19e jaargang nr. 3 September 2001

19e jaargang nr. 3

September 2001

IN DIT NUMMER - DÁT staat voor de AVG - Revalidatie en AVG - X-gebonden Mentale Retardatie opsporen van kandidaten voor klinischgenetisch onderzoek - Osteoporose bij een verstandelijk gehandicapte vrouw - Functionele syndroombeschrijvingen: Dystrophia Myotonica - Vergelijking van het effect van de orale toediening van melatonine versus placebo bij verstandelijk gehandicapten met langdurige slaapstoornissen - Taakomschrijving van de BOPZ-arts

Advertentie KEPPRA

tvaz

Tijdschrift van de vereniging van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap

COLOFON

INHOUDSOPGAVE TVAZ 19e JAARGANG NR. 3 - SEPTEMBER 2001 Redactioneel

3

Van de voorzitter/het bestuur

3

Bestuursmededelingen

4

Redactie TVAZ:

mw. J.J.Th.M. van Beurden mw. A.M.W. Coppus mw. M.L.F. Jacobs M. Manshande L. G. W. Pouwels

Layout:

B. Elffers R.K. Schreuel

Tekstverwekring: mw. D. Schamp

DÁT staat voor de AVG 5 F.A. Scholte, AVG, voorzitter NVAZ

Redactieadres:

Toespraak door het hoofd van de afdeling Ontwikkeling en Afstemming Gehandicaptenbeleid van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. drs. H. Barnard

7

Revalidatie en AVG mw. A. Wagemans, AVG en mw. M. Moennekens, revalidatiearts

8

X-gebonden mentale retardatie opsporen van kandidaten voor klinisch-genetisch onderzoek G.J.M. de Leyer, AVG mw. H.M.J. Schrojenstein Lantman-de Valk, AVG

10

Osteoporose bij een verstandelijk gehandicapte vrouw mw. M.E. Rubio-Gozalbo, J.Sels, J.Bakker, A.Willemse, mw. H.M.J. Schrojenstein Lantman-de Valk

13

Functionele syndroombeschrijvingen H.A. Aardoom, mw. H.C.A. Hoogeveen-Schroot

15

Vergelijking van het effect van de orale toediening van melatonine versus placebo bij verstandelijk gehandicapten met langdurige slaapstoornissen W. Braam, AVG en dr. M.G. Smits, neuroloog

16

Taakomschrijving van de BOPZ-arts

18

Uit de commissies en werkgroepen

21

Uit de regio's > regio Utrecht

21

Mededelingen

21

Agenda

23

NVAZ Verenigingsadressen

24

Overzicht NVAZ publicaties

25

mw. J.J.Th.M. van Beurden p/a De Lathmer Postbus 2 7384 ZG Wilp tel.: 0571-268888 (fax: 0571-268880) e-mail: [email protected]

Het TVAZ is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen in de Zorg voor mensen met een verstandelijke handicap (NVAZ). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TVAZ verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap ƒ190,-- per jaar. Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TVAZ door ƒ 60,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAZ o.v.v. "abonnement TVAZ". Copy (zo mogelijk op diskette (Word) met het uitgeprinte stuk) voor het volgende TVAZ kunt u aanleveren vóór 15 oktober 2001. Copy voor het eerste nummer van 2002 kunt aanleveren vóór 15 januari 2002.

2

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

REDACTIONEEL Dit nummer heeft u later ontvangen dan u van ons gewend bent. Dat heeft alles te maken met de spiksplinternieuwe model taakomschrijving van de BOPZ-arts die u in dit nummer aantreft. Door veel collega's was dringend om een dergelijk document gevraagd. Een uiterst gewenste primeur dus. Daarnaast treft u nog enkele voordrachten aan van de jubileumbijeenkomst in april jongstleden.

Interessante artikelen over het opsporen van kandidaten voor klinisch-genetisch onderzoek, over osteoporose, over dystrophia myotonica en over een onderzoek naar het effect van melatonine bij slaapstoornissen zorgen weer voor een afwisselend nummer. Graag willen wij u vragen om kopij voor het volgende nummer, opdat dat even afwisselend zal worden als het voor u liggende. Wij wensen u veel leesplezier.

VAN HET BESTUUR

Progretto dama Vier ervaren collega's hebben recent besloten de verstandelijk gehandicaptenzorg te verlaten. Dat is zorgelijk. Twee collega's geven als reden hiervoor ook een zorgonafhankelijk motief aan: je bent vijftig plus en gezien de arbeidsmarkt is het nu mogelijk om, zonder te hoeven verhuizen en minimaal met behoud van het huidige salarisniveau, nog eens een keer van baan te veranderen. Eén collega geeft zonder meer aan dat teleurstelling over en vermoeidheid door de ontwikkelingen in de zorg de enige redenen zijn voor deze stap. Dat is jammer, maar wel begrijpelijk. Toch zijn er objectieve ontwikkelingen die hoopvol kunnen stemmen. Vermaatschappelijking van de zorg, mits op een zorgvuldige manier voorbereid en getemporiseerd uitgevoerd, rekening houdend met de huidige werkdruk van huisartsen, met een goede verdeling van taken en aandachtsgebieden tussen huisarts en AVG, kan uitdagende mogelijkheden bieden voor de AVG om zich te profileren als dé arts voor aan de verstandelijke handicap gebonden problematiek. Het Nederlands Instituut voor Zorg en Welzijn (NIZW) bereidt een notitie voor, die vóór het eind van dit jaar gereed moet zijn, waarin dit proces zal worden beschreven. Zij zal zich hierbij niet beperken tot de medische zorg, maar kiezen voor een integrale benadering van medische, paramedische en agogische zorgverlening. Het wordt een notitie over succes- en faalfactoren bij de overdracht van delen van de zorg aan reguliere hulpverleners. Er wordt gebruikgemaakt van gegevens van onderzoek (o.a. van de universiteiten van Maastricht en Nijmegen) en van praktijkervaringen. Ook zal het nieuwe financieringssysteem (naar zorgzwaarte) in de beschouwingen worden betrokken. Dit nieuwe financieringssysteem zal worden gebaseerd op de nota: "vraaggestuurde bekostiging gehandicaptenzorg, prijzen van zorgmodulen en zorgproducten", geschreven in opdracht van de VGN en het ministerie van VWS door Prismant en Hoeksma, Homans & Menting*. In deze nota valt te lezen dat mensen met een verstandelijke handicap een indicatie kunnen krijgen voor diverse vor-

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

men van medische diagnostiek en behandeling. Hieronder valt ook 'langerdurende medische zorg' (subcategorie 6-G). Dit onderdeel bestaat uit: medische zorg zonder bijkomende problemen (korte behandelingen door instellingsarts zijn hierbij inbegrepen), medische zorg met verhoogde risico's, intensieve begeleiding bij verzorgingsbehoevende cliënten en intensieve medische begeleiding bij gedragsproblemen. Kansen te over dus. In juli mocht ik in Milaan een congres toespreken over de medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap in Nederland. Ik was daarvoor uitgenodigd door DAMA, wat staat voor Disable Advanced Medical Assistance. Het is een samenwerkingsverband van de universiteit van Milaan, het regiobestuur Lombardia, een organisatie van gehandicapten en het universiteitsziekenhuis San Paolo. Het is een initiatief dat probeert de medische zorg voor mensen met een handicap, lichamelijk en/of verstandelijk, op een hoger plan te brengen. Na de sluiting van instellingen voor gehandicapten is de specifieke zorg in Italië in elkaar gestort. De gemiddelde huisarts of specialist heeft geen interesse in de bijzondere vragen van gehandicapten. Het is voor DAMA terugknokken vanaf nul. Wat leven wij toch in een heerlijk land.

Frans Scholte, voorzitter.

*

te bestellen bij de Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland, postbus 413, 3500 AK Utrecht, e-mail: [email protected]. Fl. 15,00 exclusief verzendkosten. Onder vermelding van publicatienummer 801.130

3

BESTUURSMEDEDELINGEN

Beleidsplan Er gebeurt heel veel op het terrein van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De NVAZ wil in deze ontwikkelingen een actieve rol blijven spelen. Een meerjarenbeleidsplan is hierbij van belang om eenduidig doel en methoden vast te houden. Het bestuur zal op de najaarsvergadering van 16 november een eerste opzet presenteren.

De omvang van de beroepsgroep Bij de HVRC waren begin september ruim 110 AVG's geregistreerd. Een aantal collega's aarzelt nog met het verzoek tot registratie. We willen hen nogmaals dringend vragen om tot aanvraag over te gaan, omdat alleen op die manier een goed overzicht van de omvang en de spreiding van de beroepsgroep te krijgen is. Inmiddels is de NVAZ formeel vertegenwoordigd in het Capaciteitsorgaan, dat voorstellen formuleert voor de toekomstige omvang van elk medisch specialisme.

Opleiding tot AVG Het aantal mensen dat zich heeft opgegeven voor de verkorte opleiding is voor de Erasmus Universiteit ruim voldoende om verdere stappen te nemen om te bewerkstelligen dat binnen afzienbare tijd met deze opleiding gestart kan worden. Daarnaast is de capaciteit van de reguliere opleiding vergroot van 10 tot 12 mensen per jaar. Allebei verheugende ontwikkelingen, gezien het steeds nijpender tekort aan AVG's.

belangrijke commissie met haar werkzaamheden kan beginnen. Naast het uitdragen van het NVAZ-gedachtegoed zal deze commissie desgewenst ook de individuele AVG ondersteunen bij PR-activiteiten in ruime zin. Bij de leden bestaat veel behoefte aan een Taakomschrijving BOPZ-arts. Het model dat de commissie Wet- en Regelgeving heeft opgesteld is met instemming vastgesteld door het bestuur en elders in dit TVAZ opgenomen. Het is ook te vinden op de website (www.nvaz.nl). De stuurgroep Health Watch zal naar het zich laat aanzien op de najaarsvergadering een werkplan met uitgangspunten en voortgangsvoorstellen presenteren.

NVAZ-secretariaat Al vele jaren is het secretariaat van de vereniging ondergebracht bij de LAD. Kortgeleden heeft het bestuur te horen gekregen, dat deze samenwerking binnenkort beëindigd zal worden door de LAD. We zijn naarstig op zoek naar een oplossing, waarbij voorop staat dat bereikbaarheid, continuïteit en herkenbaarheid van het secretariaat gegarandeerd dienen te zijn.

FWG Een aantal procedures zijn inmiddels afgerond. Conform de verwachtingen resulteert dit veelal in een inschaling in schaal 70. Indien gewenst kan de LAD voor haar leden hulp verlenen bij een eventuele bezwaarprocedure. Frans Ewals, secretaris

Samenwerking AVG-huisarts Na een zeer lange aanloop zal begin oktober een eerste overleg plaatsvinden tussen LHV en NVAZ-bestuur. Het gesprek zal een verkennend en inventariserend karakter hebben. Tijdens de najaarsvergadering zal het Maastrichtse samenwerkingsmodel tussen huisarts en AVG gepresenteerd worden.

Hanna Oorthuysprijs De Hanna Oorthuysprijs, een 2-jaarlijkse stimuleringsprijs die zal worden uitgereikt aan een persoon, die een belangrijke bijdrage geleverd heeft aan de professionalisering van de AVG, zal in 2002 voor de eerste keer beschikbaar gesteld worden. Inmiddels is vastgesteld wie er voor in aanmerking komen en hoe de keuze tot stand komt. Tijdens de najaarsvergadering zullen de namen door de jury bekend gemaakt worden.

Commissiewerkzaamheden De PR-commissie heeft een werkplan gemaakt dat in oktober met het bestuur besproken zal worden, waarna deze

4

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

ARTIKELEN

DÁT STAAT VOOR DE AVG F.A. Scholte, AVG, voorzitter NVAZ Jaarrede tijdens het congres "De AVG heeft er verstand van" op 20 april 2001

Inleiding Ik voel me als de bewoner die met uitgestoken hand op mij afkomt en zegt: "ik ben jarig". Gefeliciteerd dus, wij allen met onze twintigste verjaardag. Als artsen voor verstandelijk gehandicapten zijn wij inmiddels één jaar oud. In het eerste levensjaar hebben allerlei ontwikkelingen in diverse richtingen plaatsgevonden. De deconcentratie van instellingen gaat langzaam verder en de samenwerking met huisartsen krijgt op verschillende manieren gestalte, zij het dat het huisartsentekort ontwikkelingen ook blokkeert. Er zijn instellingen die alle medische zorg voor hun bewoners bewust in eigen hand houden, andere brengen het volledig onder bij huisartsen, en heel veel instellingen zitten ergens tussen deze twee uitersten in. Soms is er een principiële achtergrond (wat gewoon kan moet gewoon), soms een pragmatische (bereikbaarheid). Daar waar huisartsen een groot deel van de zorg voor hun rekening nemen roepen de managers dat het uitstekend gaat. De professionals denken daar wat minder positief over, de groepsleiding meestal ook. Dan zijn er de diverse initiatieven om de consultfunctie van de AVG vorm te geven. Er worden expertisecentra ontwikkeld op lokaal niveau, er wordt spreekuur gehouden in de polikliniek van een ziekenhuis, er worden consulten in de instellingen zelf mogelijk. Omdat er bij alle zorgveranderingen op diverse manieren invulling wordt gegeven aan de medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap is het belangrijk hier vandaag uitvoerig bij stil te staan. Wat is de AVG eigenlijk, een generalist in de eerste lijn aangevuld met een consultfunctie, óf een specialist in de tweede lijn?

