Wisselstof. Ik zie het hoogleraarschap dan ook niet als eindstap, maar als opstapje naar meer

Wisselstof Jaargang 16 - nr. 2 maart 2010

‘Ik zie het hoogleraarschap dan ook niet als eindstap, maar als opstapje naar meer.’

Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

VK

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Colofon

Officieel orgaan van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. 16e Jaargang nr. 2 uitgave maart 2010. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar. Contributie € 30,00 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X Secretariaat Bloemendalstraat 11, Zwolle, Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail: [email protected]. http://www.stofwisselingsziekten.nl Mo(nu)ment voor een kind Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 / 61 74 00, [email protected] www.monumentvooreenkind.nl Redactie Bureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwolle e-mail: [email protected] De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in. Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn. Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle De kopij voor de volgende 'Wisselstof' vóór 1 april opsturen naar het bureau van VKS of naar: [email protected]

Inhoud • Verenigingsnieuws Van de redactie Stofuitwisseling In memoriam Agenda Even voorstellen... De ziekte-informatiedatabase is uitgebreid Feestje voor een goed doel

2 2 3 3 3 3 19

• Column Op zoek naar bewijs Het aftellen is begonnen Kind zijn

4 14 19

• Informatie Zeil mee met Sailing Kids Registratie metabole ziekten Aanwinst nieuwe hoogleraren Kort Wetenschapsnieuws Problemen met de vergoeding van medicijnen bij stofwisselingsziekten Wie gevonden wil worden, moet zichtbaar zijn Gezinsweek IJsselvliedt Zorggezinnen gezocht voor verwenweekend Hollywoodfilm over medicijnen voor de ziekte van Pompe

4 5 6 11 13 15 18 18 20

• Ingezonden Een gewoon gezin Vallen en opstaan

• VKS tot uw dienst

10 17 22

1

Verenigingsnieuws I redactie Van de De redactie heeft tijdelijk versterking gekregen van Sara Vosmaer, student communicatie in de wiskunde en natuurwetenschappen. Er is en blijft veel te schrijven over stofwisselingsziekten, dus we kunnen deze versterking goed gebruiken. En we zijn blij dat u steeds vaker aan ons denkt en ons uw verhaal of andere interessante informatie stuurt. De benoeming van drie nieuwe hoogleraren in de stofwisselingsziek-

ten gaf aanleiding om de betekenis van hoogleraren voor patiënten eens onder de loep te nemen en tevens een beeld te geven van de ideeën en plannen van deze hoogleraren. Daarnaast gaf het uitkomen van een Hollywoodfilm over een stofwisselingsziekte aanleiding om eens te kijken wat het betekent dat er een film over een zeldzame ziekte gemaakt is. Ook kunt u lezen wat VKS kan doen als uw medicijnen niet vergoed worden door

de zorgverzekeraar. Verder wisselen mooie en trieste ervaringsverhalen elkaar af. En wilt u eens lekker verwend worden en de zorg uit handen geven, dan zijn er verschillende organisaties die u een vakantie aanbieden. Tot slot verzoeken we u om uw ervaringen en nieuws te blijven delen met ons. Zo kunnen we elkaar helpen. Alvast hartelijk dank en veel leesplezier!

Nieuw Beleid Zo zit je nog voor de kerst en zo is het jaar alweer bijna voor een kwart om. Volop in de voorbereidingen van het jubileum wat heel goed bezocht lijkt te gaan worden.

Stofuitwisseling Dit voorjaar gaan we ook met het hele bestuur werken aan een nieuw beleidsplan voor de jaren 2011-2014. Natuurlijk zal er niet direct een aardverschuiving optreden in de manier waarop we werken. Ik meen te weten dat het bestuur wel redelijk tevreden is over wat we doen. Maar accenten en het noemen van prioriteiten kunnen natuurlijk wel veranderen, ten opzichte van het vorige beleidsplan en dat is ook goed. Zo spreek je samen af

Ik kan mij overigens voorstellen dat u af en toe een beetje moe wordt van de ambitie die altijd spreekt uit de stukjes, die ik hier schrijf. Ik word er zelf ook wel eens moe van. Tot er weer iets gebeurt wat mij weer enthousiasmeert of ontroert. Meestal is dat iets uit de praktijk. Een klein succesje voor een patiënt van wie medicatie eerst niet vergoed werd. Een bedankje van iemand voor informatie of iets anders wat voor hem geregeld is. Een interviewaanvraag voor

goed en wat kan er beter? We kijken allemaal erg uit naar de viering van ons jubileum in de Efteling op 17 april. Op die dag wordt ook onze ledenvergadering gehouden. Zoals het er nu uitziet, zijn er van alle mensen die zich opgeven voor de Efteling niet veel die het vertier van het park willen inruilen voor het bijwonen van de ledenvergadering. Ik kan me dat helemaal voorstellen en eigenlijk is het ook een

Dat moeten we van u weten, levert al die ambitie van ons u ook wat op? welke onderwerpen meer aandacht zouden moeten krijgen. Heel nadrukkelijk wil ik u, als lezer, ook uitnodigen om het ons te laten weten wanneer u vindt dat een specifiek onderwerp echt prioriteit zou moeten hebben voor VKS. Er is zoveel te doen en we willen nog zoveel dat het enthousiasme soms even getemperd moet worden. Ik schreef in het vorige nummer al dat we niet altijd krijgen wat we willen. De Rolling Stones wisten dat al in de jaren zestig en in het Engels klinkt het ook nog mooier. You can’t always get what you want. Maar als laatste regel van deze klassieker: You get what you need.

2

een artikel in een blad voor apothekers over stofwisselingsziekten. Medewerkers van een farmaceutisch bedrijf die meedoen aan een spinning marathon om ons te steunen. Maar ook: een schokkend bericht van het overlijden van een kind. Het moest niet mogen. We moeten nog meer doen. Ambitie is mooi. Naamsbekendheid voor VKS en een grotere organisatie ook. Zeker als je nieuw beleid gaat maken. Maar centraal moet toch altijd de vraag blijven staan: Voor wie doen we het eigenlijk? Wie levert het wat op? Wordt er iemand beter van? Dat moeten we van u weten, lezer, levert al die ambitie van ons u ook wat op? Doen we het nog een beetje

groot compliment voor bestuur en bureau. De meeste leden hebben blijkbaar een dusdanig vertrouwen in de kwaliteit van het bestuur, dat zij niet de behoefte hebben om via de ledenvergadering uitgebreid geïnformeerd te worden of het bestuur ter verantwoording te roepen. Mocht u dat, naar aanleiding van dit stukje, wel willen, dan kan ik u nog vertellen dat in het uur van de ledenvergadering, zo gewenst, kinderopvang kan worden verzorgd. Als u toch liever het park ingaat, kunt u ook vooraf of achteraf uw inbreng leveren. Het concept van het jaarverslag wordt op uw verzoek graag toegezonden. Graag tot ziens! Hanka Meutgeert

Verenigingsnieuws In memoriam

I

Ditte Bolle overleden op 21 januari 2010, op de leeftijd van 4 jaar, aan de gevolgen van Pyruvaat dehydrogenase complex Britt van Bussel overleden op 22 januari 2010, op de leeftijd van 4 jaar, aan de gevolgen van een onbekende stofwisselingsziekte Kars Oberg, overleden op 2 februari 2010, op de leeftijd van 12 jaar, aan de gevolgen van MLD. Kars is de zoon van Kitty Ruigrok, contactpersoon van de diagnosegroep wittestofaandoeningen (MLD). Arthur Leijenhorst overleden op 3 februari 2010, op de leeftijd van 46 jaar. Hij is de vader van Bas Leijenhorst, die argininosuccinaat lyase deficiëntie heeft. Naar deze families gaat ons medeleven en onze condoleances

Agenda

왘 17 maart 2010

-

Contactavond regio Rivierengebied

왘 왘 왘 왘 왘 왘

20 maart 2010 20 maart 2010 27 maart 2010 27 maart 2010 17 april 2010 8 mei 2010

-

왘 19 mei 2010 왘 30 oktober 2010

-

Contactmiddag VLCADD in Bruchem Patiënteninformatiemarkt Rijnstate Ziekenhuis in Arnhem Boomplantdag Mo(nu)ment voor een Kind, Nisse “Stars on Bikes 2010” in Waddinxveen VKS familiedag in de Efteling Bijeenkomst diagnosegroep NCL: Haltia Santavuori, Jansky Bielschowsky en aanverwante vormen Themabijeenkomst “Samenwerking ouders en professionals” in Den Bosch Onderhoudsdag herinneringsdijk Heinkeszand

Even voorstellen... Hallo allemaal. Mijn naam is Sara Vosmaer, ik ben 25 jaar en loop van februari tot half juni stage bij VKS. Vanuit mijn opleiding Communicatie in de Wiskunde en Natuurwetenschap aan de Rijks-

universiteit Groningen houd ik mij bezig met het up to date houden en aanvullen van de ziektedatabase. Daarnaast lever ik ook een bijdrage aan de inhoud van Wisselstof. Voordat ik aan mijn huidige opleiding begon, heb ik Medische Biologie gestudeerd en vanuit deze achtergrond ben ik erg geïnteresseerd in de werking van het menselijk lichaam. Hoewel ik nog nooit van stofwisse-

lingsziekten had gehoord, was ik meteen gegrepen door hoe een klein genetisch defect zulke grote gevolgen kan hebben. Ik hoop tijdens mijn stage niet alleen iets te leren over de medische achtergrond van verschillende stofwisselingsziekten, maar ook over hoe het is om met zo’n ziekte te leven. Sara Vosmaer

De ziekte-informatie database is uitgebreid Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met ruim 185 stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde ziekte-informatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord wat op de adreswikkel van Wisselstof staat. Dit wachtwoord bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contact op met het bureau.

Nieuwe ziektebeschrijvingen • Crigler Najjar • Non-ketotische hyperglycinemie

3

Column

Op zoek naar bewijs Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.

