Interpretace biochemických nálezů RNDr. Miroslava Beňovská, Ph.D. MUDr. Dana Bučková, Ph.D. Mgr. Ondřej Wiewiorka
Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Katedra laboratorních metod
Vytvořeno ve spolupráci se Servisním střediskem pro e-learning na MU Fakulta informatiky Masarykovy Univerzity, Brno 2015
Tiskový výstup publikace vydané na Elportále MU (http://elportal.cz/) http://is.muni.cz/elportal/?id=xxxxxxx
© 2015 Masarykova univerzita
Obsah Obsah....................................................................................................................................................... 2 Interpretace biochemických nálezů ........................................................................................................ 4 Onemocnění trávicího traktu .................................................................................................................. 5 Kámen žlučníku (cholecystolitiáza) ..................................................................................................... 5 Jaterní selhání...................................................................................................................................... 6 Chronická pankreatitida ...................................................................................................................... 7 Virová hepatitida ................................................................................................................................. 8 Alkoholizmus ....................................................................................................................................... 9 Onemocnění vylučovací soustavy ......................................................................................................... 10 Chronické onemocnění ledvin ........................................................................................................... 10 Akutní tubulointersticiální nefritida .................................................................................................. 11 Chronická cystitida ............................................................................................................................ 12 Srdečně cévní onemocnění ................................................................................................................... 13 Hypercholesterolémie ....................................................................................................................... 13 Infarkt myokardu ............................................................................................................................... 14 Onemocnění dýchacího systému .......................................................................................................... 15 Obstrukční ventilační porucha .......................................................................................................... 15 Nemoci endokrinního systému ............................................................................................................. 16 Diabetes mellitus ............................................................................................................................... 16 Struma ............................................................................................................................................... 17 Primární hyperparatyreóza ............................................................................................................... 18 Ženská neplodnost ............................................................................................................................ 19 Preeklampsie ..................................................................................................................................... 20 Kongenitální hypotyreóza ................................................................................................................. 21 Onemocnění nervového systému ......................................................................................................... 22 Meningitida ....................................................................................................................................... 22 Krevní nemoci ........................................................................................................................................ 23 Anémie z nedostatku železa .............................................................................................................. 23 Poranění ................................................................................................................................................ 24 Nitrolební poranění ........................................................................................................................... 24 Popáleniny více částí těla .................................................................................................................. 25 Sepse ................................................................................................................................................. 26
Onkologická onemocnění ...................................................................................................................... 27 Mnohočetný myelom ........................................................................................................................ 27 Karcinom žaludku .............................................................................................................................. 28 Nádor slinivky .................................................................................................................................... 29 Zhoubný nádor prostaty .................................................................................................................... 30 Intoxikace .............................................................................................................................................. 31 Otrava houbami................................................................................................................................. 31 Otrava rtuťnatými solemi .................................................................................................................. 32 Otrava oxidem uhelnatým ................................................................................................................. 33 Otrava sloučeninami lithia................................................................................................................. 34 Otrava metanolem ............................................................................................................................ 35 Otrava ethylenglykolem .................................................................................................................... 36 Neobvyklé případy................................................................................................................................. 37 Zbytnění prostaty/ abúzus anabolických steroidů ............................................................................ 37 Makroamylazémie/sideropenická anémie ........................................................................................ 38 Předávkování opiáty/myelom ........................................................................................................... 39 Wilsonova choroba/akutní jaterní selhání ........................................................................................ 40 Předávkování vitaminem D ............................................................................................................... 42 Porfyrie .............................................................................................................................................. 43 Seznam zkratek a vysvětlivky ................................................................................................................ 44 Značení biologického materiálu ........................................................................................................ 44 Značení testů ..................................................................................................................................... 44 Barevné značení výsledků ................................................................................................................. 46
Interpretace biochemických nálezů Výsledky biochemických vyšetření se podílí významným způsobem na stanovení diagnózy, sledování vývoje onemocnění i kontrole účinku terapie. Při diagnostice jsou posuzovány klinické symptomy pacienta společně s výsledky laboratorních vyšetření i zobrazovacích technik. Na těchto stránkách se zaměříme pouze na interpretace biochemických nálezů s přihlédnutím ke krátké anamnéze pacienta a popisy změn biochemických parametrů v čase. Předkládaný e-learning „Interpretace biochemických nálezů“ je sestaven ze tří částí:
První část obsahuje nálezy typické pro vybrané diagnózy Druhá část je zaměřena na intoxikace Následně jsou prezentovány neobvyklé případy a vzácné kazuistiky V závěrečné části si uživatelé mohou pomocí individuálně generovaných testů ověřit získané znalosti a schopnost využít teoretické poznatky při posuzování skutečných nálezů.
Materiál je primárně určen pro studenty Katedry laboratorních metod Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, ale mohou ho využívat také studenti jiných zdravotnických oborů, laboratorní pracovníci nebo mladí lékaři.
Onemocnění trávicího traktu Kámen žlučníku (cholecystolitiáza) Anamnéza Pacientka byla přijata pro recidivu biliární koliky, ultrazvukem jí byla prokázána cholecystolitiáza, žlučník s kameny byl odstraněn operačně (cholecystektomie laparoskopicky), čtvrtý den po operaci byla propuštěna do domácího léčení. Den/Čas [hod.] Test
Referenční rozmezí 1
2/6:00
2/17:00
ALT
2,54
9,24
8,29
(0,17–0,85 µkat/l)
AST
3,81
9,3
6,30
(0,17–0,85 µkat/l)
GGT
2,73
2,51
2,32
(0,08–0,60 µkat/l)
ALP
1,81
2,17
2,21
(0,58–1,74 µkat/l)
AMS
0,43
0,35
0,39
(0,47–1,67 µkat/l)
CRP
<1,0
2,3
2,8
(0–5,0 mg/l)
40,4
19,6
(2,0–21,0 µmol/l)
BilT
Interpretace laboratorního nálezu Diagnóze odpovídají zvýšené jaterní enzymy. Po operačním zákroku je vidět skokový nárůst hodnot těchto enzymů a zvýšený bilirubin. V následujícím nálezu tentýž den vidíme pokles bilirubinu i jaterních enzymů.
Jaterní selhání Anamnéza Pacientka se subakutním jaterním selháním v terénu jaterní cirhózy, játra má zvětšená, má ascites, v anamnéze chronický abúzus alkoholu. V minulosti neúspěšně absolvovala odvykací léčbu. Nyní je hospitalizována pro těžký rozvrat vnitřního prostředí, ikterus, známky jaterního selhávání. Hepatitidy A, B, C, E nebyly laboratorně prokázány, byla zavedena parenterální výživa a kortikoterapie, doplněny ionty a vitamíny. Den Test
Referenční rozmezí 1
4
11
26
45
46
Na
126
132
133
138
135
(136–145 mmol/l)
K
2,3
3,2
3,9
3,9
4,1
(3,5–5,1 mmol/l)
Cl
83
97
102
106
92
(98–107 mmol/l)
Krea
43
35
39
157
650
479
(45–84 µmol/l)
BilT
448,2
342,2
262,8
324,6
374,1
344,9
(2,0–21,0 µmol/l)
BilD
392,1
ALT
0,42
0,33
0,49
0,48
0,55
0,47
(0,17–0,60 µkat/l)
AST
2,99
1,14
1,11
1,19
1,29
1,11
(0,17–0,60 µkat/l)
GGT
12,15
7,23
4,24
1,97
2,16
1,44
(0,08–0,60 µkat/l)
CB
56,5
47,7
42,9
41,8
38,8
(64–83 g/l)
Alb
27,1
20,6
17,2
19,3
(34,0–48,0 g/l)
(0–5,0 µmol/l)
Prealb
0,03
0,06
0,04
(0,20–0,40 g/l)
Trf
0,95
1,80
P
0,63
0,68
1,13
2,63
(0,87–1,45 mmol/l)
Ca
1,70
1,80
2,10
1,38
(2,15–2,55 mmol/l)
Mg
0,81
0,70
0,77
0,81
(0,65–1,05 mmol/l)
(2,00–3,60 g/l)
Interpretace laboratorního nálezu Na biochemických nálezech je vidět postupná úprava vnitřního prostředí (ionty, minerály), ale přetrvávají známky malnutrice (nízké proteiny). Přestože došlo k poklesu jaterních enzymů, hodnoty bilirubinu zůstaly vysoké a přetrvává zvýšený enzym AST, který svědčí pro rozpad hepatocytů. Nastává rozvoj hepatorenálního syndromu (zvýšení kreatininu), pacientka však odchází na negativní reverz, po 18 dnech je dovezena zpět do nemocnice, kde umírá na jaterní selhání. Relativně nízké hodnoty enzymů v posledních dnech potvrzují vyčerpání jaterních funkcí.
Chronická pankreatitida Anamnéza Pacient s chronickou pankreatitidou byl přijat pro akutní vzplanutí choroby pravděpodobně po dietní chybě (smažené jídlo, alkohol). Byla zavedena enterální výživa, rehydratace, PPI (blokátory protonové pumpy) a analgetika. Den Test
Referenční rozmezí 1
2
3
4
5
AMS
43,05
32,25
17,39
3,63
2,81
Urea
3,7
2,2
1,6
3,0
2,2
Krea
65
47
51
56
52
BilT
9,6
11,4
13,7
ALT
0,78
0,60
AST
0,75
GGT
6
8 2,51
(0,47–1,67 µkat/l)
3,2
3,4
(1,7–8,3 mmol/l)
56
68
(59–104 µmol/l)
10,8
8,7
(2,0–21,0 µmol/l)
0,41
0,35
0,56
(0,17–0,85 µkat/l)
0,54
0,32
0,25
0,43
(0,17–0,85 µkat/l)
0,78
0,65
0,70
0,73
0,95
(0,13–1,02 µkat/l)
CRP
3,5
37,9
93,7
103,1
25,0
(0–5,0 mg/l)
Glu
5,7
7,8
4,0
69,6
(3,9–5,6 mmol/l)
Interpretace laboratorního nálezu Pro pankreatitidu je typické zvýšení enzymu amylázy (exokrinní část), postupně může docházet i k poklesu funkce endokrinní části pankreatu a k rozvoji diabetu (vyšší hladina glukózy). Důvodem pro vznik akutního zánětu slinivky může být ucpání společného vývodu žlučovodu a slinivky, pro toto však nesvědčí normální hladina bilirubinu a jaterních enzymů. Dalším faktorem může být konzumace alkoholu či dietní chyba (akutní pankreatitida po smaženém či tučném jídle). U pacienta došlo k postupnému poklesu laboratorních parametrů (vysoké amylázy, CRP), úpravě klinického stavu, postupné realimentaci. Zaveden byl dietní režim. Pacient byl propuštěn domů v uspokojivém stavu. Dalším biochemickým parametrem, který může být využit při diagnostice pankreatitidy, je lipáza a pankreatický izoenzym amylázy.
