Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László május 11. Kávészünet

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek?

Szőnyi László 2012

2012.május 11.

Kávészünet. 2012.

Miért fokozott szérum transzferáz aktivitás és nem kóros „májfunkció”?

• Szérum – fokozott ALP aktivitás, – fokozott gammaGT aktivitás, – kórosan magas bilirubin koncentráció,

fokozott SGOT/SGPT aktivitás. 2012.május 11.


Tünetmentes szérum transzferáz aktivitás fokozódása felnőttekben • Gyakoriság 1 – 9 % • Három gyakori ok: – Nem-alkoholos zsírmáj – Alkohol fogyasztás – Gyógyszer

2012.május 11.


„Igazi állatok” Két atyafi először van az állatkertben.

Bizalmatlanul szemlélik az ismeretlen vadállatokat, melyek az ő számukra furcsa szerzetek. Egyszer csak felderül az egyikük arca, és rámutat a tyúkokra: -Nézd komám! Igazi állatok! 2012.május 11.


Tünetmentes gyermekek transzferáz aktivitás fokozódásának okai Májbetegségek – Szerzett kórképek • • • •

hepatitis B, C steatohepatitis autoimmun hepatitis gyógyszer

Nem betegség - macrotransaminasemia - fokozott izomterhelés

Extrahepaticus betegségek – Izombetegség • veleszületett

– Öröklődő kórképek • • • •

Wilson-kór alfa 1-antitripszin hiány mucoviscidosis glycosylatio zavara

– izom disztrófiák – raktározási betegségek

• szerzett izom betegségek.

– Endokrinológiai kórkép

– Coeliakia 2012.május 11.


Macrotransaminasemia • MacroGOT – – – – –

Immunglobulin komplexhez kapcsolódó SGOT. Izolált SGOT emelkedés. Más eltérés nincs. SGOT aktivitás idővel fokozatosan csökken. Betegséggel nem függ össze.

42 beteg ( 21macroCK, 10 macroLDH, 6 macroGOT és 5 macroamylase). 2012.május 11.


Izombetegség • Szerzett – Gyulladás – Autoimmun izombetegség

• Öröklődő kórképek – Dytrophia musculorum progresszíva – Raktározás betegségek • Pompe kór 2012.május 11.


Pompe kór típusai Infantilis típus: 1. életévben jelentkezik, 2-3 hónapos korig normális fejlődés, 2-3. életévben halállal végződhet, oka általában szívelégtelenség. izom-, idegrendszer, szív, máj érintettség izomhypotonia, izomgyengeség, cardiomegalia jellemző. Kékeslila színezetű acrák, macroglossia lehet. Juvenilis típus: 6 hó – kisgyermekkorban jelentkezik szív érintettség NINCS, proximális izomgyengeség, légzőizmok gyengesége Adult típus: fiatal felnőtt korban jelentkezik lassú progresszió, szívérintettség NINCS, izomgyengeség, fáradékonyság, ptosis, légzési nehezítettség, hypoventilláció formájában. 2012.május 11.


Asymptomatic patients with creatine kinase activity > 500 UI/L (N=104)

Definitive/Probable Diagnosis (N=57 ; 55%)

Muscular Dystrophy (N=14)

Diagnosis unknown (N=47 ; 45%)

Inflammatory lesions (N=13)

Glycogenosis (N=25)

Other diagnosis (N=5)

McArdle (N=15)

Confirmed Pompe (N=4 ; 3.8%)

Other glycogenosis (n=6)

2012.május 11. 2006 May 23;66(10):1585-7. Kávészünet. 2012. et al. Neurology.

2Fernandez

9

Szűrőpapír

2012.május 11.


Májbetegségre utaló laboratóriumi eltérés és coeliakia, májbetegség nélkül • •

Coeliákiás betegek 9%-ban van. Patomechnizmus – – – –

•

Diéta hatására 3 hónapon belül normalizálódik, –

•

Malnutrició Bakteriális túlnövekedés Fokozott intestinalis permeabilitás Egyéb? ha nem akkor egyéb kórképre is kell gondolni (Pl: autoimmun hepatitis).

Szövettani eltérés – – – – –

Zsírmáj Portalis gyulladás Krónikus hepatitis Cirrhosis Egyes esetben társulhat • • •

PBC-vel PSC-vel Autoimmun cholangitissel

2012.május 11.