De dokter aan het woord Al vanaf het begin van mijn opleiding is het toverwoord “Evidence Based Medicine”. Dat wil zoveel zeggen dat de behandelingen die je geeft aangetoond positief effect moeten hebben. Er moet keihard bewijs zijn dat iets helpt. En als is aangetoond dat het niet helpt, dan geef je het dus niet. Een eenvoudig voorbeeld van evidence based medicine is geen antibiotica geven bij een (eenvoudige) oorontsteking. Want dat helpt dus niet. Maar wel bijvoorbeeld cholesterolverlagers bij mensen met een erfelijke vorm van een te hoog cholesterol. Naar deze voorbeelden is namelijk veel onderzoek gedaan en die hebben dubbel en dwars aangetoond dat behandeling met medicijnen niet, of juist wel helpt. Mijn hele dokter zijn is gebaseerd op het zoeken van de juiste behandeling voor een bepaalde ziekte. En dat is in de wereld van stofwisse-

lingsziekten in het algemeen, en die van volwassenen met zo’n ziekte in het bijzonder, een moeilijke opgave. Er is domweg gewoon heel weinig bekend over het beloop van veel stofwisselingsziekten op de volwassen leeftijd. En dan heb ik het nog niet eens over het effect van een eventuele behandeling. Hoe komt dat? De meest voor de hand liggende reden is natuurlijk dat er maar relatief weinig volwassenen zijn met een stofwisselingsziekte. Maar daar gaat de komende jaren snel verandering in komen, doordat de kinderartsen veel van die ziekten steeds beter kunnen behandelen. Een andere reden is dat de zorg voor de volwassenen met een stofwisselingsziekte in Nederland (en daarbuiten) niet goed gecoördineerd was. Sommige internisten of neurologen hadden een specifieke ziekte als “hobby”, maar er was geen duidelijke expert-groep in Nederland voor

Informatie

Zeil mee met Sailing Kids Stichting Sailing Kids organiseert van 11 tot 15 april een “Bikkeltocht” voor jongeren van 16 t/m 25 jaar die chronisch ziek zijn. Tijdens deze gratis zeilweek kan je lekker uitwaaien en lol maken met leeftijdsgenoten. De “Bikkels” mogen ook een broer, zus of goede vriend(in) meenemen. Tevens organiseert Sailing Kids van 5 tot 10 juli en van 26 tot 31 juli een gezinstocht op het schip “De Vrijheid”. Tijdens deze week kunnen gezinnen met een ziek kind gratis genieten van een onbezorgde vakantie op de Nederlandse wateren. Het hele gezin staat centraal, dus ook broertjes, zusjes en de ouders. Aanmelden kan via www.sailingkids.eu

4

de stofwisselingsziekten bij volwassenen in het algemeen. Daar komt dus nu verandering in, en dat is maar goed ook. Een aantal dokters hebben een samenwerkingsverband gesloten, genaamd INVEST. INternisten voor Volwassenen met Een STofwisselingsziekte. Dat geeft ook mooi weer dat we moeten investeren in betere zorg. INVEST is nu actief in Nijmegen, Amsterdam en Rotterdam, maar staat open voor anderen. Het eerste abstract voor een wetenschappelijk congres over volwassenen met een stofwisselingsziekte is door deze groep al ingediend. We zullen de stofwisselingsziekten voor volwassenen op de kaart zetten. Wij gaan aan de slag. Helpt u, als volwassene met een stofwisselingsziekte, mee? Gabor Linthorst

Informatie

Registratie metabole ziekten In Wisselstof van mei 2009 vertelde dr. Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten in het WKZ in Utrecht, over de registratiedatabase metabole ziekten. Via de registratie worden alle patiënten met een definitief gestelde diagnose voor stofwisselingsziekten geregistreerd in een online database. Dit wordt gedaan door alle metabole centra in Nederland. Die gegevens moeten het mogelijk maken om betrouwbaar onderzoek te kunnen doen naar het natuurlijk beloop van alle stofwisselingsziekten en de behandeling ervan. Ook hoopt VKS in de nabije toekomst gebruik te maken van de cijfers om de ziekte-informatie aan te vullen. Hier volgt de stand van zaken.

Hoe gaat het nu? Er is het afgelopen jaar hard gewerkt aan het automatiseren van de database (officieel de Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases, DDRMD). De database is nu online en alle metabole centra kunnen nieuwe patiënten zelf in de database invoeren. Ze hebben toegang tot al hun eigen data. Alle diagnoses die vanaf 2001 al waren geregistreerd in het oude systeem zijn verwerkt en ingevoerd in de online database. Visser: ‘Bij de start waren er vooral veel technische problemen. Zo lukte het bijvoorbeeld een aantal centra niet om in te loggen, omdat de virusscanner van het ziekenhuis dat blokkeerde. Of, omdat de gebruikte software van een ziekenhuis net eigen aanpassingen had, waardoor de database niet wilde draaien. Gelukkig kunnen we ons nu steeds meer op de inhoud gaan richten. Zo wil ik graag in het komende jaar een aantal pagina’s maken, die voor iedereen zichtbaar zijn (www.ddrmd.nl). Om privacy redenen blijft de patiënteninhoud natuurlijk geblokkeerd.’ In de database staan op dit moment ruim 2500 patiënten. Mitochondriële ziekten zijn als groep de grootste. PKU is de meest geregistreerde aparte ziekte met meer dan 560 patiënten.

gedurende drie jaar. VKS zit in de Taskforce die verantwoordelijk is voor het project, dat ondergebracht is bij TI-Pharma. Het project wordt geleid door dr. Sonja van Weely van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen en de focus op stofwisselingsziekten is mede ontstaan doordat VKS via deze stuurgroep al jarenlang aandacht vraagt voor het belang van een goede registratie van patiënten met dit soort zeldzame ziekten. ‘De gedachtegang is dat er geen geneesmiddelen voor stofwisselingsziekten worden ontwikkeld, als er geen zicht is op het aantal patiënten dat er eventueel gebruik van gaat maken. Bovendien moeten de oorzaak van de ziekte en de problemen die door de ziekte ontstaan, nauwkeurig in kaart zijn gebracht voordat er eventueel gekeken kan worden naar een behandeling die de gevolgen wegneemt of remt’, zegt Hanka Meutgeert, directeur van VKS, die namens de vereniging zitting heeft in zowel de stuurgroep als in de Taskforce. ‘Als er een behandeling voor een specifieke ziekte is, zie je

vaak dat farmaceutische bedrijven ook een registratie opzetten. Dat moeten ze meestal ook, omdat bij dit soort zeldzame ziekten nog veel onbekend is. De bedoeling is dat door samenwerking waar het kan, meer en betere gegevens worden geregistreerd die er aan bijdragen dat het ook voor fabrikanten makkelijker wordt om de werkzaamheid van hun middel aan te tonen. Alle inspanningen die fabrikanten doen voor één specifieke ziekte, dragen op die manier ook bij aan wat we moeten weten over andere ziekten, voordat er een medicijn kan komen en medisch ingrijpen kan worden geëvalueerd. De samenwerkende partijen in dit project zijn het WKZ/UMCU, het Erasmus MC, het AMC, de fabrikanten Genzyme en Shire, Stuurgroep Weesgeneesmiddelen en het College voor Zorgverzekeringen (CVZ). Naast VKS zijn ook de Fabryvereniging en de VSN partners in het project.’ Marjolein van der Burgt

Samenwerking voor betere registratie VKS is vanaf het begin betrokken geweest bij het registratieproject en onderschrijft het belang van het bijhouden van het aantal patiënten. De DDRMD is begonnen met geld van Stichting Onderzoek Stofwisselingsziekten (voorloper van Metakids), op voorspraak van VKS, en nu financieren de verschillende partners in het project deze database

5

Informatie

Aanwinst nieuwe hoogleraren Het aantal hoogleraren metabole ziekten in Nederland neemt toe. Recent zijn drie nieuwe hoogleraren metabole ziekten benoemd. Wat betekenen deze hoogleraren voor de zorg van patiënten met stofwisselingsziekten? VKS is erg blij met deze ontwikkeling. De aandacht voor stofwisselingsziekten door onderzoek en goede patiëntenzorg lijkt groter te worden. Uit een rondgang onder de hoogleraren zelf en verschillende andere specialisten, blijkt dat deze mening gedeeld wordt.

Ook winst voor patiënten? ‘Er zijn altijd klinische en chemische hoogleraren voor stofwisselingsziekten geweest, maar er wordt een inhaalslag gemaakt. Er zijn nu 13 hoogleraren metabole ziekten, er waren al twee kinderartsen hoogleraar, er zijn er twee bijgekomen en een volwassen specialist, en er zijn twee kinderneurologen hoogleraar, die een groot deel van hun tijd aan stofwisselingsziekten besteden. Daarnaast zijn er zes laboratoriumspecialisten hoogleraar’, zegt prof. Ron Wevers, Klinisch Chemicus in het UMC St. Radboud in Nijmegen.

tenzorg op een hoog niveau bedreven wordt. In heel weinig landen staat de kennis en de behandeling op zo’n hoog niveau als in Nederland’, zegt prof. Peter Smit, kinderarts metabole ziekten in het UMC Groningen. Benoeming Hoogleraar word je niet zomaar. ‘Om tot hoogleraar benoemd te kunnen worden, moet je een ervaren specialist zijn. Je hebt niet alleen ervaring met patiëntenzorg, maar je bent ook enthousiast en gedreven. Dat kun je

ming tot hoogleraar gaat een heel traject vooraf. Prof. Carla Hollak, internist metabole ziekten in het AMC in Amsterdam: ‘Na mijn promotietraject, waarbij al een intensieve samenwerking met de biochemie en radiologie was ontstaan, heb ik initiatieven genomen om de klinische poot van het werk uit te breiden en gezamenlijk een onderzoekslijn van de grond te krijgen. Ik ben destijds begonnen met een paar patiënten en dat werden er steeds meer. Met financiering van onder andere het Col-

‘Ik zie het hoogleraarschap dan ook niet als eindstap, maar als opstapje naar meer.’ ‘Het aantal hoogleraren metabole ziekten neemt toe, omdat we op dit gebied voorop lopen en de patiën-

ook uitdragen naar je patiënten, studenten, assistenten en het algemene publiek’, zegt Smit. Aan de benoe-

lege voor Zorgverzekeringen, konden we promovendi aannemen en het onderzoek stevig neerzetten. Daarnaast

Oratie van pro “Dr. Pangloss en Deze wereld is de beste van alle mogelijke werelden. Dit door dr. Pangloss, de leermeester van Candide uit het beroemde boek van Voltaire, uitgedragen onwrikbare geloof en vertrouwen in een positieve uitkomst, is onmiskenbaar doorgedrongen tot de geneeskunde. De ontwikkelingen in de moleculaire biologie, biochemie en genetica geven daar ook alle aanleiding toe. Binnen het vakgebied van de zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten is dit fenomeen duidelijk herkenbaar. Erfelijke aandoeningen kunnen vroegtijdig opgespoord worden, genetische screening is mogelijk en nieuwe therapieën worden in rap tempo ontwikkeld. Maar leidt dit ook tot de best mogelijke resultaten? Weten wat we behandelen In haar oratie gaat Hollak in op de meer of minder succesvolle vertaalslag van deze nieuwe ontwikkelingen naar de klinische praktijk. Zo betoogt zij dat screenen op stofwisselingsziekten nuttig, maar ook onwenselijk kan zijn: soms worden erfelijke afwijkingen ontdekt, die niet altijd hoeven te betekenen dat er ook ziekte is. Bij de ziekte van

6

Fabry bijvoorbeeld, zijn er al initiatieven geweest om deze ziekte in de neonatale screening (hielprik) op te nemen. De ziekte van Fabry is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte met een langzaam progressief beloop. Er is veel variatie: niet iedereen wordt ziek. In de screening worden bij veel meer mensen erfelijke afwijkingen in het Fabry gen ontdekt, dan dat er patiënten zijn. Dat doet vermoeden dat vele van deze mensen nooit ziek worden. De dilemma’s en consequenties, die screening met zich mee kunnen brengen, moeten per ziekte goed onderzocht worden, voordat dit geïmplementeerd wordt. Dit is des te belangrijker als er ook een behandeling is: we moeten geen belastende en soms kostbare behandelingen gaan starten als we niet weten wat we behandelen. Mede daarom is het belangrijk te investeren in goede klinische observationele studies. Bij veel van de erfelijke stofwisselingsziekten waar behandelingen voor zijn ontwikkeld, ontbreken goede gegevens over het natuurlijk beloop. Nu is de tijd om vooruit te kijken welke ziekten goed in kaart gebracht moeten worden. Daarbij moeten de echte wezen, patiënten met ziekten waarvoor nog niks is

