Medische Conferentie Pallister Killian Syndroom 2012, Washington DC, Amerika Verslag en ervaringen Eric en Sandra Snippe ouders van Yara (27-4-2009)
Vrijdag 22 juni – ontmoetingsdiner Het startsein van het Conferentie weekend werd gegeven door een meet- en greet diner in buffetvorm. Dat gaf ons de kans om gezinnen die we 2 jaar geleden hadden ontmoet opnieuw te begroeten en nieuwe gezinnen te ontmoeten. Vele nieuwe mensen kenden we ook al via Facebook, fijn was het om daar nu echte gezichten bij te zien. Anders dan 2 jaar geleden waar het nog wat onwennig was en iets ongemakkelijk om de verschillende gradaties in ernst van het syndroom bij de kinderen te zien, voelde we ons nu meteen op ons gemak en sloten we alle kinderen meteen in ons hart. Geweldig om te zien hoe de oude bekende kindjes in 2 jaar tijd gegroeid waren en hoe trots waren we op de sprongetjes die ze hadden gemaakt. De mensen daar vonden het fantastisch dat we er opnieuw waren. Ze vonden Yara een heerlijk meisje en ook zo flink gegroeid! De beste ontmoeting hadden we wel met de familie Stobbe uit Chicago. In 2 jaar tijd zijn het hele goede vrienden geworden. Zij hebben een dochtertje, Samantha, en zij is een dag jonger dan Yara! Dat schept een band natuurlijk. Maar wat ook bijzonder is, is dat de vader van Samantha, Chris, en Eric precies even oud zijn, sterker nog: op exact dezelfde dag jarig zijn! En de klik tussen de gezinnen is ook nog eens enorm goed. Daarmee is het contact ontzettend nauw geworden en sturen we over en weer pakketten vol cadeautjes. Op de hotelkamer hebben wij ze dan ook nog verrast met allemaal - voornamelijk Hollandse - cadeautjes. We ontdekten dat we niet het enige gezin uit Europa waren: zo was er een Italiaans gezinnetje, twee gezinnen uit Denemarken en een gezin uit GrootBrittannië. De gehele opkomst was bijna verdubbeld ten opzichte van 2 jaar geleden; toen waren er 23 gezinnen, nu waren er 43! Het bestuur van de PKS Kids Foundation in Amerika opende het weekend officieel. Aan het einde van de avond was nog tijd voor een kleine groepsfoto met de kinderen (zeg maar: ouders) die wat langer waren blijven plakken bij het diner…
Zaterdag 23 juni - conferentiedag De echte conferentiedag en het bezoek aan de artsen. Een druk programma vandaag! Nadat we de kinderen naar de opvangruimtes hadden gebracht, waar in de verzorging ruimschoots was voorzien, namen wij plaats in de conferentiezaal. 09:00 Welkom Een woord van welkom werd gedaan door het bestuur en de conferentiedag werd geopend. Ondertussen gingen wij rond met onze Hollandse souvenirtjes: delfts-blauwe klompjes, alle gezinnen kregen een herinnering aan dat gezinnetje uit Nederland! Ze waren erg verrast en waren er maar wat blij mee. Een video werd getoond van al onze kinderen, we hadden het al een paar keer gezien maar om nu daadwerkelijk tussen die families te zitten en het te zien op een groot scherm… dat bracht bij menigeen waterige oogjes tot biggelende tranen over de wangen. 09:30 Dr. Krantz en team Dr. Krantz is klinisch geneticus bij het Childrens Hospital of Philadelphia (CHoP). Een heel team had hij bij zich: Alisha Wilkens, genetisch counselor, deze was al bij zijn team betrokken, alsmede een aantal arts-assistenten, maar ze hebben nu ook de Japanse Dr. Kosuke Izumi MD (Dr. Ko noemen ze hem voor het gemak ☺ ) aangetrokken om volledig in het onderzoek naar PKS te duiken. Alisha Wilkens begon met een bizar verhaal over een jongetje met PKS dat leukemie had en behandeld werd met chemo. Daarna… maakte hij grote sprongen en groeide zijn haar volledig aan! Had nu die chemo invloed op de mozaïekcellen? Het kan toeval zijn maar het is het onderzoeken waard. Want weegt de positieve werking van de chemo op tegen het risico van beschadiging van hersencellen. Men moet hiermee voorzichtigheid betrachten. Ondersteund door een powerpoint presentatie deed Alisha (af en toe aangevuld door dr. Krantz) het verhaal over het ontstaan van PKS, over de Tetrasomie, over de korte arm van Chromosoom 12, over de mozaïekcellen. De P achter de 12 van Tetrasomie 12P (de genetische omschrijving van Pallister-Killian) komt van Petite en dat betekent klein. Tetrasomie betekent eigenlijk verviervoudiging en de 12 staat voor het 12e Chromosoom. Mozaïek geeft aan dat er cellen zijn met Tetrasomie en cellen zonder Tetrasomie. Waarom deze cellen zo snel uit het bloed verdwijnen is voor hen een raadsel en dit wordt nader onderzocht. Bij verdenking op Pallister Killian is het raadzaam om sowieso een huidbiopt te nemen. Fijn om de uitleg