BIO: Genetika
Mgr. Zbyněk Houdek
Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky
dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky. Nukleotidy se skládají z pětiuhlíkatého cukru (pentózy), zbytku kyseliny fosforečné a dusíkatých bází. Vzniká polynukleotidové vlákno. Pořadí nukleotidů = genetický kód.
DNA-deoxyribonukleová kys. Skládá ze 4 typů deoxyribonukleotidů (adenin – A, guanin
– G, thymin – T, cytosin – C). DNA je tvořena 2 vlákny, která jsou spojena ve dvoušroubovici, tak že proti A je navázáno (vodíkové můstky) T a proti G – C. V páteři DNA jsou deoxyribózy, na kterou jsou navázány 2 fosfátové zbytky (1. na 3´C a 2. na 5´C). 1 řetězec DNA má tedy 2 konce, kde 1. začíná 3´C hydroxylem a 2. končí 5´C fosfátem: 3´CTTAAG 5´
5´GAATTC 3´ V buněčném jádře. C-G
A-T
Prostorová struktura DNA
RNA-ribonukleová kys. RNA-ribonukleová kys., která obsahuje A, G,
C a U (uracil je chemicky podobný T v DNA). RNA se v b. vyskytuje jako malý polynukleotidový řetězec. V jadérku, což je neohraničená část jádra a v ribosomech. Vyskytují se 3 základní typy RNA: mRNA: přenáší informaci o pořadí aminokyselin (stavebních kamenů bílkovin) z jádra k místu syntézy bílkovin. tRNA: přináší aminokyseliny k místu tvorby bílkovin rRNA: tvoří stavební složku ribozomů – kde probíhá syntéza bílkovin
Replikace DNA Replikace (obecně) – tvorba kopií
molekul NK zajišťující přenos GI z DNA do DNA a z RNA do RNA. K existujícímu řetězci DNA se na základě komplementarity bází přikládají odpovídající nukleotidy a postupně se spojují v nový řetězec, který je komplementární k původnímu. Vznikají tedy podle staré dvoušroubovice dvě zcela identické dvoušroubovice, z nichž žádná není celá nová, ale obsahuje 1 nový a 1 starý řetězec (semikonzervativní). Tuto reakci katalyzuje enzymový komplex DNA-polymeráza.
Transkripce Přepisování GI z DNA do
RNA jako primárního transkriptu. Dochází při ní k syntéze RNA, která je komplementární k DNA (gen). Tento přepis je katalyzován enzymovým komplexem RNA-polymerázou. Přepisem vzniká mRNA, která je jednovláknová.
Translace Syntéza molekuly bílkoviny využívající
informace obsažené v molekule mRNA. Probíhá na ribozomech. Přenos genetického kódu mRNA (dán pořadím bází A G C U) do pořadí aminokyselin v bílkovině. Syntéza bílkovin na ribozómech. Kromě mRNA vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i tRNA z cytoplazmy. Na sekvence mRNA nasedají tRNA přinášející aminokyseliny. Mezi aminokyselinami vznikají peptidové vazby a postupně je vytvářen polypeptidový řetězec.
Schéma buňky: transkripce a translace
Buněčný cyklus Fáze b. cyklu: G1, S, G2 a M. Interfáze – období mezi dvěma M-fázemi (G1,
S, G2). G1 fáze (30-40 % cyklu) – b. roste, syntéza RNA, bílkovin a tvorba organel (hlavní kontrolní bod b.c.). S fáze (50 % cyklu) – replikace DNA. G2 fáze – růst b., tvorba sloučenin a organel ve dvojnásobném množství – přípravná fáze (2. kontrolní bod b.c.). M fáze (mitóza+cytokineze-5-10 % cyklu) – dělení jádra a b.- rychlý průběh.
Mitóza Rozdělení replikovaných
chromozomů a dokončení dělení jádra na 2 dceřinné. Přesné rozdělení chromozomů se uskutečňuje mitotickým aparátem – centrioly (centrosomy) a dělící (mitotické) vřeténko. 4 fáze mitózy: profáze, metafáze, anafáze a telofáze.
