Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM)

Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita – Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM) Januari 2010 Jaargang 15, nummer 1

Redactie A.F.R. van der Heijden Bitterschoten 15 3831 PC Leusden tel. 033 – 494 66 71 e-mail [email protected]

In dit nummer

1 2 3 4 5

Nieuwe leden Geen stress; goed voor de huid Verslag forum Nieuwe bestuursrol Het verhaal van …

2. Geen stress;

1. Nieuwe leden

goed voor de

Ons ledenaantal is per 1 totaal 2010 totaal 164 leden. Argentina Australia Belgium Canada Chile Croatia Denmark France Germany Greece Hungary Italy Kenia Monaco Norway Spain Sweden The Netherlands United Kingdom USA

1 4 9 8 1 1 2 2 6 1 1 2 1 1 2 1 3 55 7 56

De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. De lijst is in „pdf‟ formaat beschikbaar zodat iedereen deze lijst kan lezen en printen m.b.v. de gratis Adobe Acrobat Reader. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen?

Secretariaat Fiona Kerkvliet Meerdorpstraat 27 2181 RA Hillegom Nederland e-mail [email protected]

huid Onderstaand artikel is met toestemming overgenomen uit het blad Huid. Ieder mens ervaart wel eens stress. Daar is op zich niets mis mee. Sterker nog, stress stelt ons in staat te pieken en prestaties te leveren. Maar als stress lang aanhoudt, put het ons uit. Veel mensen met een huidaandoening ervaren dat stress invloed heeft op hun huid. En dat, vaak onbewust, deze huidaandoening bij hen stress teweeg brengt. Wetenschappers verdiepen zich hierin en psychiater Gerty Casteelen (AMC, Amsterdam) deelt de huidige inzichten met u. Stress is een reactie op (mogelijk) gevaarlijke situaties. Wandelend over de Afrikaanse savanne is het de wetenschap dat tussen dat hoge gras elk moment een leeuw kan opduiken, op een winteravond fietsend door het bos is het de onwetendheid wat of wie zich achter die bomen zou kunnen bevinden. Bij een reorganisatie is het de mogelijkheid je baan te verliezen en bij een dreigend faillissement is het „t gevoel je levenswerk te zien afbrokkelen.

Stress maakt ons alert en stelt ons in staat snel en doelgericht te handelen.

Bovendien heeft dit meestal ook zijn weerslag op chronische huidaandoeningen.

Stresshormonen In reactie op wat we zien, horen of voelen geven onze hersenen opdracht aan de bijnieren en de bijnierschors om krachtige hormonen aan te maken, zoals adrenaline, noradrenaline, cortisol en endorfine. Deze hormonen heten ook wel stresshormonen en ze laten ons hart sneller kloppen, versnellen onze ademhaling en vergroten de bloeddoorstroming van de hersenen en de spieren. Hierdoor functioneren onze hersenen goed en kunnen onze spieren snel tot actie overgaan. De bloedsuikerspiegel stijgt, zodat er voldoende brandstof voorhanden is en de behoefte aan eten en slapen vermindert, samen met het voelen van pijn en de behoefte aan seks. Alle reacties samen heten het stress-syndroom.

De hersen-huid verbinding “Er vindt veel onderzoek plaats naar de relatie tussen stress enerzijds en de huid en chronische huidaandoeningen anderzijds”, vertelt Gerty Casteelen. “Hoe de relatie exact is, staat nog niet vast, maar we komen steeds meer te weten.” Ze bevestigt dat de bijnieren vanuit de hersenen worden aangestuurd. De hersenonderdelen hypofyse en hypothalamus maken stofjes die via het bloed door het lichaam gaan: hormonen en hormoonstimulerende stoffen. “Die stofjes zorgen ervoor dat de bijnieren de stresshormonen gaan produceren. Ook die hormonen komen in het bloed en zo weten de hersenen dat de productie op gang is gekomen. Afhankelijk van de situatie geven ze vervolgens signalen af om de stresshormonen te blijven maken of om de productie te stoppen.” Deze onderlinge beïnvloeding heet de „hersen-bijnier verbinding‟. Het wordt steeds duidelijker dat er ook een „hersen-huid verbinding‟ is. “En dat is best logisch. De huid is immers ons grootste orgaan, staat in contact met de wereld om ons heen en vormt een barrière tegen schadelijke invloeden. Bovendien zit de huid vol zenuwen en dus is er veel informatie-uitwisseling met de hersenen.”

hypothalamus

Er is ook een ‘hersen-huid verbinding.

