Wisselstof. Ik heb veel meegemaakt, meer dan leeftijdsgenoten. Daarin ben ik anders. Voor de rest ben ik normaal en zie je niks aan mij

Wisselstof Jaargang 16 - nr. 3 mei 2010

‘Ik heb veel meegemaakt, meer dan leeftijdsgenoten. Daarin ben ik anders. Voor de rest ben ik normaal en zie je niks aan mij.’

Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

VK

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Colofon

Inhoud

Secretariaat Bloemendalstraat 11, Zwolle, Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail: [email protected]. http://www.stofwisselingsziekten.nl

Van de redactie Geboren Agenda In memoriam De ziekte-informatiedatabase is uitgebreid Stofuitwisseling Wisseling contactpersonen Even voorstellen... Noëlle Schmitz Even voorstellen... Alida Heikens Even voorstellen... Tineke Jansen Forum stopt Mo(nu)ment voor een kind Stars on Bikes levert sportief succes voor VKS Te veel eer Pannenkoeken bakken in Villa Pardoes Groot feest op de jubileumdag in de Efteling Oproep

Officieel orgaan van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. 16e Jaargang nr. 3 uitgave mei 2010. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar. Contributie € 30,00 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X

Mo(nu)ment voor een kind Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 / 61 74 00, [email protected] www.monumentvooreenkind.nl Redactie Bureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwolle e-mail: [email protected] De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in. Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn. Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle De kopij voor de volgende 'Wisselstof' vóór 1 augustus opsturen naar het bureau van VKS of naar: [email protected]

• Verenigingsnieuws

• Column

Vertrouwen En daar is’ie dan! Werk aan de winkel

• Informatie

Gewoon normaal, maar toch een beetje anders Kort Wetenschapsnieuws Recht op kwaliteit, ook al is het zeldzaam? Rantsoen is goed te doen Volwassen patiënten in beeld Film over Pompe toch niet in bioscoop

• Ingezonden

Een boom voor Jessie

• VKS tot uw dienst

2 2 2 2 2 3 4 4 4 4 5 6 11 12 12 14 19 11 13 19 8 17 20 22 24 25 7 26

1

Verenigingsnieuws I redactie Van de Voor u ligt een dik zomernummer. Een nummer om na te genieten van het jubileum dat we in de Efteling vierden. Een nummer met veel ervaringen, zoals de kijk van zes jongeren op hun leven met een stofwisselingsziekte. Een gezin dat de ‘parents voice’ naar aanleiding van de boomplantdag op papier gezet heeft. En twee ervaringen met de ziekte van

Geboren...

Agenda

Gaucher en het tekort aan medicijn. Daarnaast nog een bevallingsverhaal van onze gastcolumnist Tamara Schiedon. We hadden haar een column aangeboden voor de duur van haar zwangerschap, dus het is al weer de laatste. Hopelijk laat ze ons nog eens weten hoe het allemaal gaat. Tamara, hartelijk bedankt en veel geluk! Behalve ervaringen staat deze Wissel-

stof ook weer vol informatie over de zorg. Daarnaast een artikel over het forum dat gaat verdwijnen. We vragen u dan ook ons te laten wat uw behoeften en wensen zijn. En natuurlijk ontvangen we graag uw ervaringsverhalen. In ieder geval wensen we u alvast een fijne zomer toe en veel leesplezier!

왘 14 maart 2010

Senna

Zoon van Tamara Schiedon.

왘 19 april 2010

Jeanette

Dochter van Leffert en Monique Tiekstra, zusje van Wilma

왘 07 mei 2010

Emmalie

Dochter van Gerard en Albertine Romkes-Kaptijn, zusje van Andrea en Jurian

왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘

12 juni 2010 12 juni 2010 12 juni 2010 18 september 2010 16 oktober 2010 30 oktober 2010 06 november 2010

-

Bijeenkomst volwassenen met een mitochondriële aandoening, Hilversum Informatiemiddag CTX, Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis, Nijmegen Sanfilippo dag, Ootmarsum Bijeenkomst voor nieuwe leden, Amersfoort Informatiemiddag glycogeenstapelingziekten, UMC Groningen Onderhoudsdag herinneringsdijk, Heinkeszand Bijeenkomst diagnosegroep cystinose, Amerongen

In memoriam Thijs Blom overleden op 21 april 2010, op de leeftijd van 4 jaar, aan de gevolgen van Tay-Sachs. Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances.

De ziekte-informatie database is uitgebreid Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met ruim 185 stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde informatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord wat op de adreswikkel van Wisselstof staat. Dit wachtwoord bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contact op met het bureau.

Nieuwe informatie • 3-Methylglutaconacidurie type 1 • 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie • BSV • Cystinose • GSD1a

2

• Hypoglycemie eci • Oxidatieve Fosforyleringscomplex IV • PCH II • SCADD (inclusief polymorfismen) • syndroom van Hurler • syndroom van Scheie

• Trimethylaminurie • X-gebonden adrenoleukodystrofie • ziekte van Alpers • ziekte van Gaucher • ziekte van Pompe

Verenigingsnieuws

Ervaringen

I

VKS is jarig geweest! Eigenlijk was de verjaardag al op 27 augustus 2009, maar op 17 april hebben we het gevierd. Het 15-jarig bestaan van VKS. We hadden een stralende dag in de Efteling. In dit nummer van Wisselstof vindt u een impressie. Ook hebben we tijdens de theatervoorstelling ons allereerste erelid ooit benoemd. Rinus de Bruijn, die als voorzitter zes jaar aan de vereniging verbonden was en nog steeds alle activiteiten bezoekt.

Stofuitwisseling Het mooiste verjaardagscadeau dat we hebben gekregen, is de toezegging van een groot bedrag voor een project door het Fonds NutsOhra. Het is hetzelfde project dat eerder door VWS is afgewezen. Ik kan er nog niet te veel over zeggen, want er zijn natuurlijk wel een paar voorwaarden aan het project verbonden en die moeten nog allemaal worden uitgewerkt, voordat we het geld echt krijgen. Maar het is een enorme opsteker dat we als VKS in staat zijn om ook aan andere fondsen onze visie en ideeën

ten hoorde, bij de diagnose van onze zoon Rick alweer 17 jaar geleden, en hoe de faciliteiten nu zijn, dan is dat een wereld van verschil. Ook is het zo, dat tegenwoordig veel meer mensen weten wat een stofwisselingsziekte is. Dat zorgt hopelijk voor meer steun en begrip in de omgeving. Dat mensen meer weten, hebben we niet in de laatste plaats te danken aan internet. Heel veel informatie over moeilijke zaken is veel makkelijker toegankelijk sinds de internetrevolutie. Tik maar eens de naam in van een willekeurige

door de domme pech dat we allemaal met een stofwisselingsziekte in het gezin te maken kregen. Tegelijk denk ik dan ook aan al die kinderen waar het toen mee begon en die er niet meer zijn door hun ziekte. Het zou het beste zijn geweest als VKS nooit had bestaan. Die ziekten die hiervoor verantwoordelijk zijn, die moesten niet mogen. Ook denk ik aan al die andere ouders, waarvan er, onverwacht, ook al een aantal niet meer leven, die ik heb

Rond het jubileum overheerste bij mij het gevoel dat uit iets naars best iets goeds kan voortkomen. over te brengen en daar steun voor te verwerven. Uiteraard gaat het niet in de eerste plaats om het geld. Het gaat erom wat we met dat geld kunnen doen om de positie van patiënten en ouders in de zorg te verbeteren. Een ander belangrijk goed bericht kwam daags na de jubileumviering. We gaan in samenwerking met het Erasmus MC een regelmatig herhaald onderzoek opzetten naar de kwaliteit van leven van patiënten met bepaalde stofwisselingsziekten, de mucopolysaccharidosen. Dit is iets wat we voor veel meer ziekten willen doen, want uiteindelijk moeten alle inspanningen van artsen en hulpverleners erop gericht zijn om die kwaliteit te behouden en te verbeteren. Dat kan niet zonder dat patiënten rechtstreeks bij het onderzoek betrokken worden. Het kan ook niet zonder dat er wordt gevraagd naar hun ervaringen. Als ik even terugkijk, is er best wel veel waarop we als vereniging trots kunnen zijn. Als ik bedenk hoe de zorg en begeleiding was toen ik zelf voor het eerst van stofwisselingsziek-

stofwisselingsziekte op een zoekmachine en de website van VKS zit bij de eerste tien hits. Hoe anders was dat in het begin. Speuren naar informatie over een zeldzame stofwisselingsziekte, leverde in ieder geval géén Nederlandse informatie op. Alleen één boekje, geschreven voor en door artsen uit 1973! In het verzamelen en toegankelijk maken van informatie over ziekten hebben wij vanaf het begin veel energie gestopt. Nu komen daar de ervaringen van patiënten en ouders in het dagelijks leven en omgaan met de ziekte bij. We zijn al een tijdje bezig om die ervaringen toe te voegen aan de feitelijke informatie over de ziekten die wij “onder de leden” hebben. Tijdens het jubileum in de Efteling sprak ik leden, die ook op de allereerste bijeenkomst waren op 27 augustus 1994 in Zwolle. We waren toen met veertig personen en vijfentwintig verschillende stofwisselingsziekten. Tenminste zes van die mensen waren in de Efteling. Het is toch wel bijzonder dat je mensen al zoveel jaren kent

leren kennen en waarderen via VKS. Ik weet dat veel mensen door VKS vriendschapsbanden hebben opgebouwd met anderen, soms met een heel andere ziekte. Die mensen zochten elkaar ook op in de Efteling en maakten er een gezamenlijk uitje van. Kortom, rond het jubileum overheerste bij mij het gevoel dat uit iets naars best iets goeds kan voortkomen. Een mooie dag, genieten met elkaar. Maar ook een vereniging bouwen waaraan iedereen zijn steentje kan bijdragen en die voor de patiënten van nu en die van de toekomst van betekenis kan zijn. Ik kan u niet vertellen hoe blij ik ben dat ik al die tijd al nauw bij VKS betrokken mag zijn. Het is verbazingwekkend hoeveel werk we met elkaar al verzet hebben. Ik zie er naar uit om nog meer te doen. Het uiteindelijke doel is natuurlijk het opheffen van VKS. Als alle stofwisselingsziekten te genezen zijn en geen obstakels in de zorg meer aanwezig zijn. Laten we hopen dat het snel zover is. Hanka Meutgeert

3

Verenigingsnieuws

Wisseling contactpersonen I

Carel en José Dolphijn waren al betrokken bij de eerste ontmoetingsdag van de diagnosegroep CDG in april 2002. De groep is sindsdien verschillende keren bij elkaar gekomen. De laatste jaren waren Carel en José de vertegenwoordigers van deze diagnosegroep. Voor Carel en José is

nu het moment gekomen om te stoppen met hun VKS werk. Onze vereniging heeft de vrijwilligers altijd hard nodig en we zijn dan ook blij dat zij zich al die jaren voor de CDG ouders wilden inzetten. Carel en José, bedankt! Gelukkig is er ook iemand die het stokje van hen over neemt: Noëlle

Schmitz. Ook heeft zich iemand gemeld voor de regio Noord-Nederland 2: Alida Buter-Heikens. Regio Brabant krijgt versterking van Tineke Jansen. Zij stellen zich zelf aan u voor. José Lut

Even voorstellen Mijn naam is Noëlle en ik wil mij voorstellen als de nieuwe contactpersoon voor de diagnosegroep CDG. Naast partner, ben ik moeder van Zanne van zestien jaar, Liam van vijf jaar en Eline van bijna twee jaar. Na 23 jaar betaalde arbeid heb ik anderhalf jaar geleden mijn werk aan de kant gezet. De belangrijkste reden hiervoor

is dat onze jongste dochter Eline in november 2008 gediagnosticeerd is met de stofwisselingziekte CDG. In het eerste jaar van haar jonge leventje verbleef zij meer “in” dan “buiten” het ziekenhuis. Net als bij vele andere gezinnen staat op zo’n moment niet alleen “de wereld op zijn kop”, maar des te meer nog blijft én lijkt niets meer hetzelfde. Gek genoeg blijkt juist “het patiëntje” Eline diegene te zijn die stabiel, op onvoorwaardelijke wijze, vrolijk en krachtig door gaat in haar “eigenwijze”

tempo. Vanuit onze ervaring wil ik graag delen met andere ouders. Hetzij op inhoudelijk, praktisch, dan wel mentaal gebied, hoop ik graag een steun te zijn voor diegenen die daar gebruik van willen maken. Persoonlijk wens ik dat het delen van de gemeenschappelijke ervaringen en krachten ons als groep sterker maakt. Nog belangrijker is dat wij onze kinderen veel kracht kunnen geven! Noëlle Schmitz

