Nieuwsbrief Z E L D Z A A M 3E JAARGANG

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

3E JAARGANG

|

1

N R . 1 | M R T. 2 0 1 1

& y d n a S y t n i Qu

L E E S O V E R S A N D Y E N Q U I N T Y O P PA G I N A 8 E N 9

2

Voorwoord |

Inhoud

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

Leeuwarden, maart 2011


BESTE ZELDZAAMLEZERS,

Brrrr…wat is het nog koud! Het is begin maart en ik moet zeggen dat ik heel erg uitkijk naar het zonnetje en de lente. De wintervirussen zijn hardnekkig dit jaar, niet alleen bij ons thuis, maar via de hyves merk ik dat veel van onze kids meer dan één virus te pakken hebben gehad. Het is dus hoog tijd om bij te tanken met zonne-energie…

Falco Marani heeft Kleefstra syndroom

We zijn als kerngroep stevig aan de slag. Allereerst hebben we kunnen vaststellen dat we het afgelopen jaar goed geslaagd zijn in het behalen van onze doelen. Er zijn een aantal Unique folders vertaald, we hebben een fijne familiedag achter de rug en drie nieuwsbrieven gemaakt. Een fijne ontwikkeling is dat meer kleinere netwerken hun nieuws in onze nieuwsbrief kwijt willen. Dat is mooi want daarmee kunnen we meer pagina’s vullen en wordt de informatie ook breder. Daarom nu een speciaal welkom aan de ouders met een kind met Wollf-Hirschhornsyndroom (WHS). In deze nieuwsbrief twee nieuwe rubrieken: “In gesprek met…” wordt gemaakt door Rick Vledder die steeds een andere professional zal bevragen. Deze eerste keer de kinderfysiotherapeut. We zijn heel blij met de toestemming van Annemarie Haverkamp om haar zoon Job een vast plekje te geven in Zeldzaam. Natuurlijk blikken we ook even vooruit naar 2011, de grootste verbetering is een nieuwe website voor Zeldzaam. We hebben een mooi ontwerp, maar nog wel even geduld want ze moeten nog gaan bouwen.

Ineke van Greuningen

Sotos vriendinnen Sandy en Quinty

SOVA training tegen driftbuien

Job

Rest mij u veel leesplezier te wensen. En voelt u de kriebels om te schrijven over uw ervaringen na de diagnose, overwonnen obstakels, een bijzondere therapie of tips en signalementen...laat het ons weten!

Smith Magenis signalementen

Vriendelijke groet, Annemieke Koezema

Kennismaken met WHS

Renske

ONTWERP / DRUKWERK

KERNGROEP

De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

Annemieke Koezema

Rick Vledder

Reclame- en ontwerpbureau

onder verantwoordelijkheid van

[email protected]

[email protected]

Christiaan Hoogeveen

Zeldzaam - VG netwerken

Pauline Bouman

Mieke van Leeuwen

www.christiaanhoogeveen.nl

[email protected]

[email protected]

R E DAC T I E - A D R E S

Els Kuiper

Redactie Zeldzaam - VG netwerken,

[email protected]

ISSN-NUMMER

Mieke van Leeuwen

Marcel Mars

1388-9001

Tel. 030 - 2727314 / 06 - 49898331

[email protected]

www.zeldzame-syndromen.nl

Contactdag PhelanMcDermid – 22q13 deletiesyndroom

Woensdag 6 april 2011 Algemene Ledenvergadering VGnetwerken

Zaterdag 14 mei 2011 Familiedag CHARGE syndroom

Zondag 15 mei 2011 Zeldzame Ziekten Dag in Artis

Zaterdag 4 juni 2011 Ontmoeting jongeren/volwassenen VCFS “kom mee uit de kast!”

Zaterdag 18 juni 2011 Familiedag WHS

Zaterdag 25 juni 2011 Familiedag Sotos

Zaterdag 1 oktober 2011 Familiedag Zeldzaam

Zaterdag 8 oktober 2011

R E DAC T I E

[email protected]

6 en 7 8 en 9 11 12 en 13 14 15,16 en 17 18 en 19 20

In gesprek met… de kinderfysiotherapeut

Zaterdag 26 maart 2011

Nieuw onderzoek bij 22q13 deletiesyndroom

Verder is de agenda voor 2011 al aardig gevuld. Zet vooral zaterdag 1 oktober vast, want dan willen we weer een Zeldzaam familiedag houden. En ook niet leden zijn dan van harte welkom om kennis te maken met Zeldzaam!

Colofon

4 en 5

Agenda

Christiaan Hoogeveen R E C L A M E -

E N

O N T W E R P B U R E A U

Nieuwsbrief

VO L G E N D E

ZELDZAAM

De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in juni 2011. Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips. Mailen naar: [email protected]

Familiedag Kleefstra – 9q34 deletiesyndroom

|

3

4

|


Nieuwsbrief NieuwsbriefZ ZE EL LDDZ ZAAAAMM ||555

Falco Marani

Hallo mag ik mij even voorstellen? Mijn naam is Falco, en ik ben een jongen van 11 jaar. Sinds ongeveer drie (3) jaar weten mijn ouders dat ik het Kleefstra syndroom heb. Niet dat men niet wist dat er wat met me aan de hand was, maar wat het dan wel was is heel lang onduidelijk geweest. Dit ben ik (in het midden) en links van mij mijn oudste zus Laura, en rechts mijn zus Romy.

Ik heb twee oudere zussen. Laura van 18 jaar, zij woont sinds september op kamers omdat ze is gaan studeren, en Romy van 16 jaar. Romy woont nog thuis. In ons gezin werkt mijn mama full time. Mijn papa zorgt voor het huishouden en voor mij. Al heeft hij daar wel hulp bij hoor. Deze hulpen, Anna en Sophie, komen veel bij ons thuis en gaan dan met me wandelen, fietsen of gewoon spelletjes doen. Ook brengen ze me een paar keer per week naar bed en passen soms op me in het weekend, zodat papa en mama ook eens wat samen kunnen doen. Toen ik geboren ben, wist men direct dat er iets niet goed was.

