23 e jaargang nr. 1 Maart 2005 Inhoud:

Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

23e jaargang nr. 1

Maart 2005

Inhoud: Redactioneel

1

Van het bestuur

1

Afscheid van een hoofdredacteur: Anneke van Beurden

2

Bestuursmededelingen

3

Diagnostiek bij de volwassen verstandelijk gehandicapte, mogelijkheden en valkuilen F.A. Scholte, AVG

4

Rookgedrag van verstandelijk gehandicapten en hun begeleiders. Mw. I. Schipper, AGNIO neurologie, E. Boot, AIOS, F. Ewals, AVG

7

Smith-Lemli-Opitz syndroom: onbekend maakt onbemind W.J. Braam, AVG

9

Cholesterolsuppletie bij een 69-jarige patiënte met het 11 Smith-Lemli-Opitz syndroom J. de Geest, L.C. Roos, D. van der Stappen, E. Drewes, B.P.M van Nesselrooi Twee foto's die ik niet had mogen maken J. de Geest, AVG NIEUWS • Veranderingen in de AWBZ, de functie 'behandeling' F.A. Scholte, AVG • Berichten van de AVG opleiding Erasmus MC Rotterdam Mw. M. Meijer, Hoofd AVG-opleiding • MAMH, Medical Aspects of Mental Handicap, European association of intellectual disability medicin F.A. Scholte, AVG • TAVG-netwerk in Drenthe Gerda de Kuijper, AVG

I Redactie TAVG/NVAVG I I Erasmus MC / JNI BE - 430 I I Postbus 2040 I I 3000 CA Rotterdam I

14

17 19 20

21

HULDIGINGEN • Koninklijke onderscheiding voor Cees van Schie

23

• Hanna Oorthuysprijs: Wiebe Braam

24

Redactioneel Veel persoonlijke noten in dit TAVG-nummer: Het laatste stukje van Frans Scholte als voorzitter van de NVAVG, een onderscheiding voor Kees van Schie, een prijs voor Wiebe Braam en dank voor Anneke van Beurden die jarenlang ons tijdschrift verzorgd heeft. Roken en rookgedrag staan volop in de belangstelling en is goed voor hevige discussies op de werkplek. Ook in onze zorg worden we met roken geconfronteerd: U vindt hier de resultaten van onderzoek naar rookgedrag van cliënten en begeleiders binnen een stichting. Verder besteden we aandacht aan problemen bij diagnostiek bij volwassenen en aan een laag cholesterol met bijpassend syndroom en mogelijke behandeling.

Twee casus stellen de manier waarop we met (NHG)standaarden omgaan ter discussie. Ze roepen de vraag op of standaarden en richtlijnen wel geschikt zijn voor onze populatie. Bij de volledige tekst van de NHG-standaarden staat steevast dat de arts het beleid vaststelt met inachtneming van de specifieke omstandigheden van de patiënt en dat het persoonlijk inzicht van de arts belangrijk is. Zijn de NHGstandaarden bruikbaar voor ons of zijn er aparte standaarden in ons werk nodig? Is het geen tijd voor discussie over de plaats en de status van regels, voorschriften, protocollen en richtlijnen binnen onze zorg? We ontvangen graag Uw bijdrage aan die discussie.

Van het bestuur

Komen en gaan Het nieuws komt en gaat. De vrijspraak wegens gebrek aan bewijs van twee jonge verstandelijk gehandicapte mensen die werden verdacht verantwoordelijk te zijn voor de dood van hun 10 dagen oude baby leverde direct een aantal telefoontjes op van de media en drie dagen aandacht voor dit onderwerp. De vraag die onmiddellijk beantwoord moest worden is of je toch niet moet voorkomen dat mensen in deze situatie verzeild raken. En of, en daar gaat het dan uiteindelijk om, toch niet gedwongen anticonceptie moet worden toegepast. Dit lijkt me niet een vraag voor de dokter maar voor de rechter. In de huidige wetgeving kan een volwassene die wilsbekwaam is niet gedwongen worden een medische behandeling ondergaan. De vraag is of de wetgeving moet worden aangepast. Als dat al gebeurt dan zou dat moeten zijn om herhaling van een ernstige situatie te voorkomen. Preventief mensen tegen hun wil anticonceptief behandelen zou betekenen dat er een instantie/ commissie/ deskundigenteam op basis van een 'test' zou moeten uitmaken of mensen een kind zouden mogen krijgen. Wil dat effectief gebeuren dan zou dat aan het begin van de vruchtbare periode van elke verstandelijk gehandicapte moeten plaatsvinden. Met als logisch gevolg dat er anticonceptie moet worden toegepast als ouderschapscompetenties onvoldoende zijn. De prikpil geven als de mogelijkheid niet uitgesloten is dat de ouderschapscompetenties in voldoende mate kunnen groeien, sterilisatie als zeker is dat dit niet zal gebeuren. Bij mannen is sterilisatie eigenlijk de enige acceptabele mogelijkheid. In zo'n samenleving wil ik liever niet wonen. Lichamelijke integriteit en keuzevrijheid zijn te belangrijk om op te offeren aan angst voor fouten en ongelukken. Dat laatste moet wel zoveel mogelijk worden voorkomen. Een humane samenleving zal echter gericht zijn op beïnvloeding die alleen maar mogelijk is in een relationele verhouding. In veel

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

gevallen is het helemaal niet moeilijk om mensen ervan te overtuigen dat ouderschap niet zal bijdragen aan hun levensgeluk. Een hulpmiddel voor hulpverleners (hoe krijg ik enigszins objectief een indruk over de ouderschapscompetentie van een verstandelijk gehandicapte persoon) is wel wenselijk. Dit maakt de kans op te grote variatie in de beoordeling van hulpverleners kleiner. Mede met behulp van zo'n instrument kan het gesprek met verstandelijk gehandicapten worden gevoerd over de vraag of het krijgen van kinderen wel zo verstandig is. Ook kan het worden gebruikt om gericht vaardigheden te trainen of te ondersteunen als zich toch een zwangerschap voordoet. Bij een zwangerschap met twijfel aan de competenties zal de hulpverlening er dicht bovenop moeten zitten om tijdig in te kunnen grijpen als schade aan het kind dreigt. Dat is ingrijpen achteraf, als het kwaad al is geschied, met als doel de schade voor het pasgeboren kind zoveel mogelijk te beperken. Of een rechter de mogelijkheid moet hebben om maatregelen op te leggen die herhaling van een ernstig feit moeten voorkomen, in dit geval dus gedwongen anticonceptie of sterilisatie, is aan de politiek. Ik kan me daar overigens wel iets bij voorstellen. Strafvermindering wanneer een preventieve maatregel als sterilisatie wordt geaccepteerd. Zoiets. Voor gedwongen anticonceptie voordat er iets is misgegaan bestaat geen rechtsgrond en dat moet ook maar zo blijven. Dat dwingt ons in ieder geval om te blijven investeren in de relatie met mensen met een verstandelijke handicap, in ondersteunen en begeleiden waar dat nodig is, met als doel bij te dragen aan het levensgeluk van deze mensen. Het nieuws komt en gaat. Dat geldt ook voor mij. Dit is mijn laatste column. Het was mij een genoegen. Frans Scholte Voorzitter NVAVG

1

Anneke van Beurden: afscheid van een hoofdredacteur. Oeps, dit had ik niet mogen zeggen. Althans niet van Anneke. Zo is haar karakter niet. Bescheiden, hard werkend. Hoofdredacteur, doe niet zo mal. Gewoon, de redactie, da's voldoende. Redactie, dat is zij al die jaren ook voor mij geweest. Maar dat komt alleen maar door mijn vertekend beeld als lay-outer. Anneke ging in 1995 samen met Tonny Coppes en Marij Jacobs de redactie van het TVAZ vormen, een nieuwe crew. Daar het vak van Arts voor Verstandelijk Gehandicapten professionaliseerde, wilde de redactie dat ook duidelijker in het TVAZ laten doorklinken. Zowel aan de inhoud als aan de layout werden hogere eisen gesteld. Het blad werd vernieuwd, kwam op A4-formaat uit. Over de layout was men echter ontevreden en toen kwam men in 1996 bij mij terecht. Zodoende kreeg ik intensief met Anneke te maken. Ik zag het eindresultaat van maanden werk: achter auteurs aanzitten voor kopij, dit beoordelen, teksten redigeren en corrigeren, weer overeenstemming met de auteur proberen te krijgen. Uiteindelijk, als alle artikelen al 4-5 keer gelezen waren, werden ze opgemaakt tot het tijdschrift. Na opgemaakt te zijn, faxen naar de Lathmer, las Anneke ze voor de laatste keer. En dan nog kon Anneke het geduld op brengen om op alle details te letten. Komma in plaats van een punt, één spatie te veel tussen twee woorden, superscript vergeten, Hoofdletter verkeerd, spelfouten die bij vorige lezingen over het hoofd waren gezien enz. enz., niets ontging haar. Nadat Marij Jacobs en Tonny Coppus door omstandigheden zich uit de redactie terugtrokken, deed Anneke alles alleen, tot ze tot twee jaar terug versterking kreeg van Truus Nijdam en daarna de andere huidige redactieleden. Door persoonlijke omstandigheden gedwongen moest zij, met pijn in het hart, het TAVG, zoals dat al heette, aan anderen overlaten. Natuurlijk met het idee het redacteurschap te zijner tijd weer op te pakken. Daarvan heeft zij recentelijk toch afgezien, zodat nu pas aan tien jaar (hoofd)redacteurschap TVAZ/TAVG een einde komt. Ja Anneke, tien jaar! Uit bescheidenheid zal jij acht jaar aangeven, de tropenjaren negerend van toen je er alleen voor stond. Zo bescheiden zijn de redactie en ik niet. Kortom Anneke, namens de redactie van het TAVG èn de hele vereniging hartelijk bedankt voor je inzet en werk, de afgelopen jaren. Persoonlijk mis ik het millimeteren over de lay-out nu al. Als redactie wensen we je veel geluk toe. Namens de redactie, Bart Elffers.

2

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Bestuursmededelingen Bestuursmededelingen Ook in de afgelopen periode zijn er weer veel ontwikkelingen waar de NVAVG een rol in speelt. We geven hier een overzicht.

Koninklijke onderscheiding Op 4 januari 2005 heeft Cees van Schie (AVG) uit handen van Drs. A.B.Sakkers, burgemeester van Eindhoven, een Koninklijke Onderscheiding ontvangen voor zijn bijzondere verdiensten voor de medische zorg voor verstandelijk gehandicapten. (zie verderop in dit TAVG)

Hanna Oorthuysprijs Tijdens de najaarsvergadering is voor de tweede maal de Hanna Oorthuysprijs uitgereikt. Deze keer is de prijs uitgereikt aan Wiebe Braam, vanwege zijn langdurige inzet ten aanzien van de positionering van de AVG en de ontwikkeling van het vakgebied.

Brief aan de staatssecretaris met het verzoek het AWBZ-neventarief AVG-zorg te evalueren We hebben in deze brief de knelpunten aangegeven die wij in de praktijk ervaren, met name de problemen bij de indicatiestelling, de omweg bij recepten en aanvullend onderzoek (moet via de huisarts) en de samenstelling van het tarief. Wat het laatste betreft hebben wij gemeld dat we hierover reeds in gesprek zijn met het CTG. Wat de overige punten betreft vragen wij om een overleg op korte termijn om de knelpunten op te lossen. We hebben informeel gehoord dat er op VWS begrip bestaat voor onze standpunten en dat men op een positieve manier zoekt naar oplossingen.

Onze reactie op het rapport 'Signalement AWBZ' van het College Van Zorgverzekeraars (CVZ). Het CVZ geeft in dit rapport aan hoe men de overgang naar een nieuw zorgstelsel, met de ZorgVerzekeringsWet die de Ziekendfondswet gaat vervan-

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

gen en met de veranderingen in de AWBZ, zo goed mogelijk wil laten verlopen. Wij besluiten onze brief met: 'Concluderend: De NVAVG kan zich herkennen in de door u gesignaleerde knelpunten en oplossingsrichtingen. Bijzondere aandacht willen wij vragen voor preventief geneeskundige aspecten van alle mensen met een verstandelijke handicap en voor twee bijzondere groepen verstandelijk gehandicapten: ernstig meervoudig (somatisch) gehandicapten en mensen met ernstig probleemgedrag. Het vormen van netwerken van gespecialiseerde artsen (AVG's), paramedici en gedragswetenschappers vormt een essentieel onderdeel van kwalitatief goede zorg. Het opheffen van ondoelmatige indicatieprocedures heeft onze hartelijke instemming.'

Huisarts en AVG: samenwerking in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap Als u dit leest is het rapport van de gezamenlijke werkgroep van de LHV en de NVAVG waarschijnlijk geaccepteerd. Helaas lukte dit nog niet in december 2004. De LHV had nog enige tijd nodig om een aanvulling (een addendum) te maken van financiële aard. Zo gauw de nota is geaccepteerd zullen we het overleg over de implementatie starten.