Even voorstellen Ik ben Alida Heikens en ben 33 jaar. Ik ben sinds kort contactpersoon Noord-Nederland 2. Ik heb vier kinderen, Henriët is elf, Jacob is tien, Luc is drie en Rick is bijna anderhalf jaar. Luc en Rick hebben de stofwisselingsziekte MADD. We hebben geluk gehad dat Luc vals gescreend is bij de hielprik op MCADD. Daardoor is de diagnose al vroeg gesteld. Bij verder onderzoek bleek dat hij geen MCADD, maar MADD heeft. Rick is gelijk na de ge-

boorte gescreend op MADD. Helaas heeft hij het ook. Gelukkig hebben Luc en Rick een vorm van MADD waar goed mee te leven is. Ze hebben een eiwiten vetbeperkt dieet en mogen 's nachts niet langer dan acht uur vasten. Over het algemeen eten ze overdag goed en 's avonds en 's nachts krijgen ze sondevoeding. Gelukkig hebben ze beiden een MIC-KEY button, zodat de voeding toedienen gemakkelijk gaat. Wat ik en mijn man het allermoeilijkst vinden van de ziekte is dat de kinderen toch regelmatig in het ziekenhuis liggen, omdat ze dan een infuus nodig hebben. En hun dieet is voor ons ook best wel moeilijk. Alle lekkere dingen

mogen zij niet. Maar gelukkig hebben zij daar niet zo’n weet van, omdat zij natuurlijk niet anders gewend zijn. Verder werk ik nog twaalf uur als begeleidster op een centrum voor mensen met een verstandelijke beperking. De reden waarom ik gereageerd heb op de vacature van contactpersoon, is om mij in te zetten voor een goed doel wat betrekking heeft op de ziekte van mijn zoons. En het delen van alle vreselijke dingen die er bij een stofwisselingsziekte komen kijken. Natuurlijk ook om de mooie dingen te delen, want die moeten we natuurlijk met elkaar blijven zien. Alida Heikens

Even voorstellen Ik ben Tineke Jansen, 45 jaar, getrouwd met Theun. Samen zijn wij de ouders van twee dochters, Nicole van dertien en Anna van negen jaar. Anna heeft een mitochondriële ziekte en daarbij ook een spierziekte. Vanwege haar spierzwakte heeft ze ademhalingsondersteuning. Toen we net wisten wat

4

Anna had, stond onze wereld op z'n kop. We wisten niet wat op ons af kwam en hebben alles maar over ons laten komen. Enige tijd nadat we wisten dat Anna een stofwisselingsziekte had, zijn we lid geworden van VKS. We vinden het prettig om met andere mensen over Anna en haar ziekte te kunnen praten en herkenning te vinden. Ook al is geen stofwisselingsziekte hetzelfde, we lopen wel allemaal tegen dezelfde dingen aan. We zijn aardig druk met het regelen van de zorg voor Anna.

Daarnaast gaan we regelmatig naar dokters, therapeuten, school. Ons leven ziet er absoluut anders uit dan we ons hadden voorgesteld, maar het is wel een rijk leven! Sinds kort ben ik, samen met Saskia Buys, contactpersoon voor de regio Brabant. Na jaren van 'consumeren van het lidmaatschap' wil ik me nu actief gaan inzetten voor de vereniging. Ik hoop de Brabantse leden binnenkort te ontmoeten! Tineke Jansen

Verenigingsnieuws

Forum stopt

I

John de Vries, de oprichter en beheerder van het VKS-forum op internet heeft aangegeven met het forum te willen stoppen. Ook de moderators, die in wisselende samenstelling geruime tijd de post op het forum in de gaten hielden, worden inmiddels opgeslokt door andere beslommeringen. Tijd voor iets anders?

Zijn er andere ideeën om een ketting van ervaringen te vormen? Op internet komen en gaan trends nog iets sneller dan in de rest van de wereld. Toen het VKS forum in 2003 begon, had nog niemand gehoord van hyves en was bloggen nog geen werkwoord. Anno 2010 is dat wel anders. VKS heeft in die tijdsspanne van zeven jaar óók een enorme ontwikkeling doorgemaakt. Dat kon, doordat we de wensen en behoeften van onze achterban centraal stellen. We hebben daarom ook behoefte aan uw mening over het forum. Het lijkt erop dat veel VKS-leden niet echt een band hebben met het forum. Ondanks het feit dat bijna iedereen toegang tot internet heeft, komen veel VKS leden nooit op het forum. Ettelijke tientallen mensen posten er regelmatig. Er zijn 775 geregistreerde gebruikers, maar meer dan de helft heeft nooit een bericht geschreven.

ergens anders verder met onderzoek? Met een behandeling? Deze vragen zal iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft, herkennen. Het zijn ook nuttige vragen, maar er komt via internet lang niet altijd een antwoord op. Wat mij persoonlijk opvalt, aan internet in het algemeen, is dat het lijkt alsof de mogelijkheden om direct te reageren op anderen, die je verder niet kent, op veel sites lijken af te nemen. Er ontstaat door het schriftelijk reageren op elkaar snel ruzie of een misverstand. Daarnaast zijn er, ondanks toegeno-

reageerder bij elkaar worden gehouden en thematisch worden gerubriceerd, onder verantwoordelijkheid van het VKS bureau met een link naar de redactie van Wisselstof. - Een soort vraagbaakrubriek, waarbij de antwoorden worden gegeven door verschillende deskundigen (niet alleen ervaringsdeskundigen) met mogelijkheid van het reageren op de antwoorden. - Een leden helpen leden sectie,

We hebben ook behoefte aan uw mening over het forum Nog eens een kwart heeft nooit meer dan een paar berichten gepost. Er zijn wel vele lezers. Het forum wordt gemiddeld 166 keer per dag bezocht, met uitschieters naar 500! De meeste bezoekers komen via Google. Levensverhaal en erkenning Eén van de redenen van bestuur en directie van VKS om zich buiten het forum te houden, was dat wij vanuit de vereniging ons op geen enkele wijze wilden mengen in de vrije uitwisseling tussen patiënten en ouders onderling. Om de schijn te vermijden dat VKS de wijsheid in pacht heeft. Toch is het soms verbazingwekkend dat mensen wél een half levensverhaal op een openbare plek op internet zetten en níet naar het VKS-bureau komen voor één van de vele producten die we inmiddels hebben of voor informatie over de ziekte. De vragen van mensen die posten, zijn vaak hartverscheurend herkenbaar. Wie herkent dit? Wie weet wat ons te wachten staat? Zijn “ze”

men beveiliging, steeds meer forums die vergeven zijn van de spyware en waar als enige reactie op jouw post alleen maar rommel wordt geplaatst. Ook zijn er steeds meer mensen die aarzelen om openbare berichten te posten, omdat -als je niet uitkijkt- veel persoonlijke gegevens door anderen met een zoekmachine boven water te halen zijn. Mogelijkheden interactieve toepassing De uitwisseling tussen mensen die te maken hebben met een stofwisselingsziekte en het delen van ervaringen, willen we laagdrempelig, via een interactieve toepassing op internet, houden. Ook als het forum stopt. Maar hoe? Er zijn een aantal mogelijkheden: - Een nieuw forum onder onze website met beheer vanuit het VKS bureau. - Een soort ingezonden brieven en reactie rubriek, waar verhalen, vragen en antwoorden op vrager en

waarin mensen meer praktische vragen kunnen stellen en leden kunnen antwoorden, beschermd door inloggen en een wachtwoord. - Een uitgebreidere aandacht voor alle dagboeken en blogs op internet, die mensen zelf onderhouden en opzetten of de mogelijkheid om een eigen blog onder de VKS site aan te maken. - Enz. Maar misschien heeft u wel het gouden idee! Mail naar [email protected] o.v.v. forum stopt. Tenslotte wil ik John de Vries in het zonnetje zetten. Hij heeft zich toch heel lang ingezet voor de uitwisseling van informatie via het forum. De verstandhouding tussen hem en het bureau is altijd uitstekend geweest. Ik wil hem hartelijk bedanken voor zijn bijdrage en voor de samenwerking! Hanka Meutgeert, Directeur VKS

5

Verenigingsnieuws

Mo(nu)ment voor een kind I Bericht van de stichting Boomplantdag 27 maart 2010 Tijdens een telefonisch interview met Omroep Zeeland Radio vroeg de interviewer me of de boomplantdag niet elk jaar weer een “zware gang” is. Daar moest ik even over nadenken, omdat ik dat nog nooit zo heb ervaren. Integendeel zelfs. Natuurlijk is er verdriet en zijn er tranen, heel veel zelfs. En natuurlijk zijn dat ook tranen, omdat onze kinderen zijn overleden, maar het zijn toch vooral tranen, omdat de kinderen geleefd hebben. Tranen om alles wat onze kinderen konden, deden, zeiden, maakten, wilden en niet om alles wat ze niet of niet meer voor elkaar kregen. En dat geeft verdriet een heel andere, veel positievere lading. Daarom noemen we iedere keer weer al hun namen, luisteren we naar de verhalen, gedichten en liedjes en planten we voor elk van hen een boom, die we een stukje van het leven van onze kinderen meegeven. Niet voor zomaar even, maar wie weet hoeveel honderd jaar! Kortom, niet “zwaar”, maar wel “gewichtig”! En ondanks de slechte voorspellingen was het opnieuw mooi weer. Zoals één van de deelnemers zei: ‘De wolken moeten opzij, anders kunnen ze het niet zien!’ Er waren zo’n 120 aanwezigen in de Mariakerk in Nisse. Luisterend naar de inmiddels 121 namen van kinderen, waarvoor sinds 1998 bomen geplant zijn en de namen van de kinderen waarvoor dit jaar geplant is: Wendy van Schijndel (1981-2009), Noortje Dalmijn (1988-1991), Marije Susan Wagemaker (1995-2000), Jessie van Os (1998-2009), Joël Gerard van Haastrecht (1998-2006), Luuk Sieders (1999-2009), Koen Croes (2007-2009) en Britt de Bruijne (2009). ‘Parents voices’ waren er van de ouders van

6

Britt, Koen, Jessie, Joël Gerard en Wendy. Ik wil hen danken voor hun aangrijpende verhalen en gedichten en de moed om dat met ons te willen delen. Ook was er weer een nieuw lied “Dag lief kind!”, geschreven bij het thema van de dag “Afscheid”. Het werd vol gevoel gezongen door zangeres Tamara van As. En, bij gebrek aan een koor, met “geneuriede medewerking” van alle aanwezigen. Daardoor werd het inhoudelijk en qua uitvoering een lied van ons allemaal! De muzikale omlijsting van het programma werd verzorgd door het muzikale Duo Doorgedraaid. Muziek gemaakt met een klein draaiorgel (“De Pineut”), een klarinet en een zingende zaag. Prachtige muziek, passend bij de sfeer van de dag. Vorig jaar speelden zij ook al op de boomplantdag, omdat David toen zelf een boom plantte voor zijn overleden dochter Ronja. Het programma begon met de mooie woorden van voorzitter Arjan Meutgeert over afscheid dat niet bestaat. Als afsluiting, zoals altijd, het gedicht van Joke de Visser “Ik plant voor jou een boom mijn kind!”. Het planten van de bomen Bij het herdenkingsmonument op de dijk was er een moment stilte, gevolgd door het “Eternal Father”, driestemmig gespeeld op klarinet door David, Wim en Ruud. Daarna werden onder leiding van opzichter René Wink van Vereniging Natuurmonumenten de acht bomen geplant. CD Van het lied “Dag lief kind!” is een CD gemaakt. De CD kost €5 en is te bestellen door een mailtje te sturen naar: [email protected] (met vermelding van naam, adres en evt. aan-

tal). Op dezelfde manier kan voor €5 het lied van vorig jaar (“Parents Voices”) worden besteld en ook de CD “Ik plant voor jou een boom mijn kind” (CD ter gelegenheid van de 10e boomplantdag), maar dan voor €10. De “winst” komt ten goede aan het werk van de stichting. Tenslotte Het bestuur wil iedereen bedanken die er bij was en iedereen die een bijdrage heeft geleverd. Dank aan de vrijwilligers van de Mariakerk en de Schaapskooi. Dank aan bloemenwinkel Citybloem uit Middelburg voor de prachtige rozen en boeketten. Dank aan “hoffotograaf” Bert Pirovano voor de mooie foto’s die hij gemaakt heeft. Inmiddels staan, als het goed is, de foto’s ook op de website. Persoonlijke dank aan mijn medebestuurleden Arjan, Johan en Wim voor hun steun en bijdrage aan en op de dag. Ook wil ik iedereen danken voor de geldelijke bijdrage in de giftbox. Van die €500 kunnen we weer een groot deel van de organisatiekosten betalen. Tot zover dit bericht, Namens de stichting MO(NU)MENT VOOR EEN KIND, Ruud van Leerzem

Secretariaat:

Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg Telefoon: 0118-637366 E-mailadres: [email protected] Homepage: www.monument vooreenkind.nl Gironummer: 7831353, t.n.v. Stichting MO(NU)MENT VOOR EEN KIND.

