Neanderthaler Genoom PROBUS 25 november 2015
Presentatie van Allan R. de Monchy
Onze Erfelijkheid; Genetische en cel kennis opfrissen.
Als we in de eerste plaats kijken naar de mens dan bestaan wij uit ongeveer 37 miljard cellen waarvan ongeveer 200 verschillende soorten. In elke cel vinden we een kern met 23 chromosoom paren. Deze kennis was reeds langer bekend en men wist dat de chromosomen de erfelijke eigenschappen bij zich droegen in de vorm van Genen. Voor 1950 wist men ook dat het DNA bestond uit lange draadvormige moleculen opgebouwd uit de componenten: Fosforzuur, Desoxyribose (een soort suiker) en 4 verschillende Basen. De structuur (hoe die componenten in elkaar zitten) was toen nog onbekend.
James Watson en Francis Krick kregen de Nobelprijs in 1963 voor het ophelderen structuur van DNA (Desoxyribonucleïnezuur).
Rosalind Franklin werd helaas even vergeten. Expert in Röntgendiffractie.
Structuur van DNA: Schrift met vier basen afgekort met de letters A, T, G, C.
Het Genoom is het totaal van de genetische informatie. Als je het DNA vergroot tot een leesbaar letterreeks (A, T, G, C) dan heb je een reeks van hier tot Kazagstan.
Het Genoom voorlezen zou 46 jaar kosten! Van de 3 miljard base-paren van de mens is maar enkele procenten genetisch materiaal.
De Genen bij de mens: 23000 stuks. • Mendel postuleerde dat wij steeds paren van genen hebben waarvan de ene tot expressie komt en de andere niet. Dit beeld blijkt geheel te kloppen. • Daarom heeft elk chromosoom een duplicaat. • Bij celdeling worden alle chromosomen in de eerste instantie weer verdubbeld. • Alle genen worden meegenomen in een nieuwe set chromosomen. • Somige genen zijn 500 base-paren lang (halve meter) andere 2,4 miljoen (3 km)
Schematisch overzicht van Geengebieden op de chromosomen van de mens.
De eerste stap in celdeling en hoe de cel eiwitten maakt.
Eiwit Synthese De genen zorgen voor de eiwitsynthese in de cel met behulp van een kladblaadje RNA en de fabriek is de ribosoom. Eiwitten zijn weer opgebouwd uit aminozuren. De mens gebruikt er 20 stuks als bouwstenen. Sommige eiwitten worden enzymen die voor een bepaalde chemische reactie zorgen in de cel.
Epi-genitica is de leer van het in- en uitschakelen van genen. Op die manier krijg je onderscheid tussen de 200 celtypen uitgaande van z.g. stam-cellen.
Een Triplet van letters A, G, C, T(U) codeert één Aminozuur.
Wat verteld ons het schrift van het leven, het DNA schrift over de schepping van de mens ?
Eva 180 duizend jaar geleden
Waar de moderne mens vandaan komt.
Het Eva Gen: Mitochondriale mtDNA •Circulaire DNA molecuul •Mitochondriën gaan van moeder naar dochter want vader staat alleen zijn DNA af aan de eicel bij bevruchting •Eens in de 1000 generaties treden er z.g. puntmutaties op. •D.w.z. één basen-paar of nucleotide muteert. •Het aantal mutaties geeft een tijdsschatting op dat soorten verschillen.
Verspreiding mens met mtDNA mutaties onderzoek.
Epi-Genetica
Gentherapie met een virus infectie na b.v. het uitschakelen van een kanker veroorzakend gen.
Wat gebeurde er met de Neanderthaler?
Laatste resten Neanderthalers
Wat gebeurde er met de Neanderthaler? • Cro-Magnon mens was de eerste moderne Europeaan en verschijnt tussen 40 en 50 duizend jaar geleden • De Neanderthalers waren de oerbewoners van geheel zuidelijk en midden Europa maar ook het MiddenOosten. • Treedt er vermenging op tussen Cro-Magnon en Neanderthaler? Dit blijkt niet uit mtDNA. • Het lijkt er op dat 25 duizend jaar geleden de Neanderthaler uitsterft en dat Cro-Magnon of moderne mens als enige inwoner achter blijft. • Dit geldt voor de hele wereldbevolking !!