Lidmaatschap van de Federatie KNMG Tot onze verrassing heeft de KNMG nog geen positief besluit genomen over ons verzoek toe te mogen treden tot de KNMG. Een aantal leden daarvan hebben de vraag opgeworpen naar de bestuurbaarheid van de KNMG als meerdere kleine organisaties zullen gaan toetreden. Het KNMG-bestuur heeft daarop besloten zich eerst te buigen over de bestuurlijke consequenties en eventuele aanpassingen en pas daarna een beslissing te nemen over ons toetredingsverzoek. Dit zal naar verwachting in het voorjaar 2005 haar beslag krijgen.

Conceptrapportage werkgroep verstandelijk gehandicapten en anticonceptie De werkgroep heeft over dit complexe onderwerp een rapport uitgebracht. Het bestuur heeft hiervan met waardering kennisgenomen. De stuurgroep richtlijnen zal de opzet van dit rapport met de projectgroep bespreken. Daarna is het belangrijk dat er met andere partners in de zorg (de MEE-en, de Federatie van Ouderverenigingen en de orthopedagogen/psychologen) een verdere uitwerking van wordt gemaakt, met name rond het vraagstuk van de wilsbekwaamheid/wilsonbekwaamheid en de vaststelling van ouderschapscompetenties. Dit onderwerp zal ons en de media nog wel een tijd bezighouden.

Overleg met Zorgverzekeraars Nederland (ZN), het CTG, de VGN en de NVAVG over het tarief van de AVG en een project 'effectieve inzet AVG's' Aanleiding: 2,5 jaar na de invoering van het AWBZ neventarief voor AVGzorg voor mensen met een verstandelijke handicap die niet in een AWBZinstelling wonen geven AVG's aan dat het tarief niet toereikend is. Dat is voor een deel ook het gevolg van de veranderingen in de dienstverlening door AVG's: spreekuren in ziekenhuizen, achterwacht voor huisartsenposten, waardoor ook dienstverlening buiten kantooruren plaatsvindt. De NVAVG deelt mee dat men in een brief aan de staatssecretaris ook gevraagd heeft om een evaluatie van het AWBZ-neventarief, omdat zich in de praktijk een aantal problemen voordoen die om een oplossing vragen. Eén daarvan is dat de indicatiestelling door het CIZ op verschillende manieren plaatsvindt, maar ook vaak tot een volledige herbeoordeling leidt van de al afgegeven indicaties voor zorgfuncties, waardoor een bureaucratisering is ontstaan die we juist hadden willen vermijden. Ook werkt het belemmerend bij het consulteren van AVG's.

Vervolg op pag. 18

3

Artikelen DIAGNOSTIEK BIJ DE VOLWASSEN VERSTANDELIJK GEHANDICAPTE, MOGELIJKHEDEN EN VALKUILEN F.A. Scholte, AVG

Inleiding Bij veel verstandelijk gehandicapten is geen etiologische diagnose gesteld. De kans om een diagnose te stellen is sterk afhankelijk van de locatie waar het onderzoek verricht wordt. Bij volwassenen, die kind waren in de tijd dat onderzoek nog niet standaard was geregeld, zal de kans om een diagnose te stellen lager liggen dan bij kinderen. Ik lees al dertig jaar dat bij 40 tot 50 % een oorzaak voor de handicaps is vastgesteld, maar ik wantrouw deze getallen enigszins. In medische dossiers kom ik regelmatig oorzaken van de handicap tegen die bij nadere beschouwing op vage gronden berusten: zuurstofgebrek bij de geboorte bijvoorbeeld. Als enige onderbouwing hiervoor staat dan ergens bij een overzicht dat de bevalling 'lang heeft geduurd' of dat 'het kind na de geboorte enige tijd blauw zag'. Als hierover geen nadere informatie te verkrijgen is ben ik geneigd om aan te nemen dat de oorzaak van de handicaps niet bekend is. Dat geldt ook voor de vermelding dat het kind na een ziekte met hoge koorts in de ontwikkeling stagneerde. Als op basis hiervan iemand een keer heeft opgeschreven dat er sprake was van encefalitis, dan wordt dit door opvolgende behandelaars vaak klakkeloos herhaald. Diagnoses als hier genoemd mogen zonder nadere informatie niet gesteld worden. De vraag is aan de orde of bij volwassen verstandelijk gehandicapten, waarvan de oorzaak van de handicaps niet duidelijk is, stappen moeten worden ondernomen om etiologische diagnostiek alsnog plaats te laten vinden. In het in november 2003 vastgestelde Europees Manifest 'Basic standards of health care for people with intellectual disabilities' is de volgende zin opgenomen: " People with intellectual disabilities and their families have a right to aetiological investigations". Dit document is opgesteld door artsen en andere hulpverleners die werkzaam zijn voor verstandelijk gehandicapten in elf Europese landen, alsmede door de Nederlandse en Europese organisaties van familieverenigingen en werkgevers en medewerkers van het ministerie van VWS. Deze opvatting sluit aan bij het document 'health issues' van de International Association for the Scientific Study of Intellectual Disabilities (IASSID).

Het belang van etiologische diagnostiek Een etiologische diagnose is van belang voor de familie van mensen met een verstandelijke handicap. Met name de vraag naar de kans op herhaling staat hier voorop. Bij de familie van volwassen verstandelijk gehandicapten is die vraag vaak in veel mindere mate actueel, omdat in de tijd het antwoord inmiddels duidelijk lijkt te zijn geworden. Dat

4

geeft overigens niet in alle gevallen voldoende zekerheid om verantwoord te kunnen reageren op vragen. Het komt toch regelmatig voor dat familieleden, komen vragen wat de oorzaak was van de handicaps van hun familielid, omdat zij zich afvragen of zij een verhoogde kans op een kind met een handicap lopen. Niet zelden is er al sprake van een zwangerschap en komt de vraag voort uit een eerste consult bij de verloskundige. Uit dergelijke contacten komt soms ook naar voren dat er meer gehandicapte familieleden zijn, zonder dat het tevoren bekend is. Schaamte maakt het vóórkomen van handicaps in families soms moeilijk of niet bespreekbaar. Er zijn nog een tweetal aspecten die het stellen van een etiologische diagnose belangrijk maken. Op de eerste plaats is dat het bij de ouders wegnemen van onjuiste ideeën over de oorzaak van de handicap, ideeën die niet zelden schuldgevoelens bij één of bij beide ouders hebben veroorzaakt. Zo had ik onlangs nog een gesprek met ouders van een ernstig verstandelijk gehandicapte man, waarbij als belangrijkste winst naar voren kwam dat de ouders altijd hadden gedacht dat de handicap was veroorzaakt door een probleem in de zwangerschap. Nog voordat enig vervolgonderzoek had plaatsgevonden kon deze gedachte worden gecorrigeerd. Uiteindelijk bleek het om een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 9 (46,XY,del(9)(q32q34.1) te gaan, waarvan bij vervolgonderzoek is gebleken dat die deletie 'nieuw' is ontstaan. Het tweede aspect betreft de mogelijkheid om bij een bekende etiologische diagnose rekening te kunnen houden met somatische co-morbiditeit en het gedrags-fenotype. Zo werd zeer recent nog bij een op de grens van licht tot matig verstandelijk gehandicapt niveau functionerende, slechthorende 40-jarige vrouw, die zo lang wij haar kennen heeft geleden aan stemmingsstoornissen, op grond van een geopereerde palatoschizis gedacht aan een 22q11 syndroom (Velo-Cardio-Faciaal syndroom (VCF), DiGeorge- of aanverwant syndroom). Deze veronderstelling, waarvoor de eer onze consulentpsychiater toekomt, werd door middel van DNA-onderzoek bevestigd: (46,XX,del(22)(q11.2 q11.2). Door deze bevinding zijn wij haar angsten en stemmingsstoornissen beter gaan begrijpen. Hiermee is ook de therapie en begeleiding beter mogelijk. Tevens werd nu een te laag calciumgehalte ontdekt dat kon worden behandeld. Onderzoek bij de ouders is gestart. Andere voorbeelden van co-morbiditeit zijn de slaapproblemen bij Smith-Magenis-, Williams- en Prader-Willi syndroom, epilepsie bij Angelman-, Sotos-, 22q11 en Wolf-Hirschhorn syndroom. Gedragsstoornissen komen voor bij Prader-Willi-, Cornelia de Lange-, Smith-Magenis- en 22q11 syndroom.

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Hormonale stoornissen vinden we bij Cornelia de Lange(schildklier, bijnierschors), Smith-Magenis- (schildklier), Sotos- (schildklier), VCF -(bijschildklier), Williams- (schildklier) en Down syndroom (schildklier).

Problemen met de diagnostiek Van veel volwassenen met een verstandelijke handicap zijn over de vroege voorgeschiedenis maar weinig betrouwbare gegevens bekend. De ouders zijn vaak hoogbejaard of overleden, en broers en zussen weten meestal maar betrekkelijk weinig. Ook hier wreekt zich het feit dat er in veel families maar weinig gesproken werd over de oorzaak van de handicaps van het aangedane familielid. Een betrouwbare anamnese is daardoor vaak niet meer op te nemen. Soms komt er nog informatie van broer/zus en soms zelfs van andere familieleden. Het is moeilijk vast te stellen welke waarde men aan deze informatie kan toekennen. Het plaatje van zwangerschap, geboorte en vroege ontwikkeling is daardoor maar zelden compleet te krijgen. Dat geldt ook voor de vraag naar het meer vóórkomen van handicaps in de familie. In veel families gaan de onderlinge banden niet zover dat men goed op de hoogte is van neven en nichten en hun kinderen. Daarnaast worden vaak oude wonden opengereten als er in een groter familieverband gesproken wordt over een mogelijke erfelijke oorzaak van een handicap. Naast gegevens over de voorgeschiedenis kunnen uiterlijke kenmerken ons op het spoor zetten van een etiologische diagnose. Jammer is alleen dat kenmerken die zich op de kinderleeftijd duidelijk laten zien met het ouder worden minder uitgesproken zijn. Dat geldt voor faciale dysmorfieën. Maar ook bijvoorbeeld een kenmerkend EEG van een kind met het Angelman syndroom verliest bij het ouder worden een deel deze kenmerkende eigenschap. Van veel syndromen zijn deze veranderingen met de leeftijd slecht gedocumenteerd. Hier ligt ongetwijfeld een belangrijke taak voor de beroepsgroep van AVG's. Soms zijn kenmerken minder duidelijk als gevolg van langdurige, ernstige automutilatie. Tenslotte kunnen bij het ouder worden afwijkende chromosomen met name een extra chromosoom of een marker chromosoom geleidelijk verloren gaan. Dat geldt overigens ook voor de X-chromosomen: vrouwen verliezen geleidelijk aan vanaf hun 40ste hun 2de X chromosoom en krijgen zo veelal een mozaïek Turner, zonder klinische betekenis. Als iemand een X-gebonden aandoening heeft, zou dat bij een vrouw kunnen betekenen dat die minder makkelijk op te sporen is. De kans dat dit gebeurt is niet zo groot, maar het kan wel.

Probleem met het nemen van initiatief Rond de vraag wie het initiatief neemt om bij een volwassen verstandelijk gehandicapte etiologische diagnostiek in gang te zetten doen zich eveneens problemen voor. Als er alsnog een vraag uit de familie komt is het eenvoudig: elke betrokken arts zal direct aan de slag gaan.

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Als een AVG op een gegeven moment tijdens de reguliere zorg van een patiënt een idee krijgt dat een gezondheidsprobleem mogelijk samenhangt met een niet gediagnosticeerde oorzaak, zal hij of zij dit veelal wel nader gaan of laten onderzoeken. Maar ik vrees dat etiologische diagnostiek zonder specifieke vraag toch vaak een sluitpost is bij de drukke werkzaamheden van alle dag. Gelukkig hebben de meeste intramurale voorzieningen een klinisch geneticus als vaste consulent, waardoor er een zekere druk blijft bestaan om patiënten voor te dragen. Hierbij doet zich wel een gevoelsmatig probleem voor. Moet je in het geval van een volwassen verstandelijk gehandicapte, waarover vanuit de gegevens uit het dossier niet duidelijk wordt waardoor zijn verstandelijke handicap is veroorzaakt, maar waarvan wel waarschijnlijk is dat er niet meer gehandicapte familieleden bestaan, de bejaarde ouders benaderen om de anamnese nog verder uit te diepen en verdere diagnostiek voor te stellen? Met name de gedachte deze ouders-op-leeftijd opnieuw te confronteren met de vraag hoe hun kind gehandicapt is geworden en mogelijke reactivering van schuldgevoelens daaromtrent maken mij aarzelend. Maatschappelijke ontwikkelingen beïnvloeden de vraag wie het initiatief neemt bij etiologisch onderzoek. Door toenemende inbedding van de zorg in de maatschappij als gevolg van de-institutionalisering zullen veel AVG's het dagelijkse zicht op patiënten kwijt raken en zullen huisartsen vaker de meeste medische bemoeienissen hebben. Van de huisarts mag niet verwacht worden dat deze zich zonder vraag van de patiënt of diens familie met etiologische vraagstukken bezig zal houden. In de taakverdeling tussen huisarts en AVG zal dit onderdeel tot de taakgebieden van de AVG moeten worden gerekend. Het lijkt mij van groot belang dat elke AVG dit als een belangrijk aandachtsgebied ziet en van elke patiënt die korter of langer bij hem/haar in zorg is een inzichtelijk overzicht maakt van de voorgeschiedenis, inclusief reeds verrichte onderzoeken, de datum waarop ze zijn uitgevoerd en de resultaten ervan. Met regelmaat moet dan worden nagedacht of er nieuwe mogelijkheden zijn van onderzoek dat nog niet eerder is verricht, of waarvan herhaling met verbeterde technieken nuttig kan zijn. Betrokkenheid van een AVG bij het zorgplan (of individueel ondersteuningsplan) van elke persoon met een verstandelijke handicap is ook voor dit onderwerp van belang. De etiologische diagnose is dan één van de medische aandachtspunten in dit plan. Op deze manier komt de vraag of er een etiologische diagnose is gesteld ook met regelmaat opnieuw onder de aandacht. Een vast contact met een klinisch geneticus is een tweede voorwaarde voor kwalitatief voldoende aandacht voor dit onderwerp. Signalering door groepsleiding blijkt soms de aanleiding van nader onderzoek. Het blijft om meerdere redenen van belang om groepsleiding voldoende medisch te scholen, want zij kunnen daardoor ook attent zijn en blijven op morfologischeen gedragskenmerken.