Informatie leraar voor dit aandachtsgebied moest komen. Dan wordt er op hoog niveau overlegd en moet een benoeming door allerlei commissies goedgekeurd worden, voordat het ook daadwerkelijk gebeurt. Er gaan wel een paar jaar over heen.’ De benoeming tot hoogleraar gebeurt meestal door het UMC/ de Universiteit, maar soms kan een stichting van buitenaf een aanvraag doen om een leerstoel (hoogleraarpost) in te stellen. Smit: ‘In mijn geval heeft stichting Metakids een leerstoel ingesteld voor metabole ziekten in het UMC Groningen. Zij financieren die leerstoel dan ook.’

nam de stroom van kinderen met stofwisselingsziekten die volwassen werden, toe en werd besloten om een speciale poli voor deze jonge mensen in te richten. Zo is er bij ons een bepaald aandachtsgebied ontstaan. Ik heb toen op een gegeven moment aan de orde gesteld dat er een hoog-

Beter op de kaart Waarom wil iemand hoogleraar worden? Prof. Ans van der Ploeg, kinderarts metabole ziekten in het Erasmus MC in Rotterdam: ‘Ik heb nooit specifiek de ambitie gehad om hoogleraar te worden, maar ik heb wel de ambitie om wat te betekenen voor mijn patiënten. Toen ik klaar was met mijn opleiding geneeskunde, ben ik eerst in het laboratorium gaan werken. Zeker voor stofwisselingsziekten is het van belang om een goed begrip te hebben van basale stofwisselingsprocessen. Om nieuwe

therapieën te ontwikkelen, is het nodig om met anderen samen te werken. Vanaf het begin ben ik met therapieën bezig geweest. Ik zie het hoogleraarschap dan ook niet als eindstap, maar als opstapje naar meer. Ik wil mijn kennis ook gebruiken voor andere ziekten.’ Ook prof. Hollak en prof. Smit hadden niet de ambitie om hoogleraar te worden, maar vonden het een logische volgende stap om meer te kunnen bereiken voor patiënten met stofwisselingsziekten. Smit: ‘Een hoogleraar geeft meer gewicht aan de afdeling en kan de positie van het vakgebied binnen de organisatie van het UMC verstevigen. Ook staat afdeling metabole ziekten in Groningen nu beter op de kaart. Letterlijk én figuurlijk.’ ‘Naast dat het handig is om meer druk te kunnen uitoefenen als hoogleraar, geeft mijn benoeming me een gevoel van waardering en erkenning van het AMC voor het vakgebied metabole ziekten’, zegt Hollak. ‘Echter’, vervolgt Hollak, ‘voor patiënten ben ik geen professor, maar gewoon dokter. In de kliniek heeft het hoogleraarschap geen functie, het schept alleen afstand. In het onderzoek en onderwijs is het hoogleraarschap wel handig, want er wordt sneller van je

f. Carla Hollak de geneeskunde” ontwikkeld, meegenomen worden: alle UMC’s zouden eigenlijk een of meer van deze wezen moeten adopteren. Samenwerking voor betere ziekteregisters Gelukkig is er ook goed nieuws: sommige therapieën werken uitstekend, zoals enzymtherapie voor de ziekte van Gaucher, een andere lysosomale stapelingsziekte. Alleen moeten we oppassen om al te optimistisch te zijn over de behandeling van andere lysosomale stapelingsziekten: als enzymtherapie goed werkt bij de ene ziekte, betekent dat nog niet dat het bij de andere ziekte ook goed helpt. Opnieuw is de kennis van het natuurlijk beloop daarbij van belang. Daarbij zouden we goed surrogaatmarkers kunnen gebruiken: verklikkerstofjes of technieken waarmee we kunnen voorspellen hoe het in de toekomst met een patiënt zal gaan. Bovendien moeten we naar een beter systeem om lange termijn effectiviteit en schadelijke bijwerkingen te onderzoeken van deze weesgeneesmiddelen, die al snel de markt bereiken. Deze geneesmiddelenregisters worden vaak gevraagd door de EMEA (het Europese geneesmiddelenor-

gaan), omdat de gegevens nog te beperkt zijn om een definitief oordeel te kunnen geven. Omdat meewerken aan deze registers niet verplicht is, zijn de gegevens vaak van beperkte kwaliteit. Bovendien dreigt versnippering van patiëntengegevens: als er namelijk meerdere medicijnen komen voor een ziekte, dan volgt op den duur ieder register een klein deel van de patiënten, omdat de farmaceutische bedrijven nauwelijks samenwerken. Hollak pleit dan ook voor ziekteregisters met gegevens van hoge kwaliteit in de toekomst. Er zal door alle partijen met meer realiteitszin en openheid samengewerkt moeten worden, zodat het belang van patiënten ook echt gediend wordt.

7

Informatie aangenomen dat je gelijk hebt’, zegt ze met de nodige ironie. (H)erkenning Wat hebben patiënten nu aan al die hoogleraren metabole ziekten? Dr. Annet Bosch, voorzitter van de sectie metabole ziekten van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK): ‘Het is belangrijk dat er meer herkenning en erkenning komt voor stofwisselingsziekten. Stuk voor stuk zijn stofwisselingsziekten zeldzaam, maar bij elkaar is er een grote groep patiënten. Hoogleraren kunnen er-

voor zorgen dat er meer aandacht gegenereerd wordt voor deze ziekten en dat resulteert ook in betere onderzoekslijnen en meer onderzoek naar stofwisselingsziekten.’ Prof. Frits Wijburg, kinderarts metabole ziekten in het AMC: ‘Patiënten hebben er de volgende dag niks aan dat hun arts hoogleraar geworden is, maar op den duur leidt de erkenning en bekendheid van stofwisselingsziekten tot betere samenwerking met andere specialismen en een hoogleraar vergroot de kans op onderzoeksgelden. Dus uiteindelijk zullen de patiënten

er ook voordeel van hebben.’ Van der Ploeg vult aan dat je een multidisciplinair team nodig hebt om goede zorg te kunnen leveren. ‘De patiënten hebben vaak complexe aandoeningen, waarbij meerdere orgaansystemen betrokken zijn. Het is belangrijk expertise op te bouwen ten aanzien van bepaalde ziekten, omdat er zoveel verschillende stofwisselingsziekten zijn. Ook kunnen contacten met het buitenland bijdragen aan betere zorg voor patiënten, omdat overleg mogelijk is en om voldoende patiënten bij elkaar te kunnen brengen

Oratie van prof. Ans van der Ploeg “Zoeken naar een behandeling voor zeldzame ziektebeelden: een topreferent centrum voor bijzondere stofwisselingsziekten” In Europa zijn er 29 miljoen mensen met een zeldzame ziekte; 6% van de Europese bevolking. Het gaat om één miljoen mensen in Nederland. Een percentage daarvan (niemand weet precies hoeveel) heeft een erfelijke stofwisselingsziekte. In Rotterdam volgen we meer dan 1000 patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte. Om onderzoek naar innovatieve behandelingen voor dit soort ziektebeelden te stimuleren, is clustering van kennis in een topreferent centrum noodzakelijk. Een centrum dat oog heeft voor het kind en de volwassene met deze chronische ziekten, de complexe multidisciplinaire zorg kan leveren, aandacht heeft voor behandeling in ziekenhuis en thuis, verantwoord weet om te gaan met de dure weesgeneesmiddelen en in staat is op internationaal hoog niveau onderzoek te doen. Wij willen deze kennis verzamelen in een topreferent centrum en de basis laten zijn voor het ontwikkelen van nieuwe activiteiten. Deze stap is nu gezet. Continue vertaalslag Onze succesvolle zoektocht naar een behandeling voor de ziekte van Pompe duurde meer dan 20 jaar en mag in dit licht als bijzonder gezien worden. Het heeft ons geleerd wat nodig is om een nieuwe therapie te ontwikkelen voor een chronische zeldzame ziekte. Daarbij gaat het allereerst om een sterke samenwerking tussen laboratorium en kliniek, die niet ophoudt bij het op de markt brengen van een medicijn. Een continue vertaalslag blijft noodzakelijk. Ook na het op de markt komen van een middel zijn er nog legio vragen: een nieuwe zoektocht begint. Wat we geleerd hebben ten aanzien van de ziekte van Pompe hopen we in ons nieuwe centrum toe te kunnen passen voor andere lysosomale stapelings- en stofwisselingsziekten. Zo behandelen we inmiddels ook patiënten met MPS I, II en VI. Bij onderzoek en behandeling van zeldzame chronische erfelijke ziektes is het van belang naar de ziekte in alle levensfases te kijken. Daarvoor is een innovatief concept van geneeskunde noodzakelijk dat over de grenzen van bestaande klinische afdelingen heenkijkt, waarin specialisten met complementaire kennis, zoals kinderartsen, inter-

8

nisten, (kinder)neurologen, fysiotherapeuten, apothekers en basale wetenschappers worden samengebracht. De patiënt centraal Gestandaardiseerde follow-up is noodzakelijk. Dat wil zeggen: op gezette tijden een aantal metingen uitvoeren; ook bij patiënten met op dit moment onbehandelbare chronische stofwisselingsziekten. Dit vergroot de kennis van de ziektebeelden en verhoogt de kwaliteit van de patiëntenzorg. Een steeds belangrijkere rol speelt het oordeel van de patiënt. Welke klachten van de ziekte spelen hem/haar het meest parten en welk voordeel heeft hij/zij in het dagelijks leven van een behandeling. Vragenlijst onderzoek bij patiënten krijgt daarom een steeds belangrijkere plaats. Ons onderzoek uitgevoerd in samenwerking met de Internationale Pompe Association (IPA), dat inmiddels vijf jaar loopt, is daar een voorbeeld van en is een groot succes gebleken. Wij breiden dat nu uit naar andere ziektebeelden in samenwerking met VKS. Onderzoek naar stofwisselingsziekten is ook essentieel om iets te leren over onze normale groei en ontwikkeling. De ziekte van Pompe is de eerste spierziekte waar een behandeling voor is. Zo kunnen we iets leren over mogelijkheden van spieregeneratie en herstel. Kennis waar we ook iets mee kunnen doen bij de ontwikkeling van een therapie voor andere spierziekten, zoals de ziekte van Duchenne, waarvoor nu een mogelijk nieuwe behandeling wordt getest. Zo kan het onderzoek naar MPS ons helpen bij het beter begrijpen van de groei en ontwikkeling van de botten. Bezuinigingen ten aanzien van financiering van basale wetenschap en de gezondheidszorg zijn een serieuze bedreiging, zowel voor innovatief onderzoek naar zeldzame ziekten (weesziekten), als vooral de zorg voor patiënten.

