Mogelijkheden en beperkingen vanuit de preventieve invalshoek

HUISARTS & NAVORMING

instanties gecoördineerd. Binnen het aanbod voorziet men daarbij ook thuisbegeleiding en extra ondersteuning, in het gewone of geïndividualiseerde onderwijs. De rol van de omnipracticus dient daarin geïntegreerd te worden; niet in het minst bij PDD-NOS, waar gemelde voorzieningen niet steeds volledig gerealiseerd kunnen worden.

Al wie in zijn praktijk met kinderen omgaat, moet alert zijn voor de vroege tekenen van de besproken ontwikkelingsstoornissen, zodat na het grondig uitwerken van de diagnose hierop kundig en tijdig therapeutisch kan worden ingespeeld. Literatuur 1

Besluit Een ontwikkelingsstoornis bedreigt sterk de psychomentale ontplooiing van het opgroeiende kind. Vijf frequente ontwikkelingsstoornissen werden hier beschreven: taal-, geheugenen leerstoornissen, aandachtstekortstoornissen en pervasieve ontwikkelingsstoornissen. Ze kunnen apart of in comorbiditeit verschijnen. Heel wat essentiële neurobiologische determinanten werden reeds gevonden. Factoren uit de sociofamiliale en psychopedagogische omgeving zijn medebepalend en psychosociale interventies die hierop gericht zijn, zijn vaak heel nuttig tot zelfs onontbeerlijk voor het kind en de jongere, net als voor het gezin. Steeds meer studies tonen aan dat hoe vroeger de diagnose wordt gesteld en de genoemde specifieke interventies worden opgestart, des te beter het resultaat is. Onze neurobiologische kennis van de ontwikkelingsstoornissen moet nog aanzienlijk groeien en hopelijk worden er weldra specifieke diagnostische markers gevonden.

Jacobs N, Rijsdijk F, Derom C, et al. Child psychopathology and lower cognitive ability: a general population twin study of the causes of association. Mol Psychiatry 2002;7:368-74. 2 Thiery E. Aangeboren en verworven aspecten in het leven van tweelingen. In: van der Geld AM. Balans in ons leven? Tielt: Lannoo, 2005. 3 Anthonis C, Thiery E. Developmental memory disorders in children. In: De Deyn PP, Thiery E, D’Hooge R. Memory. Basic concepts, disorders and treatment. Leuven: Acco, 2003. 4 Gillet P, Hommet C, Billard C. Neuropsychologie de l’enfant. Marseille: Solal, 2000. 5 Thiery E, Anthonis C. Memory development in children from a neuropsychological point of view. In: De Deyn PP, Thiery E, D’Hooge R. Memory. Basic concepts, disorders and treatment. Leuven: Acco, 2003. 6 Palombo J. Nonverbal learning disabilities. A clinical perspective. New York: WW. Norton & Company, 2006. 7 Galaburda AM, Lo Turco J, Ramus F, et al. From genes to behavior in developmental dyslexia. Nature Neuroscience 2006;9:1213-29. 8 Biederman J, Faraone SV. Attention-deficit hyperactivity disorder. Lancet 2005;366:237-48. 9 Halligan PW, Derick TW. Effectiveness of rehabilitation for cognitive deficits. New York: Oxford University Press, 2005. 10 Piven J, Arndt S, Bailey J, et al. An MRI study of brain size in autism. Am J Psychiatry 1995;152:1145-9. 11 Volkmar FR, Pauls D. Autism. Lancet 2003;362:1113-41.

Dit artikel werd als lezing gebracht tijdens het 38ste Medisch-Psychologisch Weekend van Domus Medica te Brugge op 6 en 7 oktober 2007, en werd tevens opgenomen in het congresverslagboek.

