RACHITIS ANNO 2008 „ MORBUS ANGLICUS „ Dr. med. BALLA ÁRPÁD Dr. Sc. Gyermekgyógyászati Szakrendelő Székelyudvarhely
Tizenötödik Családorvosi Konferencia Székelyudvarhely 2008. március 28 – 29 .
BEVEZETÉS A fejlett országokban gyakorlatilag már csak történelmi jelentősége van ! ♦Az utóbbi évtizedekben a megfelelő profilaxis következtében súlyos rachitis - nem észlelhető. ♦Az enyhe és tünetszegény formája még mindig gyakori. ( RO.9-10% ) ♦ Mivel a profilaxis nem individuális ! ♦Rizikó faktorként szerepel a csecsemő és kisdedkori morbiditásban.
♦ Gyermekgyógyászati jelentősége – aktuális !
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS
GYERMEKKORI HYPERTONIA Első időszak : # A rachitist az emberiség már a XV.sz. ismerte ! # Első leírója REUSNER (1582 - Basel)(Holland–Svájc–esetek) # WHISTLER
(1645 )
angol orvos – doktori disszertáció !
# GLISSON ( 1650 ) részletes monográfiájában „rachitis”nek nevezi. > Számos klinikai, anatómiai és aetiológiai tanulmány követi ! > Ezt követő időszakban : „ Morbus anglicus” „ Englische Krankheit „
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (1) Második időszak : # Kezdete : 1918 – 1921 - MELANBY és Mac COLLUM megteremtik a kísérletes rachitis alapjait ! ERRE az időszakra esnek a rachitises csontelváltozások RTG- vizsgálatának - tanulmányozása ( FRAENKEL & LOREY – 1910.) # Az első terápiás eredményeket PERCIVAL (1782) jelzi, szerinte a „halzsír” gyógyítja a rachitist !! # SNIADEZCKI (1822) jelzi a fény gyógyító hatását ! # TROUSSEAU (1822) a csukamáj olaj terápiás eredményeiről számol be ! # HULDSCHINSKY (1929) a magaslati napsugár gyógyító !
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (2) # HESS & all. (1921) a fény hatása a kísérleti rachitis megelőzésére . # STEENBOCK & all. (1924) az UV sugarak jó hatása a növekedésre és a csontosodási folyamatokra. # HESS (1925) - egyes folyadékok (koleszterin tartalmú) és növények antirachiticus hatása fokozható UV besugárzással !! # WINDAUS (1927) közölte a D –vit. antirachiticus hatását # WINDAUS & all. (1932) – ismertetik a D - vit. kémiai szerkezetét és kristályos formáját ! # PETÉNYI és VOLLMER (1929) – javasolják a „stoss terápia” gyakorlati alkalmazását !
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (3) # A „stoss terápia” széleskörű alkalmazását HARNAP (1958) vezette be már 1935-től ! .
# ADAM (1928) – profilacticus céllal alkalmazza csecsemők táplálásában a D-vitaminnal gazdagított tejet! # SCHEER (1939) – a tej D-vit. tartalmát UV besugárzással fokozza ! # 1960-tól napjainkig számos kutatást végeztek a D-vit. anyagcseréjének,- élettani , kórélettani, valamint klinikai jelentőségének tanulmányozására ! # Különféle antirachitikus vegyületeket ismerünk ezért helyesebb D-vitaminokról beszélni. ( D1-D2-D3-D4-D5 )
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (4) # Legjelentősebb a D2 és a D3-vitamin: > A D2-vit. (ergocalciferol) növényi eredetű, UV sugárzás hatására ergosterinből képződik ! > A D3-vit. (cholecalciferol) állati eredetű, UV sugárzás hatására 7-dehidrocolesterinből képződik. A D3-vit.szokás természetes vitaminnak is nevezni !! # De Luca & all. –(1969) és KODICEKI & all. (1974.) kimutatták a D-vit. metabolitjai- 25-HCC, az 1,25-DHCC – hatását hormon szerűen fejti ki! > A 25-HCC specifikus enzim ( Mg++ aktivál ) hatására a májba képződő igen aktív metabolit ! >Az 1,25 DHCC –a vese tubulus sejtek mitokondriumában képződik enzim hatásra, (a PTH ,CT) -100x hatásosabb !!
A cholecalciferol sorsa a szervezetben : Ð 2-hydroxilaciós lépés : À # a májban a CC > Mg++ > 25-HCC # a vesében > PTH és CT > CaBP >
1,25 DHCC >
Ca transport 24,25 HCC ?
