De VSOP vijf jaar in beeld 1995 - 2000
Activiteiten, beleid en ontwikkelingen
‘VSOP vijf jaar in beeld’ is een overzicht van activiteiten in de periode 1995-2000. De VSOP presenteert hiermee ook haar beleid voor de komende jaren. Uitgave Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP). Vredehofstraat 31 3761 HA Soestdijk Telefoon 035-6034040 Telefax 035-6024770 Website www.vsop.nl Email
[email protected] Bank ING: 65 75 15 450 Vormgeving en druk Grafisch Bedrijf Papyrus bv Mei 2001
Inhoudsopgave 1.
Maatschappelijke ontwikkelingen 3
2.
Feiten en getallen
2.1 2.2 2.3 2.4
Doelstellingen en missie Kerntaken De VSOP organisatie Financiering
3.
De VSOP strategie
3.1 3.2 3.3 3.4
Doelgroepen Bron: problematiek bij de lidorganisaties Samenwerking is cruciaal Problematiek kent geen grenzen
4.
Uitvoering van beleid
4.1. 4.1.1 4.1.2 4.2 4.2.1 4.2.2 4.2.3 4.2.4 4.2.5 4.2.6 4.2.7 4.2.8
Ethiek Standpunten Erfelijkheid en verzekeringen Voorlichting Landelijke campagne rondom de zwangerschap Oprichting landelijk informatiecentrum Project voor speciale doelgroep: minderheden Websites Onderwijs VSOP op televisie Voorlichtingscampagne over gebruik foliumzuur ERFO-nieuwsbrief
5 5 5 7 7 9 9 10 12 14 17 17 17 18 19 19 21 23 23 23 24 24 26
4.3. Zorg 4.3.1 Ontwikkeling van wegwijzer voor huisartsen 4.3.2 Vroegtijdige onderkenning van ontwikkelingsstoornissen (VTO) 4.3.3 Speciale aandacht voor mensen met een zeldzame ziekte 4.3.4 Levensbeschouwelijke zorg 4.4. Onderzoek 4.4.1 Bijzondere leerstoelen 4.4.2 Meer geld voor onderzoek 4.4.3 Preconceptionele voorlichting
26 26
5.
35
VSOP in de komende 5 jaar
28 28 29 31 31 31 33
“Embryowet zet de deur op een kier voor klonen” (Gooi en Eemlander) 2
1. Maatschappelijke ontwikkelingen Genetica staat volop in de belangstelling. Er gaat geen dag voorbij of de media besteden aandacht aan het onderwerp. De kennis van de genetica is voor een ieder van belang. Met name de genetica in relatie tot gezondheid en gezondheidszorg biedt vele perspectieven en nu alreeds een scala van nieuwe toepassingen. Tests waarmee ziekten zeer vroegtijdig zijn vast te stellen en medicijnen voor tot voor kort niet te behandelen ziekten. Tegelijkertijd roepen de ontwikkelingen ook vragen op waarvoor niet steeds antwoorden zijn. En ook kunnen normen en waarden in het geding of in het gedrang komen. De VSOP is van mening dat de samenleving onvoldoende voorbereid is op de genetische revolutie. Verzekeraars, werkgevers en bankiers gaan niet steeds juist om met genetische informatie van cliënten. De eerstelijns gezondheidszorg is niet voorbereid op de vraag en zeker niet met de ‘community genetics’ in het verschiet. Ook zijn er in de samenleving overdreven verwachtingen en ongegronde angsten. Een overdaad aan wet- en regelgeving is daar geen oplossing voor. Het klimaat voor wetenschappelijk onderzoek is in Nederland niet in alle opzichten gunstig. Het budget is beperkt, het onderzoek is gefragmentariseerd en vaak kleinschalig, de diverse ethische commissies en procedures werken niet aanmoedigend. De VSOP wil ervoor zorgen dat haar achterban maximaal kan profiteren van de vooruitgang op het gebied van diagnostiek, behandeling en preventie. Daarom pleit zij voor meer onderzoek, betere zorg voor patiënten en goede informatie. Informatie op basis waarvan ieder individu bijtijds een keuze kan maken die past bij zijn situatie en levensovertuiging. In het beoordelen en stimuleren van de kansen die de genetica ons biedt, laat de VSOP zich leiden door haar Ethisch Manifest. Omdat het ook in het belang van mensen met een aandoening is dat onze samenleving solidair blijft en de autonomie van het individu respecteert. De activiteiten van de VSOP zijn gericht op het beïnvloeden van het beleid vanuit het perspectief van de betrokkenen. Hierin wordt zij gevoed en ondersteund door de 60 lidorganisaties die zij vertegenwoordigt. In deze brochure kunt u lezen welke activiteiten in de afgelopen 5 jaar hebben plaatsgevonden en belangrijker nog; tot welke resultaten deze hebben geleid. Daarnaast besteden we aandacht aan de werkwijze van de VSOP en de plannen voor de nabije toekomst. Hiermee verwachten wij u een goede indruk te kunnen geven van het dynamische werkveld waarin we ons begeven en vooral welke (unieke) rol de VSOP daarin speelt, zowel nationaal als internationaal.
3
“DNA techniek verhoogt kans op gezonde nakomelingen” 4
(NRC)
2. De VSOP: feiten en getallen 2.1 Doelstelling en missie De VSOP stelt zich ten doel de gemeenschappelijke belangen van de aangesloten organisaties te behartigen. In dat kader wil zij belangstelling wekken voor de vraagstukken rondom erfelijke ziekten en aangeboren aandoeningen. De missie van de VSOP is het verhogen van de maatschappelijke betrokkenheid bij en medeverantwoordelijkheid voor erfelijkheidsvraagstukken en aangeboren aandoeningen in het algemeen en voor de direct betrokkenen in het bijzonder. Een betrokken samenleving is solidair, respecteert autonomie en volgt alert de wetenschappelijke en maatschappelijke ontwikkelingen. Middelen daartoe zijn onder meer informatie, dialoog en publiek debat.
2.2 Kerntaken De VSOP heeft vier kerntaken geformuleerd. Deze kerntaken zijn elk uitgewerkt in operationele doelstellingen. Deze doelstellingen zijn inmiddels ook geadopteerd door het Forum voor Genetica, Gezondheid en Gezondheidszorg, waarin 22 marktpartijen samenwerken om hun bijdrage te leveren aan het realiseren van deze doelstellingen. Ethiek • Het bevorderen van een klimaat van maatschappelijke solidariteit ten aanzien van mensen met een (verhoogd risico op een) al dan niet erfelijke aangeboren aandoening en hun familieleden. • Het waarborgen van het behoud van privacy ten aanzien van het gebruik van genetische gegevens in het gegevensverkeer tussen instellingen. • Het stimuleren van bezinning en bewuste meningsvorming in de bevolking over erfelijkheid, gezondheid en maatschappij op basis van betrouwbare, evenwichtige, goed gestructureerde en duidelijke informatie. • Het waarborgen van de toegankelijkheid tot verzekeringen en de arbeidsmarkt voor mensen met (een genetische aanleg voor) gezondheidsproblemen. • Het bevorderen dat richtlijnen van ethische commissies ten aanzien van genetisch onderzoek worden geharmoniseerd (met ruimte voor een eigen cultuurgebonden invulling) aan internationaal erkende aanbevelingen.
5
Zorg • Het bevorderen van een maatschappelijk verantwoord aanbod en gebruik van erfelijkheidsdiagnostiek en -voorlichting. Een aandachtspunt hierbij is het ontwikkelen en toepassen van vaardigheden bij zowel zorgverleners als zorgvragers om met risicokennis om te gaan. • Het bevorderen van een maatschappelijk en beroepsinhoudelijk kwalitatief verantwoorde, toegankelijke en transparante klinische zorg in Nederland. • Bevorderen van de deskundigheid van zorgverleners ten aanzien van de uitvoering van genetisch onderzoek en de voorlichting en bejegening hierbij binnen de huidige opleidingen en bij- en nascholingstrajecten. • Het optimaliseren van advies- en begeleidingsmogelijkheden door klinisch genetische centra aan zorgverleners in de eerste- en tweedelijnszorg rondom de uitvoering van genetisch onderzoek. • Het stimuleren van de aanwezigheid van financiële vergoedingsregelingen van diagnostische en therapeutische voorzieningen (waaronder DNA-diagnostiek, erfelijkheidsadvies en -begeleiding en geneesmiddelen) als onderdeel van het basispakket. Onderzoek • Het bevorderen van fundamenteel en toegepast wetenschappelijk onderzoek in nationaal en internationaal verband naar oorzaken, preventie, vroegtijdige en betrouwbare diagnostiek, effectieve therapie en goede voorlichting, op het niveau van zowel het individu als de bevolking, van (mede) erfelijke aandoeningen. Een aandachtspunt hierbij is het onderzoek ten aanzien van zeldzaam voorkomende aandoeningen. • Het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar de psychosociale, juridische en ethische implicaties van genetisch onderzoek op het niveau van individu en de bevolking. Informatie • Het bevorderen dat eenieder in vrijheid en op basis van goede informatie over erfelijke aandoeningen tijdig beslissingen kan nemen over zijn/haar wensen ten aanzien van het nageslacht ofwel de inrichting van het eigen leven. • Het bevorderen van de algemene kennis over erfelijkheid en genetisch onderzoek in de bevolking met specifieke aandacht voor bepaalde groepen (scholieren, minderheden, mensen met een kinderwens). • Het stimuleren dat informatie over het menselijk genoom, verkregen door wetenschappelijk onderzoek, wereldwijd algemeen toegankelijk is. Uitgangspunt bij alle activiteiten van de VSOP is het Ethisch Manifest waarin basisvoorwaarden en aanbevelingen voor beleid zijn vastgelegd. Ten behoeve van de internationale contacten is er een Engelse, Franse en Duitse vertaling gemaakt van het Ethisch Manifest.
