XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL
PROGR AM – 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK 9:30 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet
9:35 Kromoszóma-mozaikok: eredet és következmények Szabad János SZTE ÁOK Orvosi Biológiai Intézet, Szeged GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLATOK ANYAI KERINGÉSBEN LÉVŐ MAGZATI DNS-BŐL Üléselnök: Széll Márta, Nagy Nikoletta 10:00 Magzati szabad DNS NIPT platformok összehasonlítása Nagy Nikoletta, Horváth Emese, Nagy Dóra, Széll Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged
10:15 Ritka, monogénes betegségek nem invazív szűrési alternatívái Széll Márta, Nagy Nikoletta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged
10:30 A Tranquility teszttel szerzett tapasztalatok a genetikai tanácsadó szemével Mosonyi Péter GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest 10:45 S z ü n e t
11:05 Az SNP alapú újgenerációs Panorama™ teszt lehetőségei a NIPT vizsgálatok között Tobiás Bálint1, Kató Karina1, Árvai Kristóf1, Fodor Lili1, Balla Bernadett1, Kövesdi Andrea1, Klujber Valéria1, Lakatos Péter1,2, Kósa János Pál1,2 1 PentaCore Laboratórium, Budapest; 2Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest 11:20 A NIFTY-teszt alkalmazásával szerzett klinikai tapasztalatok Fülöp Viktor, Pecsérke Marianna, Hajdu Krisztina, Bátorfi József Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum, Budapest
11:35 Őszintén a magzati szűrőtesztekről Kató Karina1, Klujber Valéria1, Kósa János1,2 1 PentaCore Laboratórium, Budapest; 2Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest PRENATÁLIS SZŰRÉS Üléselnök: Szabó János, Orvos Hajnalka 11:50 A magyarországi preimplantációs genetikai diagnózis aneuploidia szűréssel (PGD-A) kombinált in vitro fertilizációs (IVF) kezelések klinikai, szülészeti és perinatális eredményei 2013-ban Téglás Gyöngyvér, Nánássy László, Csenki Marianna, Vereczkey Attila Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet, Budapest XIII. Down Szimpózium – The 13 t h Down syndrome’s Symposium
3
PROGR AM – 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK
12:05 Várandósok genetikai ellátásának komplex rendszere Horváth Emese, Isaszegi Dóra, Godza Blanka, Nagy Dóra, Széll Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 12:30 E b é d
13:30 Második trimeszteri ultrahang markerek Elekes Tibor RMC Magzati Medicina Központ, Budapest 13:45 Babamozi és ami mögötte, benne van! Maczkóné Zsitva Ágnes, Fábián István Mátyásföld Klinika, Budapest
14:00 A velőcsőzáródási rendellenességek felismerése klinikánkon Sikovanyecz János, Bányai Klára, Orvos Hajnalka SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged
14:15 A Magyar Magzati Medicina Társaság alakulásával kapcsolatos megbeszélés
15:00 Anyai epilepszia és az alkalmazott anti-epileptikus terápia perinatális kockázata – retrospektív eset-kontroll vizsgálat Vanya Melinda¹, Árva-Nagy Nóra¹, Szili Károly³, Szok Délia², Bártfai György¹ ¹SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged; ²SZTE ÁOK Neurológiai Klinika Szeged; ³Mediteam Zrt.
