XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből
2016. április 21. CSÜTÖRTÖK 9:30
Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet
9:35
Kromoszóma-mozaikok: eredet és következmények Szabad János SZTE ÁOK Orvosi Biológiai Intézet, Szeged
GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLATOK ANYAI KERINGÉSBEN LÉVŐ MAGZATI DNS-BŐL Üléselnök: Széll Márta, Nagy Nikoletta 10:00 Magzati szabad DNS NIPT platformok összehasonlítása Nagy Nikoletta, Horváth Emese, Nagy Dóra, Széll Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 10:15 Ritka, monogénes betegségek nem invazív szűrési alternatívái Széll Márta, Nagy Nikoletta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 10:30 A Tranquility teszttel szerzett tapasztalatok a genetikai tanácsadó szemével Mosonyi Péter GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest 10:45 S z ü n e t 11:05 Az SNP alapú újgenerációs Panorama™ teszt lehetőségei a NIPT vizsgálatok között Tobiás Bálint1, Kató Karina1, Árvai Kristóf1, Fodor Lili1, Balla Bernadett1, Kövesdi Andrea1, Klujber Valéria1, Lakatos Péter1,2, Kósa János Pál1,2 1PentaCore Laboratórium, Budapest 2Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest 11:20 A NIFTY-teszt alkalmazásával szerzett klinikai tapasztalatok Fülöp Viktor, Pecsérke Marianna, Hajdu Krisztina, Bátorfi József Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum, Budapest 11:35 Őszintén a magzati szűrőtesztekről Kató Karina1, Klujber Valéria1, Kósa János1,2 1PentaCore Laboratórium 2Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest PRENATÁLIS SZŰRÉS Üléselnök: Szabó János, Orvos Hajnalka 11:50 A magyarországi preimplantációs genetikai diagnózis aneuploidia szűréssel (PGD-A) kombinált in vitro fertilizációs (IVF) kezelések klinikai, szülészeti és perinatális eredményei 2013-ban Téglás Gyöngyvér, Nánássy László, Csenki Marianna, Vereczkey Attila Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet, Budapest 12:05 Várandósok genetikai ellátásának komplex rendszere Horváth Emese, Isaszegi Dóra, Godza Blanka, Nagy Dóra, Széll Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged
12:30 E b é d 13:30 Második trimeszteri ultrahang markerek Elekes Tibor RMC Magzati Medicina Központ, Budapest 13:45 Babamozi és ami mögötte, benne van! Maczkóné Zsitva Ágnes, Fábián Ágnes Mátyásföld Klinika, Budapest 14:00 A velőcsőzáródási rendellenességek felismerése klinikánkon Sikovanyecz János, Bányai Klára, Orvos Hajnalka SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 14:15 Magyar Magzati Medicina Társaság MMMT ülése Cimer Ildikó ügyvéd 15:00 Anyai epilepszia és az alkalmazott anti-epileptikus terápia perinatális kockázata - retrospektív eset-kontroll vizsgálat Vanya Melinda¹, Árva-Nagy Nóra¹, Szili Károly³, Szok Délia², Bártfai György¹ ¹SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged ²SZTE ÁOK Neurológiai Klinika ³SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 15:15 Veleszületett fejlődési rendellenesség gyakorisága és prenatális felismerése Orvos Hajnalka1, Bakki Judit1, Gyurkovits Zita1, Katona Márta2, Sikovanyecz János1, Németh Gábor1 1SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 2SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 15:30 S z ü n e t 15:50 Down-szindróma miatt terminált terhességek vizsgálata Tiszlavicz Noémi Éva1, Sikovanyecz János1, Horváth Emese2, Németh Gábor1 1SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 2SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 16:05 A korai praeeclampsia első trimeszteri szűrése Elekes Tibor RMC Magzati Medicina Központ, Budapest 16:20 A prenatális szűrés és diagnosztika jelene Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 16:35 A reprodukciót befolyásoló bakteriális STD fertőzések (megelőzés, megoszlás, antibiotikum rezisztencia) Párducz László1, Kristóf Katalin2, Ostorházi Eszter3, Párduczné Szöllősi Andrea4, Rozgonyi Ferenc5 1Békés Megyei Központi Kórház Szülészet-Nőgyógyászati Osztály Gyula 2Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest 3Semmelweis Egyetem Orvosi Mikrobiológiai Intézet, Budapest 4Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula 5Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest
16:50 STD infekciók magzati hatásai Párducz László1, Kristóf Katalin2, Virok Dezső3, Jurdi Imad1, Ostorházi Eszter4, Juhász Lajos László1, Abdulrahman Abdulrab Mohamed5, Párduczné Szöllősi Andrea6, Rozgonyi Ferenc7 1Békés Megyei Központi Kórház Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Gyula 2Semmelweis Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest 3SZTE Orvosi Mikrobiológiai és Immunbiológiai Intézet, Szeged 4Semmelweis Egyetem Orvosi Mikrobiológiai Intézet, Budapest 5Békés Megyei Központi Kórház, Gyermekosztály, Gyula 6Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula 7Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest 17:05 Igazságügyi személyazonosítás lehetőségei a prenatális kortól Dézsi Csilla1,2,3, Vanya Melinda2, Mágori Krisztina, Kereszty Éva1, Szili Károly2,3 1Szegedi Tudományegyetem, Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged 2MEDITEAM Zrt., Szeged 3Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 17:20 A magzati triszómiák szűrésének újszerű modellje Szili Károly1,2,3, Szabó Andrea3, Dézsi Csilla1,2,3,4, Szabó János Tamás3, Szabó János3,5 1Mediteam Zrt., Szeged 2SOS24 Kft., Szeged 3Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 4Szegedi Tudományegyetem, Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged 5Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 19:00 N y i t ó f o g a d á s
2016. április 22. PÉNTEK KORAI FEJLESZTÉS Üléselnök: Tóth Ágnes, Keszericéné Rab Jolán, Timmermann Gábor 9:00
A Down-szindrómás újszülött fogadása a szülészeti intézményben, közlés, krízisintervenciós lehetőségek Keszericéné Rab Jolán Down Alapítvány, Budapest
9:15
Miért kell a rossz hírt jól megmondani? Timmermann Gábor, Várnai Dóra GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest
9:30
Down Dada Sorstárs Segítő Szolgálat Steinbach Éva Down Alapítvány, Budapest
9:45
Élet Down-szindrómával Kisari Károly Down Egyesület
10:00 Prenatális intervenciós lehetőségek Down szindróma diagnózisa esetén Tóth Ágnes Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Szülészet- Nőgyógyászat, Budapest 10:15 A Down-szindrómásoknál jelentkező egészségügyi problémák előfordulása a perinatális időszakban és az első életévekben Horváth Zsolt1, Joó Katalin2, Kovács Tamás1, Tóth Ágnes3, Balla György1 1Debreceni Egyetem Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen 2Nyíregyházi Jósa András Kórház Szemészeti Osztály, Nyíregyháza 3Down Egyesület, Nyíregyháza 10:30 S z ü n e t 10:50 Epilepsziás gondozottjaink a Down Ambulancián Ambrus Bence1,2, Gyorsok Zsuzsanna2, Hegyi Márta2, Jakus Rita2, Siegler Zsuzsanna2, Fogarasi András2 1MRE Bethesda Gyermekkórház, Down Ambulancia, Budapest 2MRE Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai Osztály, Budapest 11:05 A gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés, oktatás és gondozás jelentősége Down-szindrómás gyermeket nevelő családok életében Pajor-Vincze Katalin Odú Központ, Szeged 11:20 Az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat jelentősége és technikája Gullai Nóra, Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Kádár Krisztina, Keszthelyi Gábor, Hozsdora Andrea RMC Magzati Medicina Központ, Budapest 11:35 Várandósgondozással kapcsolatos perek tapasztalatai Martini Jenő1, Rákóczi István2 1Martini Ügyvédi Iroda 2Szent Imre Egyetemi Oktatókórház Szülészet Budapest