6
2.3 De VSOP organisatie Algemene Ledenvergadering De basis van de VSOP bestaat uit de aangesloten lidorganisaties. Deze zijn vertegenwoordigd in de Algemene Ledenvergadering, het hoogste orgaan van de VSOP. De Algemene Ledenvergadering bepaalt het beleid van de VSOP. Bestuur Het Bestuur bestuurt de vereniging met inachtneming van het beleid zoals dat is vastgesteld door de Algemene Ledenvergadering. De leden van het Bestuur zijn met name afkomstig uit de lidorganisaties. Ook kunnen mensen zonder persoonlijke betrokkenheid maar met bestuurlijke of inhoudelijke ervaring, deel uit maken van het Bestuur. Beleidsadviesgroepen Het Bestuur wordt bijgestaan door vier beleidsadviesgroepen die elk adviseren over één van de genoemde kerntaken. Raad van Toezicht De Raad van Toezicht toetst het bestuurlijk handelen aan het beleid zoals dat is vastgesteld door de Algemene Ledenvergadering. De leden van de Raad van Toezicht zijn allen afkomstig uit de lidorganisaties.
Jaartal 1996 1997 1998 1999 2000
Aantal medewerkers 9.7 10.9 9.8 11.9 14.4
Aantal FTE's 8.13 8.33 8.73 8.85 10.81
Jaaromzet ƒ 3.193.516 ƒ 2.450.774 ƒ 3.326.973 ƒ 3.745.659 ƒ 2.039.303
2.4 Financiering Voor haar financiering is de VSOP afhankelijk van projectgebonden subsidies, sponsoring en donaties. De projectsubsidies worden toegekend door de overheid of particuliere fondsen. Een structurele financiering ontbreekt dus, hetgeen het opzetten en uitvoeren van lange termijnprojecten bemoeilijkt.
7
“Ontwikkelingen in Genetica brengen partijen bij elkaar” 8
(STG)
3. De VSOP strategie De VSOP richt zich met haar activiteiten op het beïnvloeden van het beleid op het gebied van genetica en gezondheidszorg. Dit is ingegeven vanuit de gedachte dat er alleen op deze wijze structurele verbeteringen kunnen plaatsvinden in de positie van patiënten en betrokkenen. In dit hoofdstuk wordt beschreven op welke doelgroepen de VSOP zich richt en welke strategie zij heeft gekozen voor beleidsbeïnvloeding. Het uitgangpunt daarbij is altijd de problematiek van de achterban. In haar aanpak streeft de VSOP zoveel mogelijk naar schaalvergroting en (internationale) samenwerking. Gezien de snelle ontwikkelingen dient dit te leiden tot handelen vanuit een anticiperende positie.
3.1 Doelgroepen De eerste doelgroep wordt gevormd door beleidsmakers en beleidsbeslissers. Dit zijn de leden van de tweede kamer en de ambtenaren op het ministerie van VWS, maar ook wetenschappers, verzekeraars, industrie en niet te vergeten de media die rapporteren over het beleid. De VSOP informeert beleidsmakers over ontwikkelingen, geeft gevraagd en ongevraagd advies over relevante maatregelen en roept beleidsmakers op de VSOP - als vertegenwoordiger van de betrokkenen - te betrekken bij het maken van het beleid. Het is verheugend te constateren dat deze oproep in toenemende mate leidt tot een uitnodiging van zowel de overheid (b.v. de Gezondheidsraad), de wetenschap (b.v. Adviesraad voor Wetenschap en Technologiebeleid) als de industrie (b.v. Nederlandse Vereniging van de research georiënteerde Farmaceutische industrie, Nefarma) om actief deel te nemen aan beleidsvoorbereiding. De tweede doelgroep van de VSOP wordt gevormd door het publiek. Iedereen is betrokken, of zal op enig moment in zijn leven betrokken raken bij erfelijkheid. Omdat men individueel geconfronteerd wordt met een genetische aandoening bij zichzelf of in de familie, of te maken krijgt met dilemma's rondom de kinderwens. Voorts vormt het publiek het electoraat dat indirect beslist over welke maatregelen de politiek neemt op het gebied van wet- en regelgeving. De VSOP draagt bij aan de voorlichting van het publiek over ontwikkelingen in de genetica waardoor men zich beter een gefundeerde mening kan vormen over de wenselijkheid daarvan. Daarbij wordt uitgegaan van het belang van patiënten en betrokkenen en het feit dat iedereen op een gegeven moment betrokkene kan zijn. De VSOP streeft naar een positief maatschappelijk klimaat voor onderzoek en ontwikkelingen in de genetica en biotechnologie, en is alert op de verantwoorde toepassing van deze kennis. Zo wil de VSOP bijdragen aan een samenleving waarin ruimte is voor autonomie en solidariteit.
9
De derde doelgroep wordt gevormd door de zorg (huisartsen, verloskundigen, consultatiebureau artsen, maar ook specialisten en pastoraal medewerkers) en het onderwijs. Zolang er in de opleiding van hulpverleners onvoldoende aandacht is voor erfelijkheid, zal de zorg aan individuele patiënten en hun familie tekort schieten. De VSOP maakt de zorgsector attent op de hiaten in opleiding en hulpverlening, en waar nodig neemt zij zelf initiatieven. Het onderwijs is uiteindelijk de basis van waaruit de toekomstige burgers worden gevormd. Als leerlingen op school voldoende worden geïnformeerd over erfelijkheid en gezondheid, zouden veel activiteiten van de VSOP wellicht overbodig worden. De VSOP ontwikkelt lesmateriaal voor scholen en dringt aan op opname van het onderwerp genetica in de verplichte lesstof en exameneisen.
3.2 Bron: problematiek bij de lidorganisaties Voor veel patiënten en hun familie betekent de diagnose van een erfelijke aandoening het begin van een lange en zware weg. In de praktijk wordt niet zelden vaag of verkeerd gediagnosticeerd en duurt het soms jaren voordat men definitief uitsluitsel krijgt over de aard van de aandoening. Hierdoor worden veel kansen voor handelingsopties gemist. Bovendien ontbreekt ook goede en begrijpelijke informatie. De VSOP wil vanuit het patiëntenperspectief beleid ontwikkelen om zodoende de gezamenlijke belangen van de lidorganisaties te behartigen. Hiervoor is een communicatiestructuur nodig die flexibel en snel informatie kan verwerken om zodoende het uitbrengen van standpunten en beleidsvisies te realiseren. De VSOP heeft hiervoor per kerntaak een beleidsadviesgroep in het leven geroepen. In de beleidsadviesgroepen is inhoudelijke expertise vertegenwoordigd van binnen en buiten de VSOP. De voorzitter van een beleidsadviesgroep krijgt een vraag voorgelegd vanuit het bestuur. De beantwoording van deze vraag kan een overleg van enkele uren vragen, of een traject van jaren, bijvoorbeeld in het geval van het opstellen van het Ethisch Manifest. De werkwijze van de Beleidsadviesgroepen is inmiddels vastgelegd in een reglement. Sinds 1995 organiseert de VSOP jaarlijks een studieweekend voor haar leden. Tijdens het studieweekend worden verschillende beleidsonderwerpen aan de orde gesteld. De onderwerpen worden door een deskundige (uit 't veld) ingeleid, waarna discussie en visievorming kan plaatsvinden. De resultaten van de studieweekenden zijn daarmee input voor het beleid van de VSOP. Onderwerpen die in de afgelopen jaren aan de orde zijn geweest zijn onder andere: • Zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen; • Presymptomatisch genetisch onderzoek; • Preconceptionele voorlichting en advisering; • Onderzoek met embryo's; • Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek.
