Inhoud workshop
Kanker in de familie.… Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU
Poll erfocentrum
• Introductie Verwachtingen deelnemers • Achtergrondinformatie (cijfers!) • Hoe ontstaat kanker? • Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek • Discussie (stellingen) Worden we wijzer van genetisch testen?
Kanker komt wereldwijd voor
In jouw familie komt een erfelijke ziekte (zoals erfelijke darmkanker) voor. Je kunt een DNA test laten doen voor deze ziekte. Wat doe je?
Ik laat me niet testen, want ik wil niet weten of ik de ziekte krijg. 6%
Ik laat me wel testen, want ik wil weten waar ik aan toe ben. 63%
Ik weet niet of ik me laat testen, ik wil eerst meer informatie van een arts. 31%
Borstkanker in Europa in 2006
De 10 meest voorkomende lokalisaties van kanker in 2000 en 2010 in Nederland
1
Aantal nieuwe gevallen van kanker in Nederland per geslacht en leeftijdsgroep in 2000 en 2010
Kanker in Nederland (1)
Meer dan 100.000 nieuwe patiënten in 2011 Meest voorkomende vormen van kanker (2011): 1.Huidkanker 2.Borstkanker 3.Darmkanker 4.Longkanker 5.Prostaatkanker
14.400 per jaar 14.100 per jaar 13.300 per jaar 11.700 per jaar 11.400 per jaar
Bron: IKNL©2013
Kanker in Nederland (2)
Wat is DNA?
1.0
Kanker vooral op oudere leeftijd: • 40% nieuwe patiënten 60-75 jaar • 30% ouder dan 75 jaar • 21% tussen 45 en 60 jaar • 9% jonger dan 45 jaar 3.000.000.000 DNA-bouwstenen
Kanker ontstaat door een beschadiging van de genen, van het erfelijk materiaal
23 chromosomen 1.7 meter lang 20.000 genen
DNA-onderzoek
Gen
gedeelte van het DNA dat voor een bepaald eiwit
Mutatie
verandering in het DNA (met schadelijk effect)
DNA-onderzoek
of een bepaalde eigenschap codeert
2
Beschadiging van genen → kanker
Erfelijke kanker is zeldzaam!
• Tumor suppressor genen (regelgenen) • DNA repair genen (herstelgenen) • Oncogenen
Aanwijzingen voor erfelijke kanker: • jonge leeftijd ten tijde van diagnose • dezelfde vorm van kanker bij 2 of meer naaste familieleden • verschillende vormen van kanker bij één persoon • geassocieerde vormen van kanker bij één persoon of in één familie
Beschadigingen ontstaan vaak in loop van het leven maar kunnen ook ‘aangeboren’ zijn (dan is er sprake van erfelijke kanker)
ca. 5% van alle mensen met kanker heeft erfelijke aandoening
Voorbeeld
Erfelijkheidsonderzoek vanwege kanker 45
Adviesvragers: patiënten met kanker en gezonde personen met belaste familiegeschiedenis
71
Br-47
47
64
Ov-45
Br-59 Br-61
Br-48
2
Doelstelling erfelijkheidsonderzoek: adviesvragers… • begrijpen hun risico (en risico familieleden) • kunnen beslissing nemen (controles of preventieve operatie) • hebben minder stress, en ervaren meer persoonlijke controle
2
Erfelijkheidsonderzoek vanwege kanker
Onthulling NY Times 14 mei 2013
• verwijzing via huisarts of specialist naar polikliniek klinische genetica • familiestamboom • meestal: opvragen medische gegevens familieleden • soms: DNA-onderzoek (bij iemand met kanker)
• adviesvragers (nog) geen afspiegeling van de samenleving
3
Ongunstige uitslag DNA-onderzoek: aanleg voor erfelijke kanker aangetoond
Voorspellend DNA-onderzoek naar aanleg voor kanker
• consequenties voor patiënt zelf: • levenslange controles • soms uitgebreidere of preventieve operatie
Voorwaarde: in familie is mutatie aangetoond
• consequenties voor familieleden: • voorspellend DNA-onderzoek mogelijk • een van de ouders drager dan kinderen en broers/zussen 50% kans op de aanleg
Procedure: • uitvoerige informatie vooraf door klinisch geneticus of genetisch consulent • medische, psychosociale en maatschappelijke consequenties, informed consent • bij ongunstige uitslag: verwijzing naar maatschappelijk werker, specialist voor opstarten controles
Stelling
Huidige procedure
Aan familieleden van patiënten met een erfelijke vorm van borstkanker moet standaard genetisch onderzoek worden aangeboden Ja / nee
• Familiebrief • Morele plicht, geen juridische plicht • Richtlijn VKGN ‘Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker’ • Inventariseer mogelijke belemmeringen
Vraag
Vraag
Als er in mijn familie een erfelijke vorm van kanker blijkt voor te komen laat ik me wel testen omdat:
Als er in mijn familie een erfelijke vorm van kanker blijkt voor te komen laat ik me niet testen omdat:
1. 2. 3.
1. 2. 3.
4
5