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (5) ÚJABB ADATOK ♦ A D.-VIT. SZEREPE A FELNÖTT GYÓGYÁSZATBAN ! ♦ Részt vesz a sejtanyagcserében – sejtosztódásban ! ♦ A D3-vitaminnal meglehet előzni a mellrákos esetek felét és a vastagbélrákos esetek kétharmadát !
♦ Az epidemiológiai tanulmány 600.000 esetről számol be, 250.000 colorectalis – 350.000 mellrákos esetben alkalmaztak profilaktikus céllal a D3- vit. adagolást.
♦ 150.000 USA- a többi az északi és egyenlítői államok lakosait foglalja magába, (26 ország adatai ). ♦ A megfigyelés időtartama 20-25 év.
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (6) ÚJABB ADATOK A tanulmányban meghatározták a serum 25-HCC szintjét. # 13 ng/ml szint esetén volt a leggyakoribb a mellrák, # 33 ng/ml szint (napi 1000 NE D3-vit. adagolás) mellett 50%-os volt a colorectalis rák kockázatcsökkenése, .
# 46 ng/ml szint (napi 2000 NE D3-vit.adagolás) esetén kétharmaddal nagyobb a daganat elkerülésének esélye. A napi 2000 NE D3-vit. bevitel lehet gyógyszer, étrend kiegészítő vagy napi 10-15 perces napozás ?(a test 40%) .
Cedric F. Garland & all. – Division of Epidemiology UCSD Depart. Of Family and Preventive Medicine… http://seniorjournal.com Adequate Vitamin D3 Could Prevent 600.000 Breast, Colon Cancer Cases
A D-VITAMIN HATÁSAI 1.- Fokozza a bélben a Ca++ - felszívódását – a 1,25-DHCC hatására a bélben képződő CaBP- révén ! A D-vit. a mitokondriális Ca-transzportnak is fontos faktora – így minden sejt anyagcseréjében fontos !! 2.- A csontokban fokozza a Ca++ - appozíciót. Ezenkívül emeli a csontokban a citrátszintet, amely Ca-só képzésével fontos szerepet játszik a csontképzésben! 3.- Fokozza a vesében a phosphat tubuláris resorptioját, valamint az aminosavak visszaszívódását .
A D-VITAMIN HATÁSAI (1) 4.- A D-vitamin hiány következtében enchondralis csontképzési zavar következik be. > Az elégtelen Ca++felszívódás > hyperparathireosis > Ca++ mobilizálódik a csontokból,- fokozódik a phosphat ürülése, hypophosphatémia alakul ki. > Az osteoblastok fokozott mennyiségű osteoid szövetet termelnek, ennek következménye a vérben az alkalikus phosphatase - szint emelkedése. Ez egy kompenzációs jelenség - hatására az organikus phosphatase vegyületekből fokozódik az anorganikus phosphat hatása, a Ca++-nak a csontszövetbe való beépülése. > A burjánzó porcszövet, a csontok elmésztelenedése hozza létre a rachitises csontelváltozásokat.
RACHITIST ELŐSEGITŐ TÉNYEZŐK A rachitis D-vit.-hiány következtében kialakuló Ca-,P-,és phosphatase - anyagcserezavar, ha nem gondoskodunk megfelelő D-vit.- pótlásról minden csecsemőben kifejlődik # A rachitis hajlam és a D-vit. szükséglet egyéni !! # A D-vit. - szükségletet több tényező befolyásolja :
# Életkor– III- 3 éves korig fordul elő. Jelentkezhet korábban is ha az anya D-vit- ellátottsága elégtelen (Cong)
# Földrajzi helyzet – a mérsékelt égöv betegsége. Trópusokon és a sarkvidéken nem fordul elő (UV. halolaj)! HR-megyében a 45o szélességi foknak megfelelően az UV sugarak csak május-augusztusi időszakban hatásosak.
A RACHITIST ELŐSEGITŐ TÉNYEZŐK (1) A napoztatáshoz az átlag hőmérséklet alacsony (17,6 Co) A szórt sugárzás biztosítja az UV sugarak 2/3 – át ! # 1 cm2 > 1- 2 NE D-vit. Termelődik !! ( Steenbock H. & all.1955 . J Nutr. 57, p. 449-453.)
# Gyermekkori napozás UV hatás kumulálódik - így felnőttkorban a bőrrák ( MELANOMA ) előidézője lehet !! # NAPOZTATÁS VOLT – NINCS !! >Védő ruházat !!