5

Hoe gaat het nu De huidige praktijk in de zorg vanuit de AVG voor volwassenen met een verstandelijke handicap is: - Als er geen vraag vanuit de familie is en er zijn géén opvallende uiterlijke kenmerken en/of inwendige aanlegstoornissen en er zijn geen andere mentaal geretardeerde familieleden, dan gebeurt er veelal niets. - Bij een vraag vanuit de familie wordt er meestal op korte termijn actie ondernomen. Ontbreekt dysmorfie, dan wordt meestal volstaan met aanvulling van de anamnestische gegevens, metabole screening en chromosomenonderzoek. Bij aanwezigheid van dysmorfie wordt door de AVG getracht tot een syndroomdiagnose te komen, meestal in samenspraak met de consulent klinisch geneticus. - Is er geen vraag vanuit de familie, maar zijn er wel opvallende uiterlijke kenmerken, dan zal de AVG eveneens initiatieven nemen voor verder onderzoek. Deze activiteit heeft echter niet altijd prioriteit. - De laatste jaren zijn we bij diagnostiek en behandeling van gedragsstoornissen ook gaan kijken of er een etiologische diagnose is gesteld om, indien dat niet het geval blijkt te zijn, initiatieven hiertoe te nemen. Het is van belang hier op te merken dat volgens de huidige inzichten etiologische diagnostiek niet afhankelijk moet zijn van een positieve familieanamnese en/of van dysmorfieën, maar bij elke persoon met een verstandelijke handicap uitgevoerd zou moeten worden. Dit is dan conform het eerder genoemde Europees Manifest en conform Health Issues van de IASSID.

De rol van de AVG: nieuwe ontwikkelingen Sinds de erkenning van het specialisme AVG in 2000 en de sinds 2002 bestaande mogelijkheid voor huisartsen om verstandelijk gehandicapten naar de AVG te verwijzen, zijn er diverse initiatieven genomen om handicapgerelateerde medische zorg te kunnen bieden aan verstandelijk gehandicapten die dat nodig hebben. Zo houden momenteel in diverse ziekenhuizen AVG's spreekuur. Ook beschikt een groot aantal zorgaanbieders uit de sector inmiddels over expertisecentra, waarnaar verstandelijk gehandicapten voor diagnostiek en behandeling kunnen worden verwezen. Samen met de Landelijke Huisartsen Vereniging worden samenwerkingsmodellen ontwikkeld waarbij de huisarts de algemene gezondheidszorg levert en de AVG, vaak in samenwerking met andere disciplines, de handicap gerelateerde zorg. Op die manier bestaat de mogelijkheid optimale medische zorg, met aandacht voor de etiologische diagnostiek, te verlenen aan mensen met een verstandelijke handicap. Vanuit het land bereiken ons berichten dat er sprake is van grote regionale verschillen in toegankelijkheid tot en capaciteit van etiologische diagnostiek. We pleiten er dan ook voor om naar analogie van de richtlijn voor diagnostiek bij kinderen een afgeleide richtlijn te maken voor verstandelijk gehandicapten die de kinderarts ontgroeid zijn. De NVAVG is graag bereid in het tot stand brengen van zo´n document te participeren.

F. Scholte, AVG 's Heeren Loo Midden-Nederland Schuylenburg De Voorwaarts 61 7325 AA Apeldoorn 055-369 61 69 [email protected]

6

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

ROOKGEDRAG VAN VERSTANDELIJK GEHANDICAPTEN EN HUN BEGELEIDERS. Mw. I. Schipper, AGNIO neurologie, E. Boot, AIOS, F. Ewals, AVG

Inleiding In Nederland is veel aandacht voor roken en de schadelijke gevolgen hiervan op de (volks) gezondheid. Jaarlijks houdt het Nederlands Instituut voor de Publieke Opinie en het Marktonderzoek (TNS NIPO) enquêtes onder de algemene bevolking om het aantal rokers in kaart te brengen. Verder voert de overheid actief preventiebeleid ten aanzien van (passief) roken. Er zijn echter weinig gegevens bekend over de prevalentie van roken bij mensen met een verstandelijke handicap en hun begeleiders. Ook zijn de gevolgen van het overheidsbeleid op het roken van verstandelijk gehandicapten onduidelijk. Om inzicht te krijgen in het rookgedrag hebben wij een observationeel onderzoek gedaan op Kadijkerkoog, een woonvoorziening voor mensen met een verstandelijke handicap in Purmerend. Tevens hebben wij onderzocht wat het rookbeleid op de woningen is en in hoeverre de recente wetswijzigingen hier invloed op hebben gehad.

Vraagstelling Wat is de prevalentie van roken onder de bewoners van Kadijkerkoog? Wat is de prevalentie van roken onder de cliëntbegeleiders van Kadijkerkoog? Wat is het beleid ten aanzien van roken op de woningen? Hebben de recente wetswijzigingen invloed gehad op het rookbeleid?

Achtergrond Prevalentie Onder de Nederlandse bevolking was het percentage rokers in 2002 31%.1 In 1992 deed Peet een onderzoek naar het rookgedrag van verstandelijk gehandicapten van 14 jaar en ouder in Midden- en Noord-Limburg.2 Van de 963 bewoners verspreid onder 3 instellingen was het percentage rokers 22%. Het percentage rokers onder mensen met een lichte verstandelijke handicap was 44%. Er werd geen uitspraak gedaan over de overige groepen. In een Engels prevalentie onderzoek uit 2004 onder 435 volwassen verstandelijk gehandicapten die een dagcentrum bezoeken is een algemeen percentage rokers van 6,2% gevonden.3 Behoudens de opmerking dat cliënten met een lichte verstandelijke handicap meer en vaker roken dan de cliënten met een meer ernstige handicap, is er geen onderscheid gemaakt in niveaus van functioneren. (Wettelijke) kaders Sinds de wijziging van de Tabakswet in 2002 geldt een rookverbod in woningen en andere gebouwen met een bestem-

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

ming in de gezondheidszorg. Het rookverbod geldt voor alle gezamenlijke ruimten die een instelling ter beschikking stelt aan haar cliënten. Er mag wel gerookt worden in privéwoningen of privé-kamers.4 Per 1 april 2003 werd op de Prinsenstichting een 'rookprotocol' vastgesteld: Voor de woningen geldt sindsdien een rookverbod voor gangen, hallen, trappen en werkkasten. Het roken door de bewoners op hun eigen slaapkamer is in beginsel toegestaan. Een algemeen rookverbod geldt ook voor de woningen waar de groep bewoners niet rookt of niet kan en mag roken op medische gronden. In alle woningen moeten medewerkers en bewoners samen afspraken maken. Deze afspraken moeten door de clustermanager goedgekeurd worden en op schrift in de huiskamers worden opgehangen. De dienst facilitaire zaken toetst plannen die door de clustermanager worden voorgelegd om in een woning een aparte rookruimte in te richten. Zij adviseert over eventuele maatregelen'.5 Naast het belang van de cliënt speelt het belang van de werknemer. Op 1 januari 2004 werd vanuit de landelijke overheid het recht op een rookvrije werkplek ingevoerd. Vanaf die datum heeft iedere werknemer recht op een rookvrije werkplek. Inmiddels is een ontwerp Algemene Maatregel van Bestuur gepubliceerd waarin ten aanzien van de rookvrije werkplek een aantal uitzonderingen is gemaakt. Hieronder vallen de privé-woonruimtes van cliënten in de gehandicaptenzorg. Het belang van de werknemer is hierbij ondergeschikt aan dat van de cliënt.4

Methode Literatuuronderzoek In Pubmed werd gezocht met de zoektermen 'intellectual disability', 'learning disability', 'mental retardation' en 'smoking'. In Google werd gezocht met de zoektermen 'rookbeleid', 'instellingen' en 'gehandicapten'. Op de website van de NVAVG werd gezocht bij de 'scripties SSG/NSPH 1985-1999' en 'adviezen en richtlijnen'. Onderzoeksgroepen De onderzoeksgroep bestond uit alle bewoners (n=301) en cliëntbegeleiders (n=330) van de 35 woningen op het terrein van Kadijkerkoog. Vijf categorieën bewoners werden onderscheiden op basis van de SRZ criteria: lichte, matige, ernstige en diepe beperking, en nog niet gespecificeerde beperking. Bewoners onder de 15 jaar werden uitgesloten. Onderzoeksgegevens in de algemene bevolking houden dezelfde leeftijdsgrens aan. Gegevensverzameling De gegevens zijn in maart 2004 verzameld met behulp van een door ons opgestelde anonieme vragenlijst. De vragen

7

hadden betrekking op het aantal cliënten en cliëntbegeleiders op de woning, het aantal rokers onder hen, het rookbeleid en de veranderingen hierin sinds januari 2004. De vragenlijst werd telefonisch afgenomen bij één van de cliëntbegeleiders op de woning.

Resultaten Prevalentie roken bewoners Alle 301 bewoners van vijftien jaar en ouder werden geïncludeerd. Het rookgedrag van hen werd geïnventariseerd (tabel 1). Van de 301 bewoners bleken er 39 te roken. De prevalentie was hiermee 13%. De prevalentie roken onder bewoners met een lichte beperking was 42%. Prevalentie roken cliëntbegeleiders Van de 330 cliëntbegeleiders rookten er 109. De prevalentie was 33% (tabel 1). Rookbeleid Het bleek dat in acht van de 35 woningen binnen overal gerookt mocht worden (tabel 2). In dertien woningen werd roken in de woning niet toegestaan. In één woning werd een aparte rookruimte gecreëerd.

Bespreking Prevalentie roken bewoners Uit het onderzoek bleek dat de prevalentie van roken (13%) door de totale groep bewoners van Kadijkerkoog veel lager is dan in de algemene Nederlandse bevolking (31%). Het percentage rokers met een lichte verstandelijke handicap is echter, net zoals in het onderzoek van Peet, groter (42%). Ondanks het preventiebeleid van de overheid is er in deze groep geen afname van het aantal rokers waargenomen. De prevalentie van roken in de totale groep is lager dan de prevalentie in het onderzoek van Peet in Limburg in 1992 (22%). Dit kan verklaard worden uit het feit dat het percentage bewoners met een lichte beperking in onze onderzoekspopulatie duidelijk kleiner is. Prevalentie roken cliëntbegeleiders De prevalentie van roken door de cliëntbegeleiders op Kadijkerkoog (33%) was gelijk met de algemene Nederlandse bevolking (31%). Rookbeleid In maar één woning is een aparte rookruimte gecreëerd. In veel woningen (21) mag nog steeds in één of meerdere gemeenschappelijke ruimtes gerookt worden. Op veel woningen mogen bewoners binnen roken, omdat veel begeleiders van mening zijn dat mensen in hun eigen woning moeten kunnen roken als ze dat willen. In sommige woningen waar binnen gerookt mag worden, wordt met de begeleiders onderling overlegd of iemand bezwaar heeft tegen het roken binnenshuis. Dit wordt niet aan bewoners voorgelegd. Verandering rookbeleid sinds wetswijziging De invoering van het recht op een rookvrije werkplek per 1 januari 2004 heeft in vijftien woningen voor veranderingen gezorgd. Een rookvrije werkplek en de aanwezigheid van een rookruimte is op de meeste woningen niet gerealiseerd.

Uit de onderzoeksgegevens bleek dat van de 35 woningen bij 15 het rookbeleid veranderd is na de wetswijzigingen per 1 januari 2004. De veranderingen bestonden uit het beperken van het roken tot de hal van de woning, het verbieden van roken in de woning door de begeleiders in de woning of het verbieden van roken in de woning door begeleiders en bewoners.

