Schizofrenie bij kinderen. Visies en knelpunten in het licht van de huidige diagnostische methodiek

 

Schizofrenie bij kinderen  Visies en knelpunten in het licht van de huidige diagnostische methodiek                                Masterscriptie Orthopedagogiek  Universiteit van Amsterdam  Faculteit der Maatschappij‐ en Gedragswetenschappen  Afdeling Pedagogische en Onderwijskundige wetenschappen  Naam: R. (Roos) Gooijer  Onder begeleiding van dr. A.A.E. Wagenaar  Tweede beoordelaar: dr. B. Kruithof  Amsterdam, februari 2012 

Inhoudsopgave    Abstract   

 

 

 

 

 

 

 

 

 

p. 3 

Inleiding   

 

 

 

 

 

 

 

 

 

p. 4 

Hoofdstuk 1. Historisch overzicht 

 

 

 

 

 

 

 

p. 5 

 

 

 

 

 

 

 

 

p. 5 

1.2. 1900‐1950: Ontstaan van het concept schizofrenie 

 

 

 

 

p. 5 

1.3. 1950‐2000: Ontwikkeling van de DSM 

 

 

 

 

p. 6  

1.4. Huidige onzekerheid over het (DSM) concept schizofrenie   

 

 

p. 7  

1.5. 1900‐2000: COS en ASS, onderscheid of overlap? 

 

 

 

 

P. 8 

1.6. Conclusie 

1.1. Inleiding 

 

 

 

 

 

 

 

 

p. 9 

Hoofdstuk 2. COS: Recente bevindingen 

 

 

 

 

 

 

p. 10 

 

2.1. Inleiding 

 

 

 

 

 

 

 

p. 10 

 

2.2. Definitie van COS 

 

 

 

 

 

 

 

p. 10 

 

2.3. Prevalentie van COS 

 

 

 

 

 

 

 

p. 10 

 

2.4. Kenmerken van COS gelijk aan SCH  

 

 

 

 

 

p. 11 

 

 

 

 

 

 

p. 11 

 

 

 

2.4.1. Schizofreniekenmerken en COS 

 

2.4.2. Cognitieve beperkingen   

 

 

 

 

 

 

 

p. 11 

2.5. Verschillen tussen COS en SCH 

 

 

 

 

 

 

p. 12 

2.6. Etiologie en risicofactoren 

 

 

 

 

 

 

p. 13 

2.6.1.  Aangetoonde gedeelde risicofactoren voor SCH en COS   

 

 

 

 

p. 14 

2.6.2. Risicofactoren die COS van SCH onderscheiden 

 

 

 

 

p. 14 

 

 

p. 15 

 

 

2.6.3. Mogelijke (nog niet onderzochte of minder waarschijnlijke) risicofactoren van COS 

2.7. Behandeling   

 

 

 

 

 

 

 

p. 15 

 

 

 

 

 

 

 

p. 15 

2.7.2.Medicatie en risico’s bij kinderen    

 

 

 

 

 

 

p. 15 

2.7.3. Driefasemodel van behandeling  

 

 

 

 

 

 

p. 16 

2.8. Problemen in de differentiaaldiagnose tussen COS en andere stoornissen   

 

p. 18 

2.9. Conclusie 

2.7.1. Multimodale  behandeling  

 

 

 

 

 

 

 

p. 19 

Hoofdstuk 3. De samenhang tussen COS en autisme 

 

 

 

 

 

p. 20 

 

 

3.1. Inleiding 

 

 

 

 

 

p. 20 

 

 

3.2. Overeenkomsten in etiologie: genetica 

 

 

 

 

 

 p. 20 

 

 

3.3. Overeenkomsten in etiologie: hersenafwijkingen 

 

 

 

 

p. 21 

 

 

3.4. Gedeelde klinische kenmerken 

 

 

 

 

 

 

p. 21 

 

 

3.5. Comorbiditeit  

 

 

 

 

 

 

 

p. 22 

 

 

3.6. MCDD 

 

 

 

 

 

 

 

p. 22 

3.7. Overeenkomsten in behandeling   

 

 

 

 

 

p. 24 

 

 

 

 

 

 

1

3.8. Problemen in de differentiaaldiagnose tussen COS en autisme     3.9. Conclusie              Hoofdstuk 4. De knelpunten van de DSM‐IV‐TR bij het diagnosticeren van COS 

     

     

p. 24  p. 25  p. 26 

 

4.1. Inleiding 

 

4.2. Suggestie dat de diagnose de prognose bepaalt 

 

 

 

 

 

 

 

 

p. 26 

 

 

 

 

p. 26 

4.3. Circulariteit van de differentiatiekenmerken bij COS en autisme   

 

 

p. 26 

4.4. Consequenties van de entiteitbenadering 

 

 

p. 27 

4.4.1. Problemen betreffende associaties, overlap en comorbiditeit tussen COS en autisme 

 

 

p. 27 

4.4.2. Stoornissen in de kindertijd worden onterecht beschouwd als statisch 

 

 

p. 28 

 

 

 

 

4.5. Geen aandacht voor evolutionair perspectief leidt tot negatievere evaluatie psychische ziekte p. 28   

4.6. Gebrek aan onderkenning van sociale factoren onder invloed van het medische model 

p. 29 

4.7. Conclusie 

 

p. 30 

Hoofdstuk 5. Een alternatief diagnostisch model voor het diagnosticeren van COS (Leigh, 2009)   

p. 31 

 

5.1. Inleiding 

 

 

 

 

 

 

 

p. 31 

 

5.2. Theoretische achtergrond 

 

 

 

 

 

 

p. 31 

 

5.3. Praktisch gebruik van het model   

 

 

 

 

 

p. 34 

5.3.1. Implicaties en assen  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

p. 34 

5.3.2. Differentiaaldiagnose    

 

 

 

 

 

 

 

p. 35  

5.3.3. Multidisciplinaire diagnose  

 

 

 

 

 

 

 

p. 36 

5.3.4. Toekomstperspectief  

 

 

 

 

 

 

 

 

p. 36 

5.4. Samenhang tussen Leigh’s model (2009) en het HGD/HGW model 

 

 

 

p. 36 

5.5. Conclusie 

 

 

 

 

 

 

p. 37 

Conclusie: suggesties voor de toekomst 

 

 

 

 

 

 

p. 39  

Literatuur 

 

 

 

 

 

 

p. 41 

 

 

 

 

 

                       

2

Abstract    This thesis addresses the difficulties in diagnosing childhood‐onset schizophrenia (COS). It is theorized  that these difficulties have both practical and conceptual origins. Practical origins refer to the  characteristics of the condition itself. Characteristics unique of COS are often difficult to recognize as  markers of a psychiatric disorder. Other features and underlying mechanisms in COS overlap with that  of other conditions, importantly autistic spectrum disorders (ASD). This thesis therefore posits that the  strict differential boundaries between COS and ASD as constructed by the DSM paradigm are in fact  more permeable. Conceptual origins refer to the consequences of psychiatric diagnosis following the  DSM paradigm. Diagnosis of COS is impeded by certain shortcomings of the current psychiatric  diagnostic method as presented by the DSM‐IV‐TR. These paradigmatic limitations are analyzed. It is  suggested that the current DSM‐fostered lack of appreciation of the overlap between childhood  psychiatric conditions, as well as the not‐inclusion of COS as a distinct condition in this manual, is  harmful for the treatment process. A more developmentally sensitive model may provide a better  guideline in diagnosing, and on the base thereof treating, children affected by a psychiatric condition. It  is stated that the diagnostic model conceptualized by Leigh (2009) has substantial advantages over the  DSM for diagnosis of children with COS (or other psychiatric problems) and would thus form an  essential addition to the DSM.                                

3

Inleiding  Deze scriptie bespreekt schizofrenie bij kinderen, of COS (naar Childhood‐onset schizophrenia), een  zeldzame en ernstige vorm van schizofrenie. Er is nog niet veel bekend over COS en deze aandoening is  niet als een aparte categorie opgenomen in de DSM‐IV‐TR (Diagnostic and Statistical Manual of Mental  Disorders, Fourth Edition, Text Revision; APA, 2000), het diagnostische handboek dat momenteel de  overhand heeft binnen de psychiatrie. In deze scriptie worden de recente wetenschappelijke inzichten  over COS uiteengezet, waaruit volgt dat het construct conceptuele en (deels daardoor) diagnostische  problemen met zich meebrengt. Het herkennen van de aandoening wordt bemoeilijkt door zowel de aard  van de symptomen, als de manier waarop diagnostiek van COS (en van andere psychiatrische stoornisen  bij kinderen) volgens de DSM‐IV‐TR verricht dient te worden.   Met betrekking tot de aandoening zelf zijn de kenmerkende psychotische symptomen, hallucinaties en  wanen, vaak moeilijk te onderscheiden van uitingen van de normale kinderlijke fantasie. Daarenboven  lijken deze en andere symptomen veel op die van andere stoornissen. Door de zeldzaamheid van COS en  door andere redenen die zullen worden besproken, krijgt het kind eerder een andere diagnose. Hiervan  zijn de autismespectrumstoornissen (ASS, de overkoepelende categorie voor autisme en verwante  aandoeningen; Delfos, 2008) de voornaamste. Sterker nog, er bestaat een aantoonbare, interessante  overlap tussen COS en autisme, die in deze scriptie zal worden beschreven.   Anderzijds zorgt de diagnostische methode van de DSM‐IV‐TR voor moeilijkheden bij het  diagnosticeren van psychiatrische problenen zoals COS bij een kind. Binnen deze categorie  paradigmagebaseerde oorzaken zijn er verschillende typen problemen te onderscheiden. Een meer  theoretisch uitgangspunt dat ongunstig is voor alle kinderen met een psychiatrische aandoening is de  entiteitsbenadering van de DSM, terwijl de circulariteit van de differentiatiekenmerken een probleem is  bij eventuele comorbiditeit van COS en autisme. Deze en andere knelpunten die hun grondslag vinden in  het DSM paradigma zullen worden beschreven.  Er zijn dus zowel praktische als conceptuele problemen bij het diagnosticeren van COS. Hierdoor komt  misdiagnose voor, wat nadelig is voor de keuze voor de juiste behandeling en zodoende schadelijk voor  het welzijn van deze kinderen. Daarom zullen de belemmerende factoren worden geanalyseerd en zal  naar een oplossing worden gezocht. De centrale vraagstelling van deze scriptie is: wat zijn de visies en  knelpunten in het licht van de huidige diagnostische methodiek ten aanzien van COS?  Getracht wordt deze vraag te beantwoorden middels een historisch overzicht van het ontstaan van het  concept, een bespreking van wat er momenteel bekend is over de aandoening, de mogelijke samenhang  met ASS en de knelpunten van de DSM‐IV‐TR bij het diagnosticeren van COS. Tot slot wordt een mogelijke  oplossing naar voren gebracht in de vorm van een ontwikkelingssensitiever diagnostisch model. 

4

1.

Historisch overzicht  

  1.1. Inleiding  De wetenschap van de psychiatrie zoals wij die nu kennen begon pas rond 1900 zijn vorm aan te nemen.  In de eeuwen daarvoor waren de visies op psychiatrische aandoeningen voornamelijk gebaseerd op  volkswijsheden, filosofie en theologie. In de 20e eeuw kreeg schizofrenie zijn naam en werd het een  psychische stoornis (Blom, 2007). Om een beeld te geven van de historische achtergrond van het  construct ‘schizofrenie bij kinderen’ (childhood‐onset schizophrenia, COS) worden in dit hoofdstuk de  betreffende wetenschappelijke inzichten uit de 20e eeuw besproken.     1.2. 1900‐1950: Ontstaan van het concept schizofrenie   De Duitse psychiater Emil Kraepelin wordt beschouwd als de grondlegger van het ziekteconcept dat  bekend is geworden als schizofrenie. In 1896 definieerde hij dementia praecox, waarbij hij de begrippen  hebefrenie, zoals beschreven door Hecker in 1871, catatonie, zoals beschreven door Kahlbaum in 1896, en  de door hemzelf geconceptualiseerde dementia paranoides samenvoegde (Johnstone & Owens, 2004). Dit  omdat hij deze drie ziektebeelden als manifestaties van dezelfde stoornis beschouwde, met een  kenmerkend begin in de vroege volwassenheid, vroeg beginnende dementie en een slechte prognose. In  1919 beschreef hij deze symptomen ook bij kinderen (Gogtay, Sporn, & Rapoport, 2004).   De term schizofrenie werd in 1908 geïntroduceerd door de Zwitserse psychiater Eugen Bleuler. Het  woord kent zijn oorsprong in het Grieks en betekent ‘gespleten persoonlijkheid’. Bleuler koos deze term,  omdat hij veronderstelde dat een gespletenheid van psychische functies het belangrijkste kenmerk van de  aandoening was. Hij gaf hierbij aan dat zijn schizofrenie een categorie van meerdere ziektes omvatte,  maar dat hij voor de bruikbaarheid van het concept voor de enkelvoudsvorm koos (Blom, 2007). Hoewel  Bleuler het deels eens was met Kraepelins ziekteomschrijving, stelde hij dat vroege dementie en een  begin in de vroege volwassenheid geen noodzakelijke criteria voor de diagnose waren.   Hoewel de term dementia praecox tot in de jaren twintig van de vorige eeuw in gebruik bleef, ging  schizofrenie steeds meer als synoniem fungeren. Bleulers aanpassingen werden met geringe kritiek  ontvangen en overgenomen in het veld. Dit is opmerkelijk, want hoewel schizofrenie als synoniem voor  dementia praecox werd gebruikt, bracht Bleulers concept belangrijke inhoudelijke implicaties met zich  mee: het was veel breder toepasbaar, waardoor ook iemand zonder psychotische symptomen met  schizofrenie kon worden gediagnosticeerd. Toen halverwege de twintigste eeuw de behoefte aan  diagnostische richtlijnen resulteerde in de eerste DSM (APA, 1952), werd zowel Kraepelins als Bleulers 

5

gedachtegoed hierin vertegenwoordigd. Inhoudelijk werd vastgehouden aan Kraepelins beschrijving aan  de hand van manifeste symptomen, terwijl Bleulers schizofrenie als term werd bewaard (Blom, 2007).     1.3. 1950‐2000: Ontwikkeling van de DSM   In 1952 werd de DSM ontwikkeld met als doel een objectieve, betrouwbare en valide psychodiagnostiek  te bieden met medische terminologie voor wetenschappers en voor de klinische praktijk (Verhaeghe,  2009). Gebaseerd op de theorie van de psychobiologie werd de interactie tussen aanleg, persoonlijkheid  en omgeving benadrukt (Leigh, 2009). Psychiatrische stoornissen werden beschouwd als ‘reacties’ van de  persoonlijkheid terwijl deze zich aan omgevingseisen aanpast. In deze psychodynamische visie bestond er  een continuüm tussen normaal en psychiatrisch ziek, waarbij neurose als tussenvorm gold.   Dit uitgangspunt veranderde, en in de DSM III (1980) was de psychobiologische visie op etiologie, en  daarmee het idee van neurose als tussenvorm, niet meer opgenomen. Vanaf deze derde editie werd  besloten een classificatiesysteem te gebruiken dat, wanneer ondersteunende empirische data niet  voorhanden was, gebaseerd was op consensus tussen experts (Clark et al., 1995; van Praag, 2000). Er  werd sindsdien gediagnosticeerd op basis van observeerbare gedragingen per stoornis, waarmee het  classificatiesysteem een atheoretisch en gedragsmatige basis kreeg, onafhankelijk van de etiologie  (Verhaeghe, 2009). De DSM III en de DSM IV (1994) classificeerden voor het eerst ernstige psychiatrische  syndromen in grotendeels elkaar uitsluitende categorieën (zoals schizofrenie versus schizoaffectieve  stoornis), waarbij zij zich vermoedelijk baseerden op het (niet bewezen) idee van verschillende genetische  grondslagen. Een ander prominent kenmerk van de DSM III en IV was het multiaxiale diagnosesysteem;  het gebruik van verschillende assen die de verschillende dimensies van de patiënt representeren. Nu  wordt een tekstrevisie van de vierde editie, de DSM‐IV‐TR, gebruikt. In 2012 wordt de DSM V verwacht.  De DSM‐IV‐TR bestaat uit drie onderdelen: de diagnostische classificatie, de diagnostische criteria en  de beschrijvende tekst. De meest bepalende is de diagnostische classificatie of differentiaaldiagnose  (Wakefield, 2010), die wordt weergegeven op vijf assen: As I (klinische stoornissen ‐ het is mogelijk om  meerdere comorbide1 stoornissen op deze as weer te geven), As II (persoonlijkheidsstoornissen en  mentale retardatie), As III (algemene lichamelijke conditie), As IV (psychosociale en  omgevingsproblemen), en As V (algemeen niveau van functioneren) (APA, 2000). Dat As IV en V niet  toereikend zijn in het beschrijven van het dynamische aspect van stoornissen, zal nog worden besproken.          Het gebruik en de (internationale) bekendheid van de DSM is vanaf de derde druk sterk toegenomen  (Hornstein, 2009). De DSM heeft momenteel zoveel macht in de psychiatrische diagnostiek, dat het voor 

1

Comorbiditeit: twee condities die binnen een individu samen voorkomen (Clark, Watson & Reynolds, 1995).  