10
Geconstateerde problemen bij lidorganisaties Hulpverlening / zorg • onvoldoende herkenning van de symptomen of onvolledige en onjuiste diagnostiek • onvoldoende consensus over herkennen, opsporen, bestrijden en preventie • ongewisheid over de erfelijke componenten • onvoldoende inzicht in de psychosociale en maatschappelijke gevolgen van de het hebben van een zeldzame ziekte • onvoldoende opvang en begeleiding en verwijzing naar experts of patiëntenorganisaties Informatievoorziening • patiëntengroepen zijn nog onvoldoende georganiseerd of (geografisch) wijd verspreid en worden mede daardoor (te) laat of niet bereikt • informatie is soms sterk verouderd, onjuist, onbegrijpelijk voor patiënten of niet relevant voor hun specifieke aandoening • informatie uitwisseling tussen artsen onderling en tussen artsen en onderzoekers kan sterk worden verbeterd • er is geen centrale registratie (van epidemiologisch gegevens) waardoor er onvoldoende inzicht is over de incidentie en prevalentie van zeldzame ziekten • er is onvoldoende informatie over mogelijkheden voor nieuwe therapie of soms genezing Toegang tot voorzieningen • mensen met een zeldzame ziekte lopen het risico om buiten de boot te vallen bij het verwerving van voorzieningen. Zij kunnen problemen ondervinden bij verzekeringen, werk en sociale voorzieningen. Bijvoorbeeld omdat er onvoldoende informatie over de ernst en het verloop van de ziekte bekend is. • er zijn vaak onvoldoende mensen met een bepaalde zeldzame ziekte bekend bij wetenschap en industrie en door hun kleine aantal zijn ze niet interessant genoeg voor wetenschappelijke onderzoeksprogramma’s ten behoeve van de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen Medisch wetenschappelijk onderzoek, onder meer ten behoeve van de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen. • er zijn te weinig mensen beschikbaar voor onderzoek naar zeldzame ziekten • onderzoek wordt gefinancierd vanuit verschillende bronnen en vaak projectmatig • continuïteit en voortgang van onderzoek naar een bepaalde ziekte zijn moeilijk te garanderen • tussen verschillende onderzoeksinstituten bestaat weinig afstemming en coördinatie • de verwijzing naar de juiste medische wetenschappers is nog onvoldoende
11
3.3 Samenwerking is cruciaal Vraagstukken op het gebied van genetica gezondheid en gezondheidszorg vereisen een gezamenlijke inspanning. Enerzijds is de materie zo complex dat voor een goede oplossing van vraagstukken de deskundigheid van verschillende disciplines nodig is. De toenemende mogelijkheden voor diagnostiek kennen zowel psychosociale, juridische als ethische consequenties waarover partijen elkaar kunnen informeren zodat er een consistent beleid kan ontstaan. Anderzijds is het evident dat er gezamenlijke belangen liggen. Wetenschappers willen meer onderzoek doen. Dit is ook in het belang van patiënten en van de industrie. Wanneer zij gedrieën optreden in de richting van de overheid, kan er meer bereikt worden. Dit is de reden waarom de VSOP al sinds haar oprichting gezocht heeft naar een zo breed mogelijke samenwerking (zie hiervoor ook de bijlage met partners). Een project waarin die samenwerking en schaalvergroting heel goed tot uitdrukking komt, is de ontwikkeling van het ‘gezamenlijk beleid genetisch onderzoek’, dat een dominante rol speelde tijdens de verslagperiode. Dit proces staat model voor de wijze van werken van de VSOP. Model: Ontwikkeling gezamenlijk beleid genetisch onderzoek Op 12 december 2000 is het Forum voor Genetica, Gezondheid en Gezondheidszorg opgericht. In dit forum werken de verschillende marktpartijen (patiënten, zorgaanbieders, beroepsgroepen, wetenschap, industrie, verzekeraars, werkgevers, werknemers, overheid) samen aan het bevorderen van een evenwichtige menings- en besluitvorming over vraagstukken die betrekking hebben op genetica in relatie tot gezondheid en gezondheidszorg. De VSOP is de initiatiefnemer voor de oprichting van het forum, samen met het Ministerie van VWS. Het traject dat aan de oprichting vooraf gegaan is, kan worden beschouwd als een model voor de samenwerking die de VSOP voor ogen heeft. 1994
Toekomstverkenning met deskundigen De VSOP organiseert in samenwerking met de Gezondheidsraad, het Rathenau Instituut en Diagned een internationale expertmeeting. Deskundigen bespreken de ontwikkelingen op het gebied van genetische screening, diagnostiek en therapie. Veel aandacht gaat uit naar mogelijkheden die er op preventief en therapeutisch gebied te verwachten zijn. De driedaagse conferentie levert een basisdocument op dat de stand van zaken geeft en een beeld van de nabije toekomst.
1995
Betrokkenheid van de Nederlandse Patiëntenbeweging De VSOP organiseert in samenwerking met Gehandicaptenraad en NPCF een bijeenkomst voor leden van patiëntenorganisaties. Er wordt gediscussieerd over de consequenties van de ontwikkelingen in de genetica voor mensen met een chronische aandoening of handicap. Ook is er aandacht voor de verwachtingen van patiënten ten aanzien van de rol van de overheid. Deze bijeenkomst leidde later tot de oprichting van de Strategische Alliantie Genetisch Onderzoek (SAGO).
12
1995
Wat is de mening van het publiek Het Rathenau Instituut organiseert na afstemming met de VSOP en andere organisaties een publiek debat onder de titel: ‘Voorspellend genetisch onderzoek; waar gaan we naar toe?’. De resultaten van dit debat zijn neergelegd in een slotverklaring die is aangeboden aan het parlement.
1996
Overleg met het Ministerie van VWS Op basis van het beperkte debat dat georganiseerd is door het Rathenau instituut, overlegt de VSOP in dit jaar voor het eerst met het ministerie over de mogelijkheden van een brede maatschappelijke discussie op het gebied van genetica. Daarnaast wordt (ook naar aanleiding van de Rathenau bijeenkomst) de noodzaak van een landelijk overlegcentrum onder de aandacht van de minister gebracht.
1997
Eerste stappen in de richting van beleid De Nationale Commissie Chronisch Zieken en de VSOP organiseren een invitational conference. Dit keer komen beroepsgroepen overheid, bedrijfsleven en patiëntenvertegenwoordigers bij elkaar om te praten over gezamenlijke beleidsontwikkeling. De bijeenkomst wordt afgesloten met een intentieverklaring waarin alle partijen zich positief uitspreken over de wens en noodzaak om de ontwikkeling van beleid en visie samen op te pakken. Er wordt onder andere gesteld dat het wenselijk zou zijn om deze samenwerking gestalte te laten krijgen in een landelijk platform waarin patiëntenorganisaties en beroepsgroepen communiceren over ontwikkelingen op het gebied van genetica en ieders verantwoordelijkheid daarbij
1998
Toekomst scenario’s Naar aanleiding van het debat met het publiek, start de VSOP het project 'voorspellende geneeskunde'. Zij geeft de Stichting Toekomstscenario’s Gezondheidszorg (STG) de opdracht vier scenario's te beschrijven waarbinnen de gezondheidszorg -met de toenemende mogelijkheden- zich zou kunnen gaan ontwikkelen. Deze actie leidt tot het rapport "Chronisch zieken en scenario’s genetica" (februari 1999). Voorts verschijnt er een samenvattende brochure onder de titel "Over erven". Hierin zijn resultaten, actiepunten en randvoorwaarden samengevat als handboek om ieder die participeert in beleidsontwikkeling (parlement, beroepsgroepen, andere patiëntenorganisaties) te voorzien van achtergrondinformatie.
1999
Uitgave ‘Genetisch onderzoek; mensen meningen en medeverantwoordelijkheid’ De VSOP publiceert een overzicht van relevante aspecten rondom genetisch onderzoek. Behalve medische mogelijkheden en beperkingen, psychosociale en ethische aspecten, zijn de meningen en standpunten vanuit het patiëntenperspectief helder en overzichtelijk verwoord.
13
2000
De handen worden ineengeslagen: 17 gezamenlijke beleidsdoelstellingen De VSOP stelt een basisplan op voor gezamenlijk beleid. Hiervoor benadert zij alle deelnemers van de eerste invitational conference en informeert naar de voortgang van het destijds voorgenomen gezamenlijk beleid. Tijdens een tweede invitational conference krijgen diezelfde marktpartijen 17 beleidsdoelstellingen voorgelegd. Deze worden door alle partijen onderschreven. Tegelijkertijd wordt wederom de wens uitgesproken om te komen tot een nationaal platform waarbinnen de ingezette samenwerking kan worden gecontinueerd.
2000
Samenwerking een feit: Forum Genetica, Gezondheid en Gezondheidszorg Het ministerie van VWS geeft gehoor aan de oproep om te komen tot een nationaal platform en stelt geld beschikbaar voor de oprichting van het Forum voor Genetica, Gezondheid en Gezondheidszorg. Bij de officiële oprichting in december 2000, adopteert het forum de 17 beleidsdoelstellingen.
Nico Oudendijk, Directeur Curatieve Somatische Zorg, ministerie van VWS "In de afgelopen periode is met name de VSOP een belangrijke initiatiefnemer voor het Forum geweest. Al in 1997 organiseerde de VSOP een eerste invitational conference over genetisch onderzoek, waarin het tot stand brengen van een platform punt van aandacht was."
3.4 Problematiek kent geen grenzen Ziekten kennen geen grenzen en treffen daarom mensen in de hele wereld. Het is in het belang van deze betrokkenen dat de handen ineen worden geslagen op het gebied van onderzoek, diagnostiek en therapieontwikkeling. Enerzijds omdat er met vereende krachten meer bereikt kan worden, anderzijds omdat het vaak gaat om zeldzame ziekten, waarvoor binnen één land te weinig betrokkenen beschikbaar zijn om wetenschappelijk verantwoord onderzoek te verrichten. Dit is de primaire reden voor de VSOP om ook op Europees en internationaal niveau actief bezig te zijn met belangenbehartiging. Daarnaast is er ook een directe noodzaak vanuit de wet- en regelgeving die steeds meer op Europees niveau bepaald wordt en weer grote gevolgen heeft voor het nationale beleid. De VSOP is zowel actief onder eigen naam als onder de vlag van de Europese of Wereldalliantie, waarvan zij medeoprichter is. Aan het International Bioethics Committee van de UNESCO werd commentaar geleverd op de concepttekst van een "Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights'. De definitieve tekst is vastgesteld in 1999 waarbij tegemoet is gekomen aan de kritiek van de VSOP.
14
In januari 2000 organiseerde de VSOP voor de World Health Organisation en de World Alliance een expertmeeting over ‘Prevention and management of Genetic Disorders in Developing Countries’. Dit leidde tot een wereldwijd geaccepteerd rapport dat nu als standaard gebruikt wordt. Deze bijeenkomst leidde verder tot een reeks nationale conferenties. VSOP bijzonder hoogleraar prof. Peters heeft via een detachering in Luxemburg meegewerkt aan het ‘European Action Program on Rare Diseases’. Dit programma leidde weer tot een Europese wet inzake weesgeneesmiddelen (Orphan Medicinal Product Regulation). Patiëntenorganisaties leverden een ruime inbreng die onder meer leidde tot een grotere aantrekkelijkheid voor de industrie om te investeren in geneesmiddelen voor zeldzame ziekten.