Virová hepatitida Anamnéza Pacient byl přijat pro akutní virovou hepatitidu. Sérologicky metodou PCR a ELISA byla prokázána hepatitida E (podobná hepatitidě A, přenáší se kontaminovanými potravinami, hlavně vepřovým masem) patrně importovaná ze zahraničí. Pacient pochází ze Srí Lanky, pobývá v ČR jeden měsíc a pracuje v indické restauraci. Den Test
Referenční rozmezí 1
4
BilT
111,5
ALT
5
7
11
17
23
140,9
123,7
60,2
28,2
24,2
(2,0–21,0 µmol/l)
55,96
44,69
27,91
9,20
2,53
1,34
(0,17–0,85 µkat/l)
AST
23,71
23,94
8,40
1,15
0,58
0,57
(0,17–0,85 µkat/l)
GGT
2,16
1,78
1,57
2,03
0,84
0,73
(0,13–1,02 µkat/l)
Sérum
Jednorázová moč chemicky UBil
3
1
1
(0 arb.j.)
UUro
2
3
2
(0 arb.j.)
Interpretace laboratorního nálezu Z laboratorního nálezu je patrné výrazné zvýšení celkového bilirubinu, transamináz (u akutních hepatitid stoupá ALT více než AST) a mírné zvýšení GGT. V moči vidíme zvýšený urobilinogen a bilirubin. K poklesu parametrů dochází pomalu, i po 3 týdnech přetrvává mírně zvýšený bilirubin a ALT (zvýšená ALT může být i 2–3 měsíce). Po 18 dnech léčby byl pacient propuštěn do ambulantní péče s doporučením dodržovat nedráždivou dietu.
Alkoholizmus Anamnéza Pacientka byla přijata pro opilost, napadání manžela a příbuzných. V den přijetí pila víno a pivo celý den. Pobolívala ji hlava. Byla jí doporučena abstinence a protialkoholické léčení. Poté byla předána do péče protialkoholní záchytné stanice. Asi za měsíc byla opět přijata na neurologii pro epileptický záchvat (toxonutritivní – alkoholické etiologie), ikterus a selhání jater. Po zaléčení epilepsie byla pacientka léčena léky na podporu jaterní funkce, parenterální výživou, doplněním vitaminů a minerálů. Ve stabilizovaném stavu byla propuštěna domů. Den/Čas [hod.] Test
Referenční rozmezí 1/18:00
1/21:00
30
42
Etanol
103
86,7
˂2,2
(0 mmol/l)
Etanol
4,6
3,9
˂0,1
(0 ‰)
Osmolalita
391
Urea
1,2
BilT
283
(275–295 mmol/kg)
1,2
2,1
(1,7–8,3 mmol/l)
9,9
134,4
36,8
(2,0–21,0 µmol/l)
ALT
1,45
1,97
0,67
(0,17–0,60 µkat/l)
AST
3,46
6,52
1,95
(0,17–0,60 µkat/l)
GGT
17,22
47,41
15,69
(0,08–0,60 µkat/l)
Amoniak
110
(11–51 µmol/l)
CDT
11,5
(0,8-1,7 %)
Interpretace laboratorního nálezu V laboratorním nálezu vidíme, že koncentrace alkoholu v krvi je velmi vysoká, zvláště pak pro ženu. Tomu odpovídá také vysoká osmolalita. Pacientka může být přímo ohrožena na životě. Z nálezu je také patrné poškození jater v souvislosti s pravidelnou konzumací alkoholu (zvýšené enzymy ALT, AST, GGT, bilirubin), zvýšená hladina amoniaku. Po terapii se hladiny enzymů snižují, GGT však zůstává stále vysoká, což svědčí o trvalém poškození jater. CDT (karbohydát-deficientní transferin) monitorující dlouhodobou konzumaci alkoholu je také výrazně zvýšený.
Onemocnění vylučovací soustavy Chronické onemocnění ledvin Anamnéza Pacientka s chronickou renální insuficiencí – stadium 5 (glomerulární filtrace ˂0,25 ml/s) na podkladě diabetické a hypertenzní nefropatie, pravidelně se podrobuje dialýze. Měsíc Test
1 před dialýzou
1 po dialýze
2 před dialýzou
2 po dialýze
3 před dialýzou
3 po dialýze
Referenční rozmezí
Urea
14,8
9,4
16,1
7,8
18,4
8,4
(1,7–8,3 mmol/l)
Krea
533
353
556
301
648
312
(59–104 µmol/l)
Ca
1,96
2,09
1,93
2,27
1,96
2,36
(2,15–2,55 mmol/l)
P
1,01
0,84
1,67
0,99
2,15
1,04
(0,87–1,45 mmol/l)
Na
140
141
143
141
142
139
(136–145 mmol/l)
K
4,2
4
4,2
3,9
3,9
3,5
(3,5–5,1 mmol/l)
Cl
103
107
110
108
108
106
(98–107 mmol/l)
PTH
26,08
14,38
(1,60–6,90 pmol/l)
Fe
5,5
4,7
(6,6–26,0 µmol/l)
Ferritin
373,9
504,0
(13–150 µg/l)
Trf
1,46
1,28
(2,00–3,60 g/l)
HbA1
63
52
(20–42 mmol/mol)
Sbíraná moč za 24 h dUCB
7,80
5,99
(0–0,15 g)
dUCa
0,5
0,3
(2,4–6,2 mmol)
dUP
5,3
8,6
(13,0–42,0 mmol)
dUUrea
69,7
66,6
(170,0–580,0 mmol)
Interpretace laboratorního nálezu Z biochemických parametrů dominuje zvýšená sérová hladina urey a kreatininu, vysoká proteinurie. Zvýšený parathormon svědčí o rozvoji sekundární hyperparatyreózy vznikající z neschopnosti ledvin hydroxylovat vitamin D s následnou hypokalcémií, zvýšený glykovaný hemoglobin potvrzuje diabetes mellitus. Vlivem dialýzy dochází pravidelně k žádoucímu snížení hladiny kreatininu a urey. Ovlivněny jsou však také minerály a další analyty, které je u dialyzovaných pacientů třeba korigovat. Pacientka trpí také anémií, má snížené hladiny železa a transferinu, zvýšený ferritin (důvodem je pravděpodobně snížená produkce erytropoetinu v ledvinách).
Akutní tubulointersticiální nefritida Anamnéza Pacient – diabetik trpěl 4 dny vysokými teplotami (40 °C), zimnicí a třesavkou, při močení pociťoval pálení a řezání a také bolesti v oblasti pravé ledviny. Po příjmu na urologii mu byla nasazena antibiotika, vzorky moče a krve odeslány na biochemické a mikrobiologické vyšetření. Den Test
Referenční rozmezí 1
2
3
5
7
Na
129
136
137
(136–145 mmol/l)
K
5,2
4,9
4,7
(3,5–5,1 mmol/l)
Cl
93
99
102
(98–107 mmol/l)
Glu
19,8
14,4
13,1
(3,9–5,6 mmol/l)
Urea
11,4
15,0
19,5
(1,7–8,3 mmol/l)
Krea
231
267
GGT
17,28
CRP
158,9
Alb
32,6
(34,0–48,0 g/l)
KM
492
(202–417 µmol/l)
Sérum
12,4
272
194
139
14,85 247,0
136,6
(59–104 µmol/l) (0,13–1,02 µkat/l)
68,8
(0,0–5,0 mg/l)
Jednorázová moč chemicky UpH
6
5,5
(5,0–6,5)
UCB
3
0
(0 arb.j.)
UGlu
1
+-
(0 arb.j.)
UKet
0
0
(0 arb.j.)
UUro
3
0
(0 arb.j.)
UKrev
2
+-
(0 arb.j.)
UBil
0
0
(0 arb.j.)
ULeu
4
1
(0 arb.j.)
Uhustota
1,017
1,017
(1,015–1,025)
Interpretace laboratorního nálezu V hemokultuře byla potvrzena infekce E. Coli. Moč byla sterilní z důvodu předchozího užívání antibiotik. Výsledky vstupního vzorku moče svědčily pro nefritidu. Dále bylo možno u pacienta sledovat zvýšené množství dusíkatých látek v krvi (kreatinin, urea, kyselina močová). Pátý den došlo k poklesu CRP a docházelo k postupnému zlepšení stavu pacienta.
Chronická cystitida Anamnéza Dnes již 80letá pacientka se opakovaně vrací se zánětem močových cest přibližně jednou až dvakrát ročně. Zánět je provázen bolestmi a inkontinencí moče. Pacientka je sledovaná i na neurologii. Datum 23.7.2010
21.1.2011
30.5.2011
21.10.2011
19.1.2012
Referenční rozmezí
Test 14.1.2010 Jednorázová moč chemicky UpH
5,0
5,0
5,0
5,0
5,0
6,0
(5,0–6,5)
UCB
1
0
1
0
0
1
(0 arb.j.)
UGlu
0
0
0
0
0
0
(0 arb.j.)
UKet
0
0
0
0
0
0
(0 arb.j.)
UUro
0
0
0
0
0
0
(0 arb.j.)
UKrev
2
1
2
0
1
2
(0 arb.j.)
UBil
0
0
0
0
0
(0 arb.j.)
ULeu
4
4
4
3
1
4
(0 arb.j.)