Meióza U vyšších rostlin a živočichů
mají somatické bb. v jádře 2 kopie homologních ch. (podobné) – dipliodie (2n). Předpoklad pro pohlavní rozmnožování – splynutí 2 pohlavních bb. (gamet), u nichž je počet ch. redukován na polovinu (1n) – haploidní stav, což se děje při redukčním dělení – meióza. Zahrnuje vždy po sobě následující dělení – heterotypické (redukční d. rozdílné od mitózy) a shodné s mitózou (homeotypické).
Co to jsou chromozomy, kde je najdeme a kdy je můžeme pozorovat? Chromozómy - útvary známé z jádra eukaryotních buněk, viditelné při jaderném dělení (mitóze-metafáze). Spiralizací DNA za účasti bílkovin vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromozómy.
Jaké máme chromozomy? Jejich velikost a tvar jsou rozmanité,
Submetacentrický chromozóm: 1. chromatida, 2. centromera, 3. krátké rameno chromatidy, 4. dlouhé rameno chromatidy
ale druhově shodné a stálé. Délka chromozómových pentlic se pohybuje od desetin až po desítky µm, ale během b. cyklu se mění. Skládají se ze 2 ramen (chromatid) spojených centromerou. Tvarově se odlišují na základě umístění centromery (zúžení). Koncové oblasti chromozómů se nazývají telomery.
Autozomy a gonozomy Chromozómy somatické - autozomy Tvoří homologní (= rovnocenné) páry,
určují vlastnosti organismu mimo pohlaví Chromozómy pohlavní – gonozomy Určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny), jsou heterologní (označení X a Y). U člověka 22 párů autozomů a 1 pár gonozomů (X, Y).
Genetika: Čím se genetika zabývá? Věda zabývající se dědičností a proměnlivostí
živých soustav. Sleduje variabilitu a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Počátky genetiky v 19. století. Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel (1822 – 1884) - augustiniánský mnich z brněnského kláštera, zabýval se pokusy s rostlinami. Velký rozvoj ve druhé polovině 20. století.
Dědičnost, proměnlivost a znak (základní pojmy) Dědičnost a proměnlivost patří mezi základní
vlastnosti živé hmoty. Dědičnost je schopnost předávat soubor informací (v buňce nebo v mnohobuň. org.) do dalších generací. Proměnlivost (variabilita) je naopak schopnost org. reagovat různě na různé podmínky prostředí. Znaky jsou jednotlivé vlastnosti org. (morfologické, fyziologické, funkční i psychické).
Kvalitativní a kvantitativní znaky a fenotyp Kvalitativní znaky se vyskytují u jedinců v
různých formách, variantách a kvalitách: barva květů, očí, vlasů, krevní skupina, nemoc způsobená určitou odchylkou atd. Kvantitativní znaky se u jedinců liší stupněm, mírou svého vyjádření: výška, hmotnost jedince, délka rozmnožování atd. (vyjadřujeme je v měrných jednotkách). Fenotyp: soubor všech kvalitativních a kvantitativních znaků daného org.
Gen a genotyp Gen je genetická informace přenesená
z rodičů na potomky a je základem pro vznik určitého znaku. Geny rozlišujeme na strukturní (syntéza bílkovin), RNA geny (pořadí nukleotidů v t,rRNA) a regulační geny (regulují expresi strukturních genů). Genotyp je soubor všech genů živého org. Praktický výsledek genotypu je fenotyp. Genom je soubor všech genů v 1 buňce.
Alela, genový lokus a karyotyp Alela: Konkrétní forma genu.
Existují různé formy téhož genu různé projevy. V rámci 1 organismu jsou 2 alely pro 1 gen (kromě pohlavních buněk). Genový lokus: Místo na chromozómu, kde je umístěn určitý gen. Karyotyp je soubor chromozómů (např. člověk - 23 párů chromozómů).
Kdo je homozygot a heterozygot? Heterozygot je org.,
jehož alely zkoumaného genu jsou navzájem různé. Homozygot je org., jehož obě alely zkoumaného genu jsou stejné.