6

een groot deel de huidige geestelijke zorg die gegeven wordt, bepaald. In Nederland werkt dit als volgt:  De financiering van de GGZ valt sinds 2006 binnen de Zorgverzekeringswet. Dit heeft geleid tot  marktwerking, waarmee de oplopende kosten in de zorg teruggedrongen moeten worden. Iedere  activiteit binnen de GGZ moet tegenwoordig in een DBC (Diagnose Behandel Combinatie) worden  geregistreerd (van der Oord & Geurts, 2008). Een DBC bestaat uit de typering van de zorgvraag en de  beschrijving van het zorgtraject. De As I of As II diagnose volgens de DSM‐IV‐TR vormt een belangrijk  onderdeel van de typering van de zorgvraag. Dit maakt hulpverleners, willen zij financiering voor de door  hun aangeboden zorg ontvangen, afhankelijk van de DSM.     1.4. Huidige onzekerheid over het (DSM) concept schizofrenie   Het is bekend, vooral sinds de komst van hersenscans, dat schizofrenie op zichzelf een slecht  gedefinieerde entiteit is (Konstantareas & Hewitt, 2001). Er is geprobeerd om dit op te lossen: in de  ontwikkeling die de DSM doormaakte, veranderde de beschrijving van schizofrenie mee. In de DSM III  (1980) werden vijf subtypes onderscheiden: gedesorganiseerd, catatonisch, paranoïde, residueel en  ongedifferentieerd. De eerste drie categorieën werden oorspronkelijk voorgesteld door Kraepelin (Blom,  2007). Al worden deze classificaties nog steeds gebruikt in de DSM‐IV‐TR, ze hebben niet geholpen bij het  voorspellen van de prognose van de aandoening en de subtypes worden niet betrouwbaar  gediagnosticeerd (McKenna, Gordon, Lenane, Kaysen, Fahey, & Rapoport, 1994).   Het huidige beeld van schizofrenie is niet het eindresultaat van een ‘lineair’ wetenschappelijk proces  van bevindingen die logisch op elkaar volgen, maar een samenraapsel van klinische kenmerken die zijn  geplukt uit verschillende historische definities van onder anderen Kraepelin en Bleuler (Berrios, Luque &  Villagrán, 2003). Waarschijnlijk is een deel van de huidige tegenstrijdigheid en onzekerheid over de  neuropsychologische, neurologische en biochemische bevindingen het resultaat van het onnauwkeurig  onderscheiden van de fenomenologie van het syndroom (Konstantareas & Hewitt, 2001). Szasz (2007) is  zelfs van mening dat “de geschiedenis van schizofrenie ‐ van Bleulers uitvinding van de ‘diagnose’ in 1911  tot de huidige ‘behandelingen’ ervan – een voorbeeld is van de zinloosheid van de poging een probleem  gedefinieerd in essentialistische termen met empirische middelen op te lossen”. Het moge duidelijk zijn dat  het kader van schizofrenie, al zou bij het inzien van de DSM een ander beeld kunnen ontstaan, bij lange na  niet sluitend is. Waarschijnlijk als gevolg hiervan heeft ook over COS in honderd jaar psychiatrie veel  conceptuele en diagnostische onduidelijkheid bestaan, die nog steeds niet opgelost is. 

7

1.5. 1900‐2000: COS en ASS, onderscheid of overlap?  Gedurende het grootste deel van de 20e eeuw was de consensus dat kinderen met autisme dezelfde  desintegratie van psychische functies hadden als die achter psychotische ziektes ligt (Padgett, Miltsiuo, &  Tiffin, 2010). Tot in de jaren zeventig van de vorige eeuw werd dan ook gedacht dat autisme een (vroege)  vorm van schizofrenie of aan schizofrenie gerelateerd was (Realmuto & August, 1991). De Italiaanse  psychiater Sante de Sanctis (1862 ‐ 1935) beschreef ‐ hierin ongetwijfeld beïnvloed door Kraepelin ‐  dementia praecossime, en beschouwde de symptomen die hij zag bij kinderen als een kindervorm van  vroege waanzinnigheid (Padgett, Miltsiuo, & Tiffin, 2010). Zodoende werd de term psychose in de  kindertijd gedurende lange tijd gebruikt om symptomen te beschrijven die in de huidige geestelijke  gezondheidszorg geconceptualiseerd zouden worden als autisme. Omgekeerd gebruikte Bleuler in 1911  als eerste het woord autisme om het sociale en emotionele terugtrekken dat bekend was bij schizofrenie  te beschrijven (Kuhn, 2004). De Amerikaanse psychiater en arts Leo Kanner gebruikte dertig jaar later  deze term ook om elf kinderen met een ‘uniek syndroom’ aan te duiden, dat hij beschouwde als ‘anders  dan kinderschizofrenie’. Dit syndroom correspondeerde nauw met ons huidige concept van autisme,  omdat het gerepresenteerd werd door een triade van beperkingen in sociale interactie, communicatie en  verbeelding (Padgett, Miltsiuo, & Tiffin, 2010).  Later veranderde Kanner zijn eerdere standpunt dat autisme en schizofrenie aparte stoornissen  waren, en stelde hij dat autisme in de kindertijd ‘gezien kan worden als de vroegst mogelijke manifestatie  van kinderschizofrenie’ (Kanner, 1949). Dit denkbeeld werd in die tijd alom ondersteund. In de DSM II  (APA, 1968) kwam dit terug: autisme werd omschreven als schizofrenie van het kindertype en  gekarakteriseerd door ‘atypisch en teruggetrokken gedrag’, ‘niet kunnen ontwikkelen van een identiteit  los van die van de moeder’ en ‘algemene onevenheid, ernstige onvolwassenheid en inadequate  ontwikkeling’. Autisme en COS werden in de DSM I en II dus niet gedifferentieerd als verschillende  stoornissen, maar werden in plaats daarvan samengenomen onder de noemer psychoses in de kindertijd.  Na het verschijnen van de DSM II publiceerden Kolvin en collega’s echter een serie artikelen die de  consensus deed veranderen. Aan de hand van hun bevindingen benadrukten zij de verschillen tussen  kinderschizofrenie en autisme, waarmee ze beargumenteerden dat dit twee afzonderlijke stoornissen  waren (o.a. Kolvin, Humphrey, & Mcknay, 1971). Het contrast lag volgens hen tussen schizofrenie met een  zeer vroeg begin, met typisch begin na het zevende jaar, en autisme met een vroeger begin (dus vóór het  zevende jaar). Kort daarna analyseerde ook Rutter (1972, 1974) de bevindingen van de voorgaande dertig  jaar en trok dezelfde conclusies. Gebaseerd op deze onderzoeken werden Childhood‐onset schizophrenia  (COS) en autisme in de DSM‐III van elkaar onderscheiden en kwam COS in deze editie niet voor (APA,  1980). De in de jaren erna gevonden verschillen tussen COS en autisme, waaronder in symptomen, 

8

verloop, intellectueel functioneren, seksedistributie, genetische aanleg en sociaal‐ economische status  (Konstantareas & Hewitt, 2001), werden gebruikt ten behoeve van differentiaaldiagnose en het  ontwikkelen van verschillende behandelingen voor de twee aandoeningen. Daarna kon ook het fenomeen  van autisme en COS als comorbide stoornissen worden verkend (Rapoport, Chavez, Greenstein,  Addington, & Gogtay, 2009). De ideeën over COS en de samenhang met ASS zijn dus door de jaren heen,  onder invloed van verschillende bevindingen, voortdurend veranderd. Hoe de visie hierop nu is, wordt in  hoofdstuk 2 en 3 besproken.    1.6.  Conclusie  In honderd jaar psychiatrie zijn verschillende aspecten van schizofrenie ter discussie gesteld. Alleen al de  oorspronkelijke ziektebenaming dementia praecox is niet behouden, en de diagnostische criteria zijn  steeds bediscussieerd en veranderd. Getracht is een afgebakend klinisch geheel neer te zetten, waar  eigenlijk sprake is van een complex en heterogeen cluster symptomen. Het aannemen van Kraepelins  observeerbare symptomen als diagnostisch kader van de DSM geeft de indruk dat de inhoudelijke  discussie geleid heeft tot een eenduidig ziekteconcept. Over de etiologie en de pathosfysiologie van  schizofrenie is echter nog steeds weinig bekend, en zelfs het bestaan van het syndroom schizofrenie blijft  discutabel. Hiermee samenhangend is ook over COS nog steeds een gebrek aan conceptuele en  diagnostische zekerheid, wat vooral blijkt uit het onderscheid tussen COS en autisme, waarover in de  psychiatrie steeds van visie is gewisseld. Dit wordt gereflecteerd in de verschillende versies van de DSM,  die steeds verschilden van uitgangspunt. Hoewel het voor zowel de klinische praktijk als de wetenschap  nuttig is om een universeel diagnostisch kader te hebben, bestaat het gevaar uit het oog te verliezen dat  dit kader, vooral met betrekking tot een dergelijke complexe stoornis als schizofrenie, geen absolute  maatstaf is. Het blijft zeer belangrijk kritisch naar het bijbehorende paradigma te kijken, en te streven  naar de beste manier van het beschrijven van psychische problematiek. In de volgende hoofdstukken  volgt een bespreking van de huidige kennis over COS, de samenhang met autisme en de beperkingen van  de DSM hieromtrent, waaruit het probleem van de conceptuele onzekerheid en de inadequate  diagnostische kaders voor COS meer naar voren komt.              

9

2.

COS: Recente bevindingen 

  2.1. Inleiding   COS is een zeer zeldzame vorm van schizofrenie (Jacobsen & Rapoport, 1998). Hierdoor is tot dusver  moeilijk geweest systematische wetenschappelijke kennis over deze aandoening te vergaren, iets dat nog  versterkt wordt doordat functionele studies beperkt uitvoerbaar zijn bij de patiënten (zowel door de ernst  van de ziekte als doordat het moeilijk is om taken aansluitend op de verschillende leeftijden te  ontwikkelen; Gogtay, Sporn, & Rapoport, 2004). Met deze notie in gedachten wordt getracht een zo  compleet mogelijk beeld te geven van de huidige kennis en inzichten met betrekking tot COS.    2.2. Definitie van COS  COS is een zeldzame en ernstige vorm van schizofrenie die wordt gedefinieerd als het begin van  psychotische symptomen voor de 13e verjaardag (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington, & Gogtay,  2009). De aandoening uit zich meestal na het zevende jaar (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington, &  Gogtay, 2009), al is een vroeger begin ook geobserveerd. Watkins, Asarnow en Tanguay (1988)  rapporteerden zelfs het gradueel ontvouwen van een breed spectrum van schizofreniesymptomen die al  in de babytijd begonnen, lang voordat de eerste openlijke schizofreniesymptomen zich voor het eerst  lieten zien. Waar schizofrenie bij jongvolwassenen soms begint als een acute psychose, komt het bij  kinderen geleidelijk aan de oppervlakte. Premorbide cognitieve en sociale beperkingen gaan langzaam  over in prodromale (aan de eigenlijke ziekte voorafgaande) symptomen voor het begin van de  psychotische symptomen, wat vroege herkenning zeer lastig kan maken. Hoe vroeger COS begint, des te  slechter de prognose meestal is (Hollis, 2000).    2.3. Prevalentie van COS  Ongeveer 0,5 tot 1 procent van de volwassen bevolking in westerse landen lijdt aan schizofrenie (DSM‐IV;  APA, 2000). De exacte prevalentie van COS is niet bekend (Eussen, 2007). Geschat wordt dat ongeveer  een per 10 000 kinderen een vorm van schizofrene stoornis ontwikkelt, waarbij COS voorkomt bij ruwweg  een per 40 000 kinderen (Li, Pearrow, & Jimerson, 2010). Tussen het dertiende en negentiende levensjaar  treedt een geleidelijke toename van de incidentie van psychotische stoornissen op tot het volwassen  niveau (Eussen, 2007).        

10

2.4. Kenmerken van COS gelijk aan SCH  2.4.1.

Schizofreniekenmerken en COS 

De schizofreniecriteria voor volwassenen (DSM‐IV‐TR; APA, 2000) worden ook toegepast op kinderen,  omdat schizofrenie wordt gezien als in essentie dezelfde stoornis, of het nu in de kindertijd (COS) of in de  volwassenheid (SCH) begint (Hollis & Rapoport, 2011). Schizofrenie bij zowel kinderen als volwassenen  gaat gepaard met symptomen die het dagelijks leven voor de patiënt moeilijk en beangstigend maken:  hallucinaties en wanen, zich sociaal terugtrekken, een vervlakking van emoties, en een verlies in sociale  vaardigheden en persoonlijke verzorging. Positieve en negatieve symptomen zijn prominent bij COS  (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington, & Gogtay, 2009). Onder positieve symptomen verstaat men de  aanwezigheid van ongebruikelijke percepties, gedachten en gedragingen, zoals wanen (stoornissen in het  denken; Mash & Wolfe, 2002) en hallucinaties (stoornissen in de perceptie; Mash & Wolfe, 2002).  Kinderen zijn het meest geneigd tot visuele (objecten of beelden), auditieve (stemmen of geluiden) en  tactiele (het voelen van objecten of beweging op de huid) hallucinaties, al kunnen ze tegelijkertijd  verschillende vormen of combinaties van hallucinatietypes ervaren (Pearlson et al., 1989). Negatieve  symptomen bestaan uit een afwezigheid of een gebrek in bepaalde gedragsdomeinen, zoals  energieverlies en lusteloosheid (Velligan & Alphs, 2008).   2.4.2.

Cognitieve beperkingen 

Schizofrenie hangt samen met een aantal beperkingen in het cognitief functioneren. Er is een groeiend  besef dat deze cognitieve beperkingen een kernkenmerk van de stoornis representeren, en niet  simpelweg kunnen worden afgedaan als secundaire consequenties van psychotische symptomen (Breier,  1999). Ze komen voor bij zowel SCH als COS (Erlenmeyer‐Kimling et al., 2000) en zijn bij beiden  waarschijnlijk genetisch bepaald. Kinderen met COS hebben beperkingen bij taken die een beroep doen  op het korte termijngeheugen, selectieve en volgehouden aandacht en verwerkingssnelheid. Basale  sensomotorische vaardigheden, associatief geheugen en eenvoudige taalvaardigheden blijven vaak  behouden. De beperkingen zijn het duidelijkst wanneer gerichte en volgehouden aandacht, flexibel  wisselen van cognitieve set (manier van denken en waarnemen), hoge informatieverwerkingssnelheid en  onderdrukking van prepotente2 reacties wordt vereist (Rutter & Taylor, 2002).          Een aantal cognitieve processen zijn samengevoegd onder de noemer executieve functies (EF), die  waarschijnlijk worden beïnvloed door het prefrontale corticale systeem. Voorbeelden hiervan zijn het  kunnen integreren van meerdere informatiebronnen; inhibitie van ongepaste prepotente reacties; en het  snel kunnen verplaatsen van aandacht. Deze bij de EF horende vaardigheden zijn nodig om doelgericht  2

Reacties waarvoor onmiddellijke bekrachtiging (positief of negatief) beschikbaar is, of al eerder is geassocieerd met  die reacties (Barkley & Murphy, 2006).  

11

gedrag, vooral in nieuwe situaties, te genereren en uit te voeren. Veel sociaal gedrag en sociale  ontwikkeling lijkt zodoende afhankelijk van deze vaardigheden. Beperkingen in de EF en in de sociale  cognitie zijn ontwikkelingsafwijkingen die een kind kwetsbaar kunnen maken voor COS. EF beperkingen  zijn echter waarschijnlijk niet een primaire oorzaak van COS, aangezien zij ook voorkomen bij andere  neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals autisme (Happé, Booth, Charlton & Hughes, 2005) en ADHD  (Karatekin & Asarnow, 1998). 

2.5. Verschillen tussen COS en SCH  Naast overeenkomsten zijn er ook verschillen tussen in de kindertijd en in de volwassenheid beginnende  schizofrenie. COS heeft een (nog) slechtere prognose dan SCH (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington,  & Gogtay, 2009). Net als andere multifactoriële, d.w.z. met verschillende veroorzakende factoren, ziektes  met een vroeg begin (zoals reumatische artritis bij jongeren) wordt COS geassocieerd met een grotere  ziekte‐ernst en een mogelijk grotere erfelijkheid dan de volwassen vorm (Jacobsen & Rapoport, 1998). Bij  COS zijn cognitieve, talige en sociale ontwikkeling vaak lang voordat de echte psychotische symptomen  opkomen, al verstoord (Alaghband‐Rad et al., 1995; Hollis, 2000). Hieruit vloeit voort dat deze  beperkingen vaak groter zijn in COS dan in SCH.          Met betrekking tot geobserveerde verschillen tussen zeer vroeg en wat later beginnende schizofrenie  hypothetiseren Alachband‐rad et al. (1995) het volgende: dat ze mogelijk gevolg zijn van verschillende  onderliggende processen. Bij zeer vroeg beginnende schizofrenie is het mogelijk dat deze individuen  homogener of ernstiger getroffen zijn door de stoornis, en een ‘hogere dosis’ hebben gekregen van een  hypothetische (de precieze etiologie van is namelijk nog onbekend) oorzaak, zoals een vroege  hersenbeschadiging. Daarentegen zou een relatief goedaardig premorbide verloop, waarbij de ‘echte’  schizofrenie dus later aanvangt, de focus meer leggen op factoren die verantwoordelijk zijn voor de  activering van de stoornis, zoals vroegrijpe puberale ontwikkeling, waardoor een stoornis zich  manifesteert die qua verloop hetzelfde is als SCH maar simpelweg vroeger is begonnen (Alachband‐rad et  al., 1995).   Deze onderliggende oorzaken kunnen wellicht in verband  worden gebracht met bevindingen  omtrent hersenprocessen bij schizofrenie. Bij het begin van de puberteit vindt er in het normale brein  reorganisatie en pruning (beknotting) plaats: een deel van de grijze materie in de hersenen gaat verloren.  Bij kinderen met COS is deze pruning echter extreem vergroot; zij verliezen in de prepuberteitsfase vier  keer zoveel de normale hoeveelheid grijze materie (Rapoport et al., 1999). Mogelijk maakt dit dat COS  ernstiger beperkingen met zich meebrengt dan SCH.  