Ingezonden

Een boom voor Jessie Zaterdag 27 maart was het weer zover, Boomplantdag 2010. In 2007 hebben we voor de eerste keer een boom geplant voor onze dochter Géralde. Nu, drie jaar later gaan we een boom planten voor onze dochter Jessie. Broers Rick, Pim en Coen hebben de laarzen en scheppen al in de auto gelegd.

“Parent’s voice” over Boomplantdag 2010

Géralde Marco Borsato zong ooit: ‘Afscheid nemen bestaat niet, ik ga wel weg, maar verlaat je niet.’ Ook wij hebben twee keer afscheid moeten nemen, van onze prachtige meiden Géralde en Jessie. Maar als we terug kijken hebben we de afgelopen tien jaar heel vaak afscheid moeten nemen van iets, of van een bepaalde periode.

momenten, maar helaas moesten we iedere keer weer een stukje afscheid nemen. Het praten ging niet meer, gevolgd door het lopen, het zicht en het eten. De zorg werd steeds intensiever, maar we gingen ervoor. In 2003 en in 2006 werden Pim en Coen geboren en hebben Géralde en Jessie nog volop kunnen genieten van deze twee belhamels, die in hun armen in slaap vielen of gewoon even over hen heen kropen. Ook hebben ze volop genoten van de liefde en de warmte die ze van veel mensen kregen. Maar ook van het wandelen in de bossen, het huifbed rijden, het uitgebreid badderen, de gezellige uitstapjes, het knuffelen en op schoot zitten. Deze momenten zijn ons ontzettend dierbaar geworden. Verlies In oktober 2006 moesten we definitief afscheid nemen van Géralde.

tegen de ziekte vocht. Iedere keer kwam je er weer bovenop en verraste je ons, we wisten niet dat vechten en genieten zo dicht bij elkaar konden liggen. Maar helaas… ook jij hebt de strijd verloren afgelopen juni. Verder gaan En daar sta je dan, opnieuw moet je afscheid nemen. We beseften dat we definitief afscheid moesten gaan nemen van een bepaalde periode in ons leven. Niets was meer zoals het was. We moesten opnieuw een ritme zien te vinden met onze drie jongens. We konden nu het leven gaan leiden van een gewoon gezin. Maar o, wat misten we alles en iedereen. We zijn nu bijna een jaar verder en we moeten zeggen dat het ons gelukt is verder te gaan. De meiden hebben ons leven enorm verrijkt, maar we hebben wel een andere kijk op het leven gekregen, niets is meer vanzelfsprekend.

We hebben de afgelopen tien jaar heel vaak afscheid moeten nemen. De diagnose Ons leven werd op zijn kop gezet in december 1999 toen we te horen kregen dat onze oudste dochter Géralde, toen vijf jaar, leed aan de stofwisselingsziekte Janski Bielschowsky, een langzaam voortschrijdende ziekte, die de hersenen aantast. Dit leidt tot geestelijke en lichamelijke achteruitgang en epilepsie. De ziekte bleek erfelijk te zijn, en na een jaar van angstvallige hoop dat onze tweeling Rick en Jessie gezond zouden zijn, hebben we ook van deze hoop afscheid moeten nemen. Ook Jessie bleek de ziekte te hebben. Achteruitgang En dan… Hoe moet je dan verder? Je hele wereld staat stil, en je neemt afscheid van al je verwachtingen en toekomstplannen. Nadat we een goed dagverblijf hadden gevonden, een aanbouw hadden geplaatst en thuiszorg hadden geregeld, gingen we meer en meer genieten van de mooie

Wat een vechter was jij, maar helaas kon jij deze oneerlijk strijd niet winnen. Maar weet je Géralde, iedereen is ontzettend trots op jou. Want jouw sterke, pittige karakter vol doorzettingsvermogen zorgde ervoor dat je steeds weer iedereen verbaasde met je grapjes en streken. Na haar overlijden moesten we gelijk de draad weer oppakken en doorgaan. Jessie werd ’s morgens weer opgehaald om naar het dagverblijf te gaan. ’s Middags kwamen de meiden van de thuiszorg weer en de zorg voor Jessie werd ook steeds groter. We leefden niet meer zo onbevangen, want de angst zat er goed in. Wat als Jessie er ook niet meer is? Ondanks alles hebben we nog een fijne tijd met Jessie gehad en hebben we nog tweeënhalf jaar van haar mogen genieten met alle ups en downs. Genieten… daar hield jij wel van. Je zat het liefst de hele dag op schoot. Je liet je dan echt niet horen en zat dan te genieten van de warmte en alle geluiden om je heen. Iedereen is ontzettend trots op jou, de kracht die je liet zien, hoe je op jouw manier

Lieve Géralde en lieve Jessie Jullie waren heel bijzonder, heel uniek. Wij zijn ontzettend trots en dankbaar dat we voor jullie mochten zorgen en van jullie mochten genieten. Jullie hebben een onuitwisbare indruk achtergelaten op iedereen die met jullie in contact mocht komen en jullie mocht leren kennen. Waar we ook zijn, wij dragen jullie voor altijd mee in ons hart. Cor, Corrie, Rick, Pim en Coen van Os

7

Informatie

Gewoon normaal, maar toch een beetje anders Hoe is het, als je jongere bent en met een stofwisselingsziekte te maken hebt? Bas, Nicky, Jolien en Anouk hebben zelf een stofwisselingsziekte. Chantal en Rutger hebben een brusje met een stofwisselingsziekte. Zij vertellen over hoe ze het beleven.

Kijk van jongeren op stofwisselingsziekten

8

(Omgaan met) beperkingen Een stofwisselingsziekte kan je bewegingsvrijheid en mogelijkheden flink beperken. Anouk en Nicky hebben beiden door hun ziekte vooral verminderde spierkracht en ze zijn sneller moe. Nicky: ‘Het is waarschijnlijk onbewust, maar ik smeer mijn activiteiten uit over meerdere dagen en heb nooit zo’n supervolle planning.’ Als Nicky moe is, rust hij uit en dan kan hij er weer tegenaan. Nicky heeft voor afstanden groter dan 100 meter een elektrische rolstoel. Hij heeft de rolstoel al van jongs af aan en is niet anders gewend. Wel heeft hij soms last van drempels en kan zijn rolstoel niet overal mee naar toe. ‘Dat is wel

eens vervelend; de rolstoel kan niet op slot en kinderen gaan er soms mee spelen’, zegt hij. Anouk heeft geen rolstoel. Voor haar ziekte krijgt ze elke twee weken enzymvervangingstherapie. Eerst moest ze elke twee weken naar Rotterdam voor het infuus, sinds kort krijgt ze het infuus thuis. Het infuus loopt 3,5 uur. Anouk: ‘Ik vind het thuis fijner en ben minder moe. Toch moet ik na het infuus uitrusten. Ik ben blij dat er een behandeling is, anders had ik misschien in een rolstoel gezeten. Eigenlijk zou ik het infuus ook niet willen missen: het is een rustpunt geworden.’ Ook Jolien is door haar stofwisselingsziekte sneller vermoeid.

De grootste beperkingen en problemen liggen achter haar. Sinds ze op haar 12e een niertransplantatie heeft gehad, gaat het stukken beter met haar. Als kind had Jolien veel eetproblemen, groeide ze slecht en gingen haar nieren steeds slechter werken. Ze had een MIC-KEY button (een op maat gemaakt “dopje” op de buik-wand, waardoor het slangetje van de sondevoeding direct in de maag kan worden ingebracht) en ze moest van haar achtste tot twaalfde jaar dialyseren. Aan een machine werden de afvalstoffen uit haar bloed gehaald. Iets wat de nieren normaal gesproken doen. ‘Wat heel bijzonder was, was dat ik na de niertransplanta-

Naam: Anouk Leeftijd: 17 jaar Ziekte: ziekte van Pompe. Anouk was 11 jaar toen zij de diagnose kreeg, maar vanaf kind af aan had zij klachten. Bij de ziekte van Pompe stapelt de stof glycogeen zich op in de spieren. Anouk heeft minder spierkracht en is eerder vermoeid. De behandeling bestaat uit een tweewekelijks infuus met het ontbrekende enzym. ‘Ik heb veel meegemaakt, meer dan leeftijdsgenoten. Daarin ben ik anders.Voor de rest ben ik normaal en zie je niks aan mij.’

Naam: Nicky Leeftijd: 19 jaar Ziekte: Mitochondriële ziekte (oxidatieve fosforyleringsdefect complex IV). Doordat de energiecentrales (mitochondriën) van de cel niet goed werken, ontstaat een energietekort. Een half jaar na zijn geboorte werd bij Nicky de diagnose gesteld. Nicky heeft minder spierkracht, vooral in zijn armen en benen en hij is sneller moe. Hij heeft een elektrische rolstoel. ‘Ik heb weinig problemen met mijn rolstoel en ik weet niet beter. Ik zie mijn rolstoel als een fiets of auto.’

Naam: Jolien Leeftijd: 18 jaar Ziekte: cystinose. Jolien heeft de ziekte al vanaf haar babytijd. Bij cystinose stapelt de stof cystine, waardoor kristallen worden gevormd. Dat geeft vnl. problemen in de nieren en in de ogen. Jolien heeft van haar achtste tot twaalfde jaar nierdialyses gehad. Op haar twaalfde kreeg ze een niertransplantatie. Nu slikt ze dagelijks 40 pillen. ‘Ik leid een leven zoals mijn zussen. Ik doe bijna alles, alleen ben ik sneller vermoeid.’

