Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genové interakce • Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů – alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2 nebo více nealelních genů na fenotypové realizaci 1 znaku. • Genové interakce 1) Intraalelické - určují typy dědičnosti a představují vzájemné vztahy mezi různými alelami uvnitř alelického páru na daném lokusu (dominance, recesivita). 2) Interalelické - určují typy genových interakcí, tedy představují vztahy mezi dvěma nebo více alelickými páry (geny),jejichž výsledkem je vznik určitého znaku. – Expresivita je vlastně intenzita projevu genu ve fenotypu. Fenotypový projev téhož genotypu může být variabilní, může se u různých jedinců vyskytovat v kvalitativně nebo kvantitativně odlišných variantách. – Penetrance je frekvence projevu vlohy ve fenotypu zpravidla vyjadřovaná procentem nositelů znaku ze všech jedinců se stejným genotypem. Způsobuje-li daný gen vznik znaku u všech jedinců, hovoříme o úplné penetranci (100%). – Působí-li na vznik znaku více genů, hovoříme o duplicitní, triplicitní až obecně o polyfaktoriální dědičnosti. – Při rozlišování genových interakcí vycházíme z fenotypu hybridů F1 generace a štěpného poměru v F2 generaci, který známe u dihybrida (9 : 3 : 3 : 1).
Epistáze, kompenzace a inhibice • •
• •
•
Reciproká interakce (beze změny štěpného poměru): vzniká tehdy, jestliže sledovaný znak se může vyskytovat ve více formách, z nichž každá je geneticky determinována 1 z kombinací alel rodičovských. Dominantní epistáze: je takový vztah mezi geny, kdy dominantní alela jednoho (nadřazeného, epistatického) alelového páru potlačuje projev dominantní alely druhého (podřízeného, hypostatického) genu, ať již je tento gen v homozygotní nebo v heterozygotní konstituci. Recesivní epistáze: při tomto typu genových interakcí je (jak již vyplývá z názvu) nadřazena recesivně homozygotní konstituce epistatického genu nad jakoukoliv konstitucí druhého (hypostatického) genu. Kompenzace: je vzácným typem interakce, se kterým se setkáváme tehdy, jestliže účinek dvou alel na stejný znak je protisměrným. Tzn. každá alela v dominantním genotypu podmiňuje určitý fenotyp, pokud jsou však v genotypu zastoupeny oba geny alespoň jednou dominantní alelou, účinek genů se kompenzuje, což vede ke třetímu typu fenotypu. Inhibice: je takovým typem interakce mezi geny, kdy dominantní alela jednoho genu (inhibitoru) blokuje (inhibuje) fenotypový projev dominantní i recesivní alely dalšího nebo dalších genů.
Komplementarita • Komplementarita - Znak se projeví, pokud je přítomná alespoň jedna dominantní alela od každého z obou genů. Znak tedy najdeme u jedinců s genotypem AaBb, AABb, AaBB, AABB. Naopak u jedinců, kde je jedna alela v homozygotně recesivní kombinaci, znak nepozorujeme aabb, aaBb, aaBB, Aabb, AAbb.
Duplicitní a letální geny • Duplicitní geny: při této genové interakci mají zúčastněné aktivní geny stejný fenotypový účinek. Intenzita fen. účinku závisí na tom, zda se účinek těchto genů kumuluje (sčítá) nebo ne. Také rozhoduje, zda je mezi alelami téhož genu vztah dominance a recesivity či nikoli. • Letální geny: jejichž působením dochází ke smrti nositele. Letální gen může vzniknout náhodnou mutací, která znemožňuje normální vývoj jedince. Letální účinek je vázán buď na funkci dominantní alely (dominantní letalita), nebo na funkci homozygotně recesívního genotypu (recesívní letalita). – Dominantní letální gen z populace ihned po svém vzniku vymizí – jeho nositel zemře. – Recesivní letální gen zabíjí nositele jen v homozygotní kombinaci a heterozygoty je v populaci udržován.