Uhustota
1,017
1,013
1,019
1,009
1,013
1,017
(1,015–1,025)
Jednorázová moč mikroskopicky Erytrocyty
51–100
0–10
51–100
0–10
0–10
11–50
(0–10/µl)
Leukocyty
250
250
250
51–100
16–50
250
(0–15/µl)
Interpretace laboratorního nálezu Laboratorní výsledky vyšetření moče jsou vždy podobné – silně zvýšené množství leukocytů s příměsí krve. Léčba je pomocí chemoterapeutik a podpůrných léků. Po terapii dojde k částečnému zlepšení laboratorního nálezu, nicméně pacientka se za několik měsíců dostaví s obdobnými symptomy. Chronická cystitida se často vyskytuje jako komplikující faktor jiných urologických onemocnění (kameny, nádory, neurogenní poruchy močového měchýře).
Srdečně cévní onemocnění Hypercholesterolémie Anamnéza Pacientka byla obvodním lékařem odeslána do lipidové poradny pro opakovaně zvýšenou hladinu cholesterolu přesto, že podle svého názoru dodržuje zdravou životosprávu. V rodině nikdo zvýšený cholesterol nemá. V poradně jí byla doporučena dieta a dostatek pohybu, ale kontrola za 3 měsíce ukázala téměř stejné laboratorní výsledky. Proto byl pacientce předepsán statin – lék na úpravu hladiny lipidů. Kontrola za další tři měsíce ukázala výrazné zlepšení výsledků. Měsíc Test
Referenční rozmezí 1
4
7
Chol
7,2
7,2
3,9
(2,9–5,0 mmol/l)
TG
1,45
0,94
1,04
(0,45–1,70 mmol/l)
HDL chol
1,3
1,4
1,1
(1,2–2,7 mmol/l)
LDL chol
5,2
5,7
2,3
(1,2–3,0 mmol/l)
nHDL chol
5,9
5,8
2,8
(0–3,8 mmol/l)
Lp(a)
20,5
Krea
80
CK
(0–75 nmol/l) 85
(45–84 µmol/l)
2,49
(0,43–2,34 µkat/l)
Interpretace laboratorního nálezu Z laboratorních výsledků vidíme výrazný pokles hladiny celkového cholesterolu, snížení LDL cholesterolu, ale i mírné snížení HDL cholesterolu, který je na rozdíl od ostatních žádoucí. Lipoprotein (a) je vyšetřován jednorázově jako nezávislý rizikový faktor srdečního onemocnění (jeho hladina je podmíněna geneticky), pacientka ho má v normě. Statiny mohou způsobovat slabost, citlivost nebo bolest svalů způsobenou rozpadem svalových buněk, což může vést i k poškození ledvin, proto se pacientům v průběhu léčby kontrolují i hodnoty kreatinkinázy a kreatininu, při výrazně zvýšených hodnotách se musí léčba přerušit.
Infarkt myokardu Anamnéza 40letý pacient byl přijat pro déletrvající bolesti na hrudi šířící se do zad. Dle EKG a laboratorních nálezů byl diagnostikován infarkt myokardu. Pacient má od svých 10 let diabetes mellitus I. typu, což je jeden z rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění. Den Test 1
2
TnT
0,798
3,920
(˂0,014 µg/l)
CK
24,06
39,76
(0,63–2,91 µkat/l)
ALT
0,90
(0,17–0,85 µkat/l)
AST
3,21
(0,17–0,85 µkat/l)
BNP
216,2
(100 pg/ml)
Chol Glu HbA1
6,0 20,1
37
Referenční rozmezí / Cut off
4,3
(2,9–5,0 mmol/l)
16,4
(3,9–5,6 mmol/l)
67,0
(20–42 mmol/mol)
Interpretace laboratorního nálezu Akutní infarkt myokardu je ischemická nekróza srdečního svalu, která vzniklá v důsledku uzávěru koronární tepny. Kromě klinických příznaků a typických změn na EKG je diagnostickým kritériem vzestup laboratorních parametrů, hlavně srdečních troponinů. Při infarktu stoupají i další parametry, jako AST, LDH či celkové CK, ale tyto parametry jsou nespecifické. Natriuretický peptid (BNP) je ukazatelem poruchy funkce myokardu a je využíván k dlouhodobému monitorování srdeční činnosti. Při infarktu se obvykle neordinuje. Z laboratorních nálezů vidíme vysoký troponin T, kreatinkinázu, AST (markery infarktu), glukózu a glykovaný hemoglobin (svědčící pro nedostatečně kompenzovaný diabetes). Pacientovi bylo provedeno katetrizační odstranění trombu z koronární tepny a po týdnu hospitalizace byl propuštěn domů.
Onemocnění dýchacího systému Obstrukční ventilační porucha Anamnéza Pacientka, dlouholetá kuřačka (10 cigaret denně cca 40 let) ve FN Brno opakovaně hospitalizována se středně těžkou chronickou obstrukční ventilační poruchou byla přijata pro zhoršení dušnosti, hypoxemii a kardiální dekompenzaci s otoky dolních končetin a břicha. Byla zavedena medikace bronchodilatační, diuretická a oxygenační. Po zlepšení stavu byla přeložena do okresní nemocnice v místě bydliště. Den Test
Referenční rozmezí 1
2
3
5
pH
7,30
7,30
7,36
7,39
(7,35–7,45)
pCO2
8,1
8,4
7,6
6,4
(4,6–6,0 kPa)
pO2
7,7
9,2
18,0
7,3
(8,7–13,3 kPa)
HCO3
29,3
30,2
31,6
28,5
(22–26 mmol/l)
Base excess +
1,2
1,9
4,5
2,8
(0–3 mmol/l)
Saturace kyslíkem
0,864
0,913
0,989
0,879
(0,920–0,999)
Arteriální krev
Interpretace laboratorního nálezu V uvedených nálezech jsou vidět zvýšené hodnoty parciálního tlaku oxidu uhličitého a snížené hodnoty pO2 a pH při respirační acidóze. Saturace hemoglobinu kyslíkem je nízká. Vlivem kompenzace acidózy ledvinami se zvyšuje hodnota hydrogenuhličitanů. Hodnota pO2 třetí den je ovlivněna oxygenoterapií.
Nemoci endokrinního systému Diabetes mellitus Anamnéza Pacientovi byl nově diagnostikován diabetes mellitus II. typu (vysoká glykémie nalačno, vysoký glykovaný hemoglobin, glukóza a ketolátky v moči, časté močení s velkým objemem moče), za hospitalizace byla započata inzulinoterapie. Dochází k postupné úpravě glykémie. Pacient byl propuštěn do domácího ošetřování. Den Test
Referenční rozmezí 1
4
7
Glu
25,2
11,8
7,3
UGlu
4
(0 arb.j.)
UKet
2
(0 arb.j.)
(3,9–5,6 mmol/l)
HbA1
131
(20–42 mmol/mol)
C-peptid nalačno
549
(298–2350 pmol/l)
C-peptid po jídle
933
Interpretace laboratorního nálezu Laboratorně je na počátku výrazně zvýšena glukóza v séru i v moči, přítomna ketonurie. Zvýšený glykovaný hemoglobin ukazuje na dlouhodoběji zvýšenou glykémii (poslední 2–3 měsíce). C-peptid pomáhá určit, kolik inzulinu ještě vytváří pankreas (C-peptid je odštěpen při přeměně proinzulinu na inzulin). Před propuštěním pacienta do domácího léčení již glykémie během 24 hod nepřekročila 11 mmol/l.
Struma Anamnéza Pacient přišel kvůli problémům s dušností, tlaku na hrudi trvajícímu celé dny, kašli. Byl odeslán na endokrinologii, kde byla diagnostikována tyreotoxikóza (primární hypertyreóza) s toxickou mnohauzlovou strumou. Předepsán mu byl Thyrozol (lék, který blokuje ukládání jódu ve štítné žláze), zakázána aplikace jódu v jakékoliv podobě a konzumace stravy bohaté na jód. Pacient byl doporučen a objednán na operační odstranění štítné žlázy, po kterém je nutno podávat hormonální substituci (T4). Den Test
Referenční rozmezí 1
27
48
64
76
104
TSH
<0,02
<0,02
<0,02
<0,02
0,14
12,86
(0,27–4,20 mIU/l)
fT4
69,7
32,3
15,6
9,1
6,8
4,8
(12–22 pmol/l)
aTG
584
(0–115 kIU/l)
aTPO
>600
(0–34,0 kIU/l)
TRAK
17,7
(0–1,5 U/l)
Tyreoglobulin
261
(1,7–68,0 µg/l)
Kalcitonin
<2,0
(0–11,5 µg/l)
Interpretace laboratorního nálezu Kromě základních hormonů využívaných při posuzování funkce štítné žlázy byly vyšetřeny také příslušné protilátky a tyreoglobulin, které byly výrazně zvýšené. Protilátky svědčí pro autoimunitní podklad nemoci. Postupně došlo u pacienta ke snížení hormonů štítné žlázy (fT4) a nakonec i k nárůstu řídícího hormonu hypofýzy (TSH), jehož tvorba byla utlumena původně vysokou hladinou fT4 (tzv. negativní zpětnou vazbou). Při poslední kontrole došlo dokonce k nadměrnému zvýšení TSH a snížení fT4, což může být způsobeno dosud neustáleným dávkováním medikace.
Primární hyperparatyreóza Anamnéza Pacientce trpící opakovanými infekcemi močových cest na podkladě nefrolitiázy byl nalezen adenom příštítného tělíska v atypické lokalizaci (v mezihrudí), který byl operačně odstraněn. Adenom produkoval parathormon, který svými účinky zvyšoval hladinu vápníku v krvi a podporoval tak vznik kamenů v ledvinách (nefrolitiázu). Čas Test
Referenční rozmezí 2 měsíce před operací
měsíc před operací
po operaci
Ca
3,43
3,28
2,49
(2,15–2,55 mmol/l)
P
0,59
0,48
0,88
(0,87–1,45 mmol/l)
Krea
63
54
52
(45–84 µmol/l)
KM
395
375
318
(143–339 µmol/l)
40,72
1,91
(1,60–6,90 pmol/l)
PTH
Interpretace laboratorního nálezu V laboratorním nálezu vidíme vysokou hladinu vápníku a parathormonu a naopak nízkou hladinu fosfátů v séru pacientky před operací. Po operaci došlo k úpravě všech sledovaných parametrů, hladina parathormonu se snížila na dolní hranici normy, protože sekrece parathormonu zbývajícími příštítnými tělísky je dosud utlumena negativní zpětnou vazbou způsobenou syntézou parathormonu adenomem.