Opvolging van de normale ontwikkeling van het jonge kind Mogelijkheden en beperkingen vanuit de preventieve invalshoek J.H. Pauwels

korte samenvatting Zoals in het vorige artikel van E. Thiery werd gesteld (zie blz. 37), is de vroegdetectie van ontwikkelingsstoornissen bij kinderen van groot belang om de prognose te verbeteren. In dit artikel wordt nagegaan welke instrumenten helpen om deze stoornissen tijdig op te sporen. Omdat vele factoren de ontwikkeling beïnvloeden, worden internatio naal steeds meer de algemene screeningstests voor ontwikkeling verlaten. Het Van Wiechenonderzoek, dat in de meeste consultatiebureaus van Kind en Gezin wordt toegepast, plaatst de ontwikkeling in een ruimer referentiekader en biedt hierdoor meer mogelijkheden. Dit artikel verscheen in het Tijdschrift voor Jeugdgezondheidszorg, in december 2003. Publicatie in Huisarts Nu gebeurt met toestemming van de auteur en de uitgever. J.H. Pauwels, arts, medisch kwaliteitscoördinator Kind en Gezin. Pauwels JH. Opvolging van de normale ontwikkeling van het jonge kind. Mogelijkheden en beperkingen vanuit de preventieve invalshoek. Huisarts Nu 2009:38:41-5.

Ontwikkeling is een kwalitatief begrip dat duidt op een toenemende differentiatie en samenhang van de functies van organen, orgaansystemen en het organisme als geheel. De ontwikkeling wordt gezien als een dynamische wisselwerking tussen de individueel genetische blauwdruk (de lichamelijke en psychologische eigenschappen) enerzijds en de levens omstandigheden (ervaring, oefening, training, fysieke en socioculturele omgeving, steun die het kind krijgt...) anderzijds. Dit wordt ook wel het ‘interactiemodel’ genoemd. Het kind krijgt hierin meteen een actieve rol, want hij brengt zelf ook een verandering teweeg in zijn omgeving. De erfelijke aanleg bepaalt de grenzen; door de omgevingsinvloeden (motivatie, stimulatie...) juist toe te passen kan men deze erfelijke mogelijkheden optimaal benutten. De invloed van de omgeving kan dan ook de eventuele biologische risicofactoren positief of negatief beïnvloeden 1,2. Men moet met andere woorden rekening houden met de neurologische, zintuiglijke en psychische capaciteiten van het kind enerzijds, en met

Huisarts Nu februari 2009; 38(1)

41


de invloeden van oefening, stimulering, gezinssituatie, (sociaal) milieu… anderzijds. Een instrument dat de ontwikkeling moet opvolgen, moet daarom zeker ook oog hebben voor, en rekening houden met, alle omgevingsinvloeden. Een casecontrolstudie van Vuille toonde aan dat de gecombineerde informatie van ontwikkelingsscreening, klinisch onderzoek en sociale situatie een verhoogde sensitiviteit gaf ten opzichte van elke informatiebron op zich 3.

Prevalentie van ontwikkelingsstoornissen Amerikaanse studies spreken van 2,2% van alle kinderen onder de 2 jaar en van 5,2% van de kinderen tussen de 3 en de 5 jaar oud die volgens welomschreven criteria in aanmerking komen voor een vroege interventie 4. Nederlands longitudinaal onderzoek op de consultatiebureaus (een groot deel van de ernstigste stoornissen zit hier niet in wegens specialistische opvolging) levert cijfers van 2,4% van de onderzochte kinderen tussen 0 en de 15 maanden en 3,3% op de leeftijd van 5 jaar 5. Shevell onderzocht de subtypes van ontwikkelingsstoornissen die veel voorkwamen: de globale ontwikkelingsachterstand en de taalontwikkelingsstoornissen maakten twee derde uit van het totaal aantal diagnoses bij 224 verwezen kinderen jonger dan 5 jaar 6.