Chronische stress Stress is dus een reactie op gevaar en heeft als doel deze situatie te veranderen, te ontwijken of te ontvluchten. Het is een relatief kortdurende reactie. Maar als de hersenen signalen blijven krijgen en hormonen blijven aanmaken, ontstaat chronische stress. Dit leidt tot onrust, concentratieproblemen, angstaanvallen, onzekerheid, vergeetachtigheid en futloosheid. Bovendien kan er sprake zijn van hoofdpijn, maag- en darmklachten, hartkloppingen, hoofdpijn, slecht slapen, vermoeidheid en een verminderde afweer. Dit kan weer leiden tot overspannenheid, burn-out en depressie, maar ook tot harten vaatziekten, reuma, maag- en darmziekten.

Huidaandoeningen en stress “Als je huid is aangedaan door een aandoening, is het niet raar dat je lichaam dat als een stressituatie ervaart”, aldus Casteelen. “Het vormt immers een potentieel gevaar voor je gehele gezondheid. Mensen zitten bovendien letterlijk niet lekker in hun vel en dat verhoogt ook weer het spanningsniveau.” Dit is vermoedelijk slechts een onderdeel van de genoemde hersen-huid verbinding. “Naast deze verbinding via de zenuwen, is er waarschijnlijk ook een hormonale verbinding. Ook in de huid bevinden zich cellen die hormoonachtige stoffen maken en zo de hoeveelheid stresshormonen in het bloed beïnvloeden.” Nieuwsbrief CMTC 2

Als voorbeeld noemt Casteelen het effect van zonnebrand. “Overmatig zonnebrand kan de huid echt beschadigen. Daarbij worden de hersenen via de huidzenuwen geprikkeld en komt een stressreactie op gang. Tegelijkertijd geeft de huid ook zelf stofjes af aan het bloed die de stressreactie in stand houdt.” Chronische stress Een chronische huidaandoening kan leiden tot een situatie van chronische stress. Casteelen: “Je komt dan in een situatie waarbij als het ware de thermostaat altijd een graad te hoog staat.” Dit kan de oorzaak zijn van de vermoeidheidsklachten waar veel mensen met een chronische huidaandoening last van hebben. Bovendien hebben de stresshormonen rechtstreeks invloed op de huid. “In een chronische stresssituatie sluiten zoveel mogelijk kleine bloedvaatjes. Dat betreft ook de meeste bloedvaatjes in de huid. Dat bevordert de huidstofwisseling natuurlijk niet en is niet gunstig voor een huidaandoening.” Chronische stress heeft ook een effect op de barrièrefunctie van de huid: chronische stress verlaagt namelijk de mate waarin de huid vocht kan vasthouden. Hierdoor wordt direct de barrière van de huid onderdrukt, doordat de huid eerder uitdroogt en kloofjes vertoont. Daarnaast onderdrukken de stresshormonen op de lange duur de antimicrobiële afweerbarrière. “Iemand met constitutioneel eczeem, bijvoorbeeld, loopt dan meer kans op een huidinfectie.” Chronische stress beïnvloedt ook de barrièrefunctie. Gedachten en gevoelens Stress is in feite een samenspel van hormonen en zenuwen. En waar het zenuwen betreft, zijn gedachten en gevoelens van belang. “Wat we denken, beïnvloedt ons gevoel en de mate van stress in ons systeem”, stelt Casteelen. “Negatieve gedachten leiden tot een vervelend gevoel en dragen bovendien bij aan een grotere productie van stresshormonen. Waarschijnlijk zowel onder invloed van de hersenen als onder invloed van de huid.”

