24 e jaargang nr. 1 Maart 2006 Inhoud:

Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

24 jaargang nr. 1 e

Inhoud:

■ Redactie TAVG/NVAVG ■ ■ JNI / BE - 430 ■ ■ Postbus 1738 ■ ■ 3000 DR Rotterdam ■

Maart 2006

Redactioneel

1

Van het bestuur

1

Bestuursmededelingen

2

Waarom doe ik dit ook al weer? (overdenking) M.l Vermaak, AGIKO

3

Het 22q13 deletiesyndroom (Phelan-McDermid) W. Braam, AVG

4

Acute macroglossie (casus) Mw. M.Toepoel, AVGIO

6

Autisme en Downsyndroom als duale diagnose W. Braam, AVG

7

De overgevoelige slokdarm J. de Geest, AVG

9

Geneeskundige verklaringen Mw. M. Toepoel, AVGIO; Mw. S. Goedee, huisarts

11

Toespraak eerste AVG's D.C. Kaasjager:, directeur Gehandicaptenbeleid van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport

12

Contouren NVAVG wetenschapsbeleid Mw. S. Huisman, AVG

13

Bij de standaard Kinderwens

16

Samenvatting standaard Kinderwens Projectgroep kinderwens

17

Williams als model (samenwerkingsproject) Mw. S. Huisman, AVG

19

Inhoud, vervolg zie pag.

2

!

Utrechtsestraatweg 200 3911 TX Rhenen Telefoon (0317) 61 29 38 Fax (0317) 61 33 91 [email protected] www.cunerabv.nl

Redactioneel In de redactie hebben we het soms over ons clubblad. Willen we wetenschappelijk tijdschrift zijn of clubblad? Een blad waarin de leden zich herkennen en waardoor ze op de hoogte blijven van het wel en wee van collega's. Of liever een zuiver wetenschappelijk blad? In dit nummer staan veel bijdragen van onze leden: iedere bijdrage op een eigen manier gebracht in eigen terminologie, in een eigen stijl en met een eigen manier van literatuur verwijzen. We beginnen met nadenken over waarom we het doen, we kijken naar de gevolgen van deleties, rapporteren een 'geval', bespreken een overgevoelig orgaan en vragen ons af hoe we omgaan met verklaringen. We worden gedwongen tot nadenken over omgaan met de wetenschap: wat kan die betekenen voor ons, voor ons vak en voor onze klanten.

Wat doen we ermee als NVAVG? Er is veel gaande: standaarden en richtlijnen worden ontwikkeld, we laten internationaal van ons horen, we bezinnen ons op ons domein. We lezen veel verschillendsoortige boeken en bespreken die, zodat anderen er iets aan kunnen hebben. Te laat ontdekte ik dat ISBN nummers wel geschikt zijn om boeken te kopen, maar nauwelijks als bibliografisch gegeven om boeken op te sporen. Het Noord-Hollandse lijstje zal ondanks dat wel herkenbaar zijn. Veel auteurs vragen reacties - reacties die belangrijk zijn en bijdragen aan de groei van ons vak. De variatie in de bijdragen weerspiegelt het heen en weer gaan tussen clubblad en wetenschappelijk tijdschrift. Zijn we dan toch Verenigings Vakblad? Truus Nijdam, eindredacteur

Van het bestuur Discriminatie?! Volgens het woordenboek betekent discrimineren 'niet gelijk behandelen, ' maar ook 'tussen twee gelijken onderscheiden'. Deze overpeinzing begon naar aanleiding van de eerste werkconferentie die moet leiden tot het opstellen van een competentieprofiel van de AVG. Waarin onderscheiden wij ons? Wat is het verschil tussen de AVG en de huisarts, de verpleeghuisarts, de orthopedagoog? Met een goed competentieprofiel kunnen wij een helder onderscheid maken. Een goed competentieprofiel discrimineert ons van de anderen. Ook in de dagelijkse praktijk discrimineren wij dat het een lieve lust is. We discrimineren zelfs de hele dag door. We maken het onderscheid tussen het gebruikelijke gepruttel over de longen van een EMG cliënt en een beginnende aspiratiepneumonie, tussen afwachten en ingrijpen, tussen pluis en niet-pluis. En daarbij gaan we zelfs zo ver dat we nog niet eens 'gelijk behandelen' ook: we discrimineren op leeftijd, op geslacht, op etnische herkomst en zelfs op seksuele geaardheid. De waarheid is immers dat dezelfde kwaal een andere differentiaal diagnose of andere behandelstrategie kan hebben bij een jong of oud iemand, een man of een vrouw, bij een homo- of heteroseksueel. In de samenvatting van ons lichamelijk onderzoek vermelden we zonder enige terughoudendheid dat het gaat om 'een twaalfjarige jongen van Marokkaanse origine' of een 'adipeuze Hindoestaanse vrouw van 47 jaar'. Dat heeft een goede medische reden: de bloedarmoede van de eerste cliënt zou veroorzaakt kunnen worden door sikkelcelanemie en zijn Marokkaanse achtergrond is daarbij van belang. In het tweede voorbeeld wordt er toch net iets vaker een glucose gecontroleerd omdat ouderdomsdiabetes vaak voorkomt bij Hindoestanen. Patroonherkenning, demografische gegevens, kennis van epidemiologische verschillen: dit soort gegevens spelen een

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

belangrijke rol in ons werk, maar.... toch blijft het oppassen. Ook bij ons ligt de 'foute' discriminatie op de loer. Waarom ben ik verbaasd als de geheel gesluierde Marokkaanse moeder een Nederlands VWO diploma op zak blijkt te hebben? Ga ik er te gemakkelijk vanuit dat Antilliaanse moeders hun kinderen 'meestal' alleen opvoeden en neem ik hun relatieproblemen dan wel serieus genoeg? In een brief van het ziekenhuis las ik laatst de term 'verdenking consanguïniteit,' is dat enkel en alleen omdat beide ouders Berber spraken? Een valkuil is natuurlijk ook het referentiekader waarin wij patronen menen te herkennen: Een onervaren waarnemer zou op het Veluwse platteland de onterechte conclusie kunnen trekken dat het droevig gesteld is met de vaccinatiegraad in Nederland. Meer kennis van andere culturen en van de in Nederland verblijvende bevolkingsgroepen is onontbeerlijk. We moeten alleen nooit uit het oog verliezen dat die kennis in een individuel geval altijd getoetst moet worden. Mijn oude internistopleider had de theorie dat een zeeman met een tatoeage in één kleur 30 %, in twee kleuren 60% en in drie kleuren 90 % kans had op een SOA in de voorgeschiedenis. Een interessante theorie, die met de hedendaagse rage op het gebied van tattoos waarschijnlijk geen stand meer houdt. Maar hij was wel bereid ervan uit te gaan dat de enige rijkelijk getatoeëerde, maar strikt monogame zeeman uit de hele Rotterdamse haven zijn spreekkamer was komen binnenwandelen. En ik heb hem nooit kunnen betrappen op enig afkeurend woord over losbandige seksuele zeden. Discriminerend vermogen is voor dokters een goede eigenschap. Een waardeoordeel is dat niet.

Hanneke Veeren, voorzitter NVAVG

1

Bestuursmededelingen Nota NVAVG/LHV Het bestuur van de LHV heeft de notitie: De huisarts en de AVG: samenwerking in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, geaccordeerd. Inmiddels staat deze notitie op onze website en binnenkort zal ook een versie op papier worden uitgegeven. Deze notitie geeft helder de afgrenzing van domeinen en de visie op samenwerking tussen huisarts en AVG weer. Er zijn uitgangspunten geformuleerd die op lokaal niveau uitgewerkt kunnen gaan worden. www.nvavg.nl

Notitie 'Omgaan met vragen omtrent kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke handicap' Tijdens de najaarsvergadering op 11 november 2005 is deze notitie als NVAVG-standaard geaccordeerd door de leden. Een zorgvuldig traject met diverse commentaarrondes heeft geleid tot dit waardevolle document. Deze standaard is op de website te vinden. De samenvattingskaart is afgedrukt in dit nummer van het TAVG.

Het bestuur wordt regelmatig benaderd door allerlei instanties om het standpunt van de NVAVG op dit gebied toe te lichten. Aangezien de notitie een formeel NVAVG document is, willen wij zoveel mogelijk AVG's ter plaatse betrekken in het uitdragen van dit NVAVG standpunt.

Competentieprofiel In samenwerking met het NIZW heeft de NVAVG 27 januari 2006 de eerste invitational conference georganiseerd. Diverse AVG's vanuit verschillende werkvelden hebben hieraan deelgenomen en met deze input zal het competentieprofiel verder uitgewerkt worden. Halverwege het jaar staat nogmaals een bijeenkomst gepland. De bedoeling is dat dit project in de loop van 2006 afgerond zal kunnen worden.

Kosten studiedagen De afgelopen jaren is er sprake van voortschrijdende professionalisering in de zorg, dit komt onder meer tot uiting in de vergoeding die veel sprekers vragen voor hun bijdrage aan bij- en nascholing. Aangezien wij vinden dat deze tendens ons niet mag weerhouden van het organiseren van hoogwaardige bij- en nascholing zijn wij genoodzaakt een deel van deze kosten te laten terugkomen door hogere bijdragen te vragen voor de studiedagen. Wij vragen uw begrip voor deze beslissing. Kathleen van den Brink Secretaris NVAVG bestuur

Wetenschapsbeleid Inmiddels heeft de NVAVG een vaste plaats gekregen in de programmacommissie van ZonMw rondom het programma Verstandelijke beperking.

24e jaargang nr. 1

Inhoud, vervolg:

2

Daarnaast wordt binnen de NVAVG hard gewerkt aan de contouren van het wetenschapsbeleid en het instellen van een wetenschapscommissie.

Maart 2006

Nieuws

20

Vijf jaar AVG, Lustrumsymposium 2 december 2005 Nieuws van de AVG-opleiding

26

Boekbesprekingen

26

Werk-in-uitvoering Reacties op Het Domein van de AVG

28

Vragen over postnatale oorzaken van verstandelijke handicap Oproep

29

Dat zoeken we op Uit de regio

30

Belangrijke data Van het secretariaat

31

Verenigingsadressen, colofon

32

Overzicht NVAVG/publicaties

33

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Artikelen WAAROM DOE IK DIT OOK ALWEER? M. Vermaak, AGIKO

Ik zit achter mijn bureau. Buiten regent het. Het is zomer. Ik heb in de afgelopen drie uur drie zinnen ingetikt. Eigenlijk meer, maar die heb ik allemaal weer gewist. Dus het uiteindelijke resultaat is drie zinnen! Een uur per zin, dat gaat lekker...... Ik wilde toch echt dokter worden. Mensen helpen. Stethoscoop om mijn nek. Je kent het wel. "Wat doe ik hier dan?" vraag ik me af terwijl ik kijk hoe de regendruppels langs het raam naar beneden glijden. Waarom ben ik er ook alweer aan begonnen? Een promotie en opleiding tegelijk? Drie jaar langer bezig zijn, als het niet tegen zit tenminste. De hele tijd suf achter een bureau zitten. Een tijd weg bij de patiënten. Drie verschillende jaargroepen............ Bovenstaande schreef ik een aantal weken geleden, toen ik even klem zat met het schrijven van een onderzoeksprotocol. Ik ben namelijk bezig om een onderzoek te starten, met als doel het ontwikkelen van een objectieve diagnostische methode om cerebrale visuele problemen op te sporen bij kinderen en verstandelijk gehandicapten. Onderzoek doen is niet altijd leuk, dat wist ik ook wel. Het is daarentegen wel altijd uitdagend. Ik zie het ook als een logisch gevolg van mijn keus om de opleiding tot AVG te gaan doen. Hoe leg ik dat nou weer uit? Het heeft ermee te maken dat jij je vak serieus neemt, denk ik. Het doen van onderzoek is een fundamenteel onderdeel van een medisch specialisme. Dit geldt speciaal voor ons specialisme, dat nog in de kinderschoenen staat (of is het al in de puberteit

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

beland?). Niet alleen omdat het een jong specialisme is waar de strepen nog verdiend moeten worden en de paden gebaand, maar ook vanwege onze specifieke doelgroep. Een doelgroep waar je speciaal bedacht moet zijn op allerlei ongefundeerde relaties, die tussen interpretaties en aannames gelegd worden als verklaring voor het onverklaarbare. Deze verklaringen kunnen soms de omgeving, inclusief een arts, gunstig uitkomen, omdat ze dingen lijken te verklaren. Ze lijken namelijk het onbegrijpelijke begrijpelijk te maken en een mens wil nou eenmaal van nature het onverklaarbare verklaren. Deze 'valse' verklaringen veroorzaken echter ook starheid en ontnemen de patiënt specifieke kansen. Kansen die hij wel heeft als er een wetenschappelijke verklaring wordt gevonden voor de onverklaarbare waarnemingen. Ook al word je moedeloos van het aantal wetenschappelijke vragen en weet je dat elke vraag weer minstens 10 nieuwe vragen creëert. Het doen van wetenschappelijk onderzoek is naar mijn mening de enige manier om deze problemen te attaqueren. Het geeft onze patiënten de beste kans op goede medische zorg. Dit geschreven hebbende weet ik ook weer waarvoor ik het doe. Waar het schrijven van een stukje al niet goed voor is. Trouwens de zon schijnt nu ook weer!

Michiel Vermaak, AGIKO [email protected]

3

HET 22Q13 DELETIE SYNDROOM (PHELAN-MCDERMID SYNDROOM) W. Braam, AVG

De lange arm van chromosoom 22 kent, naast het VCF, nog een deletiesyndroom dat voor ons als AVG relevant is om te kennen: het 22q13 deletie syndroom. Het syndroom is al in 1985 beschreven door Watt,1 maar is zelden gediagnosticeerd omdat de deletie doorgaans te klein is om bij het gebruikelijke chromosoomonderzoek te kunnen vaststellen. Sinds er FISH onderzoek gedaan wordt zijn tientallen gevallen beschreven en is de diagnose ook in ons land gesteld. Op dit moment is nog geen incidentie schatting mogelijk, maar er is duidelijk wel sprake van onderdiagnostiek.

Hoofdkenmerken: 1 ernstige verstandelijke beperking (>98%), 2 neonatale hypotonie (>97%), vaak voedingsproblemen tijdens het eerste levensjaar, 3 ontbrekende of ernstig achtergebleven spraakontwikkeling (>98%), 4 normale, soms snelle, groei (95%), 5 slechts milde dysmorfe kenmerken.

Klinisch beeld: Vanuit een overzichtsartikel2 en twee patiëntenstudies3,4 kan de volgende lijst met verschijnselen worden samengesteld.

Zwangerschap en geboorte: tijdens zwangerschap weinig leven gevoeld normaal geboortegewicht neonatale hypotonie, geen of milde dysmorfe afwijkingen

• • • •

Hoofd: dolichocefaal, toenemend met leeftijd (57%) lange oogwimpers (very frequent sign) brede, borstelige wenkbrauwen downslant oogspleet volle (puffy) oogleden (frequent sign) ptosis (57%) diep liggende ogen epicantus plooi (34-73%) hypertelorisme (36%) flat midface (frequent sign) brede / volle wangen (frequent sign) grote (flaporen) en/of dysplastische oren (65-82%) brede neusbrug (frequent sign) korte neus / bulbous neuspunt (frequent sign) glad philtrum zonder cupid bow puntige kin, duidelijker naarmate ouder (62%)

• • • • • • • • • • • • • • • •

4

Ledematen: grote handen, 'fleshy hands' (68%) vingers kort en mollig dysplastische teennagels (78%) webbing tussen 2e en 3e teen (occasional sign)

• • • •

Huid:

• weinig transpiratie, slecht tegen hitte kunnen (51%) • lichte huidskleur

Neurologie: atactische loop, lopen op tenen, vallen vaak slechte coördinatie

• • • • •

lopen met armen vooruit en gespreid hoge pijndrempel (86%) epilepsie (24%)

Ontwikkeling: De algehele ontwikkeling is van meet af aan ernstig vertraagd. Doorgaans zal de ontwikkelingsleeftijd niet hoger uitkomen dan twee jaar. De trage tot niet aanwezige spraakontwikkeling is één van de hoofdkenmerken van het syndroom. Mede door de hypotonie is er ook sprake van een trage motorische ontwikkeling. Omrollen vindt gemiddeld pas rond de achtste maand (3-24 maanden) voor het eerst plaats. Kruipen begint gemiddeld in de zestiende maand (7 - 36 maanden) en zelfstandig lopen pas gemiddeld op 32 maanden (13 maanden tot 8 jaar). De kinderen lopen atactisch en vallen vaak. Ze lopen op hun tenen en met de armen gespreid.

Gedrag: 'Mond gedrag' komt zeer veel voor. Van alles en nog wat wordt in de mond gestopt (zoals kleding, beddengoed, speelgoed) en gekauwd. Met de handen of armen fladderen of zichzelf bijten bij opwinding komt vaak voor, evenals zelfstimulerend gedrag, zoals heen en weer wiegen. Ook zijn er vaak stereotiepe bewegingen. Hyperactiviteit en gedragsproblemen (driftbuien, agressie, verwardheid) komen zeer vaak voor. Er zijn veel kenmerken van autisme aanwezig. Omdat er sprake is van een laag ontwikkelingsniveau worden er meestal niet genoeg punten gescoord om de diagnose autisme feitelijk te stellen.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Comorbiditeit: Ziekten die relatief vaak voorkomen zijn: • recidiverende luchtweg infecties (wellicht samenhangend met de lage spiertonus?) • recidiverende middenoor ontstekingen (vaak zijn trommelvliesbuisjes nodig) • gastro-oesofagale reflux (bij onbehandelbare vormen operatie overwegen) • lymfoedeem en cellulitis (occasional sign) Voorts worden door ouders vaak slaapproblemen genoemd. Hierbij is zowel sprake van moeilijk in slaap kunnen vallen, als van nachtelijk wakker worden.

Etiologie: Het Phelan-McDermid syndroom is een microdeletie syndroom in de 22q13.3 regio. Het ontbreken van het SHANK3 gen is verantwoordelijk voor de belangrijkste neurologische afwijkingen.5 Dit gen codeert voor een essentiële eiwitstructuur in het CZS. Hoewel gesproken wordt over het 22q13 deletie syndroom, is er in een aantal gevallen sprake van een ring chromosoom 22 of een structurele verandering in de 22q13 regio. Zoals bij de meeste deletie syndromen is de meerderheid van de deleties de novo ontstaan. Het betreft in 60% van de gevallen het paternale chromosoom 22 en in 40% het maternale chromosoom 22. Translocaties en ring chromosoom 22 zijn meestal ook van paternale origine. Het syndroom komt bij mannen even vaak voor als vrouwen. Er zijn mozaïekvormen bekend.

