Cvičení č. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto genech pak dochází k odchylkám vůči normální mendelovské dědičnosti a tato dědičnost se nazývá pohlavně vázaná nebo gonozomální.
Chromozomy X a Y Liší se tvarem a velikostí, kdy Y je mnohem menší. Velká heterologní část chromozomu X tvoří zvláštní vazbovou skupinu. Naopak geny na malém homologním úseku obou chromozomů podléhají synapsi a může mezi nimi probíhat c.-o. (g. neúplně vázané na pohlaví).
Geny úplně vázané na pohlaví V genotypu muže je pouze 1 X ch. – hemizygotní. Pseudodominance je fenotypový projev recesivní alely způsobený nepřítomností párové alely dominantní např. u hemizygota. U čl. jsou to např. recesivní alely pro hemofílii (poruchu srážlivosti), daltonismus (barvoslepost).
X-vázaná recesivní dědičnost (např.Daltonismus): Zdravá žena XDXD, Žena přenašečka – XDXd, Nemocná žena – XdXd, Zdravý muž XDY, Nemocný muž XdY
otec
matka
dcery
synové
XdY
XDXD
XDXd
XDY
XDY
XdXd
XDXd
XdY
XDY
XDXd
XDXD XDXd
XDY XdY
XdY
XDXd
XDXd XdXd,
XDY XdY
Dědičnost křížem Od postiženého otce zdědí defekt dcery (přenašečky) a matka přenašečka zase přenáší chorobu na ½ synů (nemocní) a ½ dcer (přenašečky). Tento typ dědičnosti také způsobuje nápadný rozdíl v četnosti výskytu mezi pohlavými. Choroby se totiž mnohem častěji vyskytují u jedinců XY (1:10 000) než u XX (1:100 000 000).
X-vázaná dominantní a Y-vázaná dědičnost X-vázané dominantní poruchy jsou vzácné: stav je exprimován i přenášen u obou pohlaví a vyskytuje se 2x častěji u žen než mužů (křivice). Y-vázaná dědičnost (z otce na syna) – geny na chromozomu Y (produkce samčího hormonu, zrání spermií). Nazýváme ji také dědičnost holoandrická. Protože neexistuje partnerská alela, má příslušný gen heterozygotní zastoupení (buď-anebo). Geny na ch. Y jsou exprimovány pouze u mužů a otcové je přenášejí na všechny své syny.
Dědičnost pohlavím ovládaná nebo ovlivněná Dědičnost pohlavím ovládaná – když se gen lokalizovaný na autozomu manifestuje pouze u jednoho pohlaví (např. rozštěp močové trubice - onemocní jen muži, ale ženy ji mohou přenášet). Dědičnost pohlavím ovlivněná – heterozygotní sestava páru alel autozomálního genu se projeví fenotypově jako dominantní u jednoho a recesivní u druhého pohlaví (např. předčasná plešatost, za kterou odpovídá alela P PP, Pp muži jsou plešatí a pp ne. U žen je to tak, že pouze PP ženy mají tuto vadu, Pp a pp mají vlasy normální). V roce 2005 vědecký tým popsal první známý gen spojený s předčasnou plešatostí. Gen leží na pohlavním chromozomu X, který se přenáší v mateřské linii. Objev vysvětluje fakt, proč se plešatý muž tak často podobá svému dědečkovi z matčiny strany. Předčasná plešatost, ale často postihuje i muže, jejichž dědečci z matčiny strany si vlasový porost udrželi až do vysokého věku. Na mužské plešatosti se podílejí ještě další geny.
Dědičnost pohlavně vázaná řízena geny na gonozómech 1. Gen pro červenou barvu očí – W je vázán na X chromozóm, mutovaná forma w (bílé oči) je recesivní. Divoké zbarvení těla je podmíněno přítomností genu Z na X chromozómu, sestava zz odpovídá žlutému zbarvení. Jaké bude potomstvo, pokud křížíte bělookého samečka s divokým zbarvením se samičkou červenookou, žlutou?
Řešení: WW, Ww – červené oči; ww – bílé oči ZZ, Zz – divoké zbarvení; zz – žluté zb. ZXw Y zXW zXW zXW zXW g. * Samička červené o. ZXw ZzXXWw ZzXXWw zXW Y zXW Y a divoké zb. Y Sameček červené o. a žluté zb. 1:1
Druhá možnost: ZXw Y
* zXW zXw Samička červené nebo bílé o. a divoké zb. Sameček červené nebo bílé o. a žluté zb. 1:1:1:1 zXW g.
zXw
ZXw
ZzXXWw ZzXXww
Y
zXW Y
zXw Y
Dědičnost pohlavně ovlivněná – heterozygotní situace u páru alel (na autozómu) se fenotypově projeví jako dominantní u jednoho pohlaví a u druhého pohlaví jako recesivní
2. Krávy a býci MM jsou mahagonoví, mm - červenostrakatí. Býci heterozygoti jsou mahagonoví, krávy jsou červenostrakaté. Červenostrakatá kráva byla křížena s červenostrakatým býkem. Jaký je fenotyp a genotyp potomků?
Řešení: Červenostrakatá k. XXMm : XYmm červenostrakatý b. genotypový štěpný poměr - 1:1:1:1 fenotypově - 2 červenostr. k. a 1 červenostr. a 1 mahagonový b.
g.
Xm
Ym
XM
XXMm
XYMm
Xm
XXmm
XYmm
Druhá možnost: Červenostrakatá k. XXmm : XYmm červenostrakatý b. genotypový štěpný poměr - 1:1 fenotypově – 1 červenostr. k. a 1 červenostr. b.
g.
Xm
Ym
Xm
XXmm
XYmm
Xm
XXmm
XYmm
Dědičnost pohlavně ovládaná – gen na autozómu se projeví jen u jednoho pohlaví 3a. U bojovnic je délka ploutví pohlavně ovládaná. Samci AA a Aa mají dlouhé ploutve, aa mají ploutve krátké. Samice mají vždy krátké ploutve. Jak bude vypadat potomstvo vzniklé křížením heterozygotního samce s homozygotně recesivní samicí? 3b. Jak bude vypadat potomstvo vzniklé křížením dominantně homozygotního samce s homozygotně recesivní samicí?
Řešení 3a: krátkoploutvá samička XXaa * dlouhoploutvý sameček XYAa Genotypový štěpný poměr – 1:1. Fenotypově – krátkoploutvý sameček 1:1 krátkoploutvá samička.
g.
Xa
Xa
XA
XXAa
XXAa
Ya
XYaa
XYaa
Řešení 3b: krátkoploutvá samička XXaa * dlouhoploutvý sameček XYAA Genotypový štěpný poměr – 1:1. Fenotypově – dlouhoploutvý sameček 1:1 krátkoploutvá samička.
g.
Xa
Xa
XA
XXAa
XXAa
YA
XYAa
XYAa