12

Een belangrijk verschil tussen COS en SCH ligt, zoals eerder genoemd, in de wanen en hallucinaties  die worden ervaren. Wanen en hallucinaties zijn bij kinderen minder uitgewerkt dan bij volwassenen.  Vooral in kinderen jonger dan vijf jaar zijn deze positieve symptomen bijna niet van fantasie te  onderscheiden (Werry, 1992). Bij kinderen worden hallucinaties vaak afgedaan als een grote verbeelding  of aandachtszoekend gedrag. Terwijl fantasiespel in de kindertijd een normaal en belangrijk deel van de  ontwikkeling is, zijn hallucinaties beangstigend voor het kind en maken het overstuur. Ze komen  onaangekondigd op en blijven vaak een tijd hangen, waarna ze weer plotseling verdwijnen. Of deze  hallucinaties nu kort‐ of langdurend zijn, de angst en paniek die ze bij een kind veroorzaken zijn heel echt  (Edelsohn, 2006).     2.6. Etiologie en risicofactoren  De laatste tien jaar heeft het concept van schizofrenie als neurologische ontwikkelingsstoornis de  overhand gekregen (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington, & Gogtay, 2009). De huidige visie is dat  SCH (en COS) een multifactoriële aandoening is. Recentelijk is er veel vooruitgang geweest in het  identificeren van de verschillende risicofactoren en indicatoren, maar men is nog niet in staat om de  precieze bijdrage van elke factor te onderscheiden, noch wordt volledig begrepen hoe deze factoren met  elkaar interacteren. Alle tot dusver waarschijnlijke risicofactoren lijken op zichzelf maar voor een klein  deel bij te dragen aan de totstandkoming van de ziekte. Daarnaast weet men, zoals ook bij veel andere  ziektes, nog niet hoe genetische en omgevingsfactoren elkaar precies beïnvloeden. Waar  onderzoeksresultaten wel op wijzen, is dat COS de meeste risicofactoren die bij SCH geïdentificeerd zijn  ook lijkt te hebben, meestal in ernstiger mate. Vooral afwijkingen in psychomotorische ontwikkeling en in  premorbide functioneren lijken ofwel vaker voorkomend, ofwel ernstiger te zijn bij COS dan bij SCH  (Frangou, Hadjulis & Murray, 2005). Hieronder volgt een beknopt overzicht van aangewezen  risicofactoren voor COS en SCH.  2.6.1.

 Aangetoonde gedeelde risicofactoren voor SCH en COS 

Gedeelde risicofactoren voor SCH en COS zijn familiaire genetische factoren, cytogenetische  (chromosomale) afwijkingen (Frangou, Hadjulis & Murray, 2005) en Copy Number Variants, (CNV’s,  variaties in het aantal zich herhalende DNA‐sequenties binnen het genoom; Addington & Rapoport, 2009).  Ook cognitieve beperkingen, slecht premorbide sociaal functioneren (Frangou, Hadjulis & Murray, 2005)  en psychomotorische ontwikkelingsachterstand (Erlenmeyer‐Kimling et al., 2000) worden als  risicofactoren voor zowel COS als SCH beschouwd, maar deze zijn niet exclusief voor deze aandoeningen.   

Interessant om te noemen is dat, al wordt schizofrenie beschouwd als een aandoening met 

grotendeels ‘biologische’ grondslagen, omgevingsfactoren ook een rol spelen. Er zijn heel overtuigende 

13

aanwijzingen die schizofrenie in verband brengen met geboorteomstandigheden. Geboorte in een stad  bijvoorbeeld wordt al sinds de jaren dertig van de vorige eeuw als risicofactor voor schizofrenie  aangeduid. Diezelfde bevindingen zijn sindsdien herhaald in verschillende landen, zelfs zo vaak dat  wetenschappers nu routinematig het risico van stedelijke geboorte op schizofrenie op ongeveer 50  procent schatten. Andere aangewezen omgevingsfactoren variëren sterk, en zijn bijvoorbeeld geboorte in  de winter of lente, moederlijke psychologische stress tijdens de zwangerschap en verloskundige  complicaties (Schmidt, 2007). Dit zijn echter vrij algemeen gestelde risicofactoren, die niet per definitie  uitsluitend voor schizofrenie gelden.  2.6.2.

 Risicofactoren die COS van SCH onderscheiden  

Een risicofactor die COS en SCH waarschijnlijk niet delen, is een hogere mate van geuite gevoelens  (expressed emotion; EE) in familieleden, een psychosociale voorspeller van psychotische terugval en een  ongunstige prognose bij volwassenen met SCH. Het lijkt er juist op dat ouders van kinderen met COS  minder kritiek en vijandigheid uiten dan ouders van mensen met in de volwassenheid begonnen SCH, als  gevolg van een grotere neiging het gedrag van hun kind toe te schrijven aan een ziekte die buiten hun  macht ligt (Frangou, Hadjulis & Murray, 2005). Het is ook denkbaar dat ouders zich er bij een kind met  COS meer bewust van zijn dat ze ‘zacht’ moeten zijn voor het kind, dan bij (jong)volwassenen met SCH.  Belangrijk om hierbij te noemen, is dat deze EE niet hetzelfde is als de ‘ouderlijke afwijzing of  ambivalentie’, waarvan (op onwetenschappelijke basis) lang werd gedacht dat het een oorzaak van  schizofrenie was (Laxer, 1967). Deze verouderde visie is losgelaten.  Ten tweede zijn er via MRI structurele hersenafwijkingen bij SCH gevonden: voornamelijk  veranderingen in de structuur van de temporale kwab. Deze lijken echter voor COS niet kenmerkend te  zijn. Leeftijd ten tijde van onderzoek lijkt een significante rol te spelen in het patroon van veranderingen  in de hersenmorfologie zoals gezien bij COS. Met andere woorden: het is mogelijk dat hersenscans op  verschillende momenten in de ontwikkeling van COS, verschil tonen in het patroon en de ernst van de  structurele hersenafwijkingen (Frangou, Hadjulis & Murray, 2005). Dit wordt echter met voorzichtigheid  gesteld, omdat over de samenhang tussen SCH/COS en hersenafwijkingen nog weinig bekend is.  2.6.3.

 Mogelijke (nog niet onderzochte of minder waarschijnlijke) risicofactoren van COS 

Een aantal gesuggereerde risicofactoren voor COS zijn twijfelachtig, of nog niet goed onderzocht. Een  eerste minder waarschijnlijke risicofactor voor SCH is een mutatiemechanisme in het DNA, waarover  midden jaren ’90 van de vorige eeuw veel werd gespeculeerd. Dit mechanisme werd gevonden bij het  fragiele X syndroom. Onderzoeken die bevestigden dat dit ook bij SCH een rol speelde, hadden echter last  van bias en recentere studies hebben geen effect kunnen vinden. Nu wordt gedacht dat dit  mutatiemechanisme waarschijnlijk geen grote rol in het veroorzaken van psychose speelt, al kan een 

14

meer bescheiden invloed aanwezig zijn bij een minderheid van de patiënten (Frangou, Hadjulis & Murray,  2005).   

Ten tweede zijn zwangerschap‐ en geboortecomplicaties aangedragen als risicofactor voor SCH en COS 

(bijv. Matsumoto, Takei, Saito, Kachi & Mori, 1999), maar anderen hebben bevindingen gedaan die erop  wijzen dat deze link zwakker is dan voorheen werd aangenomen (bijv. Kendall, McInneny, Juszcak & Bain,  2000). In het lopende onderzoek van het National Institute of Mental Health (NIMH) in de Verenigde  Staten kwamen zwangerschap‐ en geboortecomplicaties niet vaker voor bij kinderen met COS dan bij hun  broers of zussen. Zelfs al zou er een significante samenhang zijn, of deze dan causaal is, blijft onduidelijk.  Er zijn zelfs aanwijzingen dat deze complicaties gevolgen in plaats van oorzaken zijn van afwijkende  neurologische ontwikkeling (Goodman, 1988). Dit idee wordt ondersteund door de bevinding dat mensen  met SCH bij de geboorte een kleinere hoofdomvang hebben dan controles (McGrath & Murray, 1995),  wat waarschijnlijk een gevolg is van ofwel defecten in genen die neurologische ontwikkeling beïnvloeden,  ofwel van eerdere omgevingsfactoren, zoals virale blootstelling.    

Tot slot is een aangetoonde psychosociale risicofactor voor SCH de moeite waard om te onderzoeken 

bij COS: levensgebeurtenissen die relatief verwarrend zijn, zoals migratie (Frangou, Hadjulis & Murray,  2005).  2.7. Behandeling  2.7.1. Multimodale  behandeling  Op grond van het feit dat biologische (bijv. aanleg voor de stoornis), psychologische (bijv. stress) en  sociaal‐culturele (bijv. migratie) factoren meespelen in het ontstaan van schizofrenie, wordt het  biopsychosociaal model nuttig geacht in het behandelen ervan. Veel onderzoekers pleiten daarom voor  een multimodaal behandelingspakket bij SCH en COS, dat bestaat uit farmacotherapie, gezins‐ en  individuele therapie, psycho‐educatie en voorzieningen om aan sociale en educatieve behoeften te  kunnen voldoen (Clark & Lewis, 1998). Overigens kan voor alle kinderen met psychische problemen  gesteld worden dat multimodale behandeling de voorkeur heeft: Scholte & Van der Ploeg (2002) geven  aan dat een gecombineerde benadering effectiever is dan een benadering die alleen gericht is op het kind,  de school of gezin. 2.7.2.Medicatie en risico’s bij kinderen  Antipsychotische medicatie3 vormt de hoeksteen van de behandeling van schizofrenie, vooral door het  reduceren van hallucinaties en wanen. Naast deze belangrijke functie kunnen de nieuwere generatie 

3

Voor een bespreking van de huidige antipsychotica bij COS; zie bijv. Kennedy, Kumar en Datta (2007). 

15

'atypische' antipsychotica, zoals olanzapine en clozapine, behulpzaam zijn bij het verhogen van de  motivatie en emotionele expressie bij sommige patiënten. Ze hebben tevens een kleinere kans om  bewegingsstoornissen te doen ontstaan dan andere antipsychotische medicatie, zoals haloperidol.         Over de werking (dosering, langetermijneffecten e.d.) van deze medicatie bij kinderen is echter nog  weinig bekend. Door het zeer kleine aantal onderzoeken naar antipsychotica bij kinderen en adolescenten  met schizofrenie, worden de meeste bevindingen over de werking ervan uit volwassenenstudies gehaald.  Dit lijkt redelijk, omdat wordt aangenomen dat schizofrenie bij kinderen en volwassenen in essentie  dezelfde stoornis is. Echter zouden leeftijdsspecifieke factoren, zoals het grotere risico op  extrapyramidale4 bijwerkingen (EPS) en behandelingsresistentie voor traditionele antipsychotica in  jongere patiënten, moeten meespelen in de medicatiekeuze (Hollis & Rapoport, 2011). Sterke  gewichtstoename, dat weer het risico op andere gezondheidsproblemen kan vergroten, is een groot  probleem bij alle nu verkrijgbare atypische antipsychotica bij kinderen en adolescenten (Stigler, Potenza,  Osey & McDougle, 2004). Onderzoek wijst uit dat kinderen en adolescenten naast EPS een hoger risico  dan volwassenen kunnen hebben op acathisie (bewegingsonrust waardoor het kind niet stil kan zitten en  loopdwang ervaart), verhoging van het hormoon prolactine, sedatie en metabolische bijwerkingen van  atypische antipsychotica (Correll et al., 2006). Daarnaast is het gebruik van antipsychotica voor  volwassenen bij kinderen niet zonder gevaar vanwege de mogelijke wisselende resultaten, waardoor het  heel belangrijk is nauwkeurig klinische manifestaties van psychose te monitoren (Hall & Bean, 2008).  Gesteld kan worden dat zowel verder diepgaand onderzoek naar antipsychotica bij kinderen als het  investeren in onderzoek naar alternatieve, nonfarmacologische behandelingen van belang is.  2.7.3. Driefasemodel van behandeling  Er is nog weinig systematisch onderzoek naar gedaan, maar kinderen met COS en hun gezinnen kunnen  baat hebben bij ondersteunende therapie, psychotherapie en sociale vaardigheidstraining die erop gericht  is hen te helpen omgaan met de ziekte (Clark & Lewis, 1998). Het omgaan met COS symptomen is een  doorlopend en dynamisch proces. In hun analyse van de literatuur over behandelingen van COS schetsen  Asarnow en collega’s (2004) een praktisch driefasemodel van behandeling (in Li, Pearrow & Imerson,  2010). Deze gefaseerde, multimodale benadering biedt nuttige richtlijnen voor hulpverleners, inclusief  schoolpersoneel, voor het begrijpen van het verwachte behandelingsproces voor jeugdigen met COS. Dit  model heeft een pedagogisch ontwikkelingsperspectief: de primaire focus ligt op het  ontwikkelingsverloop van symptoomreductie en uiteindelijke uitkomst bij het kind. De drie fases en  behandelingsdoelen (Asarnow et al., 2004; Kelsey, Newport & Nemeroff, 2006; in Li, Pearrow & Imerson,  2010) worden als volgt beschreven:  4

Betrekking hebbend op de basale ganglia, die een rol spelen bij motoriek.

16

1.

Tijdens de acute fase ligt de nadruk op het onder controle brengen van acute psychotische  symptomen door een combinatie van medicatie en klinische zorg, wat noodzakelijk is gedurende  de eerste acute episode om ernstige medische oorzaken van psychose uit te sluiten, 

2.

Tijdens de herstel‐ (stabilisatie‐) fase wordt poliklinische farmacologische en psychosociale  behandeling ingezet met het doel de klinische toestand van de jeugdige te stabiliseren, en 

3.

Tijdens de residuele (handhavings‐) fase ligt de nadruk op het helpen van de jeugdige om een  stabiele toestand te behouden door multimodale behandeling voort te zetten.  

Behandelingen zullen wisselen afhankelijk van de fase van de ziekte. Cognitieve gedragsstrategieën die  behulpzaam zijn in de stabilisatiefase zijn bijvoorbeeld niet effectief tijdens periodes van acute psychose  (Li, Pearrow & Imerson, 2010).    2.8. Problemen in de differentiaaldiagnose tussen COS en andere stoornissen  Al lijkt de aandoening al op de leeftijd van zeven jaar betrouwbaar te kunnen worden geïdentificeerd met  gebruikmaking van de diagnostische criteria van volwassen schizofrenie, er blijft onzekerheid over de  diagnostische stabiliteit en de voorspellende validiteit van COS (Hollis, 2000). Misdiagnose komt  regelmatig voor, mogelijk door de zeldzaamheid van de ziekte en de moeilijkheden die het toepassen van  de primaire criteria met zich meebrengen (McKenna, Gordon, Lenane, Kaysen, Fahey, & Rapoport, 1994).  Door het complexe symptoomprofiel in jeugdigen met schizofrenie neigt er een vertraging in diagnose te  zijn, zelfs wanneer symptomen al jaren aanwezig zijn (Dvir & Frazier, 2011). Kinderen met COS zijn met  betrekking tot de observeerbare symptomen een zeer heterogene groep, en veel symptomen zijn  overeenkomstig met die van andere aandoeningen bij kinderen.  Naast het feit dat hallucinaties bij kinderen slecht te onderscheiden zijn van de normale fantasie,  komen ze voor bij andere stoornissen, zoals depressie (Altman, Collins & Mundy, 1997). Wanneer er  daarbij ook sprake is van gedesorganiseerd gedrag, wordt differentiaaldiagnose tussen COS en depressie  sterker bemoeilijkt (McKenna, Gordon, Lenane, Kaysen, Fahey, & Rapoport, 1994). Tevens vertonen  kinderen met acute angst of met een geschiedenis van mishandeling of verwaarlozing significant vaker  psychotische symptomen dan controles. Ook bij posttraumatische stressstoornis (PTSS) kunnen  psychotische symptomen voorkomen. Bij PTSS is er echter meestal een gebrek aan formele denkstoornis,  en de psychoseachtige symptomen hebben meer betrekking op derealisatie dan depersonalisatie, zoals  vaak wordt gezien bij getraumatiseerde kinderen. Verder is er een kwalitatief verschil in het sociale  gedrag: kinderen met angststoornissen hebben vaak beter ontwikkelde relationele en prosociale  vaardigheden vergeleken met de sociaal geïsoleerde, ongemakkelijke en vreemde gedragingen van een  kind met schizofrenie. Een identificeerbare traumatische gebeurtenis sluit echter niet per definitie een 

