Screening VVV v ČR v roce 2011
D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012
Cíl péče o těhotnou • Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas
Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460 ?
Historie prenatálního screeningu v České republice • V 80. letech se začalo s vyšetřováním AFP a hodnotilo se společné riziko s věkem – ženám nad 35 let byla automaticky nabízena AMC • V 90. letech byl screening ve 2. trimestru (AFP, hCG uE3) prováděn u všech těhotných • Po roce 2000 se rozšířilo vyšetřování v 1. trimesteru a screening se posunul od biochemie ke gynekologii • Více než 90% žen s prenatální Dg DS u plodu zvolí předčasné ukončení těhotenství
Prenatální diagnostika v ČR
V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic
Registr laboratoří • V roce 2011 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících screening VVV • 38 z nich vyšetřuje v 1. i 2. trimestru • 2 pouze v 1.trimestr • Ve 2.trimestru bylo vyšetřeno necelých 82 tisíc těhotných • V 1.trimestru 65,5 tisíce těhotných • V roce 2011 se narodilo asi 110 tisíc dětí
2.trimestr • Problém s dodržením počtu vyšetření ve 2.trimestru s ohledem na Doporučení • Stále častěji dochází k přesměrování vyšetření do 1.trimestru • Nelze odbourat vyšetřování ve 2.trimestru
Poměr stanovení diagnózy DS v 1. a 2. trimestru V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic
1st trim.
2nd trim.
Integrace • Některé laboratoře integrují 100% vyšetření z 1.trimestru, jiné jen několik procent.. • Celkem bylo integrováno 32% (26 200) výsledků z 2.trimestru • Trend k provádění pouze kombinovaného testu
Rozložení počtu prováděných vyšetření > 2000 25%
1000 - 2000 25%
< 500 32%
500 - 1000 18%
2.trimestr 1.trimestr > 2000 21% 1000 - 2000 23%
< 500 21% 500 - 1000 35%
Software podle počtu vyšetření 1.trimestr
OSG Astraia
Alpha Prisca Life cycle
Aplha
Prisca Life cycle 2.trimestr
Log 10 SD • další nástroj kontroly kvality • Log 10 SD distribuce hodnot markerů vyjádřených v násobcích mediánů (MoM) je mírou tvaru distribuční křivky • Je důležitým parametrem výpočtu LR
• Jiné lokální Log10 SD = jiné výsledky
Nastavené Log 10 SD (nepostižení) týden těhotenství
Wald
Cuckle+Benn
AFP
14-18
0,139
0,165
hCG
14-18
0,227
0,247
uE3
14-18
0,114
0,138
Fb hCG
10-13
0,265
0,287
PAPP-A
10-13
0,249
0,285
Log 10 SD 2.trimestr
AFP hCG uE3 min max min max min max 0,119 0,216 0,169 0,309 0,106 0,282 0,139
0,165
0,227
0,247
0,114
0,138
Log 10 SD 1.trimestr free b hCG min 0,222 0,265
max 0,302 0,287
PAPP-A min 0,213 0,249
max 0,292 0,285
DS u živě narozených v přepočtu na 10 000 živě narozených rok
Počet porodů
DS na 10 000 živě narozených
2005
102 211
5,2
2006
105 830
3,3
2007
114 632
5,1
2008
119 570
3,6
2009
118 348
4,0
2010
117 153
2011
110 000
Double a triple test • Double test – – – – –
2007 : 37 % 2008: 34,5 % 2009: 36,5% 2010: 35,2% 2011: 37,0%
• Triple test – – – – –
2007: 63 % 2008: 65,4 % 2009: 63,5 % 2010: 64,8 % 2011: 63,0%
• 86,4% všech výsledků je provedeno triple testem
Metody v biochemickém screeningu 30000 25000 20000
15000 10000 5000
0
PAPP-A free bhCG uE3 hCG AFP
Prenatálně diagnostikované DS
V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic
Týden těhotenství při diagnóze DS
V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic
Registr laboratoří • Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden při RL MZ ČR pro KB v Praze. • Seznam laboratoří, aktuální přednášky i odkazy na kontrolu kvality jsou uvedeny na webové stránce
• http:/www1.lf1.cuni.cz/screeningDS
Metodický pokyn pro provádění screeningu VVV v ČR
Metodický pokyn • Screening Downova syndromu by se měl stát plošně rozšířeným a hrazeným vyšetřením, které bude logisticky zajištěno obdobně jako již běžící např. onkologické programy • Základní screeningová strategie by se měla opírat o prvotrimestrální screening – ultrazvukový screening kombinovaný se stanovením biochemických markerů v séru těhotné v prvním trimestru
Screening VVV • Screening VVV musí mít centrální audit zajišťovaný Koordinační radou pro prenatální screening VVV při ČLS JEP, která bude složena ze zástupců odborných společností biochemické, genetické a gynekologickoporodnické. • Součástí tohoto auditu, který zajistí kvalitu analytické fáze (biochemie) i klinické fáze (ultrazvukové vyšetření) bude i datový audit, který by měl být organizován dle zavedeného postupu u screeningu kolorektálního karcinomu
Navrhované postupy • 1.Kombinovaný test pro všechny – nezbytnost certifikovaného UZ
• 2.Sérum integrovaný test, pokud není k dispozici UZ
• 3. Zachování druhotrimestrálního screeningu pro pozdě zjištěná těhotenství
Navrhované postupy • Otázka plateb od pojišťovny – rozdělení postupů na ty, které budou propláceny a které si bude těhotná hradit. • Snížení počtu laboratoří – screeningových center – smlouvy s pojišťovnami • Vytvoření centrálního registru pro výsledky screeningu
Závěry • Prosazovat jednotný způsob jak provádění, tak hrazení screeningu VVV • Zůstává problém jeho organizace, kvalitní měření NT, informovanosti lékařů i zdravotních sester
• Informovanost odborné i laické veřejnosti
Závěry • Nové technologie zjišťování vývojových vad • Vyhledávání fragmentů DNA plodu v krvi matky – neinvazivní metoda • Připravit metodický pokyn s ohledem na vývoj těchto metod a jejich vstup do praxe