Kleefstrasynd

room Kleefstra synd

deletie) room (9q34.3

gsdag eerste ontmoetin rde Unique de 2010, organisee kers over het Op 16-18 april tici en onderzoe room. ies, klinisch gene .3 deletie synd 9q34 als nd ooit tussen famil beke s gelijk room – voorheen tannië viel helaa Kleefstra synd ntry, Groot-Brit om gaven Dr. gsdag in Cove IJsland. Daar uit Deze ontmoetin anas ns vulka ties vanuit verbod wege hun presenta met het vlieg van Bokhoven families en Dr. Hans ekuren met de Tjitske Kleefstra ook 1-op-1 spre Kleefstra hield Nederland. Dr. rland Nede it vanu

ame geneie) is een zeldz om (9q34.3 delet van een klein Kleefstrasyndro is het missen g. De oorzaak van de 46 osoom 9, een tische aandoenin de van chrom uitein stukje ligt het ij ende stukje vlakb Binnen dit miss in het lichaam. t dat de kenchromosomen emd. Men denk T1 wordt geno gen. EHM dit dat van zigheid een gen zijn van de afwe lg gevo het merken ovan het chrom bij het einde Het gebied dicht . Soms noemt men subtelomeer soom noemt om daarom ook deletie syndro de men het 9q34.3 om. Worden n zijn ties deletie syndro kan Chromosome en met instruc 9q subtelomeer vergroot, dan genen bevatt de 850x die neren eer het n ongev de cellen en het functio chromosome stukje mist aan keling, groei van dat een klein voor de ontwik n heeft men kend e men soms zien m. Chromosome . Zo een ontbre Het 23 chromosoom van ons lichaa van 1 tot 22. eind van het . genummerd en/of men een deletie lang naar kort omosomen Y stukje noemt geslachtschr er één komt paar omvat de n logie paar chromosome heeft een korte en DNA techno X. Van ieder het osoom ulaire dat zijn Molec chrom klein Elk stukje kan zo van elke ouder. Het missende coop normaal lange arm (q). er door de micros worden aanarm (p) en een chromosoom kan dan alleen het zo uitziet. De deletie 3 zoek. Omdat specifiek onder Kijken naar 9q34. Zelfs getoond met microdeletie. men het een klein is, noemt echter niet altijd onderzoek technieken is n niet te zien. ste Chromosoom osome nieuw wel of niet aanmet de oog zijn chrom door EHMT1 gen Met het blote ondertonen of het en ernaar kijkt DNA te t kleurt aan gerich ze je kan alleen een Maar wanneer ieder chromoen. wezig is. Dan oop, kun je op re EHMT1 aanton icrosc van donke lichtm ring en e een zoek een versto n zien van lichter van soom een patroo ? de lange arm van de deletie diagram van is de grootte bandjes. In het de bandjes genum Hoe belangrijk hoe groter de dat 9 is te zien hoe punt men osoom Het en dacht omchrom buiten. In het verled kenmerken zijn, van binnen naar ernstiger de merd worden is het punt waar deletie is, hoe n zijn. Dit blijkt het diagram (centrogenen verlore aan de top van er nu van uit er dan meer arm elkaar raken dat gaat lange Men het de ltelijk waar. de korte en q34 is dicht bij slechts gedee nummer als m. meer). Een hoog onderin het diagra chromosoom einde van het

Mijn darmen waren namelijk buiten de buik gegroeid. Met een moeilijk woord heet dat een omphalocele. Met de meeste kinderen die met dit probleem geboren worden, is er iets aan de hand. Vaak is er dan sprake van een of ander syndroom. Men heeft toen heel hard z’n best gedaan om te achterhalen wat er met mij aan de hand was, maar men kon niets vinden. Mijn papa en mama haalden destijds opgelucht adem, want zij dachten dat ik dan wel één van de kinderen was waar het dan wel weer goed mee zou komen. Maar al snel bleek dat ik toch wel heel erg achter liep in de ontwikkeling. Mijn ouders maakten zich erg ongerust, ook omdat ik in de beginjaren van mijn leven heel vaak ziek was en vaak moest worden opgenomen in het ziekenhuis vanwege een longontsteking of problemen met mijn maag. Ook heb ik altijd heel veel problemen gehad om te kunnen slapen. Nachten hebben mijn ouders bij mijn bed gezeten om mij in slaap te brengen (wat natuurlijk niet lukte).

Kijk voor meer informatie op

osomen? Wat zijn chrom de structuren in de kern van

deletiesyndroom Special | 9q34.3

| juli 2008

de website www.vgnetwerken.nl bij netwerk Kleefstra.

1

1

2010 om | november Kleefstra syndro

Rond mijn zesde, zevende jaar was ik plotseling heel bang voor alles. Op een gegeven moment was ik zelfs bang voor mijn mama, ik trok mijn haren uit mijn hoofd en bonkte met mijn hoofd tegen de muur. Toen heeft een kinderpsychiater mij speciale geneesmiddelen voorgeschreven en sindsdien moet ik die medicijnen iedere dag innemen. Dat maakt dat ik wat rustiger ben in mijn hoofd. Soms heb ik nog steeds dagen waarin ik zeer onrustig ben en heel veel geluid maak. Ook kan ik dan niet slapen. Overdag ga ik naar het kinderdagcentrum bij ons in de buurt. Het allerleukste daar vind ik de snoezelruimte en de muziektherapie. Ik geniet erg veel van muziek luisteren, het kijken naar foto’s en de tv. Ook vind ik het geweldig om in mijn handen te klappen. Als ik de kans krijg dan zet ik de waterkraan open en speel ik met het water en maak ik de hele badkamer nat. Kleine kinderen en dieren vind ik helemaal niet leuk. Die zijn zo onvoorspelbaar. Verder vind ik het verschrikkelijk als het druk om me heen is en wanneer er onverwachte dingen gebeuren. De meeste mensen vinden mij aardig, vooral de vriendinnen van mijn zussen. En raad eens, ik vind het heerlijk om met al die meiden te knuffelen, want dat is ook een hobby van mij. Knuffelen met mooie meisjes :-).

Mijn moeder organiseert dit jaar samen met Zeldzaam en Tjiske Kleefstra een familiedag voor alle kinderen en hun familie die net als ik het Kleefstra syndroom hebben. Deze gaat 8 oktober 2011 plaatsvinden. Ik hoop dat de opkomst voor die dag groot is. Vooral voor mijn ouders, want die willen wel eens ervaringen uitwisselen. Ook dr. Tjitske Kleefstra en enkele van haar collega’s zullen die dag aanwezig zijn. De ouders kunnen dan hun vragen stellen over dingen waar ze meer van willen weten.

Zaterdag 8 oktober 2011 Familiedag Kleefstra – 9q34 deletiesyndroom. Informatie bij: [email protected]

6

|



|

In gesprek met... We starten met een nieuwe serie “in gesprek met…” Het is de bedoeling om vanaf nu telkens iemand die werkzaam is in de zorg aan ‘zeldzame kinderen’ het woord te geven. In dit nummer het eerste interview met Ineke van Greuningen. Zij is kinderfysiotherapeut en behandelt o.a. kinderen met meervoudige beperkingen in de regio Rotterdam – Dordrecht. Ineke met Merel aan het werk

Interview Rick Vledder

Ineke, kun je wat meer over jezelf vertellen? Ik ben kinderfysiotherapeut, 54 jaar, getrouwd met Paul en we hebben 3 kinderen van 22, 20 en 17 jaar oud. Paul is ook fysiotherapeut. We hebben elkaar leren kennen op de opleiding. We hebben een praktijk in Mijnsheerenland.

Wat was je motivatie om kinderfysiotherapeut te worden? In eerste instantie heb ik een opleiding lichamelijke opvoeding gedaan. Ik was zeg maar gymjuf. Omdat ik nieuwsgierig ben, wilde ik mijn kennis verbreden. Ik ben toen de opleiding fysiotherapie gaan doen in Den Haag en later kinderfysiotherapie in Breda.