EAGS: European Alliance of Genetic Supportgroups De EAGS werkt op Europees niveau samen ten behoeve van de gemeenschappelijke belangen van allen die betrokken zijn bij erfelijke ziekten en aangeboren aandoeningen. Zij onderhoudt structurele contacten met de European Society of Human Genetics (ESHG). EAGS leden zijn Europese diagnose gebonden federaties en nationale koepelorganisaties zoals de VSOP. Het secretariaat is in Soestdijk gevestigd.
WAOPBD: World Alliance of Organizations for the Prevention of Birth Defects. De WAOPBD wil fungeren als 'referentiecentrum' voor deskundigheid op het gebied van aangeboren aandoeningen. Primaire preventie (door onder andere preconceptionele consultatie), educatie, ondersteuning van ouders/patiënten, stimulering van registratie en monitoring van aangeboren aandoeningen staan hoog op de agenda. De WAOPBD wil vooral een katalyserende functie vervullen op overheidsniveau.
European Platform for Patients' Organisations, Science and Industry (EPPOSI) Opgericht in 1996 op initiatief van Nederland. Doel van het platform is om op Europees niveau overleg te voeren met de verschillende marktpartijen teneinde te komen tot gemeenschappelijke beleidsvorming. Het platform komt regelmatig bij elkaar en informeert het Europees parlement over standpunten. Verder organiseerde EPPOSI in het najaar van 2000 een unieke Europese bijeenkomst met als thema 'samenwerking in de ontwikkeling van therapieën voor zeldzame ziekten'. Tijdens deze bijeenkomst werden wetenschappers, klinisch genetici en patiëntenvertegenwoordigers samengebracht met industrie en venture capitalist om te overleggen over het ontwikkelen van therapieën over zeldzame ziekten.
15
“Emoties kunnen DNA-debat verdiepen” 16
(Volkskrant)
4. Uitvoering van beleid In dit hoofdstuk vindt u een overzicht van de activiteiten van de VSOP in de afgelopen 5 jaar. Hierbij hebben wij niet gestreefd naar volledigheid. Bij elke kerntaak worden de belangrijkste activiteiten en resultaten beschreven zodat u een goede indruk kunt krijgen van de vertaling van doelstellingen naar de praktijk.
4.1. Ethiek 4.1.1. Standpunten De beleidsadviesgroep Ethiek heeft een aantal standpunten geformuleerd die zijn geaccordeerd in de ledenvergadering. Het gaat om de volgende standpunten: Medisch-wetenschappelijk onderzoek met wilsonbekwamen (1995) In dit standpunt worden een aantal voorwaarden genoemd waaraan onderzoek met wilsonbekwamen zou moeten voldoen. Tevens wordt de overheid opgeroepen om de toetsing van medisch-wetenschappelijk onderzoek bij wet te regelen. Neonatale screening op aandoeningen waarvoor (nog) geen (medische) behandeling is (1996) In dit standpunt worden de voor- en nadelen van screening geïnventariseerd en wordt tevens bezorgdheid uitgesproken over de ongewenste ontwikkelingen die door vroegdiagnostiek opgeroepen of versterkt kunnen worden. Gentherapie (1997) In dit standpunt waarschuwt de beleidsadviesgroep voor een niet te rechtvaardigen optimistisch beeld ten aanzien van de mogelijkheden van gentherapie. Dit zou bij patiënten valse hoop kunnen wekken en de aandacht af kunnen leiden van onderzoek naar alternatieven. Dit standpunt werd - samen met het commentaar van de VSOP op het advies van de Gezondheidsraad - aangeboden aan de Minister van VWS. Handelen rond het levenseinde bij pasgeborenen; een handleiding voor bezinning (1997) De lidorganisaties van de VSOP zijn unaniem van mening dat medisch handelen rond het levenseinde van pasgeborenen getoetst moet worden. Over wat verantwoorde beslissingen zijn lopen de meningen uiteen, vanwege verschillen in visie en uitgangspunten. Daarom is geen unaniem standpunt te geven, maar beperkt de beleidsadviesgroep zich tot een aantal punten ter overweging.
17
Patent op menselijk genetisch materiaal (1997) De VSOP heeft gereageerd op de Europese Patentrichtlijn. Het ingebrachte standpunt - dat alleen patent verleend kan worden wanneer de toepassing zeer wel omschreven is - is meegenomen bij de definitieve vaststelling van de richtlijn door het parlement. Nota over embryo onderzoek (1998) De nota beschrijft de (on)aanvaardbaarheid van onderzoek met menselijke embryo’s buiten de baarmoeder. De inhoud van deze nota is ingebracht in een bijeenkomst van VWS, waarin verschillende partijen werden geconsulteerd over dit onderwerp. Presymptomatisch genetisch onderzoek (2000) In dit standpunt gaat de beleidsadviesgroep in op de gevolgen van het groeiend aantal beschikbare presymptomatische tests. Benadrukt wordt het belang van goede informatie, waarin gewezen wordt op de psychische belasting die een negatieve uitslag met zich mee kan brengen, zeker voor aandoeningen waarvoor nog geen adequate behandeling voorhanden is. Verder gaat het standpunt in op vergoeding van kosten en bescherming van de privacy van degene die de test ondergaat.
4.1.2 Erfelijkheid en verzekeringen In 1996 heeft de VSOP een actieve rol gespeeld bij de totstandkoming van de Wet Medische Keuringen. Onder meer door het schrijven van een brief aan de tweede kamer waarin wordt gewezen op de noodzaak van een wettelijke regeling. Dit heeft geleid tot een wet waarin is vastgelegd dat Verzekeraars beneden een bepaalde grens een acceptatieplicht hebben. Beneden die grens (ƒ 321.300,-) mag niet gevraagd worden naar resultaten van eerder uitgevoerd erfelijkheidsonderzoek. De wet Medische Keuringen laat ruimte voor een eigen aanpak door Verzekeraars (zelfregulering). Op initiatief van de VSOP – die daarin gesteund werd door andere patiëntenvertegenwoordigers - hebben alle verzekeraars die lid zijn van het Verbond van Verzekeraars afspraken gemaakt over hoe ze met deze ruimte zullen omgaan. Hierbij gaat het met name om het waarborgen van het solidariteitsbeginsel dat aan verzekeringen ten grondslag ligt en het respecteren van de autonomie van het individu. De afspraken zijn vastgelegd in een moratorium. Op dit moment worden zowel de wet als het moratorium geëvalueerd. De VSOP is bij beide betrokken, samen met het Breed Platform Verzekerden en Werk. Hierbij vindt zij het met name belangrijk overheid en verzekeraars te wijzen op de snel toenemende mogelijkheden voor vroegdiagnostiek en preventie. Hier moet in de regelgeving eigenlijk al op geanticipeerd worden.
