Nauka o dědičnosti a proměnlivosti
Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin
molekulární buněk organismů populací
Předávání vloh z buňky na buňku
Předávání vlastností mezi jednotlivci
Dědičnost znaků na úrovni populací
Johann Gregor Mendel (1822 –1884)
byl mnich, opat augustiniánského kláštera v Brně zakladatel genetiky studium na Filozofické fakultě v Olomouci, Vídeňské univerzitě 1856–1863 věnoval křížení hrachu a sledování potomstva geny neznal, tušil vnitřní „faktory“ dědičnosti formulace pravidel – Mendelovy zákony dědičnosti
Genotyp = soubor všech konkrétních genů daného organismu
Genom = soubor všech genů v jedné buňce (jaderný a mimojaderný genom)
Gen (vloha) = úsek DNA, nesoucí informaci pro stavbu jedné bílkoviny, molekulární předpoklad pro každý znak; uložen na konkrétním místě na vlákně DNA (chromozómu)-LOKUSU
Alela konkrétní forma (varianta) jednoho genu 1 gen je v diploidní buňce zastoupen vždy dvěma alelami (homologické chromozómy) 1 gen se může vyskytovat v jedné nebo v několika formách (alelách) Př. Gen nese informaci pro barvu očí octomilky, alela (forma genu) určuje, o jakou barvu se jedná (alela pro červenou barvu, bílou barvu)
Fenotyp = soubor všech znaků (vlastností) daného organismu
- vliv genotypu a prostředí na fenotyp Znaky: morfologické – dané tvarem a velikostí (morfé = podoba) funkční – schopnost vykonávat určité funkce psychické – u člověka (nadání, inteligence, temperament) kvalitativní - vyskytují se u různých jedinců v různých formách (kvalitách) - př. barva květů růže, krevní skupiny, tvar kvantitativní - liší se u různých jedinců stupněm (mírou) svého vyjádření (dají se měřit) - př.hmotnost, výška, inteligence, krevní tlak
Geny velkého a malého účinku Kvalitativní znaky jsou většinou podmiňovány malým množstvím genů, často genem jediným (majorgenem) gen velkého účinku
Kvantitativní znaky jsou výsledkem
spolupůsobení většího počtu genů (minorgeny), z nichž má každý jen malý fenotypový projev geny malého účinku Soubor = polygenní systém
HOMOZYGOT
HETEROZYGOT
dominantní
recesivní
AA
aa
Aa
meióza
A
A
meióza
a
a
–genotyp jedince s identitickými
alelami (tvoří 1 typ gamet)
A
a
– genotyp jedince s různými alelami (tvoří různé gamety)
Vztah alel u heterozygota 1. úplná dominance (nadřazenost) a recesivita (podřízenost) – manifestuje (projeví) se pouze dominantní alela
2. neúplná dominance fenotyp heterozygota je odlišný od obou homozygotů (dominantního i recesivního) – kompromisní znak P AA
aa
F1 Aa
Vztah alel u heterozygota 3. kodominance – projev obou alel současně – krevní skupina AB Krevní skupina
kodominance alel: IA s I B úplná dominance alel: IA, IB x i Krevní skupina
Genotyp
Genotyp
A B AB 0
IA IA IB IB IA IB ii
IA i IB i
Monogenie
Polygenie
Pleiotropie
Gen
MONOGENIE– 1 gen odpovídá za 1 znak
POLYGENIE– 1 znak je předurčen více geny
PLEIOTROPIE – 1 gen
Znak Příklad
Krevní skupina
Tělesná výška
Fenylketon -urie
odpovídá za více znaků (mutace vedoucí k syndromu – fenylketonurie)
1.MENDELŮV ZÁKON o uniformitě (stejnosti) F1 generace - při křížení dvou různých homozygótů vzniká vždy heterozygótní potomstvo AA
x
Aa
aa
P (parentální) generace homozygotní křížení
F1 (1.filiální) generace
-monohybridní křížení – všímáme si jednoho znaku (genu) (monohybrid=kříženec, který se liší v 1 alelovém páru)
2.MENDELŮV ZÁKON o štěpení F2 generace v poměru malých celých čísel -při křížení heterozygótů vzniká v F2 generaci štěpný poměr 1:2:1 (v genotypu) Aa
F1
A
Aa
x
a
A
A
a