Heb je verder nog specifieke opleidingen gevolgd? Ja, ik blijf me verdiepen via cursussen die me kunnen helpen in het werk. Voorbeelden hiervan zijn een cursus neuro-motortraining en sensorische informatieverwerking. Ik ga nu starten met een IBAIP cursus (Infant Behavioral Assessment and Intervention Programm) in Amsterdam. De nadruk hierbij ligt op het voorkomen van (latere) problemen bij prematuren en kinderen met een verhoogd ontwikkelingsrisico. Ik doe dit samen met twee collega’s van het Albert Schweitzer Ziekenhuis in Dordrecht. Op die manier bouw ik niet alleen mijn kennis, maar ook mijn netwerk uit.

Wat maakt in jouw beleving het verschil tussen kinderen met en zonder beperkingen? Kinderen met een ‘syndroom’ zijn in alle opzichten kwetsbaarder. Hun ontwikkelingsprofiel is minder voorspelbaar. Ik heb kinderen in behandeling waarbij ik weet dat ze begrijpen wat ze moeten doen, alleen lukt het ze simpelweg niet. Zo’n kind zit gevangen in het eigen lichaam. Een kind kan ook geconditioneerd gedrag laten zien, waardoor het meer lijkt te kunnen dan je eerst dacht, hetgeen weer verwachtingen wekt. Verwachtingen die het kind dan niet waar kan maken. Zo balanceer je voortdurend op een dun lijntje waarin interpretatie van gedrag de grote uitdaging blijft. Wat ik in mijn werk wel nodig heb is afwisseling tussen mvg kinderen en ‘gewone’ kinderen. Dat zorgt ervoor dat ik nieuwsgierig kan blijven. Dat is voor mij belangrijk.

Wat zijn voor jou de interessante aspecten? Wat ik interessant vind is de zoektocht naar oorzaken en mogelijke oplossingen. Het is als het ware een puzzel. Hierbij wil je zoeken naar een manier waarop een kind zich zo optimaal mogelijk kan ontwikkelen. Als voorbeeld: stel je komt bij ouders die last van overgewicht hebben. Die hebben een kind dat ook te zwaar is. Er lijkt een relatie te zijn tussen het adenovirus en overgewicht. De vraag is dan wat is de oorzaak? Is hier sprake van het adenovirus of eten deze mensen gewoon verkeerd of beweegt het kind te weinig? Die zoektocht maakt het werk voor mij interessant.

Wat is jouw beeld bij ouders en de broers en zusjes?

Wat is je kijk op de professionele begeleiding van gezinnen?

Ik heb grote bewondering voor de inzet van ouders voor hun kind. Voor de manier waarop ouders, ondanks de onzekere toekomst, gewoon doorgaan heb ik veel respect. En ik vind het bewonderenswaardig om te zien dat ouders dan ook nog tijd en aandacht voor het ‘normale’ broertje of zusje hebben. Of dat ze vanuit dat broertje of zusje naar de toekomst kijken en daar beslissingen op afstemmen. Over broertjes en/of zusje kan ik niet zo veel zeggen. Die zijn meestal naar school als ik kom, dus die zie ik zelden. Ik weet wel dat de impact ook op de broertjes en zusjes groot kan zijn.

Ik maak veel mee dat ouders in het begin nog in een ontdekkingsfase zitten. Men wil niet allerlei instanties over de vloer. Als fysiotherapeut prijs ik me gelukkig dat ik er in het begin wel mag komen. Ik kan al heel vroeg iets betekenen door met het kind te werken. Over het algemeen is de zorg in Nederland wel goed geregeld. We hebben veel aanbod van instellingen, therapie en andere mogelijkheden. Je moet dan natuurlijk wel weten dat het er is. Zo is er hier in de regio bijvoorbeeld de stichting Kids Unlimited. Deze stichting stelt mvg kinderen in de gelegenheid om op Curaçao met dolfijnen te gaan zwemmen. Zo zijn er meer voorbeelden. Hoe het ook zij, uiteindelijk blijf je als ouder zelf de coördinator van de zorg en therapie van je kind.

Kun je een voorbeeld geven van iets dat jij leuk vindt? Ik behandel een kind dat keuzes kan maken en dat het verschil kent tussen stout en lief. De MRI scan laat een afwijking in hersenaanleg zien. Ze kan best wel wat, maar heel erg beperkt. Heel leuk om mee te maken is dan dat zo’n meisje ondeugende dingen gaat doen waarop ik dan weer kan reageren.

Wat zou er in de zorg beter kunnen? Waar ouders vaak tegenaan lopen is het gedoe met het aanvragen en/of verstrekken van voorzieningen. Dit gaat vaak moeizaam en de afwikkeling duurt soms lang. Zowel vanuit de toewijzing als de levering kan het beter. Het is een driehoeksverhouding van klant, gemeente en bedrijf (leverancier) waarbij de transparantie te wensen over laat. Wanneer mensen kunnen meekijken hoe gemeente en het bedrijf te werk gaan, zal de snelheid waarmee zaken worden afgehandeld vast toenemen.

Heb je nog tips en trucs die je met ouders zou willen delen? Voor ouders is het belangrijk om vooral goed voor zichzelf te zorgen. Dit is de eerste voorwaarde om er ook voor je kind te zijn. Ter vergelijking, net als in het vliegtuig op het moment dat de cabinedruk wegvalt; geef eerst jezelf zuurstof en dan pas je kind. Je kind heeft jou nodig om het te kunnen redden. Er is nog iets dat ik ouders zou aanraden. Mocht je van iemand onverhoopt het aanbod krijgen om je kind daar een nachtje te laten logeren…altijd aannemen! Over aangepaste vakanties of recreëren met het hele gezin. Er is meer aanbod dan je op het eerste gezicht zou denken. Er zijn ook vaak goede therapeuten aan verbonden. Uiteraard staat er veel op internet… En kijk dan ook eens op de site van het NVFK: www.nvfk.nl (Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie).

7

8

|


www.sotossyndroom.nl


|

Sandy& Quinty Sotos syndroom

Sandy

“Maar als het nou niet lukt op de fiets?” Haar bruine ogen kijken me paniekerig aan. “Het lukt heus wel”, zeg ik. ”Ik zal je helpen.” Zuchtend trekt ze haar jas aan en sjokt met haar schooltas naar de schuur. Het is ons ochtendritueel. Elke ochtend maakt ze zich druk over het fietsen. Ze fietst al twee jaar op een ‘gewone’ fiets naar school. Als ze eenmaal rijdt gaat het prima. Maar open afstappen is lastig voor haar. Ze is snel uit haar evenwicht, letterlijk en figuurlijk. Dit zijn de aspecten van Sotos waar we tegenaan lopen: de lichamelijke beperking en de hang naar regelmaat en voorspelbaarheid. Sandy merkt steeds meer dat ze anders beweegt dan klasgenootjes, dat ze trager is. Ze is een makkelijk slachtoffer met tikkertje, en altijd de laatste met hardlopen. Dat vindt niet leuk en vooral als iemand er iets over zegt wordt ze boos en onzeker.