Een generalist voor een bijzondere doelgroep Het lijkt me goed hier nogmaals de plaats van de AVG helder neer te zetten. Om te beginnen enkele feiten: De AVG is ondergebracht bij de huisartsen en de verpleeghuisartsen en niet bij de Orde van Medisch Specialisten. De opleiding tot AVG wordt verzorgd door een afdeling Huisartsgeneeskunde. Volgens het profiel van de AVG en de daaruit voortvloeiende inhoud van de opleiding is de AVG een generalistische, grotendeels in de eerste lijn werkende beroepsbeoefenaar. Hij is een huisarts voor een bijzondere doelgroep, zoals de verpleeghuisarts dat ook is. Hierbij zijn de kenmerken: continue, integrale en persoonlijke zorg. AVG en verpleeghuisarts beschikken over specifieke kennis en over ervaring met hun doelgroep. Die specifieke kennis en ervaring maken het aantrekkelijk voor andere behandelaars om een beroep op de AVG te doen. Het zal dan om doelgroepspecifieke vragen gaan. Zo

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

ontstaat de consultfunctie. Kenmerken hiervan zijn: probleemgerichtheid, zorg op verwijzing, veelal discontinue dienstverlening. Tegelijkertijd is er de overdracht van de medische zorg van intramuraal wonende verstandelijk gehandicapten naar de praktijken van reguliere huisartsen. Betekent deze stroming in twee richtingen niet een geleidelijke overgang van de AVG naar de tweede lijn?

De samenwerking met de huisarts Alvorens die vraag te beantwoorden wil ik ingaan op de samenwerking met huisartsen. Natuurlijk is er overdracht van taken naar de huisarts mogelijk. We hebben het dan even niet over de enorme werkdruk waaronder zij momenteel gebukt gaan. Veel problemen, waarvan oorzaak, diagnostiek en behandeling niet handicapgebonden zijn, kunnen door de huisarts worden behandeld. Dat betreft voor de mensen met een lichte verstandelijke handicap een heel groot deel. Ook voor deze groep is echter inmiddels uit ervaring duidelijk dat zij soms een AVG nodig hebben. Voor de dertig procent verstandelijk gehandicapten die in een AWBZ-instelling is opgenomen zal de mogelijkheid adequate zorg door huisartsen te laten leveren beperkt zijn. De vraag naar aangepaste zorg verandert natuurlijk niet als de woning waarin deze mensen wonen van een instellingsterrein wordt verplaatst naar een nieuwbouwwijk. Ik heb voor deze gelegenheid de 'plaatjes' die onze vorige voorzitter, Fred Rooijers, heeft gemaakt er nog eens bijgehaald. In de 'ongewenste situatie' wordt de medische zorg zonder onderscheid tussen algemene en handicapgebonden problemen overgedragen aan de reguliere huisarts. In deze situatie wordt de zorg die je krijgt kennelijk bepaald door de plek waar je huis staat. In de 'gewenste situatie' kan de niet-handicapgebonden medische problematiek worden overgedragen aan de huisarts, terwijl de handicapgebonden medische vragen voor de AVG zijn. In de praktijk blijkt het echter niet eenvoudig om een heldere taakverdeling aan te brengen. Een pragmatische onderverdeling van taken voor huisarts en AVG zou langs de volgende lijnen kunnen worden gemaakt: 1. Cliënten onder behandeling van de AVG Cliënten met veelal complexe medische problematiek, vaak gekoppeld aan de etiologie van de verstandelijke handicap: meervoudig complex gehandicapten, ouderen/dementerenden, cliënten met ernstige gedragsproblematiek, cliënten met ernstige communicatieve

5

problemen, cliënten met specifieke syndromen met daaraan gerelateerde medische problematiek. De AVG is integraal behandelaar. 2. Cliënten onder behandeling van huisarts en AVG Cliënten, niet behorend tot bovengenoemde groep, maar wel met specifieke medische problemen, zoals ernstige epilepsie, mildere vormen van gedragsproblematiek, motorische stoornissen. De huisarts behandelt de algemene medische problemen, de AVG de specifieke medische problematiek. 3. Cliënten onder behandeling van de huisarts: de overige cliënten De huisarts is integraal behandelaar. De AVG is voor consult beschikbaar. Bij alle groepen houdt de AVG taken als: bijdrage zorgplan, BOPZ, periodiek geneeskundig onderzoek, infectiepreventiebeleid, geneesmiddelenbeleid etcetera. Ook aan de semien extramurale zorgaanbieders hoort een AVG verbonden te blijven ten behoeve van cliëntenzorg en beleidsadvisering. Ook vanuit deze positie kan uitvoering worden gegeven aan de consultfunctie.

Ervaringen met de samenwerking met de huisartsen De ervaringen zijn sterk afhankelijk van persoonlijke factoren en van de lokale omstandigheden. Duidelijk is dat als een huisarts aardigheid ervaart in het omgaan met verstandelijk gehandicapte mensen en over enige tijd beschikt er veel mogelijk is. Zo zijn de ouderen onder ons immers ook begonnen. Ik heb inmiddels vrij veel collega's gesproken over hun ervaringen met huisartsen. Hieronder enkele uiteenlopende verhalen. Eén instelling heeft een dependance, waar een jonge en enthousiaste huisarts het heel leuk doet. Een AVG bezoekt de dependance regelmatig en heeft dan ook overleg met deze reguliere collega. Hierbij komen handicapgebonden problemen aan de orde die om aandacht vragen. Diezelfde instelling slaagt er niet in om de huisartsen in een ander dorp een deel van de zorg voor de daar wonende cliënten te laten overnemen. Een andere instelling heeft tien jaar geleden de zorg voor hun bewoners in sociowoningen uitbesteed aan huisartsen. Inmiddels is op eigen verzoek 70% weer terug bij de AVG. Instelling drie had de avond- en weekenddiensten overgedragen aan de huisartsen. Na korte tijd begonnen die te klagen over de frequentie waarmee ze voor medisch niet acute problemen werden benaderd. De constructie is nu dat de AVG als voorportaal voor de huisarts dienst moet doen. Een vierde instelling presenteert zich trots als een moderne instelling die uitsluitend van een gewone huisarts gebruikt maakt. Dit blijkt een huisarts te zijn die enkele jaren in een intramurale voorziening voor verstandelijk gehandicapten heeft gewerkt, en om deze reden ook in de betreffende huisartsengroep werd binnengehaald. Hij heeft zelfs een vast dienstverband met de betreffende instelling. Voor een volgende instelling doen de huisartsen wel bereikbaarheidsdiensten, maar het bevalt niemand erg goed. De huisartsen zijn te aardig om het op te zeggen, maar hebben wel te kennen gegeven dat ze de zorg moeilijk vinden en daarom deze mensen niet als patiënt in hun praktijk willen hebben.

6

Wat betekenen deze ervaringen voor de langere termijn? Kort samengevat staat de AVG voor DAT: Deskundigheid, Affiniteit en Tijd. Laten we achteraan beginnen: TIJD is een heel wezenlijk onderdeel van ons vak. Onderzoek en behandeling van de meeste mensen met een verstandelijke handicap vereisen een rustige, niet gehaaste sfeer. Daarnaast moet er tijd ingeruimd worden voor overleg met groepsleiding, familie en met andere disciplines. Dit zal voor veel reguliere hulpverleners een groot probleem vormen, dat in de komende tien jaar niet zal worden opgelost. In de taakverdeling huisarts-AVG zal hiermee terdege rekening moeten worden gehouden. AFFINITEIT is een belangrijke kwaliteit die sommige mensen van nature hebben. Affiniteit kan echter ook groeien. In ieder geval mag gebrek aan affiniteit voor een hulpverlener eigenlijk geen rol spelen bij het al dan niet aannemen van patiënten. Wel mogen we de reguliere hulpverlener hulp bieden bij en tijd gunnen voor het wennen aan deze patiëntengroep. En dan tenslotte DESKUNDIGHEID. In de afgelopen decennia is de praktische kennis in de medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap enorm toegenomen. Dat is vooral te danken aan het feit dat we een kleine en hechte beroepsgroep vormen die al heel lang kennis en ervaring uitwisselt. Ook heeft onze commissie deskundigheidsbevordering voortdurend gezorgd voor kennisvergroting vanuit de aangrenzende specialismen. Hetzelfde gebeurt in de regiobijeenkomsten. En tenslotte zijn er natuurlijk de wetenschappelijke onderzoeken, die voor een noodzakelijke onderbouwing van onze praktijkervaringen zorgen. We mogen trots zijn op wat we als AVG's en als NVAZ hebben bereikt. Ons past echter ook bescheidenheid. Er is nog maar weinig van onze medische zorg 'evidence based'. Er zal in dit opzicht nog veel werk moeten worden verzet. Een toename van wetenschappelijk onderzoek is absoluut noodzakelijk. Het zelf doen van onderzoek, of minstens het meewerken aan onderzoek hoort dan ook in de taakfunctieomschrijving van de AVG te staan. Wij hebben deskundigheid verworven door jarenlang integrale medische zorg te verlenen aan deze doelgroep. In het praktische werk ontstaan hypothesen over mogelijke samenhangen, die vervolgens gericht moeten worden onderzocht. Dat is in toenemende mate ook gebeurd. Die dagelijkse integrale zorgverlening blijven we nodig houden om deskundig te blijven.

Doorgroei naar de tweede lijn Dat brengt mij op de vraag of we niet op korte termijn moeten doorgroeien naar de positie van uitsluitend tweedelijnsspecialist. Deze vraag komt op omdat managers van verschillende instellingen er naar lijken te streven om de medische zorg voor de bewoners grotendeels, of zelfs geheel, onder te brengen bij huisartsen. De ontwikkeling van PGB's en PVB's zou dat zelfs noodzakelijk maken. Is het dan maar niet beter om dat te accepteren en beschikbaar te zijn voor problemen, waar de huisarts niet uit komt en die door middel van een verwijzing aan ons worden voorgelegd? Op grond van het bovenstaande moet die vraag vooralsnog ontkennend worden beantwoord. Ontkennend omdat we zelf nog niet zover zijn, ontkennend ook omdat veel mensen met een verstandelijke handicap voor een adequate integrale

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

medische zorg de AVG nodig hebben en bij de huisarts daarvoor tekortkomen. Wel kunnen we meer zorg met de huisarts delen. Dat laatste is misschien ook wel nodig om ruimte te maken voor vragen van nieuwe patiënten, namelijk verstandelijk gehandicapten die niet in een AWBZ-instelling wonen. In de samenwerking met huisartsen zullen taakafbakening, voorbereiding en bijscholing van huisartsen primaire voorwaarden zijn voor het welslagen van een dergelijke zorgverschuiving. (Kijk hiervoor ook naar de activiteiten van collega Henny Lantman). De mogelijkheid van verwijzing door de huisarts naar de AVG kan ook een lastenverlichting voor de huisartsen betekenen. Zo kan het mes aan twee kanten snijden. Tenslotte zullen het ontwikkelen van een professioneel statuut, het uitwerken van verschillende samenwer-

kingsmodellen, het ontwikkelen van kwaliteitscriteria en het opstellen van een modelcontract voor de samenwerking met huisartsen belangrijke bijdragen leveren aan de verder professionalisering en positionering van de AVG. De NVAZ zal hieraan in de komende jaren veel aandacht besteden. Dames en heren, zonder tegenspraak en interrupties heb ik de ideeën van het NVAZ-bestuur uiteen kunnen zetten. Het programma van vandaag voorziet echter ruimschoots in de behoefte aan een gedachtewisseling hierover. Ik ben benieuwd naar de andere inleidingen en naar de discussie en wens ons allen een goed congres toe. Dank u wel.

Frans Scholte

TOESPRAAK MINISTERIE VWS drs. H. Barnard, hoofd van de afdeling Ontwikkeling en Afstemming Gehandicaptenbeleid van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport NVAZ-congres d.d. 21 april 2001 in Zeist

Geachte dames en heren, Het was de bedoeling dat de Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, mevrouw Vliegenthart, u zou toespreken. Toen dit werd toegezegd was niet te voorzien dat dit voornemen zou worden doorkruist door verplichtingen elders. De staatssecretaris heeft mij daarom gevraagd haar hier te vervangen. Aan dat verzoek voldoe ik graag. Allereerst wil ik u namens de staatssecretaris en de Directie Gehandicaptenbeleid (DGB) feliciteren met uw twintigjarig bestaan en u alle goeds toewensen voor de toekomst. Jubilea zijn geschikte momenten om stil te staan bij zaken die in de praktijk van alledag onderbelicht blijven. Zoals medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De AVG heeft daar verstand van! Dat blijkt niet alleen uit de posters op de wanden, maar vooral uit de diverse wetenschappelijke publicaties die de afgelopen jaren door AVG-ers zijn geschreven. Ik noem de rapporten over dementering bij het syndroom van Down, diagnostiek van gehoor- en visusstoornissen bij mensen met een verstandelijke handicap en over het vóórkomen van refluxziekte (=slokdarmproblemen). Deze publicaties wijzen op een professionalisering van het vakgebied van de AVG. Mede daarom ook heeft onze minister, mevrouw Borst, vorig jaar de AVG als nieuw medisch specialisme (in de zin van de Wet BIG) erkend. Daarmee zijn de vakeisen met titelbescherming en registratie vastgelegd. Natuurlijk is verdere inhoudelijke ontwikkeling van het specifieke, specialistische vakgebied noodzakelijk. Hiervoor is wetenschappelijk onderzoek onontbeerlijk. Daartoe doe ik een beroep op de NVAZ, maar ook op u allen hier aanwezig. Ik wijs hierbij op de middelen die door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (de NWO) en Zorg Onderzoek Nederland (ZON) jaarlijks beschikbaar worden gesteld. Ook bij de directie Gehandicaptenbeleid is een, zij het meer bescheiden, onderzoekspotje aanwezig. In die zin kan ik u dan ook geen "verjaardagscadeau" aan-