Herhalingsrisico: Het deletie 22q13 syndroom ontstaat meestal de novo. Als bij de ouders geen chromosoomafwijkingen worden gevonden, is er geen verhoogd herhalingsrisico. In het geval er sprake is van een gebalanceerde translocatie bij één van de ouders (dit is bij tenminste 20% van de deleties het geval), is er wel sprake van een vergroot herhalingsrisico. In dat geval is er een indicatie voor prenataal onderzoek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie).

onderdiagnostiek, aangezien de deletie bij een chromosoomanalyse onder het 550-band niveau kan worden gemist en het klinische beeld nog maar nauwelijks bekend is. Bij 30% van de in de literatuur beschreven gevallen was tevoren een andere (klinische) diagnose gesteld.

Differentiaal diagnose: Vanwege de neonatale hypotonie en voedingsproblemen kan aanvankelijk aan het Prader Willi syndroom worden gedacht. Bij jonge kinderen zijn er overeenkomsten met het Angelman syndroom (ontbrekende spraakontwikkeling, atactische loop en autistiform gedrag). Andere diagnoses die in een vroeger stadium bij kinderen met het 22q13 syndroom waren gesteld zijn onder meer het VCF syndroom, Williams syndroom, Smith-Magenis syndroom, fragiele Xsyndroom en autisme.

Behandeling: In de literatuur zijn geen gegevens te vinden over specifieke behandeling. De volgende algemene adviezen kunnen gegeven worden:

• inschakelen van een diëtist bij voedingsproblemen na de geboorte,

• inschakelen logopedist om alternatieve (non-verbale) communicatie te ontwikkelen, door middel van pictogrammen, picture exchange systems en computer touch screens, • inschakelen fysiotherapeut ter stimulering van motorische vaardigheden. Bij vragen over behandeling van gedragsproblemen kunnen de gebruikelijke adviezen als bij PPD worden gegeven. W. Braam, AVG 's Heeren Loo Midden-Nederland, lokatie Zuid-Veluwe Postbus 75 6710 BB EDE [email protected]

Literatuur 1

2

Diagnose: De meeste deleties zijn detecteerbaar met chromosoomanalyse met of boven het 550-band niveau. Specifiek onderzoek is mogelijk door middel van FISH onderzoek. Onderzoek naar 22q13 deleties is aangewezen bij kinderen met een matige of ernstige ontwikkelingsachterstand, een ernstige spraakachterstand en gedragsproblemen, al dan niet samengaand met autistiform gedrag. De frequentie waarmee het 22q13 syndroom optreedt is onbekend. Waarschijnlijk is er sprake van een aanzienlijke

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

3 4

5

Watt J, Olson IA, Johnson AW, Ross HS, Couzin DA, Stephen GS. A familial pericentric inversion of chromosome 22 with a recombinant subject illustrating a 'pure' partial monosomy syndrome. Journal of Medical Genetics 1985;22:283-7. Phelan MC. Deletion 22q13 syndrome. Orphanet 2003. Downloaded from http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-22q13.pdf Luciani JJ, de Mas P, Depetris D, Mignon-Ravix C, Bottani A, Prieur M, Jonveaux P, Philippe A, Bourrouillou G, de Martinville B, Delobel B, Vallee L, Croquette MF, Mattei M.G. Journal of medical genetics 2003;40:690-6. Manning MA, Cassidy B, Clericuzio C, Cherry AM, Schwartz S, Hudgins L, Enns GM, Hoyme HE. Terminal 22q deletion syndrome: a newly recognized cause of speech and language disability in the autism spectrum. Pediatrics 2005;114:451-7. Wilson H., Wong ACC, Shaw SR, Tse W-Y, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE. Molecular characterisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSAP2 in the major neurological symptoms. Journal of Medical Genetics 2003;40:575-84.

5

ACUTE MACROGLOSSIE EN DOWN SYNDROOM Mw. M. Toepoel, AVGIO

Gevalsbeschrijving Wegens een extreem gezwollen tong wordt een dienstdoende arts in het weekend bij een 54-jarige vrouw met het syndroom van Down geroepen. Deze zwelling is binnen twaalf uur ontstaan. Bij navraag blijkt dat zij al enkele dagen minder eet en drinkt. Bij onderzoek treft de arts een niet ziek ogende, alerte vrouw. Haar tong is extreem gezwollen, is roder dan normaal en heeft een witgeel beslag. De tong lijkt pijnlijk te zijn. Er bestaat geen koorts, geen kwijlen. Geen palpabele lymfomen in de hals. Vitale parameters niet afwijkend. Deze vrouw is bekend met epilepsie (tonisch-klonische insulten), hypothyreoïdie, slechthorendheid en een progressief dementieel beeld. Zij gebruikt al lange tijd levothyroxine 50 microgram per dag en valproïnezuur 1500mg per dag. De arts stelt de diagnose orale candidiasis en begint met itraconazol tabletten, 100mg per dag. Twee dagen later is het beslag minder, maar de zwelling is onverminderd en eten en drinken is onmogelijk geworden. Omdat de situatie nu zo ernstig is dat verstikkingsgevaar dreigt, wordt ze opgenomen op de intensive-care (IC) afdeling van het plaatselijke ziekenhuis. Zij wordt geïntubeerd en met prednisolon intraveneus (DAF, 75mg/uur iv) behandeld. Na twee dagen wordt zij in goede conditie ontslagen. Hoewel bij de overdracht vanuit de IC als opnamereden vermeld wordt 'respiratoire insufficiëntie bij tongzwelling als gevolg van Trisporal (itraconazol) gebruik', is deze conclusie niet juist. De arts is juist met itraconazol gestart op basis van de werkhypothese 'tongzwelling secundair aan mycose.' Patiënte is enkele maanden later aan een luchtweginfectie overleden. Er is geen obductie verricht.

Beschouwing Acute macroglossie kan optreden op basis van tumorgroei, oedeem ten gevolge van lymfeobstructie, malocclusie van bloedvaten bij afklemming op de tanden3 of van een allergie.2 Zelden wordt het veroorzaakt door infiltratie van neutrofielen, zoals wel bij acute leukemie (het syndroom van Sweet) beschreven wordt.1 Meestal blijft de oorzaak echter onbekend.2 In een artikel van Padgham staat een case-report van een man met het syndroom van Down met drie episodes met 'acute gross enlargement' van de tong, die bij PA onderzoek post-mortem verklaard bleken te kunnen worden door een 'primary lesion of the lingual lymphatics'. Naar aanleiding van deze casus rijzen twee vragen: - Zijn er bij u meer verstandelijk gehandicapte patiënten met acute macroglossie bekend? - Zo ja, betreft dit dan ook een specifieke relatie met het Down Syndroom? Mw. M. Toepoel,

AVGIO

Prinsenstichting Purmerend [email protected]

Literatuur: 1 2 3 4

Bamelis, Boydenn B, Sente F, Madoe V.Sweet's syndrome and acute myelogenous leukemia in a patient who presented with a sudden massive swelling of the tongue. Dermatology 1995;190(4):335-7. Gadban H, Gilbey P, Talmon Y. Acute edema of the tongue: a life-treatening condition. Ann Otol Rhinol Laryngo 2003;112(7):651-3. Jablonski. Dictionary of dentistry, 1992. Padgham ND, Bingham BJ, Purdue BN. Episodic macroglossia in Down's syndrome. J Laryngol Otol 1990;104(6):494-6.

Acute macroglossie (afgebeeld met toestemming van de familie)

6

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Summary: Acute enlargement of the tongue can be caused by different causes. This casereport describes a 54-year old woman with Down's syndrome, who had an acute enlargement of the tongue, probably due to oral candidiasis. In PubMed I found one case of a man with Down's syndrome with three episodes of acute macroglossia. Postmortem he appeared to have different lymphatics in the tongue. The question is whether there are more mentally disabled known with this problem, and especially in Down's syndrome?

AUTISME EN DOWNSYNDROOM ALS DUALE DIAGNOSE W. Braam, AVG

Downsyndroom (DS) komt betrekkelijk vaak voor, namelijk bij 1 op elke 650 geboorten. Autisme komt ook betrekkelijk vaak voor (1 op de 2.000 kinderen). Daarom zou op grond van het toeval bij 1 op elke 2.000 (= 0,2%) kinderen met Downsyndroom tegelijkertijd ook sprake moeten zijn van autisme. In de praktijk blijkt autisme bij kinderen (en volwassenen) met Downsyndroom echter veel vaker voor te komen, namelijk bij naar schatting 5 - 7% (dit is dus naar schatting 30-maal zo vaak dan op basis van toeval).

Diagnose autisme wordt vaak laat en na veel aarzeling gesteld Autisme en Downsyndroom komen veel vaker tegelijkertijd voor dan op grond van toeval verwacht mag worden. Daarom is het vreemd dat er lang is gedacht dat autisme en Downsyndroom ziektebeelden zijn die elkaar min of meer uitsluiten. Maar ook vandaag nog blijken veel pedagogen en artsen dit te denken. Kinderen met DS en overduidelijk autistisch gedrag, worden 'slechts' gezien als kinderen met DS en een gedragsstoornis. De op autisme gelijkende verschijnselen zouden het gevolg zijn van een ernstige ontwikkelingsachterstand en dus passend bij of een gevolg zijn van hun ontwikkelingsleeftijd. Hier worden oorzaak en gevolg echter omgedraaid. Bij autisme is sprake van een ontwikkelingsstoornis van de hersenen, vaak op basis van een kleine afwijking van een van de chromosomen. Dit leidt tot een afwijkend functioneren van de hersenen. Er zijn inmiddels meerdere chromosoomafwijkingen gevonden die kunnen leiden tot autisme. Bij DS is sprake van een andere chromosomaal bepaalde ontwikkelingsstoornis. De ontwikkelingsstoornis bij DS leidt

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

doorgaans tot een lichte tot matige verstandelijke beperking. Bij de combinatie DS en autisme is echter sprake van een ingewikkelder vorm van ontwikkelingsstoornis van de hersenen, waardoor de verstandelijke beperking ernstiger is. De bij de diagnose autisme passende verschijnselen zijn dan ook niet het gevolg van de ernstige verstandelijke beperking, maar door de combinatie DS en autisme is de verstandelijke beperking ernstiger, dan indien er alléén sprake zou zijn van DS. Door het niet willen stellen van de diagnose autisme wordt kinderen (en volwassenen) met de combinatie DS en autisme de juiste begeleiding onthouden en kunnen zij zich niet goed ontwikkelen. Een vroege diagnose van autisme vóór het vijfde jaar is erg belangrijk om het kind (en de ouders) op de juiste manier te begeleiden om te voorkomen dat ongewenst gedrag zodanig wordt opgenomen in de routines van het kind dat het later niet goed meer valt af te leren. Als de diagnose pas (veel) later wordt gesteld en de aangepaste begeleiding daardoor te laat begint, kan dit tot gevolg hebben dat bepaalde mogelijkheden die dit kind in aanleg heeft, niet (meer) tot ontwikkeling komen.

Ouders merken vaak zelf het verschil met andere kinderen met Downsyndroom Ouders van een kind met DS bij wie later de diagnose autisme wordt gesteld, vertellen dat zij vaak al op jonge leeftijd aan hun kind merkten dat het anders was dan leeftijdgenootjes met DS. Ze zijn meer op zichzelf gericht en ontwikkelen zich trager. Veel ouders vertellen dat de ontwikkeling van hun kind, met name op taalgebied en sociale omgang, vanaf een bepaalde leeftijd trager ging verlopen, een tijd helemaal stil stond of soms zelfs achteruit leek te gaan.

7

Terwijl andere kinderen met DS lief en aardig zijn, is hun kind met DS niet lief en aanhankelijk, maar juist onaardig en afwerend in contact. Ook het gedrag verandert. Het speelt liever alleen in plaats van met leeftijdgenootjes. Vaak ontstaat er een dwangmatige, obsessieve manier van omgaan met een bepaald voorwerp, dat het kind ook steeds bij zich moet hebben. Ook kan er een stereotiepe manier van bewegen ontstaan, zoals heen en weer wiegen, of het met de handen voor de ogen heen en weer bewegen. Ook kan het bijvoorbeeld geobsedeerd staren naar een tl-lamp of ventilator aan het plafond of een knipperend display lampje van de oven. Ze hangen erg aan dagelijkse routines en kunnen een overdreven driftbui krijgen wanneer iets afwijkt van de dagelijkse routine.

• stereotiep en repeterend gebruik van taal of eigen ontwikkelde spraak**

• onvermogen om in spel fantasie te gebruiken, zoals toneel te spelen of grapjes te maken 3 te weinig variatie in gedrag, interesse en activiteiten

• sterke voorkeur of fascinatie voor één bepaald onderwerp die eigenlijk overdreven en niet normaal is

• niet tegen veranderingen kunnen, sterk hangen aan bepaalde niet-zinvolle routines of rituelen

• stereotiepe, herhalende bewegingen van vinger, hand of romp, bijvoorbeeld fladderbewegingen met de handen

• langdurig dezelfde bewegingen uitvoeren met een bepaald voorwerp

• sterk gericht op details of onderdelen van voorwerpen ik plaats van het geheel Weinig over bekend In de medische literatuur verschenen tussen 1979 en 1995 slechts een achttal publicaties over dit onderwerp. Hierin werden dan één of enkele kinderen met Downsyndroom én autisme beschreven, als ware het een bijzondere combinatie. Pas de laatste jaren komt er meer belangstelling voor dit onderwerp. Kent en collega's1 onderzochten het samengaan van DS en autisme bij 33 van de 58 geregistreerde kinderen met Downsyndroom in de regio Birmingham en konden bij vier van hen de diagnose autisme stellen. Dit betekent dat er in deze regio bij tenminste 7% van de kinderen met Downsyndroom tevens sprake was van autisme. Rasmussen en collega's (2001, Zweden) onderzochten bij 25 kinderen en volwassenen met DS én autisme naar eventueel aanwezige bijkomende factoren. Zo was in 5 van de 25 gevallen op jonge leeftijd sprake geweest van een speciale vorm van epilepsie (syndroom van West) en eveneens in 5 van de 25 gevallen sprake van autisme in de familie (eersteen tweedegraads familieleden). Opvallend was de bevinding dat de diagnose autisme bij kinderen met DS pas op veel latere leeftijd was gesteld dan bij kinderen zonder DS.

• eetproblemen met abnormale voorkeur of afkeer van bepaalde voedingsmiddelen 4 overige

• storend gedrag (driftbuien, gooien met voorwerpen, agressie, ernstige mate van ongehoorzaamheid)

• gedragsproblemen die zich vooral in aanwezigheid van

• • • • • • •

bepaalde personen, op bepaalde plaatsen, of bepaalde gebeurtenissen voordoen overgevoeligheid voor geluid (zoals onverwachte of oncontroleerbare geluiden) of licht afweren van lichamelijk contact, overgevoeligheid voor aanraken snel angstig of prikkelbaar hyperactiviteit, kortdurende aandacht, impulsiviteit (lijkt op ADHD) zelfbeschadigend gedrag bezwerende rituelen op spannende momenten slaapproblemen

(** verschijnselen die tot zekere hoogte normaal bij kinderen met Downsyndroom kunnen voorkomen, maar bij autisme meer uitgesproken aanwezig zijn)

Signalen om aan autisme te denken: 1 stoornissen in het sociale contact met anderen

• vermijden van oogcontact • weinig of geen zin hebben in samen spelen met kinderen van hetzelfde ontwikkelingsniveau

• weinig of niet iets leuks met een ander willen delen** • anderen alleen bij iets betrekken indien deze als hulp nodig zijn 2 stoornissen in de communicatie

• ernstige mate van achterblijven van de (gesproken) taalontwikkeling en daarbij niet tot ontwikkeling komen van een alternatieve vorm van communicatie (zoals gebarentaal) • indien taalontwikkeling toch op gang komt, wordt deze alleen doelgericht gebruikt, en niet als sociaal middel om een gesprek te onderhouden**

8

Stellen juiste diagnose is erg belangrijk Bij vermoeden op de aanwezigheid van tekenen van autisme dient een ervaren orthopedagoog te worden ingeschakeld om de diagnose te stellen. Hierbij kan gebruik gemaakt worden van de DSM-IV critria, maar ook van de Abberrant Behavior Checklist (ABC). Het is van zeer groot belang dat de diagnose autisme bij een kind met Downsyndroom in een zo vroeg mogelijk stadium wordt gesteld. Er kan dan een begeleidingsprogramma worden opgesteld waarin niet alleen naar het zoeken van de juiste school en begeleider gekeken moet, maar ook aandacht nodig is voor de begeleiding van het gezin waar het kind woont. Ouders kunnen sterk behoefte hebben aan praktische ondersteuning bij de opvoeding in de thuissituatie. In het algemeen kan er bij het opstellen van een begeleidingsprogramma van uit gegaan worden dat de diagnose

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

autisme voorop staat. De diagnose DS komt op de tweede plaats. Naast het klassieke autisme (autistische stoornis) of pervasieve ontwikkelingsstoornis (PDD), waarvan de kenmerken hierboven zijn vermeld, zijn er ook beelden die er sterke overeenkomst mee kunnen hebben: de zogeheten 'aanverwante contactstoornissen', zoals PDD-NOS en de stoornis van Asperger.

Literatuur 1 2 3

4

5

W. Braam, AVG 's Heeren Loo Midden-Nederland, lokatie zuid-veluwe Postbus 75 6710 BB EDE [email protected]

6 7

Kent L, Evans J, Paul M, Sharp M. Comorbidity of autistic spectrum disorders in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol 1999:41;153-8. Rasmussen P, Borjesson O, Wentz E, Gillberg C. Autistic disorders in Down syndrome: background. Dev. Med. Child Neurol. 2001:43;750-4. (download: http://www.ds-health.com/abst/a0202.htm) Capone G, Grados M, Kaufmann W, Bernad-Ripoll S, Jewell A. Down syndrome and co-morbid Autism-spectrum disorder: Characterisation using the Aberrant Behavior Checklist. Am J Med Genet 2005:134;373-80. (download:http://gcbcenter.kennedykrieger.org/pdfs/dspub5.pdf) Capone G. Down's syndrome and autistic spectrum disorder: a look at what we know. Down's Syndrome Association Journal. 2001:97;6-13. (download: http://www.dsmig.org.uk/library/articles/capone-autistic-spectrum-disorder.pdf) Down Syndrome & Autistic Spectrum Disorder. Disability Solutions. (Special Issue) 1999:3;1-40. (download: http://www.disabilitysolutions.org/3-5.htm) Kerbeshian J, Burd L. Comorbid Down's syndrome, Tourette syndrome and intellectual disability: registry prevalence and developmental course. Journal of Intellectual Disability Research 2000:44;60-7. Vatter G. Diagnosis of Autism in Children with Down syndrome. (download: http://www.altonweb.com/cs/downsyndrome.autism.html)

DE OVERGEVOELIGE SLOKDARM Een bijzondere vorm van non-erosive reflux disease (NERD) J. de Geest, AVG

Inleiding Het is algemeen bekend, of zou dat moeten zijn, dat er sprake kan zijn van ernstige reflux zonder dat er afwijkingen worden gezien bij endoscopie. Minder bekend is, dat er ook sprake kan zijn van refluxziekte bij een normale zuurmeting. In de literatuur wordt dit de '(hyper)sensitive esophagus' genoemd. Hierover wil ik wat meer vertellen.

