Mastocytose Informatie voor artsen
Drs. J.M. Oldhoff Dr. S.G.M.A. Pasmans, dermatoloog Dr. R. Fijnheer, hematoloog
© oktober 2005, Universitair Medisch Centrum Utrecht Divisie Interne Geneeskunde en Dermatologie, afdeling Dermatologie afdeling Patiëntencommunicatie, DIGD.04.037
Inhoudsopgave
Mastocytose
3
Urticaria pigmentosa
3
Etiologie
4
Symptomen
5
Triggers
6
Diagnostiek
6
Therapie
7
Prognose
10
Literatuur
13
Mastocytose richtlijn volwassenen en kinderen
15
Vragenlijst voor volwassenen en kinderen met mastocytse
21
Uitleg afkortingen UP MH MIAA SCF
= = = =
Urticaria Pigmentosa Methylhistamine 4-methyl 1-imidazol acetate acid Stamcelfactor
2
Urticaria pigmentosa (UP) is de meest voorkomende vorm van cutane mastocytose. Andere cutane vormen kunnen zijn: teleangieëctasia macularis eruptiva perstans, solitair mastocytoom (komt met name voor bij kinderen) en diffuse cutane mastocytose (zeer zeldzaam). Mocht uw patiënt één van deze vormen hebben dan is deze informatie ook van toepassing. Mastocytose Mastocytose is een ziekte die wordt gekenmerkt door een pathologische stijging van mestcellen in verschillende weefsels (huid, milt, lever, maagdarmkanaal en beenmerg). De symptomen variëren afhankelijk van de betrokken organen. Geschat wordt dat er per jaar 100 nieuwe patiënten met mastocytose worden gediagnosticeerd in Nederland. Mastocytose kan zich op verscheidene manieren uiten. In tabel 1, pagina 7, vindt u de huidige WHO-classificatie 1, 2. Mastocytose is geen erfelijke ziekte. Er zijn echter wel een aantal familiaire gevallen beschreven. Deze gevallen vormen waarschijnlijk een subgroep binnen de mastocytose. Urticaria pigmentosa Urticaria pigmentosa is voor het eerst beschreven door Nettleship en Tay in 1869. 3 UP wordt gekarakteriseerd door min of meer symmetrisch voorkomende kleine bruinrode maculae of papulae die meestal opzwellen na wrijving. Dit wordt het teken van Darier genoemd. 4 UP is de meest voorkomende vorm van mastocytose. UP komt evenveel bij mannen als vrouwen voor. Er wordt een onderscheid gemaakt in een infantiele vorm (leeftijd onder de puberteit) en een volwassen vorm van UP (leeftijd boven de puberteit). 65 procent van de UP-gevallen komt voor bij jonge kinderen en gaat gepaard met een goede prognose met regressie van de laesies bij ongeveer 80 procent van de kinderen bij het bereiken van de puberteit. 5 Wanneer UP op oudere leeftijd ontstaat kán er gehele remissie optreden, 6 echter dit is minder waarschijnlijk. In de meeste gevallen treedt stabilisering of uitbreiding van de mastocytose op. De ziekte kan echter systemisch worden. De kans hierop is onduidelijk. In verschillende onderzoeken varieert de kans hierop van 10 tot 70 procent voor patiënten met UP. 7
3
De oorzaak van de verschillende percentages hangt samen met de moeite die wordt gedaan om systematisatie aan te tonen. 8 Als systematisatie wordt aangetoond gaat het meestal om indolente systemische mastocytose (tabel 1). Dit heeft voor de patiënt weinig gevolgen aangezien de behandeling symptomatisch blijft. Echter in deze categorie zijn de symptomen wel zeer divers. Variërend van milde klachten (grootste groep) tot invaliderende klachten die niet met de gangbare symptomatische therapie te behandelen zijn.