# Urbanizáció – a városi ipari környezet szennyezett levegője elnyeli az UV sugarakat – ezért gyakoribb a betegség a városi lakosság körében !
A RACHITIST ELŐSEGITŐ TÉNYEZŐK (2) # Táplálkozás –úgy a nőitej- mint a tehéntej D-vit. tartalma csekély ! A Ca, Mg, P – tartalma is különböző, de a tehén tej ásványi anyagainak felszívódási hányadosa kisebb ! Anyatej D-vit. Ca Mg P
0,4 – 10 NE 35 mg 4 mg 20 mg
100 g
Tehéntej 0,3 – 4 NE 125 mg 15 mg 100 mg
A gyári tápszerkészítmények D-vit. gazdagítottak a D-vit. szükséglet szempontjából számon kell tartani !!
A RACHITIS ELŐSEGITŐ TÉNYEZŐK (3) Nagyobb D-vitamin szükséglettel járó állapotok # Növekedés - intenzív – erőteljes fejlődés (csecsemő) # Túltáplált és akceleráltan fejlődő csecsemők # Koraszülöttek # Krónikus vagy visszatérő fertőzések esetén # Gyógyszerhatások – egyes gyógyszerek pl. az antiepileptikumok növelik a D-vit. szükségletet !!
A RACHITIS KLINIKUMA 1. Általános – 2. Csont – 3. Izomtünetek
1.ÁLTALÁNOS TÜNETEK : D-vit. – hiányos állapotra hívják fel a figyelmet a.- az étvágytalanság b.- a kisebb súlygyarapodás c.- az ingerlékenység d.- a tarkótáji izzadás ennek következménye az ún. rachitises tar koponya, a tarkótáji kopaszság !!
TAR KOPONYA – tarkótáji kopaszság ( B.V. IV. leány )
TAR KOPONYA( B.O. VI. leány )
A RACHITS KLINIKUMA (1) 2. CSONTTÜNETEK a.- kutacs – szélei felpuhultak, késői záródás !! b.- homlokdudorok ( osteiod szövet burjánzás ) c.- caput quqdrqtum (tarkón a csontok ellapultak ) d.- tarkó tájon craniotabes !! ( előrehaladott rachitis ) e.- dentició elhúzódása – eltérő sorrend !! f.- metaphisisporcok burjánzása:- rachitises karperec - rachitises olvasó d.- mellkasdeformáció :- pectus excavatum - pectus carinatum (tyúkmellkas )
MADONNA VIRÁGGAL ( Madonna Benois ) Leonardo da Vinci 1452-1519 ( Ermitázs múzeum ) Látható: - homlok dudorok - rachitises karperec
Pectus excavatum cong. 10. éves fiú (M.E.)
VII. hónapos fiú (G.B) Labor.: Se.Ca.-9,63 – Mg.-2,10 – P. – 1,95 mg%, Alk. phosph. aktivitás- 700 u/l.
Pectus carinatum ( Tyúkmellkas ) (F.Á.)5,5 éves fiú
A RACHITIS KLINIKUMA (2) 2. CSONTTÜNETEK (1) g.- Harrison barázda – a rekesz tapadási vonalának megfelelően alakul ki – a rekesz húzó hatása révén. A mellkas harang alakú, elősegíti a hepatomegalia,és a meteoristicus pókhas ! > Adenoidvegetáció is okozhatja !! h.- súlyos rachitis esetén > O- X láb, - scoliosis !! 3. IZOMTÜNETEK a.- izomzat hypotoniája – pókhas – statikus – motoros fejlődés lemaradása ( harántcsíkolt izomzat ) .
b.- simaizomzat hypotonia:- meteorismus – constipatio
II. hónapos fiú (F.A.)csecsemő természetesen táplált Se Ca-2,61mmol/l, P-2,31mmol/l, Alk.phosph.akt.-1326 u/l Hgb.:8,78g% Rachitises csecsemő : Harrison barázda,- „pókhas”
A RACHITIS KLINIKUMA (3) RACHITISHEZ TÁRSULÓ KLINIKAI JELENSÉGEK a.- gyakran generalizált microadenopatia b.- hypochrom anaemia c.- általános fertőzésre való hajlam - gyakoriak a légúti szövődmények : - pneumóniák !! - ( a rachitises mellkas, izomhypotonia, - akadályozza a légzési kompenzációt !! ) d.- jelentős rizikó faktorként szerepel a csecsemő és kisded morbiditásban !! .