15:15 Veleszületett fejlődési rendellenesség gyakorisága és prenatális felismerése Orvos Hajnalka1, Bakki Judit1, Gyurkovits Zita1, Katona Márta2, Sikovanyecz János1, Németh Gábor1 1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged; 2SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged
15:30 S z ü n e t
PRENATÁLIS SZŰRÉS ÉS DIAGNOSZTIKA Üléselnök: Horváth Emese, Sikovanyecz János 15:50 Down-szindróma miatt terminált terhességek vizsgálata Tiszlavicz Noémi Éva1, Sikovanyecz János1, Horváth Emese2, Németh Gábor1 1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged; 2SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 16:05 A korai praeeclampsia első trimeszteri szűrése Elekes Tibor RMC Magzati Medicina Központ, Budapest
16:20 A prenatális szűrés és diagnosztika jelene Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged; Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 4
XIII. Down Szimpózium – The 13 t h Down syndrome’s Symposium
PROGR AM – 2016. ÁPRILIS 21. CSÜTÖRTÖK
16:35 A reprodukciót befolyásoló bakteriális STD fertőzések (megelőzés, megoszlás, antibiotikum rezisztencia) Párducz László1, Kristóf Katalin2, Ostorházi Eszter3, Párduczné Szöllősi Andrea4, Rozgonyi Ferenc5 1 Békés Megyei Központi Kórház Szülészet-Nőgyógyászati Osztály Gyula; 2SE Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest; 3SE Orvosi Mikrobiológiai Intézet, Budapest; 4Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula; 5SE, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest
16:50 STD infekciók magzati hatásai Párducz László1, Kristóf Katalin2, Virok Dezső3, Jurdi Imad1, Ostorházi Eszter4, Juhász Lajos László1, Abdulrahman Abdulrab Mohamed5, Párduczné Szöllősi Andrea6, Rozgonyi Ferenc7 1 Békés Megyei Központi Kórház Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Gyula; 2SE Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest; 3SZTE ÁOK Orvosi Mikrobiológiai és Immunbiológiai Intézet, Szeged; 4SE Orvosi Mikrobiológiai Intézet, Budapest; 5Békés Megyei Központi Kórház, Gyermekosztály, Gyula; 6Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula; 7SE Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest
17:05 Igazságügyi személyazonosítás lehetőségei a prenatális kortól Dézsi Csilla1,2,3, Vanya Melinda2, Mágori Krisztina, Kereszty Éva1, Szili Károly2,3 1 SZTE Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged; 2Mediteam Zrt., Szeged; 3Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 17:20 A magzati triszómiák szűrésének újszerű modellje Szili Károly1,2,3, Szabó Andrea3, Dézsi Csilla1,2,3,4, Szabó János Tamás3, Szabó János3,5 1 Mediteam Zrt., Szeged; 2SOS24 Kft., Szeged; 3Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged; 4SZTE Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged; 5SZTE Orvosi Genetikai Intézet, Szeged
19:00 N y i t ó f o g a d á s
XIII. Down Szimpózium – The 13 t h Down syndrome’s Symposium
5
PROGR AM – 2016. ÁPRILIS 22. PÉNTEK
KORAI FEJLESZTÉS Üléselnök: Tóth Ágnes, Keszericéné Rab Jolán, Timmermann Gábor 9:00 A Down-szindrómás újszülött fogadása a szülészeti intézményben, közlés, krízisintervenciós lehetőségek Keszericéné Rab Jolán Down Alapítvány, Budapest 9:15
9:30 9:45
Miért kell a rossz hírt jól megmondani? Timmermann Gábor, Várnai Dóra GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest
Down Dada Sorstárs Segítő Szolgálat Steinbach Éva Down Alapítvány, Budapest Élet Down-szindrómával Kisari Károly Down Egyesület, Nyíregyháza
10:00 Prenatális intervenciós lehetőségek Down szindróma diagnózisa esetén Tóth Ágnes Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Szülészet- Nőgyógyászat, Budapest
10:15 A Down-szindrómásoknál jelentkező egészségügyi problémák előfordulása a perinatális időszakban és az első életévekben Horváth Zsolt1, Joó Katalin2, Kovács Tamás1, Tóth Ágnes3, Balla György1 1 DE KK Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen; 2Nyíregyházi Jósa András Kórház Szemészeti Osztály, Nyíregyháza; 3Down Egyesület, Nyíregyháza
10:30 S z ü n e t
10:50 Epilepsziás gondozottjaink a Down Ambulancián Ambrus Bence1,2, Gyorsok Zsuzsanna2, Hegyi Márta2, Jakus Rita2, Siegler Zsuzsanna2, Fogarasi András2 1 MRE Bethesda Gyermekkórház, Down Ambulancia, Budapest; 2MRE Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai Osztály, Budapest
11:05 A gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés, oktatás és gondozás jelentősége Downszindrómás gyermeket nevelő családok életében Pajor-Vincze Katalin Odú Központ, Szeged 11:20 Az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat jelentősége és technikája Gullai Nóra, Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Kádár Krisztina, Keszthelyi Gábor, Hozsdora Andrea RMC Magzati Medicina Központ, Budapest