Systematische vroegdetectie Stel dat we geen systematische opvolging doen en slechts terloops naar de ontwikkeling kijken, bijvoorbeeld wanneer de ouders langskomen voor ziekte of vaccinatie. De gemiddelde leeftijd waarop Amerikaanse artsen in deze setting mentale retardatie herkenden in een grote multistedelijke studie, bedroeg 34 maanden; voor taalproblemen was dit 38 maanden en voor gehoorproblemen 39 maanden! Enkel hersenverlamming en het downsyndroom werden vroeger herkend: respectievelijk op 10,3 en op 0,6 maanden. Verder herkenden de artsen maar 23% van de emotionele problemen en 19% van de hyperactieve kinderen, vóór andere professionelen deze problemen herkenden 7. Bushby toonde bij 25 nieuwe patiëntjes met Duchenne musculaire dystrofie (DMD) aan dat de gemiddelde leeftijd waarop de diagnose werd gesteld 4 jaar en 10 maanden was, ondanks het feit dat 54% slechts vanaf 18 maanden of later begon te stappen en dus duidelijke symptomatologie vertoonde 8. Controle van het CK op 18 maanden had dan ook meer dan de helft van de patiëntjes vroeg kunnen diagnosticeren, zoals reeds in 1978 werd voorgesteld door Gardner 9. De vertraging tussen het ongerust zijn van de ouders en de diagnose bedroeg gemiddeld meer dan twee jaar. Ondertussen waren er reeds vier broertjes geboren van wie twee met DMD, vier moeders waren zwanger, één had een miskraam, de andere drie kozen voor prenatale diagnostiek. Naast de ouders waren het de kleuterjuffen die ongerust waren, niet de gezondheidswerkers 8.

42


Kernpunten Alle screeningstests hebben in meer of mindere mate een probleem met de predictieve waarde, wat deels inherent is aan de ontwikkeling. Screeningstests worden veelvuldig misbruikt. Ze worden vaak niet ingevuld of geïnterpreteerd volgens de bijbehorende instructies, of ze worden overschat. Ook in veel evaluatiestudies worden screeningstests verkeerd toegepast. Om aan de tekortkomingen van echte screeningstests te verhelpen is men overgestapt naar het ‘ontwikkelingstoezicht’. Er is nood aan studies die een breder resultaat beoordelen dan alleen het IQ of het schools presteren, met name de invloed op het niveau van zelfredzaamheid, emotionele ontwikkeling, de moeder-kindinteractie, verwerking door het gezin, gezinsfunctioneren,... Men stelt voor om het ontwikkelingstoezicht op regelmatige tijdstippen af te wisselen met screeningstests, of beter nog om mee aan de hand van de systematiek en de leeftijdsindicatoren van een screeningstest het ontwikkelingstoezicht te verwezenlijken. Het Van Wiechenonderzoek is een populatie-eigen referentiekader voor de longitudinale opvolging van de ontwikkeling van het jonge kind. Het creëren van realistische verwachtingen ten opzichte van de resultaten door een vroegtijdige begeleiding van het kind en de ouders, is essentieel.

Tot dezelfde vaststelling kwam Zalaudek bij 22 nieuwe DMDpatiëntjes. De gemiddelde leeftijd van diagnose bedroeg 4 jaar en 11 maanden; bij de meeste kinderen werd ook hier een vermijdbare vertraging in de diagnose vastgesteld 10. De beoordelingen van de arts zijn vaak ook te subjectief en zijn ‘bias’-klassiekers: het hoger inschatten van het IQ bij een kind dat men goed kent, dat sociaal zeer vaardig is of dat knap oogt, komen vaak voor 11-13. Enige vorm van systematiek, standaardisatie en normering in het overlopen van de ontwikkeling is dus zeker niet overbodig 6,14.

