Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker. (potentiële) belangenverstrengeling

6 november 2014

De hielprikscreening in de praktijk Rendelien Verschoof-Puite medisch adviseur RIVM-DVP Oost

Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker Rendelien Verschoof-Puite

Medisch adviseur RIVM

(potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven  Sponsoring of onderzoeksgeld  Honorarium of andere (financiële) vergoeding  Aandeelhouder  Andere relatie, namelijk …

2

Geen

Geen Geen Geen Geen

6 november 2014 Nascholing voor Jeugdartsen, Utrecht

Nascholing voor jeugdartsen, Utrecht

1

6 november 2014

De hielprikscreening in cijfers ● 40 ● 200 ● 18 ● 99,5% ● 180.000 ● 200.000 ● ?? 3


Doel van de hielprikscreening ● Opsporen van zeldzame, ernstige aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen ● Voorkómen van onherstelbare schade bij pasgeborenen door snelle opsporing en vroegtijdige behandeling

4



2

6 november 2014

Aandoeningen in de hielprikscreening ● 1974 ● 1981 ● 2001

PKU (Phenylketonurie) CH (Congenitale Hypothyreoïdie) AGS (Adrenogenitaal syndroom)

● 2007

BIO GAL GA-1

HMG HCY IVA

LCHAD MSUD MCAD

3-MCC MCD TYR-1

VLCAD Sikkelcelziekte

● 2010 HCY screening is tijdelijk opgeschort ● 2011 CF

(Cystic Fibrosis/ taaislijmziekte)

18 ziekten in de screening! 6 november 2014 Nascholing voor Jeugdartsen, Utrecht

5

Waar staan de afkortingen voor ?

6

BIO

Biotinidase deficiëntie

GAL

Galactosemie

GA-1

Glutaar acidurie type I

HMG

HMG-CoA-lyase deficiëntie

HCY

Homocystinurie

IVA

Isovaleriaan acidemie

LCHAD

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

MSUD

Maple syrup urine disease

MCAD

Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

3-MCC

3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie

MCD

Multiple CoA carboxylase deficiëntie

TYR

Tyrosinemie type I

VLCAD

Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie 6 november 2014 Nascholing voor Jeugdartsen, Utrecht


3

6 november 2014

Hielprikscreening in de praktijk, schema Gegevens BRP

Geboorteaangifte gemeente

Geboorte kind

Hielprikafname

Screener

Hielprikopdracht

Registratie en bewaken proces RIVM-DVP Uitslag afwijkend

Via PostNL Screeningslaboratorium Analyse bloed Uitslag afwijkend 7

Huisarts/ kinderarts


Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s

aantal geboortes Noord 18.500 ( GR/ FR/ DR ) Oost 41.000 ( OV/ FL/ GLD )

2008: 5 RCP’s

Zuid ( NB/ LI/ ZL ) Zuid-West ( ZH ) Midden-West ( UT/ NH )

40.000 39.500 46.000

2015: 3 DVP’s

RIVM-DVP is in opdracht van het RIVM-CvB verantwoordelijk voor de regionale coördinatie van de uitvoering van de hielprik. 8



4

6 november 2014

Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s Het RIVM-DVP is verantwoordelijk voor: • totale dossiervorming en het voeren van een deugdelijke administratie • regionale coördinatie en uitvoering van de hielprikscreening • uitwisseling van juiste en volledige informatie en communicatie met ketenpartners • het beschikbaar stellen van kennis over de neonatale hielprikscreening ten dienste van de ketenpartners.

9


Medisch adviseur De medisch adviseur is verantwoordelijk voor: ● medisch inhoudelijke dossiervorming ● interpretatie van de laboratoriumuitslagen conform de landelijke interpretatieregels ● ondersteuning bij de verwijzing ● medisch toezicht ● kwaliteitsbewaking van de regionale uitvoering en deskundigheidsbevordering.