Informatie Oratie van prof. Peter Smit “Terug naar de toekomst” Stofwisselingsziekten werden voor het eerst als zodanig benoemd in de zogenaamde “Croonian Lectures” geschreven door Sir Archibald E. Garrod voor het “Royal College of Physicians” in London in juni 1908. Hij besprak een viertal metabole ziekten te weten: Albinisme, Alkaptonurie, Cystinurie en Pentosurie en vatte deze erfelijke ziekten samen onder de definitie “Inborn errors of metabolism”. Letterlijk vertaald ingeboren -aangeboren- afwijkingen in de stofwisseling. Zie daar de geboorte van het vakgebied der metabole ziekten, nu dus bijna 102 jaar geleden. Na de publicatie over deze vier metabole ziekten is de kennis over deze ziekten dermate snel toegenomen dat het standaardwerk, de zogenaamde Metabolic Basis of Inherited Disease, die voor het eerst werd uitgegeven in 1960, inmiddels niet meer bestaat uit één deel maar uit vier delen. De delen bestaan in totaal uit meer dan 6000 pagina’s, waarin het aantal beschreven stofwisselingsziekten toe nam van vier tot circa 2000 nu. Nadere bestudering noodzakelijk Door de toename van kennis en het invoeren van de intensieve dieetbehandeling van glycogeenstapelingsziekten, blijven kinderen langer leven en kunnen ze volwassen worden. Echter, bij het ouder worden van onze patiënten bleek dat er allerlei complicaties optraden, die daarvoor niet werden gevonden. Bijvoorbeeld: in de lever de ontwikkeling van tumoren die van bindweefsel uitgaan: zogenaamde adenomen, daarnaast een afname van nierfunctie, bloedarmoede, botontkalking en soms ook hartproblemen door een verhoogde druk in het longvaatsysteem. Nadere bestudering van het ontstaan van deze problemen is noodzakelijk. Deze studies zijn invasief en belastend en worden daarom aan een diermodel onderzocht. Wij kozen voor de muis. “Waarom de muis als model?” Qua diermodel staat de muis het dichtst bij de mens. Het menselijke en het muizengenoom (de totale erfelijke informatie) hebben ongeveer dezelfde grootte, hebben vrijwel hetzelfde aantal genen en hebben ook hetzelfde aantal geconserveerde genen. Dat betekent dat ook mutaties -veranderingen- in deze genen die ziekten kunnen veroorzaken bij de mens ook dezelfde ziekten veroorzaken bij de muis. Andere argumenten zijn: muizen zijn klein, gemakkelijk te houden, en hebben een korte zwangerschapsduur van twee maanden. Wanneer leeftijdsafhankelijke fenomenen, verouderingsprocessen dus, moeten worden onderzocht, is de muis ook een ideaal model,

voor klinisch onderzoek.’ Smit: ‘Een hoogleraar onderstreept het belang van het vakgebied, zowel nationaal als internationaal.’ Droom Wat betreft de gebieden waar hoogleraren voor zijn, zegt Wevers: ‘Een aantal celorganellen (onderdelen van

omdat de muis in negen weken volwassen is en over het algemeen niet ouder wordt dan twee jaar. Naar de muis Eind jaren 80 van de vorige eeuw werden de eerste zogenoemde knock-out muizen gefokt. Bij deze muizen is er een specifiek deel van het genoom -een gen- onwerkzaam gemaakt: -uit-ge-knockt. Op dit moment zijn er ongeveer vierduizend verschillende typen knock-out muizen gefokt en daarmee beschikbaar voor onderzoek. Ook is er een knock-out muismodel van glycogeenstapelingsziekte beschikbaar. Het fokken met deze muis levert echter grote problemen op, omdat de pasgeboren muizen niet kunnen overleven. Het Cre-lox glycogeenmuismodel kent die problemen niet. Dit muismodel heeft voor en achter het glycogeengen zogenaamde lox-merkers aangebracht gekregen, die de activiteit van het gen nog niet beïnvloeden. De muizen worden dus geboren met een normale glycogeenenzymactiviteit. Pas als ze volwassen zijn geworden, wordt een stof toegediend -Cre- die de merkers herkent en de muis deficiënt maakt en zo als volwassen muis geschikt is geworden als glycogeenmuismodel. De ontwikkeling van en het verrichten van onderzoek aan muismodellen is in de Rijksuniversiteit Groningen (RUG) gecentreerd in de Transgenic Mouse Clinic for Ageing Research. Het ontwikkelen van dit type muismodellen is tijdrovend en daarmee kostbaar. De financiering van dit voor onze patiënten zo belangrijke translationele onderzoek, wordt mede mogelijk gemaakt door de Stichting Metakids, dezelfde stichting die ook deze leerstoel heeft gevestigd. Het onderzoek aan het glycogeenmuismodel is niet het enige voorbeeld van translationeel onderzoek binnen Laboratorium en Afdeling Metabole Ziekten. Vergelijkbaar onderzoek vindt plaats op het gebied van eiwitstofwisselingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen. Er tekent zich geleidelijk aan een Groningen Center for Translational Medicine in Metabolic Diseases af, binnen het UMCG-thema Healthy Ageing.

de cel), zoals peroxisomen, mitochondriën en lysosomen, en specialismen, zoals de kinderneurologie en kindernefrologie, worden nu “gedekt” door hoogleraren. De recente Metakids leerstoel van prof. Smit dekt de glycogenosen. Toch is er voor een aantal andere belangrijke groepen stofwisselingsziekten nog geen vaandeldrager

op hoogleraarniveau.’ Er valt dus zeker nog winst te behalen door het aanstellen van hoogleraren voor meer groepen stofwisselingsziekten en wat belangrijk is volgens Wevers: ‘Een hoogleraar moet een droom hebben en daarvoor gaan.’ Marjolein van der Burgt

9

Ingezonden

Een gewoon gezin Kitty Ruigrok is moeder van Kars en Nikki met de ziekte MLD en tweeling Rimmer en Tessel. Ze had onderstaand verhaal al geschreven voor het vorige nummer van Wisselstof, maar dat kon toen niet geplaatst worden. Op 2 februari is Kars overleden. Op verzoek van Kitty plaatsen we het verhaal alsnog en het gedicht dat op de overlijdenskaart van Kars stond.

Een mooie herinnering Wie zorgt er nu voor jou nu jij hier niet meer bent wie zorgt er nu voor jou is daar iemand die je kent? Wie koestert nu je lijfje kamt je mooie haar wie is er lief voor jou ben je gelukkig daar? Gelukkig nu je vrij bent uit je zieke lijf bevrijd kan je weer rennen, zingen? Heb je een mooie tijd? Ik hoop maar dat het waar is dat je gelukkig bent gelukkig in je vrijheid we gunnen het je vent Ga en wees gelukkig klaar is nu je strijd want in ons hart ben je bij ons tot in de eeuwigheid

We gaan het gewoon doen. Vandaag gaan we net als andere gezinnen met zijn allen een dagje op pad. Het is een zondagmorgen en we hebben besloten dat we vandaag naar de Genneper parken in Eindhoven gaan. Daar is een boerderij en daar kan je leuk de beesten bekijken en aaien en je kan kijken hoe ze kaas maken. Educatief, verantwoord en vooral zo heerlijk normaal. Dat betekent dat we na het ontbijt toch echt aan de gang moeten. Tas na tas vullen we met luiers in allerlei formaten, reservekleding, spuuglappen, billendoekjes, sondevoeding, medicijnen en bananen. Om elf uur staan we de boel in de auto te laden. Waar we zo vroeg naartoe gaan, vraagt een buurvrouw. Vroeg? We zijn al uren in de weer. We weten de Genneper parken te vinden en kuieren in rustig tempo door het park. De buggy voor de tweeling zijn we

10

nog vergeten, dus ze moeten lopen. Nikki houdt graag een handje vast dus als een soort grote slinger gaan wij op weg naar de boerderij. We komen nog een eenzame hardloper tegen. Als hij naderbij komt, blijkt de vriendelijk groetende man Maarten van der Weijden te zijn, de Olympische -inmiddels niet meer kale- zwemkampioen. Wauw! Rimmer heeft iets later zijn echte ‘wauw’ gevoel als hij een koppel ganzen gewoon los ziet lopen. Vervolgens een mauwmauw, koe-huh en ook nog kikken! Een topdag voor hem! Een kik is een kip, die andere lijken me duidelijk. De varkens willen ze wel bekijken maar liever niet aaien, maar de kalfjes krijgen zelfs uit Tessels kleine handje een aardappel te eten. Terug in de tijd Na de boerderij plakken we meteen het prehistorisch dorp eraan vast. We zijn nu toch in de buurt. Helaas moeten we voor Kars gewoon het volle pond betalen. We rijden hem nog wat beter in beeld van de caissière, kijken of ze medelijden krijgt, maar nee, ze kijkt hoogstens wat wantrouwend of hij niet toevallig al twaalf is. Kan ze een hogere prijs rekenen. Eenmaal binnen vindt Nikki het boeiend om te zien hoe de mensen toen leefden. Dat er ijzer uit een steen kan komen vind ze fascinerend. Ze mag wat graan malen met behulp van een stevige steen in een andere holle steen. Nikki heeft een wat bijzondere maalmethode en ramt er vrolijk op los. Helaas besluit Rimmer een graankorreltje te pakken… Nadat die traantjes gedroogd zijn, dringt het langzaam tot ons door dat we voor vandaag genoeg beleefd hebben. Toch eten we nog wat op de

Middeleeuwse marktplaats. Ze hanteren daar een passend Middeleeuws tempo en als de kinderen uiteindelijk een handgebakken bakje poffertjes krijgen (de bakjes zijn handgebakken, de poffertjes duidelijk niet) storten ze zich er zo gretig op dat er bij Rimmer toch nog even de Heimlich manoeuvre aan te pas moet komen. Maar met smaak eten we alles op en ook al beginnen nu net de riddergevechten aan de overkant van het boomstammenkanomeer, wij moeten nu echt naar huis. Kars heeft het erg benauwd en de halve lunchtijd heb ik klaar gestaan met een doek om eventuele kots op te vangen. Staat toch wat raar op een vol terras. Maar ach, mensen hebben altijd wel iets te bekijken als de familie Oberg naast hen komt zitten. De 500 meter naar de auto terug lopen blijken ineens een stuk verder dan op de heenweg, maar met één kind op de nek, twee op de heupen en de buggy met Kars voortduwend halen we het. Na tien meter rijden is de tweeling in slaap. Thuis snel even Kars in bed leggen, Nikki voor de televisie installeren en op de bank neerstorten. Hèhè wat een werk zeg, zo’n normaal gezin… Kitty Ruigrok

Informatie

Kort Wetenschapsnieuws De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel. In deze rubriek houden we u op de hoogte.