17

psychotische stoornis uit, omdat, uiteraard, zowel kinderen met COS als met stemmingsstoornissen zulke  ervaringen kunnen hebben gehad (Joshi & Towbin, 2002). Tevens kunnen psychotische symptomen  veroorzaakt worden door verschillende fysieke aandoeningen, waaronder epilepsie, acute intoxicatie,  infecties of tumoren. Het is dus belangrijk om ook algemene medische condities uit te sluiten (Asarnow,  Tompson & McGrath, 2004).  Ten tweede kan verward taalgebruik bij COS het diagnostische proces bemoeilijken. Het kan lastig zijn  om reacties die typisch zijn voor jongere kinderen te onderscheiden van pathologische symptomen, zoals  denkstoornissen en wanen. Omdat het spraakgebruik van jongere kinderen vaak minder logisch en  coherent is, is formele denkstoornis behorende bij schizofrenie beter vast te stellen na het zevende jaar,  en zijn jongere normale kinderen geneigd hoger te scoren op een index voor denkstoornissen dan oudere  kinderen (Asarnow, Tompson & McGrath, 2004). Dit schept twijfel in de definitie van COS (begin na het  zevende jaar): het is mogelijk dat COS wel eerder begint, maar dat men de ziektekenmerken dan nog niet  herkent. Hoe dan ook is het van belang om onderscheid te maken tussen normale ‘gedachteontsporing’  en klinisch significante denkstoornis, en om te beseffen dat het voor jonge kinderen moeilijk kan zijn hun  symptomen en ervaringen te beschrijven (Asarnow, Tompson & McGrath, 2004). Daarenboven komen  taalstoornissen veel voor bij kinderen met een psychiatrische aandoening. Diagnose van COS wordt   bemoeilijkt, daar onsamenhangendheid en armoede in spraakgebruik ook worden gezien bij ernstige  taalbeperkingen bij kinderen (McKenna, Gordon, Lenane, Kaysen, Fahey, & Rapoport, 1994).   Ten derde kunnen affectieve instabiliteit, slechte sociale vaardigheden en impulsiviteit bij een kind  met COS ook leiden tot een diagnose PDD‐NOS of ernstige ADHD (McKenna, Gordon, Lenane, Kaysen,  Fahey, & Rapoport, 1994). Mogelijk is dit vooral bij kinderen jonger dan zeven jaar het geval, omdat de  hallucinaties en wanen dan nog diffuser zijn, of moeilijker te benoemen voor het kind.   Tot slot wordt COS onderscheiden van autisme door de persistentie van hallucinaties en wanen voor  tenminste zes maanden en een later ziektebegin (autisme wordt gewoonlijk gediagnosticeerd rond het  derde jaar). Dat echter voornamelijk het gemaakte onderscheid tussen COS en ASS problemen met zich  meebrengt, wordt in het volgende hoofdstuk besproken.  Wanneer affectieve psychoses en ontwikkelingsstoornissen met psychotische episoden COS  ‘imiteren’, leidt dit tot vals‐positieve diagnoses en als fenotypische varianten van COS door gebruikmaking  van volwassen diagnostische criteria gemist worden, leidt dit tot vals‐negatieve diagnoses (Hollis, 2000).  Professionals in de kinder‐ en jeugd GGZ zouden daarom baat hebben bij training in het diagnosticeren  van COS (Dvir & Frazier, 2011). Therapeuten en ouders die openstaan voor de subtiele presentatie van  vroege symptomen, kunnen namelijk in staat zijn om schizofrenie in zijn prodromale stadia te  identificeren, wanneer actieve psychose zich nog niet heeft gemanifesteerd (Hall & Bean, 2008). Om de 

18

vaststelling van COS te optimaliseren, zijn diagnostische interviews met het kind en een ouder of andere  belangrijke informant, een analyse van de gevalsbeschrijving en van beschikbare bijkomende informatie,  en een algemene medische evaluatie nodig. Monitoren en longitudinale follow‐up zijn noodzakelijk om  het diagnostische beeld over de tijd te verduidelijken (Asarnow, Tompson & McGrath, 2004).     2.9. Conclusie  Door het gebrek aan diagnostische duidelijkheid van het concept, kennis van de precieze symptomen en  de heterogene uiting, is COS moeilijk te diagnosticeren. Deze problemen deelt COS met SCH, maar  doordat het een stoornis van de kindertijd is, zijn er bijkomende problemen in de vorm van een diffuser  ziektebeeld, communicatieproblemen bij het kind, een ‘dynamische uiting’ (veranderbaarheid in de tijd,  geen duidelijke indicatoren per leeftijd) en overeenkomsten met andere stoornissen van de kindertijd,  vooral autisme. Daarnaast heeft COS een (veel) lagere incidentie dan SCH, waardoor er nog minder over  bekend is en diagnostici niet getraind zijn in het herkennen ervan. ‘Bij gebrek aan beter’ worden de DSM‐ IV‐TR diagnostische criteria voor SCH gebruikt, maar dit brengt veel vals‐positieve en vals‐negatieve  diagnoses met zich mee. Er is dus sprake van een complexe ziekte, waarvan de diagnose nog moeilijker te  stellen wordt door een inadequaat diagnostisch model (DSM) ‐ dit komt uitgebreider aan bod in  hoofdstuk 4. Men zou zich zelfs kunnen afvragen of COS wel één ziekte is, in plaats van een heterogene  constellatie van symptomen. De sterke overlap met autisme legitimeert deze vraag, zoals in het volgende  hoofdstuk wordt besproken.                             

19

3.

De samenhang tussen COS en autisme 

  3.1. Inleiding  De vraag of er fenotypische overlap of comorbiditeit is tussen schizofrenie en autisme, dateert al uit 1943  met Kanners introductie van de term autisme (Dvir & Frazier, 2011) en is nog steeds niet definitief  beantwoord. In een poging een eind aan deze onzekerheid te maken, plaatste de DSM II (1968) kinderen  met autisme onder de diagnostische parapluterm van schizofrenie, kindertype. Kort daarna benadrukte  Kolvin (1971) echter het onderscheid tussen autisme en schizofrenie, wat de beslissing om ze als twee  verschillende categorieën te onderscheiden in de DSM III (1980) sterk beïnvloedde. Deze scheiding is  hierna, al wordt COS in de huidige DSM gediagnosticeerd met de criteria voor volwassen schizofrenie,  aangehouden.   Leeftijd bij aanvang van de (geobserveerde) symptomen en de klinische presentatie van de symptomen  worden als onderscheidende factoren gezien. Daarnaast verschillen de behandelingen voor COS en  autisme. Desondanks is er weer een groeiende herkenning van overlap bij deze volgens de op het  ogenblik gangbare theorie verschillende diagnostische constructen (Padgett, Miltsiuo, & Tiffin, 2010).  Recente onderzoeksresultaten duiden op zowel klinische als biologische links tussen de twee (Dvir &  Frazier, 2011). Deze bevindingen nodigen uit tot een kritische blik op het onderscheid tussen COS en  autisme (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington, & Gogtay, 2009).     3.2. Overeenkomsten in etiologie: genetica  Bij schizofrenie en autisme is de erfelijkheid complex, met meerdere genetische en omgevingsfactoren die  het ziekterisico beïnvloeden. Daarnaast wordt in de psychiatrie complexe genetica nog ingewikkelder  door fenotypische complexiteit. Al zijn verschillende epidemiologische onderzoeken naar de genetische  samenhang tussen autisme en schizofrenie nog gebrekkig, er is een groeiend besef dat genetische  factoren hoofdverantwoordelijk kunnen zijn voor het ontstaan van zowel schizofrenie als autisme (Dvir &  Frazier, 2011). Gedeelde genetische factoren lijken in het spel te zijn (o.a. Padgett, Miltsiuo, & Tiffin,  2010), en familiaire schizofrene psychose blijkt een risicofactor voor autisme (Daniels et al., 2008). Er  wordt nu veel aandacht besteed aan de mogelijke rol van zeldzame CNV’s (zie par. 2.7.1) in zowel de  etiologie van schizofrenie als van autisme (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington, & Gogtay, 2009; Dvir  & Frazier, 2011). Recent genetisch onderzoek impliceert drie dingen: ten eerste zijn bepaalde CNV’s  waarschijnlijk belangrijke risicofactoren voor autisme en schizofrenie, ten tweede zijn er specifieke genen  die bij een individu het risico verhogen een van deze stoornissen te ontwikkelen, en ten derde lijken deze  genen door hun werking een gedeelde biologische route (common biological pathway) voor deze 

20

stoornissen te representeren. Carroll en Owen (2009) concluderen hieruit dat autisme, schizofrenie en  bipolaire stoornis in feite syndroom‘constellaties’ van symptomen zijn die groepen patiënten met  ongeveer dezelfde prognoses en behandelingsreacties definiëren. Hiermee hebben de diagnostische  categorieën grote kans heterogeen te zijn, en zijn de grenzen ertussen enigszins arbitrair (Carroll & Owen,  2009).         Omdat er ondanks veel interessante aanwijzingen nog steeds onduidelijkheid is, zijn systematische  longitudinale follow‐up studies naar mensen met autisme en met COS noodzakelijk om het veld verder te  informeren over overeenkomsten en verschillen tussen autisme en schizofrenie. Vooral genetisch en  familiair onderzoek is belangrijk om een duidelijker beeld van de verbanden tussen genotype en fenotype  en van voorspellers van de prognose te krijgen (Dvir & Frazier, 2011).    3.3. Overeenkomsten in etiologie: hersenafwijkingen  Zowel bij autisme als schizofrenie wordt een versnelde hersenontwikkeling rond de leeftijd van de  aanvang van symptomen gezien. Momenteel lijkt het erop dat de hersenen van kinderen met autisme  versneld of te sterk groeien tussen het eerste en derde levensjaar, en dat er bij COS een overmatige  ‘beknotting’ of pruning van de kindertijd en vroege adolescentie (10‐16 jaar) plaatsvindt. Beide  hersenafwijkingen kunnen gezien worden als ‘overdrijving’ van normale ontwikkelingsprocessen,  ofschoon op verschillende leeftijden. Beide patronen zouden ook kunnen worden gezien als een  afwijkende verschuiving in leeftijd vergeleken met normale hersenontwikkeling: bij autisme een  excessieve hersengroei bij het jonge kind; bij COS een excessieve pruning van de cortex in de prepuberale  fase; waarbij beide versnellingen normaliseren met leeftijd (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington, &  Gogtay, 2009).  Dat autisme en COS overeenkomstige hersenafwijkingen laten zien, is een argument voor  een overeenkomstige etiologie van deze ‘verschillende’ aandoeningen. Ook met betrekking tot  hersenvolume hebben autisme en schizofrenie een duidelijke mate van overlap, die kan wijzen op  gedeelde etiologische mechanismen (Cheung et al., 2010).    3.4. Gedeelde klinische kenmerken   Al zijn COS en ASS volgens de huidige visie verschillende ziektes, zij hebben gedeelde klinische kenmerken.  Bij beide is sprake van een vroeg begin, chronisch verloop en lage energieniveaus (Konstantareas &  Hewitt, 2001). Beperkingen in sociaal functioneren en neurocognitieve tekorten zijn aanwezig in zowel  schizofrenie als autisme, evenals Theory of Mind tekorten (De Bildt et al., 2007). Obsessieve gedragingen,  emotionele vervlakking, verward denken en armoede in spraakgebruik worden frequent geobserveerd bij  beide stoornissen (van der Gaag, Caplan, van Engeland, Loman, & Buitelaar, 2005).  

21

Kinderen met autisme vertonen dikwijls symptomen die ook kunnen worden beschouwd als schizoïde  persoonlijkheidstrekken (Tantam, 1988) – met andere woorden, de positieve symptomen van COS komen  ook voor bij ASS. Sociaal terugtrekken, communicatiebeperking en slecht oogcontact bij ASS lijken op de  negatieve symptomen gezien bij COS (Posey, Kem, Swiezy, Sweeten, Wiegand & McDougle, 2004). Bij het  ervaren van stress worden hoger functionerende individuen met autisme ze zeer angstig, en lijken ze  soms verstoord of paranoïde te denken. Dit is vooral wanneer ze moeten wisselen van cognitieve set (zie  par. 2.4), zoals een gespreksonderwerp moeten veranderen of een activiteit waar ze mee bezig zijn te  stoppen en een nieuwe activiteit te beginnen (Berney, 2000).   Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington en Gogtay (2009) stellen op basis van al deze bevindingen  dat het diagnostisch gezien duidelijk is dat autistische symptomen niet een latere diagnose van COS  zouden moeten uitsluiten (dat dit in de DSM‐IV‐TR echter wel gebeurt, is een probleem dat in het  volgende hoofdstuk uitgebreider wordt besproken).     3.5. Comorbiditeit   Recentelijk heeft het idee dat autisme en schizofrenie comorbide bij kinderen kan voorkomen meer  wetenschappelijke aandacht gekregen (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington, & Gogtay, 2009).  Systematische studies wijzen op een hoge frequentie van COS voorafgegaan door of comorbide met  autisme (Dvir & Frazier, 2011). Bijna een derde van de kinderen met COS in het lopende National Institute  of Mental Health onderzoek heeft comorbide ASS. Andere studies hebben 28 tot 55 procent  gerapporteerd (Dvir & Frazier, 2011). Retrospectieve studies naar COS wijzen op een achterstand in de  taalverwerving en visuomotorische coördinatie tijdens de vroege kindertijd, lang voor de aanvang van  psychotische symptomen. Alaghband‐Rad et al. (1995) bekeken in een meta‐analyse studies naar de  premorbide geschiedenis van kinderen met COS en rapporteerden taalachterstand en overgaande  motorische stereotypen (zich in een patroon herhalende bewegingen, houdingen en uitingen). Hun  bevindingen wijzen op vroege ontwikkelingsafwijkingen van de temporale en de frontale kwab, met als  aanwijzingen de prepsychotische taalmoeilijkheden. De motorische afwijkingen wijzen op  ontwikkelingsafwijkingen van de basale ganglia. Zowel de taal‐ als motorische beperkingen zijn in  overeenstemming met die bij ASS. De ‘comorbideit’ tussen COS en ASS hangt mogelijk samen met de  onnatuurlijke differentiatie tussen beide stoornissen (dit wordt verderop nog besproken).     3.6. MCDD  Binnen het diagnostisch gecompliceerde beeld van COS, ASS en de overlap ertussen hebben onderzoekers  geprobeerd subgroepen te onderscheiden. De combinatie van een vroeg begin van beperkte 

22

emotieregulatie, hoge mate van angst, verstoorde sociale relaties en denkproblemen wordt al vijf  decennia herkend door kinderpsychiaters en is geen zeldzaam fenomeen (de Bruin, de Nijs, Verheij,  Hartman, & Ferdinand, 2007). Er zijn verschillende termen gebruikt om deze complexe mix van  psychiatrische comorbiditeit en ontwikkelingspsychopathologie te beschrijven, waaronder  ‘borderlinesyndroom in de kindertijd’, ‘multiplex ontwikkelingsstoornis’, ‘schizoïde stoornis’ en  ‘schizotypische stoornis’ (bv. Klin, Mayes, Volkmar, & Cohen, 1995). Nederlandse onderzoekers hebben de  term multiple complex developmental disorder (MCDD) geïntroduceerd om kinderen te beschrijven die  zowel voldoen aan criteria voor ASS, als ontregeling in het affect en denkstoornis vertonen (van der Gaag,  Caplan, van Engeland, Loman, & Buitelaar, 2005). MCDD wordt daarom wel de mogelijke brug tussen ASS  en SCH genoemd (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington, & Gogtay, 2009). Lahuis et al., (2008)  noemen drie kenmerken: beperking in de regulatie van het affect en van angst, beperking in sociaal  gedrag en hypersensitiviteit, en beperking in cognitieve verwerking (denkstoornis). Kinderen met MCDD  hebben een hoog risico op psychose in het latere leven (Sprong et al., 2008).  De MCDD constellatie wordt door clinici in de Verenigde Staten nog vrijwel genegeerd (Rapoport,  Chavez, Greenstein, Addington, & Gogtay, 2009). Vanwege de problemen in sociaal contact in de criteria  voor MCDD, het pervasieve karakter, het vroege begin en de tekorten in meerdere gebieden van  ontwikkeling, wordt de diagnose PDD‐NOS (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified)  het meest gebruikt als diagnostische classificatie voor kinderen die volgens Nederlandse onderzoekers  eigenlijk MCDD hebben (de Bruin, de Nijs, Verheij, Hartman & Ferdinand, 2007). PDD‐NOS wordt gebruikt  wanneer het klinische beeld incompleet of atypisch is (APA, 2000), en laat toe dat er een andere  beginleeftijd is en dat er minder of andere gebieden beperkt zijn dan bij autisme. Deze gedeeltelijke of  atypische presentaties komen vaker voor dan kernautisme (Rapoport, Chavez, Greenstein, Addington, &  Gogtay, 2009). Dat het echter niet terecht is deze kinderen te diagnosticeren met PDD‐NOS, blijkt uit de  bevinding dat kinderen met MCDD weliswaar beperkingen hebben in sociaal contact, maar in mindere  mate dan bij PDD‐NOS, en dat zij meer last hebben van angst, verstorend gedrag en psychotische  stoornissen. Naast dat dit een argument is voor de validiteit van het construct MCDD, geeft het aan dat  het niet per definitie geplaatst zou moeten worden onder ASS. Men zou ook kunnen beargumenteren dat  MCDD een psychotische stoornis is, aangezien een variatie aan psychotische gedachteproblemen en  hallucinaties karakteristiek lijkt (de Bruin, de Nijs, Verheij, Hartman & Ferdinand, 2007).  De diagnose MCDD lijkt in Nederland een steeds grotere rol te gaan spelen in de diagnostiek en  hulpverlening aan individuen met ASS en een (boven)gemiddelde intelligentie (Delfos, 2008). Daarnaast  hebben verschillende onderzoeken de validiteit van het construct bevestigd: MCDD kan, naast PDD‐NOS,  onderscheiden worden van externaliserende (conduct disorder) en internaliserende (dysthymie) 

23

stoornissen, autisme (Van der Gaag, Buitelaar, Van den Ban, Bezemer & Van Engeland, 1995), en at risk  mental state5 (Sprong et al., 2008).     3.7. Overeenkomsten in behandeling  Bij autisme en COS kunnen, ondanks de huidige nadruk op gedragstherapie bij autisme (Delfos, 2008) en  farmacotherapie bij schizofrenie, ook overeenkomsten in behandeling zijn. Er bestaan verschillende  psychosociale en onderwijskundige interventies voor kinderen met COS en kinderen met autisme, om hen  te ondersteunen bij het werken aan kernbeperkingen in socialisatie, communicatie en gedrag (Dvir &  Frazier, 2011). Atypische antipsychotica zijn de steunpilaar van farmacotherapie voor schizofrenie op elke  leeftijd, en ze worden ook wel gebruikt om autismesymptomen onder controle te krijgen, voornamelijk  prikkelbaarheid en angst (Konstantareas & Hewitt, 2001). Dat medicatie bij kinderen echter met grote  terughoudendheid moet worden ingezet, is in hoofdstuk 2 besproken. Als er sprake is van comorbide COS  en autisme, is het van belang dat zorg op een geïntegreerde en individueel bepaalde manier, met  gebruikmaking van het biopsychosociaal model, aan deze multicomplexe patiënten en hun gezinnen  wordt geboden (Dvir & Frazier, 2011). Ondanks aanwijzingen voor de effectiviteit van dezelfde soort  behandeling bij COS en autisme, is er vaker sprake van verschillende behandeling voor de twee  aandoeningen, waarschijnlijk onder invloed van het gemaakte conceptuele onderscheid.    3.8. Problemen in de differentiaaldiagnose tussen COS en autisme  De differentiaaldiagnose tussen COS en autisme en de comorbide diagnoses van deze twee aandoeningen  vormen vaak nogal een moeras voor clinici (Dvir & Frazier, 2011). Al is kernautisme een van de meest  precies gedefinieerde psychopathologische condities in de kindertijd, er nog steeds een gebrek aan  helderheid met betrekking tot de validiteit van de subgroepen (Sprong et al., 2008). Sommige kinderen  met atypisch autisme en het syndroom van Asperger hebben sociale en cognitieve beperkingen die sterk  overlappen met het premorbide fenotype gezien in schizofrenie. Er zijn kinderen met autisme die  psychotische symptomen ontwikkelen (Hollis, 2000). Bij hen kunnen de hallucinaties of waangerelateerde  preoccupaties in de eerste instantie worden toegeschreven aan hun autisme. Daarnaast komen overgaande autistische symptomen, zoals handen flapperen en echolalie in de  kleuterjaren, voor bij sommige kinderen met COS (Alaghband‐Rad et al., 1995). De kans bestaat dat  autismegerelateerde ontwikkelingsafwijkingen bij veel kinderen met schizofrenie, zoals sociale  5

At‐risk mental state (ARMS) wordt een nieuwe categorie in de DSM V (APA, 2012) en beschrijft kinderen met een 

gevaarlijk hoog risico op psychose (Sprong et al., 2008).  