Dominance a recesivita Dominance a recesivita – kdy funkce jedné alely převládá
(dominuje) a ve fenotypu tak překrývá účinek druhé alely, která je recesivní. Úplná dominance – fenotypový projev dominantní alely u org. s homozygotně dominantním genotypem (AA – dominantní fenotyp) nebo fenotypový projev recesivní alely u org. s homozygotně recesivním genotypem (aa – recesivní fenotyp). Neúplná dominance – kdy funkce dominantní alely nestačí u heterozygota (Aa) zajistit fenotyp dané vlastnosti ve stejné míře jako u dominantního homozygota (AA).
Křížení, rodičovská generace a generace potomků, hybrid Při pohlavním rozmnožování dochází ke křížení
prostřednictvím gamet (1n) rodičů, tím dochází k přenosu 1 mateřské a 1 otcovské alely na potomka. Jedince vznikající křížením nazýváme hybridy. Rodičovskou generaci označujeme symbolem P (parentální). Generaci potomků značíme F (filiální), kde 1. generace potomků je F1 a 2. F2.
Mendelovy zákony
1.
Johann Gregor Mendel při křížení hrachu sledoval 7 dědičných znaků (tvar a barva semen a lusků, barva květů, délka stonku a postavení květů). Vyslovil je v roce 1865: Zákon o uniformitě hybridů F1 generace a identitě reciprokých křížení: Při vzájemném křížení homozygotních rodičů (P) vzniká první filiální generace (F1) potomků, kteří jsou genotypově i fenotypově Pokud jde o 2 jednotní. různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygoti.
2. Mendelův zákon (křížení heterozygotů) Alelické páry se u heterozygotů vzájemně nesměšují.
Potomstvo F2 vzniklé křížením heterozygotních jedinců F1 gen. je nestejnorodé a dochází tak k fenotypovému štěpení. Vzájemným křížením heterozygotů Aa vzniká potomstvo genotypově i fenotypově různorodé. S pravděpodobností 25% mohou vznikat potomci homozygotně dominantní, s pravděpodobností 50% potomci heterozygotní a s pravděpodobností 25% potomci homozygotně recesivní (viz. kombinační čtverec). Genotypový štěpný poměr je 1:2:1, fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci.
3. Zákon o volné kombinovatelnosti vloh
Stejné zabarvení značí stejný genotyp.
Mezi alelami genů, které leží v různých chromozomech,
existuje vzájemná volná a nezávislá kombinovatelnost. V potomstvu F2 pak vznikne tolik zygotických genotypových kombinací, kolik je jich možných mezi na sobě matematicky nezávislými veličinami. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme-li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů. V F2 generaci vznikají rozdílné fenotypy. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.
3. Mendelův zákon: Máme 2 dihybridy GgYy
(rodiče heterozygotní ve 2 různých párech alel). Každý z nich může vytvořit pohlavní buňky - gamety obsahující se stejnou pravděpodobností 1 ze 4 možných kombinací mezi alelami těchto 2 alelových párů: GY, Gy, gY, gy.
Vazba genů Mendelův zákon o nezávislé
kombinovatelnosti alel platí jen pro alely, které jsou uloženy na různých párech homologních chromozomů a mohou se tedy při meiotické segregaci nezávisle kombinovat. Soubor genů 1 chromozomu (neboli soubor parů alel 1 páru homolog. ch.) tvoří tzv. vazbovou skupinu genů. Základní poznatky o vazbě genů zformuloval na základě pokusů s drosofilou T.H. Morgan 2 Morganovy zákony.
Morganovy zákony 1. Zákon o uložení genů:
Geny v chromozomech jsou uspořádány lineárně v řadě za sebou ve zcela určitých chromozomových místech, genových lokusech. 2. Zákon o vazbě genů: Soubor genů umístěných v určitém chromozomu tvoří vazbovou skupinu. Všechny geny téhož ch. jsou vzájemně vázány. Nezávisle kombinovatelné jsou jen s geny jiných vazbových skupin. Počet vazbových skupin je dán počtem párů homologních ch.