Screening Het ideale screeningsprogramma moet voldoen aan de criteria van Wilson en Jungner of beter nog aan de aangepaste versie zoals voorgesteld door Hall en Michel 15. De ideale screeningstest moet een hoge sensitiviteit hebben (bijna alle probleemkinderen herkennen, 70% of meer is aanvaardbaar bij ontwikkelingsscreening) en een aanvaardbare specificiteit (zo weinig mogelijk normale kinderen als abnormaal beoordelen, 70-80% is realistisch) 1. Dit in vergelijking met gelijktijdig uitgevoerde, uitgebreide tests die de ontwikkeling beoordelen en als ‘gouden standaard’ worden beschouwd. Een positief predictieve waarde van 50% of meer wordt aanvaardbaar geacht 16. Beter nog is het concept ‘relatief risico’ waarbij het kind met een afwijkend screeningsresultaat veel meer kans heeft om later effectief ontwikkelingsstoornissen te vertonen 17. Het


vastleggen van de afkapwaarden is echter bijzonder moeilijk omdat voor de meeste kenmerken er een grote spreiding en dus overlap is tussen normaal en abnormaal.

Beperkingen van de screeningstest De test moet verder meten wat het beoogt te meten en bij herhaling en bij uitvoering door verschillende onderzoekers betrouwbaar snel en niet duur zijn. Voor ontwikkelingsstoornissen bestaat deze ideale screeningstest helaas niet. Alle screeningstests hebben in meer of mindere mate een probleem met de predictieve waarde, wat deels inherent is aan de ontwikkeling. Omdat de ontwikkeling een dynamisch (en individueel bekeken vaak discontinu) proces is en multipele interactieve omgevingsfactoren een grote rol kunnen spelen, is het niet verwonderlijk dat ontwikkelingsscreening (en dit geldt ook voor hoog kwalitatieve uitgebreide psychometrische tests) ons meestal geen predictieve zekerheid kunnen bieden 1,18,19. De ontwikkelingssnelheid wordt immers bepaald door erfelijkheid en door biologische en omgevingsrisicofactoren. Screeningstests worden bovendien veelvuldig misbruikt. Ze worden vaak niet ingevuld of geïnterpreteerd volgens de bijbehorende instructies, of ze worden overschat: voor een diagnose gebruikt of baseert men zich bijvoorbeeld uitsluitend op de screeningsresultaten om al dan niet te verwijzen. Ook het niet frequent genoeg screenen, tests gebruiken die niet gecorrigeerd zijn voor cultuurverschillen en het falen van de verdere opvolging (geen bijkomend onderzoek, geen eventueel noodzakelijke therapie) komen voor. Een studie van Cadman toonde bijvoorbeeld dat slechts 66% van de ouders de aanbeveling om na een afwijkende screening verder te gaan voor een beoordeling van de ontwikkeling, ook effectief opvolgde 20. Verder stelde Lindström vast dat bij 19 kinderen met (nog niet gekende) matige tot ernstige vormen van hersenverlamming die opgevolgd werden op de consultatiebureaus in Zweden, er op de consultmomenten duidelijke afwijkingen werden vastgesteld in het klinisch onderzoek en/of ontwikkelingsonderzoek, maar dat er maar 11 kinderen effectief werden verwezen 21. Maar ook in veel evaluatiestudies werden screeningstests verkeerd gebruikt door bijvoorbeeld algemene screeningstests specifiek te gaan vergelijken met IQ-tests, de kwalitatieve uitvoering van de screeningstest niet eerst te controleren, tests toe te passen op andere populaties dan waarvoor de normering werd gemaakt, slechts oog te hebben voor één soort uitkomst (meestal schools functioneren),… 18. Er zijn de laatste jaren dan ook vragen gerezen over het nut van een veralgemeende ontwikkelingsscreening.