Ze illustreert het met een voorbeeld uit haar praktijk. “Een mevrouw schaamde zich voor de huid op haar armen. Ze durfde haar armen niet te laten zien en bedekte ze altijd met lange mouwen. Deze mevrouw is dus eigenlijk nooit ontspannen; ze is altijd alert om te voorkomen dat anderen haar huid zien. Dat geeft stress, ze voelt zich niet optimaal en ook haar huid verbetert er niet door.” De reactie van ons lichaam op de stresshormonen maakt dat we ons gejaagd voelen en moeilijk kunnen ontspannen. Dat kan weer ons gevoel en onze gedachten beïnvloeden en zo dreigt het een negatieve spiraal te worden. Dat huidaandoeningen direct de gedachten beïnvloeden, blijkt uit een zeer recent onderzoek uit Engeland. Hieruit blijkt dat vergeleken met gezonde vrijwilligers, patiënten met een chronische huidaandoening andere hersendelen gebruiken bij het verwerken van visuele prikkels. Niet meer doen Ook gedrag beïnvloedt stress, en andersom. “Krabben is voor veel mensen een ontlading. Het plezier duurt echter maar even; de huid wordt zo geïrriteerd dat het aanzet tot de aanmaak van stresshormonen. En dat beïnvloedt de aandoening weer negatief.” Een ander voorbeeld: “Als je ervan uitgaat dat mensen je geen hand willen geven omdat je eczeem hebt, ga je je daar ook naar gedragen. Mensen geven je dan misschien geen hand. Waarschijnlijk ligt die oorzaak dan in je uitstraling en niet bij je eczeem.” Thermostaat een graadje lager Het is dus zaak de stressthermometer niet te hoog op te laten lopen, of een graadje lager te krijgen. “Daar heb je zelf invloed op. Met je gedachten kun je, tot op zekere hoogte, je lichaam aansturen. Zo is het mogelijk koude voeten te verwarmen door heel geconcentreerd aan de voeten te denken.” Casteelen weet dat het makkelijk praten is. “Het is niet eenvoudig je gedachten te sturen als je dat niet gewend bent.”

Nieuwsbrief CMTC 3

Fouten maken mag “De manier waarop je denkt, hoe je aankijkt tegen jezelf en de mensen om je heen, hoe je doet en reageert … dit zijn allemaal patronen die je in de loop van de tijd bent gaan volgen, meestal onbewust. En die patronen liggen nu als het ware vast in je hersenen. Ze kunnen wel veranderen, maar dat vraagt enige tijd en moeite”, aldus Casteelen. Willen veranderen is een belangrijke stap. “Als je veel oog hebt voor de zaken waar je goed in bent, als je jezelf doelen in het leven stelt die bij jou passen en oog hebt voor de zaken die goed gaan en voor de mensen die je lief hebt en die jou lief hebben, voel je je echt veel beter.” Ze benadrukt dat dit ook betekent dat je mild mag zijn voor jezelf. “Als je heel hoge eisen stelt aan jezelf, kan het best zijn dat je jezelf eens teleurstelt. Vraag je af of je de lat zo hoog moet leggen en wees ook mild naar jezelf toe. Het klinkt misschien heel soft, maar het is erg belangrijk dat je jezelf waardeert en dat je van jezelf ook een fout mag maken.”

Stress is Plus en Min Positief Alert en geconcentreerd. Wakker en vol energie. Oplossingsgericht en inventief. Gevoel alles aan te kunnen. => geeft een extra boost en laat ons prestaties leveren. Negatief Langdurige stress put lichaam en geest uit. Rusteloos, moe en futloos tegelijk. Slechte concentratie en gevoel tekort te komen. Geen uitweg zien en niets kunnen volhouden. => is een rem op ons functioneren.

Je voelt je beter als je oog hebt voor waar je goed in bent.