Onderverdeling van refluxziekte Met behulp van endoscopisch onderzoek zijn patiënten met zuurbranden of met zure oprispingen in drie groepen in te delen: - patiënten met Barrett-slijmvliesvorming in de oesofagus (in het onderzoek van Martinez bij 42 van de 145 patiënten),1 - patiënten met reflux-oesofagitis (erosieve refluxziekte: (ERD), 36 van de 145),1 - patiënten zonder endoscopische afwijkingen (Non-erosieve refluxziekte (NERD), 71 van de 145).1 In het verleden zijn deze bevindingen beschouwd als varianten van het zelfde proces. Waarbij NERD werd gezien als een lichte vorm van reflux.1 Waarschijnlijk is het beter deze drie verschijningsvormen van reflux onafhankelijk van elkaar te bezien. NERD, non-erosieve refluxziekte, gaat per definitie gepaard met typische refluxklachten zonder dat er bij endoscopisch onderzoek afwijkingen gevonden worden.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Onderverdeling van NERD Patiënten met NERD blijken, met behulp van 24-uurs zuurmeting in de distale oesofagus, ook weer in drie groepen in te delen: 1 patiënten met een abnormale zuurmeting (meer dan 5% van de tijd een pH<4 in de distale oesofagus), 2 patiënten met een normale zuurmeting, maar met een duidelijke correlatie tussen de klachten en de gemeten op zichzelf fysiologische - zure episodes. Hiervoor wordt in de literatuur de 'Symptom Index' (SI) gebruikt; een correlatie van meer dan 50% wordt positief genoemd. Men gebruikt voor deze aandoening de term '(over)gevoelige oesofagus' en '(hyper)sensitive esophagus', 3 patiënten met een normale zuurmeting, bij wie er geen duidelijk verband is tussen de klachten en de gemeten zure episodes. Officieel wordt met 'functional heartburn' een patiënt gediagnosticeerd die typische refluxklachten heeft, maar een normale zuurmeting; dus uit groep 2 en 3. Het lijkt echter verstandig de groep met een correlatie tussen zure episodes en klachten ('hypersensitive esophagus') hiervan af te scheiden. Martinez1 onderzocht zijn NERD patiënten verder met 24 uurs pH meting.(noot 1) Van de 71 patiënten hadden 39 een abnormale zuurmeting. Slechts een deel van zowel de patiënten met een abnormale zuurmeting als van hen met een normale zuurmeting ervoer refluxklachten tijdens het onderzoek. Bij hen kon worden nagegaan of de klachten gerelateerd waren aan zure episodes. Dat bleek bij 37% van de patiënten met een normale zuurmeting het geval.1

9

NERD patiënten vormen dus een heterogene groep. Bij groep 1 worden de klachten veroorzaakt door te veel zuur in de slokdarm. Bij groep 2 is er sprake van overgevoeligheid van de slokdarm. Bij groep 3 spelen nog onbekende oorzaken een rol (gallige reflux? psychosociaal?).

Overgevoeligheid van de slokdarm De oorzaken van de overgevoeligheid van de slokdarm zijn nog niet helemaal duidelijk. Cicala2 gebruikte voor zuurmeting een pH-sonde met vier meetpunten. Hij ontdekte dat bij NERD patiënten met een normale zuurmeting, het zuur distaal in de oesophagus weliswaar binnen fysiologische grenzen bleef, maar dat proximaal meer zure episodes werden gemeten dan bij een gezonde controlegroep. NERD patiënten bleken bovendien gevoeliger te zijn voor deze proximale reflux dan ERD patiënten (patiënten met refluxoesofagitis).2 Sarkar3 onderzocht acht gezonde vrijwilligers en veertien patiënten met retrosternale pijn en een pathologische zuurmeting. Bij hen werd de pijndrempel bij (elektrische) slokdarmprikkeling voor en na kunstmatige infusie van zoutzuur in de slokdarm gemeten. De patiënten bleken als uitgangswaarde een lagere pijndrempel te hebben dan de vrijwilligers. Zuurinfusie verlaagde de pijndrempel bij de vrijwilligers, maar bij de refluxpatiënten werd de pijndrempel na de kunstmatige zuurinfusie niet nog lager. Na zes weken omeprazolgebruik kwam de pijndrempel bij de patiënten hoger te liggen. De auteurs opperen de hypothese dat de slokdarm door zuur gesensitizeerd wordt; hetzij aan de perifere zenuweinden, hetzij centraal. Omeprazol kan deze sensitisatie kennelijk weer doen afnemen.3 Andere mogelijke oorzaken van de overgevoeligheid zijn de bij NERD patiënten waargenomen verwijde intercellulaire spleten, en/of een verhoogde doorlaatbaarheid voor H+-ionen.4

refluxklachten en een normale endoscopie en een normale zuurmeting. Bij elf van de achttien patiënten trad een duidelijke verbetering op met omeprazol, vergeleken met een placebo: ze hadden minder symptomen en gebruikten minder antacida. Tien van deze elf hadden een positieve SI; van de groep met negatieve SI reageerde slechts één patiënt gunstig op omeprazol. Omeprazol lijkt het dus goed te doen bij de diagnose: 'sensitive esophagus' en geen of weinig effect te hebben bij de overige patiënten met 'functional heartburn'.5 Protonpompremmers worden vaak tijdelijk ingezet, of 'on demand' gebruikt. De verklaring hiervoor kan gelegen zijn in hun mogelijkheid de overgevoeligheid te doen afnemen. Mogelijk neemt door sterke zuurremming de overgevoeligheid langdurig of zelfs blijvend af.

Conclusie Een patiënt kan ernstige refluxklachten hebben, al zijn de endoscopie en de 24-uurs zuurmeting in de distale oesofagus normaal gebleken. Een proefbehandeling met een protonpompremmer is dan geïndiceerd.

J. de Geest, AVG 's Heerenloo Midden Nederland Postbus 27: 7300 AA Apeldoorn [email protected]

Noot 1: Ook de patiënten met endoscopische afwijkingen ondergingen alsnog een zuurmeting. Daarvan had 75% van de ERD patiënten en 93% van de Barrett patiënten een abnormale zuurmeting. Dus geen 100%!1 Literatuur 1 2

Behandeling van de overgevoelige slokdarm In het verleden werd voor NERD patiënten vaak een minder sterke behandeling ingezet dan voor ERD- patiënten. De klachten van de groep als geheel reageren echter juist minder goed op behandeling met zuurremmers. Er moet dus juist een sterkere therapie worden toegepast. Watson paste 40 mg omeprazol per dag toe (placebo-gecontroleerd, dubbel blind; cross over) bij achttien patiënten met

10

3

4

5

Martinez SD, Malagon IB, Garewal HS, Cui H, Fass R. Non-erosive reflux disease (NERD) - acid reflux and symptom patterns. Aliment Pharmacol Ther 2003;17:537-45. Cicala M, Emerenziani S, Caviglia R, Guarino MPL, Vavassori P, Ribolsi M, Carott S, Petitti T, Pallone F. Intra-oesophageal distribution and perception of acid reflux in patients with non- erosive gastro-oesophageal reflux disease. Aliment Pharmacol Ther 2003;18:605-13. Sarkar S, Thompson DG, Woolf CJ, Hobson AR, Millane T, Aziz Q. Patients with chest pain and occult gastroesophageal reflux demonstrate visceral pain hypersensitivity which may be partially responsive to acid suppression. Am J Gastroenterol 2004;99(10):1998-2006. Papa A, Urgesi R, Grillo A, Danese S, Guglielmo S, Roberto I, Fedeli G, Gasbarrini A, Gasbarrini G. Pathophysiology, diagnosis and treatment of nonerosive reflux disease (NERD) Minerva gastroenterologicia e dietologica 2004;50;215-26. Watson RG, Tham TC, Johnston BT, McDougall NI. Double blind cross-over placebo controlled study of omeprazole in the treatment of patients with reflux symptoms and physiological levels of reflux the "sensitive esophagus" Gut 1997;40;587-90.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

GENEESKUNDIGE VERKLARINGEN: EEN EENDUIDIG BELEID ONTBREEKT Mw. M. Toepoel, AVGIO; Mw. S. Goedee, huisarts

Verandering van rechtspositie Een mentoraat, een onder bewind stelling en een onder curatele stelling veranderen allen de rechtspositie van de betrokkene. Bij de gerechtelijke procedures die een dergelijke verandering bewerkstelligen is soms een geneeskundige verklaring noodzakelijk, soms wenselijk. Binnen onze instelling is er, na raadplegen van de KNMG, een groot aantal jaren geleden voor gekozen om voor geneeskundige verklaringen met dit doel altijd een deskundige collega van elders te vragen.

Incident Recent is ons echter door de maatschappelijk werker verzocht enkele kant en klare geneeskundige verklaringen te ondertekenen, waarin gesteld wordt dat de betreffende cliënt 'blijvend onvoldoende in staat is om de eigenbelangen op zakelijk respectievelijk immaterieel gebied zelfstandig te behartigen' en er dus een mentorschap of onderbewindstelling noodzakelijk was. De modellen waren afkomstig van Bureau Kwalitas in Lemmer en vergezeld van een toelichting die meldt dat de rechter met deze verklaring instemt en dat 'de verklaring kan worden afgegeven door de eigen huisarts of door de arts van de AWBZ instelling'. Hierop ontstond een verwarrende discussie: wettelijk gezien is een onafhankelijke arts geen vereiste. Ook de behandelende arts van de instelling zou de verklaring mogen afgeven. Dit zou rechtsgeldig én eenvoudiger zijn en tevens kosten besparen. Navraag bij de KNMG leerde dat het standpunt van de KNMG niet veranderd is. Hun richtlijn vermeldt het volgende: 'Het is aan een behandelende arts niet toegestaan om een geneeskundige verklaring met een dergelijk waardeoordeel af te geven over eigen patiënten, omdat hij de normen en waarden die daaraan ten grondslag liggen vaak niet kent. Bovendien geldt dat voor hem, in verband met zijn relatie tot de patiënt, moeilijk zal zijn onbevooroordeelde conclusies en oordelen te geven.1' Navraag bij de KNMG maakte duidelijk, dat dit ook geldt voor de arts die in hetzelfde groep werkzaam is.

Juridisch advies Tijdens een recente regionale studiedag over medisch-juridische zaken voor AVG's is dit onderwerp besproken. De docente, een gezondheidsjuriste, adviseert uitdrukkelijk geen verklaringen over eigen (gezamenlijke) patiënten af te geven. Ze beveelt ons aan om duidelijke afspraken met instellingen uit de regio te maken met betrekking tot het beoordelen van elkaars cliënten. Hiermee wordt ook gegarandeerd dat de beoordelende arts over de noodzakelijke kennis op het gebied van mensen met een verstandelijke handicap beschikt om tot een juist oordeel te kunnen komen.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Overigens is ook opgemerkt dat familie en vertegenwoordigers van cliënten van dit standpunt maar matig gediend lijken te zijn, gezien de extra moeite en tijd die het kost om buiten de instelling een verklaring te gaan halen. Uitleg naar hen toe is dan ook een punt van aandacht, omdat aanzienlijke conflicterende belangen op de loer liggen.

Verwarring Een probleem is dat de opvattingen van de KNMG niet rechtstreeks op wetgeving gebaseerd zijn. De rechter zal inderdaad veelal tevreden zijn met het feit dat er een geneeskundige verklaring aanwezig is. Daarnaast bestaan ook binnen de beroepsgroep verschillende interpretaties van de regelgeving. Ook is er verschil in consequenties van de diverse procedures en dus van de geneeskundige verklaring: een onder bewindstelling heeft heel wat minder consequenties dan een ondercuratelestelling.

Eenduidigheid? Kortom: omwille van de rechtsbescherming van de betrokkenen en de herkenbaarheid van het kennisgebied van de AVG is er behoefte aan verduidelijking, verscherping en zo mogelijk een gemotiveerde standpuntbepaling van de NVAVG. Idealiter zijn suggesties voor procedures en modellen voor verklaringen hier een onderdeel van. We nodigen collega´s graag uit om te reageren. Bestuur en Werkgroep Wet- en Regelgeving kunnen wellicht een initiatief nemen om in deze leemte te voorzien. Mw. M.L. Toepoel, AVGIO Prinsenstichting Purmerend Mw. S. Goedee, huisarts, [email protected] Mr. H. Steen (Odion, Purmerend) leverde commentaar op een eerdere versie van deze tekst.

1

Het volledige standpunt van de KNMG is te vinden op www.knmg.nl/artseninfolijn/

11

TOESPRAAK DICK C. KAASJAGER TGV DIPLOMA UITREIKING AVG-ARTSEN OP 28 NOVEMBER 2003 D. C. Kaasjager

Wij zijn hier vandaag bijeen om een mijlpaal te vieren. Vandaag rondt een eerste groep artsen hun specialisatie af tot Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG). Dat is een felicitatie en een compliment waard. En ook is fijn dat het aantal geregistreerde artsen jonger dan 40 jaar met 30% is toegenomen! Want de opleiding tot AVG is uniek in de wereld. Op dit moment is Nederland nog het enige land waarin het specialisme in deze vorm bestaat. Wel heb ik begrepen dat er vanuit het buitenland veel belangstelling is voor de opleiding. Ik hoop dan ook dat ons initiatief navolging krijgt. Sinds ¾ jaar ben ik directeur GehandicaptenBeleid. Wat me onder meer opvalt is dat het een hele warme wereld is, veel mensen met een groot hart werken er in. Maar ook valt me in het algemeen een gebrek aan professionalisering op en weinig oog voor wetenschappelijke ontwikkelingen. Daar kunt u nu een mooie bijdrage aan leveren! Ik vind het namelijk heel belangrijk dat er specifieke aandacht is voor de medische aspecten die samenhangen met verstandelijke handicaps. De erkenning van de AVG als specialisme (in de zin van de Wet BIG) en het hierbij behorende beroepsprofiel is een belangrijk moment. Daarmee zijn de vakeisen met titelbescherming en registratie vastgelegd. Natuurlijk is verdere verdieping van het specifieke, specialistische vakgebied noodzakelijk. Hiervoor is wetenschappelijk onderzoek onontbeerlijk. Onderzoeken zoals mw. Elain Pourie uit Schotland liet zien op de conferentie tonen aan hoe belangrijk bijvoorbeeld epidemiologische onderzoek en kennis is om je vak goed uit te oefenen en om die hulp te bieden die noodzakelijk is. Het wetenschappelijk onderzoek naar mensen met een verstandelijke handicap kent een korte traditie. Het werd en wordt nog steeds vooral verricht vanuit andere disciplines zoals kindergeneeskunde, (ortho)pedagogiek en genetica. Deze disciplines doen vooral onderzoek vanuit hun eigen vakgebied. Pas de laatste jaren vormt zich binnen het gehandicaptenveld zelf nieuwsgierigheid en daarmee draagvlak voor onderzoek. Van een samenhangend onderzoeksbeleid is nog geen sprake. Deze zomer heb ik een overleg gevoerd met enkele hoogleraren, waar onder mevrouw Evenhuis en Verhoeven (noot: beiden van Erasmus MC) over wetenschappelijk onderzoek rond verstandelijke handicaps. Volgens de hoogleraren is vooral meer wetenschappelijk onderbouwde kennis nodig over de oorzaken van verstandelijke handicaps en over comorbiditeit (zoals voedings- en longproblemen; slechtziendheid). Vervolgens hebben wij gezamenlijk geconstateerd dat er vooral geïnvesteerd moet worden in samenhang van

12

onderzoek en in het implementeren van resultaten in de praktijk. Daar mankeert het nogal eens aan. Om te weten wat er is in Nederland én internationaal heb ik een adviesaanvraag gericht aan het RGO. Ik heb het RGO twee dingen gevraagd. Ten eerste de kennislacunes op het gebied van verstandelijk gehandicapten in brede zin in kaart te brengen. Voorts heb ik het RGO gevraagd aanbevelingen te doen over de wijze waarop het onderzoek het beste gestalte kan krijgen binnen de Nederlandse kennisinfrastructuur. Om te bezien of wij gebruik kunnen maken van ontwikkelingen in het buitenland, zal het RGO een quick scan maken van hoe een en ander in het buitenland geregeld is. Na deze uitweiding over professionalisering en onderzoek weer terug naar het werkterrein van de AVG. U start uw loopbaan in een boeiende tijd. De medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap staat namelijk steeds meer in de belangstelling. Zowel nationaal als internationaal. De AVG-opleiding tezamen met de Nederlandse en Europese beroepsverenigingen hebben een Manifest opgesteld, waarin criteria voor een adequate zorg zijn verwoord. Dit Manifest is vandaag vastgesteld. Ik besef terdege dat dit een hele klus is geweest, gelet op de verschillen die er tussen landen maar vooral ook tussen beroepsbeoefenaren bestaan. Ik wil de organisatie dan ook complimenteren met dit ambitieuze initiatief en vooral ook met het resultaat. Op Europees niveau én in Nederland heeft u de kwaliteit van de medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap in de picture gezet. Ik vind dat een goed initiatief en een mooie afsluiting van het Europees jaar (van mensen met een handicap)! Maar niet alleen vanuit de beroepsgroepen en opleidingen is steeds meer aandacht voor medische zorg. Ook vanuit de sector komt visieontwikkeling op gang. En dat was ook hard nodig. Want door de toenemende aandacht voor wonen en begeleiden in de zorg is de aandacht voor medische zaken de afgelopen jaren sterk afgenomen. De vereiste medische kennis rond verstandelijke handicaps is in Nederland op dit moment eigenlijk alleen bij de AVG volledig beschikbaar. Dat maakt de bijdrage aan de zorg kwetsbaar. Want er zijn maar circa 150 geregistreerde AVG's. De beroepsgroep zelf is weliswaar groter (de NVAVG heeft ongeveer 250 leden) omdat niet iedere arts die in de zorg werkt zich bij de erkenning van de AVG als apart specialisme in het kader van de Wet BIG (2000) heeft laten registreren, maar het blijft een beperkt aantal. Daar komt nog bij dat de AVG-beroepsgroep sterk is vergrijsd. In het jaarverslag las ik dat er maar 19 AVG's zijn die jonger zijn dan 40 jaar. Vanaf vandaag is dat overigens veranderd! Tijdens werkbezoeken hoor ik steeds vaker dat instellingen problemen hebben met hun medische zorgverle-