18
4.2 Voorlichting 4.2.1 Landelijke campagne rondom de zwangerschap Sinds 1993 voert de VSOP een zwangerschapscampagne die het publiek en de hulpverleners informeert over de mogelijkheden om een zwangerschap voor te bereiden, beginnend al voordat er van een conceptie sprake is. Het doel van de campagne is ouders bewust te maken van hun eigen keuzemogelijkheden ten aanzien van preventie van aangeboren aandoeningen. Zodat men op basis van betrouwbare en evenwichtige informatie in staat is een besluit te nemen dat past in de eigen situatie en aansluit bij de eigen levensopvatting. De meerjarencampagne is opgedeeld in drie fasen: A. Vóór de zwangerschap (1993-1995) De voorlichting tijdens deze fase richt zich op het goed voorbereiden van een zwangerschap zodat al voor de conceptie maatregelen genomen kunnen worden om de kans op een kind met een aandoening te verminderen. Deze maatregelen hebben betrekking op leefstijl, maar ook op onderzoek bijvoorbeeld naar dragerschap. B. Tijdens de zwangerschap (1995-1997) In deze fase richt de voorlichting zich met name op het bevorderen van een leefstijl tijdens de zwangerschap die de kans op een baby met een aandoening kan verminderen. Onderwerpen als 'goede voeding' en 'medicijngebruik' zijn daarbij belangrijk. Maar ook omstandigheden tijdens het werk zoals straling of gevaarlijke stoffen kunnen vergaande consequenties hebben. Ook het gebruik van foliumzuur is in deze campagne onderwerp van aandacht. C. De eerste levensjaren van het kind (1997-2000) In deze fase staat de vroege detectie van aangeboren aandoeningen centraal. Het project levert een bijdrage aan de herkenning van en adequate verwijzing bij aangeboren aandoeningen. Zodat ouders niet onnodig lang in onzekerheid hoeven te zitten over de aard van de aandoening en ook tijdig kan worden begonnen met een juiste behandeling en begeleiding. Ten aanzien van de publieksvoorlichting zijn er dankzij deze campagne tientallen titels ontwikkeld die een uitstekende basis vormen om de samenleving en met name (aanstaande) ouders te informeren over de algemene aspecten van de (preventie) van erfelijke en aangeboren aandoeningen, alsook specifiek over zeldzame aandoeningen. Om de bekendheid van de VSOP en daarmee het rendement van de campagnes te vergroten is voor elke fase een eigen 'huisstijl' ontwikkeld. Integraal onderdeel van deze huisstijl is ook de Campagneslogan. Voor fase C was dat: Nieuw leven vraagt om tijdige informatie. Het materiaal is op brede schaal onder de aandacht gebracht door het laten verspreiden van flyers. Daarnaast is op systematische wijze contact gezocht met vaktijdschriften, special interestbladen en dagbladen. Evaluatieonderzoek door onderzoeksbureau Rescon wijst uit dat het informatiemateriaal duidelijk in een behoefte
19
“Weinig aanstaande moeders nemen foliumzuur in tegen open rug” 20
(Volkskrant)
voorziet en in hoge mate op prijs wordt gesteld. De 'reclamedruk' tijdens de campagnes heeft ook geleid tot een enorme toename van het aantal telefoontjes bij de Erfolijn. Ook de hulpverleners zijn uitvoerig geïnformeerd over de beschikbaarheid van materiaal. Dit is gebeurd aan de hand van gepersonaliseerde mailings, artikelen in vakbladen, maar ook via speciaal op de doelgroep toegeschreven congressen en symposia. Zo organiseerde de VSOP op 28 januari 1999 in samenwerking met de Boerhaave Commissie en congres voor hulpverleners uit de eerste lijn, onder de titel ‘Kansen en Risico’. Het congres had tot doel beroepsbeoefenaren uit verschillende echelons van de gezondheidszorg te informeren over actuele en toekomstige genetische ontwikkelingen. Daarnaast kreeg men de gelegenheid eigen ervaringen uit te wisselen in een aantal themagerichte workshops. Dit onderdeel werd met name ingezet om de afstemming tussen de verschillende echelons van de gezondheidszorg te bevorderen. Accreditatie werd aangevraagd bij en verleend door de Landelijke Huisartsen Vereniging, de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie, de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde en de Nederlandse Vereniging Jeugdgezondheidszorg. Het congres is bezocht door ruim 350 deelnemers, waaronder huisartsen, CB-artsen, jeugdartsen en verloskundigen. Duidelijk is geworden dat alle partijen het belang van informatie en bijscholing onderschrijven. Wel is er nog discussie over de wijze waarop deze (bij)scholing het best kan worden uitgevoerd. Dit onderwerp zal dus ook in de (nabije) toekomst de aandacht van de VSOP vragen. 4.2.2 Oprichting landelijk informatiecentrum Naar aanleiding van de gesprekken met het ministerie van VWS over de maatschappelijke discussie en informatie, zijn in 1996 de plannen gestart voor de oprichting van een landelijk informatiecentrum. Om het draagvlak voor dit informatiecentrum te verbreden is ook contact gezocht met de Vereniging voor Klinische Genetica Nederland en de Centra voor klinische genetica. In 1998 heeft KPMG Management Consulting in opdracht van VWS een haalbaarheidsstudie uitgevoerd hetgeen tot een positief advies heeft geleid met betrekking tot de oprichting van het Erfocentrum. " Alle stakeholders zijn van mening dat er op dit moment al een grote behoefte bestaat bij het brede publiek aan duidelijke informatie en documentatie op het gebied van aangeboren aandoeningen en erfelijkheid. Verder is men van mening dat de eerste- en tweedelijns gezondheidszorg en de klinisch genetische centra niet aan deze behoefte kunnen voldoen en dat deze behoefte in de toekomst zal toenemen.", aldus KPMG. Na anderhalf jaar van intensieve voorbereiding is op 19 oktober 2000 de Stichting Erfocentrum officieel opgericht met financiële steun van het ministerie van VWS. De bestuurlijke verantwoordelijkheid ligt bij het Werkverband Organisaties Chronisch Zieken (WOCZ), Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), Vereniging van
21
Stichtingen Klinische Genetica (SKG), Koninklijke Nederlandse Maatschappij tot Bevordering van de Geneeskunst (KNMG) en de VSOP. Hiermee is een breed draagvlak gecreëerd voor de landelijke informatiefunctie op het gebied van erfelijke en aangeboren aandoeningen. Het Erfocentrum beschikt inmiddels over een uitgebreide website, een documentatiecentrum en een telefonische helpdesk. Met de verzamelde informatie bedient het Erfocentrum zowel het publiek als de hulpverleners.
22
4.2.3 Project voor speciale doelgroep: minderheden Turkse en Marokkaanse migranten in Nederland hebben weinig toegang tot kennis over de rol van erfelijkheid bij aangeboren aandoeningen. Door de beperkte achtergrondkennis en taalproblemen wordt bestaande voorlichting over erfelijkheid ook vaak onvoldoende begrepen. De VSOP is van mening dat verschillen in taal en cultuur een apart voorlichtingstraject voor migranten nodig maken. Hiertoe loopt sinds 1994 een minderhedenproject waarbinnen brochures, video's en geluidsproducties zijn ontwikkeld allen in de eigen taal en rekeninghoudend met de culturele en religieuze achtergrond van de doelgroep. De meest recente ontwikkeling binnen het migrantenproject is een opleiding voor gezondheidsvoorlichters in eigen taal en cultuur. In een tweedaagse training krijgen de voorlichters theorie over erfelijkheid aangeboden. De nadruk ligt hierbij op hemoglobinopathieën, een erfelijke vorm van bloedarmoede die relatief vaak voorkomt bij migranten. Verder komen de methodische aspecten van gezondheidsvoorlichting aan bod. Binnen dit project is ook een informatiemap samengesteld waarmee de voorlichters hun eigen bijeenkomsten kunnen gaan organiseren. De VSOP ondersteunt ze daarbij, ook financieel. 4.2.4 Websites De VSOP realiseerde in 1996, in samenwerking met de afdeling Humane Genetica van de Universiteit van Utrecht en het klinisch Genetisch Centrum Utrecht, een eerste eigen homepage op internet. Tevens werd de lidorganisaties de gelegenheid geboden een eigen pagina te realiseren onder de vlag van de VSOP. In 1998 zijn de VSOP pagina's grondig herzien. Tegelijkertijd kon ook een eigen domeinnaam in gebruik worden genomen (www.vsop.nl). Met de oprichting van het Erfocentrum is de VSOP site opnieuw herzien, waarbij met name de informatie rondom de zwangerschap en zeldzame aandoeningen is overgedragen aan het Erfocentrum. De site van de VSOP richt zich nu op de actuele ontwikkelingen bij de overheid en in de politiek en doet op de site verslag van haar beleidsactiviteiten. 4.2.5 Onderwijs Jongeren zijn voor de VSOP een belangrijke doelgroep. Zij zijn niet alleen de ouders van straks, maar bevinden zich ook nog in een situatie waarin informatie onder begeleiding van anderen hen bereikt. Dit is vooral belangrijk voor de meningsvormende component aan het onderwerp 'genetica'. Met name de mogelijkheden voor discussie in het onderwijs en de leidende rol die de docent daarin kan nemen, acht de VSOP van grote waarde. Docenten geven aan dat er voldoende materiaal ontwikkeld is dat de technische aspecten van de genetica belicht. Zij missen echter materiaal dat een appel doet op inlevingsvermogen van de leerlingen. Dit hiaat is des te schrijnender
23
omdat meningsvorming omtrent de toepassing van nieuwe ontwikkelingen al enige tijd onderdeel uitmaakt van de exameneisen. In 1996 ontwikkelde de VSOP - in samenwerking met de vakgroep didactiek van de Biologie van de Universiteit van Utrecht het lespakket 'In de Familie'. Dit lespakket, bestaande uit een video, docentenhandleiding en leerlingen vouwblad, schetst de ontwikkelingen binnen de genetica. De video bestaat uit een gedramatiseerd verhaal waarin vier jongeren worden geconfronteerd met erfelijkheid en het dilemma 'onderzoek ja of nee'. Deze video heeft meerdere (internationale) onderscheidingen gekregen. Inmiddels zijn er ruim 1000 video's afgenomen en 75.000 exemplaren van het leerlingen blad. De VSOP is voornemens om het bestaande materiaal voor het voortgezet onderwijs te up-daten en bij te drukken. Daarnaast wil zij het onderwijsaanbod uitbreiden met materiaal voor het basisonderwijs. 4.2.6 VSOP op televisie De ontwikkelingen op het gebied van de (humane) genetica hebben consequenties voor alle sectoren van de samenleving en plaatsen individu en maatschappij voor belangrijke keuzes. Dit vraagt om betrouwbare en evenwichtige informatie, die de basis kan vormen van de meningsvorming. Televisie is een geschikt medium om deze informatie te verstrekken. Het kent een groot bereik en is laagdrempelig. Gelet op haar jarenlange ervaring met het informeren van het publiek en van specifieke doelgroepen, is contact gezocht met omroep Teleac voor het ontwikkelen van een meerdelige televisieserie. Deze samenwerking heeft geleid tot de 8-delige serie 't zit in de familie' die op 1 februari 1998 voor het eerst werd uitgezonden. In elke aflevering staat een gezin of individuele patiënt centraal. Aan de hand van de presentator wordt op zoek gegaan naar het antwoord op een aantal vragen. Aldus komt de kijker in de wereld van de wetenschap terecht waar onderzoekers niet alleen vertellen waar ze mee bezig zijn, maar vooral ook waar hun onderzoek toe gaat leiden. Daar waar nodig wordt nadere uitleg verschaft aan de hand van heldere animaties. De presentator keert steeds weer terug naar de praktijk van de direct betrokkenen en de vraag wat het erfelijkheidsonderzoek voor hen zal gaan betekenen. De succesvolle serie is inmiddels al verschillende keren herhaald. 4.2.7 Voorlichting over gebruik foliumzuur Als vervolg op de voorlichtingscampagne gestart in december 1995 werd samengewerkt met het Voorlichtingsbureau voor de voeding voor een 'onderhoudscampagne' in de tweede helft van 1996. De VSOP participeerde in de begeleidingscommissie. Binnen de campagne zijn een strooifolder, een poster, een uitvoeriger themapamflet en een werkboek voor de GGD ontwikkeld.