Verbeteringen in de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen zijn nodig In Nederland wordt veel en goed fundamenteel biomedisch onderzoek verricht aan zeldzame ziekten, waaronder stofwisselingsziekten. Toch worden er in Nederland relatief weinig weesgeneesmiddelen geregistreerd, doordat de farmaceutische industrie maar weinig nieuwe weesgeneesmiddelen ontwikkelt. Beleidsmaatregelen en discussies zijn nodig om de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen in Nederland, en ook in de EU en de VS, te stimuleren. Harald E. Heemstra promoveerde op 3 februari 2010 op de conclusies van dit onderzoek aan de Universiteit Utrecht. Heemstra onderzocht de hoeveelheid

onderzoek die gedaan wordt naar zeldzame ziekten, waaronder stofwisselingsziekten, en de daaruit voortvloeiende ontwikkeling van weesgeneesmiddelen. In de VS en de EU zijn er wetten om de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te stimuleren. Opvallend is dat veel van het onderzoek naar zeldzame ziekten gebeurt op het niveau van fundamenteel biomedisch onderzoek. Het klinische onderzoek dat zich echt richt op de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen blijft achter. Heemstra doet enkele aanbevelingen om de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te stimuleren. Beleidsmaatregelen moeten erop gericht zijn om het onderzoek naar zeldzame ziekten te verbreden en versterken. Daarnaast moet er geïnvesteerd worden in de opleiding van biomedische wetenschappers. Volgens de auteur is er ook behoefte aan translationeel onderzoek, oftewel onderzoek naar de efficiëntie van de vertaling van biomedisch onderzoek

naar de daadwerkelijke ontwikkeling van geneesmiddelen. Farmaceutische innovatie moet vergroot worden. Daarnaast is er behoefte aan een betere interactie tussen regulerende autoriteiten en de wetenschappelijke wereld, zodat meer bedrijven gestimuleerd worden om een marktregistratie voor hun geneesmiddel aan te vragen. De onderzoeker verwacht dat de discussie rondom weesgeneesmiddelen zich in de toekomst meer zal toespitsen op de economische kant. Hij benadrukt daarom het belang van een open discussie over de kosten en beschikbaarheid van weesgeneesmiddelen. Tenslotte benadrukt Heemstra hoe belangrijk het is om gebruik te maken van de ervaring en kennis van patiënten. Zowel bij de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen als bij het gebruik van geregistreerde middelen. Bron: Proefschrift: From research on rare diseases to new orphan drug development Harald E. Heemstra

Opmerkelijke verschillen in levensloop jongvolwassenen met PKU en galactosemie De levensloop van jongvolwassenen met de erfelijke stofwisselingsziekten PKU (phenylketonurie) en klassieke galactosemie verschilt opmerkelijk van elkaar. Dit is gebleken uit een onderzoek onder Nederlandse PKU- en galactosemiepatiënten door onderzoekers van het AMC in Amsterdam. Beide groepen patiënten moeten zich levenslang aan een streng beperkt dieet houden. PKU-patiënten missen het enzym phenylalanine hydroxylase en kunnen het aminozuur phenylalanine, dat van nature in eiwitten voorkomt, niet afbreken. Bij klassieke galactosemie hebben patiënten een tekort aan het enzym galactose-1-phosphate uridyltransferase waardoor zij geen galactose, een melksuiker, kunnen afbreken. Naast aandacht voor de lichamelijke kant van leven met een

stofwisselingsziekte is er ook aandacht voor de psychische en sociale kanten. Uit eerder onderzoek is gebleken dat volwassen PKU-patiënten niet verschillen van leeftijdsgenoten uit de algemene bevolking wat betreft levensloop en levenskwaliteit. Galactosemiepatiënten hebben wel een verminderde levenskwaliteit. Nu blijkt dat ook de sociale en seksuele ontwikkeling achterblijft ten opzichte van hun leeftijdsgenoten. Ook zijn zij minder vaak getrouwd of samenwonend en vaker werkeloos dan de gemiddelde bevolking. De onderzoekers hebben 15 volwassen galactosemiepatiënten, tussen de 18 en 35 jaar oud, een levensloopenquête laten maken. De resultaten hiervan hebben zij vergeleken met die van 53 PKU-patiënten en van een grote

groep leeftijdsgenoten uit de algemene bevolking. De verschillen tussen galactosemiepatiënten en PKU-patiënten komen waarschijnlijk door de complicaties die veel galactosemiepatiënten hebben. Ondanks vroege ontdekking en behandeling van de ziekte met een aangepast dieet, ontstaan vaak problemen in motorische, cognitieve en spraakontwikkeling. Uit het besproken onderzoek blijkt hoe belangrijk het is dat ouders en artsen van jonge galactosemiepatiëntjes deze kinderen stimuleren om mee te doen aan activiteiten met leeftijdsgenootjes om sociale ontwikkeling te bevorderen. Bron: A.M. Bosch, et al. Remarkable differences: the course of life of young adults with galactosaemia and PKU. J Inherit Metab Dis (2009) 32:706-712

11

Informatie Onderzoeksprogramma zeldzame ziekten gehonoreerd ten. Het doel van het onderzoeksprogramma is om het ontwikkelen van therapieën voor zeldzame ziekten te stimuleren uit publieke middelen, omdat er nog geen geïnteresseerde farmaceutische partijen zijn. Daarnaast wil het programma het vormen van internationale netwerken stimuleren, die het uitwisselen van kennis en het doen van onderzoek aan zeldzame ziekten vergemakkelijken. Het ministerie van VWS heeft geld vrijgemaakt voor een nieuw onderzoeksprogramma “Zeldzame aandoeningen en weesgeneesmiddelen: Van verwezen naar genezen”. In totaal is 13,6 miljoen euro ter beschikking gesteld tot 2017. Het programma heeft tot doel om de “vertaalslag” van toegenomen en toenemende kennis over zeldzame ziekten naar mogelijke therapeutische opties, makkelijker te maken, ook als er nog geen farmaceutisch bedrijf in de ziekte en specifieke toepassing is geïnteresseerd. De stap van laboratoriumonderzoek naar toepassingen van kennis waar de patiënt mogelijk iets aan heeft, noemt men translationeel onderzoek. Voor veel zeldzaam voorkomende ernstige ziekten is nog lang geen behandeling in zicht. Reden hiervoor is onder meer het gebrek aan kennis over deze aandoeningen en desinteresse van farmaceutische bedrijven vanwege te geringe marktomzet, die ze verwach-

Nederland heeft internationaal een goede naam in met name fundamenteel onderzoek aan een aantal (groepen van) zeldzame aandoeningen. Dit schept verwachtingen voor de ontwikkeling van adequate therapieën. Het aantal in Nederland ontwikkelde geneesmiddelen voor zeldzame ziekten ligt echter beduidend lager dan in andere Europese landen. Dit geldt voor het aantal producten met de status van weesgeneesmiddel én het aantal geregistreerde weesgeneesmiddelen. De verkregen Nederlandse kennis wordt ook nauwelijks in het buitenland verhandeld in de vorm van patenten en dergelijke. Bij alle subsidievormen in het programma is gekozen voor een bottomup benadering: er worden geen zeldzame aandoeningen van tevoren als prioriteit genoemd, omdat de kwaliteit en het ondernemerschap van de aanvragers van doorslaggevende

betekenis zijn voor een succesvol project. Sturing vindt alleen plaats als twee multidisciplinaire doorbraakprojecten gelijk zouden worden beoordeeld op grond van de criteria kwaliteit en relevantie. In dat geval wordt de hoogte van de ziektelast van de zeldzame aandoening als extra criterium gehanteerd. Het is te hopen dat Nederlandse onderzoekers op het gebied van stofwisselingsziekten in dit programma kansen zien om deze middelen voor specifieke stofwisselingsziekten aan te wenden. In totaal zijn er meer dan 5000 verschillende zeldzame ziekten. De groep stofwisselingsziekten maakt hiervan getalsmatig een groot onderdeel uit. Nu moet blijken of onze onderzoekers ook ideeënrijk zijn in manieren om uit hun onderzoek klinische toepassingen te genereren. VKS heeft via de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen vanaf het begin meegedacht over het nu gehonoreerde onderzoeksprogramma. Eén van de criteria waaraan de onderzoeks- voorstellen moeten voldoen, is dan ook duidelijke patiëntenparticipatie bij ontwerp, uitvoering en implementatie van het onderzoek en de resultaten. Bron: Brief VWS aan ZonMW, 23 december 2009 en programmavoorstel Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen: van verwezen tot genezen.

Aanvulling van selenium en kobalt belangrijk bij een eiwitbeperkt dieet Patiënten met stofwisselingsziekten die zich aan een eiwitbeperkt dieet moeten houden, kunnen een tekort krijgen aan micronutriënten. Dit zijn stofjes die essentieel zijn voor het lichaam en die normaal in hele kleine hoeveelheden uit de voeding gehaald worden. Een voedingssupplement kan deze stofjes aanvullen. Toch blijkt dat selenium en kobalt ondanks het gebruik van een supplement significant lager zijn in het bloed van patiënten op een eiwitbeperkt dieet in vergelijking met controlegroepen. Onderzoekers van het Centre for Biomedical Research on Rare Diseases in Barcelona hebben hiervoor het bloed onderzocht van 72 patiënten met een stofwisselingziekte en 92 gezonde proefpersonen die varieerden in leeftijd tussen één dag en 44 jaar oud.

12

Patiënten die niet op een eiwitbeperkt dieet waren, hadden geen tekort aan selenium. Waarschijnlijk wordt selenium uit een supplement minder goed door het lichaam opgenomen dan selenium uit de voeding. Kobalt was bij alle patiënten gemiddeld lager dan bij de controles, maar viel nog wel binnen de normaalwaarden. Om tekorten te voorkomen, is het belangrijk om het bloed van pa-

tiënten regelmatig te controleren op micronutriënten, met name selenium. Een langdurig ernstig tekort aan selenium leidt tot hartstoringen, spierpijn en spierzwakte. Bron: M. Tondo, et al. The monitoring of trace elements in blood samples from patients with inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis (2010) Jan 6 [epub ahead of print]

Informatie

Problemen met de vergoeding van medicijnen bij stofwisselingsziekten Begin vorig jaar deden we een oproep aan zowel leden als behandelend artsen om ons de problemen rondom vergoeding van medicatie voor stofwisselingsziekten door de verzekeraars te melden. Hier berichten wij over de voorlopige resultaten en verdere acties naar aanleiding hiervan.