Wat helpt tegen chronische stress? Een sterk sociaal netwerk: familie, (vrijwilligers)werk, vereniging, club. Hier vindt u steun en kunt u uw verhaal kwijt. Positief denken. Hoe moeilijk het ook lijkt: tel uw zegeningen en verheug u over alles wat goed gaat. Het heft in eigen hand nemen en oplossingen zoeken. U bent sterker dan u wellicht denkt! Bovendien kunt u anderen vragen u te steunen. Ontspannen (muziek, theater, film, sauna, mediteren, …). Dit helpt u positief te denken en oplossingen te vinden. Geregeld bewegen. Een goede lichamelijke conditie maakt u meer weerbaar en helpt u geestelijk te ontspannen. Voldoende nachtrust. Onrust, jeuk, piekeren … ontspanningoefeningen en positief denken helpen om tot rust te komen. Moet u iets onthouden, schrijf het dan op en zet het uit uw gedachten. Goed eten. Geregeld en goed eten geeft energie. Niet of juist veel en vet eten voeden de negatieve gevoelens.

Nieuwsbrief CMTC 4

Voorkomen en aanpakken Bij het voorkomen en aanpakken van chronische stress zijn een aantal alledaagse zaken heel belangrijk, vertelt Casteelen. “Voldoende slaap, bewegen (liefst buiten) en een sterk sociaal netwerk zijn hier voorbeelden van.” Zie ook de kadertekst op deze pagina. Ga vervolgens voor de spiegel staan en maak uzelf een groot compliment. Hiermee bewijst u uw hersen-huid verbinding een positieve dienst.

Hersenen

Hersenen - bijnieren: communicatie via zenuwen en hormonen in het bloed

Hersenen – huid: communicatie via zenuwen en hormonen in het bloed

Bijnieren Huid en bijnieren: communicatie via hormonen in het bloed

Huid

Figuur 1 - De onderlinge samenhang van de huid, hersenen en bijnieren

Nieuwsbrief CMTC 5

3. Verslag forum Hierbij het verslag van het forum met Prof. dr. Oranje en Dr. van Steensel tijdens onze vergadering van 31 oktober. Nadim, vader van Djem. Eergisteren voorlopige diagnose, CMTC. Dienen afwijkingen zich aan in het eerste levensjaar aan of breiden deze zich uit in de loop der jaren? Als een afwijking niet aanwezig is bij de geboorte, breidt zich dit dan nog uit? Oranje: aangezien de afwijking bij de geboorte aanwezig is, moet je aannemen dat de afwijkingen die er zijn dan ook aanwezig zijn. Je weet niet of in de loop van de tijd en dan vooral de eerste jaren of er dan toch nog wat meer uiting van kan komen. Eigenlijk is CMTC een aandoening die beperkt is tot de huid en die samen kan gaan met een aantal andere afwijkingen. Voorbeelden zijn verdunning van de huid en verdunning van de ledematen. Vooral verdunning van de ledenmaten kan in de loop van de jaren duidelijker worden (hypertrofie of atrofie). Wijnvlekken. Hierbij is het vooral van belang waar de wijnvlek zich in het gezicht bevindt. Het gezicht is verdeeld in drie gebieden met ieder een zenuwtak. Met name wanneer zich vlekken bevinden in het gebied rond de ogen en voorhoofd zul je nader onderzoek moeten doen (glaucoom en hersenafwijkingen). Verwachting is dat er geen nieuwe dingen zich voordoen. Steensel: realiseer je dat CMTC, zoals dat vaak wordt gediagnosticeerd, een vergaarbak is. Wordt heel veel in gegooid. Categorieën in CMTC onderscheiden. Ligt eraan welke categorie het is, dan kun je kijken of er nog op latere leeftijd wat bij komt. Moet je je wel realiseren dat mensen met CMTC net zoals andere mensen allerlei dingen kunnen krijgen, dus astma en griep. Bij klassieke CMTC bestaat de neiging spataderen te ontwikkelen.

