Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás

Dr. Medveczky Erika Ph.D Dr. Barna Judit Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás

Fővárosi Önkormányzat Szent János Kórháza és Északbudai Egyesített Kórházai GYERMEKREHABILITÁCIÓS OSZTÁLY Osztályvezető főorvos : dr. Medveczky Erika Ph.D

Összegezés  Az 5 éves kisfiú skeletális dysplasiáját csak a rehabilitáció során diagnosztizáltuk.  Motoros fejlődés késése, hypotonia, fáradékonyság miatt kérték rehabilitációját.  Osztályunkon csak a dg. Ismeretében indítjuk a komplex rehabilitációt.  Szeretnénk felhívni a figyelmet a rehabilitációs algoritmus és a preventív szemlélet fontosságára.

A rehabilitáció indoka      

Egyéni állapotfelmérés Egyéni gyógytorna Segédeszköz-szükséglet felmérése Műtét előtti és postoperatív rehabilitáció Psychés állapot felmérése Korcsoporti integráció előkészítése

SEDc definíciója  A skeletalis dysplasiák közé tartozik, legtöbbször már születéskor diagnosztizálható.  Az életkilátást nem rövidíti meg.  A spinalis és a hosszú csöves csontok fejlődési zavara.

Növekedési zavar  90-167,5 cm a felnőttkori testmagasság  a proximalis, középső szegmentekben  rövid végtagok,  a kezek norm. méretűek

Eredet 

1. SEDc

a) Genetikai: a 12. chromosoma hosszú karján (12q14.3) van, a legtöbb eset sporadikus, gyakori az új mutáció (autosomalis dominans), 50%-ban örökítheti, ha a szülőpár egyik tagja érintett b) Molekuláris: a 12. chromosomán collagén mutáció: COL2A1 (II. típ. alfa l lánc collagén (irányítja a nucleus pulposus, a porc, üvegtest kialakulását) a mutatió kóros collagént hoz létre  2. SED tarda a későn manifesztálódó „tarda” typus, mely chromosoma mutació következménye, leggyakoribb a X-chromosómához kötött recesszív öröklődésmenet

Morbiditás

(járulékos tünetek)

Vezető klinikai tünetek



      

Szájpadhasadék Lapos (lelapult) arc Lapos-széles orrgyök (hypertelorismus) Rövid nyak Lumbalis lordosis (elődomborodó has) Motoros fejlődés késése Járási zavarok (csípő-és térd deformitás, ritkán dongaláb)

Cervicalis gerinc odontoid hypoplsaiás fejlődési zavar a C II. csig.-ban  Cervicalis kyphosis (ritka)  Laza szalagok  Izomtónus-csökkenés  Progresszív gyengeség  Instabilitás a C I-II (atlantoaxialis) ízületben  Következményes spinalis compressio a C I-II.-nek mf. gv-ben (5-10 é felett), spasticus paraplegia  Neurológiai tünetek: spinalis compressio jelei Pyramis tünetek: spasticitás, hyperreflexia, Babinski jel, clonus Motoros gyengeség

Diagnózis:  1. Klinikai tünetek Újszülött kortól diszproporcionált testarányok: rövid törzs (felső szegment 75%-a, alsó szegment 60-80%-a a norm.-nak)  2. Radiológia Ossificatió késése: femur, medence csontjai, calcaneus, coxa vara, lapos csigolyák  3. DNS mutatió kimutatása (ha a szülők érintettek, nagy (50%)az utódban a kórkép örökítésének lehetősége)

Terápia, ellátás  Nem kezelhető v. gyógyítható, hiszen a tünetegyüttes kialakulása nem előzhető meg



szemészet: retina elváltozások, vitreoretinális degeneráció, súlyos myopia korrekciója

 Veszélyeztető tünetek aktuális kezelése



ideggyógyászat: csecsemőkori hypototnia, fejlődés késése, myelopathia korai felismerése



pulmonológia: tüdőkapacitás-, légzésfunkció csökkenése, pneumonia, restriktív légúti bet., cyanózis kezelése

 Myopia, retinaleválás megelőzése  Rtg: cervicalis instabilitás?  CT/MR a cervicalis spinalis compressio felismerése

Sebészi ellátás:

Atlantooccipitalis instabilitás Gerinc,- csípő,térd deformitások korrekciója 1. Hátsó atlantoaxialis-fúzió indikált, ha az instabilitás a 8 mm-t eléri, myelopathia gyanúja esetén (az atlas hátsó ívének kis mérete, /nagy középvonali synchondrosis.  Postoperatíven HALO készülék felhelyezése: odontoid hypoplasia, és nagymértékű instabilitás esetén.

2. Skeletális éretlenség, 40 fokig terjedő scoliosis kezdeti észlelésekor: fűző.  Gyermekkorban Milwaukee fűző: a fúzió késleltetése céljából  a törzs rövid, rigidek a gerinc görbületei, a törzs rotált: eredménytelen kezelés

Sebészi ellátás:  -Spasticus paraplegia, spinalis compressió megelőzése: progresszív a gerincelváltozás, a hagyományos eljárások eredménytelensége esetén 3. Coxa vara: megkésett femur epiphysis ossificátió, femur nyak-vápa szög 100 fok v. kevesebb, a Hilgenreiner-epiphysealis szög 60 fok feletti, v. inveterált háromszög-fragmentum van jelen. Valgus intertrochanter osteotomia (Bassett) a porgressív varus deformitás v. a femur-nyak kóros helyzetének befolyásolására. Szimultán extensió a valgus osteotomia mellett a csípő flexiós deformitás korrekciójára. Csípő subluxatio/dyslocatio esetén nyitott femur és acetabulum osteotomia 4. Szimptomás térd- és súlyos valgus deformitás: varus suprachondylaris femur osteotomia, v. proxymalis tibia és fibula osteotomia. Lateralis patella dyslocatio: konzervatív v. sebészi megoldása. 5. Equinovarus deformitás (dongaláb): ortopédiai korrekció szeriális gipszelés és fizikoterápia eredménytelensége esetén.

Prevenció:

 Légúti betegségek  Myopia/retina leválás, cataracta  Anesthesia szövődményeinek elkerülése!  Dietetikai, Psychológiai tanácsadás  Családsegítés

Gondozás: Környezeti,Szociális,Családtámogatás Problémamegoldó stratégiák kidolgozása  Integráció/beilleszkedés segítése    

FIM - Az aktuális állapot megítélésének szempontjai  Otthoni környezetben  Kortárs (óvoda/iskola) közösségben részvétel  Szociális aktivitás  Sorstársi csoporthoz tartozás