XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből PROGRAM 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK 9:00
Megnyitó Szabó János1,2, Széll Márta1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet1, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ2, Szeged A genom kutatás újdonságai és ígéretei Üléselnök: Széll Márta, Szabad János
9:20
Kromoszómáink stabilitása Szabad János SZTE ÁOK Orvosi Biológiai Intézet, Szeged
9:45
Ugráló gének Duda Ernő SZTE ÁOK Orvosi Biológiai Intézet, Szeged
10:10 Nem kódoló RNS-ek szerepe a humán evolúcióban és kórképekben Széll Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 10:35 Célzott terápia az onkológiában Kahán Zsuzsanna SZTE ÁOK Onkoterápiás Klinika, Szeged 11:00 Szünet Prenatális szűrés Üléselnök: Szabó János, Csermely Gyula 11:30 A fetomaternalis glükokortikoid -anyagcsere egyensúlyzavarának kóroki szerepe a koraszülés hátterében; a lepényi 11β-hidroxiszteroid dehidrogénáz 2 enzim génjének expressziós mintázata Joó József Gábor1, Demendi Csaba2, Börzsönyi Balázs2 Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika1, Semmelweis Egyetem ÁOK II. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika2, Budapest 11:50 A fiatal anyai életkor szerepe az izolált fejlődési rendellenességek előfordulásában Csermely Gyula1, Czeizel Endre2 RMC-Magzati Medicina Központ1, Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítvány2, Budapest
12:10 A standardizált korai cardiovascularis szűrés hatékonysága egy nem válogatott terhespopuláció 1843 utánkövetett esete kapcsán Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Keszthelyi Gábor, Kelemen Csaba, Csernák Hajnalka, Kadala Zsuzsanna, Kádár Krisztina RMC-Magzati Medicina Központ, Budapest 12:30 A Down szindróma súlyosságának, prognózisának intrauterin megítélhetősége Timmermann Gábor1, Ladányi Anikó2, Mosonyi Péter1, Mátyás Mónika1 Genium Magzati Orvostudományi Központ1, Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet2, Budapest 12:50 Ebédszünet Toxaemia interaktív szekció Üléselnök: Párducz László, Szabó János 14:00 Toxaemia vagy pre-eclampsiás toxaemia? A toxaemia mint komplex betegség: aetiológia, mechanizmus, genom és környezet interakció, epigenetika megközelités Szabó János1,2, Szabó Andrea1,2, Párducz László3, Szabóné Nagy Andrea4 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet1, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ2, Szeged, Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, Gyula3, SZTE MK Élelmiszermérnöki Intézet4 14:25 Pre-eclampsia, mint a reprodukciót befolyásoló kórkép Párducz László1, Párduczné Szöllősi Andrea2, Szabó Andrea3,4, Szabó János3,4 Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, Gyula1, Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula2, Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ3, SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged4 14:50 A toxeamia, mint a metabolikus zavar kardinális tünetei: ödéma, proteinuria, hypertonia Szabó Andrea, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 15:10 A táplálkozás, az életmód és az egészség kapcsolata Szabóné Nagy Andrea1, Szabó Andrea2,3, Szabó János2,3 SZTE MK Élelmiszermérnöki Intézet1, SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet2, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ3, Szeged 15:30 Szünet
Prenatális és perinatalis ellátás, etikai aspektusok Üléselnök: Tóth Adél, Kaiser László 16:00 Az ideális háttér technika a rendelőben, technikai, jogi és etikai szempontok. Megvalósítható-e az FMF szintű szűrés Magyarországon? Szili Károly, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 16:30 Kliniko patológiai korreláció spontán abortumok és egészségügyi okból indikált abortuszok esetén Tóth Tamás, Forrás Patricia, Brinyiczki Kitti, Kaiser László SZTE ÁOK Pathológiai Intézet, Szeged 16:50 Perinatalis kimenetel és autismus spektrum zavarok kockázataretrospektív eset-kontroll vizsgálat Vanya Melinda1, Szili Károly2, Szűcs Szabina3, Vetró Ágnes4, Szabó János2, Bártfai György1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika1, Orvosi Genetikai Intézet2, Gyermekgyógyászati Klinika3, Gyermek és Ifjúságpszichiátriai Intézet4, Szeged 17:10 A terhességmegszakításról alkotott új etikai nézetek az ultrahangvizsgálattal szerzett tapasztalatok tükrében Timmermann Gábor Genium Magzati Orvostudományi Központ, Budapest 17:30 Az orvos tevékenységét meghatározó etikai elvek a magzati medicinában Tóth Adél, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 18:00 Az orrcsont hossz klinikai hasznosulása Szili Károly1,3, Szabó Andrea1,3, Szabó János Tamás2,3, Szabó János1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet1, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika2, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ3, Szeged
2014. június 6. PÉNTEK A Down szindrómával élő ember Üléselnök: Szabó János, Katona Márta 9:00
Aprók a táncházban Kozmutza Flóra Általános Iskola diákjai, Hódmezővásárhely