Als er zich andere dingen manifesteren, dan moet je je diagnose heroverwegen. Tabatha: bloed in urine van dochter Abigail. Alleen witte bloedcellen geen andere type bloedcellen. Je moet de witte bloedcellen tellen. Blaasontsteking: uroloog inschakelen als het zich over een langere periode voor doet. Doktoren denken dat het onschuldig is. Noodzaak voor een echo of scan. Dieperliggende dingen die nog te voorschijn zouden kunnen komen. Echo of scan van aangedane gebied/aangedane extremiteiten. Niet persé nodig. Alleen als het diepe vasculaire afwijkingen zijn. Moeten we scannen of een echo doen bij een CMTC aandoening. Antwoord is nee, maar wel bij andere vasculaire afwijkingen. Steensel: laten zien aan iemand die er verstand van heeft. Oranje: als je spataderen krijgt, dan doe je een doppler echo. Kijken naar het diepere vasculaire systeem. Ontstaan steeds meer stuwing in de bloedvaten, als je daar veel druk op krijgt, dan krijg je schade aan de kleppen in de bloedvaten. Steensel: Wijnvlekken, er zit ook een wijnvlek op het gehemelte. Hoeft niet gecheckt te worden. Is nooit een probleem. Operatie is ook geen probleem. Oranje: tong is ook vaak aangedaan, ook geen probleem. Wendy Geluk: dochter van 10. Acht jaar terug werd er meer onder zoek gedaan naar erfelijkheid. Stuk in nieuwsblad dat er ook iemand onderzocht had, met een vruchtwater punctie. Uit die punctie kwam dat het kind waarschijnlijk een open ruggetje had of een hazenlip. Steensel: we weten heel veel over wat het NIET is. Koste moeite en jaren. Zie Drs. Oduber van vorig jaar, heeft vier tot vijf jaar in beslag genomen.

Nieuwsbrief CMTC 6

Op temperatuur wisselingen reageer je heel heftig. Afhankelijk van de uitgebreidheid kun je heel gauw van kleur verschieten. Overlap symptomen laat dit ook zien.

Vruchtwaterpuncties hebben geen nut, omdat ze niet weten wat de erfelijkheid is van CMTC of een andere vasculaire afwijking. Voor zover ze nu weten zijn de dingen die wel erfelijk zijn, die geen CMTC zijn. Biologie snappen ze nog niet, in zoverre zijn ze opgeschoten dat ze weten wat het NIET is. Erfelijkheid is nog altijd een berenklus. Heel veel eiwitten etc. betrokken bij erfelijkheid. Doorbraak laat op zich wachten. Toeval vinden van CMTC geassocieerd met een andere kwaal. Geen positieve kennis vermeerdering. Is CMTC gerelateerd aan blanke huid? Vooral bij blanke mensen CMTC? We zitten in Nederland, type 1 en 2 huid. Type 4 huid, Ivoorkust neger. Het wordt daarbij niet gediagnosticeerd, omdat je het gewoon niet ziet. Caucasische huidtype, omdat je het goed ziet. Oranje: dominante erfelijkheid. Je wordt geboren met een aanleg, maar die komt niet tot uiting. Maar bij puur toeval, overerving. Genetische ongelukken. Dat verklaard paradominantie. Heel zeldzaam bij sommige vasculaire afwijkingen. Lex: zeer jong kind verkleurt heel snel, is daar nog iets over te zeggen. Wat is daar gebeurd? Over specifieke persoon kan Steensel niets zeggen, beroepsgeheim. In het algemeen, gedachte die heerst is dat het te maken heeft met onrijpheid van de bloedvaten. CMTC krijg je omdat je bloedvaten niet goed reageren op temperatuursverschillen. Warm is uitzetten, koud is samentrekken. Bij CMTC schijnt dat niet te werken. Daarom wordt het over de jaren vaak ook minder.