11:50 A prenatális szülészeti és a genetikai eljárások jogi és etikai háttere esetbemutatásokon keresztül Szili Károly1,2,3, Dézsi Csilla1,2,3,4, Sólya Kitti3,5, Vanya Melinda1, Szabó János3,5 1Mediteam Zrt., Szeged 2SOS24 Kft., Szeged 3Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 4Szegedi Tudományegyetem Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged 5Szegedi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 12:10 E b é d 13:00 A Szegedi Alapítvány a Magzati Genetikai Betegségek Megelőzéséért és Gyógyításáért nyilvános kuratóriumi ülése VÁRANDÓSGONDOZÁS Üléselnök: Párducz László, Szabó János 13:15 Terhességi toxaemia: aetiológia, pathomechanizmus terápia. Új megközelítés Szabó János1, Szabó Andrea,2, Párducz László3 1SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 2Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 3Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, Gyula 13:30 A táplálkozás és a komplex betegségek kapcsolata, a konyhatechnológia és az egészség Szabóné Nagy Andrea Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar, KKFT, Budapest 13:45 A korszerű genomikus táplálkozás és az emberi komplex betegségek Szabó János1, Szabóné Nagy Andrea2 1SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 2Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar, KKFT, Budapest 14:10 S z ü n e t GYAKORLATI ULTRAHANG KÉPZÉS A General Electric Healthcare támogatásával és készülékeivel Elekes Tibor, Sikovanyecz János, Szabó Andrea, Szabó János, Szabó János Tamás, Szili Károly 14:45 Tájékoztató 15:00 1. Gyakorlati óra: Ultrahang vizsgálat: 1. trimeszter, Élő ultrahang demonstráció 16:00 2. Gyakorlati óra: Ultrahang vizsgálat: 2. trimeszter, Élő ultrahang demonstráció 17:00 3. Gyakorlati óra: NBL –PT mérés gyakorlása, Élő ultrahang demonstráció 19:00 G á l a v a c s o r a
2016. április 23. SZOMBAT KARDIOLÓGIA Üléselnök: Katona Márta, Hajdú Júlia, Kádár Krisztina 8:30
Congenitalis vitiumok kialakulásában szerepet játszó genetikai és nem genetikai tényezők Nagy Dóra1, Isaszegi Dóra1, Horváth Emese1, Szabó János1, Széll Márta1, Katona Márta2 1SZTE ÁOK Orvosi Genetika Intézet, Szeged 2SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged
8:45
Első trimeszteri (11-13 hét) részletes cardiovasculáris vizsgálat 3509 egymás utáni, nem szelektált populációból származó, utánkövetett magzatnál. A tanulási folyamat. Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Keszthelyi Gábor, Hozsdora Andrea, Csernák Hajnalka, Kadala Zsuzsanna, Végh Imola, Kádár Krisztina RMC Magzati Medicina Központ, Budapest
9:00
A prognózis nehézségei magzati szívfejlődési rendellenességben Hajdú Júlia Szent János Kórház és Észak-budai Egyesített Kórházak, Budapest
9:15
Szemléletváltozás a Down-szindrómás szívbetegek szívsebészi kezelésében 1974 és 2016 között Hartyánszky István, Bogáts Gábor SZTE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika, Szívsebészeti Osztály, Szeged
9:30
Genetikai eredetű kardiológiai kórképek Kádár Krisztina Semmelweis Egyetem Városmajori Szív és Érgyógyászati Klinika, Budapest
9:45
Magzati szívtengely első trimeszteri mérésének reprodukálhatósága és a congenitalis szív defektusok Ladányi Anikó, Timmermann Gábor GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest
10:00 S z ü n e t 10:20 A magzati ritmuszavarok diagnózisa és kezelésének gyakorlata Katona Márta1, Sikovanyecz János2, Bitó Tamás2, Horváth Emese3, Orvos Hajnalka2, Szabó János3 1SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika 2SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 3SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet Szeged 10:35 A Down-szindróma epidemiológiája és társult rendellenességei Mogyorósy Gábor Debreceni Egyetem ÁOK Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen 10:50 Az artéria umbilicalis singularis prenatális kimutatásának jelentősége Sólya Kitti, Szabó János Tamás, Szili Károly, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 11:05 Összefoglalás, teszt 11:40 E b é d