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

bieden, maar wel op de mogelijkheid tot financiering van onderzoek wijzen. Vorig jaar was voor de NVAZ in meerdere opzichten een goed jaar. Op de valreep, begin december, is de nieuwe specialistenopleiding AVG officieel van start gegaan. De heer Scholte betitelt het jaar 2000 niet voor niets als "oogstjaar" voor de NVAZ. Maar ook voor VWS en met name de Directie Gehandicaptenbeleid was 2000 hierdoor een belangrijk jaar. Wij hanteren -mét de NVAZ- als streefdoel dat specifieke medische zorg beschikbaar dient te zijn voor alle mensen met een verstandelijke handicap. De erkenning van de AVG en het hierbij behorende beroepsprofiel vormen belangrijke voorwaarden voor het realiseren hiervan. Zeker in deze tijd, waarin kleinschalig wonen in de wijk voor steeds meer mensen met een verstandelijke handicap werkelijkheid wordt, is dit van eminent belang. De AVG kan zich nu duidelijk profileren en wordt daarmee herkenbaar. En daardoor weer toegankelijker. Vanuit dit ministerie wordt veel belang gehecht aan het bevorderen van de toegankelijkheid van de AVG. Daarom ook wil de staatssecretaris een AVG verbinden aan de te vormen expertisecentra rond bijzondere zorgvragers. Hoe dat precies zal worden geregeld ligt op dit moment nog open. Onlangs is er een kwartiermaker aangesteld om een advies op te stellen over de werkorganisatie van de expertisecentra. Dit advies komt volgende maand beschikbaar. Vóór de implementatie willen wij hierover met veldpartijen discussiëren. Daartoe wordt onder meer een zogenoemde beleidstourdag gehouden en wel op donderdag 21 juni. Ik nodig de NVAZ nu alvast uit hierbij aanwezig te zijn. Op die dag staat het thema "bijzondere zorgvragers" centraal. Het betreft de uitwerking van de gelijknamige beleidsbrief die eind vorig jaar naar de Tweede Kamer is gezonden. Het bestuur van de NVAZ heeft hier al schriftelijk op gereageerd. In dit verband wil ik, inmiddels wellicht ten

7

overvloede, toch nog even aangeven dat het geenszins de bedoeling is dat de expertisecentra in de plaats komen van allerlei bestaande lokale en regionale initiatieven. De bedoeling is juist dat de expertisecentra bestaande zorghiaten opvullen en verbindingen leggen naar lopende initiatieven. Ik denk daarom dat de VWS-voornemens en de opvattingen van de NVAZ over de structuur of organisatie van de zorg niet ver uiteenlopen. Tijdens de beleidstour zal de kwartiermaker het advies presenteren. Daarna krijgen veldpartijen de gelegenheid hierop te reageren. Dit zal deels in thematische workshops en deels plenair gebeuren. Ik reken graag op uw komst. De beleidstour is niet het enige medium waarlangs DGB met de NVAZ communiceert. In de twee jaar dat ik nu bij de Directie Gehandicaptenbeleid werk heb ik diverse overleggen met de NVAZ gevoerd over verschillende onderwerpen. Ik noem hier medisch-ethische kwesties, de positie van de arts in de Wet BOPZ en last but not least de perikelen rond de vergoeding van de diensten van de AVG. Vanuit de Directie Gehandicaptenbeleid is er het laatste jaar veel energie gestoken in dit (laatstgenoemde) onderwerp. Ik had dan ook graag vandaag willen mededelen dat deze vergoeding nu eindelijk geregeld is. Maar dat is dus nog steeds niet zo. Deels ligt dit aan de complexiteit van de materie, waarvoor overleg nodig was tussen diverse directies van ons departement, het CTG (College Tarieven Gezondheidszorg) en het College voor Zorgvoorzieningen. Maar daar komt nog bij dat de wet- en regelgeving, waaronder ook de bekostigingssystematiek, voortdurend in beweging is. In feite hebben wij te maken met bewegende doelen, waarop het moeilijk richten is.

Voor de wat langere termijn kan ik voorzichtig optimistisch zijn. Het onderwerp is door onze directie ingebracht in de stuurgroep die zich bezighoudt met de invoering van een nieuwe bekostigingssystematiek. In de nieuwe bekostigingssystematiek zal bekostiging naar zorgzwaarte gaan plaatsvinden. Hiertoe worden diverse productcategorieën onderscheiden. Eén daarvan is "diagnostiek en behandeling". Hieronder kunnen tevens de diensten van de AVG worden begrepen. Het is nog niet met zekerheid te zeggen wanneer de nieuwe bekostigingssystematiek zal worden ingevoerd. Er wordt nog steeds uitgegaan van 1 januari 2002, maar er moet nog veel geregeld worden vóór die datum. Al met al geen reden tot vergroting van de feestvreugde vandaag, maar zeker ook geen reden om nu in mineur te eindigen. De NVAZ heeft inmiddels veel bereikt en staat na twintig jaar voor een nieuwe uitdaging. Bijna meerderjarig moet de NVAZ relaties aangaan met andere, aanpalende, medische disciplines. Ik heb uit het programmablad begrepen dat u hier inmiddels voortvarend mee aan de slag bent. Een bijeenkomst als deze is een ontmoetingsdag voor al degenen die dagelijks te maken hebben met medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Deze dag biedt u allen niet alleen de gelegenheid om nieuwe kennis op te doen, maar ook om tot uitwisseling te komen van ervaringen én niet in de laatste plaats om ervaringen te delen. Ik zou zeggen: benut die gelegenheid vandaag, ik wens u een goede dag toe!

REVALIDATIE EN AVG Mw. A. Wagemans, AVG en mw. M. Moennekens, revalidatiearts In onze samenspraak op het jubileumcongres van de NVAZ hebben wij de nadruk willen leggen op het belang van samenwerking tussen revalidatiearts en AVG. Zoals bij elke samenwerking is het elkaar goed verstaan het belangrijkste. Wat heeft een revalidatiearts te bieden in een algemeen instituut voor verstandelijk gehandicapten? 1. Gezamenlijk spreekuur op locatie: revalidatiearts, AVG, ouders, afdelingspersoneel, fysiotherapie. 2. Functioneel denken. 3. Iemand van buiten het instituut die met een frisse blik de situatie opnieuw beoordeelt en zonodig het ingezette beleid kan wijzigen.

• Complex • Schoenen • Voeten - pijn, instabiliteit - wondjes • Spalken, orthesen • Diversen

16 39 10 12 3 9

Tabel 1

Maasveld heeft 325 bewoners in leeftijd variërend van 5 tot 95 jaar, van wie een grote groep tussen 25 en 60 jaar (ongeveer 200 bewoners). Gedurende de afgelopen 5 jaar zagen we de problemen zoals vermeld in tabel 1 op het gezamenlijke spreekuur.

Mogelijk staat dit in verband met de moeilijk in te stellen epilepsie. Verder heeft ze een hemibeeld links. Dit verhaal begint in 1997 met toenemend vallen, enerzijds door insulten, anderzijds door instabiliteit bij het hemibeeld. Ten gevolge van dit vallen verwondt ze zich regelmatig waaronder enkele gebroken ribben.

Casus Ter illustratie een voorbeeld uit de categorie complex. Het betreft een 65-jarige dame met een matige verstandelijke handicap. Ze is traag en valt vaak in slaap.

Aanleiding tot het consult bij de revalidatiearts in februari 1998 is het volgende: Mevrouw heeft een betrokken en beschermende curator die haar bewegingsvrijheid flink wil beperken om vallen te voorkomen.

8

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

Hij wil haar alleen met begeleiding van personeel nog laten lopen. Verder mag ze niet alleen opstaan uit de stoel en niet alleen op haar kamertje 'rommelen' (wat ze zo graag doet). Begin 1998 mag ze niet meer alleen lopen, komt er een werkblad in de eigen fauteuil en heeft ze voortdurend begeleiding in voor haar risicovolle ADL-activiteiten. Er dreigt een conflict tussen afdeling en curator omdat de afdeling vindt dat mevrouw erg in haar vrijheid en zelfstandigheid beknot wordt. De revalidatiearts wordt in consult gevraagd. Wanneer we mevrouw, de curator en twee begeleidsters van de afdeling ontmoeten, is de sfeer erg gespannen. Men maakt zich elk vanuit zijn eigen gezichtspunt zorgen. De curator wil elke mogelijkheid tot vallen voorkomen. Hij wil dat mevrouw alleen nog in een rolstoel met werkblad zit en dat de rolstoel door anderen geduwd wordt. De afdeling maakt zich zorgen over het verlies van bewegingsvrijheid en zelfstandigheid . Het probleem is dus : 1. Enerzijds vallen. 2. Anderzijds het risico van vallen afgezet tegen aspecten van zelfstandigheid.

Inventarisatie: Bij het vallen spelen drie factoren een rol: 1. Epilepsie. 2. Het looppatroon ten gevolge van het hemibeeld. 3. Evenwichtsverlies bij bukken, gecombineerd met draaien, eveneens ten gevolge van het hemibeeld. Er zijn drie plaatsen die daarbij van belang zijn: 1. De slaapkamer. 2. De afdeling (woonkamer, gangen en doucheruimte). 3. Buiten.

Onderzoek/Advies: Wij bekijken samen het functioneren van mevrouw op deze drie voor haar belangrijke plaatsen. Zo krijgen we een beeld van het functioneren op deze plaatsen en van de beïnvloedbaarheid van de verschillende factoren. 1. Lopen: • Mevrouw loopt in een totaal flexiepatroon, het rechterbeen in adductie (dus een smal gangspoor), soms overkruist het rechterbeen het linker, wat aanleiding is tot struikelen. • Wanneer ze met een rollator of aan de arm loopt, wordt zij uitgenodigd om zich meer op te richten. Hierdoor wordt het flexiepatroon doorbroken, hetgeen het looptempo vertraagt, de breedte van het gangspoor verbreedt en de stabiliteit laat toenemen. Afgesproken wordt het lopen met de rollator met de fysiotherapie te oefenen; voor de verschillende plekken waar mevrouw loopt, zou dan het volgende kunnen gelden: • Lopen buiten onder begeleiding in verband met de epilepsie. • Lopen op de afdeling met rollator of aan de arm. • Lopen op de kamer met steun aan de meubels omdat de kamer te klein is om een rollator te gebruiken. 2. Een andere factor is bukken in combinatie met draaien. Dit komt voor wanneer mevrouw op haar kamer rommelt en spulletjes uit de kast haalt en opbergt.

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

Afgesproken wordt dat de ergotherapie meekijkt hoe de meubels het best geplaatst kunnen worden en hoe de spullen het best kunnen worden opgeborgen, zodanig dat bukken en draaien zo weinig mogelijk voorkomt. Hier gaat het dus om een omgevingsaanpassing. 3. Vervolgens zijn er nog een aantal bijkomende adviezen. Mevrouw blijkt, wanneer zij gefixeerd is, op een driewielfiets te kunnen fietsen. Dit is een actieve manier om zich buiten, onder begeleiding, te kunnen verplaatsen. Tenslotte houdt de curator eraan vast om het bed te voorzien van onrusthekken, zodat zij bij een aanval niet uit bed kan vallen. Verder zou hij graag zien dat mevrouw een personenalarm draagt op haar kamer. 4. Tenslotte spreken we een evaluatie af over 3 maanden. Door functioneel te kijken op de verschillende plekken wordt een grote kluwen van vallen en valrisico's in elementen opgedeeld. De curator en de afdeling kunnen, wat elk van deze elementen betreft, tot overeenstemming komen over het risico van vallen, afgezet tegen aspecten van zelfstandigheid.

Evaluatie na 3 maanden: • Loopt op de afdeling korte stukjes met de rollator onder begeleiding. • Buiten: loopt aan de arm fietst onder begeleiding. • De ergotherapeute heeft het functioneren op haar kamer bekeken en heeft een zodanige opstelling van de meubels voorgesteld dat het valrisico beperkt wordt.

Wat wordt anno 2001 met de adviezen gedaan? Wat heeft dit consult voor mevrouw opgeleverd? De fiets wordt alleen gebruikt in de zomer bij mooi weer en voldoende tijd. Mevrouw komt sommige dagen niet op de fiets, omdat de kracht ontbreekt om erop te stappen. Zij loopt met begeleiding binnenshuis, wordt gebracht met rolstoel buitenshuis. De trippelstoel wordt veel gebruikt, met name op haar kamertje waar ze graag met haar spullen bezig is. De adviezen van de ergotherapeute zijn niet uitgevoerd wat betreft de kastjes. Dit komt omdat er in deze periode ook nog een hooglaagbed is aangeschaft ter ontlasting van het personeel. Hierna bleef er weinig ruimte over om met de stoel te manoeuvreren. Het werkblad voor de fauteuil wordt nog gebruikt, anders staat ze toch op. Ze krijgt nog steeds fysiotherapie.

Wat heeft het opgeleverd? De neerwaartse spiraal is omgebogen. Er is een klein stukje zelfstandigheid behouden. De relatie tussen de afdeling en de curator is weer op de oude voet dat wil zeggen heel redelijk.

Annemieke Wagemans, AVG Maasveld Maastricht Martine Moennekens, revalidatiearts SRL Hoensbroek Maasveld Maasvelderweg 1,6229 XT Maastricht Tel. 043-3568700

9

X-GEBONDEN MENTALE RETARDATIE opsporen van kandidaten voor klinisch-genetisch onderzoek

G.J.M. de Leijer, AVG, mw. H.M.J. van Schrojenstein Lantman-de Valk, AVG

Inleiding Er bestaat momenteel veel belangstelling voor nog niet opgehelderde vormen van X-gebonden mentale retardatie (XLMR). Binnen Vizier locatie Saamvliet hebben wij getracht onderzoekskandidaten te vinden, die qua erfelijkheidspatroon passen bij XLMR, om daarna via klinisch-genetisch onderzoek gericht op XLMR tot een etiologische diagnose te komen. In dit artikel beschrijven we de opsporingsprocedure en de consequenties van de bevindingen.