Quinty

Als je het stukje over Sandy hebt gelezen, ken je Quinty ook al aardig. Hoe herkenbaar is bijvoorbeeld de hang naar regelmaat en voorspelbaarheid en het vragen om bevestiging. Elke avond weer – exact als ik al halverwege de trap ben: “Kom je nog even bij me kijken als jij naar bed gaat, mama?” En altijd weer geduldig “ja hoor” terugroepen. En Quinty is ook geen kampioen als het gaat om wie het eerst zich aangekleed heeft of wie het eerst aan de overkant is. Quinty heeft op school het meeste moeite met rekenen, ze heeft weinig inzicht. Ze zit op een ‘normale’ school. Vorig jaar liep het een beetje spaak, vooral vanwege het rekenen. Zitten blijven was niet zinvol; ze zou er niet meer inzicht door verkrijgen en bovendien zou het niet goed zijn voor haar zelfvertrouwen, want dan komt ze tussen nog kleinere kinderen (ze is uiteraard nu al de grootste van de klas) en ze raakt haar vriendinnen kwijt. Quinty volgt nu een speciale rekenmethode, aangeschaft vanuit de

Sandy houdt ervan als alles gewoon gaat zoals altijd. Feestjes, logeren, vakanties, verbouwingen, het is niets voor haar. Na een week vakantie wordt ze onrustig, en als school weer begint zie je haar opknappen: Het ritme is terug. Als ze mag kiezen eet ze elke middag hetzelfde: eerst een boterham met kaas, dan een met chocopasta. Iedere dag weer. Bij het naar bed gaan moet ze ook altijd nog vragen of ik het licht in de gang wel uit doe, en de gordijnen op de overloop dicht. Dat doen we elke avond, maar toch moet ze het vragen. Verder gaat het eigenlijk best heel goed met haar. Volgende week wordt ze acht, en vergeleken met een paar jaar geleden is ze veranderd van een angstig, zeer verlegen kind in een vrolijke, spontane meid! Met dank aan de overstap naar het Speciaal Basisonderwijs, dat heeft haar echt enorm goed gedaan. Qua leren gaat het erg goed. Ze leest als de beste, nu op AVI 5-niveau, en ook

schrijven gaat prima. Met rekenen heeft ze meer moeite, er lijkt een gebrek aan inzicht te zijn, maar toch zien we vooruitgang.

rugzak die we onlangs verworven hebben. Ze heeft een cluster 3 (lg) indicatie, waarmee we eventueel – als het alsnog nodig blijkt – naar het speciaal onderwijs kunnen. We hebben ons daar ook al georiënteerd, zodat we voorbereid zijn als het zover is. Maar vooralsnog lijkt het nu goed te gaan. Ze zit nu weer goed in haar vel. Sociaal-emotioneel verwachten wij nog wel problemen; in de jongste groepen werd Quinty gewoon geaccepteerd, op dit moment wordt ze als het ware ‘gedoogd’ (ook omdat haar groepsgenoten haar niet anders kennen), maar het kan best zijn dat na verloop van tijd de contacten stroever gaan verlopen. Afijn, dat zien we dan wel weer. Quinty is in december 8 geworden. Afmetingen: zie Sandy, haha! Het afgelopen jaar was heftig. Ze heeft een gehoorapparaatje aangemeten gekregen. Bovendien kampte ze met een hardnekkige klaplong. In totaal heeft ze 4 weken in het UMCG in Groningen

Het is lastig om goede en leuke schoenen te kopen voor een meisje van bijna 8 met schoenmaat 38. Met kleding valt het wel mee, ze zit nu in maat 146 en daar is nog veel leuks in te krijgen.

Toch zijn er een stuk of drie meisjes waar ze regelmatig mee optrekt en dat gaat prima. Verder hebben we via de Sotosgroep contact gelegd met Quinty en haar ouders. Quinty is even oud als Sandy, en één of twee keer per jaar komen we bij elkaar om ervaringen uit te wisselen, de meiden naast elkaar te zien (ze gaan nog steeds gelijk op!), en vooral gezellig bij te kletsen! Het is zo leuk om te zien hoe die twee op elkaar lijken, maar toch ook zo verschillend zijn! Al met al zijn we hartstikke blij met hoe het gaat met Sandy. Als we dit acht jaar geleden hadden geweten, had ik heel wat minder slapeloze nachten gehad. Natuurlijk, het gaat allemaal niet vanzelf, en ze heeft veel begeleiding nodig, maar wat zijn we trots op onze geweldige meid!

Sandy heeft weinig echte vriendinnen, ze speelt graag alleen.

Daniëlle van Schaik

gelegen waar de long uiteindelijk geplakt is. Verder is ze lichamelijk goed in orde. Ze is heel angstig voor KNO- en tandartsen; ze gaat naar bijzondere tandheelkunde (vorig jaar is haar gebit ‘gerenoveerd’ onder gehele narcose) en binnenkort gaat ze naar een kinderpsycholoog om te helpen bij benadering van artsen in het algemeen. Motorisch heeft ze zeker een achterstand, maar ze fietst al wel een paar jaar zelfstandig en open afstappen gaat bij haar heel goed (een omafiets is een aanrader, vanwege de lage instap). Ze skeelert en schaatst ook, hoewel ze hier geen snelheids- of schoonheidsprijzen mee zal winnen. Quinty is altijd wat heftig in haar gedrag: veel decibellen en vaak te spontaan gedrag naar andere kinderen. Ze pakt een kind net iets te hard bij de hand, omhelst ze iets te strak of knuffelt de hond iets te stevig. Je kunt honderd keer zeggen dat ze dat niet moet doen, maar dat is vrij zinloos. Sommige grenzen en remmingen die andere kinderen van nature lijken te hebben, schijnen bij haar in zekere zin aangeleerd te moeten worden.

Maar Quinty is vooral een vrolijk kind. Ze lacht bijna altijd. Is sociaal en lief en gezellig. Ze is gek op computeren en tv kijken. Ze leest graag (en dit gaat best goed) en ze houdt van muziek, van dansen en van ponyrijden.

Sandy is een heel gezellig kind, met veel gevoel voor humor. Ze houdt van spelletjes doen op de computer, lezen en spelen met playmobil of barbie’s. Op woensdagmiddag gaat ze naar een gymclubje voor kinderen met een motorische achterstand, en op zaterdag naar zwemles. Na 4 jaar oefenen zwemt ze sinds kort in het diepe!