9:15
Egy Down szindrómával élő kisfiú rajzainak bemutatása Katona Márta SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged
9:35
A Down szindróma kezelése és gyógyításának új lehetőségei Szabó János, Szabó Andrea SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged Magzati szívfejlődési rendellenességek, neonatológia, neurogenetika Üléselnök: Katona Márta, Orvos Hajnalka
10:00 A magzati ritmuszavarok diagnózisa és terápiája Katona Márta1, Bitó Tamás2, Sikovanyecz János2, Orvos Hajnalka2, Szabó János3 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika1, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika2, Orvosi Genetikai Intézet3, Szeged 10:20 Magzati szívhibák gyakorisága klinikánkon Sikovanyecz János1, Katona Márta2, Vajtai Luca1, Orvos Hajnalka1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika1, Gyermekgyógyászati Klinika2, Szeged 10:40 Szünet 11:10 40 éves és idősebb nők terhessége, újszülöttjeik neonatológiai adatai Orvos Hajnalka1, Bakki Judit1, Gyurkovits Zita1, Katona Márta2, Németh Gábor1, Pál Attila1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika1, Gyermekgyógyászati Klinika2, Szeged 11:30 Új mutációk detektálása neurogenetikai kórképekben Horváth Emese, Nagy Nikoletta, Széll Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged Új molekuláris genetikai módszerek Üléselnök: László Zsuzsanna, Csenki Marianna 11:50 Új molekuláris citogenetikai módszerek
László Zsuzsanna SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 12:10 Kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződést hordozó páciensek preimplantációs genetikai vizsgálata array komparatív genomiális hibridizációval Gajdócsi Erzsébet1, Nánássy László1, Nemes Annamária1, Antal Ferenc2, Téglás Gyöngyvér2, Csenki Marianna1, Vereczkey Attila1,2 VersysClinics Humán Reprodukciós Intézet Kft.1, Reprogenex Genetikai Diagnosztikai Laboratórium Kft.2, Budapest 12:30 Az első 1000 magyarországi array komparatív genomiális hibridizációval elvégzett preimplantációs genetikai vizsgálat retrospektív analízise Téglás Gyöngyvér1, Antal Ferenc1, Debreceni Diána1,2, Csenki Marianna1,2, Schönléber Julianna1, Nánássy László2, Gajdócsi Erzsébet2,Báthori György1,Vereczkey Attila 1,2 Reprogenex Genetikai Diagnosztikai Laboratórium1, Versys Clinics, Humán Reprodukciós Intézet2, Budapest 12:50 Ebédszünet 13:40 MMOT közgyűlés GYAKORLATI ULTRAHANG KÉPZÉS A General Electric Healthcare támogatásával és készülékeivel 14:00 Az ikerterhességek felismerése, diagnosztikája és kezelése I. Csapó Bence, Graz, Austria (élő ultrahang demonstráció) 14:40 Az ikerterhességek felismerése, diagnosztikája és kezelése II. Csapó Bence, Graz, Austria (élő ultrahang demonstráció) 15:20 Szünet 15:30 Gyakorlati óra 1.: Ultrahang vizsgálat: 1. trimeszter Csapó Bence, Sikovanyecz János, Szili Károly, Tankó András, Szabó János (élő ultrahang demonstráció) 16:30 Gyakorlati óra 2.: Ultrahang vizsgálat: 2. trimeszter Csapó Bence, Sikovanyecz János, Szili Károly, Tankó András, Szabó János (élő ultrahang demonstráció) 16:30 Gyakorlati óra 3.: A magzati szív ultrahang vizsgálata Katona Márta (élő ultrahang demonstráció) 17:30- 18:30 Gyakorlati óra 4.: NBL –PT mérés gyakorlása Csapó Bence, Sikovanyecz János, Szili Károly, Szabó János (élő ultrahang demonstráció)
19:00 G á l a v a c s o r a (Halácsi Kúria és Rendezvényház 6728 Szeged, Cserje sor 4.) 2014. június 7. SZOMBAT Új molekuláris genetikai szűrőmódszerek Üléselnök: Széll Márta, Endeffy Emőke 8:30
Neonatális Intenzív Centrumban előforduló bőrgyógyászati kórképek Csoma Zsanett1, Meszes Angéla1, Orvos Hajnalka2, Mader Krisztina3, Tálosi Gyula3 Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika1, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika2, Gyermekgyógyászati Klinika3, Szegedi Tudományegyetem, Szeged
8:50
Molekuláris genetikai vizsgálatok jelentősége a prenatális diagnosztikában Endreffy Emőke SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged
9:10
Új, nem invazív, digitális PCR alapú prenatális szűrőmódszer a magzati számbeli kromoszóma rendellenességek azonosítására Nagy Nikoletta1, Horváth Emese1, Pap Éva2, Czakó Márta3, Melegh Béla3, Nagy Bálint4, Rigó János4, Pál Attila2, Széll Márta1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet1, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika2, Szeged, PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet3, Pécs, SE ÁOK 1. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika4, Budapest
9:30
Noninvasive Prenatal Diagnosis from Maternal Blood Finally Available after 20 Years of Research Wolfgang Holzgreve, University of Bonn
10:30 Szünet ÖSSZEFOGLALÁS 11:00 A terhesgondozás, a prenatális szűrés és diagnosztika jelenlegi gyakorlata, Ajánlott algoritmusok Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 11:25 Összefoglalás, a továbbképzés üzenete Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 11:40 Tesztvizsga 12:00 Ebédszünet