Štěpné poměry jednotlivých interakcí Typ interakce Reciproká interakce Dominantní epistáze Recesivní epistáze Inhibice
A_B_ A_bb 9
3 12
9
9
Kompenzace
10
aabb
3
1
3
1
3 13
Komplement arita
aaB_
4 3 7
3
3
Příklad č. 2a: • a) Dědičnost ošupení u kapra – reciproká interakce genů S a N. S_Nn řádkové ošupení (ř) S_nn šupinatý (š) ssNn hladký (h) ssnn lysý (l) Současně se uplatňuje recesivní letální gen, který se dědí společně s dominantní alelou N = homozygot NN tedy umírá (+), protože současně nese homozygotně recesivní kombinaci letálního genu. b) Zjistěte fenotypový štěpný poměr u potomků vzniklých křížením řádkového kapra s hladkým kaprem.
Řešení 2b: 1. SsNn x ssNn 2. SSNn x ssNn 1 Ss - 1 NN a 2 Nn a 1 nn 1 SsNN(+): 2 SsNn(ř): 1 Ssnn(š) 1Ss – 1 NN a 2 Nn a 1 nn 1 ss – 1 NN a 2 Nn a 1 nn 1 SsNN(+): 2 SsNn(ř) 1 ssNN(+): 2 ssNn(h): 1 ssnn(l): 1 Ssnn(š) = 2ř : 2h : 2+ 1š : 1l = 2ř : 1š : 1+ Nebo 1. SsNn x ssNn 2. SSNn x ssNn Ss x ss – 0,5 Ss + 0,5 ss SS x ss – 1Ss Nn x Nn – 0,25 NN + 0,5 Nn + 0,25 nn Nn x Nn - 0,25 NN + (+) (ř) 0,5 Nn + 0,25 nn 0,5 Ss 0,125 SsNN a 0,25 SsNn a 0,125 Ssnn 1Ss 0,25 NN a (š) 0,5 Nn a 0,25 nn 0,25 SsNN(+): 0,5 SsNn(ř) : 0,25 Ssnn(š) (+) (h) (l) 0,5 ss 0,125 ssNN a 0,25 ssNn a 0,125 ssnn 2ř : 2h : 2+ 1š : 1l
= 2ř : 1š : 1+
Příklad 2c: b) Jaké byly genotypy rodičů šupinatých kaprů a lysých kaprů, kteří se vyskytovali v poměru 1 : 1? Ssnn x ssnn 1S_nn : 1ssnn
Vazba genů • Mendelův zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel platí jen pro alely, které jsou uloženy na různých párech homologních chromozomů a mohou se tedy při meiotické segregaci nezávisle kombinovat. • Soubor genů 1 chromozomu (neboli soubor párů alel 1 páru homolog. ch.) tvoří tzv. vazbovou skupinu genů. • Základní poznatky o vazbě genů zformuloval na základě pokusů s drosofilou T.H. Morgan 2 Morganovy zákony.
Morganovy zákony • 1. Zákon o uložení genů: – Geny v chromozomech jsou uspořádány lineárně v řadě za sebou ve zcela určitých chromozomových místech, genových lokusech.
• 2. Zákon o vazbě genů: – Soubor genů umístěných v určitém chromozomu tvoří vazbovou skupinu. Všechny geny téhož ch. jsou vzájemně vázány. Nezávisle kombinovatelné jsou jen s geny jiných vazbových skupin. Počet vazbových skupin je dán počtem párů homologních ch.
Neúplná a úplná vazba • Neúplná vazba: vazba alel rozdílných genů, mezi nimiž může dojít ke crossing-overu. • Vazba úplná: vazba, při níž mezi testovanými alelami rozdílných genů nedochází ke crossingoveru. • Síla vazby: je relativní vzdálenost mezi 2 geny téže vazebné skupiny (viz. výše). Je možné ji vyjádřit Morganovým (p) nebo Batesonovým (c).
Morganovo číslo • p: udává podíl gamet s rekombinovaným genotypem v gametickém souboru dihybrida s danými dvěma alelovými páry ve vzájemné vazbě. Je udáváno v jednotkách centimorganech (cM). • 1 cM je definován jako 1 % pravděpodobnost vzniku crossing-overů mezi testovanými geny. • p= 100 x počet potomků vzniklých rekombinací počet všech potomků
Batesonovo číslo • c: je index udávající, kolikrát častěji se v souboru gamet dihybrida s danými 2 alelovými páry ve vazbě uplatňují gamety s původním uspořádáním alel proti gametám s rekombinovaným genotypem. • c= 100 x počet potomků vzniklých rekombinací počet potomků vzniklých rekombinací c= 100-p p= 100 p c+1