24

onaangepastheid en cognitieve beperkingen, soms onterecht gediagnosticeerd worden als autisme  (Sprong et al., 2008). Omgekeerd zijn er ook adolescenten of jongvolwassenen met schizofrenie die een  ontwikkelingsgeschiedenis hebben die samenhangt met (meestal hoger functionerend) autisme, en die  comorbide autisme blijven hebben, waarvan sommigen echter nog niet eerder een diagnose autisme  gekregen (Dvir & Frazier, 2011). Wat hierin meespeelt, is dat er tien à vijftien jaar geleden, toen deze  adolescenten of jongvolwassenen met schizofrenie kind waren, veel minder ASS diagnoses werden  gesteld (en daarvoor nog minder) dan nu (Volkmar, State & Klin, 2009). Daarnaast kan COS bij kinderen  ook worden ondergediagnosticeerd ten voorkeur van autisme, als gevolg van de negatieve associatie van  schizofrenie (Sprong et al., 2008).   Een juiste identificatie van comorbide aandoeningen kan het succes van interventies vergroten, dus  professionals zouden gebaat zijn bij training in specifiekere identificatie van primaire psychotische  stoornissen in jeugdigen met autisme (Dvir & Frazier, 2011).    3.9. Conclusie  Er is veel overlap tussen COS en autisme in observeerbare kenmerken en etiologie (genetische factoren  en hersenafwijkingen). Ook het feit dat ‘comorbiditeit’ veel voorkomt en dat dezelfde behandeling kan  aanslaan bij beiden, is een teken voor sterke overeenkomsten tussen de twee. Aan de hand van het  categoriale uitgangspunt van de DSM probeert men dit probleem op te lossen door ziektebenamingen als  –NOS en MCDD. Het abstracte begrip comorbiditeit is een versluiering voor het probleem van de  onmogelijke strikte scheiding tussen de twee ‐ dat deze comorbiditeit tussen autisme en COS volgens de  DSM‐IV‐TR niet eens mogelijk is, is een tweede probleem, dat in het volgende hoofdstuk wordt  besproken. Het is in elk geval nog steeds onduidelijk of COS en autisme twee verschillende concepten zijn  of niet, waarmee opnieuw de vraag rijst of COS één ziekte is. ‘Definitieve’ diagnostiek (in de zin van  statisch en ‘aangetoond’) van COS en/of autisme is in elk geval (nog) niet mogelijk, en misschien ook niet  nodig. Als wordt gewerkt met maatwerktherapie kan immers, zonder voorafgaande categoriale  diagnostiek, worden gekeken naar het individuele beeld, met een voor dat moment meest passende  behandeling. Echter bestaat onder het huidige paradigma het probleem dat het dit heterogene  observeerbare beeld geplaatst dient te worden in de strakke kaders van de DSM, met gevolgen voor het  individu (labeling, behandelingskeuze). De in hoofdstuk 1 besproken marktwerking in de zorg vergroot,  door bekostiging via DBC’s, dit probleem verder. In het volgende hoofdstuk worden de beperkingen van  de DSM bij het diagnosticeren van COS (en andere psychiatrische aandoeningen bij kinderen) beschreven.      

25

4.

De knelpunten van de DSM‐IV‐TR bij het diagnosticeren van COS 

  4.1. Inleiding  Het is erkend dat de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders een waardevolle toevoeging  heeft geleverd op de wetenschap. De DSM heeft psychiatrisch onderzoek bevorderd door  gestandaardiseerde onderzoekspopulaties te definiëren (Spitzer, Williams, & Skodol, 1980). Daarnaast is  bekend dat door de DSM het besef is versterkt dat classificatie meer is dan het opnoemen van ziektes –  het heeft betrekking op zowel het persoonlijkheidsaspect van de patiënt, als psychologische factoren  zoals stress en het algeheel niveau van sociaal functioneren. Het is echter de vraag in hoeverre de poging  de patiënt te diagnosticeren, en niet alleen de aandoening, geslaagd is. Poging is in ieder geval het juiste  woord, daar volgens critici de DSM niet ver genoeg gaat in het definiëren van de verschillende dimensies  van patiënten en de assen niet logisch genoeg beschrijft (Leigh, 2009).   De DSM‐IV‐TR heeft, zo stellen de critici, twee grote problemen: ten eerste is de DSM gebaseerd op  het onjuiste idee dat psychiatrische aandoeningen categoriaal en afgegrensd zijn, ten tweede is het  multiaxiale systeem een samenraapsel van op zich interessante en belangrijke aspecten om mee te  nemen in de diagnose, dat echter geen conceptueel sterke basis heeft (Leigh, 2009; Clark et al., 1995).  Vooral bij psychiatrische aandoeningen bij kinderen is de DSM beperkt, is de mening in deze scriptie. In dit  hoofdstuk wordt beargumenteerd dat de DSM‐IV‐TR geen geschikt middel is om COS te diagnosticeren  (voor meer algemene kritiek op dit handboek wordt verwezen naar bijvoorbeeld Verhaeghe, 2009).     4.2.  Suggestie dat de diagnose de prognose bepaalt  Het classificatiesysteem van de DSM‐IV‐TR suggereert dat wanneer een diagnose is gesteld, het ook  duidelijk is wat de bijbehorende prognose is. Als sprake is van psychotische verschijnselen, is gevonden  dat de exacte diagnose echter niet de enige variabele is die de prognose bepaalt. Hollis (2002) beschrijft  dat de aanwezigheid en ernst van negatieve symptomen, de duur van onbehandelde psychose, het  premorbide functioneren, de ernst van de onderliggende neurocognitieve defecten en het sociaal  functioneren belangrijker variabelen zijn dan de gestelde diagnose, dat wil zeggen de soort psychotische  stoornis die is gediagnosticeerd. Het ontwikkelingsverloop van een stoornis ligt dus allesbehalve vast als  een diagnostisch label is gekozen.   Het kan beargumenteerd worden dat dit vooral bij stoornissen in de kindertijd het geval is, omdat die  sterker dan bij volwassenen dynamisch in de tijd zijn: ze veranderen mee met de leeftijd en onder invloed  van persoonlijke en omgevingsfactoren.   

26

4.3.  Circulariteit van de differentiatiekenmerken bij COS en autisme  In het vorige hoofdstuk is beschreven dat COS en autisme overlappen en ook comorbide kunnen  voorkomen (al is comorbiditeit in dit opzicht een lastig begrip). De huidige diagnostische hierarchie van de  DSM impliceert echter dat de twee verschillend zijn (Dvir & Frazier, 2011) en elkaar uitsluiten.         Symptomen van ASS vormen in de DSM‐IV‐TR een contra‐indicatie voor schizofrenie, en andersom is  één van de criteria voor autisme dat er niet voldaan mag zijn aan de criteria voor schizofrenie (APA, 2000).  Ondanks de differentiatie van de DSM‐IV‐TR (APA, 2000) van psychose met een vroeg versus een later  begin, is een beginleeftijd voor 30 maanden een hoofdcriterium voor de diagnose autisme maar niet voor  de diagnose (kinder)schizofrenie. Zodoende is het onwaarschijnlijk dat een klein kind met een bekende  ASS diagnose later een diagnose schizofrenie krijgt, zelfs als nieuwe symptomen opkomen (Rapoport,  Chavez, Greenstein, Addington, & Gogtay, 2009). Men kan hieruit concluderen dat kinderen met  schizofrenie eerder verkeerd worden gediagnosticeerd met autisme dan met COS. Aangezien is gevonden  dat de achteruitgang in functioneren bij COS al in de babytijd kan beginnen (Watkins, Asarnow & Tanguay,  1988), wordt het beeld nog gecompliceerder. Een baby met beginnende schizofrenie zou dan  gediagnosticeerd kunnen worden met autisme door de geobserveerde achteruitgang. Inderdaad is een  ziekteverloop met een regressie van het functioneren rond de 18e tot 24e levensmaand bij autisme  bekend, maar tot dusver nog nooit gerapporteerd bij kinderen met COS of bij diegenen met later  beginnende schizofrenie (Konstantareas & Hewitt, 2001).        Waterhouse en Fein (1984) wezen er in een vroege studie naar de verschillen tussen autisme en COS al  op dat de gevonden binnengroepsverschillen mogelijk kwamen door de afgedwongen diagnostische  grenzen, daar een autismediagnose van patiënten vraagt dat ze jong zijn en ernstige moeilijkheden in taal  en sociaalaffectieve ontwikkeling laten zien. Dit onderzoek vormt een belangrijke waarschuwing voor de  mogelijke circulariteit in ons onderscheid tussen de twee stoornissen, daar de criteria die wij opleggen  voor de twee diagnoses wellicht in zichzelf een heldere vergelijking onmogelijk maken.    4.4. Consequenties van de entiteitbenadering   4.4.1. Problemen betreffende associaties, overlap en comorbiditeit tussen COS en autisme  Comorbiditeit of overlap met, en overgaande dan wel blijvende symptomen van autisme komen geregeld  voor bij kinderen met COS. In de DSM‐IV‐TR is er geen ruimte voor deze vage grenzen. Onder het  categoriale classificatiesysteem van de DSM ontstaat er een onnatuurlijke noodzaak stoornissen te  differentiëren, terwijl zij wellicht meer gelijk dan verschillend zijn. De nadruk komt volgens critici zoals van  Praag (2000) te liggen op hoe symptomen binnen een diagnose passen, terwijl er minder aandacht aan de 

27

contra‐indicaties wordt geschonken, wat leidt tot een onterechte versimpeling van diagnostiek tot  nosografie.          De ‘entiteitbenadering’ van de DSM ‐ er wordt er van uitgegaan dat een stoornis een op zichzelf  staande entiteit is ‐ wordt doorgetrokken bij het principe van comorbiditeit: aandoeningen zouden geen  onderling verband hebben (Westen, Novotny & Thompson‐Brenner, 2004). Men zou hieruit kunnen  concluderen dat er in de DSM alleen ruimte voor Kraemer’s (1995) derde mogelijke verklaring6 voor  comorbiditeit; ‘het is een kwestie van toeval’. De andere verklaringen, die voor in ieder geval de COS ‐ autisme samenhang veel plausibeler zijn (zie Padgett, Miltsiuo, & Tiffin, 2010), worden in de DSM  genegeerd.          Door het gebrek aan erkenning van mogelijke verklarende factoren, stellen onderzoekers dat frequent  gebruik van ‐NOS diagnoses en veel comorbiditeit grote tekortkomingen van de DSM‐IV‐TR zijn (Rapoport,  Chavez, Greenstein, Addington, & Gogtay, 2009). In psychiatrische classificatie impliceert comorbiditeit  niet noodzakelijk de aanwezigheid van meerdere ziektes, maar kan het juist ook ons huidige onvermogen  om één diagnose te bieden die alle symptomen verklaart, illustreren. De wetenschappelijke literatuur  suggereert bij een verscheidenheid van psychopathologische condities een slechtere prognose voor  diegenen met comorbiditeit (Abikoff & Klein, 1992). De bevindingen naar de comorbiditeit tussen autisme  en schizofrenie zijn consistent met dit beeld (Konstantareas en Hewitt (2001). Daarnaast wordt geschat  dat PDD‐NOS de kans op psychiatrische comorbiditeit bij kinderen twee tot zes keer vergroot (De Bruin,  Ferdinand, Meester, de Nijs, & Verheij, 2007). Deze bevindingen suggereren dat comorbiditeit in feite een  maat voor ziekte‐ernst is.          Er ontstaat, aan de hand van het hierboven beschrevene, een opmerkelijke situatie: in de DSM wordt  enerzijds comorbiditeit tussen autisme en COS – terwijl deze is aangetoond ‐ onmogelijk geacht, en  anderzijds wordt het begrip comorbiditeit van psychiatrische condities gebruikt als ‘nood’ verklaring bij  heterogene symptomatische beelden waar geen goede classificatie op toe te passen is. Met andere  woorden: De DSM erkent niet dat veel stoornissen, in grote mate COS en autisme, met elkaar  samenhangen en elkaar overlappen.   4.4.2. Stoornissen in de kindertijd worden onterecht beschouwd als statisch  Met de entiteitbenadering als uitgangspunt is het classificatiesysteem van de DSM‐IV‐TR categoriaal (APA,  2000). De DSM onderkent volgens o.a. Verhulst (2006) hierdoor de ontwikkelingsgerichte dimensie van  stoornissen bij kinderen en jongeren onvoldoende. Stoornissen in de kinderleeftijd hebben een  dynamisch karakter en passen hierdoor niet in de homogene en afgrensbare categorieën die de DSM‐IV‐ TR afdwingt ‐ ze kunnen niet worden gezien als entiteit (Pameijer, 2008). Een DSM diagnose is gebaseerd  6

De overige verklaringen staan beschreven in Kraemer’s Statistical issues in assessing comorbidity (1995).

28

op een beschrijving van observeerbare symptomen (Verhaeghe, 2009) en is dus een ‘momentopname’,  die niets zegt over de behoeften van een individueel kind (Pameijer, 2008). Er wordt geen rekening  gehouden met de etiologie en context van een stoornis (Wakefield, 2010), zoals risico‐ en beschermende  factoren die sterk variëren per individu en in de tijd. Wil men zicht krijgen op de zorgbehoeften van een  kind, dan is het probleem beter te beschrijven met een dimensioneel systeem: op verschillende  dimensies, met een continuüm van minder naar meer kenmerken en gradaties van ernst (Pameijer, 2008).    4.5. Geen aandacht voor evolutionair perspectief leidt tot negatievere evaluatie psychische ziekte  In de evolutionaire psychologie, die zijn oorsprong vindt in de evolutietheorie van Darwin (1809 –1882),  worden twee grote factoren onderscheiden die erfelijke variatie in fitness (aangepastheid) theoretisch  kunnen verklaren: mutaties en tijdelijk veranderende omgevingen. Deze tweede omgevingsverklaring  stelt dat doordat omgevingen veranderen (en menselijke genen niet zo snel mee veranderen), bestaan  genen in de populatie uit zowel op dit moment ‘handige’ genen, als genen die in het verleden ‘handig’ zijn  geweest, maar nu niet meer (Gangestad & Yeo, 1997). Veel genen die vermoedelijk coderen voor  kwetsbaarheid voor psychiatrische syndromen, zijn in de evolutie bewaard gebleven en zijn dus  waarschijnlijk op zeker moment nuttig geweest in de aanpassing van de mens aan zijn omgeving. Dit  ‘verklaart’ dat schizofrenie, ondanks de samenhang met een lage vruchtbaarheid, niet uitgestorven is  geraakt (o.a. Johnstone & Owens, 2004). De genen die vermoedelijk in het evolutionaire behoud van  schizofrenie meespelen zijn die genen die kwetsbaar maken voor angst, die zouden kunnen zorgen voor  een gevoeligheid voor de ‘rookmelder’ van angstactivering. Deze genen waren lang geleden wellicht  evolutionair adaptief, toen mensen in grotten leefden in angst voor roofdieren. In de moderne wereld is  zulke gevoeligheid voor angst echter disfunctioneel voor het individu en wordt het (in ieder geval in de  westerse maatschappij) beschouwd als een psychiatrisch syndroom. Het feit dat er in de DSM geen  aandacht is voor dit evolutionaire perspectief, en dat de nadruk wordt gelegd op stoornissen, draagt bij  aan een negatieve evaluatie van geestesziekte (Leigh, 2009).   