8

Conclusie en aanbevelingen De uitkomst van dit onderzoek sluit aan bij de bevinding van Peet, die concludeert dat bewoners met een lichte verstandelijke handicap vaker roken dan de algemene populatie. Uit dit onderzoek blijken er geen effecten van het preventiebeleid door de overheid in de afgelopen jaren. De combinatie met een sterk verhoogde prevalentie van vetzucht (Quetelet index >30) bij mensen met een verstandelijke handicap ten opzichte van de algemene populatie maakt het risicoprofiel

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

voor hart- en vaatziekten echter wel tot een extra aandachtspunt.6 Verder blijkt dat de vertaling, implementatie en handhaving van rookwetgeving naar de dagelijkse praktijk een ingewikkeld proces is. Wij vinden dat niet alleen preventie, maar ook aanmoediging tot stoppen tot de taken van de AVG behoren. De cursus 'Zorg voor jezelf. Rook niet!' kan hierbij behulpzaam zijn. Het is een cursus stoppen met roken speciaal voor mensen met een verstandelijke handicap. STIVORO Rookvrij heeft de cursus samen met Bureau Edubooks en Training speciaal voor deze doelgroep ontwikkeld. Verder zal de AVG bij de instelling moeten aandringen op een helder geformuleerd rookbeleid en uitvoering hiervan.

Mw. I. Schipper, ten tijde van het onderzoek werkzaam als co-assistent. Huidige adres: Afdeling neurologie, Oosterpark 9, Postbus 95500, 1090 HM Amsterdam. Correspondentie: [email protected]

E. Boot, AVG Prinsenstichting Spinnekop 5, Postbus 123 1440 AC Purmerend Correspondentie: [email protected]

F. Ewals, AVG Prinsenstichting Spinnekop 5, Postbus 123 1440 AC Purmerend

Literatuur 1 2 3

Met dank aan: Gerard Koenen, orthopedagoog Prinsenstichting Purmerend.

4 5 6

STIVORO voor een rookvrije toekomst: NIPO-enquêtes naar roken onder volwassenen. Den Haag: STIVORO 1979-2002. Peet DGM. Het rookgedrag van verstandelijk gehandicapten. TVAZ 1995;3:49-51. Taylor NS, Standen PJ, Cutajar P et al. Smoking prevalence and knowledge of associated risks in adult attenders at day centres for people with learning disabilities. J. Intellect Disabil Res. 2004 Mar;48(Pt 3):239-44. VGN. Rookbeleid in de gehandicaptenzorg. 2004. Prinsenstichting. Rookprotocol. 2003. H.M.J. van Schrojenstein Lantman-de Valk. Mensen met een verstandelijke handicap in de huisartsenpraktijk. In: NWO. Chronisch zieken - Wetenschap en geneeskunde voor mensen met een verstandelijke handicap. 1999.

SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROOM: ONBEKEND MAAKT ONBEMIND W.J. Braam, AVG

Het Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLOS) is een recessief erfelijke stoornis van de cholesterol synthese, welke ondermeer leidt tot een lichte tot ernstige mentale retardatie en diverse aangeboren afwijkingen. Op basis van het geschatte prevalentiecijfer (1 op 20.000 levendgeborenen) zouden wij het SLOS net zo vaak tegen moeten komen als bekende syndromen zoals het Angelman syndroom en het Prader Willi syndroom. Het aantal gediagnosticeerde gevallen is echter lager en dit betekent dat er in onze instellingen vermoedelijk velen verblijven bij wie wij deze diagnose niet hebben gesteld. Enerzijds wordt dit veroorzaakt door de relatieve onbekendheid met dit syndroom, anderzijds doordat het fenotype erg variabel is.

Oorzaak SLOS wordt veroorzaakt door een mutatie in het DHCR7 gen (7-dehydrocholesterol reductase gen) op 11q12-13. Hierdoor is er een sterk verlaagde activiteit van het enzym 7-dehydrocholesterol reductase, het enzym dat nodig is voor het maken van de laatste stap in de biosynthese van cholesterol. Het gevolg is een laag gehalte aan cholesterol en een hoog gehalte aan 7-dehydrocholesterol en 8-dehydrocholesterol, de directe voorlopers van cholesterol, in bloed en weefsels.

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Tijdens de groei van het embryo is cholesterol noodzakelijk. Het heeft een sturende functie bij de werking van bepaalde eiwitten en bij de ontwikkeling van delen van organen. Daarnaast is cholesterol van belang bij de opbouw van de wand van zenuwcellen: deze bestaan voor 25% uit cholesterol. Dit cholesterol moet ter plaatse worden gesynthetiseerd, en dat is bij SLOS door de sterk verlaagde activiteit van het enzym 7-dehydrocholesterol reductase onmogelijk. Dit tekort kan niet worden opgevangen door toevoer van maternaal cholesterol, aangezien dit de celwand niet passeert. Cholesterol is bovendien nodig voor de aanmaak van ondermeer de geslachtshormonen. Daarnaast is cholesterol nodig voor de vorming van galzuren, die weer nodig zijn voor de opname van voedingsstoffen vanuit de darmwand in het bloed. Hierdoor leidt een cholesteroltekort tot voedingsproblemen en tot groeistoornissen.

Erfelijkheid SLOS is een recessief erfelijke aandoening. Naar schatting 1 op de 100, mogelijk zelfs 1 op de 30, mensen van NoordEuropese afkomst is drager van het afwijkende gen. Inmiddels zijn enkele tientallen verschillende mutaties bekend. Dit verklaart waarschijnlijk de grote verschillen in ernst van de aandoening.

9

Omdat beide ouders van iemand met SLOS drager zijn, is de herhalingskans bij elke volgende zwangerschap 25%. De kans op dragerschap bij een volgend kind is 50%. Prenataal onderzoek van de foetus en vaststellen van dragerschap is tegenwoordig mogelijk.

Hoofdkenmerken 1. mentale retardatie (95%, overigens grote variabiliteit) 2. microcefalie (>90%) 3. intrauteriene groei vertraging en voedingsproblemen op babyleeftijd en groeiachterstand 4. gelaatskenmerken - ptosis oogleden - anteversio narium ('stopcontact neus') - verhemeltespleet en hoogstaand verhemelte - kleine, terugwijkende onderkaak - laagstaande oren 5. Afwijkende vorm geslachtsorganen (>50% van de mannen) - afwijkende plaats opening plasbuis in de penis - te kleine penis - zaadballen niet ingedaald - geslacht soms moeilijk herkenbaar (ambigue geslacht) 6. syndactylie 2de en 3de teen (95%)

Overige veelvoorkomende verschijnselen • achterblijvende groei • hoog voorhoofd • bitemporale versmalling van de schedel • neerwaarts gerichte buitenste ooglidhoek • epicanthus • telecanthus • brede neusbrug • volle lippen • ruimzittende huid in de nek • extra vinger aan zijkant vinger (postaxiale polydactylie) • abnormale dermoglyfen • duim kort en proximaal geplaatst • extra teen aan zijkant teen (postaxiale polydactylie) • knikvoet, klompvoet • open septum • corpus callosum agenesie

Comorbiditeit Vanaf de geboorte treedt er een algehele vertraging op in de groei. Dit is gedeeltelijk het gevolg van een onvoldoende opname van voedsel doordat de baby te weinig kracht heeft om goed te zuigen. De achterblijvende groei heeft ook te maken met een tekort aan cholesterol in het lichaam, doordat de baby dit niet of in onvoldoende mate zelf kan aanmaken. Daarnaast leidt een tekort aan galzouten tot een slechte opname van voedingsstoffen in de darmen. Vertraging van de groei treedt overigens ook al vóór de geboorte op, waardoor het gemiddeld geboortegewicht lager

10

is dan gemiddeld. Cholesterol van de moeder kan de foetus nauwelijks bereiken. Ook dan al is de foetus bijna geheel afhankelijk van de eigen aanmaak van cholesterol. Daarom zijn er reeds bij de geboorte diverse afwijkingen in de ontwikkeling aanwezig, terwijl bij de meeste andere aangeboren stofwisselingsziekten de afwijkingen of problemen pas na de geboorte optreden. Doordat babies met het Smith-Lemli-Opitz syndroom slecht zuigen en wenig geïnteresseerd lijken in drinken, is het nodig extra voeding en vocht te geven via een neussonde. Omdat het mondgebied vaak overgevoelig is voor aanraking, is begeleiding door een logopedist aan te raden ('oral-motortraining'). In geval van een gehemeltespleet is operatieve correctie nodig bij 12 - 18 maanden. Een tweede probleem is het frequent overgeven en het terugvloeien van maaginhoud naar de slokdarm (zure reflux). Dit probleem reageert vaak slecht op de gebruikelijke medicijnen, zodat een operatieve behandeling vaak noodzakelijk is.

Overige comorbiditeit

• frequent infectieziekten, met name luchtweginfecties • obstipatie, megacolon, ziekte van Hirschsprung, • • • • • •

pylorusstenose cholestatische leveraandoeningen slaapstoornissen fotosensibiliteit gehoor- en visusstoornissen urineweginfecties (vesico uretrale reflux) hypopituïtarisme

Gedrag Er bestaat een grote variatie in de ernst van de verstandelijke beperking onderling. Er zijn mensen met SLOS die uiterlijk niet opvallen, een vrij normale ontwikkeling doormaken en bij toeval zijn ontdekt bij familieonderzoek na de vondst van een ander, sterker aangedaan familielid. Doorgaans bestaat er een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Het gedrag past vaak in het autisme spectrum. Er is sprake van dwangmatigheid met ritueel gedrag. Er bestaat een overgevoeligheid voor geluid en aanraking. Ook is het mondgebied overgevoelig, hetgeen eetproblemen kan veroorzaken. Verder zijn mensen met SLOS snel geïrriteerd, snel gefrustreerd en zij schreeuwen snel (ook zonder aanleiding). Zelfbeschadigend gedrag komt vaak voor (zichzelf bijten, zichzelf achterwaards werpen in de stoel, of 'head bangen'). Merkwaardig is de neiging om ongepast aardig te zijn willekeurige vreemden.

Wanneer onderzoek naar SLOS inzetten? Doordat de variabiliteit binnen dit syndroom zeer groot is, moet men niet te terughoudend zijn met het inzetten van diagnostiek naar dit syndroom, omdat veel gevallen anders worden gemist. Op dit moment is het beleid om specifiek onderzoek naar SLOS aan te vragen:

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

1. als twee van de zes hoofdkenmerken aanwezig zijn of 2. als één kenmerk aanwezig is én er een positieve familieanamnese bestaat. W. Braam, AVG Welk onderzoek aanvragen? Aangezien er een laag serum cholesterol bestaat lijkt het eenvoudig om te volstaan met het aanvinken van deze bepaling op het aanvraagformulier. Helaas is het echter zo dat bij de gebruikelijke cholesterolbepaling het totaal cholesterol wordt gemeten, dus inclusief de precusors 7-dehydrocholesterol en 8-dehydrocholesterol. Er moet dus een gaschromatografie van de sterolen worden aangevraagd!!

's Heerenloo Midden-Nederland postbus 75 6710 BB Ede e-mail: [email protected]

Literatuur 1 2 3

Jira PE et all. Het Smith-Lemli-Opitz syndroom : een stoornis in de cholesterol biosynthese. Ned Tijdschr Klin Chem 1997;22:175-9. Tierney E et all. Behavioral Phenotype of RSH? Smith-Lemli-Opitz syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research News 2000;6:131-4. Online Mendelian Inheritance of Man (OMIM 270400)

CHOLESTEROLSUPPLETIE BIJ EEN 69-JARIGE PATIËNTE MET HET SMITHLEMLI-OPITZ SYNDROOM J. de Geest, L.C. Roos, D. van der Stappen, E. Drewes, B.P.M van Nesselrooij

Summary: A 69 years old, mentally handicapped lady with SmithLemli-Opitz syndrome and self injurious behavior, was treated with cholesterol supplementation. The treatment did not influence her automutilation nor her irritability.

Vraagstelling Een 69-jarige patiënte met het Smith-Lemli-Opitz syndroom vertoont haar leven lang al zelfverwondend gedrag. Wij hebben onderzocht of suppletie met cholesterol dit gedrag gunstig zou kunnen beïnvloeden.

Het Smith-Lemli-Opitz syndroom Het Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLOS) wordt veroorzaakt door een blokkade in de laatste stap van de cholesterol biosynthese, de omzetting van 7-dehydrocholesterol naar cholesterol. SLOS patiënten hebben een sterk verlaagde 7-dehydrocholesterol-delta7-reductase activiteit resulterend in lage plasma- en weefsel cholesterolconcentraties met hoge concentraties 7-dehydrocholesterol (7-DHC). Kenmerkende fenotypische afwijkingen zijn mentale retardatie, een afwijkend karakteristiek gelaat, afwijkende aanleg van organen, onderontwikkeling van het geslacht (ambigu genitaal) en extremiteitsafwijkingen, met name syndactylieën.1 De diagnose kan gesteld worden door bepaling van het verhoogde 7-dehydrocholesterol in plasma en met DNAdiagnostiek kan een mutatie in het DHCR7 gen aangetoond worden.