Meer mannen dan vrouwen Al sinds het eind van de jaren 60 tonen studies aan dat mentale retardatie vaker bij mannen voorkomt dan bij vrouwen. Dit verschil blijkt zo'n 20-40% te zijn 1. Een verklaring hiervoor is gelegen in het feit dat veel genen die met intelligentie te maken hebben op het X-chromosoom gelegen zijn 2. Een mutatie in zo'n gen kan leiden tot het ontstaan van mentale retardatie bij mannen, de zogenaamde X-gebonden mentale retardatie (XLMR). Vrouwen met zo'n mutatie zijn draagster, zij kunnen hiermee normaal functioneren, daar zij nog een normaal allel op het andere X-chromosoom hebben liggen. Deze X-gebonden mentale retardatie kan mogelijk 25% van de mentale retardatie bij mannen verklaren. Bij 10% van de vrouwen ontstaat milde mentale retardatie door een ongebalanceerde X-inactivatie. Meestal is de X-inactivatie gebalanceerd, wat betekent dat globaal in de helft van de lichaamscellen het ene X-chromosoom actief is en in de andere helft het andere. Als de Xinactivatie ongebalanceerd is, is juist in het overgrote merendeel een van de twee X-chromosomen actief. Is in zo'n geval een X-chromosoom aangedaan dan kan mentale retardatie ontstaan. Er wordt onderscheid gemaakt tussen de specifieke en nietspecifieke XLMR. Bij de specifieke XLMR bestaan er naast de mentale retardatie nog andere afwijkingen zoals dysmorfieën, metabole stoornissen, neuromusculaire afwijkingen etcetera. Deze groep wordt ook wel de syndromale XLMR genoemd. Tot deze groep behoort het fragiele X syndroom (FRAXA). Dit is een aandoening waarbij de mentale retardatie voorkomt in combinatie met een lang gezicht, afstaande oren, macroorchidisme, vertraagde taalontwikkeling en hyperactief gedrag. Het komt voor bij 1/4000 tot 1/6000 mannen 4. Wereldwijd zijn er circa 120 XLMR syndromen beschreven 5. In tegenstelling tot FRAXA zijn de meeste zeer zeldzaam. Enkele van hen zijn slechts beschreven in één familie. Van deze circa 120 specifieke XLMR's zijn er zo'n 50 gelokaliseerd. Dit wil zeggen dat de grenzen waartussen de oorzakelijke mutatie op het X-chromosoom gelegen moet zijn, zijn bepaald. Van 21 specifieke XLMR syndromen is het gen waarin de oorzakelijke mutatie gelegen is, bekend. Bij de niet-specifieke XLMR is de mentale retardatie het enige symptoom. Deze klinisch homogene aandoening is genetisch zeer heterogeen 6. De frequentie van niet-specifieke XLMR is waarschijnlijk 3-4 maal hoger dan die van

10

FRAXA en is dus verantwoordelijk voor een groot deel van de mannelijke mentale retardatie.

Koppelingsonderzoek Omdat mensen met niet-specifieke XLMR niet op grond van hun klinische gegevens onderscheiden kunnen worden, wordt door middel van koppelingsonderzoek de locatie van de aandoening op het X-chromosoom in een familie bepaald. Koppelingsonderzoek is gebaseerd op het principe dat allelen van twee dicht bij elkaar gelegen genen, op hetzelfde chromosoom, samen overerven. Als de afstand toeneemt, neemt de kans op recombinaties tijdens de meiose toe. Bij lange chromosomen is de afstand tussen twee loci vaak zo groot, dat er meerdere crossing-overs (recombinaties) plaatsvinden. Door de recombinatiefrequentie kan men de afstand tussen de twee loci vast stellen. Op het Xchromosoom is een aantal genen volledig in kaart gebracht en dus makkelijk detecteerbaar (de zogenaamde markergenen). Bij koppelingsonderzoek wordt met behulp van kansberekening gekeken of een "ziek" fenotype en een marker inderdaad gekoppeld overerven of dat de gevonden resultaten op toeval berusten. Hierbij geldt uiteraard: hoe groter de familie hoe makkelijker de statistisch significante koppeling valt aan te tonen. Op deze manier hoopt men op het Xchromosoom van zo'n familie een 'koppelingsgebied' te vinden. Nadien worden de diverse beschreven families met een significant 'koppelingsgebied' onderling weer vergeleken op eventuele overlap. Mogelijk is bij deze families dan hetzelfde gen aangedaan. Families die zo klein zijn dat een statistisch significante koppeling onmogelijk is aan te tonen, worden achteraf gebruikt om te onderzoeken of zich in bepaalde koppelingsgebieden mutaties hebben voorgedaan bij zogenaamde kandidaatgenen 3.

Uitgangspunten van het onderzoek Op grond van literatuurgegevens mag worden aangenomen dat er bij een groot aantal mannen met een verstandelijke handicap bij wie een etiologische diagnose ontbreekt, sprake is van een X-gebonden oorzaak van deze handicap. Als bovendien in de familieanamnese van deze bewoners aanknopingspunten bestaan voor een X-gebonden overervingspatroon (met name mannen met een verstandelijke handicap in de familie van moeder) dan lijkt de kans op het vinden van een X-gebonden oorzaak verder toegenomen. Centraal in dit onderzoek staat daarom het opsporen van mannelijke bewoners zonder etiologische diagnose en met een zogenaamde positieve familieanamnese ten aanzien van XLMR. De onderzoeksvraag is dan: bij hoeveel mannelijke bewoners binnen deze groep van 'niet gediagnosticeerden' wordt in het medisch dossier van de instelling een positieve familieanamnese ten aanzien van XLMR beschreven?

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

Definities Positieve familieanamnese: hiermee wordt in dit onderzoek bedoeld dat de familiestamboom past bij een X-gebonden overervingspatroon. Dat wil zeggen dat mannen zijn aangedaan en de ziekte wordt doorgegeven door gezonde vrouwen. In een familie kunnen ook licht verstandelijk gehandicapte vrouwen voorkomen. Het kan hier bijvoorbeeld gaan om neven via moederskant of meerdere zonen met een verstandelijke handicap binnen een gezin (dus broers die echter samen geen eeneiige tweeling vormen). Etiologische diagnose: hiervan wordt gesproken indien door een of meerdere artsen in het medisch dossier een zeker verband tussen de mentale retardatie en haar oorzaak werd beschreven. Met andere woorden: er diende in het dossier een oorzaak vastgelegd te zijn die zonder enige twijfel in relatie tot de verstandelijke handicap werd genoemd. Als bijvoorbeeld een mogelijk of waarschijnlijk verband werd beschreven dan werden deze bewoners gerekend tot de 'niet-gediagnosticeerden'.

Methode en opzet De gegevensverzameling heeft op een tijdsmoment in 1999 plaatsgevonden. In epidemiologische termen is er daarom sprake van een prevalentie- oftewel transversaal onderzoek. De onderzoekspopulatie bestaat uit alle mannelijke bewoners van Vizier locatie Saamvliet (Gennep-Ottersum) op 19 augustus 1999. De onderzoeksopzet is als volgt: de onderzoekspopulatie is middels dossieronderzoek op basis van dichotome onderzoeksvariabelen stapsgewijs steeds opgesplitst in deelpopulaties (zie tevens figuur 1 'Onderzoeksopzet in schema'). Hierna bleef uiteindelijk de deelpopulatie 'onderzoekskandidaten' over. De variabelen waren in chronologische volgorde : - geslacht - etiologische diagnose - positieve familieanamnese.

Resultaten De opsplitsing van de populatie via de verschillende variabelen leverde in chronologische volgorde het volgende op: Zie Figuur 2 ‘Resultaten’ op de volgende pagina. De populatie bestond uit 459 vrouwen en 707 mannen. Bij 316 van de 707 mannen was in het dossier een etiologische diagnose vermeld. Deze zijn weergegeven in tabel 1. Van de 391 'niet-gediagnosticeerden' bleken 57 een positieve familieanamnese te hebben. Het onderzoek resulteert uiteindelijk dus in 57 onderzoekskandidaten. Bij deze bewoners is er geen etiologische diagnose en past de familieanamnese bij een X-gebonden overervingspatroon. Met andere woorden: binnen deze groep is er een kans om X-gebonden oorzaken van mentale retardatie te vinden. Tabel 1: 'Specificatie van etiologische diagnoses' Syndroom van Down FRAXA Prader-Willi Overige chromosomale afwijkingen

179 13 4 9

Kernicterus Overige perinatale oorzaken (o.a. geboortetrauma, asfyxie)

10

Infecties centraal zenuwstelstel (neonataal + vroegkinderlijk) Postnatale hersentraumata en CVA's Phenylketonurie Overige metabool

3 2 1 1 2

Tubereuse sclerose M. Sturge-Weber M. Recklinghausen

1 2 1

(3)

2

0

0

6 ===== 316

Conclusie en discussie Op grond van literatuurgegevens (1) waarin wordt aangenomen dat circa 25% van de oorzaken van een verstandelijke handicap bij mannen X-gebonden is, zouden er binnen onze onderzoekspopulatie grofweg 175 mannen een X-gebonden oorzaak hebben. Zelfs al zouden alle 57 hier gevonden onderzoekskandidaten een X-gebonden oorzaak hebben, dan nog zou dat opgeteld bij de 13 gevonden FRAXA's (zie tabel 1) ver achterblijven bij deze aanname. Een verklaring voor dit verschil kan gezocht worden in verschillende richtingen: de beschreven familieanamneses in de medische dossiers zijn in een aantal gevallen summier, onvolledig of totaal afwezig, met name als het gaat om tweedegraads familieleden zoals ooms en neven. Met andere woorden: het is aannemelijk dat er daadwerkelijk meer positieve

Figuur 1: 'Onderzoeksopzet in schema'.

19;

33 9 8 1

Cornelia de Lange Syndroom van Uscher CHARGE-syndroom Syndroom van Otahara Gilles de la Tourette

Hydrocefalus

TVAZ

31

1

11

Figuur 2: ‘Resultaten’ behorend bij de vorige pagina bovenaan.

familieanamneses bestaan dan dat er bij dit onderzoek gevonden zijn. Alleen bij die bewoners waarbij er een zeker verband tussen de mentale retardatie en de oorzaak daarvan werd beschreven in het medische dossier, werd gesproken van een etiologische diagnose. Het is denkbaar dat met name bij bepaalde specifieke diagnosecategorieën zoals perinatale problemen en infecties van het centrale zenuwstelsel de diagnoses niet altijd juist zijn. In deze gevallen zou er uiteraard alsnog een X-gebonden oorzaak kunnen zijn. Het ontbreken van een positieve familieanamnese sluit een X-gebonden oorzaak bij de desbetreffende bewoner uiteraard niet uit. Te denken valt aan genen met een variabele expressie of spontane mutaties. Dit betekent dat er binnen de groep mannelijke bewoners zonder etiologische diagnose en zonder positieve familieanamnese (in totaal 334) zich wel degelijk X-gebonden oorzaken kunnen bevinden. Om te weten of 25% van de mannen met een verstandelijke handicap een X-gebonden oorzaak van deze handicap heeft, is allereerst een nauwkeurigere documentatie van de familieanamnese nodig. Hier dient de AVG een belangrijke rol in te hebben. Ook het trachten vast te stellen van een etiologische diagnose dient tot de taak van de AVG te behoren, juist in een vraaggestuurde setting omdat het wezenlijk bijdraagt aan optimale zorg. We bedoelen daarmee zorg die is toegespitst ("op maat") op dit specifieke individu met zijn karakteristieke eigenschappen en gezondheidskenmerken. Uiteraard zal in veel gevallen klinisch-genetisch vervolgonderzoek moeten uitwijzen of er inderdaad X-gebonden oorzaken vastgesteld kunnen worden.

Samenvatting Op grond van literatuurgegevens mag men aannemen dat globaal een kwart van de oorzaken van mentale retardatie bij mannen X-gebonden is. In het hierbeschreven onderzoek is getracht om binnen de onderzoekspopulatie (alle mannelijke bewoners van Vizier locatie Saamvliet) mensen te vinden, bij wie geen etiologische diagnose was gesteld en bij wie de familieanamnese aanwijzingen gaf voor een X-gebonden oorzaak van hun

12

verstandelijke handicap. Het doel van dit onderzoek was om 'onderzoekskandidaten' op te sporen voor klinisch-genetisch onderzoek op X-gebonden oorzaken van de verstandelijke handicap. De medische dossiers van alle mannelijke Saamvlietbewoners (n=707) zijn hiervoor onderzocht. Bij 391 van hen bleek geen etiologische diagnose bekend. Er bleek bij 57 van deze 391 bewoners in het medisch dossier een familieanamnese te worden beschreven die past bij een X-gebonden overervingspatroon. Als we aannemen dat er bij alle 57 gevonden 'onderzoekskandidaten' sprake is van een X-gebonden oorzaak en we tellen hierbij de 13 mannelijke bewoners met fragiele-X-syndroom op, dan is dit bij lange na geen kwart van de mannelijke populatie. Oorzaken voor deze discrepantie kunnen onder andere zijn: het geheel of gedeeltelijk ontbreken van de familieanamnese in een aantal dossiers waardoor 'onderzoekskandidaten' gemist worden en verder is het heel wel mogelijk dat er bij een aantal mannelijke bewoners zonder X-gebonden overvingspatroon in de familie toch sprake is van een Xgebonden oorzaak. Daarnaast is aannemelijk dat bepaalde in dit onderzoek gevonden etiologische diagnoses geen oorzaken voor de verstandelijke handicap zijn en dat er toch een X-gebonden oorzaak is. Dit onderzoek maakt duidelijk dat het alleen met een nauwkeurige familieanamnese (inclusief tweede- en derdegraads familieleden) mogelijk is om 'onderzoekskandidaten' te vinden. Uiteraard zal klinisch-genetisch onderzoek uiteindelijk moeten uitwijzen bij welke 'onderzoekskandidaten' er inderdaad sprake is van een X-gebonden oorzaak voor hun handicap.

G.J.M. de Leijer, AVG Mw. dr. H.M.J. van Schrojenstein Lantman-de Valk, AVG Correspondentie: G.J.M. de Leijer Vizier, locatie Gennep Onderzoekscentrum Postbus 9, 6590 AA Gennep Tel. 0485-499951 E-mail: [email protected]

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

Literatuur 1. Feldman EJ. The recognition and investigation of X-linked learning disability syndromes. Journal of Intellectual Disability Research, 1996; 40: 400-11. 2. Stevenson RE, Arena JF, Outzs E. Renpenning syndrome maps to Xp11. American Journal of Human Genetics 1998 may; 62(5): 1092-1101. 3. Lubs H, Chiurazzi P, Arena J, Schwartz C, Tranebjaerg L, Neri G. XLMR genes: update 1998. American Journal Medical Genetics 1999 april 2; 83 (4): 237-47. 4. de Vries LBA. The fragile X-syndrome, Clinical, genetic and large scale diagnostic studies among mentally retardated individuals. Thesis, Rotterdam, 1997.