10



5

6 november 2014

Juridische aspecten Hielprikscreening ● Wet BIG, WGBO, WBP ● Recht op informatie en toestemming – Informatie krijgen – Toestemming geven ● Vastleggen van gegevens – Het medische dossier – De informatiesystemen ( Neonat, Praeventis/ Praemis, NEORAH ) – De informatiesystemen en privacy ● Indienen van een klacht


11

Uitvoering hielprik ● Informed consent, ‘geïnformeerde toestemming’ – Toestemming ouders hielprik? Bezwaar hielprik? – Vraag: Ouder wil uitslag dragerschap SZ weten? Ja/nee, handtekening – Vraag: Ouder maakt bezwaar tegen bewaren bloed voor anoniem wetenschappelijk onderzoek? Nee/ja, handtekening ● Invullen aanvraagformulier ( op hielprikkaart ) – NAW gegevens, gegevens geboorte ( zwangerschapsduur, geboortegewicht, bloedtransfusie? ) – Gegevens huisarts, gegevens screener 12



6

6 november 2014

De hielprikkaart

( aanvraagformulier met filtreerpapier )

13


Uitvoering hielprik

14



7

6 november 2014

Het screeningslaboratorium

● Te vroeg geprikt: Herhaalde hielprik ● Onvoldoende bloed: Herhaalde hielprik 15

1. Bilthoven-RIVM 2. Zwolle 3. Amsterdam 4. Capelle 5. Tilburg ± 200.00 setjes per jaar


Classificatie hielprikuitslagen ● Negatief:

Niet-afwijkend ‘Geen bericht is goed bericht’

● Dubieus:

Er is sprake van een licht afwijkende laboratoriumbevinding en daarom wordt een tweede hielprik aangevraagd. Indien de bevinding bij deze tweede hielprik weer (licht) afwijkend is, wordt het kind verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts.

● Afwijkend:

Sterk afwijkende laboratoriumbevinding met vermoeden op aandoening. Kind wordt verwezen.

● Dragerschap: Er is sprake van dragerschap. Kind wordt verwezen. ● Alle uitslagen zijn in ieder geval binnen 4 weken bekend ( afhankelijk van de snelheid van alle stappen is de uitslag in de meeste gevallen binnen 2 weken na de geboorte bekend ) 16



8

6 november 2014

Verwijzing en behandeling ● Verwijzing: – Medisch adviseur verwijst zo spoedig mogelijk naar academisch ziekenhuis voor diagnostisch vervolgonderzoek kinderarts ( binnen 24 uur ) – Congenitale Hypothyreoidie ( kinderarts perifeer ziekenhuis ) – Cystic Fibrosis ( binnen 48 uur academisch ziekenhuis ) – Sikkelcelziekte ( binnen 3 weken academisch ziekenhuis ) – Dragerschap SZ ( binnen 1 maand consult huisarts ) ● Behandeling afhankelijk van bevindingen: – Dieet – Medicatie – Etc. 17


Afronding hielprikscreening ● Verwijzing: – Telefonisch huisarts en kinderarts ( medisch adviseur ) – Verwijsbrief kinderarts ( via DVP-kantoor ) – Verwijsbrief huisarts ( via DVP-kantoor ) – Retour antwoordstrook huisarts aan RIVM-DVP – Retour antwoordstrook kinderarts RIVM-DVP – Brief aan ouders met afwijkende uitslag ( via DVP-kantoor ) Daarnaast: – Registratie verwezen kind in landelijk database NEORAH ( NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening ) – Jaarlijkse evaluatie hielprikscreening door TNO

18



9

6 november 2014

Cystic Fibrosis ● Klachten: – Groeivertraging direct na de geboorte, obstipatie, buikpijn, vettige ontlasting ( verminderde uptake voedingsstoffen en vitamines ) – Chronische ontsteking en van de longen met hoesten, slijm, benauwdheid en recidiverende luchtweginfecties – Gemiddelde levensverwachting 35-40 jaar ( voorheen: 25 jaar ) ● Cijfers: – Incidentie: 1 op de 4750 pasgeborenen ( ongeveer 40 pasgeborene per jaar ) – Prevalentie CF in Nederland: ongeveer 1500 CF-patiënten – Behandeling en begeleiding in Nederland 7 gespecialiseerde CFcentra 20