Ženská neplodnost Anamnéza Pacientka přišla do FN Brno, protože se jí delší dobu nedařilo otěhotnět. Při hormonálním screeningu byla diagnostikována hyperprolaktémie. Byla nasazena léčba vedoucí k významnému snížení prolaktinu. Přibližně po roce a čtvrt od počátku léčby byla doporučena hormonální stimulace cyklu, která umožnila otěhotnění. Rok/měsíc
Datum
Test 2014/4
2014/7
2014/12
30.6.2015
Prolaktin
3800
1943
798
LH
1,46
1,56
FSH
3,73
3,65
Estradiol
0,196
0,211
Progesteron
5,82
5.7.2015
8.7.2015
27.7.2015
Referenční rozmezí (109–557 mIU/l)
1,8
7,13
*IU/l *IU/l
2,769
13,442
hCG
4,978
*nmol/l
246,62
*nmol/l
930
(0–5 mIU/l)
* Referenční rozmezí se mění v závislosti na fázi menstruačního cyklu
Interpretace laboratorního nálezu Ženská neplodnost je diagnóza, která může být způsobena různými příčinami. V řadě případů je ji možné v dnešní době úspěšně léčit. V klinické biochemii se zaměřujeme na poruchy neplodnosti způsobené patologickou hladinou hormonů odhalenou při hormonálním screeningu. Jedná se o problémy způsobené hypotalamo-hypofyzární insuficiencí (snížený estradiol, FSH, LH v normě nebo lehce snížené), syndromem polycystických ovárií (estradiol v normě, LH zvýšený tak, že LH/FSH>2), hyperprolaktinémií nebo předčasným ovariálním selháním (vysoké FSH). V případě této pacientky byl naměřen značně zvýšený prolaktin, zatímco ostatní hormony byly v normě. Vlivem léčby došlo k postupnému poklesu prokalcitoninu. Po hormonální stimulaci pak vidíme výrazně zvýšený estradiol a nakonec vysoké hCG potvrzující těhotenství.
Preeklampsie Anamnéza Pacientka byla přijata v 28. týdnu gravidity ke kompenzaci hypertenze při nasedající preeklampsii. Naordinována byla antihypertenziva a MgSO4. Vzhledem k selhávání konzervativní léčby byla provedena maturace plodu a těhotenství ukončeno císařským řezem. Den 7
Referenční rozmezí / Cut off
PlGF
43
(>130 pg/ml)
sFlt-1
19569
(˂3890 pg/ml)
sFlt-1/PlGF
455,6
(˂16,9)
Test 1
5
KM
545
437
431
(143–339 µmol/l)
dUCB
0,35
0,59
0,72
(0–0,15 g)
Interpretace laboratorního nálezu Preeklampsie je progresivní a potenciálně život ohrožující stav objevující se v těhotenství. Je charakterizována vysokým krevním tlakem, proteinurií, případně zvýšením dalších parametrů jako je kreatinin, kyselina močová, transaminázy v krvi. Bez stanovení preeklamptických markerů je ji možné diagnostikovat až poté, co se rozvine. Nové markery PlGF (placentární růstový faktor), sFlt-1 (solubilní receptor tyrozinkinázového typu 1) a zejména jejich poměr mohou odhalit preeklampsii již 5–10 týdnů před propuknutím nemoci. U uvedené pacientky došlo ke zvýšení kyseliny močové a postupně narůstala proteinurie. Zvýšená koncentrace kyseliny močové stejně jako proteinurie byla způsobena zhoršenou funkcí ledvin. Těžká preeklampsie byla potvrzena pomocí patologických výsledků PlGF, sFlt-1 a sFlt-1/PlGF.
Kongenitální hypotyreóza Anamnéza V rámci novorozeneckého screeningu ze suché krevní skvrny (odběr z paty) byla u jednoho z dvojčat diagnostikována kongenitální hypotyreóza. Byla nasazena terapie Euthyroxem. Dle sonografického vyšetření se jedná o hypoplazii štítné žlázy. Vlivem léčby je děvčátko bez potíží a dobře prospívá. Den od narození Test
Referenční rozmezí / Cut off 5
7
14
28
56
160
220
Suchá krevní skvrna TSH
48,1
(<15 mIU/l) Sérum
TSH
>100
4,23
5,41
0,1
21,28
1,25
(0,27–4,20 mIU/l)
fT4
5,2
30,5
20,3
26,9
14,7
15,8
(12–22 pmol/l)
aTG
12,6
(0–115 kIU/l)
aTPO
<5
(0–34,0 kIU/l)
hTG
1,89
(1,7–68,0 µg/l)
Interpretace laboratorního nálezu Snížená činnost štítné žlázy může bez léčby vést k nevratnému poškození centrálního nervového systému. U dané pacientky byl při novorozeneckém screeningu stanoven vysoký TSH. Výsledek byl po dvou dnech potvrzen kvantitativním stanovením. TSH byl vysoký, fT4 snížený (hypotyreóza), tyreoglobulin a protilátky v normě. Hypotyreóza nebyla tedy způsobena autoimunitně ani přenosem protilátek od matky. Další příčinnou může být porucha prenatálního vývoje štítné žlázy (dysgeneze) nebo porucha biosyntézy některého stupně tyreoidálních hormonů. V tomto případě se jednalo o nedostatečně vyvinutou štítnou žlázu (hypoplazie). Nález dále ukazuje typické kolísání hormonů po nasazení léčby. TSH a fT4 jsou v normě až po 5 měsících.
Onemocnění nervového systému Meningitida Anamnéza Pacient byl přijat se sekundární bakteriální meningitidou rozvinutou následkem pneumonie. V době příjmu byla meningitida komplikovaná abscesem mozku. Mikrobiologicky byl prokázán Staphylococcus intermedius a Staphylococcus epidermidis. Den Test
Referenční rozmezí 1
9
31
CSF-CB
6,93
2,32
1,25
(0,15–0,45 g/l)
CSF-Glu
0,6
1,8
2,5
(2,2–3,9 mmol/l)
CSF-Laktát
19,0
5,8
2,9
(1,1–2,4 mmol/l)
CSF-Alb
4260
991
907
(120–300 mmol/l)
CSF-Mononukleáry
1840
194
83
(0–3/µl)
CSF-Polynukleáry
35500
83
0
(0–0,3/µl)
CRP
289,4
67,2
31,9
(0–5,0 mg/l)
Interpretace laboratorního nálezu Laboratorní parametry v likvoru (CSF) a CRP v séru ukazují na výrazně patologický stav. Vysoký počet polymorfonukleárních leukocytů (granulocytů) svědčí pro bakteriální infekci, typické je i zvýšení laktátu a snížení glukózy v likvoru. Při léčbě antibiotiky postupně dochází k normalizaci všech parametrů – glukóza se zvyšuje, zatímco ostatní parametry klesají.
Krevní nemoci Anémie z nedostatku železa Anamnéza U tohoto dětského pacienta je dlouhodobě sledovaná sideropenická anémie daná malabsorpcí, která není zatím uspokojivě objasněna. Spolupodílí se na ní celiakie a suspektně i systémové autoimunitní onemocnění. Pacient užívá kapky k doplnění železa – Maltofer. Při poslední kontrole je však vidět, že porucha vstřebávání železa stále trvá. Rok/Měsíc Test
Referenční rozmezí 2006
2009
2014/1
2014/11
2015/2
2015/3
9,6
5,7
63,5
2,5
3,5
1,8
(9,0–21,5 µmol/l)
Satur Trf
0,06
0,65
0,02
0,03
0,02
(0,21–0,40)
Trf
3,73
3,88
4,26
4,93
4,6
(2,00–3,60 g/l)
10,4
4,3
(20–200 µg/l)
Fe
Ferritin Vit D
12,7 16,9
(50–200 nmol/l)
Interpretace laboratorního nálezu Pro ukázku laboratorních parametrů bylo vybráno několik charakteristických nálezů od tohoto pacienta. Ve většině případů vidíme nízkou hladinu železa, sníženou saturaci transferinu železem, nízký ferritin odrážející zásoby železa v organizmu a zvýšený transferin. U pacienta byl naměřen také velmi nízký vitamin D, což je deficit týkající se v současnosti velké části populace.
Poranění Nitrolební poranění Anamnéza Pacient spadl z lešení na hlavu z výšky cca 3 m, je v bezvědomí, má subarachnoidální krvácení a byla zjištěna fraktura lebky a čtyř žeber vpravo. Po dvou dnech se přidává pravostranná bronchopneumonie, která je zaléčena antibiotiky. Po 30 dnech hospitalizace je pacient již při vědomí, má organický psychosyndrom, pravostrannou hemiparézu (částečné ochrnutí poloviny těla), lehkou fatickou poruchu (poruchu řeči). Rána na hlavě je klidná, je naplánována plastika lebky a překlad na spádové pracoviště. Den Test
Referenční rozmezí 1
2
7
12
21
30
Na
142
148
153
162
144
139
(136–145 mmol/l)
K
4,3
3,8
4,8
5,1
3,9
4,1
(3,5–5,1 mmol/l)
Cl
111
116
123
132
114
107
(98–107 mmol/l)
Myoglobin
79
1610
(18–72 µg/l)
ALT
1,63
1,83
0,86
0,37
(0,17–0,85 µkat/l)
AST
3,15
1,80
0,54
0,47
(0,17–0,85 µkat/l)
370,8
198,5
68,6
15,0
(0–5,0 mg/l)
1,41
1,44
1,57
1,64
(2,00–3,60 g/l)
CRP Trf
83,9
Interpretace laboratorního nálezu Z biochemického nálezu je vidět rychlé zvýšení myoglobinu těsně po úrazu (svalové poškození), následuje postupný rozvrat vnitřního prostředí, vysoký CRP jako marker zánětu a změny proteinů akutní fáze (snížený transferin). Zvýšené hladiny ALT, AST pocházejí ze zraněných svalů, event. jako následek poškození jater podávanými léky. Následuje postupná úprava všech parametrů.