Genetická rekombinace Změna v uspořádání alel vzájemně
vázaných genů, která je možná jen náhodnou strukturní výměnou částí nesesterských chromatid mezi párovými ch. K těmto výměnám dochází v profázi 1. meiotického dělení (ve stádiu bivalentů). Tento proces se nazývá crossing-over. Rozlišujeme jednoduchý crossing-over (vzniká na základě jednoho překřížení a chromatidy si při něm prohodí konce) a vícenásobný crossing-over (několikanásobném překřížení).
Síla vazby genů Pravděpodobnost vzniku crossing
overu mezi vzdálenými geny je větší než mezi geny blízkými. O síle vazby mezi geny nás informuje Morganovo číslo. Dá se zjistit pořadí a vzdálenost genů (cM - centimorgan) na chromozómu. Tak můžeme získat i genetickou mapu chromozomu.
Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z
autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto genech pak dochází k odchylkám vůči normální mendelovské dědičnosti a tato dědičnost se nazývá pohlavně vázaná nebo gonozomální.
Chromozomy X a Y Liší se tvarem a velikostí, kdy Y
je mnohem menší. Velká heterologní část chromozomu X tvoří zvláštní vazbovou skupinu. Naopak geny na malém homologním úseku obou chromozomů podléhají synapsi a může mezi nimi probíhat c.-o. (g. neúplně vázané na pohlaví).
Geny úplně vázané na pohlaví V genotypu muže je pouze 1 X ch. – hemizygotní. Pseudodominance je fenotypový projev recesivní alely
způsobený nepřítomností párové alely dominantní. U čl. jsou to např. recesivní alely pro hemofílii (poruchu srážlivosti), daltonismus (barvoslepost). Dědičnost pohlavím ovlivněná – heterozygotní sestava páru alel autozomálního genu se projeví fenotypově jako dominantní u jednoho a recesivní u druhého pohlaví (např. předčasná plešatost, za kterou odpovídá alela P PP, Pp muži jsou plešatí a pp ne. U žen je to tak, že pouze PP ženy mají tuto vadu, Pp a pp mají vlasy normální).
Co jsou to mutace a čím jsou způsobené? Mutace jsou změny v genotypu organismu
oproti normálu. Velká většina mutací je naprosto náhodných (spontánní mutace - 10-7), cílená mutageneze se používá pro vědecké účely. Pravděpodobnost vzniku mutace se zvyšuje působením některých fyzikálních nebo chemických činitelů (mutagenů – záření, silná oxidačního činidla indukované mutace). Organismy jsou do jisté míry schopny mutace v DNA opravit.
Mutace genové
TGT GTA ATA CCG GGT TTG TGT TTA ATA CCG GGT TTG substituce
Genové mutace jsou změny v genetické
informaci, které proběhly v jednom genu a nenarušily stavbu chromozómu (změna fenotypové vlastnosti). Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou. U delece jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence. Adice (inzerce) -zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů. Mohou způsobovat nádorová onemocnění, pokud se týkají genů regulujících dělení bb. a jejich diferenciaci.
Chromozomální mutace Jsou to všechny úchylky chromozomů – změna
struktury a tvaru. Zjišťují se analýzou karyotypu, jako tvarové a strukturální odchylky od normálního karyotypu. Tyto změny na chromozomech nazýváme chromozomové aberace. Jedná se o velký počet genů a odráží se ve fenotypu jedince. Důležité je jaký chromozom byl zasažen a jakým typem aberace (zlom v určitém místě chromozomu fragment – ztráta – delece, inverze – otočení fragmentu, duplikace – zdvojení fragmentu atd.). Neplodnost, snížená životaschopnost a mortalita.
Genomové mutace Zvýšení nebo snížení počtu
chromozomů od normálního stavu. Anenploidie – jednotlivé chromozomy. Polyploidie – znásobení celých ch. sad. Haploidie – redukce celých ch. sad. Heteroploidie – označení variability počtu chromozomů v jádrech a aneuploidní charakter (dlouhodobě lultivované bb. in vitro).
Chromozomální syndromy autozomů Downův syndrom – trisomie chromozomu 21 (výskyt 1:700
a zvyšuje se s věkem matky). Klinické projevy: zešikmené oční štěrbiny, mentní retardace (IQ 25-50), vpadnutý kořen nosu, krátké a široké ruce, charakteristické papilární linie (dlaň, prsty), velká mezera mezi 1. a 2. prstem nohy, podprůměrná výška, časté vrozené vady srdce a leukemie.