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

ning. Dat baart mij zorgen. Als er nu geen maatregelen worden getroffen, dan ontstaan er straks problemen met alle gevolgen voor de kwaliteit van zorg. Ik zie de oplossing niet in het uitbreiden van het aantal opleidingsplaatsen AVG. Want er is nu al een tekort is aan opleidingsinstituten en een klein tekort aan kandidaten AVG's in opleiding. Het gaat ook om een betere inbedding in de extramurale zorgcircuits, om bijvoorbeeld een consultatieve functie voor de huisarts te kunnen vervullen. Ook kan de introductie van nieuwe beroepen zoals de nurse practitioner in de zorg helpen. Een nurse practitioner is een hoog opgeleide verpleegkundige, die taken kan overnemen van de huisarts en ook kan optreden als trait d' union tussen gespecialiseerde arts en huisarts. Dit zal iom de huisartsen verder vorm gegeven moeten worden. Het is zeker niet de bedoeling dat er een netwerk van AVG's voor alle zorg voor extramuraal verblijvende verstandelijk gehandicapten komt! Waarvanuit de AVG's het beste kunnen werken (instelling, huisartspraktijk, MEE, etc) is ook nog niet duidelijk. Er is dus werk aan de winkel! Goede kwaliteit van zorg - en daar doen wij het toch allemaal voor - vraagt om een heldere taakafbakening tussen alle betrokken disciplines. En mét een goede toedichting van verantwoordelijkheden. Er is een duidelijke omschrijving van de vakinhoud en het profiel van de AVG. Ook zijn er protocollen en randvoorwaarden opgesteld voor overdracht van genees-

kundige zorg van de AVG naar de huisarts. Hiermee zijn belangrijke piketpalen geslagen. Daarmee hebt u straks ook houvast aan bij het uitoefenen van uw praktijk. U hebt de afgelopen drie jaar al heel wat praktijkervaring opgedaan. U bent zelfs, zo heb ik van mevrouw Meijer begrepen inmiddels "voltooid". Als bewijs hebt u hier een verklaring voor ontvangen. Ik vind dat wel een intrigerende betiteling. Zeker voor mensen die aan het begin van hun carrière en hun leven staan. Het is alleen jammer dat u deze verklaring direct weer moet afgeven en dus niet thuis kunt bewaren of inlijsten. Misschien is dat ook wel beter zo. Maar ondertussen hebt u op deze manier geen stoffelijke herinnering aan uw opleiding. Dat vond het Erasmus MC een beetje kaal. Daarom heeft het Erasmus besloten u een speciaal diploma te geven. Aan is mij gevraagd u dit diploma uit te reiken. Het is overigens een symbolisch diploma, het heeft geen officiële waarde. Maar laat u niets aanpraten, mw. Meijer had echt ongelijk door te zeggen dat u dit alleen maar krijgt omdat het anders zo kaal is. Ook een symbolisch diploma heeft grote betekenis; het is de getuigenis van de afronding van deze periode van vorming (en de start van de rest). Ook symbolen zijn uiterst belangrijk, dus koester uw "waardepapier"!

Van harte gelukgewenst en veel succes in uw praktijk.

CONTOUREN NVAVG WETENSCHAPSBELEID Mw. S. Huisman, AVG

Herinnering Velen van u waren erbij op 28 november 2003. Ik ook. Het was de diploma-uitreiking van de eerste groep afgestudeerde AVG's. Ik was een van hen. Een van de toespraken is me het meest bijgebleven. Het was de toespraak van Dick Kaasjager, directeur Gehandicaptenbeleid van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Hij verving op het laatste moment minister Borst. Zo gaat dat. Zijn toespraak was prikkelend: kritisch en inspirerend. Ik voelde me aangesproken. Afronding van de opleiding was geen eindpunt. Het was een startpunt om verdere stappen te zetten naar wetenschappelijke onderbouwing en academisering van de geneeskunde voor mensen met een verstandelijke handicap.

Toespraak directeur Gehandicaptenbeleid Dick Kaasjager is destijds verzocht de toespraak ter publicatie aan het TAVG aan te bieden. Daar is het toen niet van gekomen. Enkele maanden geleden zaten Hanneke Veeren en ik bij hem aan tafel op het Ministerie. We vroegen of die toespraak alsnog gepubliceerd kon worden. Om de beroeps-

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

groep te prikkelen, om te kijken hoever we gekomen zijn en waar we de komende jaren naar toe moeten. De integrale tekst staat hiervoor in dit nummer afgedrukt. Dick Kaasjager was tijdens zijn optreden niet erg tekstvast. Dat vertelde hij overigens zelf ook tijdens ons laatste contact. Improviserend wist hij het publiek uit te dagen. Laten we hem de term 'AVG-arts' vergeven. Maar wat is er sinds de toespraak van de directeur Gehandicaptenbeleid gebeurd?

AVG onderzoekers Er hebben zich twee belangrijke onderzoekskernen met verschillende signatuur in Nederland ontwikkeld: de groep aan het ErasmusMC van Heleen Evenhuis, die momenteel de enige leerstoel bekleedt en de groep van Henny van Schrojenstein Lantman-de Valk aan de Universiteit Maastricht. Daarnaast houden individuele AVG's zich met onderzoek bezig, zoals Wiebe Braam met slaapstoornissen, Sandra Mergler met osteoporose en Herman de Waal met onderzoek naar urineretentie en bruikbaarheid van de bladderscan. Bovendien is de eerste AGIKO een feit: een collega

13

die de opleiding tot AVG combineert met een promotietraject. De AIOS (en de opleiders) worden getraind in wetenschappelijke vorming en doen wetenschappelijk onderzoek. Op diverse manieren zijn AVG's betrokken bij wetenschappelijk onderzoek en worden AVG onderzoekers getraind. Dat laatste is noodzakelijk, want wetenschappelijk onderzoek doen is een vak. Verdere professionalisering en profilering van AVG onderzoekers is belangrijk. Er is nog onvoldoende afstemming en samenhang tussen individuele initiatieven en diverse onderzoekstrajecten. Ook zou geïnvesteerd moeten worden in een 'forum', waar AVG onderzoekers hun bevindingen kunnen presenteren aan vakgenoten en waar discussie plaatsvindt.

Ontwikkelingen in de verstandelijk gehandicapten sector Het ministerie van VWS heeft de Raad van Gezondheidsonderzoek (RGO) opdracht gegeven de lacunes in wetenschappelijke kennis en infrastructuur in de sector te onderzoeken. Het RGO rapport Beperkingen en Mogelijkheden, dat in maart 2005 verscheen, bevestigt de grote behoefte aan meer en beter wetenschappelijk onderzoek in de sector, zowel bij professionals als bij cliëntvertegenwoordigers. Kwaliteit, samenhang, continuïteit en financiering zijn momenteel kwetsbaar. De notitie van Rispens Naar een vernieuwd kennisbeleid in de gehandicaptenzorg (mei 2005) adviseert ook het instellen van meerdere 'academische werkplekken': instellingen waar AVG onderzoekers (en andere professionals) werkzaam en parttime vrijgemaakt zijn voor wetenschappelijk onderzoek, gelieerd aan een academisch onderzoeksinstituut. Tijdens een invitational conference in juni 2005 werden de resultaten en aanbevelingen van het RGO rapport besproken.

NVAVG wetenschapsbeleid De NVAVG ziet een belangrijke uitdaging en wil als jonge wetenschappelijke vereniging een belangrijke rol gaan spelen. De doelstellingen van de toenmalige NVAZ in 1981 en het meerjarenbeleidplan NVAZ 2002 gaven daartoe al aanzet: NVAVG is een wetenschappelijke beroepsvereniging ter stimulering van wetenschappelijke onderbouwing en academische verankering. Specifieke invulling en afbakening van het onderzoeksterrein van de geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten versterkt de herkenbaarheid van het nieuwe specialisme. Naast, of beter: tussen, topklinisch onderzoek (zoals vanuit de kindergeneeskunde) en fundamenteel onderzoek (zoals vanuit de genetica) zal het onderzoek in de verstandelijk gehandicapten sector gericht zijn op cliëntgeoriënteerde zorg, dan wel 'translationele' zorg. De zorg aan of ondersteuning van de cliënt staat daarin centraal. De inzichten en resultaten vanuit fundamenteel en topklinisch onderzoek worden vertaald en toepasbaar gemaakt voor mensen met een verstandelijke handicap. Deze tak van medische zorg raakt de kern van het vak van de AVG en is

14

sterk in ontwikkeling. Onderzoek op dit gebied is vernieuwend en zal de geneeskunde voor verstandelijke gehandicapten een wetenschappelijke basis en kwalitatieve impuls geven. Het opzetten en verankeren van een onderzoeksinfrastructuur hebben de hoogste prioriteit. Het stimuleren en faciliteren in het veld van AVG's die 'onderzoeksminded' zijn is van belang. Met het beschikbaar maken van de onderzoeksresultaten voor de beroepsgroep is de kenniscyclus rond.

ZonMw programma Er is het afgelopen jaar een intensieve en gecoördineerde lobby gevoerd voor het opzetten en verankeren van een onderzoekinfrastructuur waarin AVG's een belangrijke rol hebben in voorbereiding, coördinatie en uitvoering van wetenschappelijk onderzoek. Contacten met het Ministerie van VWS, ZonMw, diverse wetenschapsdeskundigen in het veld en de vereniging gehandicaptenzorg Nederland (VGN) zijn prettig en constructief verlopen. In opdracht van het ministerie wordt momenteel het onderzoeksprogramma voor de verstandelijk gehandicapten sector onder regie van ZonMw voorbereid. Dit programma loopt van 1 januari 2006 t/m 31 december 2009 en heeft een budget van minimaal twee miljoen euro. Mogelijk wordt dit budget nog verruimd. Een ander deel zal door de VGN beschikbaar worden gesteld. Hanneke Veeren is voorgedragen om de NVAVG in de ZonMw programmacommissie te vertegenwoordigen. Het werk van commissie bestaat uit het beoordelen van subsidieaanvragen, voortgangs- en eindverslagen. Daarnaast heeft ze als taak activiteiten te ontplooien waarmee de programmadoelstellingen, vooral gericht op onderzoeksinfrastructuur en kennisbeleid in de VG sector, worden behaald en het evalueren van het programma tussentijds en na afloop.

Blik op de toekomst De NVAVG heeft haar plek ingenomen in het onderzoeksveld. Het wetenschapsbeleid staat in de kinderschoenen. Een in te stellen wetenschapscommissie zal zich richten op verdere uitwerking. Geld speelt een belangrijke rol, maar goede en enthousiaste AVG onderzoekers zijn van doorslaggevend belang. Dick Kaasjager heeft zijn functie als directeur Gehandicaptenbeleid recent verlaten. De kans is groot dat we hem terugzien als voorzitter van de ZonMw programmacommissie. Dat belooft wat?! Met dank aan Hanneke Veeren en Kathleen van den Brink voor hun commentaar.

Mede namens het NVAVG bestuur, Mw. S. Huisman, AVG Prinsenstichting Postbus 123 1440 AC Purmerend [email protected]

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Contouren NVAVG wetenschapsbeleid: 1 Jong specialisme: veel ambities, geen traditie in wetenschappelijk onderzoek, ondersteuning en financiering nodig, 2 Focus onderzoek: onderscheidend en vernieuwend: cliënt georiënteerd en 'translationeel', 3 Samenhangend, thematisch onderzoeksprogramma: coördinatie door ZonMw, NVAVG in programmacommissie, aandacht voor methodiekontwikkeling en actieve participatie van cliënten/vertegenwoordigers, waar mogelijk in samenhang met andere disciplines (interdisciplinariteit), onderzoeksopzet met eerste onderzoeksresultaten zichtbaar op korte/middellange termijn, 4 Onderzoeksinfrastructuur: kern van tot onderzoeker opgeleide AVG's, academische werkplekken, liaison met onderzoeksinstituten, 5 Professionaliseren NVAVG wetenschapsbeleid: instellen van een wetenschapscommissie en aantrekken van een externe deskundige, 6 Academische verankering: continuïteit van 1, (liefst twee) leerstoelen, plus promotieplaatsen.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

15

VOORBLAD BIJ DE NVAVG-RICHTLIJN Omgaan met vragen omtrent kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke handicap

Betreft: Titel: Status: Opgesteld door: Datum vaststelling ALV: Datum publicatie: Datum voorziene actualisatie:

Doelen: Richtlijngebruikers: Doelstelling:

Inleiding: Aanleiding:

Relevantie:

Omgaan met vragen omtrent kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke handicap Standaard NVAVG-projectgroep (Luc Imschoot (voorzitter), Jos den Hartigh, Tia Bouma en Henny Janssen) 12 november 2005 12 november 2005 november 2010

AVG, ev. andere artsen De AVG een handreiking aanbieden voor een zorgvuldige omgang met genoemde vragen, die recht doen aan de betrokken individuen en de maatschappelijke verantwoordelijkheid van de AVG

Na de publicatie van het rapport "Anticonceptie voor mensen met een verstandelijke beperking" door de Gezondheidsraad (2002) is een breed maatschappelijk debat ontstaan over verantwoord ouderschap, waarbij de NVAVG koos voor een actieve rol. De AVG heeft geregeld te maken met vragen rondom anticonceptie en kinderwens, en ook met gerealiseerd ouderschap van mensen met een verstandelijke beperking. Binnen de beroepsgroep bestond de behoefte aan uitgangspunten en een werkwijze om medischethisch verantwoord te kunnen handelen in deze situaties.

Verantwoording: Onderbouwing: Wetenschappelijke bewijskracht: Niveau van aanbeveling: Patiëntvoorkeur:

Belangenconflict:

C: Open onderzoek D: Mening van deskundigen I: De NVAVG beveelt aan deze standaard als uitgangspunt te hanteren. Bevordert op het niveau van de individuele cliënt een zorgvuldige en volledige meningsvorming, een ter toetsing geschikte verslaglegging en een optimale ondersteuning van de mogelijkheden van cliënt en omgeving. Niet gemeld

Sro20060214

16

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

NVAVG-Standaard OMGAAN

MET

VRAGEN

OMTRENT

KINDERWENS

EN

ANTICONCEPTIE

BIJ MENSEN MET EEN VERSTANDELIJKE HANDICAP NVAVG richtlijn Oktober 2005 Samenvatting

1. Inleiding Doelstelling standaard: De AVG (en andere medici) een praktisch stappenplan bieden ten behoeve van zorgvuldige besluitvorming bij de omgang met kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke handicap. Een deel van de uitgangspunten is niet gebaseerd op onderzoek, maar op ervaring.

2. Oordeelsvorming wilsbekwaamheid Definitie: - Cliënt is in staat tot een redelijke waardering van zijn belangen ter zake. - De vooronderstelling is wilsbekwaamheid. Aandachtspunten: - altijd gerelateerd aan specifieke situatie - normatief en relatief begrip - geen objectief en betrouwbaar meetinstrument beschikbaar - bij oordeelsvorming emoties en levensgeschiedenis van cliënt betrekken. Niveaus wilsbekwaamheid: 1. Kenbaar maken van een keuze 2. Begrijpen van relevante informatie 3. Overzien van de betekenis van deze informatie voor de eigen situatie 4. Overzien van de te maken keuze voor andere betrokkenen 5. De keuze wordt overwegend gemaakt op basis van rationele overwegingen. Naarmate consequenties van keuze verregaander zijn stijgt het vereiste niveau van wilsbekwaamheid. Oordeelsvorming over wilsbekwaamheid inzake de voorliggende keuze: - De arts informeert bij andere betrokkenen (vertegenwoordiger, gedragswetenschapper, begeleider) en houdt hiervan zorgvuldig dossier. - In geval van medisch handelen komt de arts tot een eigen oordeel.

3. Oordeelsvorming ouderschapscompetentie Standpunt NVAVG: - licht verstandelijke gehandicapte mensen (ontwikkelingsleeftijd tot 11 jaar): in het algemeen niet in staat tot het opvoeden van kind.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

- zwakbegaafde mensen (ontwikkelingsleeftijd tot 14 jaar): opvoeden van kind is veelal grote belasting. Oordeelsvorming over individuele ouderschapscompetentie: - Multidisciplinaire beeldvorming (door AVG, gespecialiseerd gedragswetenschapper, deskundige MEE, cliëntvertegenwoordiger) - Zorgvuldige verslaglegging - Als de beslissing medische consequenties heeft komt de arts tot een eigen oordeel. - Onderzoek naar ouderschapscompetentie bij voorkeur vóór de kinderwens actueel is. Componenten van ouderschapscompetentie: In staat zijn tot of tot aanleren en toepassen van: - basale lichamelijke verzorging - primaire ontwikkelingsstimulatie - affectieve zorg - pedagogische opvoeding Beschermende factoren: - bereidheid tot accepteren van steun - vermogen tot reflectie op eigen situatie - solide en steunend sociaal netwerk - niet verstandelijk gehandicapte partner - toereikende financiële situatie Risicoverhogende factoren: - sociaal- emotioneel functioneren lager dan cognitieve mogelijkheden - psychiatrische problematiek

4. Ondersteuning bij kinderwens en ouderschap I. Door cliënt gewenst ouderschap: - Ouderschapscompetentie ontoereikend en onvoldoende ondersteuning vanuit netwerk: ontmoedigingsbeleid als onderdeel van langdurige begeleiding - Ouderschapscompetentie toereikend: blijvende ondersteuning nodig, bij voorkeur door mantelzorg (meer continuïteit/geborgenheid/voorspelbaarheid) met steun van professionals. II. Ouderschap een feit: - Inventariseren van randvoorwaarden (zie 3) - Inventariseren van oudervaardigheden en aanbieden van - vaardigheidstraining - netwerkontwikkeling - ondersteuning van netwerk.

17

NB. Wenselijk is een specifieke belangenbehartiger voor het kind, onafhankelijk van de hulpverlening aan de ouders.