4.6. Gebrek aan onderkenning van sociale factoren onder invloed van het medische model  Verschillende bevindingen duiden op een rol van de omgeving bij psychiatrische ziekte. Bij identieke  tweelingen is, als de een schizofrenie krijgt, het risico op het ontwikkelen van de ziekte voor de ander  gemiddeld minder dan 50 procent, wat suggereert dat omgevingsinvloeden op een of andere manier  moeten meespelen. Ook bij depressie en andere psychische stoornissen zijn soortgelijke bevindingen  gedaan (Schmidt, 2007). Binnen het DSM paradigma krijgen contextuele factoren in de ontwikkeling van  symptomen en stoornissen echter weinig aandacht. Op as IV kunnen ‘psychosociale stressoren’ worden 

29

weergegeven en op as V een (volgens de mening in deze scriptie sterk subjectieve) beoordeling van het  algemeen niveau van functioneren, maar in werkelijkheid zijn As I en II de focus van diagnose en  behandeling (van Praag, 2000). De DSM richt zich zodoende bijna geheel op individuele pathologie, met  een gevaarlijke minimalisatie van sociale en omgevingsfactoren zoals armoede, leeftijdsdiscriminatie,  geweld, etc. Therapeuten die het medische model van de DSM‐IV‐TR volgen, hebben een grote kans  nadruk te leggen op individuele emotionele problemen als causale factoren in plaats van open te staan  voor de kans dat de symptomen ook gevolg kunnen zijn van familiaire, politieke of maatschappelijke  disfuncties. In de sociale psychologie heet dit uitsluiten van sociale factoren en de excessieve focus op  individuele pathologie de fundamentele attributiefout (Ross & Nisbett, 2010).         Deze fout vindt zijn oorsprong waarschijnlijk in het medische model van de DSM, dat op zijn beurt  weer beïnvloed wordt door financieel beleid: de farmacologische industrie heeft een grote invloed op de  DSM. Vanuit het medisch oogpunt is een farmaceutische behandeling bij een DSM‐classificatie voor de  hand liggend (Verhaeghe, 2009). Het gebruik van psychofarmaca is in de Verenigde Staten sterk  toegenomen door de toename van het aantal te classificeren psychiatrische stoornissen in de DSM  (Hornstein, 2009). Er zijn hechte financiële banden tussen de industrie en de mensen die verantwoordelijk  zijn voor het ontwikkelen en wijzigen van de diagnostische criteria voor psychische ziektes. De connecties  zijn het sterkst op de diagnostische terreinen waar medicatie de eerste behandelkeuze is: Cosgrove,  Krimsky, Vijayaraghavan en Schneider (2006) vonden dat honderd procent van de leden van de panels van  ‘Stemmingsstoornissen’ en ‘Schizofrenie en andere psychotische stoornissen’ financiële banden had met  farmacologische firma’s. Dit leidt ertoe dat diagnoses zijn toegesneden op medicamenteuze  mogelijkheden, en daarmee uitsluitend op de biologisch/medische kant van psychische problematiek, en  niet op het sociale en culturele aspect ervan.        Uiteraard spelen in het ontstaan en ontwikkeling van COS genetische en biologische factoren mee,  maar dit neemt niet weg dat het van groot belang is, vooral bij kinderen, om ook de sociale en  omgevingsfactoren in ogenschouw te nemen (en die vervolgens mee te kunnen nemen in de  behandeling). Aangezien het DBC‐systeem gebaseerd is op as I en as II DSM diagnoses, worden deze  contextfactoren niet meegenomen bij het nemen van een beslissing over de vergoeding. Door de  marktwerking in de zorg is er minder tijd (en geld) beschikbaar voor een behandeling die een patiënt en  zijn gezin nodig hebben, vooral in geval van COS, waarbij een multimodale behandeling aangewezen is.       Onafhankelijke deskundigen stellen dat psychische ziektes steeds meer in het gebied van  ‘omgevingsgezondheid’ (environmental health) vallen, en dat vanuit dat platform nieuwe ontwikkelingen  in behandeling kunnen ontstaan. Als omgevingsrisicofactoren voor psychische ziektes gevalideerd en  bevestigd kunnen worden, kan logischerwijs worden verwacht dat preventieve maatregelen, die de 

30

risico’s van deze omgevingsfactoren verlagen, zullen worden ingezet (Schmidt, 2007). Dit lijkt ook bij COS  een goed streven. In het volgende hoofdstuk wordt hierop verder gegaan.           Deze kritiek op de huidige situatie en hiermee samenhangende ideeën voor de toekomst willen  echter niet zeggen dat medicatie bij schizofrenie geen grote winst heeft opgeleverd, want dit is  ontegenzeggelijk het geval. Farmacologische behandeling heeft deze ziekte van ‘onhandelbaar’ naar  (vaak) ‘behandelbaar’ gebracht. Omdat medicatie sinds de invoering ervan, in de jaren ’70 van de vorige  eeuw, voor een zo’n grote verbetering voor de kwaliteit van leven van mensen met schizofrenie heeft  gezorgd, zijn de nadelen ervan (begrijpelijkerwijs) lange tijd over het hoofd gezien of op de koop  toegenomen door medici. De ''farmaceutische maffia'' is pas later ontstaan, en is machtig geworden toen  nog niemand er op bedacht was.     4.7. Conclusie  De invoering en het gebruik van de DSM heeft een vooruitgang van de wetenschap betekent, omdat er  systematisering en kadering van observeerbare problematiek in de vorm van ziektecategorieën is  gekomen. De DSM‐IV‐TR is echter inadequaat voor het stellen van diagnoses bij kinderen in het algemeen:  er is te weinig aandacht voor contextfactoren en deels reactieve stoornissen, die juist bij kinderen veel  voorkomen. Dit is, gezien de waarschijnlijk voor een groot deel ‘biologische’ oorsprong, iets minder  relevant (doch nog steeds van belang) voor COS, maar bij deze aandoening speelt er weer een ander  probleem: het ontbreken ervan in de DSM. Als men al de diagnose stelt, is dit op basis van volwassen  schizofreniecriteria en zou ASS per definitie uitgesloten zijn. Door het gebruiken van de volwassen criteria  worden er veel uitingen van COS gemist, waarvan in hoofdstuk 2 al besproken was dat dit leidt tot vals‐ negatieve diagnoses. Ook de contra‐indicatie COS ‘versus’ autisme klopt niet, omdat is aangetoond dat de  twee sterk overlappen en ook frequent comorbide voorkomen (en het zelfs nog maar de vraag is of de  twee verschillende aandoeningen zijn). Al blijft de DSM in ontwikkeling om deze moeilijkheden weg te  werken, de in 2012 te verschijnen DSM V is op allerlei punten slechts marginaal aangepast. Het  atheoretische en medische paradigma blijft hetzelfde. In het volgende hoofdstuk wordt het  ontwikkelingssensitiever model van Leigh (2009), waarin sociale factoren een belangrijker plaats innemen,  naar voren gebracht. De besproken beperkingen van de DSM worden ondervangen door dit model, zo  wordt beargumenteerd. Voorgesteld wordt dat dit model een waardevolle, zo niet noodzakelijke  toevoeging kan vormen op de DSM‐IV‐TR bij het diagnosticeren van COS.       

31

5.

Een alternatief diagnostisch model voor het diagnosticeren van COS (Leigh, 2009)   

5.1. Inleiding  In dit hoofdstuk wordt een diagnostisch model beschreven dat de besproken knelpunten van de DSM‐IV‐ TR met betrekking to het diagnosticeren van COS omzeilt; namelijk de suggestie dat de diagnose de  prognose bepaalt, de circulariteit van de differentiatiekenmerken bij COS en autisme, de consequenties  van de entiteitbenadering (problemen betreffende associaties, overlap en comorbiditeit tussen COS en  autisme, en stoornissen in de kindertijd worden onterecht beschouwd als statisch), het ontbreken van  aandacht voor het evolutionair perspectief wat leidt tot een negatievere evaluatie van psychische ziekte,  en tot slot het gebrek aan onderkenning van sociale factoren onder invloed van het medische model.   De voordelen van een multiaxiaal model van diagnose pleiten voor een nieuwe conceptualisatie, in  plaats van een totale afwijzing, van de DSM. Deze herconceptualisatie vindt zijn vorm in het diagnostisch  model van dr. Hoyle Leigh (2009), Amerikaans hoogleraar psychiatrie en auteur van vele publicaties. Het  bestaat al impliciet in het werk van veel onderzoekers en is ook door anderen voorgesteld. Leigh (2009)  stelt voor om dit model nu toe te passen op psychiatrische diagnose, zodat deze boven de huidige  atheoretische chaos van de DSM uitstijgt, en de vorm aanneemt van een ontwikkelingsmodel gebaseerd  op evolutionaire gen‐omgevingsinteractie.    5.2. Theoretische achtergrond   Leigh’s (2009) model is gebaseerd op het evolutionair perspectief van geestesziekte, het belang van gen‐  omgevingsinteractie en het bestaan van een continuüm tussen ‘normaal’ en ‘psychisch ziek’ met neurose  als tussenvorm. Onderzoek van de laatste dertig jaar wijst er op dat psychiatrische syndromen een  fenotypisch continuüm representeren. Mogelijke risicofactoren zijn genen, jeugdtrauma’s en recente  stress7; mogelijke protectieve factoren zijn bescherming in de kindertijd, onderwijs en huidige sociale  steun. Specifieke gen x kindermishandeling x recente stress interacties zijn gevonden, die als model  kunnen dienen voor hoe op elkaar inwerkende ‘kwetsbaarheidsgenen’ (genen die kwetsbaar maken voor  een of meerdere aandoeningen) al dan niet kunnen leiden tot een psychiatrische aandoening, afhankelijk  van de ontwikkelingsgeschiedenis en de huidige stress van het individu. Ook bij schizofrenie en autisme is  sprake van deze gen x omgevingsinteracties (Tsuang, Bar, Stonde & Faraone, 2004).   Leigh (2009) is van mening dat een modern model van psychiatrische en medische ziekte gebaseerd  moet zijn op deze gen x omgevingsinteractie. Hij stelt dat het ‘kwetsbaarheidsgen’ een evolutionair  adaptieve functie heeft, bewezen puur door het behoud ervan (zie par. 4.6). Volgens hem vinden er  7

‘Stress’ moet hierbij opgevat worden in de breedste zin van het woord, dus alle nadelige ervaringen en/of gevoelens. 

32

kritische interacties tussen het genotype en de vroege omgeving plaats bij het vormen van  persoonlijkheidstrekken, die op hun beurt adaptief of maladaptief kunnen zijn op individueel niveau  (bijvoorbeeld geneigdheid tot angst, wisselende aandacht, alertheid, wellicht ook wanen). Het is bekend  dat de omgeving (en leren) de uiting van genen beïnvloedt. Leigh’s model(2009) is daarom gebaseerd op  het idee dat recente of huidige stress kan zorgen voor een balansverschuiving van een  persoonlijkheidskenmerk naar een syndroom, dat vervolgens een eigen prognose heeft.   Na de publicatie van de DSM III en IV zijn er grote vorderingen gemaakt in psychiatrisch onderzoek,  waaronder in de moleculaire biologie en in de genetica. Gen‐omgevingsinteractie blijkt invloed te hebben  op de morfologie en het functioneren van de hersenen, persoonlijkheidstrekken en het risico op ernstige  psychiatrische ziekte. Leigh’s model is daarom een continuümmodel: genen staan in wisselwerking met  vroege stressvolle of juist beschermende ervaringen, en resulteren in hersenmechanismen die kleine  maar persistente symptomen (neuroses) of maladaptieve gedragspatronen (persoonlijkheidsstoornissen)  veroorzaken. Als recente of huidige stress hierbij wordt opgeteld, kan een ernstig psychiatrisch syndroom  ontstaan.         Wellicht kan deze visie gerelateerd worden aan de theorie van de ‘goodness‐of‐fit’ (Thomas & Chess,  1989; Chess & Thomas, 1989 in Pameijer & van Beukering, 2004, p.24) tussen het kind en zijn omgeving.  In de ‘goodness‐of‐fit’ theorie ligt de nadruk ook op de interactie tussen het één het ander, in plaats van  een eenzijdige ‘oorzaak’ in het individu. Zowel Leigh’s (2009) als de ‘goodness‐of‐fit’ benadering gaan uit  van een individueel (genetisch of anderszins) mechanisme dat niet per definitie maladaptief is, maar dit  wel wordt in interactie met de omgeving.   Leigh (2009) beschouwt observeerbare symptomen dus niet als ‘gevolgen’ van ‘de oorzaak geestelijke  stoornis’, zoals dit wel in de DSM het geval lijkt te zijn. Het beeld dat wordt gezien bij een individu en dat  in onze maatschappij een ‘psychische stoornis’ heet, wordt gevormd door het gen‐omgevingsinteractie  mechanisme, en is niet iets wat al van te voren in het individu vastligt als ‘oorzaak’. Al kan een  beduidende genetische aanleg, zoals een mutatie, voldoende zijn om een ernstig syndroom te  veroorzaken, ‘grote’ psychiatrische syndromen worden volgens Leigh (2009) het best geconceptualiseerd  als een disregulatie van evolutionair adaptieve hersenfuncties, zoals angst en waakzaamheid. Al neemt dit  de ernst van schizofrenie geenszins weg (de groep van psychiatrische beelden die met deze term wordt  aangeduid, staat in de top tien van meest invaliderende aandoeningen ter wereld; Blom, 2007), het zorgt  wel voor een minder negatieve associatie van geestesziekte. In de moderne westerse maatschappij, onder  grote invloed van het DSM paradigma, wordt alles wat niet gemiddeld is als ‘stoornis’ beschouwd (die dan  vervolgens ‘vastligt’), waarvan de ‘schuld’ bij het individu ligt. In Leigh’s model (2009) ligt veel meer 

33

nadruk op een continuüm (van adaptatie via neurose naar persoonlijkheidsstoornis8), waarin een  dynamisch ontwikkelingsverloop met verschillende gunstige en ongunstige invloeden (waarbij ooit  adaptieve genen in de huidige omgeving een risicofactor kunnen zijn) leidt tot een per individu variabele  en dynamische uitkomst.     5.3. Praktisch gebruik van het model   5.3.1. Implicaties en assen  Leigh’s model is, net als de DSM, multiaxiaal. Op deze manier blijft de in de psychiatrie al oude visie  gewaarborgd dat de ervaringsdimensie, het lijden (illness), niet vervangen kan worden door de ziekte, de  onderliggende kwetsbaarheid (disease). Al is de intentie hetzelfde, werkt Leigh’s (2009) model sterker dan  de DSM volgens dit idee dat zowel de ervaringsdimensie als de onderliggende kwetsbaarheid aandacht en  zorg nodig hebben. Hij stelt namelijk voor een aparte as in te voeren voor de psychiatrische ziekte – de  fenomenologische, ervaringsdimensie van de patiënt, zoals depressie, angst en psychose ‐ en een voor de  genetische of neurowetenschappelijke ziekte/kwetsbaarheidsdiagnose (Leigh, 2009). Er volgen vier  implicaties van deze visie:   1.

Psychiatrische diagnose moet twee componenten bevatten – de fenomenologische en  neurobiologische. De fenomenologische diagnose dient niet categorisch maar dimensioneel te  zijn (as I); 

2.

Er moet een afgescheiden en onafhankelijke as voor de neurobiologische diagnose zijn, die de  genetische staat en de morfologie/het functioneren van de hersenen beschrijft. Deze toestand  kan (bijv. als er sprake is van eerder besproken CNV’s in de vorming van schizofrenie), ten  grondslag liggen aan of kwetsbaar maken voor de fenomenologische diagnose;  

3.

Vroege, recente en huidige stressoren die kunnen interacteren met de bovenstaande diagnoses  moeten worden herkend (as IV); en  

4.

Het belang van psychosociale sterke kanten en steun die de stress kunnen inperken (as V) moet  worden herkend (Leigh, 2009).  

Hieruit volgt dat het model drie nieuwe entiteiten moet bevatten, die gereflecteerd worden in de assen.  Deze drie entiteiten zijn (1) de genomische/hersenmorfologische/functionele dimensie, die Leigh (2009)  de ‘genoneurowetenschappelijke diagnose’ (genoneuroscience diagnosis) noemt; (2) vroege, recente en  huidige stress; (3) de beschermende psychosociale sterktes van de patiënt. De assen zien er dan als volgt  uit: As I: fenomonologische diagnose (psychiatrische syndromen, kenmerken en symptomen), As II: geno‐ 8

 Leigh (2009) bespreekt niet of dit verloop ook de andere kant op zou kunnen gaan, dus van persoonlijkheidsstoornis  (via neurose) naar adaptatie. Wellicht (en begrijpelijkerwijs) durft hij zich niet aan dergelijk optimisme te wagen. 