De stand van zaken De registratie en de briefwisselingen met diverse verzekeraars zijn tot eind december uitgevoerd door Inge ter Horst. Dit is één van de terreinen waar we haar werkzaamheden helaas moeten missen. Uit de registratie blijkt dat de meeste problemen ontstaan rondom het voorschrijven en de vergoeding van stoffen die in strikte zin in de zorgverzekeringswet niet als geneesmiddel worden aangemerkt. Onze registratie bevat problemen omtrent de volgende combinaties van ziekten en producten:

fiek geneesmiddel voor een specifieke ziekte hebben, worden door de schadebehandelaars meestal afgewezen. Dat gebeurt in het algemeen zonder dat er naar de medische noodzakelijkheid van het recept en naar het bewijs voor de werkzaamheid is gekeken. Wordt daar wel naar gekeken, dan vinden sommige verzekeraars nog dat zij niet hoeven te vergoeden, omdat er geen positief advies voor vergoeding, door CVZ, het College voor

Medicatie

Ziekte

Melatonine

Sanfilippo

Vitamine B2, B6, B12, foliumzuur, Creatine, L-Cysteïne, Betaïne

Homocystinurie

Vitamine B1, B2, E, Q10, Creatine monohydraat

Diverse Mitochondriële ziekten

Arginine

Melas

Creatine monohydraat, ornithineaspartaat

GAMT defciëntie

Chenofalk

CTX

Bij de vergoedingsproblemen zijn diverse verzekeraars betrokken. Ons valt het op dat de verzekeraars Menzis, VGZ en CZ het vaakst in de lijst voorkomen. Na brieven en actie van de voorschrijvend specialist waren Achmea en CZ een aantal malen bereid om op basis van coulance alsnog tot vergoeding over te gaan. Het is ons naar aanleiding van het opvolgen van de problemen duidelijk geworden dat het huidige verzekeringsstelsel mensen met een zeldzame aandoening ernstig kan benadelen. Verzekeraars willen alleen middelen vergoeden die in het vergoedingssysteem bekend zijn. Daarbij willen zij een wél geregistreerd middel ook graag beperken tot de aandoening waarvoor het middel geregistreerd is. Alle stoffen die door een specialist worden voorgeschreven en die geen registratie als speci-

Zorgverzekeringen, is afgegeven. In de brieven die wij sturen, wijzen we de verzekeraar dan ook met name op de incoulante houding die zij vertonen. Daarbij betogen we altijd dat het logisch is dat er voor dit soort zeldzame ziekten in het systeem niet veel geregeld is en sturen we afschriften van wetenschappelijke artikelen over de ziekte, in combinatie met het middel. Maar eerlijk is eerlijk: als de verzekeraar volhardt in zijn standpunt, hebben we weinig mogelijkheden, behalve het geven van het advies om het volgend jaar een andere verzekeraar te nemen. Via de inbreng van een aantal casussen bij diverse instanties hopen we wel meer aandacht te creëren voor de problematiek van vergoedingen bij stofwisselingsziekten.

ken: voor de ziekte CTX werd sinds jaar en dag het geneesmiddel Chenofalk, eigenlijk bedoeld voor galstenen, voorgeschreven. De fabrikant heeft dit middel in Nederland van de markt gehaald. Het middel kan nog wel via Duitsland verkregen worden. Een aantal patiënten met CTX heeft van de verzekeraar te horen gekregen dat alleen een ander middel (Ursodiol) nog vergoed wordt. Dit is echter een middel wat helemaal niet helpt bij CTX. Dit is ook in wetenschappelijk onderzoek vastgesteld. In februari 2009 is er nog over gepubliceerd in het Nederlandse Tijdschrift voor Geneeskunde. Tenminste één patiënt overweegt nu gerechtelijke stappen. Zijn verzekeraar VGZ weigert vooralsnog Chenofalk te vergoeden, terwijl het voorheen elf jaar lang werd vergoed. Via allerlei circuits zijn ook de stuurgroep Weesgeneesmiddelen en het CVZ inmiddels bij deze casus betrokken. Richtlijnen Op advies van CVZ, de instantie die gaat over de inhoud van het zorgpakket, heeft VKS bij het expertisecentrum voor mitochondriële ziekten in Nijmegen het verzoek neergelegd om een richtlijn op te stellen voor het voorschrijven van medicatie bij deze ziekten. Als hierover onder behandelaars in Nederland consensus is en in een heldere richtlijn wordt omschreven in welke situatie welke middelen

Aandacht voor vergoedingen Eén specifieke casus heeft op verschillende niveaus aandacht getrok-

13

Informatie noodzakelijk zijn (en wat hiervoor het bewijs van werkzaamheid is), kan CVZ hierover een vrijwillig advies geven, wat weer richtsnoer wordt voor de verzekeraars. Daarnaast is de ombudsfunctie van de SKGZ, de Stichting voor Klachten en Geschillen Zorgverzekeraars, vanaf begin dit jaar verbeterd. Via de

ombudsman van SKGZ kan een vergoedingsgeschil voor bemiddeling worden voorgelegd, waarbij er, anders dan in de officiële procedure, niet zuiver naar de wettelijke verplichtingen van de verzekeraar wordt gekeken. De SKGZ zegt dat via bemiddeling 47% van de voorgelegde zaken op basis van coulance alsnog wordt geregeld. Hopelijk geeft dat de veelgeplaagde

patiënt een beetje moed. Wij blijven graag uw meldingen van problemen rondom vergoedingen ontvangen, ook al kunnen wij u dus niet al te vaak een instant oplossing bieden. Hanka Meutgeert

Column

Het aftellen is begonnen! In een reeks artikelen volgen wij Tamara Schiedon. Tamara, 36 jaar, heeft MPS1 type Scheie en ze is zwanger van haar eerste kindje.

Column Tamara Het is alweer 28 januari 2010 wanneer ik dit stukje schrijf. Ik ben nu 31 weken zwanger en werk vandaag dus thuis. Lekker in mijn joggingpak achter de pc. Want zoals ik in het eerste artikel al beschreef, deze zwangerschap is een survivaltocht. Iedere week heb je ergens anders last van. Nu hebben waarschijnlijk de meeste vrouwen dat wel tijdens hun zwangerschap, in mijn geval zou het natuurlijk zomaar met de Scheie te maken kunnen hebben. Maar dat kan niemand mij vertellen.

deze week zijn dat er zelfs minder, want alleen al na het tandenpoetsen moet ik even gaan zitten. Het kost me net allemaal teveel inspanning en kracht. Advies: rustig aan doen en dus minder werken. Oké, doen we dat! Ik ben nu bezig mijn vervangster in te werken en langzamerhand alles over te dragen. Vind ik best wel lastig, want mijn werk is heel belangrijk voor mij, maar de gezondheid van mijn baby’tje is nog belangrijker, dus dan maar eerder met de beentjes omhoog en genieten van de laatste loodjes.

Ik probeer positief te blijven en elke dag weer met frisse moed aan te gaan. Het is wel een gesleep, want er hangt gewoon een skippybal aan mijn lijf en het SI gewricht doet erg lastig. Daardoor slaap ik ’s nachts erg slecht en zit ik gemiddeld een uur per nacht op. Al weken is mijn kleine lichaam zich aan het voorbereiden op de mooiste activiteit die moedernatuur heeft uitgevonden… het bevallen van een nieuw mensje. Maar waarom moet dat voorbereiden met zoveel pijn tezamen gaan?

Gelukkig nemen mijn ouders veel uit handen en helpt iedereen waar hij kan om mij door de laatste weken heen te slepen. Genoeg geklaagd nu! Het leuke aan een zwangerschap is natuurlijk het bewegen van de kleine stervoetballer in mijn buik. Als zijn mama eindelijk rustig op de bank zit, duikt hij de buik door en laat zijn rechter- en linkerpass goed zien. Raar gezicht als je je buik zo ziet bewegen. Wat ook leuk aan dit fenomeen is, is wanneer vriendinnen, collega’s en andere vrouwen weten dat je zwanger bent, je direct op de hoogte gebracht wordt van hun ervaringen. Zowel de leuke als de enge. Iedere vrouw leeft weer op als ze over haar zwangerschap en/of bevalling mag praten. Dat ik niet altijd op al die verhalen zit te wachten (tenslotte heb ik de meeste al een keer gehoord), maakt

Heel leuk had ik bedacht dat ik vier weken voor de uitgerekende datum met zwangerschapsverlof zou gaan. Mijn baas had daar al vraagtekens bij gezet. Nou dat heeft ze goed gezien. Ik werk de laatste twee weken nog maar drie dagen i.p.v. vier. Sinds

14

de gespreksvrouw niet uit. Er zit zelfs nog een derde voordeel aan deze zwangerschap vast en dat is dat ik lekker geld uit mag geven! Inmiddels is er een heel nieuw ingericht kinderkamertje en liggen de hydrofiele luiers, monddoekjes, rompertjes, shirtjes, broekjes, pakjes, jasjes en weet ik allemaal wat, in alle maten klaar. Het mannetje kan straks in een supersonisch bad gewassen worden en zelfs voor de luiers hebben ze een stankvrije afvalemmer uitgevonden. Al met al komen er nog een paar spannende weken aan en wacht ik met smart op de komst van mijn kleintje! Tamara Schiedon

Tamara 32 weken zwanger

Informatie

Wie gevonden wil worden, moet zichtbaar zijn Patiënten zijn een belangrijke bron van informatie voor wetenschappers. De interactie en samenwerking tussen patiënten en wetenschappers is echter niet vanzelfsprekend. ZonMW gaat zich inzetten om de kwaliteit van de patiëntparticipatie, zowel voor de patiënt zelf als voor het biomedisch onderzoek, te vergroten.

Patiëntenparticipatie in goede banen leiden 'Patiënten die fungeren als onderzoekspartner', voor de één klinkt dit meer dan logisch voor de ander volstrekt niet reëel. Patiënten betrekken bij biomedisch onderzoek, blijkt echter steeds meer een noodzaak voor solide onderzoeksresultaten. Dit komt doordat zij kennis en informatie hebben, die wetenschappers niet kunnen hebben; namelijk kennis vanuit de eigen praktijk. Patiënten kunnen nieuwe inzichten geven, waar diermodellen bij gebrek aan communicatiemiddelen geen inbreng kunnen geven. Ook kunnen patiënten bepaalde symptomen aangeven die op het oog niet zichtbaar zijn. Deze ervaringen kunnen onderzoekers helpen bij het bepalen van de relevantie van onderzoeksresultaten. Bij dit soort interacties zijn altijd twee partijen nodig; aan de ene kant de wetenschapper en aan de andere kant de patiënt. Voor beiden partijen geldt: ‘Wie gevonden wil worden, moet wel zichtbaar zijn’, aldus de Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie (ZonMw) Interactie Op dit moment worden al goede stappen gemaakt richting het creëren van interactie tussen biomedisch onderzoek en patiënten. ZonMw betrekt al in een groot aantal projecten en lopende programma’s patiënten. De interactie kan op verschillenden manieren plaatsvinden. Van het actief participeren bij de opzet en deelname in onderzoek, het zitting nemen in beoordelingscommissies tot en met het verspreiden van de onderzoeksre-

sultaten. De participatie van patiënten aan biomedisch onderzoek kan ook zijn keerzijde hebben. ZonMw waarschuwt patiënten er daarom wel voor om er voor te zorgen dat zij niet alleen maar als ‘excuustruus’ dienen voor wetenschappers. Ook kan de houding van patiënten als gevolg van de aandoening demotiverend werken voor wetenschappers. De interactie tussen patiënten en biomedisch onderzoek is logischerwijs afhankelijk van het soort onderzoek dat wordt uitgevoerd. Ook kan de motivatie van patiënten erg verschillen per aandoening. De ervaring leert dat patiënten met en patiëntverenigingen voor zeldzame aandoeningen zeer welwillend zijn bij het deelnemen in biomedisch onderzoek. De patiëntengroep is kleiner waardoor er een hechte onderlinge band is. Zo is de overkoepelende patiëntenvereniging voor zeldzame aandoeningen, de Vereniging Samenwerkende Ouderen Patiëntenorganisaties (VSOP) actief betrokken bij patiëntinteractie. Ook komt het voor dat bepaalde patiëntenverenigingen met onderzoekscentra een focusgroep oprichten waar patiënten kunnen aangeven tegen wat voor problemen ze aanlopen, en vanuit daar wordt dan een onderzoeksvraag geformuleerd. Over de grenzen Nederland is overigens niet het enige land waar patiënten actief worden betrokken. Zo heeft in het Verenigd Koninkrijk (VK) de organisatie INVOLVE uitgebreide programma’s voor patient involvement. Patiënten kunnen zich online registreren en zo meedoen aan