5. Anticonceptie Besluitvormingproces: Kennismaking: - Komt verzoek van cliënt of van ander? Wat is juridische status van deze laatste? - Toets of seksuele opvoeding/educatie van cliënt naar behoren is. Beoordeling wilsbekwaamheid (zie 2): Ook bij wilsonbekwaamheid ter zake bij cliënt informeren naar achtergrond van verzoek. Beoordeling van wenselijkheid van anticonceptie: - geen kinderwens, wel (behoefte aan) seksueel contact - genetische risico´s voor het kind - zwangerschap en bevalling te groot risico voor cliënt. - ontoereikende ouderschapscompetentie - reductie van kans op SOAbesmetting/verspreiding - beïnvloeding van menstruatie bevordert kwaliteit van bestaan. Bij besluitvorming staan mening en belang van cliënt centraal. Uitzondering: risico´s voor derden. Beoordeling van de vorm: Doelmatigheid/betrouwbaarheid/medische en psychosociale contra-indicaties. Besluitvorming (conform WGBO): - Wilsbekwame cliënt tussen12 - 16 jaar: Toestemming nodig van cliënt en wettelijk vertegenwoordiger - Wilsbekwame cliënt ouder dan 16 jaar: Overeenstemming tussen cliënt en arts nodig. NB: Geen juridische mogelijkheden tot gedwongen anticonceptie bij wilsbekwaam persoon. NVAVG pleit voor nadere regelgeving. - Wilsonbekwame cliënt tussen 12 - 18 jaar: Toestemming nodig van wettelijk vertegenwoordiger.

18

- Wilsonbekwame cliënt ouder dan 18 jaar Voor behandeling nodig: Overeenstemming arts en vertegenwoordiger, plus afwezigheid van verzet door cliënt. Bij verschil van mening: 1. second opinion overwegen; 2. wettelijke procedures. NB. Sterilisatie: < 18 jaar: zeer terughoudend zijn; > 18 jaar: uiterst ingrijpend.

6. Aanbevelingen: 1 Met leren omgaan met seksualiteit, inclusief de consequenties van de eigen beperkingen, dient ruim voor de puberteit gestart te worden. 2 Bij ontoereikende ouderschapscompetentie is ontmoediging van ouderschap aangewezen in het belang van ouder en kind. 3 Bereikbaarheid van de AVG voor cliënt en hulpverleners is noodzakelijk voor het besluitvormingsproces rondom kinderwens en anticonceptie. 4 Dit geldt evenzeer voor gespecialiseerde gedragswetenschappers. 5 Professionele oordeelsvorming rondom kinderwens en anticonceptie dient zorgvuldig te worden 6 Succesfactoren bij verstandelijk gehandicapt ouderschap verdienen aandacht in continue onderzoek. 7 Elk kind met verstandelijk gehandicapte ouders behoeft een onafhankelijke deskundige, die uitsluitend de belangen van het kind behartigt. 8 Er is behoefte aan wetgeving om gedwongen anticonceptie soms mogelijk te maken. 9 Een stappenplan voor de AVG ter toetsing van wilsbekwaamheid blijft gewenst. 10 De overheid dien te zorgen voor een passende financiering ten behoeve van professionele ondersteuning van verstandelijk gehandicapte ouders en hun kind. 11 Zorgaanbieders dienen een beleid ten aanzien van een kinderwens bij mensen met een verstandelijke handicap te formuleren. 12 Het verdient aanbeveling ook voor andere zorgafhankelijke personen beleidsstandpunten te formuleren inzake de omgang met kinderwensen.

Volledige tekst: www.nvavg.nl

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

WILLIAMS ALS MODEL: GEDOSEERDE KENNIS VOOR DE DOKTER Een FvO-NVAVG samenwerkingsproject Mw. S. Huisman, AVG

Williams als model De gedragswetenschappelijke aspecten en klinisch genetische achtergronden van het Williams-Beuren-syndroom zijn uitgebreid uiteengezet in presentaties op de NVAVG dag over het syndroom. Het betreft groeiende inzichten ten behoeve van een relatief kleine patiëntenpopulatie. De vraag is hoe al deze wijsheid en expertise beschikbaar kan komen voor die dokters die mensen met het Williams Syndroom in eerste instantie op hun spreekuur krijgen, zoals de consultatiebureauarts, de huisarts of de tandarts. Voor de NVAVG ligt daar een belangrijke taak. Dat heeft de afgelopen jaren geleid tot een vruchtbare samenwerkingsrelatie met de Federatie van Ouderverenigingen (FvO). Nu het beschikbaar komen van de medische bijlage bij de FvO brochure Williams Syndroom samen is gevallen met een NVAVG studiedag over dit syndroom, willen we graag meer over dit FvO-NVAVG samenwerkingsproject vertellen. Het verschijnen van weer een medische bijlage bij een FvO syndroombrochure is een mijlpaal, maar roept ook vragen op: voor wie is die bedoeld, welk doel wordt beoogd, hoe is de brochure tot stand gekomen en wat is de toekomstige planning? Om deze vragen te beantwoorden, komen achtereenvolgens drie onderwerpen aan bod: - FvO-NVAVG samenwerkingsproject - Medische bijlagen bij FvO syndroom brochures - NVAVG richtlijnen

FvO-NVAVG samenwerkingsproject Het FvO-NVAVG project beoogt medische kennis te bevorderen bij eindgebruikers: cliënten met een verstandelijke beperking, hun ouders en hun dokters. Het is een emancipatie programma. Het is erop gericht de competentie vooren de regie bij het zorgen voor gezondheid door cliënten (en hun ouders) te versterken. De FvO-NVAVG projectgroep bestaat uit drie AVG's en een FvO beleidsmedewerker.1 Momenteel wordt aan drie deelprojecten gewerkt: Mijn Lijfagenda heeft als doel de cliënt (en ouders) te ondersteunen bij de zorg voor de eigen gezondheid. Mijn Lijfagenda 2006 is november 2005 beschikbaar gekomen. In 2006 zal de implementatie en de effectiviteit getoetst wor-

1

Willemijn Veraart - Schretlen, de initiatiefnemer van het project, heeft recent afscheid genomen. Nu nemen Jacinta Bruin, Frans Ewals en Sylvia Huisman deel namens de NVAVG. Mieke van Leeuwen vertegenwoordigt de FvO. Het 1ste jaar waren dat Jacinta Bruin en Willemijn Veraart. Momenteel gaan achter de e-mail dokter Barber Tinselboer en Koos de Geest schuil.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

den door het NIZW. De NVAVG heeft thema's aangedragen en is als adviseur opgetreden. De e-mail dokter biedt via de FvO website laagdrempelig toegang tot AVG expertise. De e-maildokter is sinds twee jaar operationeel en wordt verzorgd door een 3de jaars AVGIO onder supervisie van de opleider.2 Recent is hierover gepubliceerd in het TAVG.3 Medische bijlagen bij de FvO syndroombrochures voorzien artsen op het juiste moment van op het syndroom toegesneden medische informatie. Deze informatie is compact, leesbaar, praktisch en up-to-date. De medische bijlagen worden met de FvO brochure via de oudernetwerken verspreid. Via de ouders ontvangen de artsen van de cliënten deze gerichte medische informatie. Zo ook de medische bijlage bij de FvO brochure over het Williams syndroom.

Medische bijlagen bij FvO syndroom brochures De bijlagen zijn uniform opgebouwd. In een algemene introductie worden prevalentie, genetische aspecten en perspectief beschreven. Dan volgt een overzicht van ontwikkelingsen gezondheidsaspecten en een follow-up voorstel per leeftijdsgroep. Tot slot wordt voor nadere informatie verwezen naar goed toegankelijke literatuur, nuttige adressen en websites. De bijlagen komen op pragmatische, maar gestandaardiseerde wijze tot stand. Een eerste versie wordt door een specialist AVG opgesteld. Deze versie wordt door de projectgroep bewerkt. De informatie wordt geordend, gereduceerd en gepopulariseerd. Deze tweede versie wordt eerst ter commentaar aan één of meer academische superspecialisten voorgelegd en vervolgens aan beoogde gebruikers (consultatiebureauartsen, huisartsen, tandartsen). De medische bijlage bij de Williams brochure is geschreven door Mano Theunissen. Commentaar is onder meer geleverd door Annet van Hagen. Na een laatste bewerking door de projectgroep, gaat de eindversie voor opmaak naar de FvO redacteur. De NVAVG is verantwoordelijk voor de inhoud. De verantwoording (procedure en niveau van bewijskracht) staan op de NVAVG website. Vooral bij het follow-up voorstel - een health watch advies - gaat het om een gewogen mening van deskundigen. Bestuurlijke accordering vindt per bijlage plaats. Vervolgens verschijnt een papieren FvO versie. De bijlagen zijn verder via de websites van FvO, betreffende oudervereniging en NVAVG te downloaden. Het accent ligt bij de cliënt/ouderingang. Momenteel verschijnt de bijlage over Rubinstein-Taybi in 2de druk en is die over Williams gereed. De bijlagen voor Fragiele X en Angelman syndroom zijn naar verwachting eind 2005 beschikbaar gekomen. Voor 2006 staan Prader-Willi, VCF en CHARGE syndroom op de rol.

19

NVAVG richtlijnen De NVAVG stuurgroep richtlijnontwikkeling (SRO) heeft het bestuur een differentiatie in richtlijnen voorgesteld, conform hetgeen beschreven staat in het werkplan van de SRO. Het bestuur heeft hiermee ingestemd. We onderscheiden: 1. standaarden 2. adviezen 3. modellen. Het verschil schuilt in de wijze van tot stand komen. De indeling is gebaseerd op ervaringen van andere beroepsverenigingen en op een pragmatische ordening van al bestaande NVAVG richtlijnen. Voor nadere toelichting verwijzen we graag naar het artikel dat hierover in het vorige TAVG verschenen is.4 De NVAVG richtlijnen worden iedere vijf jaar gereviseerd, tenzij veranderde inzichten daar eerder aanleiding toe geven. Ze zijn inclusief de medische bijlagen bij de

FvO syndroombrochures als NVAVG adviezen binnenkort via www.nvavg.nl beschikbaar. De medische bijlagen zijn te vinden onder NVAVG adviezen. Tot slot: Hebt u als AVG speciale kennis of interesse op het gebied van een bepaald syndroom, laat het ons weten! We maken graag van uw deskundigheid gebruik bij de ontwikkeling van medische bijlagen bij FvO brochures. Mede namens Mieke van Leeuwen, Frans Ewals, Jacinta Bruin en met dank voor hun commentaar. Mw. S. Huisman, AVG Prinsenstichting, Purmerend [email protected]

Literatuur 1 2

Bruin J. E-maildokter. TAVG 2005;23:31-2). Ewals F. NVAVG Richtlijnen. TAVG 2005;23(3):22).

Nieuws Themanummer Downsyndroom Logopedisten Logopedie en Foniatrie, december 2005

in

vakblad

In dit themanummer komt het volgende aan de orde: Kinderen met Downsyndroom; hoe krijgen we ze aan de praat?, een inleidend overzichtsartikel van de hand van Erik de Graaf. De auteur bespreekt taalproblemen, gehoorproblemen, mond-motorische problemen, problemen met de innerlijke spraak en niet-vloeiendheden. Lenie van den Engel Hoek, logopedist aan Universitair Medisch Centrum Sint Radboud, stelt in haar bijdrage: Downsyndroom en slikken; problemen in de orale, faryngeale en oesofageale fase van het slikken, dat vroege logopedische begeleiding voor kinderen met Downsyndroom en hun ouders tegenwoordig gangbaar is. De auteur gaat uitgebreid in op de verschillende fases (oraal, faryngeaal en oesofageaal) van het slikken en vergelijkt die met de mogelijke slikproblemen bij kinderen met Downsyndroom. Ze concludeert dat de eet en/of slikproblemen van kinderen met Downsyndroom vragen om een multidisciplinaire aanpak met een centrale rol voor de logopedist. Het belang van teamwork wordt verder benadrukt door de kinderartsen Roel Borstlap en Paul Hogeman in hun bijdrage: Het Downsyndroom team; medische en praktische begeleiding bij kinderen met Downsyndroom is teamwork. Downsyndroom Teams willen door systematische, periodieke onderzoeken vaak voorkomende afwijkingen vroegtijdig diagnosticeren. In het artikel wordt beschreven hoe deze teams te werk gaan en wat de taak van

20

de artsen en therapeuten hierbij is. Inmiddels zijn er twaalf teams actief in Nederland. Sensorische Integratie principes en Downsyndroom; persoonlijke ervaringen uit de praktijk, van logopediste Wopke van Akkeren bespreekt aan de hand van casuïstiek enkele voorbeelden van behandelingen, zowel bij kinderen mét een stoornis in de sensorische integratie, als bij kinderen zónder specifieke sensorische integratie problematiek. Zij concludeert dat de principes vanuit de sensorische integratie therapie heel goed toepasbaar zijn bij kinderen met Downsyndroom. In het laatste artikel Leren lezen om te leren spreken; stimulatie van spraak en taalontwikkeling bij kinderen met Downsyndroom, wordt de nu snel veranderende visie op de spraak/taalontwikkeling van kinderen met Downsyndroom uitgelegd. Zo wordt meer en meer duidelijk dat kinderen met Downsyndroom alle kenmerken vertonen van een ernstige orale en verbale dyspraxie. Deze visie heeft consequenties zowel voor de diagnostiek als de behandeling. Leren lezen aan kinderen met Downsyndroom wordt besproken als behandelmethode. Voor nadere informatie en het bestellen van losse nummers kunt u bellen / mailen met Ruud Nannes, Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie, Woerden . telefoon: 0348-457070 of 06-20257571

E. de Graaf Senior consultant e-mail: [email protected] internet: www.downsyndroom.nl

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

CBO richtlijn: Behandeling van de neuropsychiatrische gevolgen van Niet Aangeboren Hersenletsel, bijna klaar. Mensen met niet aangeboren hersenletsel (NAH) worden in vele sectoren van de gezondheidszorg onderzocht en behandeld. Naast psychiaters worden ook neurologen, revalidatieartsen, verpleeghuisartsen, artsen voor verstandelijk gehandicapten en huisartsen geconfronteerd met neuropsychiatrische gevolgen van hersenletsel. Niet aangeboren hersenletsel is geen medische diagnose maar een verzamelnaam voor meerdere aandoeningen die beschadiging van hersenweefsel ten gevolge hebben. De werkdefinitie voor deze richtlijn is dan ook de definitie zoals die geformuleerd is door het Nederlands Centrum Hersenletsel: Niet aangeboren hersenletsel is hersenletsel ten gevolge van welke oorzaak dan ook, anders dan rond de geboorte ontstaan, dat leidt tot een onomkeerbare breuk in de levenslijn. Traumatisch hersenletsel ontstaat door een oorzaak van buitenaf zoals een val op het hoofd of een schotwond. Niet-traumatisch hersenletsel ontstaat door bijvoorbeeld een herseninfarct of een hersenbloeding, encefalitis, een hersentumor, intoxicaties of cerebrale hypoxie ten gevolge van een hartstilstand. Neuropsychiatrische gevolgen worden gedefinieerd als psychiatrische stoornissen of symptomen als gevolg van hersenweefselbeschadiging of stoornissen in de hersenfuncties. Centraal staat in de neuropsychiatrie het streven om psychopathologische verschijnselen te relateren aan cerebrale stoornissen.

De richtlijn beschrijft verschillende neuropsychiatrische gevolgen van NAH in de volgende hoofdstukken: (1) apathie, (2) stemmingsstoornissen, (3) agitatie en agressie en (4) denk- en waarnemingsstoornissen. Daarbij worden meetinstrumenten en observatieschalen vermeld, die behulpzaam kunnen zijn bij het vaststellen van de ernst van de stoornissen. Waar nodig is daarbij een onderscheid gemaakt in de fase na het hersenletsel (acute fase, vervolgfase en chronische fase.) Helaas blijkt er, met als uitzondering de medicamenteuze behandeling van de 'post stroke depression' maar weinig hard wetenschappelijk bewijs in de literatuur te vinden. De richtlijn zal daarom noodgedwongen nogal eens aanbevelingen doen op 'expert opinion' en daarbij gebruik maken van algemene psychiatrische richtlijnen. Tenslotte zal er een hoofdstuk gewijd zijn aan de organisatie van de zorg voor mensen met NAH. Het streven moet daarbij zijn dat in de toekomst iedere patiënt met NAH zal kunnen profiteren van de deskundigheid en ervaring die in andere sectoren en discipline beschikbaar is. Het is te hopen dat deze richtlijn bij zal dragen aan de totstandkoming van een interdisciplinair netwerk. De richtlijn is nu bijna klaar. Deze zomer komt er een commentaarronde en daarna wordt het stuk hopelijk goedgekeurd door de verschillende beroepsverenigingen. Ook de najaarsvergadering van de NVAVG zal dan worden gevraagd of ze in kan stemmen met dit stuk. Mw. O. Hutten, AVG J. de Geest, AVG

VERSLAG CONGRESREIS MAMH LAHTI 25-27 AUGUSTUS 2005 M. Nijenhuis, AVG

Van 25 t/m 27 augustus 2005 bezocht ik het MAMH-congres 'Who cares?' in Lahti, Finland. Er waren ongeveer 550 deelnemers aan dit congres. Het congres was een gezamenlijke bijeenkomst van de MAMH, de Noordse vereniging voor handicap en mondgezondheidszorg (Nordisk Förening för Functionshinder och Oral Hälsä) en de organisatie van Finse verpleegkundigen in de zorg voor mensen met een intellectuele beperking. Er waren dan ook steeds twee Engelstalige en twee Finstalige parallelsessies, waarbij ik vermoed dat de Finstalige sessies geheel op verpleegkundigen gericht zullen zijn geweest. Volgens de organisatie waren er deelnemers uit achttien landen. Ik heb mensen gesproken uit Finland, Noorwegen,

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Estland, Duitsland, België, Zweden, Groot-Brittannië, Denemarken en Nederland. Vanuit Nederland waren er zes deelnemers. Er was helaas geen deelnemerslijst. Wat opviel aan de deelnemers was dat er zo veel (kinder)neurologen bij waren. Het lijkt erop dat vooral in Oost-Europa maar ook in Scandinavië bij gebrek aan AVG's de (kinder)neurologen zich als voornaamste specialisten betrokken voelen bij de medische vragen van mensen met een intellectuele beperking. Jammer dus dat er vanuit Nederland geen neurologische vertegenwoordiging was. In de programmering viel me op dat (met het bovenstaande samenhangend?) veel aandacht uitging naar diagnostiek en behandelthema's meestal beperkt bleven tot het medisch-

21

technische aspect. Multidisciplinaire behandeling, aandacht voor de positie en beleving van de cliënt en evidence based handelen kwam minder naar voren. Zo was er een Zweedse logopediste (invited speaker) die prelogopedische interventies presenteerde als iets nieuws. De opening werd opgeluisterd door een Fins parlementslid, de hoogste gemeenteambtenaar voor de gezondheidszorg van Lahti en een kinderkoortje waarin kinderen met een intellectuele beperking zeer enthousiast aanwezig waren. Het programma was dicht gevuld: het liep van acht uur of half negen tot vijf uur. Er was na de inleidingen weinig tijd voor discussie en ik kreeg de indruk dat de dagvoorzitters die ook niet stimuleerden (passend bij de Finse mentaliteit 'niet kletsen maar aanpakken'?). De catering was uitstekend. Door het mooie weer konden we in de koffie- en theepauzes goed terecht op het terras met uitzicht over een schitterend meer.

