MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ Organizátor: Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku Zodpovědná osoba: Ing. Milena Vraná e-mail: [email protected] IDENTIFI- PŘIBLIŽNÁ KACE KONCENVZORKŮ TRACE DNA

HLA DQA1*

DQA1*

DQB1*

DQB1*

SEROLOGICKÉ VYJÁDŘENÍ

CD06

25 ng/µl

01:02

03:01

06:02

03:02

DQ2 negativní DQ8 pozitivní

CD07

100 ng/µl

01:03

03:02

06:03

03:03

DQ2 negativní DQ8 negativní

CD08

20 ng/µl

01:02

05:05

06:02

03:01


CD09

90 ng/µl

02:01

05:01

02:01

02:02

DQ2.5 pozitivní DQ2.2 pozitivní DQ8 negativní

CD10

80 ng/µl

03:01

-

03:02

-


Adresa: Telefon:

U Nemocnice 1, 128 20 Praha 2 221977484 Interpretace

Interpretace v AJ (NEPOVINNÉ) NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. DETECTED HLA GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result can not be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. DETECTED HLA GENOTYPE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. DETECTED HLA GENOTYPE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. DETECTED HLA GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result can not be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. DETECTED HLA GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result can not be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ Pořadové číslo: 3 IDENTIFIKACE VZORKŮ

CD06

PŘIBLIŽNÁ KONCENTRACE DNA

25 ng/µl

Dosažené body

HLA DQA1*

03:01

DQA1*

NT

DQB1*

03:02

DQB1*

NT

Celkové body 2 2

CD07

CD08

CD09

100 ng/µl

20 ng/µl

90 ng/µl

NT

05:05

02:01

NT

NT

05:01

03:03

03:01

02:01

NT

NT

02:02


0

2

1


1

2

4

80 ng/µl

03:01

NT

03:02

NT

2 2

Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení

Interpretace

DOSAŽENÉ Interpretace v AJ (NEPOVINNÉ) BODY DQ2 negativní NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. DQ8 pozitivní Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. 2

0

4

CD10


Dosažené body

20

NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje.

20

NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje.

20

DQ2.5 pozitivní NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. DQ2.2 pozitivní Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení DQ8 negativní celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. 3

20

DQ2 negativní NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. DQ8 pozitivní Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. 2

20

9 9 100 %

Použitá metodika: Polymerázová řetězová reakce se sekvenčně specifickými primery Použitý kit: HISTO TYPE Celiac Disease Happy Pack, BAG Health Care

11 11 100 %

100 100 100 %

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ Detekované alely (alelické skupiny): DQB1*02:01, *02:02, *03:02 (a další v interpretačním listu zaslaném spolu s výsledky prvního kola); DQA1*03:01,*05:01,*05:05 (a další v interpretačním listu zaslaném spolu s výsledky prvního kola) Poznámky: Ve výsledcích pro lokusy HLA-DQB1 a HLA-DQA1 je uvedena vždy první (nejčastější) alela pro danou reaktivitu. Nelze vyloučit přítomnost některé ze vzácnějších alel se stejnou reaktivitou, jejichž výčet je k dispozici v laboratoři. NT – netestováno (alela nezjištěna)

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ Pořadové číslo: 6

IDENTIFIKACE VZORKŮ

CD06


25 ng/µl

Dosažené body

HLA DQA1*

DQA1*

03:01

DQB1*

03:02

DQB1*

Celkové body 2 2

CD07

100 ng/µl

0

03:02/03: 03

0

CD08

20 ng/µl

1

05

1

CD09

90 ng/µl

02

05

02

3 3

CD10

80 ng/µl

03:01


03:02

2

SEROLOGICKÉ VYJÁDŘENÍ DOSAŽENÉ BODY DQ8 pozitivní DQ2 negativní

Interpretace

Dosažené body

Interpretace v AJ (NEPOVINNÉ) NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu.

20

NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje.

20


20

DQ2.2 a DQ2.5 NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. pozitivní, DQ8 Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení negativní celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. 3

20

2 DQ8 negativní DQ2 negativní 2 DQ8 negativní DQ2 negativní 2

DQ8 pozitivní DQ2 negativní

2

2

8 8 100%

11 11 100%

NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu.