Popáleniny více částí těla Anamnéza Pacientka byla přijata pro popáleniny III. stupně na 30 % těla po výbuchu ředidel a barev. Postižen je zejména obličej a horní polovina těla. Rozvíjí se inhalační trauma, proto je zavedena umělá plicní ventilace. Další terapií je autotransplantace kožních štěpů, korekce hypoproteinémie a hypoalbuminémie podáním plazmy a albuminu, transfúze erytrocytární masy. Pacientka je propuštěna domů po dvouměsíční hospitalizaci. Den Test
Referenční rozmezí 1
3
7
14
17
CB
66,7
41,6
54,0
63,5
56,9
Alb
38,6
25,0
29,8
33,6
26,1
K
2,4
2,7
4,1
3,8
61,4
247,6
CRP
24
34 61,4
(64–83 g/l)
29,0
34,1
(34,0–48,0 g/l)
4,0
3,4
3,6
(3,5–5,1 mmol/l)
59,2
9,3
1,5
(0–5,0 mg/l)
Interpretace laboratorního nálezu Z biochemického hlediska je u popálených pacientů typické snížení celkové bílkoviny a albuminu. Pacienti povrchem ran ztrácejí bílkovinu, vodu i další látky. Narušení buněčných membrán způsobuje, že buňky do mezibuněčného prostoru uvolňují draslík, přijímají vodu a sodík. Tělo na poškození reaguje zánětlivou reakcí (vysoký CRP) a otokem tkání. To způsobuje snížení celkového objemu krve.
Sepse Anamnéza Pacient byl přijat pro septický stav po lehčím úrazu hlavy a levé kyčle před dvěma dny. Při přijetí měl průjem, bolest hlavy a kyčlí, laboratorní známky sepse a iontovou dysbalanci. Byla nasazena trojkombinace antibiotik, 3. den hospitalizace se rozvinul zánět podkoží stehna, proto byla provedena změna antibiotik, nadále bez chirurgického zásahu. Ionty byly doplňovány infúzemi. Den Test
Referenční rozmezí 1
3
4
PCT
30,0
241,6
5,0
Presepsin
905
647
443
CRP
370,8
249,7
151,9
Na
129
134
K
2,8
Cl
88
6
13 (0–0,5 ng/ml) 266
(0–337 pg/ml)
68,0
16,0
(0–5,0 mg/l)
134
137
141
(136–145 mmol/l)
3,1
3,8
4,3
4,5
(3,5–5,1 mmol/l)
99
102
105
107
(98–107 mmol/l)
Interpretace laboratorního nálezu Laboratorně vidíme vysoké zánětlivé parametry a nízké hladiny iontů, postupně nastává pokles biochemických zánětlivých parametrů a normalizace iontů, po 14 dnech byla vysazena všechna antibiotika, pacient byl propuštěn domů.
Onkologická onemocnění Mnohočetný myelom Anamnéza Pacient byl poslán z ortopedie, kam přišel pro 3 měsíce trvající bolest levého ramene. Po rentgenovém vyšetření a následné operaci byl potvrzen plazmocytom. V séru i moči byl laboratorně prokázán monoklonální imunoglobulin (IgG lambda). Kvůli poškození skeletu byla zahájena léčba (chemoterapie + radioterapie lokálně na postižené místo). U pacienta došlo k subjektivnímu i objektivnímu zlepšení nemoci, terapie nadále pokračuje.
Test
Datum
Referenční rozmezí
28.1.
9.2.
2.3.
9.3.
16.3.
27.4.
Urea
5,0
6,7
5,6
6,7
8,4
4,9
(1,7–8,3 mmol/l)
Krea
69
69
66
70
69
67
(59–104 µmol/l)
ALT
0,99
1,47
1,10
1,00
0,98
0,87
(0,17–0,85 µkat/l)
AST
1,08
1,47
0,90
1,00
0,81
0,7
(0,17–0,85 µkat/l)
GGT
1,60
1,82
2,73
2,67
2,59
2,36
(0,13–1,02 µkat/l)
LDH
4,03
3,95
2,80
5,41
4,00
4,16
(2,25–3,75 µkat/l)
CB
100,0
88,6
77,1
74,8
69,3
71,8
(64–83 g/l)
CRP
2,6
2,2
3,3
4,9
7,2
3,2
(0–5,0 mg/l)
Kappa
12,40
7,83
9,03
8,89
10,73
(3,3–19,4 mg/l)
Lambda
143,81
30,76
24,56
20,51
16,38
(5,71–26,30 mg/l)
S-Denzi
31,7
14,7
9,9
8,6
5,5
(0 g/l)
B2M
2,82
1,97
1,99
2,00
1,98
(0–3 mg/l)
UCB
0,19
0,07
0,05
0,07
0,05
(0–0,1 g/l)
S-ELFO
Gradient IgG lambda
Trvá gradient IgG
Přítomna linie
Přítomna linie
Přítomna linie
U-ELFO
Stínová linie kompletní molekuly + linie volných lambda
Norma v moči
Norma v moči
Norma v moči
Norma v moči
Interpretace laboratorního nálezu V laboratorním nálezu vidíme u pacienta v prvním nálezu vysokou celkovou bílkovinu v séru, zmnožené volné lehké řetězce lambda, gradient IgG lambda v séru a stínovou linii téhož v moči. Nález svědčí pro diagnózu mnohočetný myelom, který je typický syntézou monoklonálního imunoglobulinu (tzv. paraproteinu), v tomto případě typu IgG lambda. Při terapii se laboratorní nález postupně zlepšuje. Rozdíl mezi gradientem a linií je pouze v množství monoklonálního imunoglobulinu stanoveného denzitometricky v séru (S-Denzi), hranice je 10 g/l.
Karcinom žaludku Anamnéza Pacientka přichází k lékaři pro bolesti břicha, nechutenství a opakované zvracení, zhubla 5 kg za poslední 3 týdny. Pomocí zobrazovacích metod a histologie byl nalezen tumor žaludku prorůstající do slinivky, bez metastáz, ale neoperabilní. Aby mohla pacientka přijímat potravu, byla chirurgicky provedena gastroenteroanastomóza obcházející postiženou část žaludku, poté byla zahájena chemoterapie. Pacientka postupně začíná jíst malé porce potravy, cítí se lépe, dle CT je i zmenšení nádoru, nicméně nádorové markery stále stoupají. Měsíc únor
květen
červen
Referenční rozmezí / Cut off
Urea
3,8
3,1
3,4
(1,7–8,3 mmol/l)
Krea
41
57
57
(45–84 µmol/l)
BilT
3,0
8,0
8,1
(2,0–21,0 µmol/l)
ALT
0,52
1,07
0,52
(0,17–0,60 µkat/l)
AST
0,35
0,48
0,44
(0,17–0,60 µkat/l)
GGT
0,38
0,52
0,40
(0,08–0,60 µkat/l)
ALP
0,86
1,18
1,32
(0,58–1,74 µkat/l)
4,25
3,93
(2,25–3,55 µkat/l)
Test
LDH CRP
˂1,0
˂1,0
˂1,0
(0–5,0 mg/l)
CEA
1,45
10,85
53,59
(˂5 µg/l)
CA19-9
171,9
1222,0
>10000
(˂37 kU/l)
11,25
30,70
(˂6,9 kU/l)
CA72-4
Interpretace laboratorního nálezu Laboratorně vidíme již od začátku zvýšený tumormarker CA19-9, typický pro nádory slinivky, tlustého střeva, žlučových cest a žaludku. Postupně narůstají CEA (nespecifický marker zvýšený u různých nádorů) a CA72-4, typický pro karcinom žaludku.
Nádor slinivky Anamnéza Pacientka přichází k lékaři pro bolesti na levé straně břicha, zhubla 8 kg za 3 měsíce. Pomocí zobrazovacích technik byl nalezen tumor pankreatu prorůstající do okolí, neoperativní. Následně byla zahájena chemoterapie, po několika cyklech dochází k částečné regresi tumoru (dle zobrazovacích technik i laboratorních výsledků), nicméně v dalších měsících i přesto, že pokračuje chemoterapie, nastává podle laboratorních parametrů opětovná progrese onemocnění. Měsíc/Rok
Referenční rozmezí / Cut off
Test
Květen 2013
Listopad 2013
Únor 2014
Červenec 2014
Únor 2015
Červen 2015
Urea
8,6
7,4
8,8
8,5
8,5
7,6
(1,7–8,3 mmol/l)
Krea
71
59
59
61
67
57
(45–84 µmol/l)
BilT
4,1
5,4
4,8
3,0
5,6
5,6
ALT
0,49
0,67
0,75
0,41
0,34
0,31
AST
0,43
0,4
0,73
0,52
0,43
0,39
GGT
0,69
0,92
1,41
0,99
1,36
1,04
ALP
1,43
1,46
1,86
1,87
2,07
1,76
3,53
4,54
3,87
4,01
3,41
LDH
(2,0–21,0 µmol/l) (0,17–0,60 µkat/l) (0,17–0,60 µkat/l) (0,08–0,60 µkat/l) (0,58–1,74 µkat/l) (2,25–3,55 µkat/l)
CRP
5,9
1,8
1,4
1,5
3,0
2,4
(0–5,0 mg/l)
CEA
26,60
10,24
5,27
2,63
6,29
18,75
(˂5 µg/l)
CA19-9
2895,0
1454,0
348,3
24,9
214,7
928,3
(˂37 kU/l)
Interpretace laboratorního nálezu Nádorové markery (CEA, CA19-9) jsou vhodné pro sledování vývoje onemocnění a účinnosti léčby, což vidíme v tomto případě, kdy jejich hodnoty korelují s regresí či progresí nádorového onemocnění. Zvýšení jaterních enzymů je pravděpodobně vyvoláno chemoterapií.