Edwardsův syndrom Trisomie chromosomu 18. Většinou potraty, narození přežívají do
2 měs. (vyjímečně do 15 let – ženy) – mentální retardace, zpomalený vývoj, nízko posazené deformované uši, překřížené prsty v pěst, těžké srdeční vady. 1:3000 – 1:8000.
Paetau-syndrom Trisomie chromosomu 13. Těžké anomálie CNS, retardace
růstu a těžká mentální retardace, ploché čelo, rozštěp rtu a patra, polydaktylie, abnormality vnitřních org., abnormality očí, nízká životnost (4 měs.). 1:4000 – 1:10000.
Anenploidie gonozomů Turnerův syndrom: monosomie
chromosomu X incidence 1 : 2500 (novorozené dívky) sterilní ženy s malou postavou, absence nebo opoždění menstruačního cyklu, absence ovarií široký hrudník s nápadně oddálenými bradavkami srdeční vady nesoustředěnost a poněkud horší prostorová představivost
Klinefelterův syndrom 47, XXY incidence 1/700
(novorození chlapci) muži s vysokou postavou sterilita, poruchy spermatogeneze, omezený rozvoj mužských sekundárních pohlavních znaků typický klinický obraz se vyvíjí až v období puberty poruchy chování
Superfemale (nadsamice) 47, XXX (trisomie
chromozomu X) incidence 1/1000 (novorozené dívky) fenotyp zpravidla bez nápadných změn opoždění řečového vývoje poruchy učení v některých případech snížená fertilita nebo sterilita
Supermale (nadsamec) 47, XYY incidence 1/1000 fenotyp zpravidla normální poruchy chování (zvýšená
agresivita)
Genetika populací Populace je soubor genotypově
různých, ale geneticky vzájemně příbuzných jedinců téhož druhu. Genový fond je společný fond gamet a zygot určité populace. Velká populace – několik set až tisíce jedinců. Malá populace – několik desítek jedinců. V panmiktické populace dochází k náhodnému a ničím neomezenému párování všech jedinců obou pohlaví v populaci.
Genetická rovnováha v populaci Genetiku populací založili až 2 badatelé
na počátku 20. st. – G. H. Hardy a W. Weinberg. Hardyho-Weinbergův zákon: genetická struktura (frekvence genů a genotypů) se v panmiktické populaci nemění. Tato populace je v genetické rovnováze.
Krevní skupina Rh faktor a H.-W. zákon Přítomnost antigenu Rh+ (alela D), nepřítomnost Rh-
(d). Četnost alely D = p a alely d = q. Součet četností v populaci je 100%, pak p+q = 1. Pravděpodobnost setkání 2 dominantních (DD) a recesivních alel (dd) je p x p = p2 a q x q = q2. Dále pak setkání recesivní a dominantní alely (Dd) je (p x q) + (q x p) = 2pq p2 +2pq+ q2=1. V ČR jsou přibližně čtyři pětiny obyvatelstva Rh +. Aby H.-W. zákon platil nesměla by v populaci existovat selekce, mutace, migrace atd. (evoluční faktory).
Genetika člověka: Výzkum rodokmenů Proband – vyšetřovaná osoba Nejčastější metodou studia lidské
Muž Žena
dědičnosti je metoda rodokmenová. Využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů:
proband (osoba, která žádá o vyšetření) je označena šipkou, škrtnutý znak značí úmrtí, jednoduchá čára značí rodovou linii a sňatek, dvojitá čára příbuzenský sňatek....
Postižený jedinec
Heterozygot - autozomální dědičnost
Heterozygot - gonozomální dědičnost
Jednoduchý rodokmen
Výzkum dvojčat Zkoumají se dvouvaječná i jednovaječná dvojčata. Jednovaječná dvojčata = přírodní klony (vznikají z
jedné zygoty - mají stejnou genetickou informaci naprosto shodnou DNA). Tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců!!! Zaznamenávání takovýchto rozdílů pomáhá zjistit, co a do jaké míry ovlivňují geny a co závisí na podmínkách, ve kterých jedinec vyrůstá = podíl vlivu prostředí a genetické výbavy na vznik fenotypového projevu.