Ook wij zijn heel trots op Quinty en ook voor ons geldt dat als we dit hadden geweten, we ons minder zorgen hadden gemaakt. Hoewel het wel veel extra energie en vooral heel veel geduld vraagt. Maar aan de andere kant: ook onze puberdochter van 13 heeft nukken, al zijn die van andere aard. Daar moet je ook weer op een bepaalde manier mee omgaan. En als je alles van te voren weet… Elvira Veldhuis

9

10

|



|

S P E C I A L O LY M P I C S WO R L D S U M M E R G A M E S 2 0 1 1

Sotos syndroom

S OTO S S Y N D R O O M _ N L @ YA H O O G R O U P S . C O M

------------------------------------------------------------------------------driftbuien, Hey iedereen Ik zit met een probleem met ons zoontje (wordt in mei 3). Als hij boos is, wordt hij enorm agressief en slaat hij erop los, zelfs recht in ons gezicht als we hem proberen te troosten of kalmeren. Ook zijn broer (wordt 4 in maart) moet eraan geloven. Deze situatie is echt vreselijk aangezien hij dit meerdere keren per dag heeft. We kunnen hem terecht wijzen, boos worden, in de hoek zetten... het heeft totaal geen effect op hem. Ik ben ook bang dat hij in staat is om zichzelf echt pijn te doen op zulke momenten. Hij heeft zichzelf echt helemaal niet in de hand. Die agressieve buien maken ons echt radeloos. Komt nog bij dat hij nog steeds niet praat, en ik weet echt niet of hij ons wel of niet verstaat (of misschien gewoon doet alsof?). Na de kerst is hij naar school gegaan (aangepast onderwijs voor kleuters). We hadden gehoopt dat dit verbetering zou opleveren maar tot nu toe is daar niet veel van gebleken. Is er iemand die dit heeft meegemaakt en die ons wat tips kan geven hoe hiermee om te gaan? Alvast bedankt! ------------------------------------------------------------------------------Onze zoon is 3 geworden in oktober en heeft een beetje hetzelfde sinds een paar maanden. Het ligt eraan hoe het gaat maar hij kan zeer boos worden als er iets gebeurt dat hem niet zint (TV uit, niet een bepaalde winkel in). Soms blijft het beperkt tot een kort lastig moment en soms wordt het inderdaad een flinke driftbui. Er is ook wel eens een dag zonder, maar het komt heel geregeld voor. Onze zoon praat ook nog nauwelijks en verstaat dingen zeker maar beperkt. Wat wij merken is dat voor hem het slaan niet altijd agressie is. Soms weet hij niet hoe zich te uiten en geeft hij even een klap. Soms probeert hij ook doelbewust ons te slaan, of juist zijn broertje (en op de creche een ander kind) omdat hij weet dan wij/de leidsters dan in actie komen. Vaak is het wel uit boosheid omdat het niet zo gaat als hij wil. Wij vinden het ook moelijk om mee om te gaan, maar we merken wel het volgende. Vooral bij de niet-driftbui klappen is het vaak

het beste om het te negeren, er weinig aandacht aan te besteden, dan wel (ook) iets aardigs/positiefs in te brengen. Dan is het het snelst weer klaar. Een snel ‘doe maar even niet’ en dan meteen door met iets anders werkt beter dan ‘nee’ of boos worden. In eigenlijk alle gevallen werkt het woord ‘nee’ als een rode lap op een stier. Hoewel wij natuurljik duidelijk willen maken dat bepaalde dingen echt niet kunnen, lijken we op het opvoedkunde vlak nog niet echt een methode gevonden te hebben... Ook wij zijn zeer benieuwd naar andere adviezen (en vooruitzichten). ------------------------------------------------------------------------------Onze zoon is nu acht. Hij heeft enorne driftbuiten gehad zo rond de leeftijd van 2/3. We hebben van alles geprobeerd. Op het laatst legde ik hem op de grond, dan kon hij stampen etc. en daarna was het over. Kon hij niemand pijn doen, ook zichzelf niet en hij kon niets kapot maken. Hij is nog steeds sneller boos dan zijn broer, maar het gaat elke keer beter. Bij hem kwam het achteraf ook, doordat hij niet of nauwelijks praatte en zich dus niet goed kon uiten. Op het consultatiebureau kreeg ik alleen de opmerking, toen hij daar zo’n bui had, of hij dat wel vaker had.... tsja, hij had toen rond de 7/8 fikse driftbuien per dag. En hij was wel sterk, ik kon hem niet meer op schoot vasthouden, daarom toen gekozen voor de vloer... Nu hij 8 is en zich wel via praten kan uiten, loopt hij zelf naar de gang. Hij gaat op de trap zitten en hij roept als het over is en dan praten we erover, waarom hij zo boos werd en hoe we dat op kunnen lossen. Het scheelt ook of hij goed in zijn vel zit. Wanneer hij lichtgeraakt is, kunnen we tegenwoordig vaak wel met een geintje een hoop spanning uit de lucht halen. Je ziet dan de boosheid wegzakken, maar ja, hij is dus ook geen 3 meer. Ps: Hij mag nu via zijn rugzakje een Sova-training (soviale vaardigheden) gaan volgen, want hij weet soms niet goed hoe hij met boze/nare opmerkingen om moet gaan. We zijn blij dat we hem zo kunnen helpen!

Onze zoon van 5 jaar heeft ook Sotossyndroom. Zijn gedrag vertoont kenmerken die op autisme lijken. Om hem wat meer structuur te geven, werken we met pictogrammen en visuele schema’s. Onlangs ontdekten we de website www.participate-autisme.be Daar staan veel herkenbare video’s op en als je doorklikt op “Mijn kind helpen” vind je er ook heel wat videotips die je kunt toepassen in het dagelijkse leven. Je ziet er hoe andere ouders van autistische kinderen het aanpakken om hun kind te laten meefunctioneren in het gezin... Ik heb er al veel uitgehaald, bv. de weekkalender, het stappenplan ‘naar het toilet gaan’, ‘in bad gaan’ etc. Het lukt goed en hij wordt er een stuk zelfredzamer door.

www.athene2011.nl Sova training

Via de school kunnen ouders hun kind aanmelden voor een training sociale vaardigheden (Sova training). Per bijeenkomst wordt een thema behandeld. En er wordt veel met rollenspellen gewerkt. De training wordt in een kleine groep gegeven. Thema’s zijn: • iets aardigs zeggen over jezelf en tegen de ander • laten zien dat je luistert • reageren op complimenten • gevoelens uitdrukken, uiten en herkennen • gebeurtenis, Gedachte, Gevoel en Gedrag (het GGGG-model) • de drie manieren van doen: Wegkruipen (subassertief), Aanpakken (assertief) en Knokken (agressief) • iets vragen aan een ander, waaronder: ‘Mag ik meedoen?’ (invoegen in een groep) en reageren op een weigering • leren onderhandelen met een ander die iets anders wil dan jij (Wat gaan we doen?’) • ‘nee’ zeggen en eventueel omgaan met kritiek • zeggen dat je last hebt van een ander en omgaan met pesten. De kracht van deze training is dat kinderen veel van elkaar herkennen en leren.