Zhoubný nádor prostaty Anamnéza 72letý pacient byl přijat do nemocnice pro hypertrofii prostaty a městnání moče v dutém systému ledvin. Laboratorně byla stanovena hodnota PSA (prostatický specifický antigen) 1163 μg/l. Biopsií prostaty byl potvrzen adenokarcinom prostaty. Terapeuticky bylo třetí měsíc provedeno odstranění varlat (pro snížení hladiny testosteronu, na kterém je růst nádorových buněk závislý) a podávány antiandrogeny. Nyní je u pacienta naplánovaná resekce prostaty. Měsíc Test TotalPSA
Cut off 1
4
7
1163
42,06
1,39
(˂6,50 µg/l)
Interpretace laboratorního nálezu Laboratorní hodnota PSA je v prvním nálezu extrémně vysoká, za tři měsíce už dosahuje nižších hodnot, ale stále ukazuje na karcinom prostaty. V posledním nálezu je již hodnota PSA v normě, nicméně to neznamená, že je pacient zcela vyléčen. Ani v jednom z laboratorních výsledků není u pacienta stanoveno k celkovému PSA také free PSA a výpočet jejich poměru, neboť tato vyšetření jsou indikována pouze v rozmezí hodnot PSA 2,0–10,0 μg/l (podle urologického doporučení).
Intoxikace Otrava houbami Anamnéza Pacientka byla přivezena RZP pro bolesti břicha, zvracení a průjem po smaženici z hub, které sama nasbírala. Ve zbytcích hub byla potvrzena Muchomůrka zelená (Amanita phalloides). Po přijetí do nemocnice byla zahájena léčba (rehydratace, střevní adsorbens, laxativa a léky na ochranu jater). V průběhu hospitalizace se prokázala bakteriální infekce v moči následně řešena antibiotiky. Po deseti dnech byla pacientka propuštěna domů v dobrém stavu. Den Test 1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Urea
6,4
3,3
1,8
1,7
2,6
3,0
5,0
6,1
4,7
4,5
5,1
Krea
76
67
75
65
52
57
70
72
65
68
76
BilT
6,6
12,9
20,3
19,6
23,8
21,9
15,0
14,7
10,0
6,5
7,5
ALT
0,45
1,62
29,27
63,11
38,3
25,04
17,81
11,95
9,61
7,01
6,28
AST
0,53
1,69
23,03
36,85
11,95
5,35
2,83
1,50
1,01
0,78
0,87
GGT
0,35
0,28
0,27
0,32
0,39
0,61
0,68
0,68
0,74
0,84
1,10
0,81
0,75
0,85
0,77
0,84
0,87
0,80
1,00
0,84
0,98
ALP CRP
1,3
2,1
9,2
15,6
15,4
11,7
9,6
13,3
40,8
19,7
12,7
Na
139
140
143
141
142
142
139
137
140
141
139
K
4,5
4,2
3,8
4,2
3,0
3,7
4,3
4,5
4,5
4,6
4,2
Cl
107
112
113
109
108
109
106
104
109
105
100
Referenční interval (1,7–8,3 mmol/l) (45–84 µmol/l) (2,0–21,0 µmol/l) (0,17–0,60 µkat/l) (0,17–0,60 µkat/l) (0,08–0,60 µkat/l) (0,58–1,74 µkat/l) (0–5,0 mg/l) (136–145 mmol/l) (3,5–5,1 mmol/l) (98–107 mmol/l)
Interpretace laboratorního nálezu V laboratorním nálezu vidíme při přijetí normální jaterní enzymy, které se již druhý den začínají zvyšovat (ALT, AST) a čtvrtý den dosahují vrcholu, pak postupně klesají. GGT se zvyšuje až od 6. dne a zůstává zvýšená až do konce hospitalizace. V průběhu hospitalizace se zvyšuje také CRP jako reaktant akutní fáze při přidružené močové infekci.
Otrava rtuťnatými solemi Anamnéza Pacient omylem požil smrtelnou dávku chloridu rtuťnatého. K lékaři se dostavil až třetí den s příznaky – anurie (zástava tvorby moče), krvácení z tlustého střeva, zvracení krve. Bylo mu podáno antidotum Dimaval a antibiotika. Léčba pokračovala hemodialýzou po dobu pěti dnů. Poté nastala obnova diurézy. Den Test
Referenční interval 3
11
Urea
36,2
9,6
(1,7–8,3 mmol/l)
Krea
810
363
(45-84 µmol/l)
B-pH
7,36
(7,35–7,45)
Interpretace laboratorního nálezu Rtuťnaté soli po 1–3 dnech poškozují tubuly ledvin (laboratorně vysoká urea a kreatinin), mohou se objevovat neurologické poruchy až ochrnutí. U popsaného pacienta došlo vlivem léčby a hemodialýzy ke snížení patologických laboratorních hodnot a pacient mohl být přeložen do nemocnice v místě bydliště.
Otrava oxidem uhelnatým Anamnéza Pacientka se nadýchala zplodin z karmy a do FN Brno byla převezena s dýchacími obtížemi, bolestí na hrudi a silnou bolestí hlavy. Po dvou hodinách a léčbě vzduchem obohaceným kyslíkem byla pacientka helikoptérou převezena do Ostravy na pracoviště s hyperbarickou komorou. Den/Čas [hod.] 1/10:15
1/13:15
Referenční interval /Cut off
COHb
0,299
0,109
(0–0,015)
MetHb
0,018
(0–0,010)
K
2,7
(3,5–5,1 mmol/l)
Glu
8,4
(3,9–5,6 mmol/l)
TnT
˂0,005
(˂0,014 µg/l)
Test
Interpretace laboratorního nálezu Oxid uhelnatý (CO) se váže na hemoglobin 250–300× silněji než kyslík. Svým účinkem inhibuje cytochromoxidázu a váže se rovněž na myoglobin a tím působí toxicky na myokard a kosterní svalstvo. Toxický účinek se projevuje i na funkcích mozku. Stupeň obtíží závisí na procentuálním podílu navázaného CO. K otravám oxidem uhelnatým dochází nejčastěji při nedokonalém spalování – pokažená karma, stará kamna na pevná paliva, výfukové plyny v uzavřeném prostoru. Výsledky ukazují rychlý pokles koncentrace karbonylhemoglobinu. Negativní troponin vylučuje podezření na infarkt myokardu.
Otrava sloučeninami lithia Anamnéza Pacientka byla přijata v bezvědomí s podezřením na otravu lithiem. Terapeuticky jí byl podáván hydrogenuhličitan sodný (urychluje vylučování lithia z těla) a byla jí provedena hemodialýza. Po dvou dnech došlo ke značnému snížení koncentrace lithných solí a pacientka byla přeložena na psychiatrii. Den/Čas [hod.] Test Li
Referenční interval 1/8:00
1/15:00
1/17:00
1/22:00
2/5:00
3/6:00
5,70
2,80
1,11
1,48
1,10
0,43
(0,50–1,20 mmol/l)
Interpretace laboratorního nálezu Při stanovení Li+ hraje důležitou roli odběrová zkumavka. Nesmí se vzít jinak běžně využívaná odběrová nádobka s heparinátem lithným, přičemž vyšetření se provádí pouze ze séra. Všimněte si, že odběr č. 4 je vyšší než odběr č. 3 těsně po dialýze. Hodnoty nálezu č. 4 zachycují vyplavování Li + z buněk. V terapeutických dávkách se sloučeniny lithia používají v psychiatrii k tlumení centrální nervové soustavy. Nebezpečí lithných iontů, které patří do skupiny alkalických kovů, tkví v podobnosti s ionty natria a kalia. Li+ mohou nahrazovat sodné a draselné (zčásti i hořečnaté a vápenaté) ionty v buňkách – působí kompetitivně na buněčných membránách a neuronálních synapsích, blokují draslíkové kanály atd. Akutní otrava lithnými ionty se projevuje trávícími problémy a poruchami nervové soustavy.
Otrava metanolem Anamnéza Pacient byl přijat pro podezření na otravu metanolem. Udává, že denně vypije 2–3 dl rumu a 1–2 piva. Před dvěma týdny zakoupil podezřelý alkohol, který postupně popíjel. Poslední tři dny před přijetím trpěl nechutenstvím, bolestmi hlavy, měl poruchy rovnováhy, zhoršené vidění – černobílé, postupně trpěl až slepotou. V krvi mu byla prokázána kyselina mravenčí a metanol. Jako antidotum byl podáván etanol + folát; první den byla provedena 2× hemodialýza. Po normalizaci kyseliny mravenčí a metanolu byl etanol vysazen. V následujících dnech nastává u pacienta delirium tremens, hepatopatie, respirační insuficience. Přechodně dojde ke zlepšení stavu, přesto 16. den po přijetí pacient umírá. Den/Čas [hod.] 1/7:00
1/10:00
1/12:00
1/19:00
2/6:00
2/20:00
5
8
Referenční interval
B-pH
7,12
7,21
7,36
7,38
7,39
7,43
7,44
7,44
(7,35–7,45)
Metanol
85
˂3
Kyselina mravenčí
699
18
Etanol
˂2,2
13,2
32,6
40,7
Etanol
˂0,1
0,6
1,5
1,8
GGT
4,60
Test
P
(0 mg/l)
0,25
˂5
(0–20 mg/l)
39,9
˂2,2
(0 mmol/l)
1,8
˂0,1
(0 ‰)
3,10
3,94
4,85
2,22
1,87
0,51
1,49
0,91
K
2,9
3,1
4,1
Ca
2,21
2,70
2,00
CRP
3,8
(3,5–5,1 mmol/l)
1,59
1,73
(2,15–2,55 mmol/l)
55,9
75,7
(0,0–5,0 mg/l)
ALT
2,26
AST
2,80
AMS
(0,13–1,02 µkat/l) (0,87–1,45 mmol/l)
2,43
1,81
(0,17–0,85 µkat/l) (0,17–0,85 µkat/l) (0,47–1,67 µkat/l)
Interpretace laboratorního nálezu Hlavním rizikem při intoxikaci metanolem je metabolická acidóza. Je způsobena zejména hromaděním kyseliny mravenčí, která se kumuluje v sítnici, očním nervu a bazálních gangliích mozku. Dochází k jejich poškození a útlumu centrálního nervového systému. U popsaného pacienta byly kyselina mravenčí i metanol vlivem terapie a hemodialýzy odstraněny z krve pacienta již po třech hodinách od přijetí. Během prvního dne bylo rovněž normalizováno pH a kalium v krvi. Terapeutická hladina etanolu byla u pacienta udržována na 1,8 ‰ do druhého dne. Zvýšené jaterní enzymy – především GGT – lze přičíst dlouhodobému alkoholizmu.
