Patologie svalů a nervů Petr Kujal
Obsah - Struktura: 1. Definice nervosvalových onemocnění 2. Přehled nejčastějších vrozených a získaných neuropatií 3. Přehled nejčastějších vrozených a získaných myopatií 4. Neuropatologická diagnostika nervosvalových onemocnění
1. Neuromuskulární onemocnění • „Onemocnění postihující motorickou jednotku na různých úrovních“ Geneticky podmíněné, vrozené, získané, Akutní, chronické Progresivní, statické Svalová biopsie, biopsie perif. nervu
Motorická jednotka obecné reakce na poškození
• Normální sval v barvení H&E. Svalová vlákna obsahují početná jádra lokalizovaná na periférii blízko buněčné membrány. Všechna vlákna víceméně stejný průměr.
Segmentální demyelinizace
Axonální degenerace, regenerace, reinervace
Kosterní sval – denervační atrofie, myopatie
ATPase histochemical staining, at pH 9.4, of: (A)normal muscle showing checkerboard distribution of intermingled type 1 (light) and type 2 (dark) fibers.
(B) In contrast, fibers of both histochemical types are grouped together after reinnervation of muscle („type grouping“).
Skupinová atrofie
A cluster of atrophic fibers (group atrophy) in the center (arrow).
2. Onemocnění Periferních Nervů
Onemocnění Periferních Nervů ETIOLOGIE • • • • • •
Záněty Trauma Metabolické poruchy Toxické vlivy Genetické Nádory
Zánětlivé neuropatie
Guillain-Barré Syndrom • MORFOL: – Zánětlivé infitráty složené z lymfocytů, makrofágů v endoneuriu – segmentální demyelinizace – relativně zachovalé axony
Neuropatie při vaskulitidách
Infekční polyneuropatie • • • •
Difterie (exotoxin) Varicella-Zoster Virus HIV/AIDS Lepra
HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE
HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE Hereditární motorické and sensorické neuropatie (HMSNs) Familiární amyloidové polyneuropatie
HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE HMSN I (Charcot-Marie-Tooth) • MORFOL: – Opakující se demyelinizace a remyelinizace, cibulovité ztluštění nn. (onion bulbs) – redundantní vrstvy tvořené hyperplastickými Schwannovými bb. (myelinová pochva je tenká nebo chybí) – („hypertrofická neuropatie“)
HMSN – 1 (CMT 1)
HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE Familiární amyloidové polyneuropatie X sekundární amyloidóza - depozice amyloidu je v periferních nn. relativně vzácnější
Získané METABOLICKÉ A TOXICKÉ NEUROPATIE
Získané METABOLICKÉ A TOXICKÉ NEUROPATIE ETIOL: Endogenní onemocnění exogenní vlivy Diabetická Neuropatie Metabolické and Nutritiční Periferní Neuropatie Toxické Neuropatie Neuropatie spojené s (maligními) tumory
Diabetická Neuropatie
Diabetic neuropathy with marked loss of myelinated fibers, a thinly myelinated fiber (arrowheads), and thickening of endoneurial vessel wall (arrow).
TRAUMATICKÉ NEUROPATIE Axonální degenerace, … Traumatický neurom (amputační neurom)
Amputační neurom Normální vzhled periferního nervu (A), amputační neurom (B)
3. Onemocnění kosterních svalů
Onemocnění kosterních svalů Denervační atrofie (Neurogenní léze) Svalové dystrofie Myopatie spojené s poruchami iontových kanálů (CHANNELOPATHIES) Kongenitální myopatie Myopatie spojené s vroz poruchami metabolismu Zánětlivé myopatie Toxické myopatie Onemocnění neuromuskulární junkce
Denervační postižení
In cases in which reinnervation does not occur, muscle fibers progressively atrophy and are ultimately replaced by fibroadipose tissue, resulting in muscle weakness.
Spinal muscular atrophy. The typical histologic finding in muscle is large numbers of atrophic fibers, often only a few micrometers in diameter. This is unlike the groups of angulated atrophic fibers seen in denervation atrophy of muscle in adults. In SMA the muscle fiber atrophy often involves an entire fascicle, a feature known as panfascicular atrophy. There are also scattered large fibers that are two to four times normal size.
Muscularní dystrofie
Muscularní dystrofie • X-Vázané : – Duchennova MD – Beckerova MD
• Další (Autosomálně dědičné) – Myotonická Dystrofie
Vrozené Metabolické poruchy
Neinfekční zánětlivé myopatie
Onemocnění neuromuskulárního spojení Myasthenia Gravis Lambert-Eatonův Syndrom
4. Neuropatologická diagnostika nervosvalových onemocnění • Svalová biopsie
• Biopsie perif. nervu
Děkuji za pozornost.