Enkele highlights Fundamenteel onderzoek Leena Peltonen-Palotie (hoogleraar moleculaire genetica in Helsinki en UCLA, Californië) beschreef een afgeleide van het Human Genome Project: het associëren van genetische kenmerken met ziekterisico's binnen de Finse populatie. De Finnen vormen een goed studieobject omdat ze eeuwenlang sterk geïsoleerd zijn geweest en er een oud bevolkingsregister is in de vorm van de kerkelijke registratie. Het statistisch combineren van genetische kenmerken en ziektegeschiedenissen levert boeiende, hoewel meestal niet direct toepasbare, informatie op. Voorbeeld: aanwezigheid van het WSF1gen geeft een vijfmaal verhoogde kans op hartziekten bij vrouwen, maar niet bij mannen. Website: www.Findis.org. Irma Thesleff (ontwikkelingsbioloog, universiteit Helsinki) gaf een mooi geïllustreerd college over de embryologie van het gezicht. De vorm van het gezicht wordt in belangrijke mate bepaald door de neurale buis en de cellen van de neurale lijst. (neural crest cells, de eerste bindweefselcellen). Zo zal een holoprosencefalie (onderontwikkeling van het telencephalon) een onderontwikkeling van het middengezicht tot gevolg hebben. Bij de vorming van het gezicht spelen regulerende signaalmoleculen waarmee cellen onderling communiceren ('genetic toolkit') een cruciale rol: zij bewerkstelligen proliferatie, differentiatie, apoptose (celdood), migratie en het opnieuw produceren van signaalmoleculen. Een aantal signaalmoleculen zijn geïdentificeerd, zij spelen ook elders in het lichaam een cruciale rol en hun ongewijzigd bestaan in alle meercellige dieren toont aan hoe essentieel hun rol is. Irma Moilanen (kinderpsychiater Oulu, Finland) vertelde over onderzoek naar omgevingsfactoren als (mede)oorzaak van intellectuele beperking. Zij beschreef onderzoek van Roemeense weeskinderen die na de omwenteling daar naar Finland waren overgebracht (ze waren in het weeshuis ernstig gedepriveerd). Ze werden in Finland geadopteerd. Het bleek dat 6% autistisch gedrag vertoonde en 6% autistische trekken. Dit verbeterde na ongeveer zes jaar. Het fenomeen trad niet op bij kinderen die tijdens hun adoptie jonger waren dan zes maanden. Dit illustreert de wisselwerking tus-

22

sen omgevingsfactoren en de plasticiteit van het zich ontwikkelende brein. Eva Oláh (neuropediater, universiteit van DebrecenHongarije): heeft PET scanning uitgevoerd bij kinderen met syndroom van Down, syndroom van Rett en het Fragiele Xsyndroom. Bij kinderen met het syndroom van Down was op zes gebieden de glucoseopname verhoogd, bij die met het syndroom van Rett juist op veel plekken verlaagd maar occipitaal verhoogd. Bij het Fragiele X syndroom was er een verhoogde opname van glucose in Brodman area 19 en een verlaagde in de pariëtaalkwab. Je kunt speculeren over de biochemische en functionele achtergrond van deze verschillen. Anne Nafstad (ondersteuningscentrum Oslo): bracht onderzoek naar communicatie met doofblinde kinderen. Ze had een prachtige videopresentatie waarin gedemonstreerd werd hoe doofblinde intellectueel beperkte kinderen in dialoog met hun begeleider traden. Centraal stonden de 'proximal processes': spel, groeten, gezicht ervaren, delen van ervaringen, delen van herinneringen. Deze processen zijn cultuuronafhankelijk en waarschijnlijk essentieel voor het opbouwen van communicatie bij iedereen. Zo is het delen van herinneringen voorwaarde voor het opbouwen van symbolische communicatie (een gebaar berust immers op herinnering).

Diagnostiek en behandeling Mirja Somer (ouderfederatie Finland) gaf een college in dysmorfologisch onderzoek. Tips: laat het kind liefst bij de ouder op schoot en begin niet met uitkleden. Maak foto's en video en leg alles goed aan de ouders uit. Belangrijke website voor syndroomdiagnostiek: http://www.possum.net.au (determineert syndroom aan de hand van de gevonden kenmerken). Tanja Nieminen-von Wendt (kinderneuroloog universiteit Helsinki) presenteerde populatie- en beeldvormend onderzoek bij Asperger syndroom. In een Finse populatiestudie kwam associatie met de volgende symptomen naar voren: prosopagnosie (moeilijk gezichten herkennen), abnormale gevoeligheid en andere problemen op het gebied van sensorische integratie, slaap- en eetproblemen (50% is mager), jong uiterlijk met weinig baardgroei. Bij neuropsychologisch onderzoek bleken de volgende afwijkingen: slechte theory of mind, zwakte van de executive functions, verminderde central coherence (doordat de persoon details niet tot een geheel integreert, ziet hij paradoxen niet). Bij MRI onderzoek zijn afwijkingen gevonden: een verkleinde midsagittale doorsnee van het mesencephalon. Bij PET scanning werd een overmatige activatie van het cerebellum gevonden en een afwijkend dopamine- en serotoninemetabolisme. Genetisch lijkt er een overlap te bestaan met autisme en schizofrenie. Seija Sandberg (Royal Free & University College London Medical School) behandelde ADHD: Ontstaan is geassocieerd met intrauterine blootstelling aan alcohol, tabak, medicijnen, drugs, lood en andere zware metalen, oplosmiddelen en ook met early neglect, ouderlijk ADHD, depressie van de moeder. Pathogenetisch wordt verondersteld dat bij kwetsbare kinderen stress leidt tot een

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

verhoogde dopamineactiviteit prefrontaal, wat leidt tot verstoring van de executieve functies waardoor ADHD symptomen optreden. Na psychotrauma zou een blijvende overgevoeligheid van de amygdala ontstaan waardoor herinneringen leiden tot ADHD-achtig gedrag. Behandeling: aanvullend aan psychosociale behandeling komt naast methylfenidaat en dexamfetamine ook de noradrenalineheropnameremmer atomoxetine (Strattera®) in aanmerking (aanvangsdosis 0,5 mg/kg/dag in 1 of 2 doses, maximaal 1,2 (bij uitzondering 1,8) mg/kg/dag. De retardpreparaten van methylfenidaat en atomoxetine zijn even effectief (NICE Appraisal Committee 2005). Bij ADHD en epilepsie: liefst dexamfetamine (maar moeilijk behandelbaar) Bij ADHD en Tourette atomoxetine of een tricyclisch antidepressivum (maar moeilijk te behandelen) Ingrid Emanuelson (kinderziekenhuis Göteborg Zweden) beschreef de ontwikkelingen in de behandeling van kinderen met meervoudige handicaps. Ze heeft een schat aan materiaal verzameld. Een grote groep is die met cerebrale parese. Er is een verschuiving: minder diplegie, meer dyskinesie. De laatste 10 jaar is botulinumtoxine en baclofen per pomp ingevoerd, met baat. Kinderen met ernstige epilepsie blijken niet te profiteren van de nieuwe middelen, wel van operaties. De behandeling van medulloblastoom is sterk verbeterd (5-jaarsoverleving gestegen van 15 naar 75%) maar de helft van de overlevenden heeft levenslang last van geheugen-, aandachts- en andere cognitieve stoornissen. Uitgerekend is dat therapeutische bestraling van het hoofd een IQ-verlaging van 15 tot 25 punten tot gevolg heeft (in de loop van 2 jaar!), daarnaast ernstige beperking van het visueel geheugen en van verbal fluency en ook vaak gedragsproblemen uitlokt. Een hersencontusie blijkt blijvende gevolgen te hebben: de verbal learning is beperkt, gaat ook na meer dan 7 jaar nog achteruit. In tegenstelling tot wat je zou denken is de afloop het slechts voor jonge kinderen, onder de 4 jaar. Solveig Sigurdardottir (universiteit Reykjavik) onderzocht alle IJslandse kinderen met CP geboren tussen 1990 en 2000, die voor specialistische behandeling waren verwezen. Daarvan had 49% een IQ onder de 70, 26% onder de 20. Daarnaast was er bij 17% een belangrijke discrepantie tussen verbaal en performaal IQ, wat risico opleverde voor nonverbal learning disorder. 17% had een lage visus. Bij de prematuur geborenen kwam vooral diplegie en tetraplegie voor. Matti Iivanainen (neuroloog, onderzoekscentrum Rinnekoti, Espoo, Finland) presenteerde statistich onderzoek naar de kankerincidentie bij mensen met het syndroom van Down. Leukemie odds ratio 10,5, vooral meisjes en vooral onder de 10 jaar. Testiscarcinoom O.R. 4,8. Opvallend weinig: oesofagus, keel, long, cervix, uterus, prostaat. Christian Elger (Bonn): beschreef literatuuronderzoek naar refractaire epilepsie. Bij de combinatie intellectuele beperking-cerebrale parese komt in 30% epilepsie voor. DD: pseudo-aanvallen (anamnese, video), convulsieve syncope (snelle oriëntatie), psychogene aanval (variabel beeld), stiff man syndrome, paroxysmale dystonie. Matti Silanpää adviseert om bij refractaire epilepsie te saneren tot 1 antiëpilepticum, dat kan gewoonlijk zonder

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

toename van de insultfrequentie en geeft minder bijwerkingen. Het item "Evidence based clinical guidelines" viel een beetje tegen, er is nog nauwelijks evidence. Seija Raitasuo (Fins psychiater) deelde haar ervaringen met farmacotherapie bij volwassen psychiatrische patiënten. Ze schrijft meest symptoomgericht voor. Opvallend: bij te hoge dosering antidepressivum trad toename van angst op! Ze heeft twee patiënten behandeld met Abilify, die werden allebei agressief! Heli Sätilä (kinderneuroloog Centraal Hospitaal HantaHäme, Finland): ervaringen met botuline toxine A. Ze heeft er nu twaalf jaar ervaring mee. Werking: het vermindert de dynamische spasticiteit, maar niet de myocontractuur. Toepassing: bij een goed omschreven doel (bijvoorbeeld bij een permanente verandering in looppatroon). Er is dan ook gewoonlijk een multidisciplinair team nodig om de behandeling te plannen en het effect te beoordelen. Soms vindt de behandeling onder narcose plaats (het is pijnlijk). Het is veilig, werkt het best bij hemiplegie en diplegie, bij kleine kinderen en in snelle groeifasen. Botox® wordt ook wel diagnostisch toegepast om het effect van een voorgenomen operatie te beoordelen. Over toepassing in de arm zijn nog weinig gegevens. Het lijkt erop dat de resultaten niet zo constant zijn als bij toepassing in het been. Bij kwijlen wordt pediatrisch 10-12 IU/speekselklier toegepast. Het grootste risico van bijwerkingen zijn bij ernstige tetraplegie de slikproblemen. Gezondheidszorg Geirmund Skeie (Noorwegen), Katariina Ylinen (Finland), Ulla Jacobsen (Denemarken) en Monica Björkman (Zweden) presenteerden de resultaten van een enquête die in de vier landen is gehouden over de doelen van het Manifest. Aan landelijke gezondheidsautoriteiten, regionale gezondheidsautoriteiten, zorgaanbieders, inspecteurs, MAMH leden en cliëntenorganisaties werd gedetailleerd gevraagd of de in het Manifest beschreven voorzieningen toegankelijk en adequaat waren. Op veel gebieden bleek dit slecht te zijn, bijvoorbeeld voorlichtingsmateriaal gericht op cliënten met een intellectuele beperking was bijna nergens beschikbaar (hier werd Groot-Brittannië ten voorbeeld gesteld). Overigens bleken behalve tussen de landen (Denemarken kwam er het slechtst uit) ook tussen de respondenten verschillen te bestaan: de cliëntenorganisaties waren gemiddeld het meest negatief, de inspecteurs het positiefst. Nog wat tips: Diagnostisch instrument Gilles de la Tourette: Yale Child Study Center Tourette Syndrome Obsessive Compulsive Disorder Questionnaire. Website International League against Epilepsy: http://www.ILAE-epilepsy.org

23

Nederlandse bijdragen: Frans Scholte (inleiding State of health in intellectual disabled people) gaf eigenlijk een overzicht van taken en werkwijze van de AVG. Willem Buskermolen, psycholoog De Weerklank Amsterdam (poster en inleiding, Judging behaviour in people with profound intellectual disabilities) presenteerde een observatieinstrument waarmee groepsleiding het gedrag van cliënten qua arousalniveau kan classificeren en de begeleiding daarop af kan stemmen.

Heval Özgen, wetenschappelijk medewerkster van R. Hennekam (poster: Normal values for phenotypic abnormalities in school children) onderzocht een basisschoolpopulatie op dysmorfe kenmerken, om normaalwaarden voor de verschillende kenmerken vast te stellen. Marien Nijenhuis: ervaringen met de AVG-opleiding.

August 2005

MAMH aims to highlight the lack of appropriate medical care for people with intellectual disabilities to the European Council, as well as the lack of specialist knowledge for doctors in some parts of Europe.

Dear Colleague,

Several European Doctors, who looked after the physical / psychiatric health of people with intellectual disabilities, founded MAMH in October 1991. This group of Doctors had one joint goal namely to work towards a better healthcare and therefore quality of life for all people with intellectual disabilities. Currently MAMH has active members in various European countries. The medical and psychiatric care for people with intellectual disabilities is still inadequate in many countries. This needs to be highlighted to the different governments as a Human Rights issue and improved through better understanding of the different health issues. Doctors, who are responsible for the medical or psychiatric care of people with intellectual disabilities, need to have access to specialist knowledge and training in this field, to ongoing professional development, to specialist journals, and to modern drugs. Many countries, however, do not have a specialist training available nor access to up-to-date information. The main objective of MAMH is to promote good medical care for people with intellectual disability in all European countries and to have Intellectual Disability Medicine acknowledged as a specialty. In 2003 MAMH published a 'European Manifesto on Basic Standards of Health Care for People with Intellectual Disability' which was presented to governments and health care organisations in different countries (see our website www.mamh.net). This manifesto is now available in Dutch, English, French, German, Swedish, Norwegian, Danish, Hungarian, Finnish, Macedonian and Italian. More translations will follow. We also collected data for an International Survey on 'Postgraduate Training for Doctors in Intellectual Disability Medicine' to which you, most probably, have contributed. The outcome of this survey was presented at various international meetings and a paper is being prepared for printing. We will send you a copy of this paper as soon as it is available. Following this survey we now intend to prepare a 'European Manifesto on specialist training in intellectual disability medicine for doctors'.

24

M. Nijenhuis, AVG

We are looking for new members who want to be involved and share our idea that people with intellectual disability should be able to access health care that is geared to their specific health needs. They should have the right to best medical care, which should not be compromised due to lack of specialist medical training. We would like to invite you to join MAMH as a member and actively contribute to the above goal. The membership fee is 25 Euros per year for an individual member. We are particularly interested in attracting doctors from Central and Eastern Europe for a reduced membership fee. As a MAMH member you will receive emailed newsletters and have access to the protected 'members only' part of the MAMH website. You will also be able to register for our congresses at a reduced rate and be part of an international medical network. But, most importantly, by becoming an active member of MAMH, you can really make a difference! If you decide to join us, please complete the enclosed membership registration form and send it to our administration office in Rotterdam*. As soon as we receive your application, we will send you a welcoming letter, together with payment instructions and some information on upcoming events. If you have any questions please feel free to contact Mrs. Frieda de Meij in our administrative office, either by email [email protected] or by phone +31-10-4087341. Please also visit our website: www.mahm.net Yours sincerely,

Dr. F. Scholte, President Dr. P. Martin, Secretary *

MAMH SECRETARIAL OFFICE Erasmus-MC Faculty Afd. Huisartsgeneeskunde-AVG Opleiding Attn. Mrs. F. de Meij P.O. Box 1738 3000 DR ROTTERDAM THE NETHERLANDS E-mail: [email protected]

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Agora, landelijk ondersteuningspunt palliatieve terminale zorg, wil het volgende symposium onder uw aandacht brengen: Palliatieve zorg voor mensen met en verstandelijke beperking: een gezamenlijke uitdaging! 11 april van 13.00 - 17.00 uur in Utrecht Recent onderzoek en CBS-cijfers wijzen uit dat er een sterke toename te verwachten is van mensen met een verstandelijke beperking die palliatieve (terminale) zorg nodig zullen hebben. Belangrijke vragen hierbij zijn: In hoeverre is de VGZ-sector zich hiervan bewust? Is men hier op toegerust? Waar zitten de knelpunten? Welke ontwikkelingen zijn er? Agora wil de deelnemers aan dit symposium op de hoogte stellen van wat er speelt rond het thema palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Tevens worden de deelnemers uitgenodigd met elkaar van gedachten te wisselen over manieren waarop palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking beter in het zorgaanbod verankerd zou kunnen worden.