20

100 100 100%

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ Použitá metodika: DNA microarray Použitý kit: EUROarray HLA DQ2/DQ8 (EUROIMMUN) Detekované alely (alelické skupiny): HLA-DQA1*02, HLA-DQA1*05, HLA-DQA1*0301, HLA-DQA1*0302/0303, HLA-DQB1*02, HLA-DQB1*0302

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ Pořadové číslo: 9 HLA

SAMPLE IDENTIFICATION

DNA CONCENTRATION

DQA1*

CD06

25 ng/µl

03

CD07

100 ng/µl

DQA1*

DQB1*

DQB1*

SEROLOGICAL INTERPRETATION

POSSIBLE POINTS

DOSAŽENÉ BODY

2

DQ2 negative DQ8 positive 2

0

DQ2 negative DQ8 negative

2

03:02

03 a

03

ACHIEVED POINTS

0 CD08

20 ng/µl

05

1

03:01

1

CD09

90 ng/µl

02

05

02

02 b

3 3

CD10

80 ng/µl

03

03:02

2 2

Overall number of achieved points Overall number of possible points Evaluation Used method: DNA strip technology (specific hybridisation) Used kit: CeliacStrip, Operon Detected alleles (allelic groups): page 2 HLA-DQ2 cis: DQA1*05-DQB1*02-DRB1*03

8 8 100 %

2 DQ2 negative DQ8 negative 2

INTERPRETATION

Detected HLA Genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of coeliac disease because of its low specifity. Detected HLA Genotype is not associated with the risk of coeliac disease. The result excludes this diagnosis with a high probability. Detected HLA genotype is not associated with the risk of coeliac disease. The result excludes this diagnosis with a high probability.

DQ2.2 positive DQ2.5 positive DQ8 negative 3

Detected HLA Genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of coeliac disease because of its low specifity.

DQ2 negative DQ8 positive 2

Detected HLA Genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of coeliac disease because of its low specifity.

11 11 100 %

ACHIEVED POINTS

20

20

20

20

20

100 100 %

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ HLA-DQ2 trans: DQA1*05-DQB1*03:01-DRB1*11/DRB1*12 DQA1*02-DQB1*02-DRB1*07 HLA-DQ2 trans haplotype (Hp1) carrier: DQA1*05-DQB1*03:01-DRB1*11/DRB1*12 HLA-DQ2 trans haplotype (Hp2) carrier: DQA1*02-DQB1*02-DRB1*07 DQ8:DQA1*03-DQB1*03:02-DRB1*04

Komentář: a v tomto případě by mělo být lépe specifikováno, o které alely DQB1*03 se jedná, respektive, že dqb1*03:02 je vyloučena. b Správný zápis v souladu s platnou HLA nomenklaturou je pouze jedna DQB1*02 a druhé pole prázdné vzhledem k tomu, že nejsou specifikovány rozdílné alely DQB1*02 ani není potvrzena homozygozita. V obou případech se jedná pouze o formální nedostatky, které nebyly penalizovány snížením počtu bodů.


CD06

CD07

CD08

CD09

CD10


25 ng/µl

100 ng/µl

20 ng/µl

90 ng/µl

80 ng/µl

HLA DQA1*

03

03

05

05

03

DQA1*

-

-

-

02

-

DQB1*

0302

0302

0301

02

0302

DQB1*

-

Dosažené body


Interpretace

Celkové body

DOSAŽENÉ BODY

Interpretace v AJ (NEPOVINNÉ)

2

DQ2- / DQ8+

2

2

-1

DQ2- / DQ8-

0

2

1

DQ2- / DQ8-

1

2

3

DQ2.5+ / DQ8-

3

2

2

DQ2- / DQ8+

2

2

Dosažené body

Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie. 20 Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu.

Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie.

20

-

-

-

-

Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie.

20

Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu.

20

Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu.

20

Celkový počet získaných bodů 7 10 Celkový počet možných bodů 8 11 Výsledné hodnocení 87% 91% Použitá metodika: PCR-SSOP Použitý kit: Celiac STRIP (Operon) Detekované alely (alelické skupiny): DQA1*02, DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02, DQB1*0301, DQB1*0302, DRB1*04, DRB1*07, DRB1*11, DRB1*12

Komentář: Ve výsledcích není použita platná HLA nomenklatura. Tento formální nedostatek nebyl penalizován snížením počtu bodů.