een forum. Op de website is duidelijk te vinden hoe en wat patiënten kunnen bijdragen aan onderzoek en in welke regio’s. Ook verzorgt INVOLVE veel publicaties voor zowel de wetenschapper als voor de patiënt. Wat is nodig voor juiste patiëntenparticipatie? Omdat er nogal veel komt kijken bij het laten participeren van patiënten aan biomedisch onderzoek, vraagt ZonMw zich af wat de juiste manieren zijn om patiënten bij onderzoek te betrekken. Om tot een meer algemene methode van patiëntparticipatie te komen lijkt het relevant om de resultaten en ervaringen van eerdere projecten en programma’s te evalueren. Hiervoor is het nodig om een overzicht te maken van relevante indicatoren. Deze indicatoren zijn aandachtspunten waar tijdens de evaluatie op gelet moet worden. Mijn onderzoek zal gericht zijn op het opstellen van een overzicht van relevante indicatoren voor patiëntparticipatie aan biomedisch onderzoek. Dat zal ik doen op basis van informatie die ik via gestructureerde interviews krijg van patiënten (organisaties) en wetenschappers (instituten) die bij participatieprojecten betrokken zijn geweest. Inzicht in de indicatoren zal uiteindelijk een of meerdere standaardprotocollen opleveren voor patiëntparticipatie aan biomedisch onderzoek en daarmee de kwaliteit van de patiëntparticipatie zowel voor de patiënt zelf als voor het biomedisch onderzoek vergroten. Heleen Kool, begeleid door Pieter de Jong

15

Ingezonden

Vallen en opstaan Wat is het fijn om je verhaal te kunnen delen met lotgenoten! Het lezen van persoonlijke verhalen in Wisselstof heeft ons de afgelopen jaren veel steun gegeven. We lazen over verschillende ziektebeelden met soms weinig raakvlakken, maar ze gaven ons toch een gevoel van verbondenheid.

Balans zoeken Onze Donna is in oktober zes jaar geworden, ze heeft de ziekte van Salla. Dit is een lysosomale stapelingsziekte die een forse ontwikkelingsachterstand tot gevolg heeft. Donna vertoonde bij haar geboorte enorm prematuur gedrag, terwijl ze maar 3,5 week te vroeg was geboren. Al snel kwamen de zorgen over de zeer trage ontwikkeling. We hebben veel onzekerheid en angst gekend tijdens een slopende periode van onderzoeken. Toen Donna net twee was, werd uiteindelijk in het St. Radboud ziekenhuis in Nijmegen de diagnose gesteld. Hierna gingen alle kanalen open: van regulier kinderdagverblijf naar het orthopedagogisch dagverblijf in Veghel; een indicatie voor een PGB; het aanvragen van hulpmiddelen. Inmiddels zijn we, zoals veel ouders,

doende binnenkreeg. In 2007 werd ze voor het eerst opgenomen met uitdrogingsverschijnselen bij een longontsteking. Daarna volgden nog een aantal opnames en in de zomer van 2009 is een neussonde ingebracht. Zo konden we Donna makkelijker thuis verzorgen. Dit heeft haar rust en ons vertrouwen gegeven. Hierdoor is de beslissing om dit jaar nog een PEG-sonde bij haar te laten plaatsen voor ons een logische volgende stap geworden. Ook genieten Donna vindt bijna geen aansluiting bij leeftijdsgenootjes. Het besef dat zij haar eigen geïsoleerde plekje in deze maatschappij heeft, blijft een beetje pijn doen. Donna is ons enige kind en wij zijn immers voornamelijk aan het verzorgen en niet aan het opvoeden. We ondernemen veel met haar

van een zeldzame ziekte. En hoewel we goed worden bijgestaan door de verschillende behandelaars, zijn wij degenen die de emoties ervaren en die de uiteindelijke beslissingen moeten nemen. We leren in het voortdurende veranderingsproces wat onze eigen grenzen zijn en wat er voor nodig is om de verzorging van Donna aan te kunnen. Passen we bijvoorbeeld de werksituatie wéér aan of geven we wat meer zorg uit handen? Donna is hierbij de belangrijkste indicator: gaat het goed met haar, dan doen wij het goed! Maar het blijft een zoektocht naar het vinden van een goede balans tussen gewoon mama en papa zijn en verzorger, en jezelf daarbij niet te vergeten. Het is een blijvende uitdaging om ook ruimte te vinden voor persoonlijke groei, op welk vlak dan ook. Tot nu toe kunnen we eggen dat dat ons aardig gelukt is.

Het blijft een zoektocht naar het vinden van een goede balans tussen gewoon mama en papa zijn en verzorger, en jezelf daarbij niet te vergeten. ervaren zorgvragers. Maar de weg ernaar toe is zwaar geweest en we hebben nog veel uitdagingen in het vooruitzicht. Valpartijen en PEG Donna heeft zich ontwikkeld tot een vrolijke en ondeugende meid. Ze functioneert op een ontwikkelingsniveau van tussen de 11 en 13 maanden. Hierin is een minimale groei te verwachten. Ze beweegt zich kruipend voort en met behulp van fysiotherapie heeft ze in de afgelopen jaren een betere houdingsstabiliteit ontwikkeld. Door veel oefenen met de loopkar en statafel, kan ze zich nu ook optrekken tot staan. Een enorme vooruitgang, die gepaard ging met verschillende valpartijen. Donna kan eigenlijk alleen in de aangepaste bedbox veilig alleen spelen. Er zijn altijd al problemen geweest met het eten en drinken en we hebben ons vaak zorgen gemaakt of Donna wel vol-

en zien dat ze vele harten opent met haar mooie blonde haren en blauwe ogen (wat overigens een uiterlijk kenmerk is van haar ziekte). Het is erg aandoenlijk als je de reacties ziet op haar stralende lach en gulle handkusjes. Donna kan enkele woordjes zeggen, waaronder papa en mama en hier genieten wij dan ook elke dag van. Op het dagverblijf heeft ze bij de Pinkels een fijne plek, waar ze geniet van alle activiteiten en het contact met andere kinderen met een beperking. Ze geniet ook van de aandacht van de professionele thuishulp, die ons ondersteunt met haar verzorging en die met haar speelt. Om het weekend gaat ze naar de weekendopvang. Het feit dat ze iedere keer vol energie thuiskomt, maakt dat wij ons minder schuldig voelen en kunnen genieten van de vrije tijd.

De kracht is om positief te blijven naar de toekomst. Het gaat met vallen en opstaan en dat geldt niet alleen voor Donna! Natascha van der Meulen

Zoektocht naar balans Vooraf kun je onmogelijk weten wat je kunt verwachten van het verloop

17

Informatie

Gezinsweek IJsselvliedt Het Nederlandse Rode Kruis organiseert van 3 t/m 8 mei en van 18 t/m 23 oktober een gezinsvakantieweek in Hotel IJsselvliedt voor leden van VKS. De week is bedoeld voor gezinnen met een gezinslid met een stofwisselingsziekte, waarvan het jongste kind niet ouder dan 18 jaar is. Hotel IJsselvliedt ligt in het Gelderse Wezep en beschikt over hulpmiddelen en een oppasdienst. Bovendien zijn er vrijwilligers en verpleegkundigen aanwezig die de zorg op zich kunnen nemen, zodat het hele gezin een weekje vakantie heeft. De week staat in het teken van een recreatief thema waarbij tal van activiteiten en uitstapjes georganiseerd worden. Wilt u zich aanmelden of meer informatie, mail dan naar [email protected] of bel naar ons kantoor.

Zorggezinnen gezocht voor verwenweekend Voor de tweede maal organiseert de stichting Residentiële en Ambulante Zorg (RAZ) dit jaar een gratis verwenweekend voor zorggezinnen op vakantiepark Care Holidays Heino. Het weekend is bedoeld voor gezinnen met minimaal één kind, waarbij één van de gezinsleden een zorgvraag heeft. In 2010 wordt het weekend gehouden van 24 t/m 27 september 2010. De stichting RAZ nodigt zorggezinnen uit zich aan te melden en kans te maken deel te nemen aan dit bijzondere, gratis verwenweekend. Daarnaast worden ook vrijwilligers en sponsors gezocht om het weekend mogelijk te maken. Tijdens het weekend verblijven de gezinnen in een compleet aangepaste vakantiebungalow van Care Holidays Heino. De benodigde zorg, verpleging en hulpmiddelen worden gegarandeerd door professionals van de

18

stichting RAZ, die dit weekend 24 uur per dag op het park aanwezig zijn. Naast een reeks aan creatieve en sportieve activiteiten voor ouders en kinderen, worden gedurende het weekend ook alle maaltijden geheel verzorgd. Aanmelden Gezinnen die in aanmerking willen komen voor dit verwenweekend kunnen zich tot 1 mei 2010 aanmelden. Een aanmeldingsformulier kan telefonisch aangevraagd worden via 088 328 00 40. U kunt deze ook downloaden via de websites van de stichting RAZ en Care Holidays Heino: www.raz.nl en www.care-holidays.eu. Vrijwilligers kunnen hier ook een aanmeldingsformulier vinden, met uitleg over de taken en verantwoordelijkheden. Indien u een financiële bijdrage wilt geven voor dit weekend kan dit overgemaakt worden op gironummer 41

t.n.v. Vrienden van Groot Stokkert te Veessen o.v.v. Weekend voor Speciale Gezinnen. Pakkende naam gezocht De organisatie zoekt een pakkende naam voor het gratis weekend voor gezinnen met een zorgvraag. Heeft u een goed idee? Stuur uw suggestie naar [email protected] en maak kans op een Mp3 Speler!

Column

Kind zijn Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op 2-jarige leeftijd vrij onverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben verschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.