5. Stromme P, Sundet K, Mork C, Cassiman JJ, Fryns JP, Claes S. X-linked mental retardation and infantile spasms in a family: new clinical data and linkage to Xp11.4-Xp.22.11. J Med Gen 1999; 36: 374-8. 6. Hamel BCJ, Smits APT, van den Helm B, et al. Four families (MRX 43, MRX 44, MRX 45, MRX 52) with non-specific X-linked mental retardation: clinical and psychometric data and results of linkage analysis, A J Med Gen 1999; 85: 290-304. 7. Pronk JC. Medische genetica. Amsterdam: Bunge 1984.

OSTEOPOROSE BIJ EEN VERSTANDELIJK GEHANDICAPTE VROUW Mw. M.E. Rubio-Gozalbo1 ,3, J. Sels2, J. Bakker3, A. Willemse4, mw. H.M.J. Van Schrojenstein Lantman-de Valk4

Samenvatting Zowel hypo- als hypergonadotroop hypogonadisme komt bij verstandelijk gehandicapte vrouwen relatief vaak voor. In vrijwel alle gevallen is de oestrogeenproductie gering of afwezig. Deze vrouwen zijn risicodragend ten aanzien van het ontstaan van osteoporose en derhalve zouden zij preventief behandeld moeten worden. Regelmatig wordt echter deze preventieve aanpak van het osteoporoserisico ten onrechte nagelaten met het gevolg dat deze vrouwen op relatief jonge leeftijd osteoporoseverschijnselen en/of -complicaties vertonen. Aan de hand van een casus wordt dit geïllustreerd. Bij een 32-jarige vrouw werd in haar eerste levensmaanden galactosemie gediagnosticeerd. Zoals bij de meeste vrouwen met klassieke galactosemie is er bij haar sprake van hypergonadotroop hypogonadisme. Mede door het tekort aan oestrogenen bestaat bij deze vrouw een ernstige osteoporose. Zij werd hiervoor niet behandeld.

Abstract Hypo- and hypergonadotropic hypogonadism occurs relatively frequently in mentally handicapped woman. In almost all cases the oestrogenproduction is decreased or absent. These women are at risk of developing osteoporosis and should be preventively treated. However, in most cases prevention of osteoporosis has not taken place and these women develop as young adults osteoporosis symptoms and/or complications. A woman, 32 years of age, was diagnosed of galactosaemia in her first months of life. As most women with classic galactosaemia, she has hypergonadotropic hypogonadism. Partly due to the oestrogen shortage she has severe osteoporosis. She was not treated for this problem.

1 Afdeling Kindergeneeskunde Academisch Ziekenhuis Maastricht 2 Afdeling Interne Geneeskunde Academisch Ziekenhuis Maastricht 3 Stichting Klinische Genetica Zuid Oost Nederland 4 Stichting Pepijn Echt

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

Inleiding Zowel hypo- als hypergonadotroop hypogonadisme komt bij verstandelijk gehandicapte vrouwen relatief vaak voor. In vrijwel alle gevallen is de oestrogeenproductie gering of afwezig. Deze vrouwen zijn risicodragend ten aanzien van het ontstaan van osteoporose en derhalve zouden zij preventief behandeld moeten worden. Regelmatig wordt echter deze preventieve aanpak van het osteoporoserisico ten onrechte nagelaten met als gevolg dat deze vrouwen op relatief jonge leeftijd osteoporoseverschijnselen en/of -complicaties vertonen. Aan de hand van een casus wordt bovenstaande besproken. Tevens wordt de besluitvorming omtrent de preventie bij een verstandelijk gehandicapte vrouw in dit late stadium besproken.

Ziektegeschiedenis Patiënt, vrouw, 32 jaar, was à terme geboren na een ongecompliceerde zwangerschap en bevalling in een gezin van Nederlandse, niet verwante ouders. Vijf dagen na de geboorte kreeg zij, terwijl de navelstomp afgevallen was, een heftige bloeding die alleen te stoppen was door de navel dicht te knijpen. Zij raakte in shock en moest enkele uren beademd worden. De lever was vergroot, de PTT sterk verlengd en de SGPT verhoogd. Er was sprake van slecht drinken en een slechte groei. De reductie in de urine, berustend op een galactosurie, was positief. De diagnose galactosemie werd vermoed en zij kreeg een lactosevrije voeding. De levergrootte en -functie normaliseerden en er trad een goede groei op. Deze diagnose is later enzymatisch (galactose-1-P:uridyltransferase 0.6 µmol/hr.gHb, normaal waarde ± 1SD 32.8 ± 5.4) en op DNAniveau (homozygoot voor de Q188R mutatie) bevestigd. De psychomotore ontwikkeling bleek vertraagd. Zij bezocht een school voor ZMLKonderwijs maar dit niveau was te hoog. Vanaf haar 16e jaar verblijft zij in een instituut voor mensen met een verstandelijke handicap. Ze functioneert op het niveau van een 6-jarige. De IQscore gemeten met de Wisc bedraagt 40. Het dieet vrij van galactose is gecontinueerd. Tevens is er sinds enkele jaren calcium en vitamine D suppletie toegevoegd. Zij heeft nooit gemenstrueerd en er zijn geen secundaire geslachtskenmerken. Via de Galactosemievereniging zijn de ouders gewezen op het risico van ernstige osteoporose bij hun dochter. Met de

13

vraag of er sprake was van osteoporose, hebben zij contact opgenomen met de stofwisselingsarts in het nabijgelegen academisch centrum. Bij lichamelijk onderzoek werd een vriendelijke, zwakbegaafde vrouw gezien, lengte 160.7 cm, gewicht 42 kg, RR 120/80 mmHg. Behalve het ontbreken van secundaire geslachtskenmerken (Tanner B1 PH 1) werden geen afwijkingen gevonden. Het laboratoriumonderzoek paste bij een hypergonadotroop hypogonadisme (zie tabel 1). Botdichtheidsonderzoek van de lumbale wervelkolom van L2 tot L4 door middel van absorptie-densitometrie 1 liet een sterk verlaagde botdichtheid zien passend bij osteoporose. De botdensiteit van de lumbale wervels L1-L4 was 62% van de leeftijdsequivalent referentiewaarden. De diagnose hypergonadotroop hypogonadisme passend bij een klassieke galactosemie werd gesteld en een behandeling met oestrogenen of SERM's (selective estrogen receptor modulator) en/of bifosfonaten overwogen.

Beschouwing Klassieke galactosemie wordt veroorzaakt door een fors verminderde activiteit van het enzym galactose-1-phosphaat uridyl transferase (GALT). Het is een autosomaal-recessief overervende ziekte. De behandeling bestaat uit een dieet vrij van galactose, dat wil zeggen vrij van lactose (sojavoeding). Ondanks deze dieetbehandeling zijn er langetermijncomplicaties zoals achterblijven in cognitief functioneren. De meeste patiënten met galactosemie hebben een normaal IQ. Bij deze vrouw heeft de ernstige bloeding gepaard gaande met shock in de eerste levensdagen zeer waarschijnlijk aan haar mentale handicap bijgedragen. Tevens hebben de meeste vrouwen met een klassieke galactosemie een gonadale disfunctie met hypergonadotroop hypogonadisme. Experimenten uit diermodellen suggereren dat het ovarium voor de geboorte beschadigd wordt.2 Naast het tekort aan oestrogenen hebben patiënten met galactosemie andere risicofactoren voor het ontwikkelen van osteoporose, zoals het dieet. Daar de levensverwachting van behandelde galactosemiepatiënten normaal lijkt is het zeer belangrijk om deze complicatie goed te behandelen met voldoende calciuminname en bij vrouwen vroeg te starten met oestrogeensuppletie om indien nodig puberale ontwikkeling te bewerkstelligen en fracturen op latere leeftijd te voorkomen. Tegenwoordig wordt in de literatuur aangeraden om met hormonale therapie te beginnen vanaf de leeftijd van 12 á 13 jaar.3 Besluitvorming omtrent behandeling bij verstandelijk gehandicapten brengt een aantal dilemma's met zich mee. In eerste instantie moet bepaald worden of de patiënt in staat is tot een redelijke waardering van zijn/haar belangen terzake. Dit kan bepaald worden door te onderzoeken of de patiënt 'in staat is om de op zijn bevattingsvermogen afgestemde informatie te begrijpen naar de mate die voor de aard en de reikwijdte van de aan de orde zijnde beslissing noodzakelijk is en op basis daarvan tot een besluit komt'.4 Op deze wijze is de redelijke waardering van de belangen een situationeel begrip: bepaald dient te worden of de patiënt in staat is de informatie die op zijn/haar niveau wordt afgestemd te begrijpen. De patiënt zal daarbij hulp nodig hebben van ouders of vertrouwde verzorgers. De behandelend arts zal zich ervan moeten vergewissen dat de patiënt naar de mate van het mogelijke meebeslist, en dat de hulp van ouders of groepsleiders niet inhoudt dat deze voor

14

hem/haar beslissen zonder rekening te houden met zijn/haar wensen en verlangens. Behandelingsmogelijkheden voor de osteoporosepreventie bij deze vrouw zijn oestrogenen, SERM's en/of bifosfonaten. Een oestrogeenbehandeling heeft echter als bijwerking onder andere een verhoogd risico op borst- en uteruskanker. SERM's zijn een nieuwe groep geneesmiddelen die het oestrogeeneffect nabootsen in de lever, het hart en de botten maar niet op de borsten en de uterus. Deze preparaten worden nu geëvalueerd voor onder andere de behandeling van osteoporose5. Bifosfonaten hebben maar een beperkte werking. Voor- en nadelen van de diverse behandelmogelijkheden werden met patiënt en haar ouders besproken. Op grond hiervan is bij deze vrouw recentelijk gestart met een SERMmiddel. Zowel hypo- als hypergonadotroop hypogonadisme komt bij verstandelijk gehandicapte vrouwen relatief vaak voor. In vrijwel alle gevallen is de oestrogeenproductie gering of afwezig. Deze vrouwen zijn risicodragend ten aanzien van het ontstaan van osteoporose en derhalve zouden zij preventief behandeld moeten worden. Regelmatig wordt echter deze preventieve aanpak van het osteoporoserisico ten onrechte nagelaten. Artsen in de zorg voor verstandelijk gehandicapten dienen hier alert op te zijn. Mw. dr. M. E. Rubio-Gozalbo, kinderarts metabole ziekten Dr. J. Sels, internist-endocrinoloog Drs. J. Bakker, biochemicus Drs. A. Willemse, psycholoog Mw. dr. H.M.J. Van Schrojenstein Lantman-de Valk, AVG

Correspondentie: Mw. dr. M. E. Rubio-Gozalbo Afdeling Kindergeneeskunde Academisch Ziekenhuis Maastricht Postbus 5800, 6202 AZ Maastricht Tel. 043-3877246, fax: 043-3875246 E-mail: [email protected].

Literatuur 1. Lilley J, Walters BG, Heath DA, Drolc Z. In vivo and in vitro precision for bone density measured by dual energy X-ray absorbtion. Osteoporos Int 1991;1:141-46. 2. Kaufman FR, Loro ML, Azen C, Wenz E, Gilsanz V. Effect of hypogonadism and deficient calcium intake on bone density in patients with galactosemia. 1993;123:365-70. 3. Walter JH, Colins JE, Leonard JV. Recommendations for the management of galactosaemia. Arch Dis Child 1999;80:93-6. 4. Van Veen, E.B. De meerderjarige wilsonbekwame patiënt. In Legemaate, J. (red.). De Wet WGBO: van tekst naar toepassing. Houten/Diegem, Bohn Stafleu van Loghem, 1995, p.35. 5. Dardes RC, Jordan VC. Novel agents to modulate oestrogen action. Br Med Bull 2000; 56: 773-86

Tabel 1. Laboratoriumbepalingen

TSH (mU/L) Prolactine (U/L) LH (U/L) FSH (U/L) 17-ß-oestradiol (nmol/L) Calcium (mmol/L) Fosfaat (mmol/L)

Patiënt 1,4 0,36 21,1 72,6 < 0,03 2,58 0,91

Referentierange 0,4-3,5 0,04 - 0,5 16,1-135* 9,1-172* 0,04-0,20* 2,10-2,60 0,90-1,50

* postmenopausale referentiewaarden

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

FUNCTIONELE SYNDROOMBESCHRIJVINGEN H.A. Aardoom, schoolarts, mw. H.C.A. Hoogeveen-Schroot, AVG Zoals wij in een eerder nummer van het TVAZ schreven zijn er beschrijvingen gemaakt van lichamelijke beperkingen en cognitieve- en gedragskenmerken behorend bij een aantal syndromen die gepaard kunnen gaan met mentale retardatie. Deze beschrijvingen zijn gemaakt op grond van literatuurstudie en aangevuld met enkele eigen waarnemingen in de praktijk. Het beschrijven van syndromen gebeurde in eerste instantie op verzoek van leerkrachten in het speciaal onderwijs. De beschrijvingen kunnen ons inziens ook dienstig zijn voor werkers in de zorg voor verstandelijk gehandicapten. Daarnaast hopen wij dat er door de lezers, vanuit hun dagelijks werk in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, aanvullingen gegeven zullen worden op de gepresenteerde stukjes. Wij zijn benieuwd naar uw commentaar.