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

De volgende gedragskenmerken zijn beschreven (behavioral phenotype): De retardatie varieert bij het SLOS van zeer licht verstandelijk gehandicapt tot zeer ernstig verstandelijk gehandicapt. Er wordt zintuiglijke overgevoeligheid beschreven en prikkelbaarheid. De taalontwikkeling is beperkt. Slaapstoornissen komen voor.2 Tierney vindt in een groep van 56 patiënten dat er 50 automutileren: 30 bijten zichzelf, 27 stoten met hun hoofd, 30 werpen zich met kracht achterover.3 De helft van de patiënten voldoet aan de criteria voor autisme, ADI-R en DSM IV.2,3

Cholesterol suppletie Uit de literatuur komen verschillende resultaten naar voren ten aanzien van (gedrags)veranderingen bij SLOS ten gevolge van cholesterol suppletie. Ullrich ea beschrijven in 1996 hun ervaring met cholesterolsuppletie (30-70 mg/kg, door middel van boter en eierdooier) bij twee kinderen met het SLO syndroom, 5 en 11 maanden oud. Hoewel het totaal cholesterol in het plasma steeg, bleef de 7-DHC te hoog. De motorische of lichamelijke ontwikkeling van de kinderen werd 15 maanden gevolgd; de onderzoekers concluderen dat de cholesterolsuppletie deze niet beïnvloedt.4 Elias ea beschrijven in 1997 zes kinderen met het SLO syndroom, die behandeld werden met een cholesterol suspensie.5 Er is geen sprake van een controlegroep. Van alle zes de kinderen wordt beschreven dat de groei van gewicht, lengte en schedelomtrek en de psychomotore ontwikkeling versnelt na het starten van de suppletie. De ontwikkeling lijkt vooral gevolgd te zijn door de beoordeling van ouders en begelei-

11

ders. De auteurs beschrijven dat zeer snel na het starten van de suppletie gedragsveranderingen optraden, te weten toename van alertheid, afname van prikkelbaarheid en afname van zelfverwondend gedrag. Starck evalueert zeven Zweedse kinderen met SLO syndroom die cholesterol suppletie kregen.6 Ook hier is geen controlegroep. Er wordt een gunstig effect gezien op de biochemische parameters, de UV-gevoeligheid en de polyneuropathie. De auteurs achten een gunstig effect op autistische eigenschappen en op andere gedragskenmerken twijfelachtig. Ze trekken dan ook in twijfel of cholesterolsuppletie levenslang aangewezen is. Sikora ea rapporteren in 2004 over 14 kinderen en adolescenten, bij wie zes jaar lang cholesterol gesuppleerd is.7 Ook hier is geen controlegroep. Er is bij hen geen verandering van het 'developmental quotient' geconstateerd. De auteurs concluderen dat cholesterol suppletie in zijn huidige vorm de ontwikkeling van kinderen en adolescenten met SLOS niet bevordert. Zij geven geen resultaten weer over veranderingen in het gedrag. Doordat geen van de bovenstaande onderzoeken placebogecontroleerd was, mogen er ons inziens geen conclusies uit getrokken worden over de effecten van cholesterol suppletie. Theoretisch is het niet waarschijnlijk, dat orale cholesterolsuppletie het functioneren van de hersenen beïnvloedt. De hypothese is, dat veel van de verstoorde ontwikkeling van SLOS patiënten het gevolg is van een tekort aan cholesterol in de cellen van het centraal zenuw stelsel (CZS). Dierproeven doen veronderstellen dat in het CZS cholesterol ter plaatse wordt gesynthetiseerd en niet uit het bloed kan worden opgenomen. Waarschijnlijk passeert het gesuppleerde cholesterol de bloed-hersenbarrière niet, waardoor het geen invloed kan uitoefenen op de ontwikkeling of het functioneren van de hersenen.7 Hoewel de ervaringen met cholesterol suppletie wisselend zijn en theoretisch een effect op de ontwikkeling en het functioneren van de hersenen onwaarschijnlijk wordt geacht, is het gangbaar om kinderen met SLOS suppletie aan te bieden. Toen wij onlangs SLOS diagnostiseerden bij een oudere patiënte, besloten wij het effect van cholesterolsuppletie te beoordelen via observatie, om het effect van de suppletie te kunnen evalueren.

12

Patiënte Patiënte, geboren in 1934, heeft een ernstige verstandelijke handicap, waarvoor ze al sinds 1957 zorg ontvangt binnen ons centrum. Er wordt vanaf het begin geschreven dat ze gilt, zich krabt, zichzelf tegen de benen schopt, kleding uittrekt en oneetbare zaken nuttigt. In 2000 is er sprake te zijn van coxartrose. In 2003 is de diagnose Smith-Lemli-Opitz syndroom gesteld. In het plasma was er een hoog gehalte van 7- en 8- dehydrocholesterol (719,7 respectievelijk 548,2 µmol/l) en een laag totaalcholesterol (2790 µmol/l of 2,79 mmol/l). DNA onderzoek toonde twee mutaties aan in het DHCR7 gen; één daarvan is eerder geassocieerd met SLOS en één is niet eerder beschreven.8 In 2004 is besloten een proefbehandeling met cholesterolsuppletie te geven, om te onderzoeken of dit een gunstig effect zou hebben op de automutilatie.

Methode De groepsleiding heeft gedurende zes maanden een observatieschema bijgehouden. Gerapporteerd is schoppen tegen de schenen, schoppen tegen de knieën, krabben en bovendien schreeuwen. Na twee maanden is gestart met cholesterol suppletie: dagelijks is 50 gram van de cholesterolmodule van Nutrica, verdeeld over drie maaltijden gegeven, hetgeen neerkomt op 1 gram cholesterol dagelijks of 20 mg/kg/dag. Daarna is twee maanden lang geobserveerd zonder suppletie, en vervolgens drie maanden later nogmaals zonder suppletie. Tijdens de observatie is vier maal het totaal cholesterol gemeten, alsmede het 7- dehydrocholesterol en het 8-dehydrocholesterol: voorafgaande aan, tijdens en na de suppletie en drie maanden na de supppletie.

Resultaten Zoals we verwachten,is tijdens de suppletie het totaal cholesterol gestegen en is de concentratie van zowel het 7- als het 8-dehydrocholesterol gedaald. Deze veranderingen hebben zich nog doorgezet na het staken van de suppletie, waardoor de waarden enkele weken na stopzetten van de suppletie pas echt genormaliseerd zijn. Daarom is een extra observatie na drie maanden gedaan, toen de totaal cholesterol en de 7- en 8- dehydrocholesterol concentratie weer teruggekeerd zijn naar hun afwijkende uitgangswaarden (zie tabel 1).

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Geheel tegen de verwachting in is er geen afname geweest van het zelfverwondend gedrag, maar juist een toename. In de controlefase is het verwondend gedrag weer afgenomen om tijdens de nacontrole weer terug te zakken tot het niveau van voor de behandeling (zie figuur 1). Het is opvallend dat het zelf verwondendgedrag juist in de behandelperiode het meest toegenomen is, terwijl de bloedwaarden in de controleperiode normaler zijn. Met name het schreeuwen en het schoppen tegen de knieën is toegenomen. Het krabben is verminderd. Mogelijk heeft dit (gezien de overgevoeligheid voor zon) te maken met een afname van jeuk.

Conclusie Cholesterol suppletie heeft bij onze patiënte de biochemische parameters van het Smith-Lemli-Opitz Syndroom genormaliseerd. Deze normalisatie heeft geen, of zelfs een negatief effect, op haar automutilatie gegeven. Dit is misschien ook niet te verwachten; enerzijds passeert cholesterol de bloed-hersen-barrière niet; anderzijds heeft dit gedrag bij onze 69-jarige patiënte al jaren lang bestaan. J. de Geest, AVG

We bedanken: De groepsleiding van Schuylenhof 45, 's Heeren Loo Midden Nederland, locatie Schuylenburg, Apeldoorn R.C.M Hennekam, kinderarts geneticus, AMC Amsterdam Dr L. Dorland, laboratorium metabole ziekten, UMC Utrecht

Literatuur 1

Jira PE, de Jong JGN, de Metz M, Aalfs CM, Hennekam RCM, Wanders RJA, meitink JAM, Wevers RA. Het Smith-Lemli-Opitz syndroom: een stoornis in de cholesterol biosynthese. SLO werkgroep 1997;correspondentie: Dr R.A. Wevers, Nijmegen

2

Tierney E, Nnwokoro NA, Kelley RI. Behavioral phenotype of RSH/SmithLemli-Opitz syndrome. Mental retardation and developmental disabilities research reviews 2000;6:131-4.

3

Tierney E, Nnwokoro NA, Porter FD, Freund LS, Ghuma JK, Kelley RI. Behavioral phenotype of RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome. American Journal of Medical Genetics 2001;98:191-200.

4

Ullrich K, Koch HG, Meschede D, Flotmann U, Seedorf U. Smith-Lemli-Opitz syndrome: Treatment with Cholesterol and Bile Acids. Neuropediatrics 1996;27:111-2.

5

Elias ER, Irons M.B, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitiz syndrome (SLOS).American Journal of Medical Genetics 1997;68:305-10.

6

Starck L, Lövgren-Sandblom A, Björkhem I. Cholesterol treatment forever? The first Scandanavian trial of cholesterol supplementation in the cholesterol-synthesis defect Smith-Lemli-Opitz syndrome.

7

Sikora DM, Ruggiero MR, Petit-Kekel K, Merkens LS, Connor WE, Steiner RD. Cholesterol supplementation does not improve developmental progress in Smith-Lemli-Opitz syndrome. The Journal of Pediatrics 2004;133:783-91.

8

Nesselrooij BPM van, Geest J de, Dorland B, Waterham H. Smith Lemli Opitz Syndrome in a 68 year old patient: Phenotype. Genotype. Comparison to literature cases.14th European meeting on dysmorphology, Strassbourg, France, September 04-05-2003.

[email protected]

L. C. Roos, psychologe D. van der Stappen, psychologe

E. Drewes, diëtist 's Heeren Loo Midden Nederland, locatie Schuylenburg (Apeldoorn)

B.P.M. van Nesselrooij, klinisch geneticus UMC Utrecht

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

13

TWEE FOTO'S DIE IK NIET HAD MOGEN MAKEN J. de Geest, AVG

Inleiding De NHG-standaarden zijn evidence-based richtlijnen, die hun plaats in de algemene praktijk bewezen hebben. Hier beschrijf ik twee patiënten bij wie ik zonder goede reden van de NHG- Standaard Lage-Rugpijn (M54) ben afgeweken.

Casus Patiënt A A is een man van 47 jaar oud. Hij is bekend met een diepe verstandelijke handicap; mogelijk ten gevolge van perinatale asfyxie. Tevens is er een spastische diplegie, waardoor hij moeizaam (aan de hand) loopt. Er is een lichte heupdyspla-

Foto 1: Patiënt A: LWK, dwars

Foto 1: Patiënt A: LWK VA

14

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

sie rechts. Hij ziet slecht, ondanks de cataractextractie die hij als baby onderging. Somatisch is de patiënt, behoudens een Barrett oesofagus, gezond. Ik word geraadpleegd, omdat hij slechter is gaan lopen, "alsof het hem pijn doet". Bij onderzoek loopt hij alsof hij lumbago heeft. Er is een X-lumbale wervelkolom (X-LWK) aangevraagd. Deze toont een wigvormige deformatie van het wervellichaam L2, alsmede demineralisatie van het skelet. (Foto 1) De DEXA meting geeft op L2-L4 een T-score van -2,9 en een Z-score van -2,0; passend bij osteoporose.

Foto 1: Patiënt B: LWK, dwars

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Laboratoriumonderzoek toont normale uitslagen wat de schildklier, bijnierschors en gonaden betreft met een normale bloedsuiker. Het serumcalcium is met 2,93 mmol/l sterk verhoogd (N= 2,20 - 2,60 mmol/l) serumfosfaat met 0,94 mmol/l normaal (N= 0,70 - 1,40 mmol/l). Parathormoon 5,6 pmol/l, verhoogd (bij hypercalciëmie is de referentiewaarde < 2,5pmol/l). De geraadpleegde internist vind een sterk verhoogde parathormoon concentratie van 16 pmol/l. Er vindt een bijschild-

Foto 1: Patiënt B: LWK VA

15

klierextirpatie plaats, waarbij een adenoom wordt aangetroffen. Gedrag en stemming blijven na de operatie ongewijzigd. Patiënt B Aanvankelijk is B bekend met een lichte verstandelijke handicap zonder bekende oorzaak; hij werkt als schilder op ons terrein. Op de leeftijd van 50 jaar maakte hij een depressie door. Toen hij 52 jaar oud was, werd de neuroloog geraadpleegd wegens geleidelijke cognitieve en motorische achteruitgang. Daarbij werden geen duidelijke structurele anatomische afwijkingen gevonden zijn achteruitgang konden verklaren. Toen hij 55 jaar oud was constateerde de neuroloog dat het EEG achteruitgang toonde ten opzichte van drie jaar daarvoor. Op de leeftijd van 55 jaar klaagt hij over pijn in de rug. Er is circumscripte kloppijn op enkele van de thoracale en lumbale wervels. Er is een X-LWK aangevraagd; deze toont naast degeneratieve afwijkingen een osteoporosebeeld en een lichte wigvormige degeneratie van L1. (Foto 2) De DEXA meting toont op L2-L4 een T-score van -1,7 en een Z-score van -1,2 : osteopenie, geen osteoporose. Er vindt verwijzing naar de internist plaats, deze vindt de volgende endocriene waarden: FT4 7,4 pmol/l (N= 9-24 pmol/l en TSH 0,5 mU/l (N= 0,53,9 mU/l); beide verlaagd; Testosteron 1,0 nmol/l (N= 12-35 nmol/l); FSH 5,3 U/l (N=2,0-7,0 U/l): testosteron sterk verlaagd bij schijnbaar normaal FSH); Prolactine 39 ng/ml (N= 2-25 ng/ml: verhoogd; ACTH 49 ng/l (N= 1-76 ng/l): hoog normaal; cortisol 0,6 µmol/l (N= 0,15 - 0,7 µmol/l ): hoog normaal. MRI van de hersenen toont een verdikte hypofysesteel, geen tumor. Er is een uitgebreide differentiële diagnose van het proces in de hypofysesteel dat de partiële hypofyse-uitval veroorzaakt. Patiënt wordt behandeld met levothyroxine en testosteron. Hij heeft thans, zes jaar later nog steeds een stemmingsstoornis en gebruikt daar medicatie voor. Hoewel ACTH en

16

cortisol steeds hoog normaal zijn, is te veronderstellen dat de bijnieras onvoldoende responsief is en bijdraagt aan de psychische problemen van de patiënt.