Informatie tie honger had. Eerder had ik nooit honger. Het ging meteen heel goed met mij’, vertelt Jolien. Een maand na de niertransplantatie mocht de MIC-KEY button eruit. Jolien: ‘Ik eet veel en vind alles lekker en ik wilde ook zelf mijn medicijnen innemen.’

ten met eten als hij gaat sporten en als hij ziek is. Aandacht Een stofwisselingsziekte is niet alleen ingrijpend voor een jongere, die de ziekte heeft. Als broer of zus

In een gezin met een ernstig ziek kind wordt de aandacht vaak scheef verdeeld. Het zieke kind heeft meer zorg nodig en krijgt daardoor meer tijd en aandacht dan de gezonde broertjes en zusjes. Chantal en Rutger hebben dat ook

‘Ik heb veel meegemaakt, meer dan leeftijdsgenoten. Daarin ben ik anders. Voor de rest ben ik normaal en zie je niks aan mij.’ Ook Bas heeft een MIC-KEY button gehad. Hij moet elke 3-4 uur eten, ook ‘s nachts. Toen de MIC-KEY button ging ontsteken, is de button verwijderd en sindsdien heeft Bas een neusmaagsonde voor de nacht. Sinds drie jaar brengt hij de sonde zelf in. Bas: ‘Dat ik zelf mijn sonde inbreng, geeft mij een stuk vrijheid. Ik kan bijvoorbeeld uit logeren gaan. Ook geeft het me meer zelfstandigheid, zodat ik niet meer steeds afhankelijk ben van mijn ouders. Alleen moet ik alles plannen. Dat is best rot op zijn tijd, maar ook weer niet, want daardoor ben ik er nog.’ Verder slikt Bas een heel scala aan medicijnen en moet hij extra oplet-

(brusje) van een patiënt krijg je ook een hoop voor je kiezen. De zus van Rutger is lichamelijk en verstandelijk gehandicapt. Rutger: ‘Het heeft zeker impact, want ze heeft veel hulp nodig en je weet dat het niet beter wordt. Maar ze is nog wel altijd mijn zus.’ Het broertje van Chantal gaat door zijn ziekte steeds verder achteruit. Chantal: ‘Remon kan nu nog lopen, maar hij valt af en toe. Hij praat snel en onduidelijk en is steeds slechter te verstaan. Ik merk dat hij sneller boos wordt als ik hem ergens mee wil helpen. Het is dan net of hij het niet waardeert, maar ik denk dat hij het gewoon niet meer snapt.’

zo ervaren, maar zijn er erg nuchter over. Chantal: ‘Ik ben deze situatie nu gewend en merk het verschil tussen Remon en mij niet zo. Doordat ik vroeger minder aandacht kreeg, ben ik nu meer op mezelf en zelfstandiger geworden. Drie jaar geleden hebben mijn ouders mij over de ziekte van Remon verteld.’ Voor die tijd wist Chantal wel dat er iets met Remon aan de hand was, maar niet dat hij een erfelijke ziekte had, waardoor hij nog meer achteruit zou gaan. Rutger heeft een moeilijke periode gehad in de puberteit en ziet achteraf wel in dat dat kwam doordat veel aandacht naar Denice ging. ‘Nu merk ik wel dat ik in sommige

Naam: Bas Leeftijd: 18 jaar Ziekte: glycogeenstapelingsziekte 1a (GSD1a). Bij gsd1a kan de brandstof glycogeen niet omgezet worden in glucose, waardoor gevaarlijk lage bloedsuikers kunnen ontstaan. Bas heeft de ziekte al vanaf zijn geboorte. Nu moet hij elke 3 à 4 uur eten, ook ’s nachts. Dan krijgt hij zijn voeding via een neusmaagsonde. ‘In mijn vroege kindertijd ben ik twee keer gereanimeerd, doordat ik in coma was geraakt door te lage bloedsuikers. Nu ben ik blij dat ik er nog ben.’

Naam: Rutger Leeftijd:18 jaar Broertje van: Denice, 19 jaar Ziekte: Denice heeft pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH-2), een ziekte waarbij de hersenen klein blijven. Hierdoor ontwikkelt zij zich zowel mentaal als motorisch nauwelijks. De diagnose PCH-2 is bij Denice gesteld toen ze zeventien maanden oud was. Ze heeft het niveau van een vierjarige en kan niet lopen en praten. PCH-2 is een progressieve ziekte. ‘We hebben veel meegemaakt, maar er moet ook nog veel komen. Zowel voor Denice als voor mij.’

Naam: Chantal Leeftijd: 18 Zus van: Remon, 15 jaar Ziekte: Remon heeft de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV), een ziekte waarbij de zenuwen worden afgebroken. Hierdoor is hij blind geworden en gaat zijn mentale ontwikkeling niet verder. Het eerste symptoom was slechtziendheid. De diagnose is gesteld toen Remon negen jaar was. Door de zenuwaantasting heeft hij moeite met lopen en praten. Door de ziekte gaat hij steeds verder achteruit. ‘Ik weet wel wat ik kan verwachten, maar houd het zoveel mogelijk op afstand.’

9

Informatie opzichten achterloop op mijn leeftijdsgenoten’, zegt hij. ‘Ik kreeg vroeger weinig aandacht en moest het zelf maar uitzoeken. Als ik bijvoorbeeld meer hulp had gekregen bij taal en rekenen, was er wel meer uit te halen geweest op school. Op andere vlakken loop ik misschien voor op mijn leeftijdsgenoten. Mijn ouders hebben ook veel tegenslagen gehad. Ik ben blij dat we als gezin nog bij elkaar zijn.’ Acceptatieproces Jolien is de enige van de vier zieke jongeren, die aangeeft geen moeite (gehad) te hebben met het accepteren van haar ziekte. De 40 pillen die ze dagelijks moet slikken, gaan op de automatische piloot. ‘Ik ben met de ziekte opgegroeid. Ik weet niet beter. Ik maak mijn medicijnen voor een hele week klaar. Soms ben ik dat wel zat. Af en toe maakt mijn moeder het dan klaar. Wel ben ik heel blij met mijn donornier. Ik vind het heel bijzonder dat mijn vader een nier heeft afgestaan, al heb ik dat niet heel bewust meegekregen. We vieren nog elk jaar de dag van de transplantatie.’ Nicky had vooral tussen zijn 13e en 15e jaar moeite met zijn ziekte. ‘Als ik me verveelde in de zomervakantie, zag ik mensen skaten en voetballen en dan dacht ik: Zij kunnen het wel en ik niet. Dan voelde ik me verdrietig en depri. Ik kon er wel goed over praten met mijn moeder. Toen ik een jaar of 1617 was, heb ik mijn ziekte geaccepteerd. Ik voel me niet anders dan leeftijdsgenoten. Het is wel anders, maar zo ervaar ik het niet. Alles gaat in principe vrij makkelijk. Met vrienden zit ik gewoon op de bank en als we naar buiten gaan, pakken zij de fiets en ik mijn rolstoel’, vertelt Nicky. Bas wilde niks van zijn ziekte weten toen hij tussen de 15 en 17 jaar was. ‘Ik ben een aantal keer in het ziekenhuis beland, omdat ik “vergeten” was om te eten. Ik vond het allemaal wel best. Ik ben nu meer volwassen en begin te accepteren dat ik de ziekte heb en een beetje anders ben dan de

10

rest. Ik heb een tijdje bij een psycholoog gelopen, maar dat was teleurstellend. Toen heb ik zelf bedacht hoe ik het moest verwerken. Ik ben meer gaan lezen over de ziekte. Een vriend bracht me op het idee om een tatoeage te laten zetten. Het staat symbool voor de ziekte die op de achtergrond altijd bij me is.’ Ook Anouk heeft een tijd moeite gehad met het accepteren van haar ziekte. ‘Toen ik nog niet zo lang de diagnose had, was er ik boos over. Ik deed ook niet leuk tegen de zusters in het ziekenhuis. Ik heb een tijd niet lekker in mijn vel gezeten. Ik wilde óók normaal zijn en alles kunnen doen. Vorig jaar ging het slecht met me en heb ik een psychiater bezocht. Ik had vaak hoofdpijn, was erg vermoeid en voelde me depri. Ik was ook niet heel actief en ben lange tijd thuisgebleven van school.’ Anouk is gestopt met een MBO opleiding. In de tijd dat ze thuis zat, heeft ze nagedacht over wat ze wilde en is ze naar de Havo gegaan. Sindsdien gaat het beter met Anouk. Ze heeft vriendinnen gemaakt en school is heel belangrijk voor haar geworden. Openheid Of en hoe brusjes over de ziekte praten, verschilt. Rutger praat veel met zijn ouders. Zowel over zichzelf, als over Denice. Buiten het gezin praat hij niet over de ziekte van zijn zus. ‘Mijn vrienden weten er wel van. Het is geen geheim. Maar het is zeker niet zo dat ik bij een nieuwe ontmoeting vertel dat ik een gehandicapte zus heb. Ik neem vrienden wel gewoon mee naar huis. Soms is het wel even wennen voor ze, maar we zitten toch vaak boven op mijn kamer. Vroeger kwamen vriendjes ook wel eens eten, maar daar heb ik nu geen behoefte meer aan.’ Chantal heeft alleen aan een paar goede vriendinnen verteld dat haar broertje ziek is. In de tijd dat Remon slechter ging zien, zaten ze samen op de basisschool. Chantal: ‘Op de basisschool merkte iedereen wel dat mijn broertje niet zo goed kon zien. De kinderen op school wisten daardoor wel dat ik een slechtziend

broertje had en tegen de tijd dat ik in groep 8 zat, dat hij blind is. Zelf wist ik toen nog niet dat er meer aan de hand was met hem. Nu ik het wel weet, praat ik er liever niet over. De meeste mensen in mijn omgeving weten wel dat mijn broertje blind is, maar dat hij ziek is, weten alleen een paar goede vriendinnen.’ Toekomst Allevier de jongeren die zelf ziek zijn, willen ze een zo normaal mogelijk leven leiden en niet anders zijn dan anderen. Ze zien de toekomst positief in en willen graag een leuke baan, een leuk huis, een partner en eventueel kinderen. ‘Dat ik elke twee weken medicijnen krijg, hoort gewoon bij mijn leven’, zegt Anouk. Jolien voegt daaraan toe: ‘Waarschijnlijk zal ik niet fulltime kunnen werken, omdat ik dat niet volhoud. Maar dat is dan niet anders.’ Nicky houdt een stille hoop op een behandeling, maar leeft gewoon zijn leven van nu. ‘Ze zijn bezig met het ontwikkelen van een medicijn, maar dat is nog heel veel jaren weg. Daar wil ik niet te veel op hopen, dus denk ik er maar niet vaak aan.’ Chantal en Rutger weten allebei wat hen te wachten staat met de ziekte van hun broertje en zus. Dat is echter niet iets waar ze bij stilstaan, het leven gaat gewoon door. Rutger: ‘Denice gaat nu langzaam achteruit. In mijn achterhoofd weet ik wel dat ze misschien niet altijd blijft, maar daar wil ik niet teveel over nadenken.’ Of ze zelf drager zijn van het gen wat de ziekte veroorzaakt, weten Rutger en Chantal allebei niet. Rutger: ‘De kans is heel klein dat je iemand tegenkomt die ook drager is.’ ‘En dan nog’, voegt Chantal toe, ‘als je het gen hebt en je partner ook, moet je dan maar geen kinderen krijgen? Een risico op een ziekte bestaat altijd. Daar kan je niks aan doen.’ Noot van de redactie: de uitgebreide ervaringsverhalen van deze jongeren zijn te lezen in de ziekte-informatiedatabase op internet. Marjolein van der Burgt en Sara Vosmaer

Column

Vertrouwen Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.

De dokter aan het woord

We kennen elkaar nu een jaar of twee, Max en ik. Ik vind het contact altijd erg prettig. Ik maak mezelf wijs dat dat komt, omdat we niet zoveel in leeftijd schelen. Ik weet niet of Max dat ook zo vindt. Het in mijn ogen nauwelijks waarneembare leeftijdsverschil van 10 jaar is ten nadele van mij. De gesprekken zijn relaxed en in razend tempo worden serieuze zaken afgewisseld met grappen en grollen. Ik zie altijd uit naar het consult, het is bijna als mannen onder elkaar. Max heeft een stofwisselingsziekte, die na zijn geboorte is ontdekt. Dit, nadat deze enkele jaren daarvoor bij zijn oudere broer is vastgesteld; met voor die broer desastreuze gevolgen. Sinds zijn geboorte gebruikt Max een vitaminepreparaat en carnitine. Max heeft naast zijn voorraad in zijn eigen huis ook een voorraad bij zijn ouders voor als hij daar op bezoek is. Onhandig is wel dat, als hij ergens

anders blijft slapen, hij ’s ochtends snel weg moet om thuis carnitine en vitamines in te nemen. En als muzikant gebeurt dat nogal eens. Om die altijd op zak te moeten hebben, vindt hij teveel gedoe. Meer dan 20 jaar geleden was het voor zijn aandoening inderdaad in zwang om vitaminepreparaten en carnitine te geven. Nu weten we dat die vitamines echt geen zin hebben en over carnitine bestaat zoveel twijfel dat een groot deel van de kinderartsen het al niet meer voorschrijft. Bij volwassenen is ook veel twijfel. Ik bespreek met Max mijn voornemen om nu de vitaminepreparaten te stoppen en later ook de carnitine. Dat wordt met nogal wat scepsis ontvangen. Immers, de professor had 20 jaar geleden tegen zijn ouders gezegd dat die middelen van eminent belang waren en altijd moesten worden ingenomen. En dus hadden papa en mama dat in de opvoeding meegegeven. Altijd en overal pillen. Met een huiveringwekkend voorbeeld van wat er misschien kan gebeuren als daar niet aan wordt

vastgehouden. Ineens werkt het door mij bejubelde leeftijdsverschil met Max in mijn nadeel. Het moet ook wel verwarrend zijn. Je hele leven heb je gehoord van ouders en dokters dat die pillen moeten, heel belangrijk zijn. En op een dag krijg je een nieuwe specialist die (voorzichtig) probeert te vertellen dat dat allemaal achterhaald is. Waarom zou het niet al die jaren juist goed zijn gegaan DOOR die pillen? Wat weet dat broekie daar nu van? Maar Max is jong, energiek en staat open voor verandering. In een ook voor hem te behappen tempo gaan we rustig stap voor stap afbouwen. Want naast de onzekerheid die het stoppen bij hem oproept, ziet hij ook wel voordelen. Geen pillen meer in jaszakken, vakantietassen of bij ouders. En geen stress als je ’s ochtends wakker wordt in een ander bed. Althans, wat carnitine en vitaminepreparaten betreft! Gabor Linthorst

Verenigingsnieuws

Stars on Bikes levert sportief succes voor VKS I Op zaterdag 27 maart werd Stars on Bikes 2010 - “Back to the Good Memories” in Waddinxveen gehouden. De opbrengst was bestemd voor VKS. Stars on Bikesinitiator en voorzitter van de stichting United Sport Aid, Pieter Westdijk, heeft zelf een zoon, Jonathan, met een stofwisselingsziekte. Voor dit goede doel gingen honderden getrainde en ongeoefende spinners® tussen 10.00 en 16.00 uur compleet “los” in de Waddinxveense sporthal. Een geweldige prestatie. Het resultaat was een mooi bedrag van €27.500 dat bestemd was voor het (deels) bekostigen van de VKS jubileumdag in de Efteling. Namens VKS hartelijk bedankt!