Dystrophia myotonica Naam (synoniemen): Dystrophia myotonica, myotonic dystrophy, Steinert's disease, MyD Algemene informatie Spierzwakte, met als kenmerk dat het bovendien moeite kost om een aangespannen spier weer te ontspannen (Jones 1997). De klachten kunnen reeds bij de geboorte aanwezig zijn, maar ontstaan meestal pas rond 20-25 jaar. Waarschijnlijk veroorzaakt door een defekt gen op chromosoom 19. Komt voor bij 1 op 8.000-30.000 mensen (McKusick 1992, Jones 1997, Behrman 1992). Het gen is dominant, dus wie het gen erft kan ziek worden. Nooit spontaan ontstaan; altijd van vader of moeder geërfd, waarbij die ouder zelf soms weinig klachten heeft. In 94% geërfd van moeder, omdat de meeste mannen met deze aandoening steriel zijn (McKusick 1992, Jones 1997). De ernst van de klachten is erg variabel. Het is zelfs mogelijk dat iemand met de aanleg nooit klachten krijgt. Geschat wordt dat slechts de helft van de mensen met de aanleg klachten krijgt, zodat de diagnose bij de anderen nooit gesteld wordt (Colmans 1988, Chang 1993). Een kenmerk van de ziekte is "anticipatie", dat wil zeggen dat een kind de ziekte in een ernstigere vorm en op een jongere leeftijd krijgt dan de vader of moeder. Dit ontstaat doordat het gen min of meer ernstig beschadigd kan zijn; met het doorgeven van het gen aan een kind neemt de beschadiging toe (McKusick 1992, Scriver 1995). N.B.: Voor school zal slechts de vorm die vroeg ontstaat van belang zijn. Syndroomkenmerken, voor zover van belang voor school • Een uitdrukkingsloos gezicht met een open mond waardoor het lijkt of de patiënt geen emoties heeft. Dit geeft vaak misverstanden! (Jones 1997). • Bij de aangeboren vorm een vertraagde motorische ontwikkeling, soms pas los lopen met 3 jaar. • De spraak is moeilijk te verstaan en nasaal door verlamming van mond-, tong- en verhemeltespieren (Behrman 1992). Bovendien nogal eens andere chronische lichamelijke klachten:

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

• Vaak maagdarmproblemen met obstipatie en broekpoepen omdat ook de darmspier niet goed werkt. • Een verlaagde weerstand tegen infectieziekten. Hierdoor én door verlamming van de spier van de buis van Eustachius is er nogal eens sprake van recidiverende middenoorontstekingen. • Vaak een hartritmestoornis omdat ook de hartspier is aangedaan (in verband met sport en gymnastiek van belang). • Soms een te traag werkende schildklier, soms suikerziekte. • Vaak enige staar, maar meestal belemmert dit het zien niet ernstig. • Soms een scheve rug, soms klompvoeten (Behrman 1992, Colmans 1988). Gedragsprofiel Patiënten worden beschreven als "apathisch", tonen geen initiatief. Ook is er sprake van slaperigheid overdag (Manni 1991, Rubinsztein 1997, 1998). Patiënten worden ook beschreven als humeurig, onaangenaam in de omgang, achterdochtig. Ze zijn niet flexibel en vertonen vermijdingsgedrag. Patiënten voelen zich in grote groepen niet plezierig zodat ze gezelschap vermijden. Dit leidt tot sociale isolatie (Delaporte 1998). Dit profiel is ook gevonden bij mensen die nog geen klachten hadden. Het wordt dus niet veroorzaakt door de beperkingen (Delaporte 1998, Manni 1991, Rubinsztein 19971998). In de groep met een aangeboren verlamming of op zeer jeugdige leetijd ontstaan van de verlamming komt in 25% ADHD voor, met vooral een slechte concentratie (Steyaert 1997). Cognitief profiel Ongeveer de helft heeft leerproblemen. IQ gemiddeld 85, dus iets lager dan gemiddeld. Van de kinderen bij wie de ziekte al direkt na de geboorte optrad is het IQ 66 (Behrman 1992, Malloy 1990, Rubinsztein 1997,1998). Slechts bij één op 20 patiënten is het IQ minder dan 70. Vooral het geheugen is minder goed, en dan vooral het nonverbale geheugen (Malloy 1990). De verbale vaardigheden zijn goed, maar wel met uitval van het kortetermijngeheugen en van het abstraheren. Ook is er moeite met de ruimtelijke oriëntatie en een uitval in visuospatiële en visuoconstructieve vaardigheden (Rubinsztein 1997 en 1998, Bird 1983, Censori 1990). Wat betekent dit in de praktijk voor de leerkracht? Voor de leerkracht lijkt het dat het kind niet geïnteresseerd is, is nergens enthousiast voor te krijgen. Ze zijn vaak slaperig, wat dus niet te maken heeft met laat naar bed gaan. Ze tonen geen initiatief, maar dit betekent niet dat het hen niet interesseert. Ze vertonen vermijdingsgedrag, ook in sociaal opzicht. Als het aan hen lag, was "de groep" nooit uitgevonden. De kinderen zullen moeite hebben met "werkjes", praktische bezigheden. Het geheugen is niet zo goed. Een aantal heeft ADHD.

15

Wat betekent dit voor de psycholoog? Het IQ bij de aangeboren vorm is 66-68, bij de jeugdige vorm 80. Meisjes met de ziekte hebben een lager IQ, de oorzaak van dit sexeverschil is niet duidelijk (Steyaert 1997, Censori 1990, Bird 1983, Chang 1993). Het geheugen: Rivermead Behavioural Memory Test (RBMT): ook bij patiënten met een gemiddeld IQ was de geheugenfunktie minder (Rubinsztein 1997 en 1998). Wechsler Memory Scale: relatieve zwakte van het non-verbale (visuospatiële) geheugen, zowel het kortetermijn- als het langetermijngeheugen (Malloy 1990). Moeite met visuospatiële en visuoconstructieve taken (Censori 1990, Chang 1993): WAIS-R-subtests: de Block Design en Picture Arrangement zijn zwak (Malloy 1990). Wechsler-subtests: op de onderdelen Digit Span, Object Assemby en Block Design zwak. Juist heel goed op de onderdelen Information, Vocabulary en Picture Completion (Bird 1983). Een vertraagde "information processing": uitval op de Stroop Color Word Test, zowel meer fouten als meer benodigde tijd (Van Spaendonck 1995). Snel afgeleid, en concentratieprobleem (Steyaert 1997). Wat betekent dit voor de schoolarts? Het betreft juist een verlamming van de distale spieren, dus van de hand- en voetspieren, maar nooit zo ernstig dat mensen niet meer kunnen lopen; wel een schrijfprobleem. Soms is een peroneusveer of een speciale stoel nodig. Er ontstaan gemakkelijk contracturen, dus begeleiding door een orthopaed en de fysiotherapie zijn nodig (Colmans 1988, Behrman 1992). Vanwege de buikklachten, de hartritmestoornis, de immuundeficiëntie en de hormonale afwijkingen dient de kinderarts (bij volwassenen de internist) te controleren. Ritalin (methylfenidaat) helpt tegen de slaperigheid. Medicatie die deels helpt tegen de verlamming: fenytoïne, carbamazepine, procaïnamide, quininesulfaat en mexiletine (Behrman 1992, Scriver 1995). Adviezen en vooruitzichten Meestal begint de ziekte rond 20-25 jaar, zodat een school niet met het probleem geconfronteerd wordt. Bovenstaand stuk is dan ook bedoeld voor de begeleiding van die kinderen die het al op jonge leeftijd hebben. De intelligentie neemt niet af met de leeftijd en is niet gecorreleerd aan de verlamming (Malloy 1990, Censori 1990).

Meestal overlijden de patiënten op volwassen leeftijd aan een hartritmestoornis of een longontsteking (Jones 1997, Behrman 1992).

H.A. Aardoom, schoolarts¹ Mw. H.C.A. Hoogeveen-Schroot, AVG²

(1) Werkzaam bij de G.G.D. Zuid-Holland Zuid (2) Destijds werkzaam bij het Rotterdams Pedologisch Instituut Correspondentieadres: Kralingseplaslaan 76b, 3061 BA Rotterdam

Literatuur 1. Behrman RE, Kliegman RM, Nelson WE, Vaughan VC. Nelson- Textbook of Pediatrics. 14th ed., 1992, Saunders, Philadelphia. p.1546-8. 2. Bird TD, Follett C, Griep E. Cognitive and personality function in myotonic muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1983;46:971-80. 3. Censori B, Danni M, Del Pesce M, Provinciali L. Neuropsychological profile in myotonic dystrophy. J Neurol 1990;2-37:251-6. 4. Chang L, Anderson T, Migneco OA, et al. Cerebral abnormalities in myotonic dystrophy. Arch Neurol 1993;50:917-23. 5. Colmans L. Dystrophia myotonica, een literatuuronderzoek naar het verloop van dystrophia myotonica bij geestelijk gehandicapten. Een scriptie in het kader van de opleiding voor artsen in de zwakzinnigenzorg 19871988, Uitgave Stichting Voorzieningen Geestelijk Gehandicapten Drenthe, Elsloo, 1988. 6. Delaporte C. Personality patterns in patients with myotonic dystrophy. Arch Neurol 1998;55:635-40. 7. Jones KL. Smith's Recognizable patterns of human malformation. 1997, 5th ed, Saunders, London. p. 216-7. 8. Malloy P, Mishra SK, Adler SH. Neuropsychological deficits in myotonic muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1990;53:1011-3. 9. Manni R, Zucca C, Martinetti M, et al. Hypersomnia in dystrophia myotonica: a neurophysiological and immunogenetic study. Acta Neurologica Scand 1991;84:498-502. 10. McKusick VA. Mendelian inheritance in man (twee delen). 1992, 10th ed, The Johns Hopkins University press, Baltimore. p. 745-7. 11. Rubinsztein JS, Rubinsztein DC, McKenna PJ, et al. Mild myotonic dystrophy is associated with memory impairment in the context of normal general intelligence. J Med Genet 1997;34:229-33. 12. Rubinsztein JS, Rubinsztein DC, Goodburn S, Holland AJ. Apathy and hypersomnia are common features of myotonic dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998;64:510-5. 13. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The metabolic and molecular bases of inherited disease (drie delen). 1995, 7th ed., McGraw-Hill Inc, New York. p. 4227-41. 14. Van Spaendonck KPM, Ter Bruggen JP, Weyn Banningh EWA, et al. Cognitive function in early adult and adult onset myotonic dystrophy. Acta Neurol Scand 1995;91:456-61. 15. Steyaert J, Umans S, Willekens D, et al. A study of cognitive and psychological profile in 16 children with congenital or juvenile myotonic dystrophy. Clin Genet 1997;52:-135-41.

VERGELIJKING VAN HET EFFECT VAN DE ORALE TOEDIENING VAN MELATONINE VERSUS PLACEBO BIJ VERSTANDELIJK GEHANDICAPTEN MET LANGDURIGE SLAAPSTOORNISSEN W.Braam, AVG* en dr. M.G.Smits, neuroloog** Patiënteninformatie Sommige slaapstoornissen kunnen veroorzaakt worden door een verstoord slaapwaakritme. Bij deze stoornissen kan het zijn dat mensen overdag slechter functioneren

16

omdat zij 's nachts laat inslapen of juist zeer vroeg ontwaken. Een hormoon dat ieder mens in principe produceert, melatonine, vervult waarschijnlijk een sleutelrol in de regulering

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

van het slaapwaakritme en het 24-uurstemperatuurritme. Denkbaar is dat de produktie van dit hormoon bij mensen met een verstoord ritme minder is of op andere tijdstippen plaatsvindt dan bij mensen die deze slaapproblemen niet hebben. Er zijn aanwijzingen gevonden dat slaap-, geheugen-, en concentratiestoornissen (mede) veroorzaakt worden doordat de biologische klok op een ander tijdstip staat afgestemd dan de "maatschappij" eist. Deze verandering van het dagnachtritme kan gekenmerkt worden, doordat het lichaam te laat melatonine gaat produceren. Melatonine, geproduceerd door de pijnappelklier in de hersenen, heeft waarschijnlijk een belangrijke regulerende invloed op de biologische klok. De biologische klok controleert onder andere het slaap-, temperatuur- en melatonineritme. Door op het juiste tijdstip melatonine in te nemen is het mogelijk de biologische klok beter af te stellen. Melatonine is in Nederland tot op heden niet geregistreerd als geneesmiddel. In de Verenigde Staten is het middel vrij verkrijgbaar als voedingssupplement. Inmiddels zijn onderzoeken bij volwassenen en kinderen tussen 6 en 12 jaar met langdurige inslaapstoornissen verricht, die aangetoond hebben dat een behandeling met melatonine het tijdstip van inslapen vervroegt. In tegenstelling tot "gewone" slaapmiddelen trad hierbij geen sufheid overdag op of nam het denkvermogen af. Integendeel, met melatonine nam het gevoel 's morgens uitgeslapen te zijn toe en nam ook de snelheid van denken toe. Ernstige bijwerkingen van melatonine zijn tot nu toe niet beschreven. De effectiviteit van melatonine bij mensen met een verstandelijke handicap met een langdurige inslaapstoornis is tot nu toe nooit ondubbelzinnig aangetoond. Met dit onderzoek willen we inzicht krijgen bij welke mensen met een verstandelijke handicap, die langdurig inslaapstoornissen hebben, melatonine werkt en wat het werkingsmechanisme is.

onderzoek op het eind van de vierde week van de behandeling. De slaap wordt gedurende 4 nachten gemeten met een actometer. Dit apparaatje ziet er uit als een kleine horloge en meet de bewegingen van de arm in de slaap. Tijdens de slaap beweegt de arm veel minder dan wanneer men wakker is. Op deze manier kan het tijdstip van inslapen en wakker worden bepaald worden. Op de laatste avond voor de start van de behandeling moet er 's avonds 5 maal met tussenpozen van een uur op een "watje" worden gekauwd. Dit watje neemt speeksel op. Later kan in het laboratorium de hoeveelheid melatonine in dit speeksel bepaald worden. Verder moeten er twee vragenlijsten over het dagelijks functioneren en het gedrag worden ingevuld. Alle onderzoeken worden aan het einde van de vierde behandelweek herhaald. Tijdens het gehele onderzoek van in totaal 9 weken moet er een logboekje (dagboekje) worden bijgehouden, waarin gegevens ingevuld moeten worden als tijdstip van naar bed gaan en opstaan, eventueel nachtelijk ontwaken en de stemming overdag. Wanneer iemand goed op melatonine reageert, kan de behandeling na afloop van de onderzoeksfase gewoon worden voortgezet.

Opzet van het onderzoek Bij dit onderzoek wordt gedurende vier weken dubbelblind melatonine ofwel een placebo gegeven. Daarna volgt een periode van eveneens vier weken waarin altijd melatonine wordt gebruikt. Tijdens de week voorafgaand aan de behandeling worden de slaap en het melatonine onderzocht. Dit onderzoek is niet belastend. Het resultaat hiervan wordt vergeleken met

W. Braam, AVG* Dr. M.G. Smits, neuroloog ** Ziekenhuis de Gelderse Vallei Ede

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

Deelnemen aan het onderzoek is geheel vrijwillig en kan ook te allen tijde gestopt worden. De verzekering van het ziekenhuis dekt eventuele gevolgen van deelname aan het onderzoek. Bij vragen kunt u contact opnemen met een van ondergetekenden. Mogelijke deelnemers aan het onderzoek kunnen verwezen worden naar de polikliniek voor Verstandelijk Gehandicapten: tel. 0318-593593.