34

neurowetenschappelijke diagnose (relevante genetische en hersenaanleg), As III: medische ziektes en  condities, As IV: stressoren (uit de kindertijd, recent verleden en huidig), As V: psychosociale sterktes  (protectieve factoren die beschermend zijn tegen ziekte en voor de functionele staat, uit de afgelopen vijf  jaar en op dit moment) (Leigh, 2009).   Met betrekking tot de as waarover we nog weinig weten en de diagnose die we nog (lang) niet  kunnen stellen, de ‘genoneurowetenschappelijke’ diagnose: Leigh (2009) verwacht dat deze categorie nog  een tijdje in ontwikkeling zal zijn, van nu nog een opnoemen van beschikbare genomische en MRI  bevindingen, tot uiteindelijk een genomische‐etiologische‐pathofysiologische diagnose. Door as II als  onafhankelijke dimensie voor deze genetische en neurobiologische staat te nemen, kan de onnodige  discussie vermeden worden of het psychiatrische syndroom op as I ‘biologisch’ of ‘psychologisch’ in  oorsprong is. Het ondervangt ook de zinloze zoektocht naar de biologische grondslagen van arbitrair  gedefinieerde (Carroll & Owen, 2009) as I stoornissen.   5.3.2. Differentiaaldiagnose  Volgens Leigh (2009) zijn ernstige psychiatrische syndromen, zoals ‘schizofrenie’ en ‘autisme’,  aanduidingen van de verwachte onafhankelijke prognose van de ziekte, in plaats van elkaar uitsluitende  categorieën. Dergelijke ernstige aandoeningen zijn syndromen met een ‘uiteindelijke gedeelde weg’ (final  common pathway), die dezelfde hersenpathologie hebben door verschillende genetische en biochemische  bijdragen. Leigh’s (2009) visie hierop komt overeen met de in hoofdstuk 3 besproken bevindingen van  Carroll en Owen (2009), waaruit zij concludeerden dat er voor autisme en COS mogelijk een gedeelde  biologische route (common biological pathway) is. Men kan dus niet spreken van ‘twee verschillende  syndromen’, maar juist van eenzelfde route ernaartoe, die leidt tot een verschillend uiteindelijk beeld.        De differentiaaldiagnose van een syndroom zou dus niet het één versus het ander zijn, maar zou als  volgt worden geformuleerd: wat zijn de bijdragen van (voor zover aanwezig) de specifieke hersenstoornis,  specifieke genen en vroege ervaringen? Welke recente stressfactoren dragen er aan bij; zijn er  psychosociale steunnetwerken die de ernst ervan zouden kunnen verzachten en die bij de behandeling  ingezet kunnen worden? Als gegevens duiden op het bestaan van een genetische en/of  neurowetenschappelijke stoornis, vindt een differentiaaldiagnose van deze conditie plaats volgens het  medisch model.   5.3.3. Multidisciplinaire diagnose  Een dergelijke multiaxiale diagnose kan alleen in samenwerking gemaakt worden. Gekwalificeerde GGZ  professionals zouden heel goed de fenomenologische diagnose op as I kunnen stellen, en kunnen  daarnaast nuttige bijdragen leveren op as IV en V. Gekwalificeerde artsen zouden de as III diagnose  kunnen stellen. Met betrekking tot as II stelt Leigh (2009) voor dat psychiaters en andere medici met 

35

gespecialiseerde training de diagnose stellen. Zoals gezegd is dit aanvankelijk nog een opnoemen van de  tot dusver bestaande bevindingen, maar dit zal door middel van onderzoeksvorderingen uiteindelijk een  volledige diagnose worden (hiermee is as II sterk bevorderend voor onderzoek). Psychiaters zouden het  meest gekwalificeerd zijn om alle assen te integreren en zo een rationele behandeling voor de patiënt te  formuleren (Leigh, 2009).   5.3.4. Toekomstperspectief  Leigh (2009) hoopt dat zijn model onderzoek zal bevorderen dat kijkt naar zowel de manier waarop de vijf  assen met elkaar samenhangen, als hoe de samenhang binnen elke as eruitziet. Het zou volgens hem  mogelijk moeten zijn om de bijdragen van genen (as II) en vroege stress (as IV) uit elkaar te pluizen in het  vaststellen van de functionele status van de hersenen (as II), die, in interactie met de psychosociale  sterktes van het individu (as V) en huidige stress (as IV), kunnen resulteren in milde psychiatrische  symptomen, neurose, of een ernstig psychiatrisch syndroom (as I). In termen van behandelingsperspectief  wordt door het samenvoegen van sterke en zwakke kanten van het individu het selecteren van de beste  behandelingsbenadering voor de patiënt bevorderd (Leigh, 2009).     5.4.  Samenhang tussen Leigh’s model (2009) en het HGD/HGW model  Het model van Leigh vertoont overeenkomsten met de handelingsgerichte diagnostiek (HGD) en het  handelingsgericht werken (HGW) van Pameijer en van Beukering voor het onderwijs (2004). Het  theoretisch kader van HGD / HGW wordt gevormd door het ecologisch model van Bronfenbrenner (1977,  in Pameijer & van Beukering, 2004) en het transactioneel model van Sameroff en Chandler (1975, in  Pamijer & van Beukering, 2004). Hier komt het belang van omgevingsfactoren, dat Leigh (2009) ook  benadrukt, sterk in terug: mensen ontwikkelen zich niet in isolatie, maar in een verscheidenheid aan  contexten: omgevingen die het individu omringen en waarmee hij of zij in constante interactie staat,  spelen een zeer grote rol in de ontwikkeling.          Deze auteurs stellen, net als Leigh (2009), dat een aantal knelpunten de kwaliteit van de diagnostiek  in de praktijk in gevaar brengen, en ook zij hebben als doel deze kwaliteit te verbeteren. Het HGD/HGW  model is voornamelijk gericht op de onderwijscontext, maar is ook goed in de orthopedagogiek  toepasbaar. Vertrekpunt is de vraag: “Wat heeft dit kind nodig om een bepaald doel te behalen,  pedagogisch en didactisch?” (Pameijer & van Beukering, 2004, p.16). Met betrekking tot COS sluit dit  mooi aan op het driefasemodel van behandeling van COS (zie par. 2.8.3.). Dat volgens hen de  hulpverlener zich de volgende vraag dient te stellen: “Waarom heeft dit kind, uit dit gezin, in deze school,  met deze leraar en deze medeleerlingen, problemen en hoe kunnen we deze het beste oplossen?”, is in  overeenstemming met de visie dat behandeling van COS multimodaal dient te zijn.  

36

      De zes uitgangspunten van HGD/ HGW zijn: Onderwijs‐ en ondersteuningsbehoeften staan centraal, er  wordt een transactioneel referentiekader gehanteerd, HGD/ HGW verloopt volgens systematische  procedures en is transparant, de samenwerking met school, ouders en kind is cruciaal, er wordt aandacht  besteed aan positieve kenmerken, en er wordt doelgericht gewerkt. Deze dynamische  probleembenadering en de transactionele visie op de ontwikkeling van kinderen heeft geleid tot vier  uitgangspunten bij de orthopedagogische hulpverlening (NVO, 2010):  1. Systematische procedures toepassen in de verschillende fasen van diagnostiek‐ en interventie, 2.  Gericht zijn op advisering en samenwerking met kind, ouders, (beroeps)opvoeders, sociale omgeving;  taxatie van veranderbaarheid, 3. Hanteren van een transactioneel referentiekader, vaststellen van de  bijdrage van contextfactoren bij het in stand houden, versterken dan wel verminderen van de  problematiek, 4. Onderkennen en gebruik maken van positieve elementen in alle fasen van het  diagnostisch‐ en behandelingsproces.  Deze punten komen ook terug in de beschreven benadering van Leigh (2009). Doordat zijn model  beschermende en risicovolle contextfactoren van groot belang acht, en minder nadruk legt op de  specifieke etiologie van een ziekte voor de differentiaaldiagnose en de behandeling, vertoont het een  sterke relatie met het HGD/HGW model van Pameijer en van Beukering (2004) en dus ook met de  uitgangspunten van de Nederlandse Vereniging voor Orthopedagogen (NVO, 2010).     5.5. Conclusie  Het in de voorgaande hoofdstukken geschetste probleem van de conceptuele definitie van COS en de  differentiaaldiagnose met andere stoornissen, waarvan voornamelijk autisme, staat in Leigh’s model  (2009) niet meer centraal, omdat het medische, categoriale paradigma is losgelaten. Stoornissen worden  niet gezien als vaststaande ‘entiteit’, en de zinloze zoektocht naar de ‘verschillende’ grondslagen van deze  ziektes wordt losgelaten – ze hebben allemaal een final common pathway. De nadelige consequenties van  de entiteitbenadering voor COS zijn hiermee niet meer aan de orde, daar de onnatuurlijke noodzaak tot  strikte differentiatie los is gelaten en kinderstoornissen worden beschouwd als dynamisch. Ook is hiermee  het DSM probleem van de circulariteit van de differentiatiekenmerken bij COS en autisme omzeild, omdat  de (arbitrair gestelde) indicaties en contra‐indicaties van de DSM niet worden aangehouden. Bijkomend  voordeel van het wegvallen van de strikte scheidslijn COS / autisme is dat er minder vals‐positieve  diagnoses worden gesteld, en door het niet meer gebruiken van de volwassen criteria voor COS zullen er  minder vals‐negatieve diagnoses zijn. De aandacht voor context, die in de DSM in theorie een plaats heeft,  maar in de praktijk niet genoeg aanwezig is (as IV en de GAF‐score zijn niet toereikend), is in dit model  veel meer geïntegreerd. Er wordt op holistische wijze naar het individu gekeken, met aandacht voor het 

37

gehele functioneren. De aandacht voor het evolutionair perspectief leidt bovendien tot een positievere  evaluatie van psychische ziektes zoals COS, wat positief is voor hoe het kind gezien wordt door zowel  zichzelf als de omgeving. Doordat diagnose weer een middel in plaats van een doel (in de nosologie van de  DSM) is geworden, is de suggestie dat de diagnose de prognose bepaalt, niet meer geldig.   Opvallend is dat Leigh (2009) zijn voorstel voornamelijk omschrijft als een nieuwe conceptualisatie en  een toevoeging op, in plaats van een vervanging van de DSM (terwijl het wel de potentie heeft dat te zijn).  Hij betracht dus de nodige voorzichtigheid – wellicht reflecteert dit de macht van de DSM. Daarnaast is  het opmerkelijk dat zijn artikel weinig wordt gerefereerd, maar dit kan ook gevolg zijn van de recente  publicatiedatum. In elk geval zou Leigh’s model (2009) beleidsmatig een vooruitgang betekenen: naast het  loslaten van het conceptueel beperkte en eenzijdige DSM paradigma, zijn er (in tegenstelling tot bij de  DSM) geen banden met farmaceutische bedrijven, waardoor de inhoud onafhankelijk en objectiever zou  zijn.   Wat Leigh’s model (2009) gunstig maakt voor specifiek COS, is dat het assensysteem bevorderend zou  zijn voor onderzoek naar de samenhang tussen de as I en II diagnoses en voor de ontwikkeling van  farmacogenomics (wetenschap waarin de samenhang tussen medicatiewerking en specifieke genen  onderzocht wordt), met als gevolg effectievere en specifiekere medicatiebehandeling. Er is nog te weinig  kennis is over farmacotherapie bij COS (en de specifieke werking op bepaalde genetische of  hersenafwijkingen). Meer onderzoek naar de genetische en neurologische grondslagen van COS en naar  medicamenteuze mogelijkheden is een investering die zijn vruchten zou afwerpen, omdat de werking van  de medicatie vervolgens kan verbeteren (met minder bijwerkingen). Ook bevordert Leigh’s assensysteem  door zijn holistische kijk waarschijnlijk multimodale behandeling, waarvan is gesteld dat dit bij COS de  voorkeur heeft. Daarnaast zal dit multiaxiale systeem, dat zowel sterke kanten als pathologie in  ogenschouw neemt, leiden tot meer geïndividualiseerde zorg. Hiermee wordt het DSM probleem van te  weinig aandacht voor de individuele zorgbehoeften van het kind (Pameijer, 2008), die veranderen in de  tijd door veranderende omgevingen, leeftijd, levenservaring etc., ondervangen. Leigh (2009) kijkt dus,  meer dan uitsluitend gedragbeschrijvend, toekomstgericht en handelingsgericht.         Leigh’s diagnostisch model (2009) zou de DSM waarschijnlijk niet kunnen vervangen. Naast dat het de  vraag is of dit nodig is, is de DSM is inmiddels op verschillende manieren te diep geworteld in de  psychiatrische diagnostiek. Mogelijk is het wel haalbaar ‐ en wellicht gebeurt dit al impliciet in de praktijk ‐  om Leigh’s suggesties (2009) in acht te nemen bij diagnostiek en behandeling, en op deze manier zijn  model als belangrijke aanvulling te gebruiken op de (voor de meer beleidsmatige, financiële doeleinden in  te zetten) DSM.   

38

Conclusie: suggesties voor de toekomst    Op basis van het besprokene kunnen een aantal suggesties voor de toekomst worden gedaan. Deze  suggesties hangen allen samen, maar worden voor het gemak verdeeld in de categorieën  theoretisch/paradigmatisch, onderzoek, diagnostiek, en behandeling.   ‐

Theoretisch/paradigmatisch 

Het is cruciaal in het veld van de geestelijke gezondheidszorg om te blijven beseffen dat paradigma’s zoals  dat van de DSM altijd in cultureel, historisch perspectief geplaatst moeten worden. De culturele  variabiliteit van paradigma’s is bijvoorbeeld terug te zien in de negatieve evaluatie van geestesziekten als  schizofrenie in het westen (in andere culturen wordt er heel anders tegenaan gekeken). Een voorbeeld  van de historische veranderbaarheid van een paradigma is de verklaring van schizofrenie als zijnde (voor  in elk geval een groot deel) de ‘schuld’ van moeders of ouders; iets dat nu klinkt als nonsens, maar slechts  vijftig jaar geleden nog geacht werd waar te zijn. Ook nu nog wordt er veel in het duister getast bij het  verklaren en omschrijven van psychische aandoeningen en men moet de huidige visies daarom altijd in  een ‘veranderbaar’ licht blijven zien. Zodoende is het ook zo belangrijk om te kijken naar het individu en  zijn/haar behoeften, vooral bij kinderen. Hieraan gerelateerd zou het wenselijk zijn als niet meer zo sterk  gedacht wordt in termen van ‘stoornis’, ‘oorzaak’, ‘statisch’, ‘differentiaaldiagnose’ en ‘comorbiditeit’,  maar zich meer te richten op het individuele beeld (waaruit dan waarschijnlijk zal volgen dat multimodale  maatwerktherapie met gebruikmaking van beschermende factoren aangewezen is).          Daarnaast is het duidelijk dat het belang van objectieve en onafhankelijke wetenschap zeer groot is –  er zijn namelijk grote gevolgen aan verbonden voor het individu met betrekking tot zowel behandeling  (bijv. medicatiekeuze bij schizofrenie), als tot ‘waar’ geachte aannames die misschien helemaal niet  empirisch bevestigd zijn, maar gebaseerd op consensus tussen ‘experts’ (die in de DSM bijna allemaal  geallieerd zijn aan de farmacologische industrie). Daarom moet er gestreefd worden naar zo onafhankelijk  mogelijke wetenschap.   ‐

Onderzoek  

Het uitvoeren van longitudinaal onderzoek naar COS, ASS en ‘tussenvormen’ ‐ en hierbij buiten de DSM  kaders te denken, d.w.z. open te staan voor de mogelijkheid dat ze in elkaar over kunnen lopen en geen  contra‐indicaties voor elkaar zijn ‐ zou het mogelijk maken om het ontwikkelingsverloop van het kind bij  te houden, en op basis hiervan meer te weten te komen over deze psychiatrische problemen. Daarnaast is  het zeer belangrijk voor de behandeling dat er meer onderzoek wordt gedaan naar de werking van  psychofarmaca bij kinderen met COS. Het is nodig om de medicatie nog aanzienlijk te verbeteren, zowel  op het punt van de ernstige bijwerkingen, als op het punt van de zeer matige effectiviteit ten aanzien van 

39

de negatieve symptomen. Onderzoek naar de etiologie van SCH en COS is wellicht minder van direct  pedagogisch belang, maar zorgt voor een groter begrip voor hoe de hersenen en genen bij schizofrenie  werken en is daarom van belang voor onderzoek naar (farmacologische) behandeling.   ‐

Diagnostiek 

Het zou nuttig zijn als diagnostici training krijgen in het herkennen van COS en in het onderscheid tussen  COS en autisme. De nadruk hierbij zou dan niet moeten liggen op differentiaaldiagnose of de  gebruikmaking van de bestaande volwassen criteria voor COS, maar van vroege herkenning van de  prodromale stadia bij COS en de ontwikkelingsafwijkingen gezien bij autisme en COS. Op die manier kan  zo nodig preventief worden ingegrepen of in ieder geval monitoring plaatsvinden, voordat de positieve  symptomen zich uiten. Daarnaast zou diagnostiek idealiter plaatsvinden volgens het diagnostisch model  van Leigh (2009) en de handelingsgerichte benadering (HGD) van Pameijer en van Beukering (2004).  ‐

Behandeling 

Aangezien omgevingsfactoren een grote rol spelen bij geestesziekte, ligt de toekomst in het inzetten van  preventieve behandelingen (met beschermende factoren). Multimodale behandeling is altijd te  prefereren, ook (of juist) bij kinderen met COS. Farmacologische behandeling is hierin per definitie  geïntegreerd, maar zoals gezegd is meer kennis hierover cruciaal. Orthopedagogen houden zich met de  farmacologische kant echter minder bezig, en kunnen zich in de behandeling van COS richten op het  handelingsgericht werken van Pameijer (2004) en het driefasemodel van Asarnow et al. (2004). Het is  daarnaast aan te raden voor de behandeling van COS een professioneel 'gebruik' van de familie als  cotherapeut te ontwikkelen, zoals dat al in de kindergeneeskunde en ook in de kinder‐ en  jeugdpsychiatrie (bijv. indirecte therapie of mediatietherapie) gebeurt.  ‐

Conclusie  

Het vervangen van de DSM door Leigh’s (2009) model, is waarschijnlijk niet realistisch en wellicht ook niet  nodig – de DSM is al te verweven in de psychiatrie, middels paradigmatische macht en financiële banden.  Ook de zorgfinanciering via DBC’s zal waarschijnlijk niet kunnen worden vervangen door, de wel degelijk  meer wenselijke, maatwerktherapie. Als echter in diagnostiek en behandeling Leigh’s (2009) suggesties  zoveel mogelijk in acht worden genomen, en er ondertussen voor zover mogelijk wordt geïnvesteerd in  onderzoek en behandeling van COS en andere psychiatrische aandoeningen bij kinderen, is hopelijk een  werkbaar compromis bereikt.          