11

Verenigingsnieuws

Te veel I eer Op de jubileumdag in de Efteling werd voor de eerste keer een erelidmaatschap uitgereikt. Rinus de Bruijn, die zich zeer ingezet heeft voor VKS en al jaren sterk betrokken is bij de vereniging, mocht een speldje en een oorkonde in ontvangst nemen. Naar aanleiding van die gebeurtenis, stuurde hij ons deze brief.

Brief van erelid Rinus de Bruijn ben. Maar ook door al die mensen die in het land actief zijn in diagnoseen regiogroepen, terwijl zij toch al extra belast zijn door de zorg die patiënten in hun omgeving nodig hebben.

Rinus en zijn vrouw De titel “Te veel eer” zou kunnen betekenen, dat ik niet blij ben met de benoeming tot erelid van VKS, maar dat is niet het geval. Ik ben zeer vereerd en verrast met deze benoeming tijdens de bijeenkomst van het 15jarig bestaan in de Efteling, waarbij mijn betrokkenheid bij VKS werd aangehaald, dat een van de factoren was waarop die benoeming is gebaseerd. Maar, betrokkenheid krijg je niet zomaar vanzelf, betrokkenheid ontstaat. Bij mij is die betrokkenheid ontstaan, doordat ik al jaren geleden getroffen ben door de manier van omgang met stofwisselingsziekten door betrokken ouders en anderen, die met deze ziekten te maken heb-

Ook de medewerkers van het bureau van VKS, met een vast of tijdelijk dienstverband, hebben bijgedragen tot het gevoel dat VKS een vereniging is waar je bij wilt horen. Deze mensen doen hun werk, dat niet altijd onder gunstige omstandigheden moet gebeuren, met meer dan normale betrokkenheid en enthousiasme. Het doet mij genoegen dat het werk ook tot resultaten leidt, dat blijkt uit het langzaam meer bekend worden van stofwisselingsziekten, zodat er meer aandacht aan wordt geschonken in de media. Mede door de invloed van VKS zijn toch ook behoorlijke verbeteringen bereikt op het gebied van het vroegtijdig stellen van diagnose. Mijn wens is dat mede door de activiteiten van VKS we een aantal eerste

lente zaterdagen zullen mogen beleven, die geen boomplantdagen zullen zijn, maar alleen gedenkdagen, omdat er in dat betreffende jaar geen kinderen overleden zijn. Die lente zaterdagen zijn eveneens een onderdeel van mijn betrokkenheid. De speld die bij het erelidmaatschap is uitgereikt, zal ik met trots dragen, als symbool van dank aan al die mensen die VKS en Mo(nu)ment voor een Kind maken en gemaakt hebben tot wat het nu is. Tenslotte VKS is 15 jaar geleden opgericht door ouders die betrokken waren bij een stofwisselingsziekte, veel van dit soort verenigingen blijven daar steken, VKS niet. De oprichters en het toenmalige bestuur hebben reeds na enkele jaren besloten om te professionaliseren, een fundamentele beslissing, waarbij naar mijn vaste overtuiging behoorlijke discussies zijn gevoerd. Het is een zeer grote en ingrijpende stap die toen is gezet en ik denk dat daar in het kader van dit lustrum ook wel aandacht voor gevraagd mag worden. Rinus de Bruijn

Pannenkoeken bakken in Villa Pardoes In de week van het VKS jubileum in de Efteling, stelde Villa Pardoes haar deuren open voor acht gezinnen met stofwisselingsziekten. VKS werd uitgenodigd om pannenkoeken te bakken op de laatste avond. De sfeer was geweldig en ik vond het leuk om de gezinnen te ontmoeten. Ook was ik erg onder de indruk van Villa Pardoes, zowel van de locatie als van de inzet van de vrijwilligers. De kinderen en hun ouders genoten met volle teugen. In de volgende Wisselstof kunt u een paar ervaringen van VKS-gezinnen lezen. Villa Pardoes bedankt en we kijken uit naar verdere samenwerking in de toekomst. Marjolein van der Burgt

12

Informatie

En daar is ‘ie dan! In een reeks artikelen volgen wij Tamara Schiedon. Tamara, 37 jaar, heeft MPS1 type Scheie en ze is net bevallen van haar eerste kindje.

Column Tamara

Mag ik jullie voorstellen aan mijn zoon Senna, geboren op zondag 14 maart 2010. In deze laatste column vertel ik jullie alles over hoe Senna ter wereld is gekomen, maar eerst kijk ik nog even terug naar de laatste weken van mijn zwangerschap. De laatste weken waren toch wel het zwaarst. Ik hield vocht vast in mijn benen en had enorm last van mijn onderrug. Zodra ik gestopt was met werken, was het ook echt niet meer te doen. Ik kon haast niets meer. Maar mijn gynaecoloog, die voorstander was van een “normale bevalling”, adviseerde Senna pas te gaan halen totdat ik 37 weken zwanger was. De laatste uren heb ik dus ook echt afgeteld. Bij de laatste controle tijdens de 37ste week kwam dan ook het verlossende woord. Op donderdag mocht ik mij melden in het Sophia Kinderziekenhuis. We begonnen met primen. Het woord zegt het al, voorbereiden. Mij was verteld dat ik een pilletje kreeg en dat dan de baarmoedermond weker kon worden, ontsluiting zou ontstaan en uiteindelijk de bevalling kon gaan beginnen. Dit zou wel enige dagen kunnen duren. Na twee dagen primen was de baarmoedermond wel iets weker geworden, maar er was nog niet veel ontsluiting. Zaterdag kreeg ik dan ook een rustdag om de volgende ochtend met frisse moed te beginnen. Die zondag heeft de gynaecoloog gel ingebracht. Volgens mij was dit wondergel, want na twintig minuten dacht ik dat ik gek werd. Wat gebeurde er allemaal daar beneden? Bleken dus gewoon al weeën te zijn! Het is toen allemaal erg snel gegaan. Ik werd naar de verloskamer gebracht

en ik lag te puffen! De gynaecoloog hield Senna goed in de gaten, maar op een gegeven moment bleken mijn weeën teveel voor hem te zijn. Vliegensvlug werd besloten over te stappen op een keizersnee. Eerst via een ruggenprik, maar uiteindelijk onder algehele narcose is Senna om 17:19 uur geboren! Het eerste wat ik zag toen ik wakker werd, waren mijn ouders die riepen dat hij zo mooi was. Het was een opluchting om mijn kleine ventje in mijn armen te hebben. Eindelijk was hij er! Zondagavond en nacht heb ik Senna nog een paar keer eten gegeven (flesje). Om half vier die nacht is in een super snel tempo het vocht uit mijn benen gaan lopen en in mijn longen terecht gekomen. Mijn lekkende hartkleppen kregen het vocht dus niet naar buiten gewerkt. Ik lag werkelijk te stikken in mijn eigen water. Met twaalf liter zuurstof en medicijnen hebben de artsen me die nacht in een uur stabiel gekregen en dachten we het ergste gehad te hebben. Helaas sloeg het drama maandagavond nog een keer toe en was het kantje boord met mij. Ik ben toen naar de IC van het Thoraxcentrum van het Erasmus MC gebracht en daar een aantal dagen gebleven. Al die dagen “apart” is Senna super opgevangen door de zusters in het Sophia en werd hij dagelijks door een vriendin of mijn moeder bij mij in Thoraxcentrum gebracht. Helemaal te gek natuurlijk. Na drie dagen zijn Senna en ik weer herenigd in het Sophia. Daar hebben we nog een paar daagjes samen vertoefd en mochten we op maandag 22 maart eindelijk naar huis!

mijn vriendinnen was bij mij in huis, want ik was lichamelijk nog helemaal niet in orde. Een zware zwangerschap, de helse bevalling en natuurlijk de toestand met het vocht hadden er goed ingeslagen. Gelukkig zijn mijn hartkleppen weer tot rust gekomen en lekken zij nog steeds matig. Dat betekent “back to normal” en hoeven we daar verder niet over in te zitten. Helaas is mijn onderrug nog steeds instabiel en heb ik veel pijn. Kleine Senna doet het fantastisch! Hij eet goed en slaapt goed. Hij is heel lief en huilt alleen als er daadwerkelijk iets is. Hij is kerngezond en erg tevreden. Ik weet dat het eerste jaar best heel zwaar zal worden, maar ik kijk er enorm naar uit. Ik heb deze zwangerschap en bevalling getracht goed te regisseren, helaas is het wat anders verlopen. Als ik dit alles van te voren had geweten, was ik er misschien nooit aan begonnen. Daarom is het maar goed dat je niets van te voren weet. Maar ik zie de toekomst zonnig tegemoet! Tamara Schiedon

We hebben nog drieënhalve dag mogen genieten van de kraamzorg. Ik heb in een sneltreinvaart moeten leren een kind te verzorgen. Gelukkig heb ik de eerste weken hulp gekregen. Ofwel mijn moeder of één van

13

Groot feest op de Stofwisselingsziekten in beeld

jubile

Al weken werd er toegeleefd naar zaterdag 17 april: de VKS jubileumdag in de Ef en de vele positieve reacties die het VKS bureau ontving, zoals deze: ‘Wij hebben enorm mogelijk maken en zich bezig houden met de organisatie rondom deze verenigin Echt een uitje om lekker te genieten. Een kind verzorg Ook de foto’s die ingestuurd waren naar aanleiding van de fotowedst De winnende foto is van de familie Booms in het midden van de bladzijde. Hun twee kin

eumdag in de Efteling

fteling. Dat we met zijn allen genoten hebben, bleek wel uit de vrolijke gezichten m genoten in de Efteling. Complimenten voor de mensen van VKS die dit toch elke keer ng. Voor veel mensen een welkome dag vol ontspanning en even zonder zorgen. gen met een stofwisselingsziekte is tenslotte niet niks!’ trijd lieten puur genieten zien. We hebben hier een selectie afgebeeld. nderen, Noah en Jessy, met LCHADD (op de hoeken in de rolstoel) zijn bij de wensput...

Informatie

Kort Wetenschapsnieuws De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel. In deze rubriek houden we u op de hoogte.

Klinische studie enzymvervangingstherapie MLD afgelast In de Wisselstof van september 2009 berichtten we dat het bedrijf Shire HGT van plan was een fase 2 klinische studie voor enzymvervangingstherapie voor metachromatische leukodystrofie (MLD) te beginnen. Shire had met een fase 1 klinische studie aangetoond dat het door hun ontwikkelde enzym veilig is, maar de effectiviteit moest nog getest worden met een fase 2 studie. De manier van toedienen, via een infuus, blijkt echter niet te werken. Het enzym kwam niet in de herse-

nen terecht, terwijl het daar juist nodig is bij MLD. Shire is nu bezig met het ontwikkelen van een enzym dat direct in de hersenen kan worden toegediend. Het enzym wat er nu is, wordt geproduceerd in eicellen van Chinese hamsters. Voor een veilige toediening direct in de hersenen wil Shire een enzym produceren in menselijke cellen. Er zijn nog geen concrete tijdsplannen voor deze studie. Mogelijk beginnen de pre-klinische onderzoeken in het laboratorium dit jaar nog.