* polikliniek voor verstandelijk gehandicapten (tel. 0318-593593) ** polikliniek slaapritmestoornissen (tel. 0318-435016)

17

MODEL TAAKOMSCHRIJVING BOPZ-ARTS IN DE ZORG VOOR MENSEN MET EEN VERSTANDELIJKE HANDICAP

Ten geleide Het bestuur van de NVAZ wordt vaak benaderd met vragen van juridische aard. Om deze reden is de COMMISSIE WET- en REGELGEVING in het leven geroepen. De meeste vragen hebben betrekking op de BOPZ, en meer in het bijzonder, op de taken en verantwoordelijkheden van de arts belast met de BOPZ. Deze vragen kwamen niet alleen van de zijde van de leden, maar ook van de Inspectie voor de Gezondheidszorg en het ministerie. De commissie heeft zich als eerste gebogen over een model taakomschrijving BOPZ-arts, wat getuige de lange tijd die nodig was voor de realisering van het stuk, niet gemakkelijk was. Het model is in concept voorgelegd aan de Inspectie. Hun opmerkingen zijn later grotendeels in de tekst verwerkt.

Inleiding De wet BOPZ kent een belangrijke rol toe aan de geneesheer-directeur. Deze functie is vrijwel niet aanwezig in de zwakzinnigenzorg. Als alternatief is geïntroduceerd de "BOPZ-arts" of de "geneeskundige belast met de algemene gang van zaken op geneeskundig gebied in de instelling, inclusief de uitvoering van de wet BOPZ” (art. 1, lid 3 wet BOPZ). Het formele takenpakket van de BOPZ-arts is niet zonder meer in te passen in het vigerende zorg- en organisatiemodel in de verstandelijk gehandicaptensector. Een deel van de taken die de wet neerlegt bij de BOPZ-arts zijn in feite directieverantwoordelijkheden. Recent heeft VWS echter nogmaals laten weten, geen veranderingen in de interpretatie van de wet BOPZ te overwegen. Zowel vanuit het veld als vanuit de Inspectie bestaat behoefte aan verduidelijking. De directie van de organisatie is gehouden aan het schriftelijk vastleggen van het formele takenpakket van de BOPZ-arts. De NVAZ beoogt hieraan tegemoet te komen door het beschikbaar stellen van dit model: taakomschrijving van de BOPZ-arts.

1. Taken en verantwoordelijkheden externe rechtspositie De BOPZ-arts is verantwoordelijk voor invoering, verlenging en beëindiging van de wettelijke maatregelen IBS en RM en het aanvragen van een BOPZ-oordeel overeenkomstig art. 60.1, 7

2. Taken en verantwoordelijkheden interne rechtspositie De BOPZ-arts heeft de volgende hoofdtaken, zoals in de wet aangegeven1, 7: • De BOPZ-arts draagt zorg voor het opstellen van een zorgplan in overleg met de cliënt of diens wettelijk vertegenwoordiger en het verkrijgen van toestemming voor de uitvoering daarvan (art. 38).

18

• De BOPZ-arts heeft de eindverantwoordelijkheid bij de uitvoering van de dwangbehandeling en de melding daarvan aan de Inspectie Gezondheidszorg (art. 38). • De BOPZ-arts heeft de eindverantwoordelijkheid bij het toepassen van middelen en maatregelen (art. 39, derde lid) en de melding daarvan aan de Inspectie voor de Gezondheidszorg. • De BOPZ-arts draagt tevens zorg voor dossiervorming ten aanzien van de geestelijke en lichamelijke toestand van de cliënt, de toegepaste behandeling en de effecten van de behandeling. De dossiervorming is dusdanig dat het een duidelijk inzicht geeft in het ziekteverloop (art. 37a en art. 56). • De BOPZ-arts geeft de cliënt welke met een IBS of RM is opgenomen verlof voor zover en voor zolang het verantwoord is hem buiten de inrichting te laten verblijven (art. 46 en art. 61 lid 1). • De BOPZ-arts geeft (overeenkomstig art. 58) eens per maand aan de Officier van Justitie de namen van de cliënten door: die opgenomen zijn in het kader van een IBS, RM of andere wettelijke bepaling voor gedwongen opname; - die een verlof langer dan 60 uren aaneengesloten hebben of voorwaardelijk ontslag na opname met een rechterlijke machtiging; - die opgenomen zijn met een rechterlijke machtiging en bij wie het verleende verlof weer is ingetrokken als gevolg van gevaar voor zichzelf of zijn omgeving; - aan wie ontslag is verleend na opname met een rechterlijke machtiging. • De BOPZ-arts zendt aan de Inspecteur voor de Gezondheidszorg, overeenkomstig art. 58, eens per maand een afschrift van het register (ingericht naar een door de Minister vast te stellen model) met toepassingen van middelen en maatregelen ter overbrugging van tijdelijke noodsituaties bij opname met een rechterlijk machtiging. Hierbij wordt de aanleiding tot het nemen van de middelen en maatregelen vermeld. • De BOPZ-arts zendt de Inspecteur eens per maand een verslag met betrekking tot cliënten bij wie in die maand de IBS is beëindigd. In het verslag worden de behandeling en het verloop hiervan bij de cliënt gedurende de inbewaringstelling kort vermeld. • De BOPZ-arts meldt direct aan de Inspecteur van Volksgezondheid en Officier van Justitie indien een cliënt welke is opgenomen met een rechterlijke machtiging wordt vermist, zonder dat hem verlof is verleend. Van de terugkeer van een cliënt zonder geoorloofd verlof wordt ook direct melding gemaakt.

Bovenstaande zou als volgt praktisch vertaald en aangevuld kunnen worden: 1. Voorzover het gaat om BOPZ-zaken draagt de BOPZarts zorg voor en ziet toe op een zorgvuldige besluitvormings procedure en vastlegging hiervan in het zorgplan. Dit laatste dient actueel te zijn. 2. De BOPZ-arts toetst de indicatiestelling van M&M-dwang, accordeert de meldingsformulieren en meldt de toepassing aan de Inspectie.

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

3. Na toepassing van M&M-nood toetst de BOPZ-arts de indicatiestelling en uitvoering, ziet toe op een multidisciplinair overleg binnen de door de wet voorgeschreven termijn van 7 dagen en doet terstond mededeling aan de Inspectie. 4. De BOPZ-arts adviseert gevraagd en ongevraagd de directie van de instelling over het gevoerde en te voeren BOPZ-beleid. De BOPZ-arts houdt toezicht op het verloop van de implementatie van het BOPZ-beleid. De BOPZ-arts adviseert de betrokken lijnverantwoordelijken, gevraagd en ongevraagd, over de invoering van de BOPZ binnen de instelling. 5. De BOPZ-arts maakt bij voorkeur deel uit van de M&Mcommissie van de instelling. Een deel van de taken van de BOPZ-arts, welke betrekking hebben op toetsing en toezicht op M&M-maatregelen, worden in samenwerking met de M&M-commissie uitgevoerd. De uitvoering van deze taken kan opgedragen worden aan anderen, mits dit duidelijk vastgelegd is en regelmatige toetsing door de BOPZ-arts plaatsvindt. Indicatiestelling tot dwangvoeding en dwangmedicatie kan alleen door een arts gesteld worden. M&M-maatregelen genomen ter overbrugging van een noodsituatie, dienen in overleg met een arts plaats te vinden. Indien er geen voorafgaand overleg plaats kan hebben, in situaties waarbij direct gehandeld dient te worden voortvloeiend uit de verplichting tot een goed hulpverlenerschap, dient er overleg met de arts plaats te vinden zodra de situatie het toelaat.

3. Bevoegdheden 1. De BOPZ-arts heeft toegang tot de zorgdossiers. 2. Dwangmaatregelen kunnen slechts uitgevoerd worden na accorderen door de BOPZ-arts. Indien mogelijk dient dit voorafgaande aan het ingaan van de maatregel plaats te vinden. 3. De BOPZ-arts heeft toegang tot alle materiële en procedurele voorzieningen (zoals gebruikte middelen, ruimten en beleidsstukken met betrekking tot de BOPZ) die gebruikt worden in het kader van de wet BOPZ. 4. De BOPZ-arts heeft ten behoeve van signalering en advisering een rechtstreekse lijn naar de directie van de instelling; er vindt minimaal 1 x per jaar overleg plaats met de directie voor advisering en rapportage t.a.v. het BOPZ-beleid binnen de stichting. 5. De BOPZ-arts kan andere zorgverleners/medewerkers binnen de instelling aanwijzingen geven voor zover deze

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

voortvloeien uit bovengenoemde taken en verantwoordelijkheden of de directie hierom verzoeken. 4. Organisatorische inkadering De bovengenoemde taken kunnen zowel door een arts werkzaam in dienstverband als door een arts werkzaam op basis van een contract worden uitgevoerd. Op grond van wetstekst, jurisprudentie en toelichting ligt een koppeling van de functies geneeskundige belast met de algemene gang van zaken op geneeskundig gebied in de instelling en BOPZ-arts voor de hand. De taken, bevoegdheden en verantwoordelijkheden die de BOPZ-arts heeft binnen de stichting en die door de wet aan de BOPZ-arts worden gesteld, worden schriftelijk door de directie van de organisatie vastgelegd. De directie voorziet de BOPZ-arts van de voorzieningen die deze nodig heeft ter uitoefening van zijn taak. Tevens draagt de stichting zorg voor deskundig personeel en overige voorwaarden voor de uitvoering van M&M-maatregelen op een verantwoorde wijze.

5. De BOPZ-arts als behandelaar Gezien de feitelijke situatie zal een scheiding tussen BOPZarts en behandelend arts vaak niet mogelijk zijn. In een toetsing van de consequenties van deze dubbele verantwoordelijkheid dient voorzien te zijn. Te denken valt aan een samenwerking in deze met een collega-instelling. Bij een aanvraag voor een IBS of een RM heeft het de voorkeur, behoudens in de uitzonderingssituaties die in de wet BOPZ genoemd zijn, dat een niet behandelend arts (m.n. een AVG of psychiater) voor de medische verklaring zorgdraagt. In de toekomst zal dit waarschijnlijk een verplichting worden. 14 september 2001 Werkgroep Wet- en Regelgeving NVAZ

Bronnen 1. Brochure ministerie van VWS "De Wet BOPZ binnen instellingen voor verstandelijk gehandicapten", november 1999 2. BOPZ-nota de IJlanden 3. BOPZ-nota Stg.Bollenstreek Noordwijkerhout 4. BOPZ-nota Stichting Arduin 5. Jan Monden: "Beter met de BOPZ?!" 6. Mr. A.B. van Lomwel, Mr. E-B van Veen; De WGBO. De betekenis voor de hulpverleners in de gezondheidszorg. Koninklijke Vermande 1996 7. Wet bijzondere opnemingen in psychiatrische ziekenhuizen (versie geldig vanaf 01-12-2000), Staatsblad 2000, 292

19

BIJLAGE RELATIE BOPZ EN WGBO6

Ook binnen de WGBO (Wet Geneeskundige Behandel Overeenkomst) is een bepaling opgenomen ten aanzien van dwangbehandeling. In onderstaand kader worden de verschillen tussen dwangbehandelingen krachtens de WGBO en BOPZ schematisch weergegeven. Indien de dwangbehandeling plaatsvindt in het kader van de WGBO is de BOPZ niet van kracht. De in het model taakomschrijving BOPZ-arts genoemde taken en verantwoordelijkheden komen in deze situatie te vervallen.

DE VERSCHILLEN TUSSEN DWANGBEHANDELINGEN KRACHTENS DE

WGBO Onbekwaamheid is een uitdrukkelijke voorwaarde Alleen bij verrichtingen van ingrijpende aard indien kennelijk noodzakelijk om ernstig nadeel af te wenden Gevaar moet gevaar voor de patiënt zelf zijn Altijd toestemming vertegenwoordiger vereist, tenzij de hulpverlener gebruik maakt van de exceptie “zorg van een goed hulpverlener” Geen onderscheid tussen dwangbehandeling en middelen en maatregelen. Dwangmiddelen kunnen ook tot de WGBO-verrichtingen gerekend worden indien in het kader van een geneeskundige behandeling als “aanpalende handelingen” toegepast Kan op somatiek en, indien betrokkene niet krachtens de BOPZ is opgenomen, op de geestelijke stoornis betrekking hebben Er is geen rechtstitel om betrokkene anders dan in een kortdurende noodsituatie (b.v. in afwachting van een IBS) vast te houden Geen formaliteiten Geen speciale klachtweg

WGBO

EN BOPZ

BOPZ Zowel bij bekwaamheid als onbekwaamheid Moet volstrekt noodzakelijk zijn om ernstig gevaar af te wenden Bij feitelijk verzet Kan ook gevaar voor anderen zijn Toestemming van de vertegenwoordiger is niet vereist. De eerder genoemde voorwaarden moeten zijn vervuld Onderscheid tussen dwangbehandeling en middelen en maatregelen

Uitsluitend afwenden gevaar dat uit de stoornis van de geestvermogens voortvloeit Er is een rechtstitel om betrokkene te beletten zich aan het verblijf te onttrekken door de instelling te verlaten Melden op speciale registratieformulieren, toezicht door de Inspectie Speciale klachtweg

Oproep In december wil de Commissie Wet- en Regelgeving een bundeling van procedures welke zijn ontwikkeld binnen instellingen en welke betrekking hebben op de BOPZ en het nemen van M&M-maatregelen, hebben gerealiseerd. Deze procedures zullen dan te downloaden zijn via de NVAZ-website. Hiervoor willen wij verzoeken om, indien binnen uw instelling dergelijke procedures voorhanden zijn, deze op te sturen naar Angelique Dijkgraaf, AVG, Stichting Bollenstreek, Postbus 244, 2210 AE Noordwijkerhout.