Oranje: vroeg in het leven zie je vaak veranderen in CMTC. Babies zijn vaak helemaal rood bij de geboorte. Komt door de temperatuurswisseling. Dochter, Syllivis Smit. Zij draagt een steunkous. Pijn tijdens vliegreis. Oduber denkt aan trombose. Oduber heeft hier onderzoek naar gedaan bij volwassenen. Mensen met Klippel Trenaunay, uitgezette bloedvaten en steunkousen. Volwassenen zijn verhoogd stolbaar. Bij een klein kind is het de vraag, wat is er nou aan de hand is geweest. Mensen met Klippel Trenaunay hebben vaker pijn. Laat kind met steunkous lopen. Kind heeft gelopen tijdens anderhalf uur vlucht, gelopen, gestaan. Toch pijn. Kans dat het doorschiet is minimaal. Oranje: adviseren is steunkous. Geven bij oppervlakkige stolsels, lage dosis aspirine, 38 mg. Maandag bespreking met kinderarts hermatoloog, stolselexpert. Bij een groot aantal verbetert dit de klachten. Vliegen heeft er waarschijnlijk niets mee te maken, aldus Steensel. Vlucht is namelijk te kort. Steensel: het is niet iets wat je structureel hoort bij Klippel Trenaunay. Zelden of niet bedreigend qua stolsels. Oranje: 1 keer 38mg aspirine, werkt nog een week door. Patiënten die deze klachten structureel hebben, krijgen het altijd. Luchtdrukprobleem is het alleen bij langer vliegen, dan 3-4 uur vliegen. Over het algemeen is wat dermatologen adviseren, vliegen met steunkousen. Goed voor ieder mens. Anders „business class‟ vliegen maar dan zijn de kosten hoog. Molthof: Mara is net 14. Tijd geleden dat ze bij een specialist is geweest. Is het bij de ontwikkeling van meisje naar vrouw goed haar weer eens te laten onderzoeken door een dokter? Problemen bij CMTC: benen, arm en klein deel gezicht.

Nieuwsbrief CMTC 7

Steensel: overwegen een duplex te laten maken. Daarmee kijk je naar de diepere bloedbanen. Oranje: spataderen hoef je nog niet te zien, maar dan kun je toch een onderzoek laten doen. Patiënt moet je wel zien, dus niet altijd tijdens de puberteit, alleen op zicht. Molthof: afwijking is niet groter geworden. Dochter is jong in de groei, maar skeletbouw vertoont afwijkingen. Ene kant meer bolling op de rug dan de andere kant. Steensel: dan moeten we haar zien. Beenlengte, problemen in de rug. Als je daar iets zinnigs over wilt zeggen. Is maatwerk. Bij Klippel Trenaunay en CMTC zijn er tijdens de puberteit, dat het extremer kan worden. Dus voordat je gaat ingrijpen, moeten mensen er ook veel last van hebben. Dus enige tolerantie is nodig, maar wordt heel individueel bepaald. Iedereen is een beetje scheef, dus een beetje wordt geaccepteerd. Kijken met een multidisciplinair team nodig. Aldus Oranje. Advies is aan het begin van de puberteit nog een keer kijken. Cynthia, zoon van 5. Zoon klaagt over pijn in been, knieën donker paars geworden. Advies is langs te komen. Kijken naar de oorzaak, kleine propjes of wat dan ook. Steensel: in het algemeen… als je je zorgen maakt moet je gewoon langskomen. Anders geeft dat stress en hoge bloeddruk. Nadim: zijn er nog speciale dingen waar we op moeten letten bij de opvoeding, dus bij dagelijkse gang van zaken. Andere aanpakken noodzakelijk? Opletten met wat ze eet, warmer jasje aan doen? Steensel: het zijn gewone kinderen, niets speciaals doen. Risico wat er altijd is, met wat voor kwaal dan ook is dat een kind of de omgeving naar de kwaal gaat leven. Collega van der Schaar had hier meer over kunnen vertellen. Chronische aandoeningen kunnen ervoor zorgen dat een kind een speciale plek krijgt in het gezin.