Ontwikkelingstoezicht Om aan de tekortkomingen van echte screeningstests te verhelpen is men overgestapt naar het ‘ontwikkelingstoezicht’ (surveillance) 14,22,23. Het feit dat de ontwikkeling een dynamisch

proces is, maakt dat elke momentopname door middel van een eenmalige screening moeilijkheden zal geven om de verdere ontwikkeling te voorspellen. Net zoals bij de groeicurves geeft het verloop van de curve de meest essentiële informatie en niet de positionering van één meetmoment ten opzichte van het populatiegemiddelde. Zo geeft ook de ontwikkelingsevolutie de meest relevante informatie 18. De voorspellende waarde zal sterk verbeterd worden als men alle beschikbare informatiebronnen integreert in de beoordeling. Al deze bedenkingen liggen aan de basis van het concept ‘ontwikkelingstoezicht’ 22,24. Hieronder verstaat men het opvolgen van de ontwikkeling, uitgaande van de informatie vanuit medische, sociale en ontwikkelingsanamneses, aandacht voor de bezorgdheid van de ouders over hun kind, zorgvuldige observatie van de ontwikkeling en promotie van de ontwikkeling door de ouders hierbij nauw te betrekken 6. Er is nood aan studies die een breder resultaat beoordelen dan alleen het IQ of het schools presteren, met name de invloed op het niveau van zelfredzaamheid, emotionele ontwikkeling, de moeder-kindinteractie, verwerking door het gezin, gezinsfunctioneren,... 2,14,25. Toch wordt ook het ontwikkelingstoezicht bekritiseerd omwille van eerder aangehaalde redenen: zonder leidraad zijn de bevindingen vaak zeer laattijdig of zeer subjectief. Daarom wordt voorgesteld om het ontwikkelingstoezicht op regelmatige tijdstippen af te wisselen met screeningstests, of beter nog om mee aan de hand van de systematiek en de leeftijdsindicatoren van een screeningstest het ontwikkelingstoezicht te verwezenlijken. De screeningstest vormt dan een referentiekader en niet langer een eenmalige test ‘oké/ niet oké (pass/fail)’.

Van Wiechenonderzoek Het Van Wiechenonderzoek (zie kader), goed gekend in Nederland en sinds een aantal jaren ook toegepast in de Vlaamse consultatiebureaus, voldoet in alle opzichten aan de gestelde voorwaarden. Het is een populatie-eigen referentiekader voor de longitudinale opvolging van de ontwikkeling van het jonge kind. Men kan dit onderzoek het best vergelijken met de groeicurves; het is dus geen screeningsinstrument en zeker geen diagnostisch instrument. Het houdt tevens rekening met de bevindingen uit het algemeen klinisch onderzoek, de anamnese en de brede sociale omgevingsinformatie. Via de aanvullende inbreng van de verpleegkundigen (huisbezoeken, verpleegkundige consulten) beschikken we ook over brede informatie in verband met de omgevingsfactoren, die essentieel zijn om de ontwikkeling goed te kunnen begeleiden. Ook de informatie van een screeningsinstrument voor problematische opvoedingssituaties (waaronder kindermishandeling) en de leidraad voor opvoedingsondersteuning ontwikkeld door professor Hellinckx (KU Leuven), worden in Vlaanderen mee ingecalculeerd. Op basis van deze verschillende informatiebronnen dient de consultatiebureau-arts te beslissen of het kind volledig normaal, dan wel vertraagd/trager of verontrustend ontwikkelt.


43


Van Wiechenonderzoek (bron: Kind en Gezin) Sinds januari 2003 is Kind en Gezin gestart met een systematische opvolging van de algemene ontwikkeling van alle zuigelingen die worden aangemeld in de consultatiebureaus. Deze opvolging gebeurt op een gestandaardiseerde wijze door middel van het Van Wiechenonderzoek. Wat? Bij dit onderzoek gaat de consultatiebureau-arts het volgende na: beweegt het kindje normaal? Volgen de ogen van de baby wanneer de arts zijn aandacht trekt? Hoe volgt het hoofdje bij optrekken tot zithouding? Hoe zit, rolt, kruipt en stapt het kindje? Hoe steekt de peuter blokjes in een blokkendoos? Hoe stapelt hij blokjes? Hoe benoemt hij prenten in een boekje? Hoe loopt de peuter en hoe trapt hij tegen een bal,…? Waarom? Uit internationaal onderzoek blijkt dat 2% van de kinderen tussen 0 en 2 jaar en 5% van de kinderen tussen 3 en 5 jaar ontwikkelingsproblemen vertonen. Voor Vlaanderen komt dit neer op een potentieel van enkele duizenden kinderen met ontwikkelingsproblemen. Tijdens het onderzoek kijkt de arts heel nauwlettend naar alle aspecten van de vooruitgang van het kind. Als de consultatiebureau-arts oordeelt dat het kindje zich te traag ontwikkelt, zal hij doorverwijzen. Wanneer? Het Van Wiechenonderzoek vindt plaats op zeven verschillende momenten tussen de leeftijd van 1 maand en 15 maanden. Kind en Gezin streeft ernaar om dit onderzoek uit te breiden naar de leeftijden van 2 en 3 jaar.