20

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

UIT DE COMMISSIES EN WERKGROEPEN

Samenstelling vaste commissies Commissie Infectieziekten voorzitter mw. T. Hermsen-Janssen, tel. 0481-366000 Commissie Deskundigheidsbevordering voorzitter L. Imschoot, tel. 0184-491200 Beroepscommissie Ethische vraagstukken voorzitter K. de Haan, tel. 0341-555911 Accrediteringscommissie voorzitter mw. I. van Gelderen, tel. 035-6852741 Commissie Epilepsiebehandeling voorzitter R. van Rijswoud, tel. 0411-623131 Registratiecommissie Contactpersoon mw M. Vink, tel. 020-6678678 Accrediteringscommissie Geaccrediteerd zijn de volgende aanvragen: • "Oogheelkundig onderzoek bij verstandelijk gehandicapten", Bartimeus, Zeist, 20 maart en 2 oktober 2001: 15 uur. • "Psychopathologie bij kinderen en jongeren met een ver-

standelijke handicap", EMCO, 18 mei 2001: 4,5 uur. • Terugkomdagen AVG-opleiders jaargang 2000/2001: 5,5 uur per terugkomdag. • "Epilepsie bij kinderen, risico's en problemen", Ned.Liga tegen Epilepsie, 8 juni 2001: 5 uur. • "De AVG heeft er verstand van", lustrumcongres NVAZ, 20 april: 4 uur; 21 april: 4,5 uur. • "Patiëntenrechten in de praktijk", P.Laurs/Medilex, 14 juni 2001: 3 uur. • "Een syndroom, wat nu", PAOG Heyendael, 26 september 2001: 5 uur. • "Didactische training voor medisch-technisch onderwijs door huisartsen", coördinator AVG-opleiding, 26/28 juni en 10/12 juli: 26 uur. • een aantal individuele aanvragen. Oproep aan de NVAZ-regio's die zich nog niet bij de accrediteringscommissie hebben aangemeld om zich alsnog aan te melden, een jaarplan in te dienen (2000 / 2001) en te vermelden wie de contactpersoon is.

UIT DE REGIO'S Regio Utrecht In mei werd aandacht besteed aan infectieziekten, melding, preventie en beleid. Besproken werden onder andere de Infectieziektenwet, legionella, kinkhoest, TBC en het Rijksvaccinatieprogramma.

In juni was K. de Haan aanwezig om van gedachten te wisselen over ethische commissies. In september komen de BOPZ en de raakvlakken daarvan met de WGBO aan de orde evenals de verantwoordelijkheden van de eerstverantwoordelijke geneeskundige en van de andere artsen.

MEDEDELINGEN

Opening NCL-Expertisecentrum Bartiméus Binnen Bartiméus is gedurende ruim 20 jaar ervaring opgedaan in de zorg en begeleiding van mensen, die een stofwisselingsziekte hebben behorend tot de groep 'Neuronale Ceroïd Lipofuscinoses' (NCL), zoals de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) en de ziekte van JanskyBielschowsky (JB). De ziekten gaan gepaard met toenemende gezichtsstoornissen, motorische problemen, geestelijke achteruitgang, epilepsie en een beperkte levensverwachting. Geleidelijk is de situatie ontstaan, waarin Bartiméus voor allerlei vragen en problemen op het gebied van NCL werd benaderd door ouders, artsen en professionele medewerkers. Dit heeft geleid tot de ontwikkeling van een 'NCLExpertisecentrum' waarin een multidisciplinair team van ervaringsdeskundigen op het gebied van NCL zorg en

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

begeleiding kunnen geven. Daarnaast is er aandacht voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek. Op 13 november willen we het centrum officieel openen door het aanbieden van de NCL-folder aan de voorzitter van de BSV-vereniging. Belangstellenden voor deze dag, het NCL-Expertisecentrum of/en de folder kunnen contact opnemen met het secretariaat, tel. 0343-526834.

VCF Leidraad Onlangs kwam de leidraad voor de diagnostiek en follow-up van patiënten met een microdeletie 22q11/velo-cardio-facaal (VCF) syndroom gereed. De auteurs zijn prof. dr. F.A. Beemer, klinisch geneticus,

21

mw. drs. W.S. Kerstjens-Frederikse, klinisch geneticus en mw. dr. J.A. Heineman-de Boer, psycholoog. Exemplaren zijn te bestellen bij: José Verzuu, stafsecretaresse DMG UMC Utrecht tel. 030-2503811 e-mail: [email protected] ). Kosten (inclusief verzending) ƒ 5,- per brochure (factuur wordt bijgevoegd).

Spasticiteit bij kinderen met een cerebrale parese Op 5 oktober 2001 organiseert Revalidatiecentrum De Hoogstraat een minisymposium met als titel "Spasticiteit bij kinderen met een Cerebrale Parese: nieuwe behandelmethoden". Locatie: Universitair Medisch Centrum Utrecht. Nadere informatie: mw. N. Vennema secretaresse Divisiemanagement Jeugd De Hoogstraat tel. 030-2561467.

Zorg ICT Congres Op 17, 18 en 19 oktober vindt in Rotterdam het Zorg ICT Congres 2001 plaats, georganiseerd door het ICT Platform in de Zorg (IPZorg) en de Europese organisatie Ethel. De 17e oktober staan de ontwikkelingen in Nederland centraal. Op 18 oktober worden internationale ontwikkelingen uit-

22

gewisseld. Op 19 oktober is de Ethel jaarvergadering. Meer informatie over het Zorg ICT Congres treft u op www.zorgictcongres.nl.

Hersenen en veroudering Op donderdag 18 oktober vindt in de Jaarbeurszaal van het Beatrixgebouw bij de Jaarbeurs in Utrecht de negende publieksdag van Hersenwerk 2002 plaats. De titel van de publieksdag luidt: Hersenen en veroudering. Nadere informatie: Boerhaave Congres Bureau mw. E. van Manen postbus 2084 2301 CB Leiden. tel. 071-5275360 fax 071-5275262.

Doelmatigheidsonderzoek: Hoe effectief? Op 21 november 2001 zal in Den Haag (Hotel BelAir) een middagcongres gehouden worden over het MW-NWO programma "Doelmatigheidsonderzoek: Hoe effectief?". Het is bedoeld voor een ieder die betrokken is bij onderzoek naar de doelmatigheid van de gezondheidszorg, als beleidsmaker, onderzoeker, zorgverlener, zorgverzekeraar of patiënt. Voor toezending van het definitieve programma wordt u verzocht uw postadres of e-mailadres op te geven aan het Boerhaave Congres Bureau ter attentie van Jacob Muller: [email protected] of per fax: 071-5275262.

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

AGENDA 5 oktober 2001 'Spasticiteit bij kinderen met een cerebrale parese: nieuwe behandelmethoden' Utrecht (zie 'Mededelingen') 6 oktober 2001 Bijeenkomst ouders van kinderen met spraak- en taalstoornissen Info: BOSK Postbus 3359 3502 GJ Utrecht tel. 030-2459090 e-mail: [email protected]

6-8 juni 2002 'Science into practice for the learning disabled' 3rd international MAMHconference Debrecen, Hongarije Info: Congress Secretariat Department of Pediatrics Medical and Health Science Center University of Debrecen H 4012 Debrecen Nagyerdei krt. 98 PO Box 32 Tel./fax -36 52 414 - 992 e-mail: [email protected]

9 oktober 2001 ‘Omgaan met onbekwame patiënten en hun familie’ Jaarbeurs Utrecht Info: Medilex tel: 0306933887 17-19 oktober 2001 Zorg ICT Congres Rotterdam (zie 'Mededelingen) 18 oktober 2001 'Hersenen en veroudering' Utrecht (zie 'Mededelingen') 19 oktober 2001 ‘Erfelijke aandoeningen en het ontwikkelende zenuwstelsel’ 28e Najaarssymposium van de Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie AMC Amsterdam. Info: mw. H. Heidema Secretariaat kinderneurologie EKZ/AMC tel.: 020-5667508, fax: 020-6917735 e-mail: [email protected] 3 november 2001 Bijeenkomst BOSK-werkgroep Meervoudig Complex Gehandicapten Info: zie 6 oktober 2001

PERSONEELSADVERTENTIE IN OF BIJ HET TVAZ

16 november 2001 najaarsvergadering NVAZ

Het bestuur heeft besloten een tarief te berekenen voor het plaatsen in of los toevoegen bij het TVAZ van personeelsadvertenties. De tarieven zijn alsvolgt: • los toegevoegd: Euro 250 (in 2001 ƒ 550,00) • A4-formaat zwart-wit in TVAZ: Euro 250 (in 2001 ƒ 550,00) • Half A4-formaat zwart-wit in TVAZ; Euro 150 (in 2001 ƒ 330,00). Vóór plaatsing heeft de adverteerder eerst contact met de penningmeester en zorgt hij tevens dat het benodigde bedrag overgemaakt is op nummer 2183416 van de Postbank ten name van 'Penningmeester NVAZ' onder vermelding van 'personeelsadvertentie TVAZ'. Opgave van de te plaatsen advertentie of inlichtingen bij Bart Elffers, e-mail: [email protected].

21 november 2001 'Doelmatigheidsonderzoek: Hoe effectief?' Den Haag (zie 'Mededelingen') 7 december 2001 Opensessiedag NGBZ 2001 De Blokhoeve Nieuwegein Info: NGBZ Postbus 19152 3501 DD Utrecht tel. 030-2306590 e-mail: [email protected]

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

23

NVAZ VERENIGINGSADRESSEN Bestuur: F.A. Scholte, voorzitter tel.: 055-3696169 [email protected] F. Ewals, secretaris tel.: 0299-459334 [email protected] mw. I. Hofman, penningmeester tel.: 0343-526911 [email protected] mw. O. Hutten tel.: 020-6714759 [email protected] mw. W. Veraart tel.: 072-5752500 [email protected] mw. H. Veeren tel.: 070-3518820 [email protected] Secretariaat: mw. C. Mansveld-Uittenbogaard p/a Postbus 20058 3502 LB Utrecht tel.: 030-2823352 fax: 030-2887820 e-mail: [email protected]

Website: http://www.nvaz.nl Inhoud: Actueel: Oratie Prof dr Heleen Evenhuis Raam-functiebeschrijving AVG Inschrijven AVG register Overgangsregeling Opleidingseisen Info opleiding AVG Vaste rubrieken o.m.: Nascholingsagenda (Weer up-to date!) Links: SYNDROMEN, medisch, organisaties Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis plaatsen) Discussieforum (NVAZ leden) Verder op deze site: Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken? Scriptie: Voedingstoestand bij MCG-kinderen Oproep: patiënten met NCL? Welke HIS moet ik kiezen als AVG? LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf? Samenvatting consensusrichtlijnen GORZ

24

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

Overzicht NVAZ-publicaties kosten leden

niet-leden

- Ethische toetsing van wetenschappelijk onderzoek bij mensen met een verstandelijke handicap; mei 1997 ………………………….. . . . . . . . . . . . . . . . . . F 15,- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 …………………………………. . . . . . . . . . . . . . . . . . .F 20,- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten; maart 1997 …………………………………. . . . . . . . . . . . . . . . . . .F 15,- Epidemiologie, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 ……………………………… . . . . . . . . . . . . . . . . . . .F 20,- Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten; februari 1995 ……………………………….. . . . . . . . . . . . . . . . . . .F 15,-

F 20,-

F 25,F 20,-

F 25,F 20,-

- Preventief Geneeskundig Onderzoek (PGO) door artsen voor mensen met een verstandelijke handicap; een werkboek; E.Weijers/AVG, augustus 1998 … . . . . . . . . . . . . . . .F 27,50

F 37,50

- Epilepsieprotocol, regio Nijmegen …………………………………………... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .F 15,-

F 20,-

- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: samenvatting; regio West- en Midden-Noord Brabant ………………………… . . . . . . . . . . . . . . . . .F 10,- Epilepsie bij mentale retardatie, richtlijnen voor diagnostiek en behandeling: wetenschappelijke verantwoording. regio West- en Midden-Noord Brabant………………………………………… . . . . . . . . . . . . . . . . . .F 15,-

F 15,-

F 20,-

- Preventie van Hepatitis B in de zorg voor geestelijk gehandicapten; maart 1991 . . . . . . . . . . . . . .F 15,-

F 20,-

- Prikaccidentenprotocol ………………………………………………………….. . . . . . . . . . . . . . . . . . .F 10,-

F 15,-

- Medische zorgorganisaties in relatie tot een veranderende zorg; juni 1996……. . . . . . . . . . . . . . .F 15,-

F 20,-

- Kwaliteit van Zorg, een speerpunt; november 1997 ……………………………. . . . . . . . . . . . . . . . .wordt nog aangepast - Curriculum Opleiding tot Medisch Specialist Arts voor Verstandelijk Gehandicapten; 12 maart 1998………………………………………………… . . . . . . . . . . . . . . . . . .gratis

F 10,-

- Beleidsnotitie bestuur NVAZ: 'Van generalist tot specialist', mei 1999……… . . . . . . . . . . . . . . . . .gratis - TVAZ (losse nummers) ……………………………………………………….. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .F 5,-

F 7,50

De publicaties zijn te bestellen bij het secretariaat van de NVAZ: LAD, Mw. C. Mansveld-Uittenbogaard p/a Postbus 20058 3502 LB Utrecht Tel: 030-2823352 Fax: 030-2782088 E-mail: [email protected] - Consensus: 'Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van gastro-oesofagale refluxziekten bij verstandelijk gehandicapten'; H. Gimbel/H.A.R.E. Tuynman, juni 1999 (ISBN 90 71534 33 2) Opvragen bij: Bartiméus, secretariaat stafbureau Postbus 1003 3700 BA Zeist tel.: 030-6982403 - Richtlijnen infectiepreventie ten behoeve van de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; juni 1997. Opvraagbaar bij: Documentatiecentrum St. Werkgroep Infectie Preventie, Lab. Med. Microbiologie, Gebouw I - E4-P, AZL, Postbus 9600 2300 RC Leiden Tel: 071 - 5266756

TVAZ

19;

(3)

2

0

0

1

25

Personeelsadvertentie De Kleine Johannes PDF-bestand

ADVERTENTIE DRUKKERIJ CUNERA

REDACTIONEEL LAMICTAL EN KEPPRA

Advertentie Movicolon

ADVERTENTIE LAMICTAL