Beoogd resultaat • Inzicht geven in de stand van zaken m.b.t. de palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking; wat is er gaande, waar is onderzoek naar gedaan, wie is waar mee bezig? • Inzicht in diverse knelpunten en gedachtewisseling daarover met elkaar èn beleidsbepalende personen en instanties uit de sector van de verstandelijk gehandicaptenzorg en de palliatieve zorg. Informatie: Datum: dinsdagmiddag 11 april 2006 van 13.00 tot ca. 17.00 uur Locatie: Oudlaan 4, 3515 GA, Utrecht Doelgroep: beleidsmakers & bestuurders uit de VGZ-sector en de palliatieve zorg Kosten: € 25,Accreditatie is aangevraagd bij de NVAVG Opgave: Aanmeldingsformulier op te vragen via e-mail [email protected] of telefoonnummer 030-6575898. Ook te downloaden via www.palliatief.nl, agenda: http://www.palliatief.nl/pallupload/docs/aanmeldingsformulier_symposium_vg_2006-04-11.doc

Programma Symposium "Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking; een gezamenlijke uitdaging"! 12.45-13.15 uur Ontvangst (koffie/thee/cake). 13.15-13.30 uur Inleiding op het onderwerp door de dagvoorzitter, dhr. Douwe de Vries 13.30-14.00 uur Presentatie van de uitkomsten van het inventariserende onderzoek dat het NIVEL in samenwerking met het Academisch Ziekenhuis Maastricht en de Universiteit Maastricht heeft gedaan door de onderzoekster Drs. Marieke Speet 14.00-15.00 uur Presentaties van ontwikkelingen op dit gebied: Handreiking Palliatieve Zorg in St. Anna/locatie Maasveld door Mw. Annemieke Wagemans, AVG en bestuurslid NVAVG Presentatie Gelders project: Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking door dhr. Rob Krol, projectleider IKO Pijngedrag bij mensen met een uitingsbeperking, ontwikkeling van een beoordelingsinstrument door onderzoekster Mw. Rhodee van Herk, ErasmusMC Mogelijkheden en wenselijkheid van het opzetten van een hospice voor mensen met een verstandelijke beperking. Verslag van een zoektocht. 15.00-15.15 uur Pauze 15.15-16.15 uur Bespreking van stellingen in de vorm van een Lagerhuisdebat onder leiding van dhr. Eric Oudshoorn (voorzitter beroepsvereniging Werveling) 16.15-16.45 uur Reacties van een forum van vertegenwoordigers van beleidsbepalende instanties, zoals VWS, VGN, IGZ, FvO, LFB en de NPTN. 16.45-17.00 uur Afsluiting; Conclusies en voorzetten tot vervolg o.l.v. de dagvoorzitter.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

25

Nieuws van de AVG-opleiding Vijf jaar AVG, Lustrumsymposium 2 december 2005 Mw. M. Meijer, Hoofd AVG-opleiding

In december van 2005 vierden de AVG-opleiding en de leerstoel Geneeskunde voor Verstandelijk Gehandicapten hun vijfjarig bestaan. Ter gelegenheid daarvan werd op 2 december een lustrumsymposium gehouden met als titel: Al Vijf jaar Grensverleggend. Tijdens een aantal plenaire presentaties werden resultaten gepresenteerd van onderzoeken van de leerstoel en de leeronderzoeken van de AIOS lichting 2004. Verder vonden in subzalen verschillende workshops plaats. Aan het einde van de dag kregen acht gloednieuwe AVG's hun diploma overhandigd door het hoofd van de AVGopleiding. De afgestudeerden zijn: Frank van Almenkerk Zozijn Elsbeth Booij Hartekampgroep Daphne Konz ASVZ Talitha van der Heuvel Hartekampgroep Corina Vermoen ASVZ Man Fai Hau 's Heerenloo Noordwijk Barber Tinselboer 's Heerenloo Apeldoorn Quinta Bergman Zozijn In totaal komt daarmee het aantal afgestudeerden van de AVG-opleiding op 26. Prijsvraag Gekoppeld aan het symposium hebben we een prijsvraag georganiseerd waaraan verstandelijk gehandicapten uit de opleidingsinstellingen konden deelnemen. Hen werd gevraagd een werkstuk te maken met als onderwerp "Hoe zie ik de dokter"? Met 74 inzendingen werden onze verwachtingen ruimschoots overtroffen. De mooiste werkstukken werden in één van de symposiumzalen tentoongesteld.

De drie prijswinnaars kregen hun prijs uitgereikt tijdens het lustrumsymposium. De namen van de prijswinnaars en werkstukken zijn te vinden op de website www.erasmusmc.nl/avgopleiding. Groep 2006 Op 30 januari 2006 start de zesde lichting AIOS met de opleiding. Tien kandidaten solliciteerden bij de opleiding en werden allen na een gesprek met de selectiecommissie aangenomen. Aangezien één van de AIOS uit groep 2005 na een zwangerschapsverlof opnieuw start in groep 2006, bestaat de totale groep op dit moment uit 11 personen: twee mannen en negen vrouwen variërend in leeftijd van 25 tot 35 jaar. Helaas waren er voor 2006 onvoldoende opleidingsinstellingen beschikbaar om de toegewezen twaalf plaatsen te realiseren. Het tekort aan opleidingsplaatsen wordt onder meer veroorzaakt door de vele deeltijdopleidingen. Naar verwachting zullen er in 2007 vijftien opleidingsplaatsen worden toegewezen, die hopelijk dan wel gerealiseerd kunnen worden. E-IASSID Drie leeronderzoeken van groep 2003 en twee van groep 2004 zullen gepresenteerd worden op het E-IASSID congres in Maastricht, dat gehouden zal worden van 2-6 augustus 2006. Werken bij de AVGopleiding? Op dit moment zijn er geen vacatures bij de AVG-opleiding, maar die zullen op termijn wel gaan ontstaan. Mocht je belangstelling hebben om in de toekomst binnen Erasmus MC een bijdrage te leveren aan het opleiden van een nieuwe generatie AVG's, dan is het misschien verstandig om vast eens te komen praten. Mw. M. Meijer Hoofd AVG-opleiding

Boekbesprekingen Handboek Enteralia. Vakgroep Klinische farmacie. Zwolle: Isala Klinieken, 2004 - Hallo dokter, u hebt nu wel nitrofurantoïne voorgeschreven, maar de cliënt kan de capsules niet doorslikken. Mag ik ze openmaken? - Deze Depakinetabletten zijn zo groot, mogen ze gevijzeld worden? - Hoe krijg ik deze medicatie nu door de PEG-sonde heen? Bekende vragen? Staat u ook wel eens met de mond vol tanden? Dan heb ik hier een andere oplossing dan altijd maar de apotheker te bellen: Het Handboek Enteralia van de Isala klinieken te Zwolle. 'Enteralia' blijkt een vakterm te zijn die betekent: orale medicatie.

26

Je ziet toch niet vaak in een boek staan: 'Informatie uit dit handboek mag door andere ziekenhuizen en gezondheidsinstellingen, onder eigen verantwoording, overgenomen worden.' Het is dan ook verkrijgbaar als een ingebonden A5-boekje en als PDF-file. De PDF-file komt op de website van de NVAVG te staan met het uitkomen van dit nummer van het TAVG. Via [email protected] kunt u het boekje bestellen: de handboeken kosten zestien euro per stuk. Worden er tien stuks of meer besteld dan kosten ze twaalf euro per stuk. Doel van het boekje Informatie geven waardoor mensen met slikklachten en mensen met een sonde toch zo goed mogelijk medicatie toegediend kunnen krijgen.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Inhoud: 1) In het eerste deel van het handboek wordt informatie gegeven over het op de juiste wijze toedienen van orale medicatie. 2) In het tweede deel is een geneesmiddelenlijst opgenomen met praktische informatie over de meest gangbare orale geneesmiddelen; per geneesmiddel worden vermeld: - de geneesmiddelvorm - wel/niet mogen verpulveren van de tabletten - wel/niet mogen openen van capsules - eigenschappen van het geneesmiddel (smaak, gastrointestinale bijwerkingen) - invloed van voedsel - andere vormen - alternatieven 3) Achterin is een procedure opgenomen voor het toedienen van geneesmiddelen via een sonde. Het hele boekje maakt een zeer handzame en praktische indruk. Deel 1 is nuttig om door te lezen, het kost niet veel tijd: dan heb je weer even alle orale medicatievormen op een rijtje en zijn de risico's besproken. De invloed van voedsel komt aan de orde evenals het toedientijdstip in relatie tot de maaltijd. Tot slot worden daar nog de effecten en problemen van de sonde besproken en kort iets over microbiologie en hygiëne. Deel 2 maakt het hoofdbestanddeel uit van het boekje: de medicijnlijst. Al bladerend vallen hier en daar wat missers op: drukfouten en soms een alternatieve toedieningsvorm die ontbreekt. Zoals de Stesolid® (diazepam rectaal) bij diazepam. Of zou dat soms zijn omdat de werking van diazepam als rectiole veel sneller en heftiger intreedt dan als tablet? Maar als alternatief wordt wel de injectievloeistof genoemd die oraal wordt toegediend. Ik vermoed dat dit ook wel snel en heftig zal werken? Omdat het boekje al uit 2004 dateert staat een middel als Orfiril® (natriumvalproaat granulaat) er nog niet in. Achterin wordt uitvoerig besproken hoe je het beste medicijnen via de sonde kunt toedienen. Daarbij wordt systematisch onderscheid gemaakt op basis van de geneesmiddelvorm. Er blijken acht mogelijkheden te zijn, afhankelijk van de medicatievorm: tablet, zachte capsules, harde capsules, dragees en injectievloeistoffen. Ik vermoed dat dit uitgebreide protocol niet in veel instellingen gebruikt wordt, in ieder geval niet bij ons. Het lijkt me ook niet gemakkelijk om het bij groepsleiding erin te krijgen. Ik zou wel eens van jullie willen horen of het bij jullie ook zo gebeurt en of dit uitgebreide protocol -dat op theoretische gronden ongetwijfeld prima in elkaar steekt- hanteerbaar is in ons werkveld. Al met al vind ik dit boekje een aanrader voor ieder van ons, op zijn minst om door te bladeren. Aangezien het als PDFfile ter beschikking staat kun je het eenvoudig eens inzien. En een PDF-bestand heeft nog een voordeel: je kunt gemakkelijk zoeken. Druk op CTRL_F (Control samen met F) en je kunt gaan zoeken. Zoek eens op diazepam, op temazepam, op levothyroxine.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Zoeken in het fysieke boekje gaat wat minder snel. Bij de geneesmiddelenlijst staat op de bladrand wel een handig alfabet afgedrukt, maar het zou nog handiger zijn als die bladzijden als tabbladen waren gesneden. Ik heb de missers die ik gevonden heb al gemaild naar de samenstellers van het boekje en ze roepen ook de lezers op om hen te helpen het boekje te vervolmaken. Wat let u? Met slikproblemen en sondes zijn wij toch ervaren? R. Schreuel, AVG Carla Vlaskamp, Petra Poppes, Rita Zijlstra. Levensloop in perspectief. Carla Vlaskamp, Petra Poppes, Rita Zijlstra. Een programma van jezelf. Rita Zijlstra, Carla Vlaskamp, Petra Poppes. Met zorg vernieuwen. Assen: Van Gorcum, 2005. € 29.90 per deel In deze trilogie wordt 'het' ondersteuningsprogramma beschreven. Dit ondersteuningsprogramma is bedoeld om ernstig meervoudig gehandicapten zoveel mogelijk bij het gewone leven te betrekken en in staat te stellen eigen keuzen te maken. De delen 'Levensloop in perspectief' en 'Een programma van jezelf' zijn volgens hetzelfde stramien opgezet. Het eerste deel is georiënteerd op kinderen, het tweede op volwassenen. De principes waarop het programma gebaseerd is verschillen niet. Het boek 'Met zorg vernieuwen' is bedoeld als handreiking voor de implementatie van de methode en voor docenten, de andere twee delen als materiaal voor betrokkenen om zich de materie eigen te maken. Er is in de eerste delen duidelijk rekening mee gehouden dat de stof overgebracht moet worden. De opbouw is logisch en overzichtelijk en aan het begin van elk hoofdstuk wordt het leerdoel duidelijk gemaakt. Aan het eind van elk boek is een aantal vragen opgenomen om te toetsen of het geleerde in de praktijk kan worden gebracht. De vragen die hierbij gesteld worden zijn echter te emotioneel en subjectief om goed voor reflectie te kunnen dienen. Het taalgebruik is overwegend helder en eenvoudig. Helaas zijn bij de eindredactie wel wat grammaticale onjuistheden over het hoofd gezien. Het zetduiveltje heeft ook toegeslagen: zo wordt ergens gesproken over personeelsbeeld in plaats van persoonsbeeld. De indeling is over het algemeen structureel en overzichtelijk. Niet bij alle hoofdstuktitels is duidelijk waar het hoofdstuk over gaat. De wijze waarop de voorbeeldcasus door de boeken is verwerkt is niet erg consequent. De toon in de boeken is erg absoluut: het programma met allerhande vergadermomenten, op te leveren stukken, vragenlijsten en evaluaties wordt gepresenteerd als enige waarheid en er wordt erg gemakkelijk heengestapt over de problemen die in de praktijk zullen ontstaan om enige mate van consensus over persoonsbeeld, perspectief ('einddoel'), hoofd- en subdoelen en wat dies meer zij te krijgen en alle betrokkenen hierbij eensgezind gelijktijdig hetzelfde doel te laten nastreven. In de eerste hoofdstukken wordt beschreven hoezeer de visie van de sociale context doorwerkt in de benadering van de 'persoon met een ernstige meervoudige beperking'. Vervolgens wordt het normatieve uitgangspunt van het model geformuleerd en wordt er in de rest van de

27

boeken van uitgegaan dat hier geen discussie over mogelijk is. En dit terwijl het voor een succesvolle implementatie van het model noodzakelijk is om multidisciplinair en samen met de ouders van de persoon dezelfde doelen na te streven. Ook om de moeilijkheden bij de implementatie van een dergelijk programma te overkomen in kwalitatief en kwantitatief onderbezette instellingen geven de boeken weinig houvast, anders dan dat het noodzakelijk is om 'hier voldoende tijd en middelen voor vrij te maken'. Dit alles neemt niet weg dat een gedreven team dat gelooft in het ondersteuningsprogramma aan deze trilogie veel steun kan hebben bij invoering van het programma en dat kan voor een aantal personen met ernstige meervoudige of zeer ernstige verstandelijke beperkingen positief uitwerken. De meerwaarde voor de AVG is heel beperkt. De open deuren zijn talrijk en de kennis mag bij een AVG verondersteld worden geacht. Het is dubieus of deze trilogie voor een nieuwe arts in het veld op dit gebied de meest aangewezen leesstof is. Mw. M. von der Möhlen-Tonino, AVG Rett syndrome 1954 - 2004. (PROEFSCHRIFT) Eric Smeets. Maastricht: Universitaire Pers, 2005. ISBN 90 5278 463 9 Bij het doorbladeren van een proefschrift ben ik doorgaans vrij sceptisch. Want wat heb je daar nu als praktiserend AVG aan? Dit proefschrift is echter een verademing om te lezen. Om te beginnen is het een prachtig overzicht van al wat er vanuit de literatuur anno 2004 te vertellen valt over de klinische verschijnselen, diagnostische criteria, differentiaal diagnose, etiologie, pathogenese, genetische advisering, comorbiditeit, behandeling en begeleiding. Het bevat bovendien een groot aantal portretfoto's die je kunt gebruiken om iemand die je van Rett verdenkt mee te vergelijken. En tenslotte wordt uitgebreid stilgestaan bij de mannelijke Rett variant. Vervolgens heeft Smeets een simpele scoringslijst ontworpen om de ernst van de aandoening in een getal aan te geven. De internationaal erkende scoringslijst van Kerr et all uit 2001 bevat diverse items die gevoelig zijn voor subjectieve interpretatie. Smeets heeft van de twintig te scoren items er veertien verwijderd, die gevoelig zijn voor verschillen in interpretatie tussen artsen onderling en/of minder representatief zijn voor de ernst van de aandoening. Zo resteerde een korte lijst met nog slechts zes items, waarvan er drie de motoriek scoren (zitten, lopen en gebruik handen) en drie andere niet of nauwelijks voor verschil in interpretatie gevoelige items (spraak, epilepsie en scoliose). De lijst is daardoor simpel te scoren. Uit vergelijkend onderzoek binnen een grote groep vrouwen met Rett syndroom (103!) bleek dat de lange en de korte lijst de actuele situatie even goed weergaven. Tot slot spreek ik de wens uit dat proefschriften als deze standaard aan alle AVG's toegezonden zouden moeten worden. W. Braam, AVG

28

Saartje Gijsbertje Kant. Genetic aspects of growth. (PROEFSCHRIFT) Leiden: Universitair facilitair bedrijf, 2006. ISBN 90-9020255-2 In tegenstelling tot het proefschrift van Eric Smeets, is dat van Sarina Kant voor een 'gewone' AVG ingewikkelde kost. Zij belicht de genetische aspecten van groei. De volwassen eindlengte wordt voor 60-80% genetisch bepaald. Bij iemand met afwijkende groei is onderzoek geen overbodige luxe. Dit is heel ingewikkeld, maar kan wel wat opleveren als met een diagnose (niet persé genetisch) de prognose en behandelingsmogelijkheden helder worden. Sarina Kant belicht werkelijk een bonte verzameling van aandoeningen (proportionele en disproportionele groei, te kleine en te grote gestalte, skeletaandoeningen, endocriene problematiek en natuurlijk een aantal syndromen) met de bijbehorende genetisch aantoonbare afwijkingen (mutaties, imprintstoornissen, genafwijkingen, deleties en duplicaties). Het effect van een kleine mutatie (met volledig afwijkend eiwit tot gevolg) kan veel grotere gevolgen hebben dan een deletie van een compleet gen. Specialistenwerk dus. De ontwikkelingen op dit gebied gaan zo snel dat een review bij verschijningsdatum alweer obsoleet is. Dat is voor ons denk ik niet bij te houden. Dit neemt niet weg dat door een dergelijk proefschrift het belang van (etiologische) diagnostiek weer eens wordt onderstreept. De mogelijkheden nemen toe en worden vaak onderschat. Indien hierdoor meer inzicht ontstaat kunnen wij als AVG hopelijk onze begeleiding en behandeling optimaliseren. Mw. M. von der Möhlen-Tonino, AVG

Reactie Werk-in-uitvoering Reacties op Het Domein van de AVG In september 2005 publiceerden we Het Domein van de AVG, contouren van een nieuw vak in ontwikkeling (TAVG 23(3): 3-10). In de wandelgangen en per email ontvingen we complimenten voor het initiatief, maar ook opmerkingen over het abstractieniveau. De bedoeling was inderdaad een compact artikel te schrijven waar de hoofdlijnen en -kenmerken van het vak beschreven staan en dat uitnodigt tot aanvulling en tegenspraak. Over de meeste paragrafen zijn hoofdstukken te schrijven. Van Willemijn Veraart-Schretlen en Henny Lantman konden we rekenen op relevante aanvullingen op de literatuur. Onder 'Populatiespecifieke kennis' (I.1) ontbreekt de oorspronkelijke bron van de gegeven definitie: Luckasson R, Borthwick-Duffy S, Buntinx WHE, Coulter D, Craig E, Reeve A, Schalock RL, Snell ME.(2002) Mental Retardation. Definitions, Classification and Systems of Support. AAMR.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Oproep Onder 'Referentiebronnen' (I.5) verdient een plaats: Došen, A. Psychische stoornissen, gedragsproblemen en verstandelijke handicap, een integratieve benadering bij kinderen en volwassenen. Opgemerkt wordt dat onder Relatie met AVG-opleiding en onderzoeksinstituten (III, 13) de rol van AVG als docent niet wordt benoemd. Aan de meeste academische medische centra wordt door AVG's in het basiscurriculum onderwijs aan studenten gegeven. Daarnaast hebben AVG's in samenwerking met huisartsen belangrijk onderwijsmateriaal voor huisartsen ontwikkeld (bv NHG Programma voor individuele nascholing Zorg voor mensen met een verstandelijke beperking). Bij de afdeling Huisartsgeneeskunde van de Universiteit van Maastricht bestaat een samenwerkingstraditie en expertise op het gebied van ontwikkelen van onderwijsmateriaal. Op 24 november 2005 stond Het Domein van de AVG op het programma van een bij- en nascholingsdag van de AVG opleidingsgroepen 2000 en 2001. Het middagprogramma leverde een interessante discussie op over de kenmerken van vakinhoud en beroepsuitoefening en de organisatorische voorwaarden, zoals we al eerder beschreven in het TAVZ1. Het leverde geen concrete wijzigingen of aanvullingen wat betreft informatiebronnen of instrumenten op. Geconcludeerd werd dat de AVG (op niveau van populatie en individu) verstand heeft van: - de mens met een verstandelijke handicap in zijn context/leefomgeving (levensloop, familie, wonen, school etc); - communicatie met deze mens en zijn omgeving; - het inschatten van gezondheidsproblemen tegen de achtergrond van wie deze mens is en hoe zijn omgeving eruit ziet (diagnostiek); - het vinden vaneen passende strategie te vinden voor het aanpakken van de gezondheidsproblemen (behandeling). Afgesproken werd om over een jaar, als ook het competentieprofiel gereed is, nog eens te kijken hoever de beroepsgroep gekomen is met het ontwikkelen van inzichten en instrumenten en de wetenschappelijke onderbouwing daarvan. Tot slot werd van verschillende kanten opgemerkt dat het wenselijk is een lijst met specifieke literatuur (inclusief volledige referentiegegevens) voor de AVG aan te leggen. Dat faciliteert de toegang tot voor de AVG relevante literatuur . Binnen de regiogroep Noordholland Noord is hiermee aan de slag gegaan. Zie elders in dit blad. Dank aan allen die - ook voorafgaand aan publicatie reageerden. In een later stadium zullen we de gemaakte opmerkingen in de notitie verwerken.