Bespreking: De NHG-standaard Lage-rugpijn geeft de volgende definitie van aspecifieke lage rugpijn: Aspecifieke lage-rugpijn: rugpijn zonder specifieke oorzaak (d.w.z. geen radiculair syndroom, tumor of metastase, fractuur, M. Bechterew). De standaard zegt: Bij aspecifieke lage-rugpijn is röntgendiagnostiek niet zinvol: er is in het algemeen geen relatie tussen degeneratieve afwijkingen en het voorkomen van lage rugklachten. Alleen ernstiger graden van spondylolyse of spondylolisthesis op een andere niveau dan L5-S1 hebben een relatie met lage rugklachten. Over osteoporose wordt gezegd: Bij vrouwen vanaf 60 jaar, of bij patiënten met in de anamnese langdurig oraal corticosteroïdgebruik, of bij aanwijzingen voor secundaire osteoporose, houdt de huisarts rekening met de mogelijkheid van een osteoporotische fractuur als oorzaak van de lage rugpijn. Wanneer de NHG-Standaard Lage-Rugpijn was gevolgd, was bij beide boven beschreven mannen de diagnose aspecifieke lage rugpijn gesteld. Er was geen indicatie geweest om een foto te maken. Er was geen reden geweest om aan (secundaire) osteoporose te denken. I'm guilty as charged.

J. de Geest, AVG 's Heeren Loo Midden Nederland, locatie Schuylenburg [email protected]

Literatuur: -

Faas A, Chavannes AW, Koes BW, Van den Hoogen JJM, Mens JMA, Smeele LJM, Romeijnders ACM, Van der Laan JR. NHG-Standaard Lage-Rugpijn. Huisarts Wet 1996;39(1):18-31.

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Nieuws VERANDERINGEN IN DE AWBZ, DE FUNCTIE 'BEHANDELING' F.A. Scholte, AVG

Inleiding De Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten is een Nederlandse sociale verzekeringswet van 14 december 1967, die voorziet in de dekking van de kosten verbonden aan verblijf van langer dan één jaar in een ziekenhuis en bij min of meer duurzame inrichtingsverzorging wegens aangeboren of chronische ziekte, gebrek of kwaal. Ook het kruiswerk en hulp door een RIAGG zijn in de loop der tijd onder de AWBZ gebracht. De wet werd destijds ingesteld voor de onverzekerbare risico's, aanvullend aan de Ziekenfondswet (ZFW). Bij de moderniseringsoperatie blijft het bestaande onderscheid ZFW-AWBZ in stand en de inhoud van beide pakketten zal niet wijzigen. (Overigens is er wel een discussie gaande om alle 'op genezing gerichte' zorg uit de AWBZ over te hevelen naar de zogenaamde standaardverzekering curatieve zorg. Deze discussie staat los van de huidige veranderingen, maar kan er wel toe leiden dat wat hier beschreven staat op niet al te lange termijn weer zal veranderen) De aanspraken voor de AWBZ zijn sinds april 2003 geformuleerd in functies in plaats van de traditionele aanbodtermen. Dit is vastgelegd in het Besluit Zorgaanspraken AWBZ (BZAAWBZ). De bedoeling van de modernisering is om de vraag van de individuele cliënt centraal te stellen en een zekere flexibiliteit mogelijk te maken. De zeven functies zijn: - Huishoudelijke verzorging; - Persoonlijke verzorging; - Verpleging; - Ondersteunende begeleiding; - Activerende begeleiding; - Behandeling; - Verblijf. Voor nieuwe bewoners wordt nu al geïndiceerd naar de zeven functies. Wanneer dat voor de zittende populatie van kracht wordt is nog onduidelijk. Er zijn echter instellingen die alvast zijn begonnen met het laten indiceren van hun huidige populatie naar de nieuwe functies. Dat levert onverwachte en niet altijd goed te begrijpen uitkomsten op: er zijn veel bewoners die intensieve medische en agogische begeleiding krijgen en toch niet de indicatie 'behandeling' krijgen. Dat doet zich natuurlijk ook voor bij nieuwe cliënten. Gelukkig wordt de financiering (een vast bedrag per 24 uur) bij de bestaande populatie voortgezet, maar voor nieuwe cliënten heeft het ontbreken van een indicatie behandeling direct gevolg voor de inkomsten. Het centrum indicatiestelling zorg (CIZ) erkent dat er onduidelijkheid bestaat bij de indicatiestellers over hoe voor de nieuwe functies te indiceren. Men werkt hard aan een handleiding om dit te verbeteren. In het kader hiervan wordt momenteel ook gewerkt aan een uitwerking van de functie "behandeling". Als u dit leest is hierover ongetwijfeld meer duidelijkheid.

Behandeling Aanspraak op medische zorg is vastgelegd in de Ziekenfondswet. Een deel van de medische zorg wordt verstrekt vanuit de AWBZ. Daarvoor is dus een indicatie nodig. Artikel 8 van BZA-AWBZ, behandeling, betreft interventies gericht op de behandeling van de primaire stoornis. Een verstandelijke handicap is gewoonlijk niet te behandelen en hiervoor wordt de indicatie behandeling dan ook niet afgegeven. Er zijn echter nog twee activiteiten die onder 8 te plaatsen zijn: - onderzoek en diagnostiek naar de beperkingen. De indicatie wordt voor een beperkte tijd afgegeven (3-6 maanden), - coördinatie + supervisie op de zorg die Continu, Systematisch, Langdurig, en Multidisciplinair moet worden verleend, daar waar dit voortvloeit uit de aard van de stoornis. Problematiek waarvoor de samenwerking tussen arts en orthopedagoog nodig is valt hier ook onder. Wat hier niet onder valt is de meervoudig mono-disciplinaire zorg. Dit is het geval als meerdere disciplines weliswaar bemoeienis met een persoon hebben (en elkaar daarover informeren), maar waarbij de onderlinge samenhang of integratie niet aan de orde is. Het begrip 'behandeling' roept verschillende beelden op. Voor het CIZ geldt alleen de toepassing volgens artikel 8. Behandeling gericht op de gevolgen van de primaire stoornis heet altijd 'activerende begeleiding'. Als de beperkingen als een gegeven worden geaccepteerd komt de functie 'ondersteunende begeleiding' in beeld. Als iemand dus wordt opgenomen zonder de functie behandeling dan wordt de geneeskundige zorg betaald uit de Ziekenfondswet. Deze zorg wordt in principe geleverd door een huisarts. Als deze niet verkregen kan worden kan met het ziekenfonds worden overlegd of zij de AVG als zodanig willen erkennen en dus ook betalen. De kunst- en hulpmiddelen worden betaald vanuit de Wet Voorzieningen Gehandicapten Als iemand de indicatie behandeling krijgt (artikel 8) in combinatie met de noodzaak van verblijf en de cliënt neemt deze functies bij dezelfde instelling af, dan wordt op grond van artikel 15 de normale huisartsenzorg, de normale paramedische zorg en de kunst- en hulpmiddelen ook vanuit de AWBZ betaald. Het maakt dan niet uit wie de huisartsenzorg levert: een huisarts of een AVG. Als een zorgaanbieder ook aan cliënten, die geen indicatie behandeling hebben, zorg wil leveren, waarvoor ook arts, paramedicus en agoog worden ingezet, dan moet dit betaald worden uit het budget voor activerende begeleiding of zelfs ondersteunende begeleiding. Met betrekking tot het AWBZ-neventarief voor de diensten van de AVG voor extramurale cliënten is het CIZ van mening dat dit eigenlijk buiten de indicatiestelling moet worden

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

17

gehouden. Dit tarief is namelijk alleen in de financiering geregeld, niet in de aanspraken.

Aan de uitvoering van deze regelingen zitten nog veel haken en ogen die in de praktijk te voorschijn zullen komen en dan creatief zullen moeten worden opgelost.

Bestuursmededelingen vervolg

Vervolg van pag. 3 Ook werkt het belemmerend bij het consulteren van AVG's. Daarnaast werkt het niet dat huisartsen de recepten van de AVG en aanvragen voor aanvullend onderzoek moeten ondertekenen. Huisartsen willen dat niet en het kost iedereen ook nodeloos tijd. De heer Verschoor (CTG) licht de totstandkoming van het tarief toe: het is afgeleid van het huisartstarief, waarbij de huisvestingskosten eruit zijn gehaald (het onderzoek vindt immers in een AWBZ-instelling plaats) en de kosten van de assistente er wel bij in zitten (ongeveer 1/3 van het bedrag is hiervoor bedoeld). De NVAVG legt uit dat het schrijven van een overdracht aan de huisarts door de AVG vaak erg uitvoerig gebeurt, om een goede terugverwijzing met terugneming van de zorg door de huisarts mogelijk te maken. Hierdoor is de tijd voor het nawerk meer dan bij de huisarts. Ook heeft de AVG meer tijd nodig om zich goed in het dossier te verdiepen (dossierstudie), eveneens een duidelijk verschil met de tijd voor een consult van de huisarts. Een consult alleen berekenen op direct patiëntcontact is daarom onvoldoende.

18

ZN wil eerst een evaluatie op basis van onderzoek. Enerzijds zou men van VWS informatie willen hebben over de omvang van de outreach activiteiten van AVG's (aan PRISMANT om nadere informatie vragen zal waarschijnlijk slechts ruwe informatie opleveren). Anderzijds wil men graag een project om uit te zoeken hoe de AVG het meest effectief kan worden ingezet. Zo'n project is inmiddels ook met de NVVA (verpleeghuisartsen) afgesproken. Er zou een projectgroep samengesteld kunnen worden uit vertegenwoordigers van de NVAVG, VGN en ZN. Het project zou invulling moeten geven aan de volgende kolommen: Ziektebeelden, diagnostiek/expertise centra, consulten, behandeling /chronische zorg. In de opvatting van ZN zouden de expertisecentra voor diagnostiek met een lumpsum kunnen worden gefinancierd, de consulten uit de Ziekenfondswet (later de ZorgVerzekeringsWet) en de chronische zorg uit de AWBZ. Alleen voor dit laatste zou dan nog een indicatie nodig zijn.

In afwachting van de resultaten van de projectgroep (gereed medio 2005) zou ZN de huidige tarieven willen handhaven. Waarschijnlijk is het project in volle gang.

Internationaal congres Wat betreft nadere informatie en inschrijving betreffende het komende internationale congres in Finland (25-28 aug 2005) willen we verwijzen naar de website: www.whocares.fi

Planning 2005 25 februari Regio-overleg 15 april Voorjaarsvergadering 16 september Regio-overleg 11 november Najaarsvergadering

Kathleen van den Brink secretaris NVAVG

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Berichten van de AVG-o opleiding Erasmus MC Rotterdam AIOS AVG's in opleiding heten onder de nieuwe regelgeving van het CHVG tegenwoordig AIOS, arts in opleiding tot specialist. Die term is van toepassing op alle medische vervolgopleidingen in Nederland. In 2005 zijn voor het eerst in de geschiedenis van de opleiding alle 36 plaatsen van de opleiding bezet. Er bestaat dus gelukkig voldoende belangstelling voor ons beroep. Opvallend is de belangstelling onder huisartsen, voor de twaalf plaatsen van lichting 2005 werden vier huisartsen aangenomen en een verpleeghuisarts. Tevens startten in de loop van 2004 nog eens drie huisartsen als zij-instromer met de opleiding. Op 1 december 2004 studeerden vijf AIOS af als AVG. De overige deelnemers van lichting 2001 zullen in de loop van 2005 afstuderen, omdat hun opleidingstraject verlengd werd door zwangerschappen en parttime werken. Onder de thans in opleiding zijnde AIOS bevinden zich slechts 4 mannen!