Normální karyotyp člověka Žena: 2n = 46, XX Muž: 2n = 46, XY Chromozomy jsou zcela kondenzovány v metafázi,
kdy lze identifikovat až 400 proužků (proužky jsou detailněji kondenzovány ještě v prometafázi – 550 proužků). Z molekulárně cytogenetických metod má největší význam hybridizace in situ. Využívá tzv. sond, což jsou malé uměle připravené úseky DNA (vzácněji RNA), které jsou komplementární k určitým partiím chromozomální DNA. Sondy jsou zpravidla značeny fluorescenčním barvivem. Hovoříme proto o metodě fluorescenční in situ hybridizace, zkráceně FISH.
Charakteristika chromozomu dle nomenklatury Velikost, poloha centromery, vzájemný poměr
ramének (p=krátké raménko, q=dlouhé r.), rozmístění, počet a typ proužků, specifické znaky (nepárovost pohlavních chromozomů muže). Každý ch. má své číslo (gonozomy – písmeno. Raménka jsou rozdělena do oblastí, které jsou také číslovány, podobně i proužky jsou číslovány. Idiogram lidských chromozomů – G-proužky (barvení Giemsa-Romanowski) podle Denverské nomenklatury.
Karyotyp člověka (muže) B
A Většina autozomů a
pohlavní chromozom X jsou metacentrické (1, 2, 3, 19, 20, X), submetacentrické (4, 5, 10, 12, 18), akrocentrické (se satelitem-13, 14, 15, 21, 22 a bez s. Y).
C D F
E G
Výzkum lidských chromozomů V rámci klinické genetiky se karyotyp vyšetřuje
relativně často. Toto vyšetření je u dospělého člověka (či dítěte) relativně nenáročné, neboť stačí odebrat krev (viz výše). Komplikovanější je vyšetření karyotypu plodu, neboť buněčný materiál je potřeba získat pomocí některé z invazivních metod prenatální diagnostiky (viz Genetické poradenství). Toto vyšetření je zcela dobrovolné a vázané na poučený souhlas. Vyšetření karyotypu indikujeme u: těhotných žen, u kterých je zvýšené riziko vrozené vývojové vady těhotných žen nad 35 let, u kterých je obecně zvýšené riziko Downova syndromu novorozenců a dětí, u kterých je důvodné podezření na některou chromosomální aberaci.
Dědičnost krevních skupin Dědičnost je velmi jednoduchá. Alely
podmiňující tvorbu aglutinogenu (buď A nebo B) jsou dominantní vůči alele, která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu. Mezi sebou jsou kodominantní. Jak to tedy funguje? Fenotyp - krevní skupina A - Genotyp AA nebo A0 Fenotyp - krevní skupina B - Genotyp BB nebo B0 Fenotyp - krevní skupina AB - Genotyp AB Fenotyp - krevní skupina 0 - Genotyp 00
Dědičné choroby Fenylketonurie: (PKU, Hyperfenylalaninémie,
Föllingova nemoc, fenylketonurická oligofrenie) Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu. Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy. Syndaktylie, polydaktylie: Srůst, respektive znásobení několika prstových článků. Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty. Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké. Vyskytuje se i jako součást různých syndromů (viz Marfanův syndrom).
Projekt lidský genom Projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www.hugo-
international.org/; zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu, tj. souhrnné sekvence bází genomu, obsahujícího kolem 3 mld. párů bází, což mělo být asi 100000 genů. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje - současný počet genů se odhaduje na 20000-25000. Projek byl zahájený na počátku 90. let 20. století, s předpokládaným ukončením v roce 2005. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001. Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14. dubna 2003 (k 50. výročí objevu dvoušoubovice DNA). Ve skutečnosti pouze asi 1,5% lidské DNA přímo kóduje proteiny. Až 97% celé sekvence DNA je tvořeno tzv. nekódující DNA (Junk DNA), jejíž význam - pokud nějaký vůbec je - není zatím známý.