100 100 %

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ POŘADOVÉ ČÍSLO: 14 SAMPLE IDENTIFICATION

CD06

DNA CONCENTRATION

25 ng/µl

HLA DQA1*

DQA1*

DQB1*

*03

*0302

DQB1*

ACHIEVED POINTS

SEROLOGICAL INTERPRETATION

POSSIBLE POINTS 2

DOSAŽENÉ BODY

2 0

CD07

100 ng/µl

20 ng/µl

*05

*0301

CD10

90 ng/µl

80 ng/µl

*05

*02

*03

Overall number of achieved points Overall number of possible points Evaluation

*02

*0302

NA

DETECTED HLA GENOTYPEE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity. DETECTED HLA GENOTYPEE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY.

20

20

DQ2 trans HP1 carrier NA

DETECTED HLA GENOTYPEE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY.

20

DETECTED HLA GENOTYPEE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity.

20

3

DQ2 cis positive DQ2 trans HP2 carrier NA

2

DQ8 positive

DETECTED HLA GENOTYPEE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of eliac disease because of its low specificity

20

1 1

CD09

Negative

*03 0

CD08

DQ8 positive NA

INTERPRETATION

ACHIEVED POINTS

3

2 8 8 100%

NA -------

Used method: PCR + Hybridization Used kit: Operon Detected alleles (allelic groups):


100 100%

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ POŘADOVÉ ČÍSLO: 18 IDENTIFIKACE VZORKŮ

CD06

CD07

CD08

CD09

CD10


25 ng/µl

100 ng/µl

20 ng/µl

90 ng/µl

80 ng/µl

HLA DQA1*

-

-

05

05

-

DQA1*

03

03

-

03

03


DQB1*

-

-

-

02

-

DQB1*

-

-

-

-

03:02

Dosažené body


Celkové body

DOSAŽENÉ BODY

Interpretace Interpretace v AJ (NEPOVINNÉ)

1

DQ2 NEGATIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ


2

1

0

0



0

2

1

1



1

2

1

2

Dosažené body

NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM DQ2.5 POZITIVNÍ CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpetovat DQ8 NEGATIVNÍ jako potvrzení celiakie, vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu.

3

2

1

2

DQ2 NEGATIVNÍ DQ8 POZITIVNÍ

NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpetovat jako potvrzení celiakie, vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu.

2

2

6 8 75%

9 11 82%

0

20

20

20

20

80 80%

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ Použitá metodika: Real – Time PCR Použitý kit: EliGene® Coeliac RT Detekované alely (alelické skupiny): HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*0302) a HLA-DRB1*04



CD06

25 ng/µl

CD07

100 ng/µl

Dosažené body

HLA DQA1* DQA1*

DQB1*

DQB1*

DRB1*

2

DOSAŽENÉ BODY DQ2 negativní, DQ8 negativní 1

0

DQ2 negativní, DQ8 negativní

Celkové body 1

03

04

03

0 CD08

CD09

CD10

20 ng/µl

90 ng/µl

80 ng/µl

05

03

03

02

0302

Interpretace

Dosažené body

Interpretace v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje

0

Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje

20

Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje

20

2

1

DQ2 negativní, DQ8 negativní 2

2

DQ2 pozitivní, DQ8 negativní

1

05


3

2

2

DQ2 negativní, DQ8 pozitivní

2

2

04

Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie Výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu

20

Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie Výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu

20

Celkový počet získaných bodů 6 9 Celkový počet možných bodů 8 11 Výsledné hodnocení 75 % 82% Použitá metodika: real time PCR Použitý kit: EliGene® Coeliac RT (DQ2, DQ8, DR4) Detekované alely (alelické skupiny): HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1/0302), HLA-DR4 (DRB1*04)

80 80 %


CD06

CD07

CD08


25 ng/µl

100 ng/µl

20 ng/µl

Dosažené body

HLA DQA1*

DQA1*

03:01

DQB1*

03:02

03:02 nebo 03:03

DQB1*

2 0


0

2

2

1

CD09

90 ng/µl

02

05

02

3 3

CD10

80 ng/µl

03:01

03:02

Interpretace

DOSAŽENÉ Interpretace v AJ (NEPOVINNÉ) BODY DQ2 negativní Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie. DQ8 pozitivní Výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. 2

Celkové body

1

05


2 2

DQ2 negativní DQ8 negativní 2

Dosažené body

20

Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje.

