar informatie

W. Braam, AVG ‘s Heeren Loo Midden-Nederland postbus 75, 6710 BB EDE telefoon: 0318-593562 e-mail: [email protected]

alle links staan op: http://home.planet.nl/~braam/links.html

PUBCRAWLER ATTENDERINGSSERVICE. Voor degenen die het nog niet weten: Via Pubcrawler kun je op eenvoudige wijze je vakliteratuur bijhouden. Deze gratis attenderingsdienst levert je dagelijks, wekelijks of jaarlijks (al naar gelang je instellingen) per e-mail een overzicht van alle relevante literatuur op jouw vakgebied via de Pubmed en Genbank databases. Hoe in te stellen: ga naar de website: http://pubcrawler.gen.tcd.ie/ en kies daar voor: Pubcrawler www-service. 1. bedenk een username (3-14 letters/cijfers) en typ deze in het desbetreffende veld 2. klik [Register] 3. bedenk een password (4-14 letters/cijfers) en typ deze in de twee desbetreffende velden 4. typ uw e-mailadres in het daarvoor bestemde veld 5. heeft u een eigen computer en wilt u niet steeds username en password opgeven? Zet dan cookie op YES 6. geef aan hoe u gewaarschuwd wilt worden (“notify me by e-mail” is meestal voldoende) 7. geef aan wanneer u gewaarschuwd wilt worden (met “always send e-mail ...” weet je dat het programma heeft gewerkt, ook als er niets is gevonden) 8. geef aan wanneer het programma moet draaien (“Every Weekday (Mo-Fr)” is handig) 9. laat “no preference” maar staan bij off peak hours 10. klik [Create Profile] 11. klik PubCrawler Configurator 12. ga naar “Enter Queries for PubMed” 13. bedenk een titel voor uw profiel en zet dat in het veld achter Alias: i.p.v. “PubMed alias 1” 14. voer nu zoektermen in: mental retardation [All Fields] OR intellectual disability [All Fields] OR verstandelijke handicap [All Fields] OR learning disability [All Fields].

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

15. klik onderaan: [Submit] 16. bekijk de zoekactie en controleer of de haakjes goed zijn geplaatst 17. klik onderaan (nog steeds in PubCrawler Configurator): [Submit] 18. klik [Store Profile] 19. het lijkt wat overdreven maar om opties te wijzigen moet u opnieuw de username en password opgeven 20. klik [Submit] 21. als test: klik start your queries now 22. geef weer uw username en password; klik [Quickstart] 23. als dat niet is ingevuld: plaats dan uw username in op deze regel: http://pubcrawler.gen.tcd.ie/db/username en klik er dan op 24. het kan even duren voor de eerste resultaten beschikbaar zijn. Let er goed op dat je bij het invoeren van de zoektermen de optie OR kiest en niet AND, want dat zou het aantal hits wel drastisch verminderen. Je kunt tevens instellen hoe vaak je een e-mail wilt ontvangen plus nog een aantal andere keuzeopties. Na bevestiging ontvang je kosteloos een overzicht van de recent verschenen literatuur. Gemiddeld zijn dat bij mijn instellingen ongeveer 20 artikelen per week. Gelukkig zijn steeds meer tijdschriften tegenwoordig full-text te raadplegen via het internet.

Marijke Meijer, Hoofd AVG-opleiding.

25

Oproepen GEZOCHT: OPLEIDINGSINSTELLINGEN AVG-OPLEIDING In verband met uitbreiding van activiteiten zoekt de AVGopleiding van Erasmus MC nog enkele instellingen, die willen fungeren als opleidingsinstelling. Instellingen met ten minste 300 intramurale plaatsen waar een ervaren AVG werkt die als opleider kan fungeren komen in principe in aanmerking. Om een goede kwaliteit van de opleiding te kunnen garanderen dient de instelling aan een aantal voorwaarden te voldoen. De formele erkenningeisen zijn terug te vinden op de website van Erasmus MC: www.eur.nl/fgg/hag/ in het submenu AVG of op de website van de KNMG: http://knmg.artsennet.nl/ onder Opleiding en Registratie. Nadere informatie en aanmelding: Mw.M.M.Meijer, hoofd AVG-opleiding Erasmus MC, afdeling Huisartsgeneeskunde AVG-opleiding: Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel.: 010-4089350 E-mail: [email protected]

BIJWERKINGEN MIDAZOLAM In het kader van onze opleiding tot AVG, zijn wij bezig gegevens te verzamelen voor het onderzoek dat deel uitmaakt ven het 2e-jaars curriculum. Om ons onderzoek te kunnen uitvoeren hebben we gegevens nodig over de bijwerkingen die gepaard kunnen gaan met het toedienen van midazolam in orale vorm. Tot nu toe is daarover weinig geschreven of bekend in de literatuur. Met name gaat het ons om (levensbedreigende) ademhalingsdepressie, zoals die bekend is bij toediening via intraveneuze weg. Over deze complicatie bij intraveneuze toediening is wel veel geschreven. Wij hebben echter begrepen dat deze complicatie zich ook na orale toediening kan voordoen, zelfs met dodelijke afloop. Graag zouden we van u willen weten of u hier ervaring mee hebt en dat dan aan ons wilt mailen. Het gaat dan om de dosering, nuchtere inname of niet en of er sprake is van co-medicatie en co-morbiditeit.

