Plotse dood bij jongeren Dr. Christian van der Werf AIOS Cardiologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Inhoud • Epidemiologie • Oorzaken • Erfelijkheid
• Zorg omtrent plotse dood in Nederland
Definities • Aanwezigheid getuige (“witnessed”)
Myerburg RJ, Castellanos A. Braunwald’s Heart Disease 2007
Definities • Geen getuige (“unwitnessed”: <24 uur voor overlijden in goede gezondheid gezien • Onverwacht: blanco voorgeschiedenis of geen terminale ziekte • “Dood”: soms ook overlevers reanimatie • “Hartdood”: geen niet-cardiale of nietnatuurlijke dood • “Jong”: 1 tot 35/40/45 jaar
Algemene incidentie
Myerburg RJ, Castellanos A. Braunwald’s Heart Disease 2007
Algemene incidentie
Berdowski J, et al. Eur Heart J 2013
Overleving hartstilstanden
Berdowski J, et al. Eur Heart J 2013
Overleving hartstilstanden kinderen
Totale overleving Overall
12/51 (24%)
Neurologisch goede uitkomst 10/12
(83%)
<1 jaar
4/14
(29%)
3/4
(75%)
1-11 jaar
2/17
(12%)
2/2
(100%)
12-20 jaar
6/20
(30%)
5/6
(83%)
Bardai A, van der Werf C, et al. JACC 2011
Determinanten overleving
Berdowski J, et al. Eur Heart J 2013
Premature atherosclerose
Coronairanomalie
Aortaklepstenose
Hypertrofische cardiomyopathie
Aritmogene cardiomyopathie
Corrado D, et al. Heart 2009
Congenitale lange-QT syndroom
Goldenberg I, et al. JACC 2008
Brugada syndroom
Mizusawa Y, et al. Circ Arrhythm Electrophysiol 2012
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieën
Leenhardt A, et al. Circulation 1995
Idiopathisch ventrikelfibrilleren
Alders M, et al. Am J Hum Genet 2009
Oorzaken overlevenden hartstilstand 42/69 (61%)
van der Werf C, et al. Heart Rhythm 2010
Doodsoorzaken
van der Werf C, et al. Circ Arrhythm Electrophysiol 2010
Doodsoorzaken “onverklaarde” gevallen 47/140 (33%)
van der Werf C, et al. Heart Rhythm 2010
Doodsoorzaken sporters 8-40 jaar
Maron B, et al. Circulation 2009
Doodsoorzaken sporters 12-50 jaar N=35 Coronarialijden
15
Aritmogene cardiomyopathie
5
Linkerventrikelhypertrofie
4
Onverklaard Myocarditis Overig
4 2 5 Risgaard B, et al. Heart Rhythm 2014
Doodsoorzaken kinderen
Winkel BG, et al. Eur Heart J 2014
Erfelijke factoren
Ranthe MF, et al. Eur Heart J 2013
Erfelijke hartziekten • Premature atherosclerose –
Erfelijke dyslipidemieën
• Erfelijke cardiomyopathieën • Primaire aritmiesyndromen
Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
“Founder” mutaties
Postema PG, et al. Neth Heart J 2011
Optimale postmortale diagnostiek 1 2
3
Semsarian C, Hamilton RM. Heart Rhythm 2011
CAREFUL studie
CAREFUL - doelen 1. Informatie verschaffen over incidentie en oorzaken van acute hartdood jonge mensen in Nederland 2. Optimale strategie identificeren om aantal obducties en onderzochte familieleden te verhogen Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL - design • Plotse, onverwachte dood 1-45 jaar • Prospectief, populatie gebaseerd • 2008 – 2011
• Twee interventie regio’s • Twee controle regio’s
• ~37% van Nederlandse algemene bevolking binnen leeftijdscategorie Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL - interventies • Gericht op huisartsen en gemeentelijk lijkschouwers • Noord-Holland – “Maximale” interventie: 24/7 telefoonnummer en website
• Utrecht – “Optimale” interventie: educatie Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL - dataverzameling • Cases – Ambulancediensten – Gemeentelijk lijkschouwers
• Aanvullende informatie cases – Huisartsen
• Obducties – PALGA – Nederlands Forensisch Instituut
• Verwijzing familieleden – Cardiogenetische centra – Huisartsen van cases Hendrix A, van der Werf C, et al. Neth Heart J 2010
CAREFUL – flowchart inclusie
CAREFUL - basiskarakteristieken Man Leeftijd Lokatie Thuis Sportveld
N = 390 274 (70.3%) 38 (29-42) 261 (68.9%) 14 (3.7%)
Omstandigheden Rust Slaap
Inspanning
129 (49.4%) 86 (33%) 21 (8%)
CAREFUL - voorgeschiedenis
Blanco Risicofactoren HVZ Drugs/alcohol abusus Cardiaal Psychiatrisch Epilepsie Pulmonaal
N= 134 51 47 41 25 24 16
390 (39.6%) (15.1%) (13.9%) (12.1%) (7.4%) (7.1%) (4.7%)
CAREFUL – obductie Obductie verricht
N = 390
Totaal
169 (43.3%)
Blanco voorgeschiedenis
80 (59.7%)
Belaste voorgeschiedenis
76 (37.3%)
Doodsoorzaken
N = 169
Cardiaal
94 (58%)
Niet-cardiaal
46 (28.4%)
Onverklaard
22 (13.6%)
CAREFUL – cardiale oorzaken N = 162
Coronairlijden
53 (32.7%)
Myocarditis
14 (8.6%)
Idiopathische linkerventrikelhypertrofie Niet-gespecificeerde cardiomyopathie Idiopathische dilaterende cardiomyopathie Aorta dissectie
6 (3.7%) 6 (3.7%) 5 (3.1%) 3 (1.9%)