nog eens te zien en te horen. Het blijft een wat hocus-pocus verhaal voor ons maar hoe vaker we het horen hoe beter we het snappen. Het team hoopt de presentatie binnenkort online te zetten en we willen deze graag doorsturen naar de belangstellenden (u mag dit gerust bij ons aangeven). Een overzicht van de klinische kenmerken kwam naar voren, nieuw was dat ze hadden ontdekt dat de vingerafdruk bij PKS kinderen rondingen geeft in plaats van boogjes. Als pasgeborenen verdacht worden van dit syndroom is dit iets om mee te nemen! Natuurlijk zijn er ook het haar en de pigmentverkleuringen enzovoort, maar wat heel typisch is is de “Pallister lip”. Zo noemen ze dat ook echt. Die bolling boven de lip is heel kenmerkend voor het syndroom. Dr. Krantz raadt aan om zeker elke 5 jaar een hartecho voor de hartspier te laten maken. Deze kan in de loop der jaren gaan verdikken en hartproblemen geven. Ook het gehoor moet blijvend gevolgd worden want al is een kind nu slechthorend, dit kan verbeteren naarmate hij ouder wordt. Komt een PKS kindje ooit op de eerste hulp terecht en willen de artsen niet helpen of willen ze meer weten over het syndroom: het ChoP is 24 uur/dag
bereikbaar voor iedereen die dringend informatie nodig is. Laat vragen naar de afdeling Klinische Genetica en er is altijd iemand aanwezig die het syndroom kent. Tel. 001 1800 879 2467. Op de presentatie werd vervolgens nog een overzicht getoond van gemiddelden (van 53 gevallen) waarop een PKS kindje kon: Rollen 70% 11 maanden Zitten 49% 21 maanden Lopen 17% 39 maanden Praten 13% 36 maanden Dr. Kosuke Izumi was iets lastiger te verstaan vanwege zijn Japanse accent maar gelukkig had hij een goede Powerpoint presentatie om zijn verhaal te ondersteunen. Deze arts duikt helemaal in de genen van het extra Chromosoom en hij probeert te achterhalen welke genen nu precies het Pallister Killian syndroom maken. Er bestaan in totaal 350 genen en hij heeft voor wat betreft het Pallister Killian syndroom deze al kunnen terugbrengen tot 26 ‘verdachte’ genen. Maar… elk gen werkt weer door op andere genen. Hij gaat per gen proberen uit te zoeken welke nu de aanstichter is. Dit doet hij door het te testen op muizen. Zo is er gen IGFBP2. Dit gen veroorzaakt groeiverschillen. Genen 2FDM2 en GATA6 veroorzaken hartafwijkingen. Dus als je een kopie van 12P hebt zitten daar de genen in, die de afwijkingen veroorzaken. Het doel van het onderzoek naar de genen is om te kijken of je de doorwerking naar andere genen kunt verminderen door het bij de bron aan te pakken. De masterswitch, zo noemde hij dat mooi. Wellicht kan medicatie helpen. Maar het staat allemaal nog in de kinderschoenen. Dr. Ko is ook nog aan het stoeien geweest met de mozaïekcellen maar hoewel zijn theorie erg goed leek, bleek het in de praktijk niet te werken. Hij wilde de mozaïekcellen isoleren en op laten kweken maar die gekke Tetrasomie cellen gingen hun eigen gang en gooiden zichzelf eruit. Dr. Krantz stak bijna de draak met hem aan dat dr. Ko dacht de cellen zo gemakkelijk te kunnen pakken ☺ Met dit onderzoek is hij dus nog wel even zoet. Vanuit het publiek werd nog gevraagd of een doorbraak in dit onderzoek ook andere mozaïeksyndromen kan helpen en ja, dat is inderdaad waar. Om een zo goed mogelijk resultaat te krijgen heeft hij veel verschillende bloedstalen nodig. Hij vroeg dan ook aan iedereen om bloed af te mogen nemen bij hun kind, of dat ouders dit bij hun eigen ziekenhuis gingen regelen, een labformulier konden ze zo meekrijgen. Dr. Krantz had nog erg goed nieuws te melden: met zoveel gezinnen die hun medewerking aan het onderzoek verlenen kan hij aanspraak maken op fondsen die voor medisch onderzoek worden uitgegeven door het NIH, the National Institutes of Health. Zijn eigen ziekenhuis, het Childrens Hospital of Philadelphia draagt flink bij en natuurlijk ook de PKS Kids Foundation. Onderzoek kost erg veel geld en dat bedrag is nu hoogstwaarschijnlijk zeer binnenkort bijeengebracht. Wat ook fantastisch is: Het CHoP heeft onlangs een aparte kliniek voor het syndroom Cornelia de Lange geopend en als het een beetje meezit zal binnen die kliniek een aparte afdeling voor het Pallister Killian Syndroom worden opgericht! Het team is bezig om artikelen te schrijven voor medische publicaties. Deze zullen binnen enkele maanden uitkomen. Voor de ‘gewone’ mens zijn deze publicaties niet benaderbaar maar voor artsen natuurlijk wel. Zodra de publicaties uitkomen en we daar bericht van ontvangen kunnen we desgewenst aangeven waar u deze kunt aanvragen.