Otrava ethylenglykolem Anamnéza Pacientka po příjezdu do ambulance špatně komunikuje, stěžuje si na malátnost. Špatně je jí už 2 dny, nyní došlo k náhlému zhoršení. Před 14 dny měla několik klíšťat, abúzus alkoholu neguje. Hyperventiluje a po 5 hodinách dochází k poruše vědomí až kómatu. Den/čas Test
1/ 9:55
1/ 19:06
1/ 20:45
Na
135
137
K
5,6
Cl
1/ 20:50
1/ 21:59
2/ 6:31
2/ 13:06
2/ 18:26
3/ 6:23
141
136
148
149
143
143
8,4
5,6
5,1
4,0
3,6
3,6
3,2
106
109
110
107
110
113
106
106
Glu
6,3
8,5
23,3
24,6
5,9
6,3
4,5
Urea
1,3
Krea
105
KM
312
Referenční interval
Sérum
Osmolalita
223
322
5,3
6,2
7,2
8,5
305
411
457
587
305
(136–145 mmol/l) (3,5–5,1 mmol/l) (98–107 mmol/l) (3,9–5,6 mmol/l) (1,7–8,3 mmol/l) (59–104 µmol/l) (202–417 µmol/l) (275–295 mmol/kg)
Arteriální krev – ABR pH
6,92
7,42
7,43
7,47
7,46
(7,35–7,45)
pCO2
2,9
3,6
3,9
4,0
4,3
(4,6–6,0 kPa)
pO2
20,0
15,5
14,7
7,4
7,5
HCO3
4,2
17
18,9
21,6
22,8
Base excess
29,3
5,6
4,0
0,7
-0,2
(0–3 mmol/l)
Saturace kyslíkem
0,979
0,985
0,983
0,905
0,906
(0,92–0,99)
(8,7–13,3 kPa) (22–26 mmol/l)
Interpretace laboratorního nálezu Výsledky krevních plynů a hyperkalémie potvrzují acidózu. Vysoké hodnoty osmolality dále ukazují na otravu ethylenglykolem. Antidotem je ethanol v 5% infuzi glukózy. Hladina alkoholu v krvi se udržuje na 1 promile. Ethylenglykol je alkoholdehydrogenázou odbouráván na kyselinu šťavelovou způsobující acidózu a deregulaci. Kromě toho zároveň s vápenatými ionty vytváří krystalky oxalátu, které poškozují další tkáně. V tomto případě došlo k rozsáhlému poškození ledvin s akutním renálním selháním. Ke snižování kreatininu v séru došlo až po 8 dnech od nasazení terapie.
Neobvyklé případy Zbytnění prostaty/ abúzus anabolických steroidů Anamnéza 55letý pacient od mládí užívá anabolika, pravidelně posiluje, kouří 40 cigaret denně. Nyní si stěžuje na bolest levého varlete s propagací na mediální stranu levé dolní končetiny, někdy až na chodidlo. Potíže trvají asi rok. Už 10 let chodí močit každou 1,5 hodinu, přes den ho to neobtěžuje, v noci chodí močit 2×. Pacient i po předchozím doporučení stále nevysadil anabolické steroidy. Nyní užívá Nebido – injekční roztok sloužící k substituční léčbě u mužského hypogonadismu a pro léčbu stavů souvisejících s nedostatkem steroidních hormonů, při ztrátě svalové hmoty např. u onkologického onemocnění nebo AIDS. Mimo doporučené indikace však dochází i ke zneužívání těchto látek atlety, kulturisty a dalšími sportovci, kteří je používají ke zvětšení svalové hmoty a zlepšení výkonů. Vedlejší účinky zahrnují zvětšení prostaty. Test
Výsledek
Referenční rozmezí / Cut off
10,5 128 >240 2,08 0,31 0,15
(1,7–8,3 mmol/l) (59–104 µmol/l) (4,94–32,00 nmol/l) (˂6,50 µg/l) (˂0,42 µg/l) (0,15–0,20)
negativní 6 3 0 0 1 1 3 1,021
negativní (5,0–6,5) (0 arb.j.) (0 arb.j.) (0 arb.j.) (0 arb.j.) (0 arb.j.) (0 arb.j.) (1,015–1,025)
11–50 101–250 2 četný
(0–10/µl) (0–15/µl) (0–3/µl) negativní
Sérum Urea Krea Testosteron TotalPSA FreePSA Poměr fPSA/tPSA Jednorázová moč chemicky Udusitany UpH UCB UGlu UKet UUro UKrev ULeu Uhustota Jednorázová moč mikroskopicky Erytrocyty Leukocyty Hyalinní válce Hlen
Interpretace laboratorního nálezu Pravidelné užívání steroidů bylo prokázáno v laboratoři při stanovení testosteronu. Extrémně vysoké hodnoty testosteronu lze připsat léku Nebido. Lékař doporučil vysadit anabolika.
Makroamylazémie/sideropenická anémie Anamnéza Pacient si stěžuje na potíže evokované stresem. Uvádí mžitky před očima, motání hlavy, nauzeu až zvracení, opakovaně během posledního roku. Stav se vždy spontánně upravil po nočním odpočinku. Měsíc Test
Referenční rozmezí 1
2
5
AMS
13,07
13,91
14,29
(0,47–1,67 µkat/l)
P-AMS
4,16
4,33
4,66
(0,22–0,68 µkat/l)
Fe
3,5
11,5
(9,0–21,5 µmol/l)
Satur Trf
0,04
0,16
(0,21–0,40)
Ferritin
3
20
(30–400 µg/l)
UAMS
0,6
0,2
(0–7,7 µkat/l)
>45,4
(10,4–42,4 nmol/l)
2,7
Folát
Interpretace laboratorního nálezu Biochemický a hematologický obraz svědčí pro sideropenickou anemii, k jejíž kompenzaci byla zahájena léčba preparáty s Fe a byla doporučena úprava diety. Elevace pankreatických markerů v séru (amyláza a pankreatický izoenzym amylázy) při normálních hodnotách těchto parametrů v moči a normální hodnotě lipázy byla po vyloučení dalších možných příčin (akutní pankreatitida, chronická pankreatitida atd.) objasněna dodatečným vyšetřením jako makroamylazémie. Jedná se o poruchu, při které se v krvi amyláza váže na imunoglobuliny a z této formy nemůže být vylučována močí. U pacientů pak dochází k naměření vysoké hladiny amylázy. Makroamylazémie je stav, který pacienta neohrožuje.
Předávkování opiáty/myelom Anamnéza Pacient se od roku 1996 léčí na hematoonkologii s mnohočetným myelomem. Nyní byl přijat do nemocnice pro celkovou slabost a dušnost. Postupně došlo k regresi vědomí až do soporu. Test
0
1
3,5
7
10
Čas [hod.] 12 13
18
24
30
33
37
Referenční interval
Sérum Na
149
145
142
K
5,0
4,9
4,9
Cl
100
99
100
P
2,84
Osmolalita
315
Urea
18,4
18,7
19,9
Krea
271
266
282
CRP
7,8
(136–145 mmol/l) (3,5–5,1 mmol/l) (98–107 mmol/l) (0,87–1,45 mmol/l) (275–295 mmol/kg) (1,7–8,3 mmol/l) (59–104 µmol/l)
1,74
50,2
Glu
7,6
Laktát
0,4
(0–5,0 mg/l) (3,9–5,6 mmol/l) (0,5–2,2 mmol/l)
Krev – ABR 7,0 4 21, 34
7,1 9 13, 7
pO2
9,7
HCO3
pH pCO2
Base deficit + Saturace kyslíkem
7,17
7,05
7,17
7,07
7,14
7,20
7,28
7,31
7,35
7,34
15,9
21,1 9
14,5
19,4
14,9
11,7
9,7
9,3
8,7
8,7
9,9
9,8
21,3
7,0
16,6
8,2
12,1
6,4
7,1
8,1
9,6
42, 5
38, 9
42,1
42,5
39,1
40,9
37,0
33,6
33,9
34,3
35,3
34,4
5,8
6,4
8,3
5,9
6,1
5,1
3,6
2,4
4,5
5,3
7,2
6,2
0,8 50
0,9 07
0,89 8
0,98 2
0,77 3
0,96 6
0,82 2
0,94 5
0,78 7
0,84 3
0,90 1
0,93 4
(7,35–7,45) (4,6–6,0 kPa) (8,7–13,3 kPa) (22,0–26,0 mmol/l) (0–3 mmol/l) (0,920– 0,999)
Interpretace laboratorního nálezu Vyšlo najevo, že si pacient omylem nalepil dvě opiátové náplasti Durogesic, což společně s renální insuficiencí vyvolalo otravu - předávkování opiáty (laboratorně nebylo ověřeno). Primární výsledky krevních plynů ukázaly těžkou respirační acidózu s retencí CO2. Malá kontinuální dávka přípravku Naloxone (což je antagonista opiátů) a řízeného O2 umožnila postupné zlepšování stavu vědomí i acidobazické rovnováhy. Pacient byl propuštěn domů v plném vědomí, bez dušnosti a s upravenou analgoterapií.
Wilsonova choroba/akutní jaterní selhání Anamnéza 16letá pacientka byla přeložena z jiné nemocnice pro splenomegalii (slezina zvětšena na +3 prsty), opakované zvracení, bolesti břicha, vodové nazelenalé stolice a ikterus. Pacientka byla při neurologickém vyšetření zvýšeně neklidná, nespolupracující (kopala a škrábala), vyšetření muselo být ukončeno. Bylo vysloveno podezření na Wilsonovu chorobu, Kaiserův-Fleischerův prstenec na duhovce oka nebyl nenalezen, ale laboratorní nález odpovídal diagnóze. Pro selhávání jater byla pacientka urgentně zařazena do transplantačního programu, dále byla zavedena terapie pro snížení bilirubinu a vylučování mědi. Pátý den od přijetí byla Wilsonova choroba potvrzena genetickým vyšetřením (nalezena nejběžnější mutace). Poté byla pacientka přeložena do nemocnice U sv. Anny k přípravě na transplantaci.