Oranje: zo normaal mogelijk doen. Het gezond verstand gebruiken volgens Steensel. Jeroen, vader van Mike. Hoeveel gevallen zijn bekend van CMTC. Verschil tussen hoeveel er zijn, hoeveel er bekend zijn, hoeveel er volgens de doktoren zijn. In literatuur beschreven zijn er 150 (medische literatuur). Steensel: veel mensen geen toegang tot adequate zorg (niet verzekerd of als die er niet is) of nemen de moeite niet naar de dokter te gaan. Aantal is hoger dan de enkele honderden die de doktoren kennen. Zoontje is nu vier, klasgenootjes vragen wat hij heeft. Hoe leg je dat uit. Oranje: als het psychologische problemen geeft, als hij daar niet goed mee om kan gaan, dan kun je dat soort kinderen helpen door trucs te leren hoe daar mee om te gaan. Algemene termen is een spreekbeurt. Soms helpen de doktoren. Oranje raadt de „vlekkenschool‟ aan, daar komen allerlei patiënten met zichtbare afwijkingen. Kinderen zijn tegen de vijf. Er is een onderzoek gedaan naar de psychologische gevolgen. Overbezorgdheid en onzekerheid. Geen pathologie. Sommige kinderen worden gepest, begint ook rond die leeftijd. Zie website „www.pesten.com‟. Stichting eigen gezicht, organiseert workshops. In meer algemeen verband. Psycholoog in opleiding doet onderzoek. Er is onderzoek en angst over de toekomst. Niet meer dan drie keer doen ze zo‟n bijeenkomst. Boekjes met spelletjes. Ton van Boven. Aangesproken op straat. Dochter was 32 toen ze wist wat ze had. Wat doen ouders. Dochter werd uitgescholden omdat ze ook geestelijk gehandicapt is. „Je moet je schamen dat je met dit kind hier komt‟ kreeg zij te horen. Met mazelen of rode hond moet je thuis blijven. Aldus andere ouders. Oranje: voorbeeld, dat je niet jezelf kunt verdedigen omdat ze geestelijk gehandicapt was.

Nieuwsbrief CMTC 8

Met 11 jaar werd de groei van ene been stilgelegd omdat verschil 11cm was. Niet willen zwemmen omdat ze werd uitgelachen. Dochter is waarschijnlijk oudste patiënt, 47 jaar. Dikte verschil in de benen. Wat opvalt is dat er een dunner linker been is. Bij de arm is het precies andersom. Komt dat meer voor, schaakbord patroon. Heel bekend fenomeen bij Klippel Trenaunay.

Steensel: steunkousen, kind last heeft bij 45 jaar. Als er een steunkous om het ledemaat zit, dan gewoon doen wat je normaal zou doen. Geen noodzaak speciale oefeningen te doen. Gewoon je ding doen. Steunkous helpt juist om het niet erger te laten worden. Oranje: moeilijk bij kinderen voor te schrijven. Kousen worden snel te klein. Fysiotherapie en sport waarbij je nog eens extra die ledematen gebruikt. Steensel: hardlopen bijvoorbeeld. Is best wel aan te raden. Dus sport met steunkous aan.

4. Nieuwe bestuursrol Binnen het CMTC-OVM bestuur is Ankie Kerkvliet, zij was voorheen de secretaris actief geworden in de nieuwe rol van psychologische ondersteuning van patiënten. In onderstaande tekst stelt zij zich voor. Graag wil ik mijzelf even voorstellen. Mijn naam is Ankie Kerkvliet, 48 jaar en ik ben getrouwd met Fred Kerkvliet. Samen hebben wij twee heel erg leuke en lieve, maar vooral geweldige en slimme dochters, Fiona (19 jaar) en Lindsey (17 jaar, muzikaal en creatief).