10

6 november 2014

Cystic Fibrosis, screening ● Screening bestaat uit 4 stappen ● Afhankelijk van resultaat volgt al dan niet de volgend stap ● Biochemische onderzoek: 1. IRT ( Immunoreactief Trypsinogeen, enzym alvleesklier ) 2. PAP (Pancreatitis Associated Protein, eiwit ) ● Genetisch onderzoek: 3. DNA- onderzoek: gericht onderzoek naar 35 bekende mutaties 4. EGA-onderzoek ( Extended Gene Analysis ): onderzoek gehele CFTR-gen ( Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator )


21

Cystic Fibrosis, gezondheidswinst ● Gezondheidswinst hielprikscreening: – Vroege opsporing ( hielprik ) en diagnostiek ( zweettest ) en vroege start behandeling ( voeding en medicatie ) – Bewezen preventieve effect op ondervoeding en vitamine tekort – Aangetoonde betere prognose voor longziekte bij CF – Follow up cohort kinderen met positieve hielprik voor CF

22



11

6 november 2014

Eisen aan de hielprikscreening ● Criteria van Wilson en Jungner ( 1968 ) – De op te sporen ziekte moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn. – Er moet een algemeen aanvaarde behandelingsmethode voor de ziekte zijn. – Er moeten voldoende voorzieningen zijn voor diagnose en behandeling. – Er moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium van de ziekte zijn. – Er moet een betrouwbare opsporingsmethode bestaan.


23

Eisen aan de hielprikscreening ● Minimale eigenschappen screening: – Sensitiviteit, minimaal 95% – Specificiteit, minimaal 99,9% Stel: incidentie 1:9000 Ziekte +

Ziekte -

Test +

19

180

199

Test -

1

179.800

179.801

20

179.980

180.000

verwezen kinderen

Fout-negatieve uitslag: Gemiste patiënten Fout-positieve uitslag: Onterechte verwijzingen

24



12

6 november 2014

Bepalen afkapgrenzen ● Merker in bloed bij patiënten verhoogd of verlaagd t.o.v. gezonde kinderen. – Tekort ( zie voorbeeld ) of stapeling – Analyse 1 of meerdere merkers – Hanteren afkapgrens – Bij CF ook DNA-onderzoek – Nevenbevindingen ( bijv. dragerschap SZ ) ● Evaluatie afkapgrenzen ● Altijd fout-positieven ● Altijd fout-negatieven 25

Zieke populatie

1

Gezonde populatie

2


De jeugdarts en de hielprikscreening ● Kind met een positieve hielprikscreening ( ‘afwijkend uitslag’ ) – vermoeden op ziekte  verwijzing via huisarts naar kinderarts  diagnostisch vervolgonderzoek kinderarts ) › Bevestiging vermoeden  ziekte aanwezig  behandeling en follow up kinderarts › Fout- positieve verwijzing ● Kind met negatieve hielprikscreening ( ‘goede uitslag’ ) – Geen garantie dat het kind niets mankeert ( altijd kleine kans op fout-negatieve uitslag ) – Bij twijfel aan de gezondheid van het kind  verwijzing huisarts

26



13

6 november 2014

Erfelijkheid en dragerschap ● Alle ziekten in de hielprikscreening zijn erfelijke ziekten ● Doel screening: opsporing zieke kinderen

27


Voor wie meer wil weten? ● www.rivm.nl ● Informatie voor professionals: – http://www.rivm.nl/Onderwerpen/H/Hielprik_voor_professionals › Draaiboek Neonatale Hielprikscreening › Ziektespecifieke informatie › Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over de ziektes › E-learning voor hielprikscreeners ● Informatie voor ouders: – http://www.rivm.nl/Onderwerpen/H/Hielprik › Ziektespecifieke informatie › Folder ‘Screeningen bij pasgeborenen‘ 28



14

6 november 2014

PKU

11 jarige jongen niet-behandelde PKU / zusje 2 ½ jaar vroeg-behandelde PKU 29


Nog vragen?

30



15

Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker. (potentiële) belangenverstrengeling

Recommend Documents