AGIKO Per 1 februari 2005 start Michiel Vermaak, AIOS lichting 2004 met een bijzonder traject. Hij wordt namelijk AGIKO, arts in opleiding tot specialist en klinisch onderzoeker. Zijn opleiding tot AVG wordt verlengd met drie jaar, waarin hij onder leiding van Heleen Evenhuis een promotieonderzoek gaat doen naar cerebrale slechtziendheid bij verstandelijk gehandicapten. Onderzoeksjaren worden daarin afgewisseld met opleidingsjaren. Begin 2010 hoopt hij het onderzoek af te ronden.

Individuele leertrajecten en portfolio Veel AIOS hebben aangepaste leertrajecten in verband met vrijstellingen, werken in deeltijd of zwangerschapsverlof. In de praktijk wijkt daarom de opleidingsduur vaak af van de standaard drie jaar. Dit geeft nog al wat organisatorische problemen en het heeft ook onderwijskundige consequenties. Om beter te kunnen bewaken, dat door de artsen in opleiding

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

aan het eind van hun opleiding toch aan alle eindtermen wordt voldaan, wordt steeds meer gewerkt met het portfolio. Deze uit de kunstenaarswereld overgewaaide methode wordt tegenwoordig in het (hoger)onderwijs veel toegepast. Door het portfolio kan de arts in opleiding inzichtelijk maken welke onderdelen van het opleidingsplan hij al beheerst. Om dat te ondersteunen zijn alle eindtermen van de opleiding gefaseerd, met andere woorden: er is vastgelegd wat een AIOS aan het eind van ieder opleidingsjaar moet beheersen en welke activiteiten daarbij horen.

Personeel Gedragswetenschapper Gerrit Jan Vrielink heeft aan het eind van 2004 de AVG-opleiding verlaten, nadat hij samen met Anne Idzinga de afstudeerbijeenkomst van hun groep 2001 had verzorgd. Hij kiest er voor om toch alleen bij de huisartsopleiding te werken, omdat de combinatie te zwaar blijkt. Zijn plaats werd ingenomen door Katinka de Jong, die als gedragswetenschapper jarenlang in het hoger onderwijs heeft gewerkt, maar de laatste jaren als projectmedewerker was verbonden aan de stichting Vraagraak, een organisatie die zich inzet de mondigheid van cliënten met een verstandelijke handicap te versterken. De formatie van de staf is daarmee op volle sterkte, er zijn dertien mensen (op één na allen in deeltijd) aan de AVG-opleiding verbonden.

Studiedag Op 2 december 2005 organiseert de AVG opleiding in samenwerking met de leerstoel een studiedag waarin nader kennis gemaakt kan worden met de opleiding en leerstoel. Er zullen presentaties worden verzorgd over de onderzoekslijn ernstig meervoudig gehandicapten van de leerstoel en over de leeronderzoeken van de artsen in opleiding. Daarnaast zullen er vele workshops worden georganiseerd, waarbij de deelnemers kennis kunnen maken met de onderwijsprogramma's van de AVG-opleiding en daaraan gere-

lateerde onderwerpen. Denk bijvoorbeeld aan: literatuur zoeken op internet, leren adviseren, teamcommunicatie en nieuwe ontwikkelingen in medisch inhoudelijke onderwerpen. De studiedag vindt plaats in de Forumzaal op locatie Woudenstein van de Erasmus Universiteit Rotterdam. De dag wordt feestelijk afgesloten met een diplomauitreiking van dan afstuderende AVG's.

Aanpassing opleidingsplan De basis van de AVG-opleiding vormt het Curriculum uit 1998 en het Opleidingsplan uit 1999. Daarin zijn de eindtermen vastgelegd waaraan een arts in opleiding moet voldoen aan het eind van de opleiding. In de tussenliggende jaren is er zowel in het onderwijs als in het vakgebied medische zorg voor verstandelijk gehandicapten veel gebeurd. Bij het invullen van het onderwijs komt iedere keer weer de discussie naar boven over voor welk profiel van de AVG wij nu eigenlijk opleiden. De klassieke rol van de intramuraal werkende generalist wordt meer en meer ingeruild voor de rol van op de samenleving georiënteerde specialist. De AVG-opleiding is een discussie gestart over de rollen van de AVG in de nabije toekomst. Bij deze discussie zullen ook vertegenwoordigers uit beroepsgroep en NVAVG worden betrokken. Op grond van deze rollen kan opnieuw gedefinieerd worden welke competenties de AVG aan het eind van de opleiding moet bezitten. Een competentie is niet alleen kennis, maar een samenspel van kennis, vaardigheden en attitude. Alle medische vervolgopleidingen zijn bezig om hun eindtermen vast te leggen in competenties. De AVG opleiding hoopt in samenspraak met de NVAVG dit proces in 2005 te hebben afgerond. Na het formuleren van de competenties wordt het mogelijk, mede op basis van de inmiddels opgedane ervaring een nieuw opleidingsplan te schrijven voor de AVG-opleiding.

Marijke Meijer Hoofd AVG-opleiding

19

Overig nieuws MAMH, MEDICAL ASPECTS OF MENTAL HANDICAP, EUROPEAN ASSOCIATION OF INTELLECTUAL DISABILITY MEDICIN Frans Scholte, secretaris van MAMH

Tijdens het congres ter ere van het 10 jarig bestaan van de NVAZ (nu NVAVG) in 1991 in Noordwijkerhout werd op Nederlands initiatief een vereniging opgericht van Europese artsen die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De eerste voorzitter was Marijke Cremers (tot 1994), Bert Boekhoff was in dat bestuur secretaris/penningmeester. Boekhoff volgde Cremers op als voorzitter (1994-1998). Daarna was Richard Newton voorzitter, in 2003 opgevolgd door Sylvia Carpenter. Voor Nederland heeft Ietje van Gelderen deel uitgemaakt van het dagelijks bestuur. Ondergetekende is sinds 2002 secretaris van MAMH.

doelstellingen van MAMH Uit de statuten van 1991: De vereniging heeft ten doel: - het verzamelen van beschikbare kennis en de uitwisseling van informatie over de oorzaken, preventie en medische begeleiding van de verschillende vormen van zwakzinnigheid en de daarmee gepaard gaande medische aspecten; - het stimuleren en ondersteunen van toegepast wetenschappelijk onderzoek, toegepast op de medische zorg voor verstandelijk gehandicapten, al dan niet in samenwerking met andere wetenschappelijke disciplines; - het initiëren, ondersteunen en bevorderen van opleidingen betreffende medische aspecten van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het (ongevraagd) verstrekken van advies over de medische aspecten van de zorg aan de betrokken (inter)nationale organisaties op het gebied van de zwakzinnigenzorg. De belangrijkste manier om bovenvermelde doelen te bereiken was het

20

organiseren van internationale congressen, waar de uitwisseling plaats zou vinden door presentaties, maar ook door persoonlijke contacten. Congressen zijn gehouden in Rome, Manchester, Kassel en Debrecen.

Leden van MAMH kunnen zijn: Individuele leden (à € 25 per jaar), artsen werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; Organisaties van artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap (€ 3 per lid, met een maximum van € 400 per jaar). MAMH heeft overigens maar weinig individuele leden: ongeveer 15. Daarnaast zijn er een aantal organisaties van artsen lid: de NVAVG, de Zweedse, de Deense, de Finse en de Duitse vereniging.

De effectiviteit van MAMH: De eerste congressen hebben zeker bijgedragen aan het uitwisselen van kennis en informatie van medische aspecten in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De informatie naar de leden is echter tekortgeschoten. Door de wereldwijde en Europese IASSID conferenties is er een aanzienlijke concurrentie ontstaan. Met (de voorbereiding van) het congres in Rotterdam is er nieuw leven geblazen in de MAMH. Het 'manifest' is een succes gebleken, waaruit meerdere activiteiten voortvloeien. Ook hebben de bestuursleden allemaal tot taak om contacten te leggen in landen waarvan we weinig weten van de medische zorg voor verstandelijk gehandicapten. De leden van MAMH moeten, gezien de doelstelling, zich niet primair afvragen: "wat krijg ik er voor", maar "op welke wijze kan ik bijdragen aan het realiseren van de doelstellingen van de

MAMH". Dat is ook de reden van het collectieve lidmaatschap van de NVAVG. De uitwisseling van informatie en kennis is voor een deel overgenomen door IASSID, die nu ook een Europese afdeling heeft. MAMH zal zich daarom vooral moeten richten op opleidingen en op de kwaliteitsaspecten van de zorg. Artsen en organisaties van artsen moeten zich in hun strijd voor verbetering van de medische zorg gesteund weten door documenten, verklaringen, voorbeelden van 'best practice' etc. MAMH moet zorgen contactpersonen in zoveel mogelijk Europese landen te krijgen zodat er een goed totaal-overzicht blijft van de zorg in diverse landen, waaruit iedereen ook weer de positieve aspecten kan benutten. Tevens moet er contact worden gelegd en onderhouden met de Europese politiek.

De organisatie van MAMH. Recent is besloten de organisatiestructuur van MAMH zodanig aan te passen dat artsen uit zoveel mogelijk landen invloed kunnen uitoefenen op het beleid. Het hoogste orgaan van de vereniging zal de Algemene Vergadering (General Asembly) zijn. Elk lid kan daar deelnemen aan de discussies. Stemrecht, als er gestemd moet worden, hebben echter alleen gedelegeerde leden. Deze 'delegates' worden als volgt geselecteerd: 1. elke lid-organisatie benoemt zelf een gedelegeerde voor de MAMH 2. van elk land, waar geen lid-organisatie bestaat, kan één lid worden verkozen tot gedelegeerde. Tenslotte wordt het beleid uitgevoerd door een bestuur (the board), dat bestaat uit een voorzitter, een penningmeester, een secretaris en ten hoogste nog een of twee leden.

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Huidige activiteiten Het manifest: Het Europees Manifest 'Basic standards of health care for people with intellectual disabilities' is, zoals de titel al aangeeft, in het Engels opgesteld. Inmiddels zijn er vertalingen in het Nederlands, Deens, Noors, Zweeds, Fins, Duits, Frans en Macedonisch. Een

Hongaarse vertaling is in voorbereiding. Er wordt in landen waar men een vertaalde versie heeft actief gewerkt om deze onder de aandacht van beleidsmakers, cliëntenorganisaties en beroepsbeoefenaren te brengen. De contacten met collega's in landen waar we weinig van weten moeten er toe lei-

den dat de inhoud van het manifest ook in die landen ter discussie wordt gesteld. Frans Scholte, secretaris van MAMH Secretariaatsadres: MAMH, t.a.v. Frieda de Meij ErasmusMC-fgg Huisartsgeneeskunde Postbus 1738 3000 DR Rotterdam

AVG-NETWERK IN DRENTHE Gerda de Kuijper

Op 1 september 2004 is in de provincie Drenthe een samenwerkingsverband gestart van de in deze provincie gelegen instellingen en de daaraan verbonden AVG's. Het betreft de instellingen De Brink in Vries, De Trans in Rolde en Emmen, De Leite in Assen en Hendrik van Boeijen in Assen en Meppel, waar tezamen negen AVG's werken. Dit samenwerkingsverband, AVG-netwerk Drenthe, heeft vorm gekregen in een telefonische beschikbaarheid van een AVG tijdens kantooruren via één centraal 0900-nummer. Zowel huisartsen, specialisten als patiënten, ouders en verzorgers/begeleiders kunnen gebruik maken van deze telefoonlijn tegen een tarief van € 0,10 per minuut. De AVG kan benaderd worden voor advies en informatie, maar ook voor consultering en behandeling. Voor dit laatste wordt gebruik gemaakt van het AVG-neventarief. Om als AVG gemakkelijk door te kunnen verwijzen naar specifieke voorzieningen voor verstandelijk gehandicapten is er een sociale kaart van de provincie Drenthe opgesteld. Verder kunnen we de huisarts adviseren om naar een medisch specialist te verwijzen of kunnen we in voorkomende gevallen contact zoeken met de collega AVG, die als teamarts verbonden is aan de dagvoorziening die de patiënt bezoekt.

Hoe is het netwerk ontstaan? Door enkele AVG's in Drenthe werd al langer poliklinische zorg geboden, die

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

in een grote behoefte bleek te voorzien. Door de invoering van de neventariefregeling is het mogelijk geworden om voor deze zorg een (hoewel verre van toereikende) financiële vergoeding te krijgen. Als beroepsgroep staan we voor de opdracht om onze zorg anders te organiseren in verband met maatschappelijke ontwikkelingen en ontwikkelingen binnen onze eigen professie. Er is noodzaak om onze zorg meer gestructureerd aan te bieden en dit bekend te maken bij de gebruikers van deze zorg en hun behandelaars. Niet alleen voor artsen is de veranderende plaats die verstandelijk gehandicapten in de maatschappij innemen van belang, ook voor sociologen is dit een interessante ontwikkeling. Mevrouw D. Janssen, als socioloogonderzoeker verbonden aan het Noordelijk Centrum voor Gezondheidsvraagstukken te Groningen, doet onderzoek naar de gezondheidszorg voor verstandelijk gehandicapten. De vraag hierbij is of de huisarts voldoende kennis en kunde heeft om de specifieke zorg te leveren aan de mensen met een verstandelijke beperking in zijn praktijk. Het onderzoek vindt plaats in de vorm van een project 'Geïntegreerde zorg voor mensen met een verstandelijke beperking' in samenwerking met zorgverzekeraar Het Groene Land/Achmea. Mevrouw Janssen heeft contact gezocht met de AVG's in het verzorgingsgebied van Het Groene Land/Achmea met de vraag of en zo ja hoe AVG's kunnen samenwerken met

de huisarts en hoe ze ondersteuning kunnen bieden bij de zorg voor deze doelgroep. Dit contact heeft in Drenthe uiteindelijk geleid tot de vorming van het AVG-netwerk.