MLD is een wittestofziekte die wordt gekenmerkt door cognitieve en motorische achteruitgang. Er zijn in Nederland minder dan 100 levende patiënten. Bij MLD is het enzym arylsulfatase A verminderd of niet actief. Er zijn drie vormen van MLD ingedeeld op de leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen. Alle drie de vormen leiden onbehandeld tot totale zorgafhankelijkheid en vroegtijdige dood. Bron: Shire HGT

Samenstelling en verdeling van aminozuurpreparaat in behandeling PKU kan beter De dieetbehandeling voor patiënten met fenylalanineketonurie (PKU) moet verbeterd worden. Een grotere hoeveelheid grote aminozuren in het preparaat kan een alternatieve behandelmethode zijn. Bovendien kunnen patiënten het preparaat ook in één keer nemen in plaats van drie keer per dag. Op deze conclusies promoveerde Marieke Hoeksma op 31 maart 2010 aan de Rijksuniversiteit Groningen met het proefschrift PKU: Food for Thought. Aminozuren zijn bestanddelen van eiwitten, zowel in de voeding als in het lichaam. Eiwitten uit de voeding worden door het lichaam afgebroken en de aminozuren worden gebruikt als bouwstof voor nieuwe eiwitten. Bij PKU werkt het enzym dat het aminozuur fenylalanine omzet in het aminozuur tyrosine niet. De concentratie fenylalanine in het bloed is hierdoor te hoog. Wanneer de ziekte niet behandeld wordt, ontstaat er een achterstand in de ontwikkeling en raakt de patiënt geestelijk gehandicapt. PKU zit sinds 1974 in de hielprik. Door middel van een streng eiwitbeperkt dieet in combinatie met een aminozuurpreparaat waarin alle aminozuren behalve fenylalanine zitten, is de ziekte te behandelen. Patiënten met PKU hebben echter vaak een groeiachterstand. Met de huidige samenstelling van het aminozuurpreparaat leidt een verhoging van de dosis niet tot betere groei. Een grotere hoeveelheid natuurlijk

eiwit in de voeding heeft wel een positieve invloed op de groei van de hoofdomtrek van patiëntjes met PKU. De verdeling van het aminozuurpreparaat over de dag kan veranderd worden. Eén grote dosis wordt net zo goed verwerkt als de nu gebruikelijke drie kleine doses per dag. Dit zou vanuit sociaal opzicht zeer wenselijk zijn. Hersenschade is grotendeels te voorkomen met het strenge dieet, maar toch is de ontwikkeling niet optimaal. Eiwitproductie door de hersenen is nodig voor geheugen en ontwikkeling. Hoeksma ontdekte dat bij een hogere concentratie fenylalanine in het bloed, minder eiwit geproduceerd wordt in de hersenen en minder van het aminozuur tyrosine (die dezelfde transporter gebruikt) in de hersenen terecht komt. Hierdoor denkt zij dat de hersenschade bij PKU niet door de hoge concentratie fenylalanine zelf komt, maar door verminderde toevoer van andere aminozuren naar de hersenen. Wanneer fenylalanine in een overmaat aanwezig is, bindt deze aan de transporters, waardoor die de andere grote aminozuren niet de hersenen in kunnen vervoeren. Deze transporters regule-

ren welke stoffen vanuit de bloedbaan doorgelaten worden door de bloed-hersenbarrière de hersenen in. Als deze aanname klopt, kan een verhoogde inname van de aminozuren die dezelfde transporter als fenylalanine gebruiken een therapeutische strategie zijn. Wellicht is dan een minder streng dieet nodig, wat het volgen van het dieet een stuk makkelijker maakt. Bron: proefschrift: PKU: Food for Thought - Marieke Hoeksma

17

Informatie atiënten met en behandeling voor hypofosfatesemie in beeld Farmaceutisch bedrijf Enobia Pharma presenteert de eerste resultaten van de Hypophosphatasia Impact Patient Survey (HIPS), een vragenlijst naar de ervaringen van patiënten met hypofosfatesemie (HPP). HPP is een stofwisselingsziekte waarbij vooral de botten aangedaan zijn. Uit het onderzoek kwam naar voren dat de kwaliteit van leven sterk verlaagd was ten opzichte van de algemene bevolking en vergelijkbaar was met de kwaliteit van leven van patiënten met de adulte vorm van de ziekte van Pompe en patiënten met de ziekte van Gaucher. Bij 69% van de volwassen patiënten bleek de ziekte erger te zijn geworden in de afgelopen vijf jaar. 82% van alle patiënten met HPP hebben zodanige pijn in hun botten dat het hen belemmert in hun dagelijkse bezigheden. De HIPS werd uitgevoerd om de symptomen, functiebeperkingen en kwaliteit van leven van de patiënten in beeld te brengen. Enobia Pharma is momenteel bezig met het ontwikkelen van enzymvervangingstherapie voor HPP. Fase 2 van het klinische onderzoek bij zui-

18

gelingen, dat zes maanden duurde, is bijna afgerond. De tien zuigelingen kregen een keer per drie weken het middel toegediend. Het enzym (ENB0040) wordt onderhuids ingespoten en richt zich direct op de botten, waar het het tekort aan het enzym alkalische fosfatase zou moeten corrigeren. Dat zou moeten leiden tot normale botmineralisatie. In dit onderzoek bij zuigelingen leidde de therapie tot verbeterde botdichtheid, verbetering van skeletafwijkingen, verbeterde ademhaling, en vooruitgang in cognitieve en lichamelijke ontwikkeling. Tevens werd het middel goed verdragen door de patiënten. Het vervolg op deze studie is een uitbreiding van fase 2 onderzoek bij 13 kinderen tussen de vijf en 12 jaar. In deze fase van onderzoek wordt de veiligheid en effectiviteit van het middel getest. HPP wordt veroorzaakt door een verlaagde activiteit van het enzym alkalische fosfatase. Dit enzym is nodig bij de opbouw van mineralen in de botten. Patiënten met HPP hebben een abnormale opbouw van het bot en de tanden. De symptomen kunnen sterk variëren, van problemen met de vor-

ming van een gezond gebit tot vervormde ledematen. De borstkas kan ook onvoldoende ontwikkeld zijn, waardoor een onderontwikkeling van de longen kan ontstaan. Daarnaast kan een verhoogde hoeveelheid kalk in de urine leiden tot beschadiging van de nieren. Hoe jonger de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden, des te ernstiger de aandoening zal zijn. Symptomen kunnen op elke leeftijd ontstaan. Op dit moment is er nog geen behandeling voor HPP en is enzymvervangingstherapie in ontwikkeling. Bron: www.enobia.com

Column

Werk aan de winkel Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op 2-jarige leeftijd vrij onverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben verschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.

Column Inez

Het is zaterdagmorgen 9:30 uur en ik zit aan de koffie met een muziekje op de achtergrond. Ik zou het gewoon nog een paar keer willen schrijven, want dan dringt het misschien ook tot mij door. Kom, nog een keertje dan. Het is zaterdagmorgen 9:30 uur en ik zit aan de koffie met een muziekje op de achtergrond. Wat is hier in vredesnaam aan de hand? Die koffie is wel redelijk gebruikelijk hoor, laat ik eerlijk zijn. Maar die muziek en het woordje "zitten" is toch buitengewoon vreemd. De laatste maanden is ons leven weer heerlijk op zijn kop gezet. Meestal is deze zin een samenvatting van iets naars, maar nu een keertje niet. Het is een zin met nieuwe ronden en nieuwe kansen. Ik zit namelijk (ik zal het maar gewoon verklappen) in mijn eigen winkeltje (Keetje Knus) in Brummen. Dat 'zitten' is eigenlijk niet helemaal de bedoeling… Er komen natuurlijk tijden dat we de mensen tegen moeten houden bij de

ingang vanwege de drukte en de voorraad niet aan te slepen is, maar nu nog even niet. Nu kijk ik nog even verschrikt op als de deur open gaat om vervolgens zielsgelukkig de knopjes van de kassa te beroeren, als ik mag afrekenen. Mijn winkel is drie dagen in de week open en op die dagen ben ik niet thuis, maar ben ik in de winkel, en dan ook in die volgorde. Want in mijn hoofd ben ik nog even meer 'niet thuis' dan 'in de winkel'. Moedertje Liebe moet er nog aan wennen haar kroost niet in directe nabijheid en binnen haar controle te hebben. Met verbazing luister ik naar de muziek. Die staat heel rustig en zachtjes aan in de winkel. Formeel, omdat ik het mooi vindt passen bij de winkel, stiekem natuurlijk omdat ik anders gillend gek word van de stilte. Niet verder vertellen hoor! Met verbazing leef ik drie dagen in de normale buitenwereld. Zelfs zo abnormaal normaal dat de winkel een trap heeft bij de ingang en dus

volstrekt rolstoel-ontoegankelijk is... Soms betrap ik me erop dat ik denk dat de mensen mij een ontaarde moeder vinden dat ik hier sta en niet achter de strijkplank. Als er kinderen binnen komen met hun moeder voel ik een brok in mijn keel. Kortom: het moet nog even wennen. Maar als het woensdag is, hoef ik nog maar één nachtje te slapen en dan mag ik weer. Dan mag ik weer een ander mens zijn. Gek toch, dat het zo werkt? Of is dit nou volkomen normaal? Gisteren hoorde ik twee vrouwen tegen elkaar zeggen dat ze ook altijd zoiets hadden willen doen. Maar ja, daar moet je dan wel “tijd en energie” voor hebben zei de ander. Dat was waar vond de één. Ik zag vanuit mijn ooghoeken dat ze naar me keken en voelde hun gedachten tot me zeggen: jij hebt blijkbaar tijd en energie genoeg, je zult het wel heel makkelijk hebben... Tja, misschien wel... Zie hier een nieuwe kijk op mijn leven! Hoera! Inez Liebe

Verenigingsnieuws

Oproep: I patiënten/gezinnen met Ureum Cyclus Defect en Organisch Zuursyndroom Aan de patiënten en gezinnen die bekend zijn met een Ureum Cyclus Defect of een Organisch Zuursyndroom is onlangs vanuit de VKS een brief gemaild i.v.m. de Contactdag. We hebben nog maar een deel van de reacties binnen. De indruk bestaat dat niet ieder deze brief heeft ontvangen, mogelijk vanwege een verouderd e-mailadres. We willen graag zoveel mogelijk reacties meenemen in de voorbereidingen en vragen u uw mail te checken (en liefst ook te beantwoorden!) of eventueel uw nieuwe mailadres door te geven aan [email protected] (onder vermelding van contactdag ureum cyclus defect en organisch zuursyndroom), zodat u alsnog de brief kunt ontvangen. Hartelijk dank, Christianne Joosten-Verkuijlen en Peter Verkuijlen, contactpersonen UCD en OZ.

19

Informatie

Recht op kwaliteit, ook al is het zeldzaam? De organisatie Kind en Ziekenhuis zet zich in voor kwaliteit van zorg voor kinderen die zijn opgenomen in het ziekenhuis of langdurig worden behandeld. Voor het themanummer over Kwaliteit van zorg, werd Hanka Meutgeert, directeur van VKS, gevraagd een bijdrage te leveren. Dit artikel is een bewerking van die bijdrage, over de kwaliteit van zorg aan stofwisselingsziekten en hoe deze betaald zou kunnen worden.