Hepatitis B védőoltás és coeliakia • Hepatitis B védőoltásra adott elégtelen válasznak genetikai háttere van. • A coeliákiás betegek és az elégtelen oltási választ adók között nagyon gyakori a DQ2 HLA antigen. • Noh vizsgálata során 19 coeliákiás, teljes hepatitis B oltásban részesült beteg közül 13-nak igazolt elégtelen immunválaszt. Valamennyien homozigóták vagy heterozygoták voltak DQ2-re. • Lehetséges, hogy a coeliákiások elégtelen humorális immunválaszt adnak a hepatitis B védőoltásra. 2012.május 11.


Tünetmentes gyermekek transzferáz aktivitás fokozódásának okai Májbetegségek

Nem betegség

– Szerzett kórképek • • • •

hepatitis B, C, CMV, EBV steatohepatitis autoimmun hepatitis gyógyszer

- macrotransaminasemia - fokozott izomterhelés









áá

2012.május 11.


Nem-alkoholos zsírmáj betegség okai • • • •

táplálkozás gyógyszerek öröklődő és anyagcsere-betegségek egyéb okok

2012.május 11.


Az autoimmun hepatitis klinikai formái A felosztás alapja az immunszerológiai különbség

• I. típus, ANA/SMA • II.típus anti-LKM1 2012.május 11.


I. típusú autoimmun hepatitis • lupoid hepatits, autoimmun krónikus aktív hepatitis • actin ellenes ellenanyag jellemző • ANA vagy SMA ellenanyag • 97%-ban magas IgG • társuló immunológiai betegség (17 - 48%) 2012.május 11.


II. típusú autoimmun hepatitis • • • •

anti-LKM1 jellemző nők között gyakoribb (70%) 2 - 14 éves kor között kezdődik Európában gyakoribb (20%), mint az USA-ban (4%) • gyakori a szervspecifikus autoantitestek jelenléte • gyakori progressio cirrhosisba • gyakori társuló autoimmun betegség 2012.május 11.



Nem betegség












Wilson-kór. Stádiumok. • I. stádium – tünetmentes

• réz felhalmozódás a hepaticyta cytosoljában

• II. stádium – FHF, haemolysis • III. stádium – tünetmentes, – cirrhosis, idegrendszeri tünetek kialakulása – Kayser-Fleischer gy., 2012.május 11.

• májban réz redisztribúció, cytosolból lysosomába, réz felszabadulás • réz lassú akkumulációja egyéb szervekben (agy, szem,.) májban fibrosis, cirrhosis


Wilson-kór. Kezelés. • (a WB kezelés nélkül halálos betegség) • (dimerkaptopropanol) • kelátképzők – d-penicillamin – trientine • réz szegény diéta • ammónium tetrahydromolybdat • cink • májátültetés

2012.május 11.


Alfa-1-antitripszin hiány • Ma 1,1 millió lehet a súlyos AAT hiányban szenvedők száma a világon. Az egyik legsúlyosabb és legtöbb embert érintő öröklődő kórkép.

• A kórkép aluldiagnosztizált, pathomechanizmusa nem kellően feltárt.

2012.május 11.


Klinikai formái csecsemő és gyermekkorban májbetegséget,

fiatal felnőttkorban tüdőbetegséget okoz és szerepet játszhat immunológiai kórképek kialakulásában. 2012.május 11.


Az AAT molekula alaki változása

2012.május 11.


Májbetegség patomechanizmusa

2012.május 11.


Tüdőbetegség patomechanizmusa • A kóros AAT szérum koncentrációja alacsony és nem tudja megkötni a tüdőben a granulocitákból felszabaduló elasztázt. A szabad elasztáz súlyos emphysemat okoz. • A kóros molekulát hordozó homozigótákban 60%-ban alakul ki súlyos tüdőbetegség. 2012.május 11.



Nem betegség












Jó kérdés – rossz kérdés - Van itt ülőhely? – nyit be a vasúti fülkébe egy városi ember. Nyolc székely néz föl rá egyszerre a zsúfolt kupéban. - Van! - Hol? – csodálkozik rájuk a városi. - Itt-e, alattunk. 2012.május 11.


Összefoglalás • A gyermekkorban észlelt 3 hónapon túl is fennálló szérum transzferáz emelkedés kivizsgálást igényel.

• Tünetmentes állapotban diagnosztizálhatunk krónikus, kezelhető betegséget. • Számos kórképnek van enyhébb, atípusos formája. 2012.május 11.


Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László május 11. Kávészünet

Recommend Documents