11:00 Muziektherapeute Kayleigh Muziektherapeute Kayleigh deed een verslagje van haar sessie in de PKS opvangkamer vanmorgen. Het viel haar op dat de kinderen vooral goed reageerden op muziek van Elvis Presley ☺ Ze vertelde verder wat meer over haar overige werk. 11:15 Audioloog dr. James Zeigler Dr. James Zeigler, audioloog in Dallas, kwam, ondersteund door Powerpoint, de werking van het gehoor uitleggen en hoe gehoorverlies kan optreden. Hij kwam met een handige site waar het gehoorverlies gesimuleerd wordt: http://www.sens.com/helps/demo01/helps_d01_demo_check.htm Zo kan iedereen zelf horen wat hun kinderen eigenlijk wel of niet horen. Interessant! 12:00 Pauze om te lunchen (buffet) samen met de kinderen 13:30 Dr. Kevan Mellendick Dr. Kevan Mellendick uit Houston, is voedingstherapeut en hij benaderde alle aspecten van het PKS syndroom en welke voedingsproblemen daarbij horen. Wat wij er als aandachtspunt uit hebben gehaald is dat het zeker raadzaam een diëtist bij het behandelend team te betrekken omdat de caloriebehoefte afneemt als kinderen niet veel doen, dat moet goed begeleidt worden. Hierbij moet de diëtist rekening houden met de afwijkende lengte van PKS kinderen (door kortere benen) want dit maakt dat hij/zij niet de standaard berekeningen kan gebruiken voor calorie inname. Osteoperose en spasmen kunnen worden voorkomen door genoeg calcium en fosfor inname: 175 mg/100 cal calcium, 91,5 mg/100 cal fosfor. Bij vragen:
[email protected] tel. 410-627-3247. 14:15 Dr. Meghan Kandee Dr. Meghan Kandee vertelde over epilepsie bij onze kinderen. Van de 53 kinderen waarover een vragenlijst was ingevuld bleek meer dan de helft epilepsie te hebben, dat is meer dan eerdere statistieken. Verschillende vormen van epilepsie, verschillende medicatie werden op de powerpoint presentatie getoond (deze presentatie kan desgewenst opgevraagd worden). Epilepsie bij PKS ontstaat gemiddeld met 3 jaar en 4 maanden oud. Maar eigenlijk nooit vanaf de geboorte, dit is bijzonder want bij de meeste syndromen heb je ook gelijk al epilepsie. Het is van belang dat je veranderingen bij je kind in de gaten houdt en bij enige verdenking een EEG laat afnemen. En je moet in je achterhoofd houden dat een EEG maar een momentopname is. Dit betekent dat je kind best epilepsie kan hebben maar dat dat toevallig niet geregistreerd wordt. Een nieuwe MRI van de hersenen is pas nodig als er iets veranderd. De eerste 2 jaar is vaak nog weinig te zien op de MRI. 14:30 Sally Prouty en Julie Durando Hierna spraken 2 dames, Sally en Julie, van de Minnesota en Virginia Deafblind Projects over de combinatie slechthorendheid en slechtziendheid bij onze kinderen en met name over CVI: een soort van kortsluiting van hetgeen je ziet en het verwerken door de hersenen. Wij denken dat Yara dit ook heeft. We hebben een paar tips uit hun verhaal gehaald, zoals zelf tegen een neutrale achtergrond gaan zitten zodat het kind niet door je heen kijkt. Uitkijken met meerdere zintuiglijke indrukken: probeer telkens dezelfde volgorde achter elkaar aan te doen, bijvoorbeeld eerst praten, dan aanraken. Sites die men aanbeveelt: www.aph.org/cvi/define.html http://nationaldb.org/ISSelectedTopics.php?topicCatID=28
15:00 Nicole Schmidt Een van de moeders gaf een kleine presentatie over hoe zogenaamde intervention hun leven zo verlicht en voor hun zoon Andrew zoveel beter maakt. Het betekent dat er een paar dagen per week intensief wordt gewerkt met het kind en waardoor het grote stappen maakt. Er zijn via Utah State University online intervenor trainingen te volgen. 15:30 Kathie Snow Als laatste was er een mevrouw uit Texas, Kathie Snow, die boeken heeft geschreven over "Disability is natural" maar omdat ze uit Texas kwam en heel snel sprak konden we haar niet zo goed verstaan. 16:30 Afsluiting Een van de bestuursleden sloot de Conferentie af en zei dat hij hoopte dat we een goede Conferentie hadden gehad. Nou en of!