24
Beoordeling televisie serie “’t Zit In de Familie” waardering
marktaandeel
gemiddelde kijkcijfers
aantal telefoontjes per aflevering
1
7,2
11%
410.000
110
2
6,9
15%
620.000
80
(grote en kleine gevolgen)
3
6,9
12%
450.000
50
(ziekte van Duchenne; N.B. telefoonstoring)
4
7,2
13%
500.000
60
(cystic fibrosis)
5 6
7,1 6,9
17% 15%
640.000 540.000
200 300
7
7,1
13%
480.000
140
8
7,3
13%
510.000
100
(algemeen over erfelijkheid)
(fam. hypercholesterolemie) (wanneer is kanker erfelijk) (kun je genen genezen) (prof. Galjaard over de dilemma's bij erfelijkheid)
(Bron: NOS Kijk- en Luisteronderzoek)
25
4.2.8 ERFO-nieuwsbrief Voor haar doelgroepen en relaties (oplage 3000 exemplaren) heeft de VSOP een schriftelijke communicatielijn in de vorm van de Erfonieuwsbrief. Deze heeft primair een informerende functie over actuele ontwikkelingen op het gebied van genetica en de toepassing daarvan in de gezondheidszorg. De verschijning van de nieuwsbrief is afhankelijk van de beschikbare middelen, waarbij gestreefd wordt naar vier maal per jaar.
4.3 Zorg "De gezondheidsraad signaleert in zijn advies inzake DNA-diagnostiek, dat de huidige kennis over genetische aspecten in de medische beroepsgroep, ook in Nederland, in het algemeen onvoldoende is voor een goede voorlichting, indicatiestelling en advisering" (minister Borst in een brief aan het parlement). 4.3.1 Ontwikkeling van wegwijzer voor huisartsen De huisarts is vaak de eerste hulpverlener waar mensen met hun vragen over genetische aspecten van gezondheid en ziekte terechtkunnen. Die vragen kunnen gaan over de kans op een kind met een aangeboren afwijking of over het hebben van een mogelijk erfelijke ziekte (zelf of een familielid). De ontwikkelingen in de genetica zijn snel gegaan en de meeste nu praktiserende huisartsen hebben nog onvoldoende vaardigheden om de hulpvragen goed af te handelen. De opleidingen en het Nederlands Huisartsen Genootschap hebben nog geen richtlijnen voor de taak en deskundigheid van de huisarts op dit thema vastgesteld. De VSOP, als vertegenwoordiger van patiënten en betrokkenen met deze hulpvragen, heeft een praktische wegwijzer onder de noemer "Huisarts en Erfelijkheid" laten ontwikkelen. Deze wegwijzer bevat onder meer aandachtspunten en handreikingen voor het gesprek tussen patiënt en huisarts over deze hulpvragen. De onderwerpen, aandachtspunten, handreikingen en feitelijke informatie in de wegwijzer Huisarts en Erfelijkheid zijn gebaseerd op de "Richtlijnen voor voorlichting over erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen in relatie tot zwangerschap", die werden ontwikkeld en toegepast in een huisartsgeneeskundige setting. Deze richtlijnen werden ook gebruikt aan de huisartsopleiding van de VU en de KUN. De conceptteksten van de wegwijzer zijn door 18 huisartsen beoordeeld op relevantie, zinvolheid, volledigheid en op het draagvlak onder huisartsen en waar nodig aangepast. Gezien de procedures voor de totstandkoming vertegenwoordigt de wegwijzer de "state of the art" inzake taakstelling en werkwijze van huisartsen. In formele zin is geen sprake van een standaard, maar de waarde benadert in hoge mate de waarde van de door officiële professionele instanties opgestelde richtlijnen en standaarden.
26
“Eenderde van patiënten heeft na bezoek huisarts nog vragen” (ANP) 27
4.3.2 Vroegtijdige onderkenning van ontwikkelingsstoornissen (VTO) Van de 200.000 kinderen die er jaarlijks in Nederland geboren worden, heeft een beperkt aantal een zeldzame erfelijke of aangeboren aandoening. Een deel van deze pasgeborenen heeft één of meerdere symptomen die direct opvallen. Deze kinderen krijgen gelukkig snel de zorg die zij behoeven. Maar niet alle aandoeningen zijn even makkelijk te herkennen. Consultatiebureauartsen spelen een belangrijke rol bij de onderkenning van en adequate verwijzing bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Om hen hierbij te ondersteunen is het VTO-instrument ontwikkeld. Dit instrument is in gedrukte en digitale vorm uitgegeven. Met behulp van dit ‘VTO-instrument’ kunnen signalen die duiden op een aandoening getoetst worden en bij verdenking kan doorverwijzing naar een specialist plaatsvinden. Vervolgonderzoek en diagnostiek vindt dan plaats in een ter zake gespecialiseerd centrum. De expertise in de lidorganisaties en van de Klinisch Genetische Centra, is benut bij de productie van dit instrument. Het Landelijk Centrum voor Ouder- en Kindzorg heeft haar medewerking verleend aan de implementatie van het instrument. Op deze wijze zijn alle consultatiebureauartsen bereikt, zo'n 600, verspreid over ruim 60 organisaties. Verder is het instrument gepresenteerd op het congres voor de beroepsgroep in januari 1999. 4.3.3 Speciale aandacht voor mensen met een zeldzame ziekte Betrokkenen bij een zeldzame ziekte of aandoening worden vaak geconfronteerd met onjuiste of te late diagnostiek. Verder is er vaak weinig informatie over de ziekte beschikbaar. Vaak is onduidelijk wat de prognose is voor de ziekte en wat de mogelijkheden zijn voor behandeling. Dit brengt veel onzekerheid met zich mee die het welzijn van de mensen met een ziekte alleen maar vermindert. Het beleid van de VSOP is erop gericht de situatie voor betrokkenen bij een zeldzame ziekte te verbeteren. Op het gebied van zorg, opvang en begeleiding, informatievoorziening, diagnostiek en therapie. Europees Actieprogramma 1996 De Europese commissie trof voorbereidingen voor een Europees programma voor zeldzame ziekten en een Europese 'Orphan Drug Regulation' . De vanwege de VSOP benoemde bijzonder hoogleraar prof. Peters is betrokken geweest bij de formulering van het programma voor zeldzame ziekten. Dit programma is op 29 april 1999 goedgekeurd door de Europese Commissie. In 2000 is de Europese wet voor de bevordering van de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen aangenomen.
28
Stuurgroep Zeldzame Ziekten De VSOP is vertegenwoordigd in een door de overheid ingestelde stuurgroep 'zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen'. Naast de VSOP hebben ook vertegenwoordigers vanuit wetenschap en industrie zitting in deze stuurgroep. De stuurgroep is verantwoordelijk voor de uitwerking van het overheidsbeleid op het gebied van zeldzame ziekten. Daarnaast zal zij op termijn betrokken worden bij het toekennen van subsidie aan projecten die een bijdrage leveren aan de verbetering van de situatie van mensen met een zeldzame aandoening. Ontwikkeling van nieuwe therapieën In 2000 is de VSOP betrokken geweest bij de organisatie van een bijeenkomst met als doel het bijeenbrengen van industrie, wetenschap en patiënten ten behoeve van de ontwikkeling van nieuwe therapieën. Deze bijeenkomst vond eveneens plaats in Europees verband (EPPOSI) en zal in september 2001 herhaald worden. Inventarisatie van knelpunten bij patiëntenorganisaties De VSOP is verder gestart met een inventarisatieproject over zeldzame aandoeningen onder 70 patiëntenorganisaties. Gesignaleerde knelpunten zullen de basis vormen voor acties in de richting van beleidsmakers. Informatie die van belang is voor betrokkenen zal verwerkt worden in een brochure en via de website van het Erfocentrum ter beschikking worden gesteld. De inventarisatie heeft betrekking op: • zorg en psychosociale begeleiding; • medisch wetenschappelijk onderzoek en mogelijkheden voor behandeling en therapie; • patiënteninformatie. 4.3.4 Levensbeschouwelijke zorg De VSOP onderhoudt structurele contacten met levensbeschouwelijke organisaties en betrekt hen bij de ontwikkelingen inzake erfelijkheid en aangeboren aandoeningen. Met vertegenwoordigers van het ISPAA (Interkerkelijk Samenwerkingsverband inzake Pastoraat bij Aangeboren Aandoeningen, in 1992 mede door de VSOP opgericht), Humanistisch Verbond, Islam en Liberaal- en Orthodoxjoodse gemeenschap zijn een aantal besprekingen gevoerd. Gelet op de levensbeschouwelijke pluraliteit behoorde de VSOP in 1997 tot de oprichters van het 'Interlevensbeschouwelijk Platform voor vraagstukken inzake erfelijkheid en aangeboren aandoeningen', een neutraal, coördinerend forum waarin alle levensbeschouwelijke stromingen kunnen participeren. Dit heeft geleid tot een netwerk van afdelingen rond de Klinisch Genetische Centra. De resultaten blijven echter achter bij de verwachtingen.