Gamety
a
P(A)=P(a)=1/2 (50 %) – alely segregují (rozcházejí se) do gamet jednotlivě)
genotyp.štěpný poměr 1:2:1 AA : Aa : aa
F2
A
AA
Aa
a
Aa
aa
fenotyp.štěpný poměr při úplné dominanci 3:1 A- : aa
3.MENDELŮV ZÁKON o volné kombinovatelnosti genů (vloh) u polyhybridů (platí jen pro geny ležící na různých párech homologických chromozómů) - při vzájemném křížení polyhybridů vznikne tolik kombinací, kolik je teoreticky možných matematických kombinací mezi vzájemně nezávislými veličinami DIHYBRIDIZMUS - 2 alelické páry – neseny různými páry homologních chromozomů - segregují nezávisle
P: AABB x aabb AAbb x aaBB F1: AaBb Druhy gamet: AB Ab aB ab 1 : 1 : 1 : 1
F2 – křížením AaBb x AaBb AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
AaBb AaBb
úhlopříčka heterozygótů
úhlopříčka homozygótů
Genotyp: AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 = (1 : 2 : 1)(1 : 2 : 1)
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
AaBb AaBb
Fenotyp: A-B9 :
A-bb aaBaabb 3 : 3 : 1 = (3 : 1)(3 : 1) Šlechtitelské novinky = homozygotní rekombinované formy = nové kombinace vloh Pro křížení : AABB x aabb - AAbb, aaBB AAbb x aaBB - AABB, aabb
TRIHYBRIDIZMUS – analyzujeme 3 alelové páry P: 1) AABBCC x aabbcc 3)AAbbcc x aaBBCC F1:
2) AABBcc x aabbCC 4)AAbbCC x aaBBcc
AaBbCc
8 typů gamet (23): ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 F2
64 zygotických kombinací
Polyhybridismus n- počet sledovaných znaků ……. počet gamet 2n počet zygot 4n genotypový štěpný poměr: ( 1 : 2 : 1 )n fenotypový štěpný poměr: ( 3 : 1 )n
Zpětné křížení (B1-back cross) -křížení potomka s jedním z rodičů (u rostlin) -analytické zpětné křížení – křížení potomka s homozygótně recesivním rodičem (aby nepotlačil recesivní alely) a) pro ověření faktu, že heterozygót produkuje recesivní a dominantní alely v poměru 1:1 b) pro stanovení, zda je dominantní znak podmíněn heterozygótním nebo homozygótně dominantním genotypem Aa x AA Fenotypový poměr: 1:0 AA AA
Aa Aa
Aa x aa
Fenotypový poměr: 1:1 Aa Aa
aa
aa
Výjimky z Mendelových zákonů 1. letální geny – zabíjí v častěji v homozygótně recesivní sestavě gen pro ß-řetězec globulínu
srpkovitost erytrocytů
Výjimky z Mendelových zákonů 1. letální geny – ojediněle zabíjí i v homozygótně dominantní sestavě
aa
aa
Aa
Aa
aa
Aa
a
a
a A
a A
a
a A
zbarvení aguti
aa
Aa aa
aa Aa
Aa
AA
zbarvení žluté
Výjimky z Mendelových zákonů 2. vazba genů – pokud geny leží na jednom chromozómu
Výjimky z Mendelových zákonů 2. vazba genů
Morganovy zákony Počet vazbových skupin genů je roven počtu párů homologních chromozomů Geny jsou uloženy na chromozomu v lineárním pořadí (za sebou) Gamety se sestavou vázaných alel, která je odlišná od rodičovské sestavy, vznikají pouze tehdy, pokud mezi nimi došlo k rekombinaci (crossing overu) Četnost těchto rekombinací udává sílu vazby
Výjimky z Mendelových zákonů 3.genové interakce – vzájemné ovlivňování dvou a více genů ve svém fenotypovém projevu 1. Epistáze – geny pro barvu květů hrachoru hrachor albín
Výjimky z Mendelových zákonů 3.genové interakce 2. Komplementarita – geny pro glykoproteiny erytrocytů
vzácný fenotyp Bombay
N-acetylgalaktosamin
fukóza
N-acetylglukósamin
galaktóza
Otázky Jak se liší dědičnost kvalitativních
a kvantitativních znaků? Jaké existují vztahy mezi alelami? Kolik alel od každého genu má lidská buňka? Vysvětli. Kolik alel od každého genu má bakteriální buňka? Čím se liší genom a genotyp jednobuněčného organismu? Jak zní Mendelovy zákony,rozveď vlastními slovy.