18:00 Artsenbezoek Yara werd door de Japanse arts dr. Kosume Izumi onderzocht, gemeten, bekeken, beschreven. Hij nam foto’s van de handjes. We gaven de groeistatussen af en de cd's met EEG uit Groningen. Tijdens de conferentie hadden ze nog gesproken over vingerafdrukken met rondingen i.p.v. boogjes bij PKS kinderen, nou Yara niet hoor, zij heeft 'normale' boogjes ☺ De uitzondering op de regel blijkbaar. We namen gezamenlijk de medische vragenlijst door. Dr. Krantz spraken wij ook nog even en hij vertelde dat hij heel graag gegevens van de kinderen uit Nederland (en natuurlijk ook andere landen) ontvangt om zo de cirkel van PKS kinderen en de kennis te vergroten. Hier proberen wij mee aan de slag te gaan. De avond werd besloten met een persoonlijk etentje samen met de familie Stobbe. Zondag 24 juni – bloedprikken en workshops Op een hotelkamer werd het bloedprikken gedaan, dr. Krantz deed het zelf, gewoon op het Kingsize bed ☺ Eerst werd Yara in de voet geprikt, dit lukte niet, maar in de arm ging heel goed! We weten nu precies de plek waar het bloedprikken goed gaat, handig om te weten voor een volgende keer. Het buisje werd snel gevuld! Yara was heel flink. Beneden gingen we nog even naar een inloop-spreekuur van Dr. Meghan Kandee, MD. Zij werkt in het team van Dr. Francis Filloux, neuroloog in Utah. We hadden de vraag aan haar of Yara wellicht epileptische aanvalletjes heeft: want vooral als ze ligt gaat ze helemaal strekken, erbij kreunen, hoofd in de nek, rood worden. Net of ze moet poepen maar dat hoeft ze niet. Dit kan best lang aanhouden - enkele minuten als we er niets aan doen - maar we kunnen haar door haar te draaien wel weer uit die stijfheid krijgen. Dr. Kandee vindt het niet verontrustend klinken, temeer daar we Yara er meteen uit kunnen krijgen. Het lijkt meer op een uiting van discomfort of ongenoegen. Ze adviseerde om het eens op video te zetten en op te sturen naar onze eigen neurologe en te vragen wat zij ervan denkt. Toen hebben we een klein stukje bijgewoond van de workshop over fondsenwerving en evenementen die de Amerikanen houden om geld voor de stichting te verzamelen, zo hebben ze in een staat een motortreffen gehouden en ze lieten er een filmpje van zien: hartverwarmend al die stoere bikers en zoveel ook! Fantastisch. Ze hadden die dag 8000 dollar bijeengebracht. De middag was vrij te besteden.
’s Avonds was het afscheidsdiner. Heerlijk gegeten, gesproken met de andere families en natuurlijk foto’s gemaakt van al onze kinderen bij elkaar. En toen van velen afscheid genomen. Tot over 2 jaar? (!) We kijken terug op een geslaagde Conferentie. Best veel nieuwe dingen vernomen, aandachtspunten voor Yara opgedaan, fijne banden met de andere gezinnen kunnen aanhalen. De actieve stichting in Amerika heeft ons enthousiast gemaakt tot het oprichten van een eigen, Nederlandse, PKS Kids stichting. Hier wordt inmiddels volop aan gewerkt, zo is de website al een eind op weg. We hopen u te mogen begroeten op www.pkskids.nl Bedankt voor uw aandacht!