20


20

DQ2.2 pozitivní Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie. DQ2.5 pozitivní Výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení DQ8 negativní celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. 3

20

DQ2 negativní Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie. DQ8 pozitivní Výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. 2

20

Celkový počet získaných bodů 8 11 Celkový počet možných bodů 8 11 Výsledné hodnocení 100 % 100 % Použitá metodika: End point PCR + hybridizace na mikročipu Použitý kit: Euroarray HLA-DQ2/DQ (Euroimmun) Detekované alely (alelické skupiny): DQA1*02, DQA1*05, DQA1*03, DQA1*03:01, DQA1*03:02, DQA1*03:03 DQB1*02, DQB1*03:02

100 100 %

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ

Pořadové číslo: 28 IDENTIFIKACE VZORKŮ

CD06


25 ng/µl

Dosažené body

HLA DQA1*

DQA1*

DQA1*03

DQB1*

DQB1*0302

DQB1*

Celkové body 2 2

CD07

100 ng/µl

DQA1*03

DQB1*0302

-1 0

CD08

20 ng/µl

DQA1*05

DQB1*0301

1 1

CD09

90 ng/µl

DQA1*05 DQA1*02

DQB1*02

3 3

CD10

80 ng/µl

DQA1*03

DQB1*0302

2 2


7 8 87 %


Interpretace

DOSAŽENÉ Interpretace v AJ (NEPOVINNÉ) BODY DQ8 Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie.Tento POZITIVNÍ,DQ2 výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení NEGATIVNÍ celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. 2

Dosažené body

20

DQ2 Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie. NEGATIVNÍ,DQ Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu 8 NEGATIVNÍ vylučuje. 2

20

DQ2 Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie. NEGATIVNÍ,DQ Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu 8 NEGATIVNÍ vylučuje. 2

20

DQ2.5 CIS Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie.Tento POZITIVNÍ,DQ8 výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení NEGATIVNÍ celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. 2

20

DQ8 Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie.Tento POZITIVNÍ,DQ2 výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení NEGATIVNÍ celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. 2

20

10 11 91 %

100 100 %

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ „stanovení hla znaků asociovaných s chorobami“ 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ Použitá metodika: PCR, reverzní hybridizace Použitý kit: CELIACSTRIP, OPERON Detekované alely (alelické skupiny): HLA-DQ2.5 cis (DQA1*05 - DQB1*02 - DRB1*03) HLA-DQ2.5 trans (DQA1*05- DQB1*0301 DRB1*11/DRB1*12, DQA1*02- DQB1*02- DRB1*07 – Haplotype 2 DQ2 trans=DQ2.2) HLA-DQ8 (DQA1*03- DQB1*0302- DRB1*04)



CD06

CD07


25 ng/µl

100 ng/µl

Dosažené body

HLA DQA1* 03

03

DQA1* XX:XX

XX:XX

DQB1* XX:XX

XX:XX

DQB1* XX:XX

XX:XX

2

DOSAŽENÉ BODY DQ2 negativní DQ8 negativní 1

0


Celkové body 1

0 CD08

20 ng/µl

05:05

05

03:01

XX:XX

1 1

CD09

90 ng/µl

02:01

05:01

02:01

02:02

4 4

CD10

80 ng/µl

03

XX:XX

03:02

XX:XX


2 2

Interpretace

Dosažené body

Interpretace v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje.

0


20


20

DQ2.2 pozitivní NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. DQ2.5 pozitivní Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení DQ8 negativní celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. 3

20

2 DQ2 negativní DQ8 negativní 2


NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu.

20

2

Celkový počet získaných bodů 8 10 Celkový počet možných bodů 9 11 Výsledné hodnocení 89 % 91 % *XX:XX = jakákoliv alela, která nemá spojitost s výskytem celiakie Použitá metodika: SSP Použitý kit: Olerup DQA1*02,05;DQB1*02,0302/4D0 (pro vzorek CD09 navíc Olerup DQ low resolution/92Y) Detekované alely (alelické skupiny): DQA1*02:01/*03/*05:01/*05:05 DQB1*02:01/ *02:02 /*03:01/*03:02

80 80 %

MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 2016 II. KOLO ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ

Recommend Documents