40

Literatuur     Alachband‐Rad, J., McKenna, K., Gordon, C.T., Albus, K.E., Hamburger, S.D., Rumsey, J.M., … Rapoport, J.L. (1995).   Childhood‐Onset Schizophrenia: The Severity of Premorbid Course. Journal of the American Academy of  Childhood and Adolescent Psychiatry, 34, 1273‐1283.    Altman, H., Collins, M., & Mundy, P. (1997). Subclinical Hallucinations and Delusions in Nonpsychotic Adolescents.  Journal of Child Psychology and Psychiatry, 38, 413–420.    American Psychiatric Association (1952; 1968; 1980; 1994; 2000). Diagnostic and Statistical Manual of Psychiatric   st

th

Disorders. 1  – 4   ed: Text Revision. Washington, DC: American Psychiatric Press.    Andrews, G., Slade, T., & Peters, L. (1999). Classification in psychiatry: ICD‐10 versus DSM‐IV. British Journal of   Psychiatry, 174, 3‐5.    Asarnow, J.R., Tompson, M.C., & McGrath, E.P. (2004). Annotation: Childhood‐onset schizophrenia: clinical and  treatment issues. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45, 180 – 194.     Barkley, R.A., & Murphy, K.R. (2006). Attention‐deficit hyperactivity disorder: a clinical workbook. New   York: The Guilford Press.     Berney, T.P. (2000). Autism: an evolving concept. British Journal of Psychiatry, 176, 20‐25.    Berrios, G.E., Luque, R., & Villagrán, J.M. (2003). Schizophrenia: A conceptual history. International Journal of   Psychology & Psychological Therapy, 3, 145 – 160.     Bildt, A.A. De, Blijd‐Hoogewys, E.M.A., Dijkstra, S.P., Huizinga, P., Ketelaars, C.E.J., Kraijer, D.W.,… Minderaa, R.B.   (2007). Pervasieve ontwikkelingsstoornissen. In F. Verheij, F.C. Verhulst, & R.F. Ferdinand (Eds.). Kinder‐ en  jeugdpsychiatrie: Behandeling en begeleiding (pp. 31‐81). Assen: Van Gorcum.    Breier, A. (1999) Cognitive deficit in schizophrenia and its neurochemical basis. British Journal of Psychiatry, 174, 16 –   18.     Bruin, E.I. De, de Nijs, P.F.A., Verheij, F., Hartman, C.A., & Ferdinand, R.F. (2007). Multiple Complex Developmental   Disorder delineated from PDD‐NOS. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 1181 ‐ 1191.    

41

Blom, J. D. (2007). Honderd jaar schizofrenie: Van Bleuler naar de DSM‐V. Tijdschrift voor psychiatrie, 49, 887‐893.    Breier, A. (1999). Cognitive deficit in schizophrenia and its neurochemical basis. British Journal of Psychiatry, 174, 16 –   18.     Carroll, L.S., Owen, M.J. (2009). Genetic overlap between autism, schizophrenia and bipolar disorder. Genome   Medicine, 1, 102.    Cheung, C., Yu, K., Fung, G., Leung, M., Wong, C., Li, Q. ,..., & McAlonan, G. (2010). Autistic disorders and   schizophrenia: related or remote? An anatomical likelihood estimation. PLoS One, 5, e12233.    Clark, L.A., Watson, D. & Reynolds, S. (1995). Diagnosis and classification of psychopathology: Challenges to the  current system and future directions. Annual Review of Psychology, 46, 121‐152.     Correll, C.U., Penzner, J.B., Parikh, U.H., Mughal, T., Javed, T., Carbon, M., & Malhotra, A.K. (2006).   Recognizing and monitoring adverse events of second‐generation antipsychotics in children and  adolescents. Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America, 15, 177 ‐ 206. 

 

  L. Cosgrove, L., Krimsky, S., Vijayaraghavan, M., & Schneider, L. (2006). Financial ties between DSM‐IV panel members   and the pharmaceutical industry. Psychotherapy and Psychosomatics, 75, 154 – 160.    e

Delfos, M. F. (2008). Een vreemde wereld: over autisme, het syndroom van Asperger en PDD‐NOS (7  druk).   Amsterdam: Uitgeverij SWP.    Dvir, Y., & Frazier, J.A. (2011). Autism and Schizophrenia. Psychiatric Times, 28, 34‐35.    Edelsohn, G.A. (2006). Hallucinations in Children and Adolescents: Considerations in the Emergency Setting. American   Journal of Psychiatry, 163, 781‐785.    Engeland, H. van, & van der Gaag, R.J. (1994). MCDD in childhood: a precursor of schizophrenic spectrum disorders.   Schizophrenia Research, 11, 197‐207.    Erlenmeyer‐Kimling, L., Rock, D., Roberts, S.A., Janal, M., Kestenbaum, C., Cornblatt, B.,…, Gottesman, I.I. (2000).   Attention, memory and motor skills as childhood predictors of schizophrenia related psychoses: the New  York High Risk Project. Archives of General Psychiatry 157, 1416 ‐ 1422.     Eussen, M.L.J.M. (2007). Psychotische stoornissen en schizofrenie. In F. Verheij, F.C. Verhulst, & R.F. Ferdinand (Eds.),  

42

Kinder‐ en jeugdpsychiatrie: Behandeling en begeleiding (pp. 347‐370). Assen: Van Gorcum.    Frangou, S., Hadjulis, M., & Murray, R.M. (2005). Genetic and other risk factors. In R.L. Findling & S.C. Schulz (Eds.).  Juvenile‐onset schizophrenia. Assessment, neurobiology, and treatment (pp. 89 ‐ 92). Baltimore: The Johns  Hopkins University Press.    Gaag, R.J. van der, Caplan, R., Engeland, H. van, Loman, F., Buitelaar, J.K. (2005). A controlled study of formal thought  disorder in children with autism and multiple complex developmental disorders. Journal of Child and Adolescent  Psychopharmacology, 15, 465‐476. 

Gangestad, S.W., & Yeo, R.A. (1997). Behavioral genetic variation, adaptation and maladaptation: an evolutionary   perspective. Trends in Cognitive Sciences, 1, 103 – 108.     Gogtay, N., Sporn, A., & Rapoport, J.L. (2004). Strucural brain MRI studies in childhood‐onset schizophrenia and   childhood atypical psychosis. In S.M. Lawrie, D.R. Weinberger, & E.C. Johnstone (Eds.) Schizofrenia: from  neuroimaging to neuroscience (pp. 59‐72). Oxford University Press: Oxford.    Goodman, R. (1988). Are complications of pregnancy and birth causes of schizophrenia? Developmental Medicine and   Child Neurology, 30, 391 ‐ 406.    Hollis, C. (2000a). Adolescent schizophrenia. Advances in Psychiatric Treatment, 6, 83–92.    Hollis, C. (2000b). Adult outcomes of child‐ and adolescent‐onset schizophrenia: Diagnostic stability and predictive   validity. American Journal of Psychiatry, 157, 1652–1659.    Hollis, C., & Rapoport, J.L. (2011). Child and adolescent schizophrenia. In Weinberger, D.R., & Harrison, P. (Eds.).   Schizophrenia ‐ Third Edition. (pp. ) Oxford: Blackwell Publishing.    Hornstein, G.A. (2009). Agnes’s jacket. A psychologist ’s search for the meaning of madness. (189‐199). New York:  Rodale.     Happé, F., Booth, R., Charlton, R., & Hughes, C. (2006). Executive function deficits in autism spectrum disorders and   attention‐deficit/hyperactivity disorder: Examining profiles across domains and ages. Brain and Cognition,  61, 25–39.    Jacobsen, L.K., & Rapoport, J.L. (1998). Research update: childhood‐onset schizophrenia: implications of clinical and  

43

neurobiological research. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 39, 101‐113.    Johnstone, E.C., & Owens, D.G.C. (2004). Early studies of brain anatomy in schizophrenia. In Lawrie, S.M., Weinberger,   D.R., & Johnstone, E.C. (Eds.) Schizophrenia: from neuroimaging to neuroscience (pp. 1‐19). Oxford: Oxford  University Press.    Joshi, P.T., Towbin, K.E. (2002). Psychosis in childhood and its management. In Coyle, J.T. (Ed).   Neuropsychopharmacology ‐ The Fifth Generation of Progress (p. 618). Philadelphia: Lippincott, Williams &  Wilkins.    Kanner, L. (1949). Problems of nosology and psychodynamics of early infantile autism. American Journal of   Orthopsychiatry, 9, 416–426.    Karatekin, C., & Asarnow, R.F. (1998). Working memory in childhood onset schizophrenia and attention    deficit/hyperactivity disorder. Psychiatry Research, 80, 165 – 176.     Kendall, R.E., McInneny, K., Juszczak, E., & Bain, M. (2000). Obstetric complications and schizophrenia: two case –   control studies based on structured obstetric records. British Journal of Psychiatry 176, 516 ‐ 522.    Kennedy, E., Kumar, A., Datta, S.S. (2007). Antipsychotic medication for childhood‐onset schizophrenia. Cochrane  Database of Systematic Reviews, 3, CD004027.    Klin, A., Mayes, L.C., Volkmar, F.R., Cohen, D.J. (1995). Multiplex developmental disorder. Journal of Developmental &  Behavioral Pediatrics, 16, 7‐11.    Kolvin, I., Ounsted, C., Humphrey, M., McNay, A. (1971). Studies in the childhood psychoses. II. The phenomenology   of childhood psychoses. British Journal of Psychiatry, 1181, 385 ‐ 395.    Konstantareas, M. M., & Hewitt, T. (2001). Autistic Disorder and Schizophrenia: Diagnostic Overlaps. Journal of Autism   and Developmental Disorders, 31, 19‐28.    Kraemer, H. C. (1995). Statistical issues in assessing comorbidity. Statistics in Medicine, 14, 721–733.    Kuhn, R. (2004). Eugen Bleuler’s concepts of psychopathology. History of Psychiatry, 15, 361–366.     Lahuis, B.E., Durston, S., Nederveen, H., Zeegers, M., Palmen, S.J.M.C., & Engeland, H. van (2008). MRI‐based  

44

morphometry in children with multiple complex developmental disorder, a phenotypically defined subtype  of pervasive developmental disorder not otherwise specified. Psychological Medicine, 38, 1361–1367.    Laxer, R.M. (1967). Schizophrenia and parental rejection or ambivalence. Psychological reports, 20, 987 – 993.     Leigh, H. (2009). A proposal for a new multiaxial model of psychiatric diagnosis: A continuum‐based patient model   derived from evolutionary developmental gene‐environment interaction. Psychopathology, 42, 1–10.    Li, H., Pearrow, M., & Jimerson, S.R. (2010). Identifying, assessing and treating early onset schizophrenia at school.   New York: Springer.    Matsumoto, H., Takei, N., Saito, H., Kachi, K., & Mori, N. (1999). Childhood onset schizophrenia and obstetric   complications: a case ‐ control study. Schizophrenia Research, 38, 93 ‐ 99.    McGrath, J., & Murray, R. (1995). Risk factors for schizophrenia: from conception to birth. In Hirsch, S.R., &   Weinberger, D.R. (Eds.). Schizophrenia (pp. 187 – 205). Oxford: Blackwell Science.     McKenna, K., Gordon, C.T., Lenane, M., Kaysen, D., Fahey, K., & Rapoport, J.L. (1994). Looking for   Childhood‐Onset Schizophrenia: The First 71 Cases Screened. Journal of the American Academy of Child &  Adolescent Psychiatry, 33, 636 – 644.    National Institute of Mental Health. Gevonden op 13 juli 2011 op   http://www.nimh.nih.gov/health/topics/schizophrenia/index.shtml. 

  NVO (Nederlandse Vereniging voor Orthopedagogen) (2010). Richtlijn voor de casusbeschrijving NVO   Orthopedagoog‐Generalist. Gevonden op 5 februari 2012 op   www.nvo.nl/Download.aspx?File=338.    Oord, S. van der, & Geurts, H.M. (2008). DBC’s en stepped care in de kinder‐ en jeugd‐GGZ. Maandblad Geestelijke  volksgezondheid, 63, 802 ‐ 807.     Padgett, F.E., Miltsiuo, E., & Tiffin, P.A. (2010). The co‐occurrence of nonaffective psychosis and the pervasive   developmental disorders: A systematic review. Journal of Intellectual & Developmental Disability, 35, 187– 198.    Pameijer, N.K., & Beukering, J.T.E van (2004). Handelingsgericht werken: een praktijkmodel voor diagnostiek en   advisering bij onderwijsleerproblemen. Leuven/ Voorburg: Acco 

45

  Pameijer, N. (2008). Handelingsgericht classificeren in het onderwijs. Tijdschrift voor Orthopedagogiek, 47, 100‐116.    Pearlson, G.D., Kreger, L., Rabins, P.V., Chase, G.A., Cohen, B., Wirth, J.B., Schlaepfer, T.B., & Tune, L.E. (1989). A chart  review study of late‐onset and early‐onset schizophrenia. American Journal of Psychiatry, 146, 1568‐1574.     Posey, D.J., Kem, D.L., Swiezy, N.B., Sweeten, T.L., Wiegand, R.E., McDougle, C.J. (2004). A pilot study   of D‐cycloserine in subjects with autistic disorder. American Journal of Psychiatry, 161, 2115 ‐ 2117.    Praag, H.M. van (2000). Nosologomania: A disorder of psychiatry. World Journal of Biological   Psychiatry, 1, 151‐158.    Rapoport, J.L., Chavez, A., Greenstein, D., Addington, A., & Gogtay, N. (2009). Autism spectrum disorders and   childhood‐onset schizophrenia: clinical and biological contributions to a relation revisited. Journal of the  American Academy of Childhood and Adolescent Psychiatry, 48, 10‐18.    Rapoport, J.L., Giedd, J.N., Blumenthal, J., Hamburger, S., Jeffries, N., Fernandez, T.,…, Evans, A. (1999). Progressive   Cortical Change During Adolescence in Childhood‐Onset Schizophrenia: A Longitudinal Magnetic Resonance  Imaging Study. Archives of General Psychiatry, 56, 649 – 654.    Read, J., Perry, B.D., Moskowitz, A., Connolly, J. (2001). The contribution of early traumatic events to schizophrenia in   some patients: a traumagenic neurodevelopmental model. Psychiatry, 64, 319‐45.    Realmuto, G.M., & August, G.J. (1991). Catatonia in autistic disorder: a sign of comorbidity or variable expression?   Journal of Autism and Developmental Disorders, 21, 517–528.    Ross, L., & Nisbett, R.E. (2010). The person and the situation. In (p. 189). In Nadelhoffer, T., Nahmias, E., &   Nichols, S. (Eds). Moral psychology: Historical and contemporary readings. (p. 189). Wiley‐Blackwell.    Rutter, M. (1972). Childhood schizophrenia reconsidered. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 2, 315–337.    Rutter, M. (1974). The development of infantile autism. Psychological Medicine, 4, 147–163.    Rutter, M. Taylor, E. A. (2002). Child and adolescent psychiatry. Oxford: Blackwell Publishing Company.     Schmidt ,C.W. (2007). Environmental Connections: A Deeper Look into Mental Illness. Environmental Health   Perspectives, 115, 404‐ 410.  

46

  Scholte, E.M. & Ploeg, J.D. van der (2002). Hulpverlening bij meervoudige psychosociale problemen van jeugdigen. In   A. Vyt, M.A.G. van Aken, J.D. Bosch, R.J. van der Gaag, & A.J.J.M. Ruijssenaars (Eds.). Jaarboek  ontwikkelingspsychologie, orthopedagogiek en kinderpsychiatrie (Vol. 5, pp. 80‐118). Houten: Bohn Stafleu  Van Loghum.    Spitzer, R.L., Williams, J.B., & Skodol, A.E. (1980). DSMIII: the major achievements and an overview. American Journal   of Psychiatry, 137, 151–164.    Sprong, M., Becker, H.E., Schothorst, P.F., Swaab, H., Ziermans, T.B., Dingemans, P.M., …Engeland, H. van (2008).   Pathways to psychosis: A comparison of the pervasive developmental disorder subtype Multiple Complex  Developmental Disorder and the “At Risk Mental State”. Schizophrenia Research, 99, 38–47.    Stigler, K.A., Potenza, M.N., Posey, D.J., & McDougle, C.J. (2004). Weight gain associated with atypical antipsychotic   use in children and adolescents: prevalence, clinical relevance, and management. Paediatric Drugs, 6, 33‐44.     

 

 

Tsuang, M.T., Bar, J.L., Stone, W.S., & Faraone, S.V. (2004). Gene‐environment interactions in mental disorders. World   Psychiatry, 3, 73–83.    Wakefield, J.C. (2010). Misdiagnosing normality: Psychiatry’s failure to address the problem of false positive  diagnoses of mental disorder in an changing professional environment. Journal of Mental Health, 19, 337‐351.     Watkins, J.M., Asarnow, R.F., & Tanguay, P.E. (1988). Symptom development in childhood onset schizophrenia.   Journal of Child Psychology and Psychiatry, 29, 865‐878.    Werry, J. S. (1992). Child and adolescent (early onset) schizophrenia: A review in light of the DSM‐III‐R. Journal of   Autism and Developmental Disorders, 22, 601–624.    Werry, J.S., McClellan, J.M., & Chard, L. (1991). Childhood and adolescent schizophrenia, bipolar and schizoaffective   disorders: a clinical and outcome study. Journal of the American Academy of Child and Adolescent  Psychiatry, 30, 457–465.    Velligan, D.I. & Alphs, L.D. (2008). Negative symptoms in schizophrenia: The importance of identification and   treatment. Psychiatric Times, 25, 1‐2.    Verhaeghe, P. (2009). Het einde van de psychotherapie. Amsterdam: De bezige bij.   

47

Verhulst, F.C. (2006). Principes. In F.C. Verhulst & F. Verheij (Eds.), Kinder‐ en jeugdpsychiatrie, onderzoek en  th 

diagnostiek, 3 ed. (pp. 1‐21). Assen: Van Gorcum.    Volkmar, F.R., State, M., & Klin, A. (2009). Autism and autism spectrum disorders: diagnostic issues for the coming  decade. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 50, 108–115.    Westen, D., Novotny, C.M. & Thompson‐Brenner, H. (2004). The empirical status of empirically supported   psychotherapies: assumptions, findings and reporting in controlled lineal trials. American Psychological  Association, 130, 631‐663.    Woods, B.T. (1998). Is schizophrenia a progressive neurodevelopmental disorder? Toward a unitary pathogeneic   mechanism. American Journal of Psychiatry, 155, 1661 ‐ 1670.    Zahn, T.P., Jacobson, L.K., Gordon, C.T., McKenna, K., Frazier, J.A., & Rapoport, J.L. (1997). Autonomic nervous system   markers of pathophysiology in childhood onset schizophrenia. Archives of general psychiatry, 54, 904‐12.    Szasz, T. (2007). Essence or existence: The problem of psychiatry‐schizophrenia.  Gevonden op 12 februari 2012 op  www.szasz.com/schizophrenia1.pdf.   

48