Test
Den 1
2
3
Cu
26,1
33,3
Ceruloplazmin
0,16
Haptoglobin
<0,07
4
5
Referenční interval (8,0–12,6 µmol/l)
0,16
(0,32–0,55 g/l) (0,3–2,0 g/l)
AMS
4,61
1,64
(0,47–1,67 µkat/l)
BilT
582
759,6
803,7
947,1
868,2
(2,0–21,0 µmol/l)
BilD
361,4
491,6
569,2
671,3
594,2
(0-5,0 µmol/l)
AST
3,62
3,11
2,11
1,39
1,22
(0,17–0,60 µkat/l)
GGT
3,57
2,38
1,58
1,090
0,850
(0,08–0,60 µkat/l)
LDH
5,93
(2,25–3,75 µkat/l)
Moč UAMS
4,9
dUCu
87,1
197,6
(0–7,7 µkat/l) 219,2
172,9
(0,16–0,94 µmol)
Udusitany
negativní
negativní
negativní
negativní
negativní
UpH
5,5
5
5,5
6
(5,0–6,5)
UCB
2
1
1
1
(0 arb.j.)
UGlu
0
0
0
0
(0 arb.j.)
UKet
0
0
0
0
(0 arb.j.)
UUro
1
0
0
0
(0 arb.j.)
UKrev
2
3
2
1
(0 arb.j.)
UBil
4
4
4
4
(0 arb.j.)
ULeu
0
2
1
0
(0 arb.j.)
Uhustota
1,031
1,011
1,020
1,022
(1,015–1,025)
Interpretace laboratorního nálezu Jaterní selhání se projevilo extrémně vysokými hodnotami bilirubinu v séru i moči. Pro výrazný ikterus způsobující interference nebylo možno provést vyšetření některých parametrů např. ALP. Zvýšené hodnoty mědi a snížené hodnoty ceruloplazminu ukazují na Wilsonovu chorobu.
Předávkování vitaminem D Anamnéza Mladý cizinec byl přijat na interní kliniku pro slabost, nevolnost a zvracení. Laboratorně byl nalezen zvýšený kreatinin a elevace amylázy. Pacienta nedávno hospitalizovali pro obdobné potíže s dg. pankreatitida po dietní chybě. Druhý den hospitalizace byla stanovena sérová hladina vápníku 3,80 mmol/l. Byla zavedena terapie na snížení kalcémie (podpora diurézy a terapie kalcitoninem) a doplněn odběr na stanovení vitaminu D. Ten vyšel v toxických hladinách. Od pacienta byla doplněna anamnéza, kde přiznal opakovanou intramuskulární aplikaci preparátu s obsahem anabolik a vitaminu D3. Den Test
Referenční interval 1
5
10
17
19
21
30
40
52
Urea
6,8
6,3
7,8
7,1
6,4
3,9
4,3
3,8
5,6
(1,7–8,3 mmol/l)
Krea
231
245
171
137
142
124
117
102
89
(59–104 µmol/l)
AMS
3,48
3,27
7,01
8,43
7,76
8,27
4,87
3,32
1,61
(0,47–1,67 µkat/l)
BilT
10,2
8,1
4,7
5,4
7,3
3,2
(2,0–21,0 µmol/l)
ALT
0,59
1,41
1,09
0,63
0,46
0,54
(0,17–0,85 µkat/l)
AST
0,64
1,06
0,59
0,42
0,48
0,53
(0,17–0,85 µkat/l)
GGT
0,71
1,68
1,17
0,76
0,46
0,37
(0,13–1,02 µkat/l)
ALP
1,53
2,17
1,89
1,65
2,33
2,11
(0,67–2,15 µkat/l)
Ca
3,80
2,99
2,64
2,49
3,21
2,73
2,39
(2,15–2,55 mmol/l)
1024
680
620
(50–200 nmol/l)
VitD
4,03
3,41 1583
1440
Interpretace laboratorního nálezu V laboratorním nálezu vidíme kritický stav. Až od 10. dne dochází k postupnému poklesu hladiny vápníku v séru pod život ohrožující mez. Následně dochází k postupnému poklesu pankreatických enzymů. Pacient byl po 33 dnech hospitalizace propuštěn do domácí péče s nutností ambulantní kontroly. Normalizace sérové hladiny kalcia a amylázy (pankreatitida způsobená hyperkalcemií) nastala až po měsíční hospitalizaci a následné dvouměsíční ambulantní léčbě, vitamin D však přetrvává v toxických hladinách nad 500 nmol/l.
Porfyrie Anamnéza Pacient byl přijat pro podezření na porfyrii (poruchu syntézy hemu). Poslední dva roky se mu objevovaly pigmentové skvrny na rukou, byl vyšetřen na kožní klinice, kde na základě kožní biopsie vzniklo podezření na porfyrii. Laboratorně měl pacient opakovaně pozitivní porfyriny v moči. Za hospitalizace byla provedena jaterní biopsie a laboratorní diagnostika protilátek, pacient byl nadále sledován ambulantně. Byla mu doporučena abstinence a nevystavovat se přímému slunci. Rok/Měsíc Test
Referenční interval 1/1
1/2
1/3
3/1
5/1
Urea
5,0
5,0
5,9
5,8
5,5
(1,7–8,3 mmol/l)
Krea
98
83
101
80
82
(59–104 µmol/l)
BilT
14,6
9,4
6,8
10,4
9,7
(2,0–21,0 µmol/l)
ALT
1,58
1,26
1,64
0,55
0,81
(0,17–0,85 µkat/l)
AST
0,78
0,66
0,87
0,50
0,53
(0,17–0,85 µkat/l)
GGT
1,14
0,68
0,90
0,27
0,51
(0,13–1,02 µkat/l)
ALP
0,80
0,83
1,11
0,65
0,81
(0,67–2,15 µkat/l)
dU-Koproporfyrin
0,230
0,290
0,105
0,108
0,200
(0–0,280 µmol/24h)
dU-Uroporfyrin
4,230
6,860
1,770
0,016
0,030
(0–0,050 µmol/24h)
dU-Pentaporfyrin
0,120
0,150
0,057
(0–0,005 µmol/24h)
dU-Hexaporfyrin
0,070
0,090
0,058
(0–0,006 µmol/24h)
dU-Heptaporfyrin
0,700
1,060
0,562
(0–0,014 µmol/24h)
26,670
(0,04–36,00 µmol/l)
Sérum
Moč
U-Porfobilinogen
Interpretace laboratorního nálezu Laboratorní i klinický nález odpovídá diagnóze symptomatická jaterní porfyrie (porfyria cutanea tarda), která je nejčastějším typem porfyrie u nás. Je pro ni typické zvýšení penta-, hexa-, heptaporfyrinu a uroporfyrinu v moči, zatímco porfobilinogen je v normě. Pacient je nadále sledován a jeho laboratorní hodnoty se postupně upravily.
Seznam zkratek a vysvětlivky Značení biologického materiálu Není-li v záhlaví či ve zkratce uveden biologický materiál, jedná se o stanovení v séru či plazmě. Zkratka
Význam
B
krev
U
jednorázová moč
dU
sbíraná moč za 24 h
CSF
likvor
Značení testů Zkratka
Význam
Alb
Albumin
ALP
Alkalická fosfatáza
ALT
Alaninaminotransferáza
AMS
α-amyláza
AST
Aspartátaminotransferáza
aTG
Protilátky proti tyreoglobulinu
aTPO
Protilátky proti tyroidální peroxidáze
B-pH
pH krve
B2M
ß2-mikroglobulin
BilT
Bilirubin celkový
BilD
Bilirubin přímý (konjugovaný)
BNP
Natriuretický peptid B
Ca
Vápník
CA19-9
Kancerogenní antigen 19-9
CA72-4
Kancerogenní antigen 72-4
CB
Celková bílkovina
CEA
Karcinoembryonální antigen
CDT
Karbohydrátdeficientní transferin
CK
Kreatinkináza
Cl
Chloridy
COHb
Karbonylhemoglobin
CRP
C-reaktivní protein
dUCa
Vápník ve sbírané moči
dUCB
Bílkovina ve sbírané moči
dUP
Fosfáty ve sbírané moči
dUUrea
Urea ve sbírané moči
Fe
Železo
FreePSA
Prostatický specifický antigen volný
FSH
Folikulostimulační hormon
fT4
Volný tyroxin
GGT
Gama-glutamyltransferáza
GF
Glomelurální filtrace
Glu
Glukóza
hCG
Lidský choriogonadotropin
HbA1
Glykovaný hemoglobin
HDL chol
Cholesterol v lipoproteintech s vysokou hustotou
hTG
Lidský tyreoglobulin
Chol
Cholesterol
K
Draslík
Kappa
Volné lehké řetězce kappa
Ket
Ketolátky
KM
Kyselina močová
Krea
Kreatinin
Lambda
Volné lehké řetězce lambda
LDH
Laktátdehydrogenáza
LDL chol
Cholesterol v lipoproteinech s nízkou hustotou
LH
Luteinizační hormon
Li
Lithium
Lp(a)
Lipoprotein (a)
MetHb
Methemoglobin
Mg
Hořčík
Na
Sodík
nHDL chol
Cholesterol minus HDL-cholesterol
P
Fosfáty
P-AMS
Pankreatický isoenzym α-amylázy
PCT
Prokalcitonin
PlGF
Placentární růstový faktor
Prealb
Prealbumin
PSA
Prostatický specifický antigen
PTH
Parathormon
Satur Trf
Saturace transferinu železem
S-Denzi
Denzitometrie monoklonálního imunoglobulinu v séru
S-ELFO
Elektroforéza bílkovin séra
sFlt-1
Solubilní receptor tyrozinkinázového typu 1
TG
Triacylglyceroly
TnT
Troponin T
TRAK
Protilátky proti TSH receptorům
Trf
Transferin
TSH
Tyreotropin
UBil
Bilirubin v moči
UCB
Bílkovina v moči
U-ELFO
Elektroforéza bílkovin v moči
UGlu
Glukóza v moči
Uhustota
Specifická hmotnost moči
UKet
Ketolátky v moči
UUro
Urobilinogen v moči
Vit D
25 (OH) vitamín D3
Barevné značení výsledků Bílé pozadí
Výsledky v normě
Žluté pozadí
Patologické výsledky
Červené pozadí
Výrazně patologické výsledky