Behoefte aan expertisecentra voor stofwisselingsziekten Erfelijke stofwisselingsziekten is de verzamelnaam voor aandoeningen waarvan zelfs veel zorgprofessionals er maar een paar bij naam kunnen noemen. Ze komen per stuk zelden voor, maar als groep treffen ze toch bijna 800 mensen per jaar, veelal kinderen. Vaak zijn het ernstige ziekten en is er nog geen methode ontwikkeld om de gevolgen van de ziekte te remmen of te behandelen. Het is daarom dat er nog steeds relatief veel kinderen aan de gevolgen van een stofwisselingsziekte overlijden. Ook leveren veel van deze ziekten aanzienlijke verstandelijke en/of lichamelijke beperkingen op, waardoor er veel gebruik gemaakt wordt van het zorgcircuit. Het is dan een groot nadeel een ziekte te hebben waarover, buiten de kring van specialisten, vrijwel geen informatie beschikbaar is. Kennis in UMC’s De diagnostiek en de zorg rond deze aandoeningen (in totaal meer dan 185 verschillende) zijn geconcentreerd in de Universitaire Medische Centra (UMC’s). Dat past in onze optiek bij het zeldzame karakter van de ziekten maar ook bij de zeer specialistische kennis die nodig is om patiënten met deze ziekten optimale zorg te geven. In alle UMC’s zijn

rijker, naarmate de vooruitgang in de wetenschap, zowel in algemene zin als voor specifieke ziekten, meer mogelijkheden schept om in te grijpen in de loop van het ziekteproces. Het bestrijden van symptomen is vaker succesvol als er tijdig een juiste diagnose is gesteld. Daarnaast zullen kinderen met stofwisselingsziekten door hun vele medische problemen ook regelmatig opduiken in andere ziekenhuizen dan alleen de UMC’s. Voor de “gewone dingen” zoals KNO, voedingsproblemen, epilepsie of infecties en altijd met medeneming van hun stofwisselingsziekte als onderliggend probleem. Gelukkig is in de afgelopen jaren de afstand tussen artsen en ouders kleiner geworden en worden ouders tegenwoordig vaak aanvaard als expert op het gebied van hun kind. Dat zorgt ervoor dat de gezinnen die wij vertegenwoordigen veelal dik tevreden zijn over de aan hun geleverde zorg. Ook buiten het academische circuit. Ouders moeten dan wel in staat zijn om artsen en hulpverleners bij te praten over de relevante punten die voortkomen uit de onderliggende ziekte. Dit zet mensen met een mindere sociaal-economische positie op achterstand. Deze mensen zijn

over het ziektebeeld. Dat kan makkelijk tot allerlei medische complicaties leiden. Maar ook als er medisch niets mis gaat, zorgt het niet gebruiken van de specifieke gegevens van dit soort patiënten voor een “gat” in de algehele kennis die beschikbaar is over groepen ziektebeelden. Daarnaast leidt onvoldoende aandacht voor een specifieke ziekte natuurlijk tot gevoelens van verlatenheid en “er alleen voor staan” bij ouders en familieleden. Expertisecentra Daarom pleit VKS al jaren voor de vorming van expertisecentra voor stofwisselingsziekten, waarbij het voor zowel het publiek als voor verwijzers (andere artsen en hulpverleners) heel duidelijk moet zijn waaruit de expertise bestaat,

Patiënten lopen de kans om na de diagnose niet structureel gevolgd te worden door een arts met voldoende kennis over het ziektebeeld. kinderartsen metabole ziekten aanwezig. Zij zijn, samen met het metabool laboratorium, cruciaal in het herkennen van symptomen en het stellen van de juiste diagnose. Dat neemt niet weg dat ook buiten het academische circuit artsen nodig zijn, die op het juiste moment over voldoende kennis beschikken om zo’n zeldzame aandoening bij een nog niet gediagnosticeerde patiënt te vermoeden. Dit wordt steeds belang-

20

meestal geen lid van een patiëntenvereniging, zodat we weinig weten over hun behoeften. Het blijft echter een probleem dat er juist bij dit soort zeldzame ziekten voor niemand makkelijk terug te vinden is waar zich specifieke kennis en expertise bevindt. Daardoor lopen patiënten de kans om na de diagnose niet structureel gevolgd te worden door een arts met voldoende kennis

welke (groepen) ziekten eronder vallen en in hoeverre de expertise multidisciplinair is. Expertisecentra leveren integrale zorg en hebben bij andere ziekten bewezen ook behulpzaam te zijn in het dichten van de kloof tussen het puur medisch handelen en het dagelijks leven met de aandoening. Patiënten die worden ondersteund door een expertisecentrum worden daarom niet alleen medisch veel beter begeleid. De vorming van

Informatie expertise komt ook hun maatschappelijk functioneren ten goede.

een kent, recht hebben op meetbare kwaliteit?

Het is hoopvol dat de concentratie van expertise en de vorming van expertisecentra voor aandoeningen die voorkomen op de kinderleeftijd de laatste tijd zo in de belangstelling staat. Eén recent voorbeeld is het streven van behandelaars en patiëntenorganisatie voor kinderoncologie om te komen tot één nationaal expertisecentrum voor de behandeling en follow-up van kinderen met kanker. Daarnaast is men voor CF (taaislijmziekte) bezig om een keten-DBC (diagnose-behandelcombinatie) vast te stellen. Een DBC is een administratieve manier om de zorg te prijzen. Aan elke DBC

Ketenzorg is het antwoord VKS vertegenwoordigt ruim 1500 gezinnen die te maken hebben met 160 verschillende aandoeningen. Onderzoek onder onze leden toonde begin 2009 aan dat er veel behoefte is aan de vindbaarheid van expertise. Gebrek aan afstemming, samenwerking en coördinatie is voor vele leden een groot knelpunt. Bij kinderen met stofwisselingsziekten zijn een veelheid aan specialisten betrokken en de tekortkomingen in de samenwerking en afstemming leiden tot een groot verlies aan ervaren kwaliteit van zorg. Zorgverleners hebben natuurlijk het beste met hun patiëntjes voor. Meer ketenzorg moet hierop het antwoord zijn.

hangt een prijskaartje. In de prijs zijn inbegrepen: materiaal, afschrijvingen en personeel en een vergoeding voor de zorg die door de medisch specialisten wordt geleverd. Een DBC-prijs is in feite een 'all-in'prijs voor de complete behandeling. Als gevolg van het beschrijven van DBC wordt de zorgvraag (de diagnose) gekoppeld aan de geleverde zorgprestaties als onderzoek en behandeling. Hierdoor komen er eisen waaraan een expertisecentrum moet voldoen.

Het grootste struikelblok voor het invoeren van (multidisciplinaire) ketenzorg, is niet de medewerking van artsen, onderzoekers en andere zorgprofessionals. Ook zij willen heel graag kwalitatief goed zorg bieden. Het grootste probleem ligt echt in de financiering van de zorg. Voor veel experts en expertisecentra is de mate waarin zij zorg kunnen bieden, afhankelijk van de steun van de ziekenhuisdirectie. In de meeste gevallen is dat de Raad van Bestuur van een UMC. Zij moeten de meerkosten van zorg voor stofwisselingsziekten financieren uit de academische component. Die zorg is, ook als er geen ingewikkelde high-tech ingrepen aan te pas komen, duurder dan gebruikelijk. Waar de Raad van Bestuur accenten legt, in de besteding van de academische component, lijkt soms volstrekt willekeurig. In ieder geval zijn er maar weinig UMC’s waar (groepen) stofwisselingsziekten beleidsmatig echt goed op de agenda staan. Waar dat wel het geval is richt men zich vaak op specifieke ziekten. Er is geen sprake van een landelijk evenwichtige verdeling.

Als het voor deze ziekten lukt, dan lukt het voor stofwisselingsziekten wellicht ook in de nabije toekomst om de kwaliteit van zorg vanuit het perspectief van patiënten te verbeteren. Of zou het echt zo zijn, dat alleen patiënten met een aandoening die niet zo zeldzaam is en die ieder-

Marktwerking Verzekeraars die onderhandelen over zorginkoop en goede kwaliteit van zorg, focussen zich sterk op veel voorkomende aandoeningen en afgebakende verrichtingen voor ziekten, waar er ook vanuit hun perspectief voordelen zitten aan het stellen

van adequate voorwaarden aan kwaliteit. Zeldzame ziekten in het algemeen en stofwisselingsziekten in het bijzonder zijn bij hen onbekend. Er is te weinig kennis en feitenmateriaal om op te sturen. Ze zijn er ook niet in geïnteresseerd, ook al zou actie van hun kant niet alleen de kwaliteit, maar ook het overzicht en de efficiency bevorderen. De wetten van vraag en aanbod zouden er voor moeten zorgen dat patiënten zorg van goede kwaliteit krijgen. Dit is het marktdenken, wat ten grondslag ligt aan ons nieuwe zorgverzekeringsstelsel. Dat dit nu nog niet gebeurt voor stofwisselingsziekten, ligt aan de onbruikbaarheid van het begrip markt voor zeldzame ziekten. De vraag is niet te horen, door kleine aantallen. Hier moet de overheid gewoon zijn werk doen. Wat echt zou helpen is dat de overheid, op grond van het recht op kwalitatief goede zorg voor iedereen, het belang van adequate zorg voor stofwisselingsziekten en andere zeldzame aandoeningen onderstreept en vastlegt hoe de zorg bij dit soort aandoeningen rond de patiënt moet worden georganiseerd. Het creëren van een specifieke positie voor zorg voor zeldzame ziekten in het zorgstelsel is een absolute voorwaarde voor verbeteringen in de kwaliteit van zorg voor stofwisselingsziekten. Als vertegenwoordiger van steeds meer families die te maken hebben met een stofwisselingsziekte, blijft dit in de komende jaren de belangrijkste boodschap van VKS. Hanka Meutgeert

21

Informatie

Rantsoen is goed te doen In juni 2009 ontstond er een tekort aan het enzymvervangende medicijn Cerezyme voor patiënten met de ziekte van Gaucher. Naar aanleiding van dit tekort zijn twee patiënten geïnterviewd over hun ervaringen met de ziekte en het medicijntekort.

Patiëntenervaringen met medicijntekort ziekte van Gaucher heeft het wel moeilijk gehad met dat idee.’ Toen bij een beenmergpunctie Gauchercellen gevonden werden, werd, ruim een jaar na het begin van het onderzoek, de diagnose ziekte van Gaucher gesteld.

Martin Rogier en Martin hebben de ziekte van Gaucher type 1. Ze hebben de adulte vorm van een lysosomale stapelingsziekte, waarbij zogenaamde Gauchercellen stapelen in de lever, de milt en het beenmerg. Dit kan leiden tot onder andere bloedingen, bloedarmoede en botklachten. Bij sommige patiënten met de adulte vorm van Gaucher komt de ziekte per toeval aan het licht, voordat er klachten zijn ontstaan. Dit was het geval bij Martin (48). Hij heeft jicht en gebruikte hiervoor medicatie. Op een gegeven moment

Rogier (27) had wel klachten voor de diagnose gesteld werd. Hij was als tiener vaak moe en bleek bloedarmoede te hebben. Hij had ook wel eens flinke blauwe plekken (inwendige bloedingen) en zijn moeder vertrouwde het niet helemaal. Een bij gymnastiek opgelopen heupblessure bleek na tweeënhalf jaar een versleten heupgewricht te zijn. Rogier moest hiervoor op zijn zeventiende geopereerd worden. ‘Tijdens de operatie had ik flinke bloedingen die niet goed stolden.’ Het bot bleek poreus en makkelijk te beschadigen. Bij een beenmergpunctie van het bekken begon Rogier weer hevig te bloeden en het beenmerg bleek vol te zitten met Gauchercellen. Behandeling Rogier en Martin zijn beiden snel na de diagnose begonnen met enzymvervangingstherapie (Cerezyme). Hiervoor brengen zij thuis zelf een infuus aan in de arm. Voor Martin is dit een wekelijkse bezigheid: ‘Het is een kwartiertje voorbereiding en vervolgens 45 tot 60 minuten doorloop-

het vrijwel altijd de eerste keer raak.’ Beide mannen bezoeken nog twee keer per jaar het ziekenhuis. Daar wordt bloed onderzocht, gevoeld of de lever en de milt vergroot zijn en hebben zij met de arts een gesprekje over hun algehele conditie. Eén keer per jaar wordt er een MRI scan gemaakt. Cerezyme tekort In juni 2009 ontstond er een tekort aan Cerezyme, het vervangende enzym voor Gaucher-patiënten. Door een besmetting met een (voor mensen ongevaarlijk) virus van de cellen waarin het enzym geproduceerd wordt, heeft de productie tijdelijk stilgelegen. De voorraden die er waren, waren niet genoeg om alle patiënten van enzym te voorzien tot de nieuwe productie weer op de markt kwam. Daarom moesten veel patiënten op rantsoen. Voor zover dat kon, zijn doseringen verlaagd. Inmiddels is er weer een nieuwe tegenslag. Het tekort zal minstens tot de herfst aanhouden. Martin gebruikt sinds het tekort is ontstaan één keer in de twee weken, in plaats van wekelijks, het Cerezyme infuus. De markeerstoffen in zijn bloed zijn niet toegenomen, maar de snelle afname is er nu wel af. Het Cerezyme tekort is sinds juni 2009 bekend, maar omdat Martin nog