11:35 Várandósgondozással kapcsolatos perek tapasztalatai Martini Jenő1, Rákóczi István2 1 Martini Ügyvédi Iroda, Budapest; 2Szent Imre Egyetemi Oktatókórház Szülészet, Budapest 6
XIII. Down Szimpózium – The 13 t h Down syndrome’s Symposium
PROGR AM – 2016. ÁPRILIS 22. PÉNTEK
11:50 A prenatális szülészeti és a genetikai eljárások jogi és etikai háttere esetbemutatásokon keresztül Szili Károly1,2,3, Dézsi Csilla1,2,3,4, Sólya Kitti3,5, Vanya Melinda1, Szabó János3,5 1 Mediteam Zrt., Szeged; 2SOS24 Kft., Szeged; 3Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged; 4SZTE Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged; 5SZTE Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 12:10 E b é d
A Szegedi Alapítvány a Magzati Genetikai Betegségek Megelőzéséért és Gyógyításáért 13:00 nyilvános kuratóriumi ülése VÁRANDÓSGONDOZÁS Üléselnök: Párducz László, Szabó János 13:15 Terhességi toxaemia: aetiológia, pathomechanizmus terápia. A hiányzó láncszemek. Szabó János1, Szabó Andrea,2, Párducz László3 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged; 2Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged; 3Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, Gyula 13:30 A táplálkozás és a komplex betegségek kapcsolata, a konyhatechnológia és az egészség Szabóné Nagy Andrea Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar, KKFT, Budapest
13:45 A korszerű genomikus táplálkozás és az emberi komplex betegségek Szabó János1, Szabóné Nagy Andrea2 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged; Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged; 2Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar, KKFT, Budapest 14:10 S z ü n e t
GYAKORLATI ULTRAHANG KÉPZÉS A General Electric Healthcare támogatásával és készülékeivel Elekes Tibor, Sikovanyecz János, Szabó Andrea, Szabó János, Szabó János Tamás, Szili Károly, Timmermann Gábor 14:45 Tájékoztató Homoki István GE Healthcare
15:00 1. Gyakorlati óra: Ultrahang vizsgálat: 1. trimeszter, Élő ultrahang demonstráció
16:00 2. Gyakorlati óra: Ultrahang vizsgálat: 2. trimeszter, Élő ultrahang demonstráció
17:00 3. Gyakorlati óra: NBL –PT mérés gyakorlása, Élő ultrahang demonstráció
19:00 G á l a v a c s o r a
XIII. Down Szimpózium – The 13 t h Down syndrome’s Symposium
7
PROGR AM – 2016. ÁPRILIS 23. SZOMBAT
KARDIOLÓGIA Üléselnök: Katona Márta, Hajdú Júlia, Kádár Krisztina 8:30 Congenitalis vitiumok kialakulásában szerepet játszó genetikai és nem genetikai tényezők Nagy Dóra1, Isaszegi Dóra1, Horváth Emese1, Szabó János1, Széll Márta1, Katona Márta2 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetika Intézet, Szeged; 2SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged
8:45 Első trimeszteri (11–13 hét) részletes cardiovasculáris vizsgálat 3509 egymás utáni, nem szelektált populációból származó, utánkövetett magzatnál. A tanulási folyamat Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Keszthelyi Gábor, Hozsdora Andrea, Csernák Hajnalka, Kadala Zsuzsanna, Végh Imola, Kádár Krisztina RMC Magzati Medicina Központ, Budapest 9:00
A prognózis nehézségei magzati szívfejlődési rendellenességben Hajdú Júlia Szent János Kórház és Észak-budai Egyesített Kórházak, Budapest
9:30
Genetikai eredetű kardiológiai kórképek Kádár Krisztina SE Városmajori Szív és Érgyógyászati Klinika, Budapest
9:15 Szemléletváltozás a Down-szindrómás szívbetegek szívsebészi kezelésében 1974 és 2016 között Hartyánszky István, Bogáts Gábor SZTE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika, Szívsebészeti Osztály, Szeged
9:45 Magzati szívtengely első trimeszteri mérésének reprodukálhatósága és a congenitalis szív defektusok Ladányi Anikó, Timmermann Gábor GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest 10:00 S z ü n e t
10:20 A magzati ritmuszavarok diagnózisa és kezelésének gyakorlata Katona Márta1, Sikovanyecz János2, Bitó Tamás2, Horváth Emese3, Orvos Hajnalka2, Szabó János3 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged; 2SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged; 3SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 10:35 A Down-szindróma epidemiológiája és társult rendellenességei Mogyorósy Gábor DE ÁOK Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen
10:50 Az artéria umbilicalis singularis prenatális kimutatásának jelentősége Sólya Kitti1, Szabó János Tamás2, Szili Károly2, Szabó János1,2 1 SZTE Orvosi Genetikai Intézet, Szeged; 2Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged
11:05 Összefoglalás, teszt Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 11:40 E b é d
8
XIII. Down Szimpózium – The 13 t h Down syndrome’s Symposium