11

12

|



|

13

Phelan-McDermid syndroom 22q13 Deletiesyndroom

Het 22q13 deletiesyndroom – ook bekend als Phelan-McDermid syndroom naar de twee personen die het voor het eerst beschreven – wordt veroorzaakt door de afwezigheid / het verlies van genen aan het uiteinde van het 22e chromosoom. Men veronderstelt dat het tekort aan

Onderzoek bij kinderen met

Phelan-McDermid syndroom De chromosomenpolikliniek in Groningen gaat in samenwerking met de afdeling orthopedagogiek van de Rijksuniversiteit Groningen (RUG) een onderzoek starten naar de ontwikkeling van kinderen met Phelan-

Shank3 / ProSAP2 gen de oorzaak is van de kenmerken van deze aandoening. Dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van het zenuwstelsel – inclusief de hersenen – in het vroege embryo.

Chromosomen bevatten de genen die het lichaam instructies geven voor groei en ontwikkeling. Het breekpunt op chromosoom 22 ligt gewoonlijk bij bandje 22q13.31.

Phelan-McDermid syndroom

De ernst van de kenmerken van deze aandoening kan van persoon tot persoon variëren. Maar de meeste kinderen hebben een matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand, zowel lichamelijk als verstandelijk, en ze hebben met name problemen op het gebied van spraak en communicatie. Alle kinderen hebben een erg lage spierspanning en veel kinderen hebben problemen met eten, slapen en emotionele stabiliteit.Wereldwijd zijn bijna 200 diagnoses gesteld.

Meestal gaat het hierbij om nog jonge kinderen, omdat pas in 1998 een betrouwbare test (FISH) beschikbaar kwam. Het werkelijke aantal mensen met deze aandoening zal dus beslist veel groter zijn.

Kenmerken

De meeste, maar niet alle, kinderen hebben een aantal van de volgende kenmerken: • pasgeboren kinderen hebben gewoonlijk een geringe spierspanning (hypotonie) • vertraagd rechtop zitten, omrollen,

kruipen, staan en lopen • vertraagde of afwezige spraak • normale groei of enigszins lang voor hun leeftijd • kenmerken in het gezicht zijn tamelijk subtiel: lang gevormd hoofd, dikke en soms overhangende oogleden (ptosis), lange wimpers, bolle wangen en grote oren • lichamelijke kenmerken: grote, vlezige handen, onderontwikkelde teennagels die makkelijk afbreken en onvoldoende of niet zweten, waardoor het kind gemakkelijk oververhit kan raken.

22q13 deletiesyndroom | februari 2011

Dit artikel kunt u vinden op de website: www.vgnetwerken.nl

McDermid syndroom (22q13 deletie). In dit onderzoek wordt gewerkt met een nieuwe test die meet wat de

Amerikaanse website over het Phelan-McDermid syndroom: www.22q13.org

mogelijkheden zijn van de kinderen en bij welk type stimulatie zij baat hebben.

Wat is Phelan-McDermid syndroom? Het Phelan-Mcdermid syndroom, ook bekend als 22q13 deletiesyndroom wordt veroorzaakt door het verlies van genen aan het uiteinde van de lange arm van chromosoom 22. De meeste kinderen hebben zowel verstandelijke als motorische beperkingen en de ernst van de ontwikkelingsachterstand kan flink variëren.

Onderzoeksgroep Wij schatten dat er in Nederland ongeveer 40 kinderen met Phelan-McDermid syndroom bekend zijn. Wij hopen dat veel ouders met een kind met een deletie van 22q13 of met een ringchromosoom 22 waarbij het stukje 22q13 ontbreekt met het onderzoek mee willen doen. De leeftijd van de kinderen die we voor dit onderzoek zoeken ligt tussen 12 maanden en 10 jaar.

Achtergrond en doel van het onderzoek Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand kan het lastig zijn om een goed beeld te krijgen van de vaardigheden. Zo’n beeld is wel nodig om een goede schoolkeuze te maken en een behandelplan te ontwikkelen dat aansluit op de mogelijkheden van het kind. De overheid heeft Groningen een subsidie gegeven om een belangrijke ontwikkelingstest, de Bayley-III, aan te passen voor gebruik bij kinderen met een beperking. In december 2009 is de afdeling Orthopedagogiek van de RUG hiermee gestart. De Bayley-III is een gestandaardiseerde test waarmee vaardigheden van jonge kinderen op verstandelijk, taal- en motorisch gebied kunnen worden onderzocht. De aanpassing houdt in dat de afnameduur korter wordt. Ook wordt het materiaal aangepast voor

1

gebruik bij kinderen met motorische problemen, visuele beperkingen en kinderen met een gehoor- en / of taalprobleem.

Wat houdt dit onderzoek voor uw kind in?

Wat vragen wij u?

De bedoeling is om de kinderen een aantal keren te testen. De eerste test bij de start van het onderzoek. Minimaal 3 maanden later de tweede test. De derde en laatste keer is opnieuw 6 maanden later. Dit onderzoek kan een beter inzicht geven in de leermogelijkheden van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom.

Wanneer uw zoon of dochter in de onderzoeksgroep valt krijgt u binnenkort informatie over dit onderzoek en een toestemmingsformulier thuis gestuurd. Mogelijk heeft u dit al ontvangen. Heeft uw kind Phelan-McDermid syndroom en heeft u geen bericht gekregen, dan willen we graag dat u contact met ons opneemt. Ook bij vragen kunt u altijd contact met ons opnemen, bij voorkeur per email.

Waarom is dit belangrijk? We zijn in Groningen bezig met het opzetten van een onderzoek naar het effect van een insuline-neusspray op ontwikkeling en gedrag bij kinderen met Phelan-McDermid syndroom. Onderzoek in Duitsland bij 6 kinderen liet veelbelovende resultaten zien. Het onderzoek bevatte echter geen controlegroep en het werd bij 2 kinderen voortijdig gestaakt. Insuline is een medicijn dat je niet zomaar aan kinderen kunt geven: “Baat het niet dan schaadt het niet” is een slechte raadgever. We weten bijna zeker dat insuline via de neusspray op de hersenen inwerkt en gelukkig niet op de bloedsuikers. Om het te mogen voorschrijven moet dit echter bij meer kinderen worden aangetoond. Wij willen graag met een gedegen onderzoek gaan uitzoeken of toedienen van insulineneusspray een positief effect heeft op de ontwikkeling van kinderen met Phelan-McDermid syndroom. Meer over dit onderzoek kunnen we op de contactdag vertellen.

Wij hopen u hiermee voldoende geïnformeerd te hebben en kijken uit naar uw reactie!