Wat is mijn boodschap ?
Genoom in de celkern (mtDNA) is slechts een lange reeks van: AAGGTCCAAGGTTCGTATA…….. Dit heeft allen zin met de cel als “processor”.
Geheugen in een computer is slechts een lange reeks van: 1OO111OOOO111O111O1O1O…. Dit heeft alleen zin met een PC “processor”.
Voorbeeld: ASCII code. 8 bits vormen een byte. Hiermee kunnen 256 lettertekens worden gedefinieerd.
0 0 0 0 0 0 0 0
1 1 1 0 0 0 0 0
0 0 0 1 1 1 1 1
0 0 1 1 1 1 0 0
0 0 1 0 0 1 0 0
0 0 0 0 0 0 1 0
0 1 1 0 0 1 0 0
1 0 0 0 1 0 0 0
65 66 90 48 49 58 36 32
A B Z 0 1 9 $ Spatie
Svante Pääbo bepaalt met zijn team het gehele genoom van de Neanderthaler.
In 2010 publiceert hij het Genoom van de Neanderthaler
Het Neanderthaler Genoom uit botresten die waren “afgekloven”.
Frederick Sanger (twee maal Nobelprijs Chemie) gebruikte P-32 gelabelde verbindingen.
Sanger Methode
Varianten op Sanger methode
Single Nucleotide Polymorphism of SNP’s.
Aan de SNP’s (base-paar mutatie) in het Genoom kan worden vastgesteld of er een relatie bestaat tussen de Neanderthalers en moderne mens.
Denisovamens in Siberie. Relatie met Papoea's Nieuw Guinea en Bougainville eiland bewoners. Verder geen duidelijke “SNP relaties”.
De “Replacement Crowd”. • Overal waar de moderne mens komt verdwijnen de oorspronkelijke bewoners. • Genetisch blijft er iets over zoals blijkt aan de SNP’s in het genoom. De Neanderthaler sterft als ware niet helemaal uit want een percentage van 2% blijft in ons genoom voortleven. • De Neanderthaler heeft een half miljoen jaar geleefd in het zuiden van Europa zonder enige “sociale evolutie”. • Dit in sterke contrast met de moderne mens die van een nomadenbestaan en het bewonen van grotten in stedelijke gemeenschappen ging leven. • De moderne mens ontwikkelde ook het schrift uit “graffiti” in de grotten.
Bevolkingsgroei Cro-Magnon Mens Tienduizend jaar geleden hooguit 10 miljoen mensen op aarde. Romeinse tijd (Pax Romana) 300 miljoen. Rome was de eerste miljoenenstad. In de middeleeuwen geen groei door ziekte, oorlog en geringe welvaart. Na 1500 exponentiële groei tot huidige 7 miljard.
Evolutie van de Cro-Magnon mens •Het vermogen om in een afbeelding een reëel voorwerp te onderscheiden is kennelijk een unieke eigenschap van de moderne mens. •We noemen dit Patroon herkenning. •Kunst, symbolen, schrift behoren tot haar kundigheden. •Het schrift als mede patroonherkenning is kennelijk de evolutionaire succesformule van de moderne mens op aarde.
Twee voorbeelden van ons Alfabet.
Aα
DΔ
Dit beantwoord onze eerste vraag: Wat maakt de moderne mens zo uitzonderlijk dat hij (of zij) de enige voortlevende mensachtige is op aarde?
Conclusies voor de toekomst • Op dit moment lopen er een 1000-tal Genoom projecten • George Church (Harvard University) beweerd dat hij modificatie zou kunnen aanbrengen in het menselijk genoom om de Neandethaler te doen herleven. Hier komt de ethiek om de hoek kijken. • Er is een Gen ontdekt FOXP2 genaamd dat direct verband houdt met ons taal vermogen. Het is een kwestie van een paar aminozuur posities die de moderne mens onderscheid van b.v. de chimpansee. • Dit Gen is in een muis ingebouwd die anders gingen piepen. • Pääbo is er van overtuigd dat hier de verklaring gevonden zou kunnen worden voor de “replacement crowd” binnen afzienbare tijd. • Dit FOXP2 gen verklaart misschien ook “patroon herkenning”.
EINDE