29
“Proeven met gentherapie voor hartpatiënten positief” (ANP)
4.4 Onderzoek Daar waar ‘zorg’ antwoord moet geven op de vragen van vandaag, biedt onderzoek perspectief op oplossingen voor de problemen van morgen. Daarom staat de bevordering van wetenschappelijk onderzoek hoog in het vaandel van de VSOP. Onderzoek kent een reeks problemen zoals onder andere de kleinschaligheid, beperkte financiële middelen en (te veel) wet- en regelgeving. De VSOP wil enerzijds bijdragen aan de beperking van de knelpunten en anderzijds aan de stimulering en facilitering van onderzoek, ook op Europees niveau. 4.4.1 Bijzondere leerstoelen De VSOP heeft inmiddels een zevental leerstoelen ingesteld waarvan een aantal hoogleraren inmiddels een reguliere leerstoel heeft verkregen. Deze hoogleraren vormen in de praktijk een zeer gewaardeerd adviescollege voor de VSOP. Elke leerstoel draagt voorts structureel bij aan onderzoek, onderwijs en zorg en heeft een groot rendement in termen van (in verslagperiode) publicaties (circa 110), lezingen en voordrachten (circa 220), promovendi (circa 20), academisch en post academisch onderwijs, onderzoeksprojecten (circa 40), deelname aan begeleidingscommissies (circa 25), netwerkverkverbreding (totaal participatie in circa 45 besturen van verenigingen). Er is voorbereidend werk verricht voor de vestiging van nieuwe bijzondere leerstoelen in Amsterdam, Maastricht, Rotterdam en Utrecht. Aandachtsgebieden hierbij zijn zeldzame ziekten, kinderpathologie, opvang en begeleiding van jonge kinderen, onderwijs en voorlichting op het terrein van de klinische genetica, community genetics. 4.4.2 Meer geld voor onderzoek Een andere wijze van bevorderen van wetenschappelijk onderzoek is de bewerkstelliging van meer gelden voor onderzoek. De VSOP realiseert deze doelstelling onder meer door het bepleiten bij overheid, politiek, industrie en fondsen. Ook op Europees niveau heeft de VSOP, samen met collega organisaties gepleit voor uitbreiding van fundamenteel en toegepast wetenschappelijk onderzoek. Met vreugde kan geconstateerd worden dat er nu erkenning is voor dit streven met name op het gebied van de biotechnologie.
31
VSOP benoemde bijzonder hoogleraren tot en met het jaar 2000 Prof. dr. L. ten Kate Bijzonder hoogleraar in de Klinische Genetica in het bijzonder de genetische epidemiologie aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Groningen Prof. dr. N. Leschot Bijzonder hoogleraar in de Klinische Genetica in het bijzonder de prenatale/ chromosomale diagnostiek en de erfelijkheidvoorlichting Prof. dr. F.A. Beemer Bijzonder hoogleraar in de Klinische Genetica aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Utrecht. Leeropdracht: Klinische genetica, in het bijzonder t.b.v. de verbreding van de kennis van de klinische genetica in de 1e en 2e lijn van de gezondheidszorg Prof. dr. D. Lindhout Bijzonder hoogleraar in de Klinische Genetica in het bijzonder de teratologie bij de faculteit der geneeskunde van de Universiteit van Rotterdam Leeropdracht: Onderzoek m.b.t. teratologie, in het bijzonder in relatie tot farmcogenese, teratogenese, epidemiologie en voorlichting Prof. dr. P.W.J. Peters Bijzonder hoogleraar in de Teratologie bij de faculteit der geneeskunde van de Universiteit van Utrecht Leeropdracht: Het bevorderen van kennis en onderwijs op het gebied van niet erfelijke aangeboren aandoeningen en met name het ontstaan en voorkomen van ontwikkelingsstoornissen. Prof. dr Th. M.T. van Elderen- van Kemanade Bijzonder hoogleraar in de Psychologische aspecten van dragerschap van erfelijke ziekten, in het bijzonder bij allochtonen" bij het Leids Universitair Medisch Centrum" Leeropdracht: Onderzoek naar de klinische realiteit van allochtonen t.a.v. genetica en aangeboren aandoeningen en voorts de uitbreiding van de kennis bij (para)medische en andere hulpverleners over de opvattingen en praktijken van etnische minderheden en andersom. Aandacht voor het risico van stigmatisering.
4.4.3 Preconceptionele voorlichting De VSOP is - onder andere in het kader van primaire preventie - voorstander van voorlichting vóór de zwangerschap; het preconceptionele consult. In 1998 kreeg dit onder andere gestalte in het project 'Vooronderzoek preconceptionele voorlichting', in samenwerking met TNO en de Vakgroep Huisartsengeneeskunde van de Universiteit van Leiden. Het vooronderzoek heeft geleid tot de opzet van een 3jarig traject, dat zich richt op het aanbieden van advies door de huisarts aan vrouwen die zwanger willen worden. Door tijdig en goed onderbouwd advies kan naar verwachting 20% van de ongewenste zwangerschapsuitkomsten worden voorkomen. De VSOP participeert in de begeleidingscommissie van het onderzoek en stelt haar informatiemateriaal ter beschikking. De VSOP participeert verder nog in de begeleidingscommissies van projecten aan de universiteit van Maastricht en Amsterdam.
33
“Doceer genetica op de basisschool” 34
(NRC)
5. VSOP in de komende 5 jaar Dat de genetica stormachtige ontwikkelingen doormaakt, is inmiddels een cliché geworden. Het betekent wel dat de VSOP zich voor grote uitdagingen geplaatst ziet. Diverse deskundigen stellen dat met het oog op de snelheid van de ontwikkelingen slechts voor een periode van 5 jaar vooruit gekeken kan worden. De VSOP is echter van mening dat ontwikkelingen van morgen vandaag aandacht verdienen, zodat bijvoorbeeld 'medicatie op maat' ook daadwerkelijk in de nabije toekomst gerealiseerd én betaald kan worden. Uiteraard dient het één en ander te gebeuren met aandacht voor minimale randvoorwaarden op het terrein van de kwaliteit, veiligheid, transparantie en ethische aspecten. Patiënt wordt regisseur Bij beleidsontwikkelingen en in het krachtenspel tussen het wetenschappelijk onderzoek en de industrie, begint de rol van patiëntenorganisaties aan belang toe te nemen. Doordat de gezondheidszorg sterk aan het wijzigen is van aanbodgericht naar vraaggericht komt de patiënt in toenemende mate centraal te staan. Hierdoor zal een steeds groter beroep worden gedaan op organisaties als de VSOP om een regierol te gaan vervullen. De patiëntenorganisatie is immers als geen ander op de hoogte van de behoeften en wensen van patiënten en kan vanuit die kennis de noodzakelijke brugfunctie vervullen die tot een optimalisering van inspanningen kan leiden. De VSOP ziet als haar belangrijkste taak een inhoudelijke bijdrage te leveren aan de beleidsontwikkeling, aan visie- en meningsvorming en aan standpuntbepaling. De VSOP wil daar zijn waar beslissingen genomen worden. Maatschappelijk debat en voorlichting Zoals in de inleiding gesteld, is de samenleving en met name de zorg, niet gereed om tijdig en juist gebruik te maken van de nieuwe mogelijkheden en toepassingen van de genetica en de biotechnologie. Er zijn vele hoopvolle kansen, nog onbekende risico´s en onzekerheden. De samenleving dient goed geïnformeerd en alert te zijn om haar verantwoordelijkheid te dragen en oog te hebben voor normen en waarden. Voor de VSOP en het eraan verbonden Erfocentrum ligt er een belangrijke taak op het gebied van de publieksvoorlichting en de bevordering van deskundigheid. De VSOP wil zich sterk maken voor themagebonden maatschappelijk debat maar dan alleen op basis van betrouwbare informatie. Gelet op haar expertise, ervaring en vooral haar netwerken (inclusief haar college van bijzonder hoogleraren en de support van de klinisch genetische centra) en mede gezien de directe betrokkenheid van de patiëntenorganisaties, meent de VSOP op de diverse genoemde terreinen een directe verantwoordelijkheid te hebben.
35
Een adequate en efficiënte communicatie met de achterban is daarbij noodzakelijk wil de VSOP een goede vertolker zijn van de daar levende wensen en gevoelens. De VSOP heeft daarvoor nieuwe structuren uitgewerkt. Meer genetica in het onderwijs Voorts dient binnen de diverse opleidingen, beroeps- én algemeen vormend onderwijs, meer aandacht te worden besteed aan de nieuwe toepassingsmogelijkheden in de gezondheidszorg. Daarbij verdienen met name ook aandacht de psychosociale opvang en begeleiding, ondersteuning bij keuzeprocessen alsmede de dienstverlening van de individuele patiëntenorganisaties in hun werkveld. De VSOP wil hierbij ruime aandacht besteden aan het onderwerp ‘genetica en allochtonen’, aangezien allochtonen een steeds belangrijker wordende doelgroep binnen de gezondheidszorg zijn geworden. Samenwerking Door wetenschappelijk onderzoek wordt niet alleen steeds meer bekend over genetische factoren van erfelijke ziekten maar ook van ziekten die niet overdraagbaar zijn (bijvoorbeeld bepaalde vormen van kanker). Verder blijkt dat ook de ontvankelijkheid ziekten genetisch bepaald is of kan zijn (bijvoorbeeld voor infectieziekten als aids, polio). De ‘markt’ is dus groeiende. Dit betekent dat vrijwel elke patiëntenorganisaties betrokken is. Gelet op het belang van de vigerende vraagstukken streeft de VSOP naar samenwerking met en tussen alle betrokken organisaties op nationaal en Europees niveau. De VSOP zal daarbij actief het op haar initiatief tot stand gekomen Forum Genetica, Gezondheid, Gezondheidszorg alsmede het Platform voor Medische Biotechnologie waarvan zij mede grondlegger is, krachtig steunen. Voorts zal de VSOP initiatieven nemen om afstemming van activiteiten en meningen op het onderhavige terrein te bevorderen. Internationale wetgeving Nederland is geen eiland in de Europese éénwording. De overheden, industrie en wetenschap werken samen over de grenzen. Een aanzienlijk gedeelte van de wet- en regelgeving vindt inmiddels in Brussel plaats en dit aandeel zal in de toekomst toenemen. Buiten de uiterst belangrijke nationale contacten met overheid, politiek, wetenschap en industrie is de internationale netwerkontwikkeling een zaak van groot belang. Doelstelling hierbij is dat ontwikkelingen van nieuwe diagnostica en therapeutica, niet geremd worden maar gestimuleerd. Hierbij dienen echter kwaliteit, veiligheid, transparantie en ethische aspecten van deze toepassingen gewaarborgd te worden.