Aandachtspunten bij het ontwikkelingstoezicht De vroege erkenning van ontwikkelings- en emotionele problemen kan worden geoptimaliseerd door steeds aandacht te hebben voor de volgende principes: ∙ De ouders zijn doorgaans zeer accurate observatoren van de ontwikkeling en het gedrag van hun kind. Als de ouders verontrust zijn, moet dit dan ook ernstig worden genomen. Als de ouders geen probleem zien, betekent dit anderzijds niet dat er geen probleem zou zijn 26-28. ∙ Geen enkel kind is te jong voor een goede audiologische test. ∙ Risicofactoren versterken elkaar. Biologische risicofactoren die relatief onschuldig zijn op zichzelf, kunnen erg versterkt worden door de aanwezigheid van risicofactoren in de omgeving. Bijvoorbeeld de combinatie van prematuriteit en maternele depressie. ∙ Men moet rekening houden met het gedrag van het kind op het ogenblik van de test: vermoeidheid, verlegenheid of koppigheid kunnen het resultaat sterk beïnvloeden. Men kan beter hertesten en zeer terughoudend zijn met de uitspraak: “hij zal er wel uitgroeien”. ∙ Artsen en ouders zijn vaak bezorgd over het stigmatiserende effect van een ‘trage/ vertraagde’ ontwikkeling. Men moet daarom steeds verduidelijken dat het slechts een eerste ruwe inschatting is en dat enkel een gedetailleerd ontwikkelingsonderzoek kan uitwijzen of het kind echt vertraagd ontwikkelt. De diagnose ‘vertraagde ontwikkeling’

44


∙

kan hiermee dus niet worden gesteld. Men kan ook nooit (tenzij uitzonderlijk in de meest ernstige vormen) de verdere vooruitgang van het kind accuraat voorspellen, onder andere omdat de omgevingsfactoren hierin een grote rol kunnen spelen. Een houding van realistisch optimisme is dan ook te verkiezen. Een vlotte en snelle doorverwijzing met monitoring van leeftijd van verwijzen en tijd tussen detectie en diagnose is zeer belangrijk. Verder moet het hele proces van vroegdetectie tot en met vroeginterventie goed gecoördineerd verlopen, opgevolgd worden, gerapporteerd worden in effectiviteitstudies en vervolgens verder verbeterd worden aan de hand van de geboekte resultaten 15.

Van vroegdetectie naar ontwikkelingsbeoordeling Wordt via het ontwikkelingstoezicht een kind met een potentieel ontwikkelingsprobleem herkend, dan dient men in een tweede stap over te gaan tot een ontwikkelingsbeoordeling (assessment). De wijze van deze beoordeling hangt af van de leeftijd van het kind, de aard van het probleem en de beschikbare middelen (zowel qua testing als qua therapie) 29. De rol van de behandelende arts zal erin bestaan de medische evaluatie van het potentieel ontwikkelingsprobleem op zich te nemen. Vaak zal er naast de medische inbreng ook nood zijn aan psychologische, pedagogische, sociologische en andere professionele inbreng (logopedisten, kinesitherapeuten...) om de inschatting en de therapeutische mogelijkheden volledig te benaderen 30.