Column Inez Als Bas met zijn slaperige hoofd de kamer in loopt, kijkt hij met halve ogen naar het portret van Ruben. Hij blijft even staan en zegt dan verbolgen: ‘Maar dat hadden we toch niet afgesproken?’ Ik kijk naar de negen ballonnen die ik om het portret van Ruben heb gehangen. Vandaag vieren we zijn geboortedag. Dat klinkt wat beter dan zijn verjaardag, want die valt helaas wat moeilijk te vieren zonder de hoofdpersoon. De avond ervoor hebben we de jongens gevraagd hoe zij dat nou zouden willen vieren. Natuurlijk met taart en cadeautjes. Bram vond dan wel dat hij de cadeautjes uit kon pakken. Dat kon Ruben toch niet meer. Bas leek het een goed idee om taart aan ballonnen te hangen en dan naar de hemel te sturen. Dat idee lokte bij de

andere een storm van woeste plannen uit. Bram wilde dan met een raket op zijn rug naar Ruben vliegen om hem de cadeautjes te geven (die hij natuurlijk wel eerst zelf had uitgepakt). Max vond een gezellig kinderfeestje op zijn plaats. Wij hoorden het met warme wangen aan. Tja, en als dan van al deze plannen alleen maar een paar opgehangen ballonnen overblijven, dan is dat natuurlijk niet voldoende. En zo ziet ook onze jongste zoon op zijn manier de leegte van deze dag. Want deze dag is leeg en tegelijkertijd overvol. Die ochtend wordt de elektrische rolstoel van Max gebracht. Hij is apetrots en samen gaan we de rolstoel showen op school. Toch leuk om soms eens een uitzondering te zijn, want iedereen op school heeft een fiets, maar niemand een elektrische rolstoel. De klasgenoten

van Max komen joelend de klas uit rennen en staan allemaal om Max heen. Ik kijk naar mijn glimmende zoon in zijn gloednieuwe “ferrari”. Max is cool, vetstoer, supervet en keigaaf bij elkaar. Een contrast met de volwassen weergave van dit beeld die ik weerspiegeld zie in de ogen van sommige ouders. Als we terug naar huis lopen/rijden, zucht Max zijn geluk naar me toe. ‘Mama, dit is toch weer één van de mooiste dagen van mijn leven. Als Ruben hier zou zijn, zou hij mij vast ook een stoere broer vinden!’ Hij kijkt even naar boven en steekt zijn duim omhoog. Wat wou ik soms toch dat ik ook weer even kind kon zijn! Ik vind dat groots! Inez Liebe

Verenigingsnieuws

Feestje voor een goed doel 31 Oktober 2009 was het zover, het openingsfeest van het gloednieuwe gebouw van kinderdagverblijf Benjamin te Papendrecht. We hebben 15 jaar in een oud schoolgebouw gezeten en nu kregen we een mooi nieuw pand. Voor die tijd was er een ‘feestcommissie’ opgezet om er een geweldig feest van te maken met het thema ‘Holland’. Er was een stroopwafelkraam, een kaaskraam, er waren allemaal oud-Hollandse spelletjes te doen (koe melken, koekhappen, blikgooien en nog veel meer). Er was een fotograaf met verkleedkleren in het thema, een springkussen, kortom een super geslaagd feest. Het leek de feestcommissie een leuk idee om geld in te zamelen voor een goed doel. Welk doel dat moest worden, hoefden ze niet lang na te denken, aangezien ik op dit dagverblijf werk en een zoontje heb (Ticho)

met de stofwisselingsziekte glut-1 deficiëntie en wij lid zijn van VKS. Ze vroegen aan mij of ik dit een leuk idee vond en of ik eraan mee wilde werken. Natuurlijk vond ik het erg leuk om voor VKS geld in te zamelen en heb meteen informatiemateriaal aangevraagd. We hadden een tafeltje ingericht met informatiefolders en een donatiepot, mijn collega’s en ik hadden een VKS t-shirt aan en de muur was versierd met een grote VKS vlag. Ik mocht de hele dag bij die tafel staan en heb zelf ook informatie gegeven voor zover ik kon! Het idee was om een klein bedrag per persoon te vragen voor een ritje met een paard en wagen die buiten klaar stonden, maar helaas is dat misgelopen. Gelukkig had iedere groep met de kinderen knutselwerkjes gemaakt om voor een klein bedrag

te verkopen en wilden mijn lieve collega’s dat geld met liefde doneren voor VKS en ook de fotograaf doneerde de opbrengst van de foto’s. We hadden aan het eind van de dag 270 euro opgehaald en een toezegging van onze directeur dat het bedrag verdubbeld zou worden. Het feest was zeer geslaagd!

I

Brenda de Jong

19

Informatie

Hollywoodfilm over medicijn voor de ziekte van Pompe Op 22 januari 2010 ging de Amerikaanse film Extraordinary Measures in première. Vanaf 13 mei is de film ook in de Nederlandse bioscopen te zien. De film gaat over een vader met twee kinderen met de ziekte van Pompe. In de film, die gebaseerd is op een “waargebeurd verhaal”, ontbreken alle sporen van onze Nederlandse onderzoekers die de basis gelegd hebben voor de behandeling van de ziekte van Pompe. Dr. Arnold Reuser, biochemicus van de afdeling Klinische Genetica in het ErasmusMC in Rotterdam, vertelt de “Nederlandse versie” van het verhaal.

Een opsteker voor Rotterdam

In de film heeft hoofdpersoon Crowley (Brendan Fraser) twee kinderen met de ziekte van Pompe. Hij wil hun lot niet accepteren en gaat op zoek naar een behandeling. Samen met een wetenschapper (Harrison Ford) zet hij een bedrijfje op met als doel een levensreddende behandeling te fabriceren. De film is gebaseerd op het boek van Geeta Anand: “The Cure”. Reuser:

Nederlandse patholoog dr. Pompe die in 1932 tegelijk met dr. Putschar als eerste de verschijnselen van de ziekte in detail beschreef. In 1955 ontdekte prof. De Duve uit Leuven, lysosomen, de afvalverwerkende fabriekjes in de cel. In 1963 ontdekte prof. Hers, dat de glycogeenstapeling bij de ziekte van Pompe veroorzaakt wordt door een tekort aan het lysosomale enzym 'zure α-glucosidase'. Wereldwijd was dit de eerste keer dat de oorzaak van een erfelijke lysosomale stapelingsziekte ontdekt werd. ‘In die tijd is ook het idee van enzymtherapie ontstaan’, zegt Reuser. ‘In 1967 werd de eerste poging tot enzymtherapy ondernomen met α-glucosidase uit schimmels. Dit enzym werd aan enkele patiënten via de bloedbaan toegediend. In de jaren 70 heeft men ook het enzym uit placenta’s gebruikt. In die tijd werd enzymtherapie voor allerlei lysosomale stapelingsziekten op een klein aantal patiënten uitgeprobeerd. Dat ging heel ongestructureerd. Na ongeveer vijftien jaar is dat allemaal gestopt, omdat men dacht dat het toch nooit

pie misschien wel zou kunnen werken als je maar de goede vorm van α-glucosidase zou toedienen. Die goede vorm bleek o.a. in menselijke urine te zitten en in de testikels van stieren. Daar hebben we het in eerste instantie uit ‘gezuiverd’ en getest op gekweekte spiercellen van patiënten met de ziekte van Pompe. Toen bleek dat glycogeen uit de gekweekte spiercellen verdween. Dr. Piet Bolhuis, nu penningmeester van VKS, was destijds betrokken bij dit onderzoek. Hij werkte toen in het AMC en heeft mij en prof. Ans van der Ploeg geleerd die spiercellen te kweken. Prof. Van der Ploeg was mijn eerste promovendus. Samen hebben we onze ideeën verder uitgewerkt. In 1990 hebben we ons enzym toegediend aan gezonde muizen en later ook aan muizen met de ziekte van Pompe. Bij de muizen kwam het enzym in de spieren terecht, een eerste bewijs voor de werkzaamheid. Toen zijn we op zoek gegaan naar methoden om het enzym op grotere schaal te produceren.

‘De film laat zien dat ouders veel kunnen bijdragen aan de ontwikkelingen rond de ziekte van hun kinderen.’ ‘Het boek beschrijft slechts een korte periode uit de ontwikkeling van enzymtherapie voor de ziekte van Pompe waarbij details ontbreken. De film is een geromantiseerd verhaal en geeft de werkelijkheid niet weer.’ Het Rotterdamse verhaal Maar hoe is het verhaal van Pompe nu eigenlijk vanuit Nederlands perspectief? Reuser: ‘De naam 'ziekte van Pompe' is ontleend aan de

20

ging werken. Eind jaren 80 ging men over op beenmergtransplantatie bij een groot aantal lysosomale stapelingsziekten. De methode wordt vandaag de dag nog maar bij heel weinig lysosomale ziekten toegepast. Dr. Brady bleef met zijn team doorwerken aan enzymtherapie voor de ziekte van Gaucher. Wij in Rotterdam zijn destijds doorgegaan met de ziekte van Pompe. We hebben aangetoond dat enzymthera-

We zijn geholpen door het farmaceutische bedrijf Pharming, bekend van stier Herman, om het enzym te winnen uit melk van genetisch veranderde konijnen. Prof. Hopwood en later ook prof. Chen hebben in samenwerking met ons aangetoond dat het enzym in gekweekte cellen van een Chinese hamster gemaakt kan worden. Klinische trials met het enzym uit konijnenmelk in 1998 zijn doorslaggevend geweest en hebben

Informatie

dr. Reuser wellicht anderen over de streep getrokken om verder te zoeken naar een goede productiemethode voor de enzymtherapie. In 2006 heeft Genzyme het middel Myozyme op de markt gebracht.

Impact van de film ‘In de film lijkt het vinden van een behandeling de activiteit van één persoon, maar in werkelijkheid is dat bijna altijd een activiteit van velen en het voortzetten van een onderzoekslijn. Als onderzoeker borduur je vaak voort op het werk van anderen’, zegt Reuser. Toch vindt hij het bijzonder dat deze film uitkomt. Reuser: ‘Er zijn maar 5.000-10.000 patiënten met de ziekte van Pompe over de hele wereld. Dus dat men besluit een film over deze ziekte te maken, vind ik bijzonder. Ik ben al 37 jaar bezig met onderzoek naar de ziekte van Pompe en ik vind het fantastisch dat er bijna aan het eind van mijn rit een behandeling gekomen is. Dat ik daaraan bijgedragen heb, geeft een geweldig gevoel. Voor mij persoonlijk geeft dat een extra dimensie aan de film, omdat ik daar toch mijn leven aan besteed heb.’ ‘Het is ook mooi dat de film dit soort zeldzame ziekten onder de aandacht

brengt en laat zien dat ouders veel kunnen bijdragen aan de ontwikkelingen rond de ziekte van hun kinderen. Ouders willen echt vechten en alles op alles zetten. De film illustreert dat prachtig. Ik denk dat ouders van patiënten en patiënten zich daarom wel betrokken zullen voelen bij de film. Wat mij betreft kan dit aspect breder gezien worden, voor alle stofwisselingsziekten waarvoor er nog veel moet gebeuren voordat er een behandeling beschikbaar is. Voor artsen en patiëntenverenigingen laat de film zien wat er mogelijk is als we met zijn allen een bepaald doel nastreven en wat de impact daarvan is’, zegt Reuser. Hij gaat gewoon verder met zijn onderzoek naar de genen die betrokken zijn bij de ziekte van Pompe. Meer info over de film, vindt u op www.extraordinarymeasuresthemovie.com Marjolein van der Burgt

21

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (februari 2010) Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움-1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie 2-Keto-adipine-acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 3-methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase) 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase 4-H syndroom Adenylosuccinase Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Aicardi Goutieres, syndroom van Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Carnitine transporter deficiëntie Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (syndroom van Jaeken) CDG-1b CDG-1c Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-2-Hydroxyglutaar acidurie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD) GM2 Gangliosidose GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperpipecolinemie Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Hypoglycemie eci Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van

Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie/wittestofziekten LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect Non-ketotische hyperglycinemie Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase deficiëntie Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sandhoff, ziekte van Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCAD deficiëntie SCAD polymorfisme Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Shwachman syndroom Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom) Tyrosine hydroxylase Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Ureumcyclusdefecten Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Zellweger syndroom

Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.