‘Ik vind het nu niet zo’n ramp, maar het moet niet jaren duren’ had hij veel pijn in zijn voet en liet hij dit verder onderzoeken. Bij de verdere onderzoeken kwamen vreemde zaken aan het licht, zoals een hoog ferritinegehalte in het bloed, een vergrote milt en vlekken op de milt bij een CT-scan. Hierdoor dachten de artsen aan verschillende mogelijke ziekten, waaronder zelfs lymfeklierkanker. Martin: ‘Dat weigerde ik te geloven, maar mijn vrouw

22

tijd. In de tussentijd kan ik een boek lezen, televisie kijken of een telefoontje plegen.’ Rogier gebruikt inmiddels tien jaar een tweewekelijks infuus. Voor hem is het ook normaal en vanzelfsprekend. Rogier: ‘Toen ik het infuus de eerste keer inbracht, heb ik wel vijftien keer geprobeerd. Toen heb ik de huisarts gebeld, want ik had geen plek meer over om te prikken. Nu is

medicijn in huis had, is hij vanaf augustus begonnen met de halve dosering. In januari leek het erop dat het tekort opgelost was en heeft Martin twee of drie keer weer wekelijks een infuus gehad. Omdat het tekort toch voortduurt, zit hij nu weer op de halve dosering. Martin zegt hierover: ‘Het irriteert me dat er zo onzorgvuldig met de distributie van Cerezyme omgegaan wordt. Ook is het jammer

Informatie

Rogier dat je als patiënt afhankelijk bent van één leverancier voor je medicijn. Verder ben ik vrij nuchter, maar er zijn ook patiënten die overstuur raken en al hun klachten gaan toeschrijven aan de lagere dosering medicijn. Boos worden heeft geen zin, het is een gegeven waar we mee moeten

leven.’ Rogier zit één keer per twee weken aan het infuus. Omdat het goed ging met zijn bloedwaardes, heeft hij dit in 2008 gehalveerd tot één keer per vier weken. Toen het tekort aan Cerezyme in juni 2009 ontstond, werd zijn dosis ook nog eens gehalveerd en zat hij op een kwart van de beginwaarde. Omdat zijn bloedwaardes veranderden, is hij teruggegaan naar één keer per twee weken een halve dosis. ‘Ik voelde me niet anders, maar de bloedwaardes toonden wel verandering aan.’ Over het tekort zelf is Rogier nuchter: ‘Het is mij uitgelegd als een vervuilde productie en dat kan nou eenmaal gebeuren. Ik vind het nu niet zo’n ramp, maar het moet niet jaren duren, want dan ga ik misschien wel achteruit. Voor nu kan ik er toch niks aan doen, dus maak ik me er niet zo druk om.’ Toekomst Rogier heeft heel even overwogen om over te stappen op een ander medicijn. Door het tekort aan Cerezyme zijn enkele nieuwe enzymvervangingstherapieën versneld op de markt gebracht.

‘Dat medicijn is dan dus nog niet goed getest en je heb toch kans op bijwerkingen. Ik heb dat dus snel weer van tafel geveegd.’ Ook het orale medicijn was voor Rogier geen optie: ‘Je moet dan drie keer per dag een flinke pil wegwerken en ik ben daar niet zo goed in. Zowel in het wegslikken als in het tijdig innemen.’ Omdat het medicijn goed werkt, verwacht Martin dat hij in de toekomst ook geen klachten zal hebben. Hij heeft nooit botklachten gehad, die meestal onomkeerbaar zijn. Ook heeft hij waarschijnlijk geen kortere levensverwachting, dus hij maakt zich geen zorgen over de toekomst. Martin voelt zich wel enigszins bezwaard wegens de hoge kosten van het enzym en hoopt dan ook dat er nieuwe goedkopere medicijnen ontwikkeld worden. ‘Met meerdere enzymproducenten kan een tekort zoals dat nu bestaat beter worden opgevangen. De producent van Cerezyme is misschien de enige die daar minder blij mee is, want die is dan zijn monopoliepositie kwijt.’ Sara Vosmaer

23

Informatie

Volwassen patiënten in beeld Dr. Janneke Langendonk, internist metabole ziekten in het Erasmus MC in Rotterdam, is sinds zes jaar werkzaam in het Erasmus MC en was tot een jaar geleden vooral op de achtergrond betrokken bij patiënten met een stofwisselingsziekte. Sinds een jaar richt zij zich volledig op de zorg voor volwassenen met een stofwisselingsziekte. Drs. François Karstens versterkt het team voor volwassen patiënten sinds september vorig jaar. Karstens: ‘De metabole ziekten is een interessant en uitdagend vakgebied, omdat er nog weinig bekend is over het natuurlijke verloop van stofwisselingsziekten bij volwassenen en door de complexiteit van deze ziektebeelden.’

Interview met dr. Langendonk en drs. Karstens huisarts is dan dichterbij. Uiteraard kan er ook overlegd worden als dat nodig mocht zijn.’

drs. Karstens en dr. Langendonk In Rotterdam zien Langendonk en Karstens binnen de groep van patiënten met zeldzame stofwisselingsziekten, relatief veel patiënten met de ziekte van Pompe, MPS, PKU en porfyrie. Over deze aandoeningen is er veel kennis binnen het Erasmus MC. Patiënten worden in principe regelmatig gecontroleerd, maar als ze stabiel zijn en er zijn geen bijkomende problemen, dan komen ze meestal een keer per jaar op controle. Dit geldt ook voor patiënten die een dieet hebben. Meestal hebben zij tussendoor ook contact met de diëtist. Vrouwen met een stofwisselingsziekte die zwanger willen worden of zijn, worden intensiever begeleid. Karstens: ‘Het is belangrijk om patiënten goed in kaart te brengen en zo nodig intensief te be-

termijn effecten van onze huidige behandelingen zijn. Neem bijvoorbeeld het eiwitbeperkte dieet bij PKU patiënten. PKU zit sinds 1974 in de hielprik en de eerste patiënten zijn dus pas 35 jaar oud. Hoe het deze patiënten zal vergaan als ze straks 50 of 80 zijn, weten we helemaal nog niet. Er valt dus nog heel veel te leren en dat gaat het beste door te proberen structureel gegevens te verzamelen.’ Aanspreekpunt Hoewel Langendonk en Karstens de patiënten zo goed mogelijk in kaart willen brengen, zijn ze niet altijd de aangewezen persoon voor het behandelen van alle klachten. ‘Wij zijn erg gespecialiseerd en beoefenen de geneeskunde niet in de volle breedte.

Bewijs Dat er nog veel onbekend is op het gebied van volwassen patiënten met stofwisselingsziekten, bepaalt ook de manier waarop de artsen handelen. Langendonk: ‘Soms moeten we beslissingen nemen over behandelingen, waar minder bewijsvoering voor is. Er zijn in de medische wetenschap verschillende niveaus van bewijsvoering. Als een bepaalde behandeling werkt bij een grote groep patiënten, is de bewijsvoering duidelijk. Bij patiënten met stofwisselingsziekten is de bewijsvoering meestal minder, omdat de patiëntenaantallen kleiner zijn en het dus lastiger is om gegevens te verzamelen en deze te vergelijken. Een beslissing is dan ook vaak een gezamenlijke inschatting. Tijdens onze patiëntenbesprekingen wordt er besproken hoe we patiënten het beste kunnen helpen. Ik vind dat juist ook zo inspirerend aan ons vak.’ Samenwerking Juist bij zeldzame ziekten is het belangrijk om goed samen te werken. In het Erasmus MC is ondertussen een goed werkend team van kinderartsen metabole ziekten, diëtisten, neurologen, laboratoriumspecialisten en internisten

‘Het is belangrijk om patiënten goed in kaart te brengen, omdat er in de literatuur weinig bekend is over volwassen patiënten.’ geleiden. Met name omdat er in de literatuur weinig bekend is over volwassen patiënten. Door de neonatale screening en betere behandelingen voor een aantal ziekten, neemt het aantal volwassen patiënten en de levensverwachting toe. Vooralsnog weten we echter niet wat de lange

24

Onze kennis zit vooral in het functioneren van allerlei organen en lichaamsprocessen bij stofwisselingsziekten’, zegt Langendonk. ‘In principe is, wat ons betreft, de huisarts het vaste aanspreekpunt voor patiënten. Hij weet op bepaalde vlakken meer dan wij en veel van onze patiënten komen van ver en de

metabole ziekten. Er vindt regelmatig overleg plaats en er wordt gewerkt aan het verbeteren van de kwaliteit van zorg. Langendonk: ‘Door het hoogleraarschap van Ans van der Ploeg, kinderarts metabole ziekten, is ons metabole centrum beter in beeld gekomen.’ Daarnaast, omdat het vak internist

Informatie metabole ziekten nog vrij nieuw is, bundelen de internisten metabole ziekten in Nederland hun krachten. Dit doen zij onder de naam INVEST. Langendonk: ‘We hebben regelmatig contact met de internisten metabole ziekten in Amsterdam en Nijmegen. Met hen wisselen we ervaringen uit en gaan we de noodplannen en behandelplannen op elkaar afstemmen om zo tot een landelijke consensus te komen. Het eerste protocol zal Zwangerschap en PKU zijn. Maar vergis je niet. Het maken van een protocol kost veel tijd en er kan zo twee tot drie jaar overheen gaan, voordat het helemaal klaar is en ingevoerd kan worden. Ten slotte willen we naamsbekendheid bij alle internisten, zodat ze ons weten te vinden als er bijvoorbeeld patiënten

met een stofwisselingsziekte op de eerste hulp komen of als er patiënten zijn zonder diagnose met een mogelijke stofwisselingsziekte.’ Toekomst De plannen van Langendonk en Karstens zijn heel ambitieus, maar ze zijn al best tevreden over hoe het gaat. Zeker in vergelijking met andere landen. Langendonk: ‘In veel andere landen hebben ze geen specialist in stofwisselingsziekten voor volwassen patiënten, dus wat dat betreft hebben we het in Nederland al mooi voor elkaar.’ Ook Karstens is positief over de toekomst. ‘De kennis neemt toe, het aantal bekwaamde internisten op dit gebied ook, de behandelingen worden beter en we proberen de patiënten zo opti-

maal mogelijk te begeleiden, zodat ze een zo normaal mogelijk leven kunnen leiden’, zegt hij. Langendonk voegt toe: ‘In de komende jaren vindt een evaluatie plaats van de enzymtherapie voor lysosomale stapelingsziekten (zoals MPS) en als deze therapieën een succes blijken te zijn, zal het voor de farmaceutische sector commercieel aantrekkelijker zijn om zich meer te richten op de behandeling van stofwisselingsziekten. Hopelijk komen op deze manier onderzoek en behandeling in een stroomversnelling, zodat de kwaliteit van leven en de overleving van de patiënten met een stofwisselingsziekte in de toekomst alleen maar zal toenemen.’ Marjolein van der Burgt

Film over Pompe toch niet in bioscoop In het vorige nummer van Wisselstof heeft u een uitgebreid artikel kunnen lezen over de film Extraordinary Measures. De film Extraordinary Measures is gebaseerd op het boek The Cure van Geeta Anand. In dit boek wordt het verhaal verteld van de Amerikaan John Crowly, vader van twee kinderen met de ziekte van Pompe, en zijn zoektocht naar het medicijn. De film is in Amerika geflopt en komt daardoor niet in de Nederlandse bioscopen. Wel zal de film binnenkort op dvd verkrijgbaar zijn.

25

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (mei 2010) Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움-1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie 2-Keto-adipine-acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 3-methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase) 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase 4-H syndroom Adenylosuccinase Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Aicardi Goutieres, syndroom van Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Carnitine transporter deficiëntie Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (syndroom van Jaeken) CDG-1b CDG-1c Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-2-Hydroxyglutaar acidurie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD) GM2 Gangliosidose GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperpipecolinemie Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Hypoglycemie eci Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van

Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie/wittestofziekten LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect Non-ketotische hyperglycinemie Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase deficiëntie Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sandhoff, ziekte van Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCADD (inclusief polymorfismen) Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Shwachman syndroom Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom) Tyrosine hydroxylase Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Ureumcyclusdefecten Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Zellweger syndroom

Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.