CAREFUL – familieonderzoek • Geïndiceerd in 296 cases (75.9%) • Uitgevoerd in 42/296 cases (14.2%) – Poli cardiogenetica: 25 (8.4%) – Poli cardiologie: 17 (5.7%)
• Erfelijke hartziekte in 8/32 families (25%;
geen gegevens van 10 families)
CAREFUL – interventies Amsterdam
Utrecht
Controle
Obductie
67/173 (38.7%)
55/121 (45.5%)
47/96 (49%)
Familieonderzoek
17/137 (12.4%)
16/91 (17.6%)
9/68 (13.2%)
CAREFUL - conclusie • Obductie en familieonderzoek na het plots overlijden van jonge personen vindt in Nederland weinig plaats
Focusgroeponderzoek plotse dood jonge personen • Viermaal 7-9 huisartsen en/of gemeentelijk lijkschouwers • Casuistiek, vragen, stellingen over: – Afgifte verklaring natuurlijke dood – Aanvraag klinische obductie – Verwijzing familieonderzoek (huisartsen) Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Focusgroeponderzoek – verklaring natuurlijke dood • Huisartsen: – Bij voorkeur advies gemeenlijk lijkschouwer – In de praktijk wil deze soms niet komen
• Gemeentelijk lijkschouwers: – Huisarts geen gerichte vraag of geen voorwerk verricht – Officier van Justitie besluit sporadisch tot gerechtelijke sectie – Artikel-10-verklaring: heel “circus” Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Focusgroeponderzoek – obductieverzoek • Huisartsen: – Emotioneel zwaar – Financiële en logistieke drempels – Te tijdrovend – Niet overtuigd van nut obductie
• Gemeentelijk lijkschouwers: – Geen taak van gemeentelijk lijkschouwer – Z.s.m. via eigen huisarts regelen Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Focusgroeponderzoek – mogelijke oplossingen • Verhelpen financiële drempels door b.v. zorgverzekeraars • Aanstellen van “case-managers”
• Overzicht regionale contactgegevens voor huisartsen • Meer aandacht in opleiding en vakliteratuur huisartsen Bakker RH, van der Werf C, et al. Huisarts Wet 2013
Overige problemen • Geen registratie van plotselinge dood slachtoffers • Kwaliteit obducties – Niet gestandaardiseerd – Weinig toxicologisch onderzoek – Niet altijd DNA veilig gesteld
• Vergoeding zorgverzekeraar
Perspectief familieleden • Kwalitatief onderzoek 10 nabestaanden jonge plotse dood slachtoffers • Gerekruteerd via polikliniek cardiogenetica • Interviews gericht op ervaringen en emoties van der Werf C, et al. Eur Heart J 2011
Perspectief familieleden • Zelf initiatief genomen tot erfelijkheidsonderzoek • Oorzaak overlijden begrijpen en herhaling voorkomen belangrijkste motivatie • Meer informatie van en verwijzing via medische professionals zou op prijs gesteld zijn van der Werf C, et al. Eur Heart J 2011
Conclusies • Erfelijke hartziekten spelen belangrijke rol bij plotse dood op jonge leeftijd
• Obductie en familieonderzoek vindt in Nederland te weinig plaats • Beste oplossing voor dit probleem nog niet duidelijk
Back-up slides
Casus – Overlijdensverklaring en obductie – Scenario 1 • 20-jarige, voorheen gezonde student • Daags na voetballen dood op studentenkamer gevonden
• Lichaam: g.a. voor misdrijf • Kamer: behoudens enkele joints g.b. Natuurlijke dood?
Natuurlijke dood in Nederland Wet op de Lijkbezorging, artikel 7 1.
2. 3.
Hij die de schouwing heeft verricht geeft een verklaring van overlijden af, indien hij ervan overtuigd is dat de dood is ingetreden ten gevolge van een natuurlijke oorzaak . Indien de behandelende arts in andere gevallen dan die bedoeld in het tweede lid meent niet tot afgifte van een verklaring van overlijden te kunnen overgaan, doet hij hiervan onverwijld door invulling van een formulier mededeling aan de gemeentelijke lijkschouwer of een der gemeentelijke lijkschouwers
Niet-natuurlijke dood in Nederland • Gemeenlijk lijkschouwer 1. Natuurlijke dood 2. Niet-natuurlijke dood melden aan Officier van Justitie gerechtelijke sectie of vrijgave
Casus – Overlijdensverklaring en obductie – Scenario 1 • 20-jarige, voorheen gezonde student • Collaps en reanimatiesetting op voetbalveld
• Geintubeerd en al reanimerend naar ziekenhuis • Overlijdt in ziekenhuis • Afhandeling via medisch specialist
Casus – Overlijdensverklaring en obductie – Scenario 2 • 20-jarige, voorheen gezonde student • Daags na voetballen dood op studentenkamer gevonden • Tijdens kantooruren en eigen huisarts beschikbaar afhandeling via eigen huisarts en/of gemeentelijk lijkschouwer
Casus – Overlijdensverklaring en obductie – Scenario 3 • 20-jarige, voorheen gezonde student • Daags na voetballen dood op studentenkamer gevonden • Buiten kantooruren en/of eigen huisarts niet beschikbaar afhandeling via dienstdoende huisarts en/of gemeentelijk lijkschouwer