Vragen over postnatale oorzaken van verstandelijke handicap Geachte artsen voor verstandelijke gehandicapten, Een aantal van U heeft mij mogelijk vorig jaar horen spreken op uw jaarlijkse bijeenkomst. In mijn groep op het Nederlands Instituut voor Hersenonderzoek doen wij onderzoek naar de neurobiologische basis van verstandelijke handicap (VH). Voor meer informatie verwijs ik naar mijn stuk in het TAVG (22(2) 9-15; 2004) of naar mijn website (http://www.nih.knaw.nl/~ramakers/). In mijn pogingen om de neurobiologie van VH zo goed mogelijk te kunnen begrijpen, ben ik op een lacune in onze kennis gestoten, waar U mij mogelijk vanuit uw praktijkervaring mee verder kunt helpen. Volgens DSM-IV is VH een deficiëntie in het globaal cognitief functioneren (IQ < 70) met zelfredzaamheidproblemen en optredend voor het 18e jaar. Het is dus bij uitstek geen probleem met een of enkele cognitieve vaardigheden. De oorzaken voor VH zijn of genetisch of vinden meestal plaats voor of rondom de geboorte. Mijn vraag is nu: kent U vanuit uw ervaring gevallen van VH waarbij de oorzaak plaatsvond na de perinatale periode, dus zeg vanaf de eerste week na de geboorte tot aan of zelfs in volwassenheid? Als dat zo is, wat was die oorzaak en wanneer trad deze op en is er uiteindelijk ook echt sprake van VH volgens de DSM-IV criteria? Ik kan me voorstellen dat bijvoorbeeld een meningitis in de kinderjaren tot VH kan leiden, maar ik weet niet of dit ook inderdaad voorkomt. Daarnaast lijkt mij dat postnatale oorzaken die leiden tot VH, meestal zodanig ernstig zijn dat er vervolgens tevens sprake is van ernstige sensorische/motorische of neurologische handicaps. Met andere woorden dat er dusdanig grote hersenschade is dat het cognitieve probleem slechts een onderdeel is van een zware algemene handicap. Ik kan in de literatuur geen gegevens hierover vinden, en zou graag willen weten of postnatale gebeurtenissen/condities tot VH kunnen leiden. Ik zou het zeer op prijs stellen als U mij over eventuele ervaringen op dit gebied zou willen e-mailen of bellen, en houd me ook aanbevolen voor literatuur-referenties. Mocht ik hierover meer te weten komen dan zal ik dat ook te zijner tijd weer aan U terugmelden. Met dank en vriendelijke groet, dr. G. Ramakers e-mail: [email protected] tel: 020-5668967

F. Ewals, AVG Mw. S. Huisman, AVG [email protected] Prinsenstichting Postbus 123 1440 AC Purmerend

1 2

Ewals F, Huisman S, Veraart W, Meijer M. Een andere tijd vraagt om een andere AVG. TVAZ 2002; 3:5-6. Huisman S, Ewals F. Op en top AVG in de toekomst. TAVZ 2002;4:16-18.

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

29

Uit de regio Dat zoeken we op

Overzicht gebruikte bronnen:

Op 25 oktober 2005 hebben we de regiobijeenkomst van de AVG's werkzaam in Noord Holland gewijd aan naslagwerken. De vraag was: welke bronnen gebruiken we in de praktijk als naslagwerk?

Farmacotherapie Farmacotherapeutisch Kompas Nijmeegs Formularium Acute geneeskundige therapierichtlijnen (WDH)

Mijn afweging voor de opzet van de bijeenkomst: Hoe kan dit onderwerp zodanig behandeld worden, dat het een boeiende bijeenkomst wordt, dat het bijdraagt aan onze kennis en ons iets oplevert voor de uitoefening van ons beroep? Conclusie: het moet een interactief programma worden. Voorbereiding: Enige tijd heb ik bijgehouden, welke bronnen ik veel, nu en dan of sporadisch raadpleegde. Van deze bronnen heb ik een lijst samengesteld. De lijst heb ik toegezonden aan de deelnemers van het regio-overleg met daarbij de volgende vragen:

Psychofarmaca Moleman: Praktische psychofarmacologie Interacties met psychofarmaca, st. Health Base ISBN 9074027-18-0 P. van Harten: Bewegingsstoornissen door antipsychotica ISBN 90-5352-631-5 Minderaa: Psychofarmaca bij kinderen ISBN 90-23230604

Zouden jullie met mijn lijst als leidraad een dergelijke lijst willen opstellen en naar mij mailen. 1 Zet daarbij een of twee onderwerpen in cursief, om straks op de vergadering aan te geven, wat je nu juist zo handig vindt aan deze bronnen. 2 Welke naslagwerken hebben je voorkeur voor diagnostiek van de etiologie van de verstandelijke handicap? 3 Welke internetsite helpt je daarbij? Op dit verzoek hebben zeven van de 28 aangeschreven collegae gereageerd. De aanvullende titels heb ik verwerkt in het overzicht. Op 25 oktober 2005 waren er 15 aanwezigen. Omdat van de aanwezigen negen personen zich nog niet uitgesproken hadden over hun bronnen, heb ik, alvorens het overzicht te bespreken, nog enige reflectietijd gegeven om ter plekke voor zich zelf de lijst uit te breiden met titels of internetsites. Vervolgens hebben we een geanimeerde uitwisseling gehad over de voordelen van bepaalde naslagwerken en tips hoe de weg te vinden op sommige websites. Naslagwerken en fotoatlassen van de syndromen zijn onmisbaar, maar daarnaast wordt veel gebruik gemaakt van de guidelines om een plan voor healthwatch op te stellen. Als beperking van internet werd genoemd dat wetenschappelijke artikelen vaak niet gratis te downloaden zijn en ook werd als gemis ervaren, dat niet alle NVAVG-richtlijnen te downloaden zijn. Hieronder volgt de opsomming van naslagwerken en websites, die als praktisch in het gebruik door ons gewaardeerd worden. Mw. L. Leliefeld-ten Doeschate, AVG e-mail: [email protected]

30

Richtlijnen/protocollen NHG-standaarden (Internet, meest recente) Diagnostisch Kompas Infectieziekten Uitgaven GGD LCI: www.infectieziekten.nl Te downloaden: Klapper: gezondheidsrisico's in een kindercentrum, maart 2005 Control of Communicable Diseases in Man ISBN 0-87553170-9 Palliatieve zorg Zakboekje palliatieve zorg Palliatief formularium Oncologie boek 1+2 van het Integraal Kankercentrum Midden Nederland Uitgaven Terminaal zorgteam Juridische zaken Leenen: Handboek gezondheidsrecht Brochure Curatele/Bewindvoering/mentorschap Vermande praktijkreeks BOPZ. www.sdu.nl/subsites/bopz/ wilsbekwaamheid, BOPZ-vrijheidsbeginsel www.IGZ.nl Algemeen Merck Manual medisch handboek Codex Medicus Eekhof ea.: Kleine kwalen in de huisartsenpraktijk ISBN 90352-2412-4 Eekhof: Kleine kwalen bij kinderen Keeman: Kleine chirurgische ingrepen ISBN 90-6348-4127 Patka, Haarman: Handleiding traumatologie (VU) ISBN 905383-028-6 Oxford Handbook of Clinical Medicine Dermatologieatlas Sillevis Smitt: Dermato-venerologie voor de eerste lijn ISBN 90-313-3995-4 Colette van Hees en Ben Naafs: Common Skin Diseases in Africa ISBN 90-9014738-1 (atlas van huidaandoeningen bij de donkere huid) Behandeling van acute vergiftigingen ISBN 90-313-20420 TELEFONISCH:030 -274 88 88 Vademecum huisartsen: abonnement en cd-rom (laatste 5 jaren)

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Van het secretariaat Etiologie Verstandelijke handicap Smith: recognizable patterns of human malformation (2005, nieuwe uitgave) Gorlin, Cohen and Hennekam: Syndromes of the head and neck

Belangrijke data: • Op 21 april (gecombineerd met lustrumfeest) en 17 november zijn de ledenvergaderingen. • Op 15 september de regiocontactdag.

Richtlijnen voor healthwatch Wilson and Cooley: Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes Cassidy: genetic syndromes and management guidelines Management guidelines, people with developmental & intellectual disabilities Specifiek bij behandeling Didden & Curfs: Slaap- en slaapproblemen bij verstandelijk gehandicapten W.M.A. Verhoeven ea.: Diagnostiek en behandeling van gedragsproblemen bij verstandelijk gehandicapten P.C.C. Duker ea.: Behandelingsstrategieën bij zelfverwondend gedrag A. Dosen: Psychische stoornissen, gedragsproblemen en verstandelijke handicap een integratieve benadering bij kinderen en volwassenen DCLD Diagnostic classification learning disabilities Oxford psychiatry DSM-IV NVAVG richtlijnen Internet www.Google.nl Gericht zoeken, onderwerpen per directory gerangschikt: www. Google.nl > alles over google > mogelijkheden >ga naar de google web directory) NVAVG.nl http://home.planet.nl/~braam/home.html wiebes webwijzer (TAVG) www.fvo.nl websites van syndroomverenigingen, zoeken bij tab bibliotheek NCBI Pubmed OMIM www.nhg.artsennet.nl (patiëntenbrieven, standaarden, Medisch Contact) www.IGZ.nl www.epilepsie.nl www.medscape.com (over syndromen, inschrijven met log in naam) www.dermisnet.com www.scyrus.com www.lancet.co.UK www.cvz/therapeutischkompas www.formularium.nl Formularia van Amsterdam, Groningen en Nijmegen www.decubituswijzer.nl www.dickshomepage.nl protocollen verpleging en verzorging Automatische mailings Pubcrawler (op zoektermen) BMJ www.uptodate.com abonnement, interne geneeskunde

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

31

Verenigingsadressen

Bestuur: Mw. H. Veeren, voorzitter E-mail: [email protected] Tel. 070-3386007

Colofon Redactie TAVG: mw. G. Nijdam (eindredactie) mw. dr. M.A.M. von der MöhlenTonino W. Braam K. de Geest Layout:

B. Elffers R.K. Schreuel

Redactieadres:

mw. G. Nijdam Bogaartsborg 59 6228 AK Maastricht tel.: 043-3614372 e-mail:truus.nijdam.maasveld@ stanna.nl

Mw. K. van den Brink, secretaris E-mail: [email protected] Tel. 0174-216190 (werk) 070-3642080 (huis) Mw. A. Wagemans, penningmeester E-mail: [email protected] Tel. 043-3568700 P. Deman E-mail: [email protected] Tel. 070-3121416 Mw. S. Huisman E-mail: [email protected] Tel. 0299-459334 of 459337 L. Bastiaanse E-mail: [email protected] Tel. 015-3102210 Mw. T. Kranenburg e-mail: [email protected] Tel. 0571-268811 Secretariaat: Mw. S. van Eif JNI / BE - 430 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, Fax: 010-4088365 [email protected]

Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap

€ 170,- per jaar.

Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG o.v.v. "abonnement TAVG". Kopij in Word-bestand mailen naar [email protected] voor de volgende data:

Website: http://www.nvavg.nl Inhoud: Vaste rubrieken o.m.: • Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties opvragen • Nascholingsagenda • Links: Syndromen, medisch, organisaties • Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis plaatsen) • Discussieforum (NVAVG leden) Verder op deze site: • Informatiebulletin AVG opleiding • Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken? • Info opleiding AVG • Welke HIS moet ik kiezen als AVG? • LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf? • Samenvatting consensusrichtlijnen refluxziekte bij verst. gehandicapten • Opleidingseisen etc.

32

Verschijningsdatum: 1 Maart 2006 1 Juni 2006 1 September 2006 1 December 2006

Aanleverdatum: 20 December 2005 20 Maart 2006 20 Juni 2006 20 September 2006

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

Overzicht NVAVG-publicaties

kosten - Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap; - Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 - Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 - Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 - Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 - Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998 - Epilepsieprotocol, regio Nijmegen - Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant - Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: wetenschappelijke verantwoording. regio West- en Midden-Noord Brabant - Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon, commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen - Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001 - Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996 - Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997 - Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk Gehandicapten; 12 maart 1998 - TAVG/TVAZ (losse nummers)

leden

niet-leden

€ 7,-

€ 9,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 9,-

€ 12,-

€ 9,-

€ 12,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 13,€ 3,50,-

€ 17,€ 5,-

€ 5,-

€ 7,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 3.50

€ 5,-

€ 13,-

€ 17,-

€ 6,--

€ 9,--

gratis € 10,-

€ 5,€ 10,-

De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAVG: JNI / BE - 430 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, fax: 010-4088365, e-mail: [email protected] Onderstaande publicaties zijn te downloaden van www.nvavg.nl: - Professioneel statuut Arts voor Verstandelijk Gehandicapten - Instructie assistent-geneeskundigen werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap - Model taakomschrijving BOPZ-arts in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap - Benoembaarheidseisen voor de BOPZ-arts in de VG-sector: De eerste geneeskundige taken en verantwoordelijkheden in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap - Raam-functiebeschrijving Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG) - Meer Jaren Beleidsplan 2002 - 2005 - Manifesto Basic Standards of Health care for people with intellectual disabilities (EN, FR of NL) - Richtlijn Screening cervixcarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap

- Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten", H. Gimbel/H.A.R.E. Tuynman, juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2) Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau Postbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-) - Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997: Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectieziekten Preventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P, AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756

T AV G 2 4 ; ( 1 ) 2 0 0 6

33

Om vanuit de medische discipline actief te participeren in de ontwikkeling van de medische en paramedische zorg is Cordaan op zoek naar nieuwe collega’s.

Arts Verstandelijk Gehandicapten & Arts Verstandelijk Gehandicapten in Opleiding voor 36 uur per week, liefst 2 parttimers

voor 36 uur per week

De baan:

Uw werkzaamheden liggen primair op het terrein van diagnostiek en behandeling van bewoners, waarbij de doelgroep bijzondere eisen met zich meebrengt ten aanzien van communicatie en diagnostische vaardigheden. U werkt bij de behandeling intensief samen met andere disciplines. U houdt spreekuur voor de cliënten van De Werf. Dit geldt ook voor de AVG in opleiding, die dit doet onder supervisie van de AVG. De Werf is een intramurale instelling in Amsterdam-Noord met 170 cliënten van 8-90 jaar, met de volgende problematiek: lichte (LVG) tot multi-complex-gehandicapten, autisme, dementie, psychiatrische of gedragsproblematische vraagstukken, duale problematiek, etc.Voor deze cliëntengroep participeert u in de 24 uurs bereikbaarheidsdiensten samen

Sinds 1 januari 2005 zijn IJlanden en Verenigde

met de verpleeghuisartsen van regio Noord. Daarnaast verricht u op consultbasis de

Amstelhuizen bestuurlijk gefuseerd. De naam van

tweedelijns support aan alle 50 locaties voor verstandelijk gehandicapten van Cordaan.

de nieuwe organisatie is:

U levert via scholing en training een actieve bijdrage aan de vakinhoudelijke ontwikkeling van onze medewerkers. U denkt mee met de regio-directeuren over het (para)medische beleid en draagt de medische eindverantwoordelijkheid in de regio Noord, plus de verantwoordelijkheid in het kader van de BOPZ. U neemt initiatieven om de collegiale

Cordaan biedt zorg, ondersteuning en diensten op

samenwerking in de regio te bevorderen en bent in staat coalities te smeden met in de

het gebied van wonen, welzijn en dagbesteding

regio actieve zorginstellingen.

aan ruim 4000 ouderen, mensen met een verstandelijke handicap en chronische psychiatrische

Uw profiel:

Wij zoeken een AVG die bevoegd is op te leiden voor 36 uur, liefst 2 parttimers, en een

patiënten. Kenmerkend is het gedifferentieerde

AVG in opleiding voor 36 uur per week. U bent een ondernemende arts met affiniteit

pakket van diensten in combinatie met grotendeels

voor de zorg aan verstandelijk gehandicapten. U heeft ruime ervaring in deze functie.

kleinschalige woonvormen op meer dan 50

Vanzelfsprekend bent u collegiaal en beschikt u over goede contactuele vaardigheden.

locaties in Amsterdam en omgeving.

Ook huisartsen/verpleeghuisartsen/ basisartsen die de opleiding tot AVG willen gaan volgen worden gevraagd te reageren op deze advertentie. Ons aanbod: De functie van AVG is ingedeeld in FWG 70. De functie van AVG in opleiding is ingedeeld

in FWG 65. Het salaris voor AVG bedraagt max. 5.200,- euro bruto per maand, op basis van een fulltime dienstverband. De CAO Gehandicaptenzorg is van toepassing. Uw reactie:

Voor meer informatie over de functie kunt u contact opnemen met drs. A.A. Capel, manager zorgstaf, T 06-51797296. Uw schriftelijke reactie kunt u zenden, o.v.v. vacaturenummer 3164, naar Cordaan, t.a.v. Ellen Snijders, Postbus 37732, 1030 BG Amsterdam. Een assessmentprogramma kan deel uitmaken van de selectieprocedure.

Acquisitie