Verenigingsadressen

Bestuur: F. Scholte, voorzitter E-mail: [email protected] of [email protected] Tel. 055-3696169 (werk), 055-5761477 (privé) Mw. K. van den Brink, secretaris E-mail: [email protected] Tel. 0174-216190 (werk) 070-3642080 (huis) Mw. A. Wagemans, penningmeester E-mail: [email protected] Tel. 043-3568700 Mw. H. Veeren E-mail: [email protected] Tel. 070-3386007 P. Deman E-mail: [email protected] Tel. 015-3102245 Mw. S. Huisman E-mail: [email protected] Tel. 0299-459334 of 459337 L. Bastiaanse E-mail: [email protected] Tel. 015-3102210 Secretariaat: Mw. S. van Eif JNI / BE - 430 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, Fax: 010-4088365 [email protected] Website: http://www.nvavg.nl Inhoud: Vaste rubrieken o.m.: • Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties opvragen • Nascholingsagenda • Links: SYNDROMEN, medisch, organisaties • Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis plaatsen) • Discussieforum (NVAVG leden)

Bij voorbaat onze hartelijke dank. Elles Gremmen, AVGIO Stichting Waalborg, Tel.: 0487-525085 e-mail: [email protected] Mede namens Quinta Bergman, AVGIO Zozijn

26

Verder op deze site: • Informatiebulletin AVG opleiding • Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken? • Info opleiding AVG • Welke HIS moet ik kiezen als AVG? • LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf? • Samenvatting consensusrichtlijnen refluxziekte bij verst. gehandicapten • Oratie Prof dr Heleen Evenhuis • Overgangsregeling • Opleidingseisen

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

Overzicht NVAVG-p publicaties

kosten leden

niet-leden

€ 7,-

€ 9,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 9,-

€ 12,-

€ 9,-

€ 12,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 13,-

€ 17,-

€ 3,50,-

€ 5,-

€ 5,-

€ 7,-

€ 7,-

€ 9,-

- Preventie van Hepatitis B in de zorg voor geestelijk gehandicapten; (beleidsadvies NVAZ, maart 1991

€ 3,50

€ 5,-

- Prikaccidentenprotocol

€ 3,50

€ 5,-

- Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon, commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen

€ 3.50

€ 5,-

€ 6,-

€ 9,-

--

--

- Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk Gehandicapten; 12 maart 1998

gratis

€ 5,-

- TVAZ (losse nummers)

€ 10,-

€ 10,-

- Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001

€ 13,-

€ 17,-

- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap; - Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 - Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 - Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 - Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 - Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998 - Epilepsieprotocol, regio Nijmegen - Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant - Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: wetenschappelijke verantwoording. regio West- en Midden-Noord Brabant

- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996 - Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997

De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAVG: JNI / BE - 430 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, fax: 010-4088365, e-mail: [email protected] - Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten", H. Gimbel/H.A.R.E. Tuynman, juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2) Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau Postbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-) - Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997: Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectieziekten Preventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P, AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4

27

Colofon Redactie TAVG: mw. J.J.Th.M. van Beurden mw. M.A.M. von der MöhlenTonino mw. G. Nijdam W. Braam K. de Geest Layout:

B. Elffers R.K. Schreuel

Redactieadres:

Tijdelijk: mw. G. Nijdam p/a Maasveld Maasveldenweg 1 6229 XT Maastricht tel.: 043-3568700 fax: 043-3568701 e-mail: [email protected]

Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). ( De naam van het tijdschrift wordt nog aangepast). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen.

Redactioneel Glaxo 1/4 pagina

ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap

€ 170,- per jaar.

Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG o.v.v. "abonnement TAVG". Kopij in Word-bestand mailen naar het redactieadres. Voor de verschillende verschijningsdata van NVAVG kunt u aanleveren vóór de volgende data: Verschijningsdatum: 1 September 2004 1 December 2004

28

Aanleverdatum: 21 Juni 2004 20September 2004

TAV G 2 2 ; ( 1 ) 2 0 0 4