Oudercontactdag Z AT E R DAG 2 6 M A A RT 2 0 1 1 PHELAN MC DERMID 22Q13 DELETIE GRONINGEN

Met vriendelijke groet, Eelco Dulfer, arts klinische genetica Klinische Genetica UMC Groningen 050-3617150 / 3617229 [email protected] Mede namens Dr. C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, klinisch geneticus, UMC Groningen Dr. S.A.J. Ruiter, orthopedagoog Rijksuniversiteit Groningen L. Visser, promovendus orthopedagogiek Rijksuniversiteit Groningen Dr. B. Flapper, kinderarts sociale pediatrie, UMC Groningen Drs. G. Bocca, kinderendocrinoloog, UMC Groningen en de chromosomenpoliklinieken

Op 26 maart 2011 is in Groningen de eerste contactouderdag voor ouders georganiseerd. Deze contactdag is voor ouders van kinderen met Phelan-McDermid syndroom. Eelco Dulfer, [email protected]

14

|


Job

Job is bijna zeven. Tijd om Spaans te leren, van zijn beste vriend. Buenos dias, begroet Buzz Lightyear hem vanuit zijn laptop. Aan mijn zoon de taak het juiste plaatje – een bed bij ochtendlicht – bij de Spaanse uitdrukking te zoeken. Kan hij dit? Nee, dit kan hij niet. Maar hij kan wel heel veel andere oefeningen die de animatieheld uit Toy Story met hem doet. Neem deze: de gecomputeriseerde Space Ranger vraagt of Job de cirkel, het vierkant of het hart wil pakken. Job tuurt naar het kleine scherm van de laptop, beweegt de muis en springt op het juiste moment naar de juiste figuur. ‘Uitstekend!’ volgt als compliment. Buzz licht blauw op en Job fladdert met armen en benen. Volgende spel. Job wordt gevraagd de cijfertoetsen op het keyboard in te drukken zodat een liedje klinkt. Ik volg zijn vingers. Jawel, ze gaan alleen naar de cijfers en niet naar de letters. Aha, dit begrijpt hij dus ook, dat is nieuw voor mij. De laptop was een kerstcadeau van tante Kekkie (zo heet ze niet maar zo noemt Job haar). Sindsdien zijn kind en computer onafscheidelijk. Voor mij is de laptop net zo leerzaam als voor Job. Hij leert van de spelletjes die erop zitten, ik leer door te kijken. Nu zie ik wat Job wel en niet kan. ‘Beweeg de muis naar rechts’, commandeert Buzz. Job lijkt het niet te snappen. ‘Oeps’, zegt de leraar als het fout gaat. Ik pak Jobs hand met de muis erin en beweeg hem naar rechts. Dan naar links, dan weer naar rechts. Mijn zoon heeft het door en doet het spelletje zelf. ‘Geweldig!’ roept Buzz. Job stapt over naar een andere opdracht – dit kan hij helemaal zelf door een knop in te drukken. Nu moet hij de cijfers die op het scherm getoond en opgelezen worden, herhalen op het toetsenbord. 0 lukt, 4 ook, 9 niet. Ik zie de concentratie op Jobs gezicht. Buzz herhaalt de vraag, Job probeert het nog eens. En nog eens. Ik wist niet dat hij de 0 en de 4 kon aanwijzen. Vraag me af wat het verschil met een 9 is. De computer is een uitkomst. Job vraagt er elke ochtend naar. Zo leert hij per dag nieuwe dingen. Natuurlijk doet hij dit op school ook, maar daar ben ik niet bij en Job kan me niet vertellen wat hij geleerd heeft. Dit is leuk, voor ons allebei. Het wijs worden van mijn kind heeft ook nadelen. Ik zeg hem dat hij de computer moet uitdoen omdat we zo gaan eten. Hij kijkt me aan, terwijl ik aan tafel naast hem op mijn eigen laptop deze column tik. ‘Mama ook komjoeke uit!’ Lo siento!


SMS signalementen Beste SMS families, Wij hebben genoten in oktober 2010 van het ontmoeten van oude bekenden en het kennis maken met “nieuwe” families. Wat hebben wij toch een bijzondere kinderen: lief, sociaal, behulpzaam en af en toe om achter het behang te plakken. Gelukkig verliep alles prima en heeft iedereen zich goed kunnen vermaken. Wij zijn nieuwsgierig hoe jullie het ervaren hebben en we horen graag wat jullie eventueel anders zouden willen. Dan kunnen wij daar de volgende keer rekening mee houden. En wie heeft er nog foto’s… Op de website www.vgnetwerken.nl staat een filmverslag van de familiedag. Kijk bij netwerk Smith Magenis. Graag willen wij hier nog een keer de stichting SMS-Maxx bedanken voor de sponsoring, Wiebe Braam en Reggie voor hun luisterend oor en Mieke voor de organisatie. Wij hopen jullie in 2011 weer allemaal te zien. We blijven proberen nog meer families te bereiken. Hebben jullie ideeën voor een geschikte locatie, laat het ons dan weten. Met vriendelijke groeten van Carolina de Kimpe en Astrid Snel. [email protected] [email protected]

Erik

Vrijdag 19 november 2010 heeft Erik officieel zijn diploma gekregen. Hij is er terecht heel trots op. Hij werd echt in het zonnetje gezet. Nu gaat het echte werken ook voor hem beginnen. Erik weet nog niet goed wat hij daarvan moet vinden… Wij gaan onze spannende toekomst tegemoet en houden jullie op de hoogte, Ronald, Carolina, Linda en Erik

Annemarie Haverkamp

FA M I L I E DAG S T I C H T I N G S M S - M A X X Hier een foto van Maxx genomen tijdens de familiedag vorig jaar van de Stichting SMS-MAXX. In de fotogalerij op de website www.sms-maxx.org kunt u meer mooie foto’s tegenkomen.

|

15

|



SMS signalementen Hein

Smith Magenis familieconferentie in Engeland op 21 en 22 mei 2011. Voor informatie: www.smith-magenis.co.uk

Wolf Hirschhorn syndroom familiedag op 18 juni 2011. Voor informatie: www.4pmin.nl

Wij weten pas sinds half november dat onze zoon Hein (14 oktober 2005) Smith Magenis syndroom heeft. We zijn erg blij met alle informatie! We hebben al een berg gevonden op internet. Het frappante blijft gewoon dat vrijwel ALLES precies op Hein te leggen is! Na jaren van onzekerheid en een autisme diagnose, nu dus echt zekerheid wat ons mannetje mankeert! Maike Hagemaars

|

C C E B O E K OV E R S M I T H - M AG E N I S S Y N D R O O M Het Smith-Magenissyndroom (SMS) is een nog vrij onbekende aandoening, waardoor de diagnose lang niet altijd of pas laat wordt gesteld. In de afgelopen jaren heeft het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) veel ervaring opgedaan met consultaties bij SMS. Deze ervaring is vastgelegd in een publicatie die inzichten en handvatten geeft om het gedrag te kunnen begrijpen en een doelgericht begeleidingsplan op te stellen: ‘Het Smith-Magenissyndroom’. Resultaten van het CCE In de afgelopen jaren heeft het CCE 29 aanmeldingen ontvangen voor consultaties bij kinderen met mogelijk SMS. Eind 2009 is gestart met ervaringen te bundelen, te verbreden en vast te leggen in een publicatie. De artikelen in ‘Het Smith-