Vroeginterventie: maakt het iets uit? Het creëren van realistische verwachtingen ten opzichte van de resultaten die een vroegtijdige begeleiding van het kind en de ouders kunnen opleveren, is tot slot essentieel. Hierin onderscheiden we drie groepen: kinderen met (voornamelijk) biologische risicofactoren, kinderen met (voornamelijk) omgevingsgebonden risicofactoren en kinderen met een vastgestelde, blijvende handicap 1,25,31. Van kinderen die vooral lijden onder sociale en omgevingsgebonden risicofactoren, bestaat er een overvloed aan studies die aantonen dat een vroegtijdige interventie tot een verhoging van het IQ op korte termijn leidt alsook tot betere schoolresultaten, beter werk en betere sociale aanpassing op lange termijn. Deze langetermijnresultaten worden vooral gezien bij een volgehouden inspanning; een kortdurende (enkele maanden) vroeginterventie op zich volstaat vaak niet 32. Voor kinderen met biologische risicofactoren liggen de resultaten iets complexer. Globaal gezien is hier ook een belangrijk positief effect bewezen 25. Ex-prematuren bij wie zowel directe therapeutische hulp voor het kind als ondersteuning en betrokkenheid van de ouders wordt opgestart, vertonen een significante winst in emotionele en cognitieve ontwikkeling. Voor kinderen met een bewezen handicap liggen de resultaten meer uit elkaar. Algemeen ziet men een matige verbetering


in het IQ, met vooral winst bij de minst ernstige vormen. Verbeterde familiale aanpassing en verwerking en een duidelijke vermindering van de familiale stress (onder andere risicofactor voor kindermishandeling) worden steeds teruggevonden! Voor kinderen met een autismespectrumstoornis zal een aangepaste aanpak (structuur, gedrag, taal) resulteren in significante winst 33,34. En zelfs voor ouders bij wie een vroege diagnose niets of weinig doet aan de prognose van het kind, is het toch belangrijk het probleem tijdig te detecteren. Vermijdbare vertraging leidt bij ouders tot speculaties over gemiste therapeutische kansen en geeft aanleiding tot frustraties (denken dat zij falen) en verbittering. Laattijdige diagnose laat vaak ook niet meer toe om de mogelijkheden van genetisch advies en prenatale diagnostiek aan te bieden 8,10,15. Wanneer deze mogelijkheid wel kan worden aangeboden, gaan de meeste ouders hier ook op in 8,35,36.

Besluit Screeningstests voor ontwikkeling worden internationaal alsmaar meer verlaten als routine-instrumenten in de opvolging van het jonge kind. Slechts in tweede instantie, bij het verder onderzoeken van een kind met een vermoeden van een ontwikkelingsstoornis, kan zo’n screeningsinstrument nuttig zijn. Het longitudinaal opvolgen van de ontwikkeling van het jonge kind aan de hand van een goed gestandaardiseerd, genormeerd en uniform uitgevoerd onderzoeksschema wordt internationaal aanbevolen. Het Van Wiechenonderzoek voldoet aan al deze criteria. Literatuur 1

Sonnander K. Early identification of children with developmental disabilities. Acta Paediatr 2000;Suppl 434:17-23. 2 Casaer P. Prenatal and perinatal risk factors for psychosocial development. In: Rutter M, Casaer P (Eds). Biological risk factors for psychosocial disorders. Cambridge university press, 1991. 3 Frankenburg W. Early identification of children at risk. An international perspective. New York: Plenum press, 1984. 4 Bowe FG. Population estimates: birth to 5 children with disabilities. J Spec Educ 1995;20:461-71. 5 Schlesinger-Was EA. Ontwikkelingsonderzoek van zuigelingen en kleuters op het consultatiebureau. [proefschrift] Rijksuniversiteit Leiden, 1981. 6 Shevell MI. Profile of referrals for early childhood developmental delay to ambulatory subspeciality clinics. J Child Neurol 2001;16:645-50. 7 Palfrey JS. Early identification of chilldren’s special needs: a study in five metropolitan communities. J Pediatr 1987;111:651-9. 8 Bushby KMD. Failure of early diagnosis in symptomatic Duchenne muscular dystrophy. Lancet 1999;353:557-8. 9 Gardner-Medwin D. Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Lancet 1978;I:1102.