A RACHITIS KLINIKUMA (4) VÉRKÉMIAI ELTÉRÉSEK # A serum Ca++- szintje a normális körül mozog # A serum phosphatszint kifejezetten csökkent !! # Az alkalikus phosphatase aktivitás értéke 5 - 10 - szeresére emelkedik !!
> KIVÉTELESEN lehet : - normális vagy csökkent ( Mg++- hiány esetén – parciális D-vit. rezisztens rachitis )
A RACHITIS KLINIKUMA (5) RÖNTGENTÜNETEK A csuklókról szokás Rt.- felvételt készíteni : ¾ jól mutatja a csontok mészszegénységét, ¾ a csont magvak látszólagos hiányát ¾ a hosszú csöves csontok metaphisisének kehely szerű kiszélesedését, - zöldgally törések észlelhetők !! .
¾ A mellkas felvételen a csont-porc határon a bordák főzőkanálra emlékeztető kiszélesedése észlelhető ! .
# Rt.-felvételen jól követhető a D>-vit. gyógyító hatása Diff. Dg. a D-vit. resistens rachitistől kórházi kompetencia
Rachitises mellkas RTG – Harrison barázda, j.o. mély borda behúzódás, a mellkas alapját a nagy máj alkotja. A csont- porc határon a bordák főzőkanál szerűen kiszélesedtek. John Caffey: PEDIATRIC X-RAY DIAGNOSIS Sec.Edit. 1950. Chicago. Fig 224 – p.173
A RACHITIS KÖZEGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA – EZÉRT MEGELŐZÉSE és KEZELÉSE –
CSALÁDORVOSI FELADAT !! A RACHITIS MEGELŐZÉSE # Szülés előtt kezdődik : > a VII-ik hónaptól az anya nyáron napi 500 NE. D-vit. ősszel és télen ( v. ha szennyezett a levegő ) napi 1000 NE. D-vit. Kell kapjon !! ¾ vagy hetente 4.000 - 5.000 NE. D-vit. per os ¾ vagy havonta per os stoss terápiaként 200.000 NE. D-vit. .
A RACHITIS MEGELŐZÉSE ( 1 ) # Születés után : ¾ megfelelő életvitel és táplálkozás a fejlődő korban ¾ természetes tápálás az első V – VI hónapban ¾ VI – XII hónap között az elválasztást kell megoldani ¾ megfelelő mikroklíma biztosítása – cigarettázás tiltva ¾ naponta - levegőztetés – fürösztés – masszázs – torna ¾ a szoptató mama naponta kötelezően 500 - 1000 NE. D-vit kell kapjon, mint áldott állapota alatt !!! > az anyatej D-vit. metabolitokat tartalmaz: - ami biztosítja a Ca/P arányt a felszívódásban, a savas pH-t, a lacktose tartalma elősegíti a Ca és D-vit. felszívódását !!
A RACHITIS MEGELŐZÉSE ( 2 ) A D-vit.- adagolása csecsemő - gyermekkorban kötelező > az ellátási területünkön általában a napi 500 – 1000 NE. D-vit. adagolása javallt > A napi Ca- szükséglet : .
- koraszülöttnek 100 – 300 mg/ ttkg - újszülöttnek - csecsemőnek
40 mg/ ttkg 500 mg/ die
¾ Mesterséges táplálás esetén a D-vit. gazdagított ¾ tápszerek javalltak, ez esetben a napi tápszer D-vit. mennyiségét le kell vonni a D-vitamin napi adagjából !!
A RACHITIS MEGELŐZÉSE ( 3 ) # A D-vit. Profilaxis gyakorlata : ♦ Újszülött kortól – XVIII- hónapos korig naponta ♦ Az 1.500 g-os koraszülötteknek 7-ik – legkésőbb 14-ik naptól kötelező az adagolás elkezdése !! # A napi adag 500 NE. # Fokozott igény esetén meghatározott időre adható naponta 1000 – 1500 NE. Pl.: - az első hónapokban : > újszülötteknek, akiknek az anya áldott állapotban nem részesült D-vit. profilaxisban > koraszülötteknek, - dysmaturusoknak
A RACHITIS MEGELŐZÉSE (4) Meghatározott időre: ( 1000 NE ) - fokozott egyéni igény - gyors növekedés - hyperpigmentált bőrű csecsemő - intézetben nevelt csecsemő .
- anticonvulsiv és krónikus kortizon kezelés esetén - nem megfelelő mikroklíma - nem megfelelő makroklíma - téli hónapokban született csecs.