Magenissyndroom’ zijn grotendeels gebaseerd op ervaringen uit CCE-consultaties. Het gaat om bijzondere zorgvragen waarbij de reguliere zorg niet meer kan aansluiten bij de begeleidingsbehoefte van mensen. Er is sprake van forse en complexe gedragsproblematiek en grote verlegenheid in het (be)handelen. Het CCE wil de ervaringen rond SMS terugkoppelen aan het werkveld om, waar mogelijk zonder inzet van het CCE, de juiste vorm van begeleiding te vinden. Het boek richt zich op professionals, met name werkzaam binnen scholen voor speciaal onderwijs en binnen de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking, maar het is zeker ook te gebruiken door anderen. De publicatie is voor € 12,50 te bestellen bij het CCE e-mail: [email protected] of telefoon: 053 4805890.

www.cce.nl

Voortaan komen er ook pagina’s

WHS in zeldzaam

Voor afspraak Annemie : 0499 71 46 95

Anselmostraat 76 . 2018 Antwerpen . 03 238 53 22

WO L F H I R S C H H O R N S Y N D R O O M

Thomas Godefroit °16.03.1986 0496 98 16 96

16

Thomas

Dit is de visitekaart van Thomas (24 jaar). Hij draagt deze bij zich. Achterop staan de contactgegevens. Thomas heeft geleerd dat hij in momenten van onzekerheid en opkomende paniek deze kaart kan tonen. Mensen kunnen dan zijn familie contacten en hem geruststellen. Zijn vrijheid is hiermee fors toegenomen. [email protected]

Wolf Hirschhorn syndroom (WHS) is een zeldzame aandoening. Naar schatting worden in Nederland per jaar drie tot vier kinderen met WHS geboren. De oorzaak is het ontbreken van een stukje genetische informatie van de korte arm van chromosoom 4, vandaar de ´technische´ benaming 4p- (4p min) syndroom. Een kind met WHS heeft al voor de geboorte een achterstand in de groei, het geboortegewicht is laag en de hoofdomtrek klein. Opvallende kenmerken zijn een brede neusbrug die doorloopt naar het voorhoofd (Griekse helm), mooi gebogen wenkbrauwen en wijd uiteenstaande ogen. Vrijwel alle kinderen hebben een lage spierspanning en daarmee samenhangende voedingsproblemen. Ook de motorische ontwikkeling en de ontwikkeling

van evenwicht en balans gaan erg traag. Ruim 90 procent van de kinderen met WHS heeft - vaak al vanaf het eerste levensjaar - epilepsie die op jonge leeftijd moeilijk op medicijnen is in te stellen. Ongeveer een kwart van de kinderen heeft aangeboren nierproblemen en ook hartproblemen komen regelmatig voor. Er is een verhoogde gevoeligheid voor infecties vooral van de luchtwegen. Een deel van de kinderen hoort slecht en relatief veel kinderen hebben moeite met zien. Een uitgebreid onderzoek van zien en horen is essentieel bij het opstellen van een toegesneden ontwikkelingsplan. Alle kinderen hebben goede contactuele vaardigheden en een opgewekte stemming, ondanks de beperkingen op velerlei gebied.

17

18

|


WHS syndroom

Daphne

Sinds begin 2010 weten wij dat onze dochter Daphne het Wolf-Hirschhorn syndroom heeft. Daphne is geboren op 9 september 1999. Ze kan niet eten en heeft daarom volledige sondevoeding. Daphne communiceert via gebaren en de spraakcomputer. Ze neuriet alle kinderliedjes mee en praat op haar manier met vooral de a klanken, maar dan in allerlei toonhoogtes. Ze kan lopen, al is het niet heel stabiel. Ik herken heel veel dingen uit de omschrijving van WHS bij Daphne. Ze heeft niet zo de uiterlijke kenmerken in het gezicht, vandaar dat ze er bij haar nooit aan gedacht hebben. Na DNA onderzoek is het nu bij haar vastgesteld.

www.4pmin.nl


Younes Sébastien Boualla 28-07-2004

Daphne gaat naar de tyltylschool in Rotterdam. Daar zitten nog twee kinderen met WHS. Marieke en Max. Het leek ons leuk een foto van deze drie te maken. Maar dat viel nog niet mee. Het was heel moeilijk om alle drie de gezichten richting de camera te krijgen!

Younes

Lia de Jong [email protected]

Ons dapper mannetje, zo hard geknokt, telkens kwam je terug, en hoe! Maar deze keer ging het niet meer, deze keer was het te veel.

THEATERTOUR VAN DE CLINI CLOWNS www.cliniclowns.nl/page/home/wat_we_doen/theatertour

Wat een beproeving en nu zo’n bedroeving. Jouw lach was voor ons een glimp van de hemel. Jij bent daar nu wat je hier op aarde was: een Engel. Maar nu zonder Aardse beperkingen. Wij zijn zó trots dat we jouw papa, mama en zus mochten zijn. Bedankt lieve, lieve Younes

De WHS ouders wensen jullie heel veel sterkte in je verdriet. We hebben er verder geen woorden bij. We denken aan jullie…

Samir & Pascale Amèl

24-01-2011

|

19

20

|


Renske Deze foto van Renske is gemaakt tijdens onze vakantie op een aangepaste camping in Frankrijk. Een aanrader! Wij hebben er een heerlijke vakantie gehad. De kinderen (beide dus) gingen 2x per dag naar de animatie en zo hadden wij gewoon 3 ½ uur per dag vrij!!! Voor Tessa was het ook leuk om lotgenootjes te ontmoeten. Ze doen er echt van alles aan om het je als gezin naar de zin te maken. Echt een aanrader voor gezinnen met een kind met een beperking. (wel 860 km rijden, maar dan heb je ook wel wat) http://nl.puylagorge.eu/ Zijn er meer kinderen als Renske (cri du chat syndroom) met ernstige obstipatie? We krijgen bij Renske de obstipatie maar niet onder controle. Ze heeft deze winter negen dagen ziekenhuis gelegen om te laxeren. Dat ging zeer moeizaam en uiteindelijk hebben ze met een colonscopie de laatste resten ontlasting uit de dunnen darm verwijderd. Wie heeft hier ervaring mee? Anneliek Hasekamp [email protected]

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z E L D

ZAAM

MAART

N i euw s b

rief

Nieuwsbrief

NO

ZEL

DZA

VEM

AM

|

BER

1

200

|

1

2010

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

INA O P PA G VER ISA LEES O

Anne

ZOË

OP

DE

FA M SMS

4 EN 5

LEE

ILIE

DAG

- PA

10

2 E JA A

RGA

N i euw s b r i ef Nieuwsbrief

NG

NR.3

Bijou

LEES OVER A N N E O P PA G INA 4 EN 5

A GIN

1

9

Isa

Zoë

|

JULI 2010

S O VE

R BI JO

U O P

PA G

INA

8 EN

9

ZELD

ZAA

| NO V.

M

|

2010

1

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M 3E JAARGANG

Recommend Documents