Korte omschrijving van het project 'Geïntegreerde zorg voor mensen met een verstandelijke beperking' Deelnemers aan het project zijn AVG's uit Drenthe en Overijssel, de rijksuniversiteit Groningen en Achmea Zorg. Centrale doelstelling is het verhogen van de kwaliteit van zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Onderzoeksdoelen zijn: 1 Het achterhalen van de werkwijze van beide expertisenetwerken en de vorm waarin de expertisenetwerken structureel geïmplemeteerd kunnen worden, 2 het achterhalen in hoeverre de doelstelling van het expertisenetwerk wordt gerealiseerd (verhogen van de kwaliteit van zorg voor mensen met een verstandelijke beperking). De procesevaluatie bestaat uit een beschrijving van: doelgroep, hulpvraag, werkwijze netwerk, samenwerking en sterkte/zwakte analyse. De effectevaluatie behelst de volgende uitkomstmaten: onderdiagnostiek, gebruik gezondheidszorg, tevredenheid ouders/verzorgers en tevredenheid verwijzers. De methode omvat: registratieformulieren AVG, vragenlijst + interview

21

ouders/verzorgers en vragenlijst + telefonisch interview verwijzers. Het tijdschema voor de dataverzameling is 1 september 2004 tot 1 september 2005. Om bekendheid te geven aan het project zijn de afdelingen PR van de instellingen ingeschakeld. Er zijn twee folders ontwikkeld, één voor ouders/begeleiders en cliënten/patiënten en één voor huisartsen en specialisten. Deze folders zijn samen met achtergrondinformatie toegestuurd aan onder meer huisartsen, medische staven van verschillende ziekenhuizen, VGN, MEE, dagcentra en GGD afdeling Jeugd. Ook zijn er persberichten verzonden aan regionale TV- en radiostations, regionale kranten, landelijke kranten en Spits. Ook in Medisch contact heeft een berichtje gestaan.

22

De start van het netwerk vond plaats door middel van een feestelijke bijeenkomst, waarvoor sleutelfiguren waren uitgenodigd. Sprekers waren de gedeputeerde met aandachtsgebied zorg en welzijn van de Provincie Drenthe, een bestuurder van één van de instellingen, de directeur van DHV Drenthe, mevrouw Janssen en onze eigen NVAVG-voorzitter Frans Scholte. Het initiatief om AVG-zorg te bundelen en toegankelijk te maken werd door vrijwel alle benaderde personen en instellingen positief ontvangen. Al met al een hele, maar ook een hele leuke klus om te organiseren, waarbij het moeilijkst misschien wel het creëren van voldoende draagvlak was. Zonder de positieve betrokkenheid van de directies van de instellingen was dit zeker niet gelukt.

Er wordt tot nu toe nog maar weinig gebruik gemaakt van het telefoonnummer. Vragen die binnenkomen zijn wel specifiek AVG-zorg gebonden. Ook vinden er verwijzingen door huisartsen naar AVG's plaats, al dan niet op verzoek van een professionele begeleider of ouders. Ook dit zijn terechte verwijzingen. We hopen dat het netwerk ook na afloop van de duur van het onderzoeksproject (het loopt tot september 2005) kan blijven functioneren. Dit zal mede afhangen van een voldoende financiële vergoeding en de bereidheid van de instellingen om hun artsen hiervoor beschikbaar te stellen. Gerda de Kuijper, AVG Stichting Hendrik van Boeijen, Assen

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Huldigingen KONINKLIJKE ONDERSCHEIDING VOOR CEES VAN SCHIE

Op 4 januari 2005 ontving Cees van Schie, arts voor verstandelijk gehandicapten, uit handen van Drs. A.B.Sakkers, burgemeester van Eindhoven, een Koninklijke Onderscheiding voor zijn bijzondere verdiensten voor de medische zorg voor verstandelijk gehandicapten. Op de nieuwjaarreceptie van Severinus te Veldhoven werd de nietsvermoedende collega verrast door de aanwezigheid van familie, bekenden en natuurlijk de burgemeester op de door veel cliënten bezochte feestelijke bijeenkomst. Cees van Schie was van 1992 - 1998 voorzitter van de NVAZ (nu NVAVG). In deze periode heeft hij een belangwekkende persoonlijke bijdrage gele-

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

verd aan het tot stand komen van de erkenning van het vakgebied 'medische zorg voor verstandelijk gehandicapten' als specialisme. Hoewel er velen zijn die hard gewerkt hebben aan het tot stand brengen van deze registratie tot specialist, was het zeker ook de persoonlijke verdienste van Cees. Met zijn vele contacten in het veld wist hij een groot draagvlak te creëren voor ons vakgebied. Als geen ander wist hij de 'diverse gremia', zoals hij ze zelf placht te noemen, te overtuigen van de wenselijkheid een specifiek opgeleide dokter in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap te hebben. Hij deed dit '... met een combinatie van Brabantse charme en Hollandse vasthoudendheid..', zoals in de aanbe-

velingsbrief vermeld stond. Cees was nauw betrokken bij de ontwikkeling van het curriculum van de opleiding en was ook opleider van de eerste lichting AVGIO's. Momenteel heeft Cees van Schie zitting in de Huisarts en Verpleeghuisarts Registratie Commissie (HVRC). Natuurlijk zijn ook de cliënten van Severinus in Veldhoven heel trots op hun eigen dokter die zo'n indrukwekkende medaille kreeg opgespeld. De burgemeester kreeg dan ook bij zijn toespraak spontaan assistentie van een enthousiaste jongeman die alle aanwezigen aanspoorde: "...en nu drie hoeraatjes voor dokter van Schie..."

23

HANNA OORTHUYSPRIJS

Op vrijdag 12 november 2004 is door de NVAVG de Hanna Oorthuysprijs uitgereikt aan Wiebe Braam, AVG, in verband met bijzondere verdiensten voor de ontwikkeling van het vakgebied van de AVG. De prijs is uitgereikt tijdens algemene ledenvergadering van de NVAVG in Bunnik. Wiebe Braam heeft deze prijs verdiend voor zijn vernieuwende activiteiten op het gebied van samenwerking met medisch specialisten en de daaruit voortvloeiende zorgconcepten. Hij heeft landelijke bekendheidheid verworven met met een speciale ziekenhuispolikliniek voor mensen met een verstandelijke handicap in het Ziekenhuis Gelderse vallei in Ede. Tevens verdient hij naar de mening van de jury de prijs voor zijn activiteiten op het gebied van wetenschappelijk onderzoek, opgestart vanuit een normale werksetting als AVG. Hij heeft grote belangstelling voor de behandeling van slaapstoornissen en heeft recentelijk het initiatief genomen voor het oprichten van een expertise centrum op dit gebied.

24

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Mededelingen Ds.Visscherprijs

Philadelphia

De Ds. Visscherprijswordt ieder twee jaar toegekend aan een onderzoeker die een waardevolle publicatie heeft verzorgd over participatie en/of integratie van mensen met een verstandelijke handicap in de samenleving. Aan de prijs is een geldbedrag verbonden van 10.000 Euro. Zij die wensen mee te dingen of kandidaten willen voordragen wordt gevraagd vijf exemplaren van de publicatie en het ingevulde aanmeldingsformulier toe te sturen aan het secretariaat van de jury voor 31 mei 2005.

De vereniging Philadelphia heet voortaan PhiladelphiaSupport.De naamswijziging gaat gepaard met de campagne 'Goed voor elkaar'.De campagne is een aanmoediging en een oproep om klaar te staan voor mensen met een verstandelijke handicap, licht directeur Jan Westert toe. Dat is nodig, zeker in een samenleving waarin individueel presteren voorrang krijgt boven een gezamenlijk bestaan met mensen die niet zo goed kunnen meekomen. Sinds de oprichting in 1956 behartigt PhiladelphiaSupport de belangen van mensen met een verstandelijke handicap. Nederland telt ongeveer 125.000 mensen die tot deze groep behoren. PhiladelphiaSupport biedt hun ouders en familie een christelijk platform voor kennis, ervaring en uitwisseling. De vereniging heeft inmiddels meer dan 10.000 leden en een harde kern van 5000 betrokken Supporters.

Secretariaat jury Ds. Visscherprijs 2005 p/a Pluryn Werkenrode Groep Mw Moosterhout, Postbus 6 6860 AA Oosterbeek e-mail: [email protected]

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

25

Verenigingsadressen

Bestuur: F. Scholte, voorzitter E-mail: [email protected] of [email protected] Tel. 055-3696169 (werk), 055-5761477 (privé) Mw. K. van den Brink, secretaris E-mail: [email protected] Tel. 0174-216190 (werk) 070-3642080 (huis) Mw. A. Wagemans, penningmeester E-mail: [email protected] Tel. 043-3568700 Mw. H. Veeren E-mail: [email protected] Tel. 070-3386007 P. Deman E-mail: [email protected] Tel. 015-3102245 Mw. S. Huisman E-mail: [email protected] Tel. 0299-459334 of 459337 L. Bastiaanse E-mail: [email protected] Tel. 015-3102210 Secretariaat: Mw. S. van Eif JNI / BE - 430 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, Fax: 010-4088365 [email protected] Website: http://www.nvavg.nl Inhoud: Vaste rubrieken o.m.: • Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties opvragen • Nascholingsagenda • Links: SYNDROMEN, medisch, organisaties • Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis plaatsen) • Discussieforum (NVAVG leden)

Colofon Redactie TAVG: W. Braam K. de Geest mw. M.A.M. von der MöhlenTonino mw. mw. G. Nijdam (eindredactie) Layout:

B. Elffers R.K. Schreuel

Redactieadres:

mw. G. Nijdam Bogaartsborg 59 6228 AK Maastricht telefoon 043-3614372 e-mail: [email protected]

Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven en verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap

€ 170,- per jaar.

Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG o.v.v. "abonnement TAVG". Kopij in Word-bestand mailen [email protected] voor de volgende data: Verschijningsdatum: 1 Juni 2005 1 September 2005 1 December 2005 1 Maart 2006

naar

Aanleverdatum: 20 Maart 2005 20 Juni 2005 20 September 2005 20 December 2005

Verder op deze site: • Informatiebulletin AVG opleiding • Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken? • Info opleiding AVG • Welke HIS moet ik kiezen als AVG? • LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf? • Samenvatting consensusrichtlijnen refluxziekte bij verst. gehandicapten • Oratie Prof dr Heleen Evenhuis • Overgangsregeling • Opleidingseisen

26

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

Overzicht NVAVG-p publicaties

kosten leden

niet-leden

€ 7,-

€ 9,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 9,-

€ 12,-

€ 9,-

€ 12,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 13,€ 3,50,-

€ 17,€ 5,-

€ 5,-

€ 7,-

€ 7,-

€ 9,-

€ 3.50

€ 5,-

€ 13,?

€ 17,?

- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996 € 6,- Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997 -- Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk Gehandicapten; 12 maart 1998 gratis - Professioneel statuut Arts voor Verstandelijk Gehandicapten ? - Instructie assistent-geneeskundigen werkzaam in de zorg voor mensen met een ? verstandelijke handicap. - Model taakomschrijving BOPZ-arts in de zorg voor mensen met een verstandelijke ? handicap - Benoembaarheidseisen voor de BOPZ-arts in de VG-sector: De eerste geneeskundige ? taken en verantwoordelijkheden in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap - Raam-functiebeschrijving Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG) ? - Meer Jaren Beleidsplan 2002 - 2005 ? - Manifesto Basic Standards of Health care for people with intellectual disabilities ? (EN, FR of NL)

€ 9,--

- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap; - Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 - Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 - Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 - Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 - Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door de arts voor mensen met een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998 - Epilepsieprotocol, regio Nijmegen - Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant - Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: wetenschappelijke verantwoording. regio West- en Midden-Noord Brabant - Van psychofarmacagebruik naar psychofarmacabeleid 2002 Y.van Loon, commissie NVAZ psychische en gedragsstoornissen - Richtlijnen voor farmacologische sedatie bij mensen met een verstandelijke handicap. Mw. E. Weijers/AVG, juli 2001 - Richtlijn Screening cervixcarcinoom bij vrouwen met een verstandelijke handicap

- TVAZ (losse nummers)

€ 10,-

€ 5,? ? ? ? ? ? ?

€ 10,-

De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat NVAVG: JNI / BE - 430 Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, fax: 010-4088365, e-mail: [email protected]

- Consensus: "Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten", H. Gimbel/H.A.R.E. Tuynman, juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2) Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau Postbus 1003, 3700 BA Zeist, tel. 030-6982403 (€ 12,-) - Richtlijnen Infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997: Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectieziekten Preventie Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I-E4-P, AZL, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, tel. 071-5266756

TAV G 2 3 ; ( 1 ) 2 0 0 5

27

Advertentie Drukkerij Cunera