10 Zalaudek I, Bonelli RM, Költringer P, et al. Early diagnosis in Duchenne muscular dystrophy. Lancet 1999;353:1975. 11 Korsh B. Pediatricians’ appraisal of patients’ intelligence. Pediatrics 1961;27:990-1003. 12 Werner EE, Honzik MP, Smith RS. Prediction of intelligence and achievement at 10 years from 20 month pediatric and psychological examinations. Child Dev 1968;39:1063-75. 13 Bierman J. Pediatricians’ assessment of the intelligence of two-year olds and their mental test scores. Pediatrics 1964;34:680-90. 14 Dworkin P. British and American recommendations for developmental monitoring: the role of surveillance. Pediatrics 1989;84:1000-10. 15 Hall DMB. Screening in infancy. Arch Dis Childh 1995;72: 93-6. 16 Glascoe F. Parents’ concerns about children’s development: prescreening technique or screening test? Pediatrics 1997;99:522-8. 17 Frankenburg W. Preventing development delays: is developmental screening sufficient? Pediatrics 1994;93:586-93. 18 Frankenburg WK. The Denver II: A major revision and restandardization of the Denver Development Screening Test. Pediatrics 1992;89:91-7. 19 Meisels SJ. Can developmental screening tests identify children who are developmentally at risk? Pediatrics 1989;83:578-85. 20 Cadman D. Evaluation of public health pre-school child developmental screening: the process and outcomes of a community program. Am J Public Health 1987;77:45. 21 Lindstrom K. The contribution of developmental surveillance to early detection of cerebral palsy. Acta Paediatr 1997;86:736-9. 22 AAP, Committee on Practice and Ambulatory Medicine. Recommendations for preventive pediatric health care. Pediatrics 1988;81:466. 23 Hall DMB. Health for All Children: a programme for child health surveillance. Oxford university press, 1989. 24 Dworkin PH. Developmental screening – expecting the impossible? Pediatrics 1989;83: 619-22. 25 Shonkoff JP. Early intervention for disabled infants and their families: a quantitative analysis. Pediatrics 1987;80:650-8. 26 Kenny T. Developmental screening using parental report. J Dev Behav Pediatr 1987;1:8-11. 27 Sonnander K. Parental developmental assessment of 18 month old children: reliability and predictive validity. Dev Med Child Neurol 1987; 29:351-62. 28 Henderson L. Parental involvement in the developmental screening of their young children: a multiple source perspective. Journal of Early Intervention 1988;2:141-54. 29 Casaer P. Age specific approach to neurological assessment in the first year of life. Acta Paediatr Jpn 1991;33:125-38. 30 Flanagan O. A study looking at the effectiveness of developmental screening in identifying learning disabilities in early childhood. Ir Med J 2001;94:148-50. 31 Casto G. The efficacy of early intervention programs: a meta-analysis. Except Child 1986;52:417-24. 32 Zigler E. Discerning the future of early childhood intervention. Am Psychol 1983;38:894-906. 33 De Giacomo A. Parental recognition of developmental abnormalities in autism. Eur Child Adolesc Psychiatry 1998;7:131-6. 34 Rogers SJ Early intervention in autism. J Autism Dev Disord 1996;26: 243-6 35 Robinson H. Informed choice in fragile X syndrome and its effects on prevalence. Am J Med Genetics 1996;64:198-202. 36 Ekwo EE. Parental perceptions of the burden of genetic disease. Am J Medical Genetics 1987;28:955-63.


45

Mogelijkheden en beperkingen vanuit de preventieve invalshoek

Recommend Documents