Fiona is van jongs af aan bekend met CMTC en heeft daarbij primaire lymfoedeem. Zelf ben ik al jaren lid van de vereniging en de laatste vier jaar heb ik de functie van secretaris binnen de vereniging vervuld. Dit heb ik met veel plezier gedaan, maar daar liggen niet echt mijn kwaliteiten en vaardigheden. Ik vind het dan ook fijn dat Fiona dit heeft overgenomen. Mede omdat nu iemand die zelf CMTC heeft in het bestuur zit. Ik blijf in het bestuur maar zal graag meer de contacten willen leggen met nieuwe leden en gezinnen met kinderen. Graag wil ik voorlichting willen geven vanuit mijn eigen ervaringsdeskundigheid. Misschien past hierbij wel een huisbezoek afleggen. Het verlenen van zorg en begeleiding ligt namelijk meer binnen mijn kwaliteiten.

Nieuwsbrief CMTC 9

Zelf werk ik al ruim 30 jaar als activiteitenbegeleidster binnen een psychiatrische instelling voor volwassenen met een open en gesloten afdeling. Verder geef ik leiding/coaching aan een team van gastvrouwen –en heren, vrijwilligers, stagiaires en ervaringsdeskundigen. Tevens werk ik binnen deze instelling al ruim 10 jaar als opvanger voor het Bedrijfsopvangteam. Dit is voor personeelsleden die een ernstig incident hebben meegemaakt. Ik voer dan gesprekken met hen. Ik vind mijn werk nog iedere dag leuk en een uitdaging. Omgaan met mensen kan ik goed en ondersteuning en begeleiding geven blijft een uitdaging. Vanuit deze ervaringen zou ik graag de vereniging als bestuurslid op psychologisch gebied meer willen bieden. Schroom niet om mij te benaderen. Privacy is voor mij een belangrijk punt, het blijft dus tussen ons.

5. Het verhaal van … Hierbij een persoonlijk verhaal van de familie Schutteman. Onze dochter Estelle is geboren op 6 mei 2006 in het ziekenhuis in Almelo. Zij heeft echt de klassieke vorm van CMTC op haar rechterbeen, dit is ons verteld door Dr. Van Steensel in Maastricht begin juni dit jaar. Tijdens de vorige ledenvergadering hoorde wij dat het mogelijk was om een gratis consult te krijgen in Maastricht van Dr. van Steensel. Via Lex hebben wij een afspraak kunnen regelen, waar we echt heel blij mee waren. Je hoort en leest zoveel verschillende dingen over CMTC dat het wel een keer fijn was om te horen welke dingen nou wel en niet bij de ziekte horen en waar onze dochter wel of niet mee te maken zou krijgen. Toen Estelle geboren was in het ziekenhuis konden ze ons niet vertellen wat ze had, de artsen dachten aan blauwe plekken. Tijdens een latere controle door de kinderarts vertelde hij dat ze waarschijnlijk CMTC had, hiervan waren we inmiddels zelf ook al op de hoogte, omdat we op internet de website van CMTC hadden gevonden en dit wel heel veel leek op de aandoening van Estelle.

Vanaf dat moment zijn we doorverwezen naar een dermatoloog in het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen. Het vervelende is dat je het gevoel hebt dat er nog niet veel van deze aandoening bekend is en dat niet alle artsen er iets over weten, hierdoor blijf je een beetje in onzekerheid. Na het gesprek met Dr. van Steensel en het bijwonen van de laatste ledenvergadering zijn gelukkig een heleboel vragen beantwoord. Hij verwachtte dat Estelle verder geen afwijkingen zou krijgen aan haar beentje en dat de vlekken nog meer zullen wegtrekken. Dat vonden we fijn om te horen. In Maastricht zijn nog foto's gemaakt van Estelle haar been. Er zaten namelijk nog andere stippen op haar been die niet bij CMTC horen, wat dit dan wel precies is wordt nog via een bloedonderzoek onderzocht. Dit maakt je wel weer onzeker omdat ze misschien naast CMTC nog een andere aandoening kan hebben, maar de kans op een andere aandoening was wel heel klein, dus afwachten maar. Gelukkig heeft Estelle nergens last van en kan ze alles met haar beentje doen wat ze wil. Op 12 augustus 2009 hebben wij nog een dochter gekregen Norea, zij heeft geen CMTC.

Nieuwsbrief CMTC 10

Nieuwsbrief CMTC 11