36
Nationale organisaties waarmee contacten werden onderhouden Biofarmind Boerhaave Commissie Breed Platform Verzekeringen & Werk Centra voor Klinische Genetica C & B (Consument & Biotechnologie) FvO (Federatie van Ouderverenigingen) CG-Raad Gezondheidsraad Glaxo Wellcome KNAW (Koninklijke Nederlandse Academie van Wetenschappen) KNMG (Koninklijke Nederlandse Maatschappij ter bevordering van de Geneeskunst) LHV (Landelijke Huisartsen Vereniging) NCCZ (Nationale Commissie Chronisch Zieken) NAV (Nederlandse Antropogenetische Vereniging) Nefarma NHG (Nederlands Huisartsen Genootschap) NIABA (Nederlandse Industriële, Agrarische en Biotechnologische Associatie) NPCF (Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie)
Numico/Nutricia NVK (Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde) NVOG (Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie) NWO (Nederlands Wetenschappelijk Onderzoek) PMB (Platform Medische Biotechnologie) Rathenau Instituut STG (Stichting Toekomst Scenario’s Gezondheidszorg) Universitaire Medische Centra VKGN (Vereniging Klinische Genetica Nederland) VSKG (Vereniging Stichtingen Klinische Genetica) VZ (Verbond van Verzekeraars) WBGN (Werkgroep Biofarmaceutische Genetica Nederland) WOCZ (Werkverband Organisaties Chronisch Zieken) ZN (Zorgverzekeraars Nederland)
37
Internationale organisaties waarmee contacten werden onderhouden AFRG (Féderation des Maladies Orphelines) EAGS (European Alliance of patients' organisations for Genetic Services and innovation in medicine) EFB (Europese Federatie voor Biotechnologie) EDMA (European Diagnostic Manufacturers Association) EFAM (European Federation for the Advancement of Medice) EFPIA (European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations) EGEST (European Group of Ethics in Science & new Technology) Engelhorn Foundation EPPOSI (European Platform for Patients' Organisations, Science & Industry) ESHG (European Society Human Genetics)
38
EURARNET Europa bio European Parliament EURORDIS IFB (International Forum for Biophilosophy) The Genetic Alliance Voorheen: International Alliance of Genetic Support groups (IAGS) GIG (Genetic Interest Group) March of Dimes NEPHIRD UNESCO UNICEF VIB (Vlaams Instituut voor Biotechnologie) WAOPBD (World Alliance of Organisations for the Prevention of Birth Defects) WHO (World Health Organisation)
Uitgaven van de VSOP in de periode 1995-2000 Boeken Liefst gezond Vragen over erfelijkheid ’t Zit in de familie Genetisch onderzoek Services for the Prevention and Management of Genetic Disorders and Birth Defects in Developing Countries Brochures De appel valt niet ver van de boom Zorg rond een zwangerschap Prenatale diagnostiek Zwanger aan het werk Gids hulpverlening Voordat u aan kinderen-Arabisch. Voordat u aan kinderen-Turks Nieuw leven vraagt om informatie Grenzen van medisch handelen Het is maar dat je het weet Voor een zwangerschap Ethisch Manifest Obductie Samenspel tussen genen en omgeving Prenatale diagnostiek 36+ Een leven lang, over vroegtijdige onderkenning Van generatie op generatie VTO-boek Huisarts en erfelijkheid De diagnose is nog maar het begin Als u weet dat u een baby met een aandoening krijgt Informatiebladen XYY syndroom Omphalocele Thalassemie alpha
Congenitale sferocytose Ataxia Telangiectasia Syndroom van Potter Syndroom van Landau Kleffner Syndroom van West Syndroom van Lennox Gastaut Syndroom van Seitelberger Achrondroplasie Spondylo Epifysaire dysplasie Pierre Robin sequentie Carbodefiscient glycoprotien syndroom Hypofosfatase Syndroom van Schindler Neuronale lipofucinose Molybdenum cofactor deficientie Stickler syndroom Erfelijkheidsvoorlichting Vertaling Obductie Turks Vertaling Obductie Arabisch Vlokkentest bij zwangerschap Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap Bloedverwantschap Translocatie van chromosomen Tripletest bij zwangerschap Roken en alcohol Diabetes Mellitus Epilepsie bij kinderwens en zwangerschap Foliumzuur bij kinderwens en zwangerschap HIV-infectie bij kinderwens en zwangerschap Kinderwens en zwangerschap op latere leeftijd Medicijnen bij kinderwens en zwangerschap Rode hond bij kinderwens en zwangerschap Schadelijke stoffen op het werk Straling bij kinderwens en zwangerschap Toxoplasmose bij kinderwens en zwangerschap 39
Subsidiegevers in alfabetische volgorde Prinses Beatrix Fonds Brink Houtman Stichting Buwalda Stichting Fonds voor Chronisch Zieken Diakonie Raad Nederlands Hervormde Kerk Europa Bio Fraters van Utrecht Stichting Fondsenwervingsacties Volksgezondheid Friesland Nutrition Nederlandse Stichting voor het Gehandicapte Kind Genzyme Stichting Gerard van Kleef Glaxo De Gruyter Stichting Haëlla Stichting Hart Stichting K.F. Hein Fonds
40
Helios Janivo Stichting Johanna Kinderfonds Stichting Kinderpostzegels Nederland Stichting Laméris Fonds Ministerie Volksgezondheid, Welzijn en Sport Nationaal Revalidatie Fonds Nedlloyd Niaba Stichting NN Numico Nutricia Patiëntenfonds Pon Brinkhuis Stichting Telegraaf puzzelactie Verbond van Verzekeraars Stichting Wetenschap en Techniek Nederland Zorg Onderzoek Nederland
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen Vredehofstraat 31 3761 HA Soestdijk Telefoon 035-6034040 Helpdesk 035-6028555 Website www.vsop.nl Email
[email protected] Bank ING: 65 75 15 450 Deze uitgave kon gerealiseerd worden dankzij subsidie van Stichting Patiëntenfonds
Lidorganisaties ADCA-Vereniging Nederland • Stichting voor Afweerstoornissen (SAS) • Vereniging van Allergie Patiënten • Nederlandse Vereniging voor het Hereditair Angio-Oedeem en Quincke’s Oedeem (HAE en QE) • Vereniging Anusatresie • Nederlandse Vereniging voor Autisme voor mensen met een aandoening uit het spectrum van autistische stoornissen (NVA) • Belangenvereniging syndroom van Beckwith-Wiedemann • Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden • Stichting Bloedlink, patiëntenorganisatie erfelijke hart- en vaatziekten • BOSK - Vereniging van Motorisch Gehandicapten en hun Ouders • Nederlandse Coeliakie Vereniging (NCV) • Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS) • Stichting Darier Patiënten • DEBRA Nederland • Stichting Down's Syndroom • Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten (VED) • Epilepsie Vereniging Nederland • Vereniging van Patiënten met Erythropoëtische Protoporphyrie • FODOK - Nederlandse Federatie van Organisaties van Ouders van Dove Kinderen • FOSS - Ned. Federatie van Ouders van Slecht-horende Kinderen en van Kinderen met Spraak- en taalmoeilijkheden • FOVIG Federatie van Organisaties van Ouders van Visueel Gehandicapten • Gaucher Vereniging Nederland • HAND-vereniging • Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten (NVHP) • Hemochromatose Vereniging Nederland • Stichting Hernia Diafragmatica, Mondriaan 3 • Belangenvereniging Von Hippel-Lindau • Vereniging Ziekte van Hirschsprung • Vereniging van Huntington (VvH) • Patiëntenvereniging Impuls voor volwassenen met ADHD en/of PDD-NOS • Belangenvereniging Van Kleine Mensen (BVKM) • Nederlandse Klinefelter Vereniging • Vereniging Oudergroep Klompvoetjes • LAPOSA Landelijke Patiëntenen Ouder-vereniging voor Schedel- en Aangezichts-afwijkingen • Nationale Vereniging L.E. Patiënten • Nederlandse Leverpatiënten Vereniging • Vereniging voor mensen met het 'Van Lohuizen syndroom' (CMTC) • Contactgroep Marfan • Belangengroep M.E.N. • Vereniging Morquio • Nederlandse Obesitas Vereniging • Stichting MRK-Vrouwen (Mayer - Rokitansky-Kuster - Syndroom) • De Ontbrekende Schakel (DOS) • Vereniging Osteogenesis Imperfecta (VOI) • Oscar Holland, multi -etnische stichting voor patiënten en dragers van sikkelcelanaemie en thalassemie • Nederlandse Phenylketonurie Vereniging • Prader Willi/Angelman Vereniging • Stichting Primaire Ciliaire Dyskinesia Belangengroep • Psoriasis Vereniging Nederland • Vereniging Ziekte van Von Recklinghausen Nederland • Retina Nederland • Stichting Rubinstein-Taybi syndroom • Vereniging Ouders van Kinderen met Slokdarmafsluiting • Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) • Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten • Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) • Friedrich Wegener Stichting