A RACHITIS MEGELŐZÉSE ( 5 ) ♦ XVIII- hónapos kor után 12 – 15 éves korig ♦ az „ R” betűs hónapokban ( szeptember- április ) > napi 500 NE. vagy 7-10 naponként 4.000 - 5.000 NE. ♦ NAPI adagolás előnyei : - jó a felszívódás !! > nem terheli a D-vit. transport és aktiválási rendszerét > nem terheli a „target” szerveket > nem áll fenn túladagolási veszély !
A RACHITIS MEGELŐZÉSE ( 6 ) STOSS PROFILAXIS Kivételesen – rossz szociális – gazdasági helyzet – .
- orvosi - követés alól kieshetnek !!
> Az újszülött osztályon 200.000 NE. i.m. ezt az adagot !! II-IV-VI-IX-XII-XVIII- hónapos korban per os alkalmazzuk .
¾XVIII – 6- éveskor között a hideg évszakban 2 – 3 havonta 200.000 NE. D-vit. adagolunk per os .
¾7–12–15 éves korig évente 200.000 – 400.000 NE. p.o. > Stoss terápia esetén javallt napi 500 mg Ca - adagolás
Az i.m. adagolás hátrányai : - agresiv, - a felszívódás nem egyenletes , - hypocalcaemiát – convulsiot okozhat, - D-vit. túladagolás jöhet létre !!
A RACHITIS KEZELÉSE EGYEDI !! A KLINIKAI FORMA SZERINT !! # Enyhe & középsúlyos : - 2.000 - 4.000 NE./die - 6 - 8 hétig
# Súlyos : > 100.000 NE. i.m. 3 naponként összesen 3 – i.m. > 30 nap múlva 200.000 NE. per os v. i.m. > 30-nap múlva újra kezdjük a profilaktikus adagot !! ♦ 3 – 4 – hétig a kezelést kiegészítjük 30 mg Ca/ ttkg/ die > Ca – hiány esetén a kezelést 6 – 8 hétig folytatjuk !
A RACHITIS KEZELÉSE (1) # Gyógyulás követése : - a biokémiai paraméterekkel, > RTG felvétellel – a calcificatios vonal megjelenése !
# Gondozás : - a D-vit. adagolás formáját, időpontját, - adagját nyilván kell tartani !! - fizikoterápiás kezelés javallata !!
D – HIPERVITAMONÓZIS # Stoss adagolás (accidentalis v.jatrogén túladagolás) # Genetikailag determinált hypersensibilitas esete !! # Tünetei :- 2- 3 hónap múlva - súlyos étvágytalanság, - hányás,- exsiccosis - constipatio, - izom hypotonia, - polydipsia, - polyuria,- nephrocalcinosis, - osteosclerosis, - HTA, - neuromuscularis excitatio, - convulsio # Biológiai tünetek :- hypercalcaemia, - hypercalciuria, - proteinuria,- serum urea emelkedett .
- serum phosphat szint - PTH csökkent ! - a serum 25- HCC szint emelkedett !
D – HIPERVITAMINÓZIS (1 ) KEZELÉS: ► KÓRHÁZI !! - D-vit. terápia felfüggesztése !! - Ca – szegény étrend !! - Furosemid 1 mg/ttkg 6 – 8 óránként ! - Hidrocortison HSC 150 mg/die 2-nap - Prednisolon 1-2 mg/ttkg/die -normo-Ca-ig - Ca-chelat. 1- 5NE./ttkg/die CALCITONIN ! - Peritonealis vagy Haemodialisis !!
ÖSSZEFOGLALÁS # A D-vit. szükséglet és érzékenység egyénenként különböző ! ! # A javallt adagokat „ EREDMÉNYESEN “ kell módosítani a csecsemő klinikai állapotától függően !! # Csak így lehet a rachitis frekvenciát
tovább csökkenteni !!
MEGJEGYZENDŐ A SAJÁT TEVÉKENYSÉGI TERÜLETÜNKÖN : - A TERMÉSZETESEN TÁPLÁLT CSECSEMŐKNEK NAPONTA - 1000 NE. D-VIT. - A SZOPTATÓ ÉDESANYÁKNAK NAPONTA – SZINTÉN – 1000 NE. D-VIT. - KELL ADAGOLNI EZZEL A MÓDSZERREL A RACHITIS A TERMÉSZETESEN TÁPLÁLT CSCESCŐKNÉL
MEGELÖZHETŐ !!
KÖSZÖNÖM A FIGYELMET !