Urticaria pigmentosa
Van belang is het om in de groep UP-patiënten diegenen op te sporen die vallen in categorie ernstig (tabel 1). Dit is het meest cruciale punt voor een patiënt met UP. Etiologie Mestcellen ontwikkelen zich van de pluripotente progenitorcellen (CD34+) in het beenmerg en bestaan uit twee fenotypen, gebaseerd op de aanwezigheid van de proteasen trypsine en chymotrypsine. De meerderheid van de mestcellen in de huid bevatten beide proteasen.11
4
Voor een normale ontwikkeling van de mestcel is een interactie nodig tussen het cytokine stamcelfactor (SCF) en de c-kit receptor. Vanuit het beenmerg migreren voorlopers van mestcellen door het bloed en de lymfe naar de weefsels om daar verder uit te rijpen tot mestcellen. SCF stimuleert tevens de proliferatie van melanocyten en de synthese van melanine. Dit veroorzaakt de typische hyperpigmentatie van de UP-laesies. De oorzaak van proliferatie van mestcellen bij mastocytose is nog onbekend. Er wordt hiernaar veel onderzoek gedaan. De belangrijkste hypothese is een mutatie in het c-kit proto oncogen. Dit gen codeert voor de c-kit receptor, welke tot expressie komt op hemato-poietische stamcellen, mestcellen, melanocyten en kiemcel lijnen. SCF is de ligand voor de c-kit receptor en is essentieel voor de proliferatie en differentiatie van mestcellen vanuit het beenmerg. Onderzoek heeft bij patiënten met mastocytose mutaties in het c-kit proto oncogen aan getoond. 9 De meest voorkomende is de Asp816 ->Val mutatie. Deze mutaties worden gevonden in perifere mononucleaire bloedcellen, milt of huidlaesies van patiënten met mastocytose. In onderzoeken met mestcel leukemie lijnen is gebleken dat deze mutatie leidt tot een SCF- onafhankelijke activering van de c-kit receptor. Dit leidt tot mestcel proliferatie. 10 Mastocytose is een heterogene ziekte, hetgeen blijkt uit de diverse presentaties. (Tabel 1) De c-kit proto oncogen mutatie zal een rol spelen, maar kan op dit moment niet de verschillende presentatievormen verklaren. 11 Symptomen De oorzaak van symptomen bij mastocytose is goed bekend. Ze zijn het resultaat van het vrijkomen van teveel mestcel mediatoren. Belangrijkste mediators zijn: histamine, heparine, proteases (tryptase, chymotryptase) prostaglandine D2, leukotriene C4, TNFa, IL3 en IL4. De biologische effecten van histamine zijn het resultaat van activering van H1- of H2- cel oppervlakte receptoren. Activering van de H1-receptor zorgt voor contractie van bronchiën en de gladde spiercellen van de tractus digestives. Activering van de H2-
5
receptor zorgt voor een verhoogde maagzuur secretie door parietale cellen. Histamine zelf vergroot de vasculaire permeabiliteit. 12 Dit verklaart het zwellen van de UP-laesies na krabben of wrijven hierover: het teken van Darier. Naast de huidafwijkingen treedt er bij UP vaak jeuk op. Daarnaast kunnen door massale degranulatie van mestcellen in de huid of door betrokkenheid van meerdere organen ook andere symptomen bij UP voorkomen. Deze symptomen kunnen zijn: maagdarmklachten (buikpijn, misselijkheid, braken, diarree, maagpijn en refluxklachten), flushing (bij aanwezigheid van dit symptoom dient differentiaal diagnostisch gedacht te worden aan het carcinoidsyndroom en feochromocytoom), botpijn, gewrichtspijn, hoofdpijn, dyspnoe, moeheid, duizeligheid, syncope, palpitaties en tintelingen. Triggers Symptomen komen vaak in aanvallen voor. De oorzaak hiervan is dat mestcellen massaal kunnen degranuleren door bepaalde triggers. Bekende triggers zijn: fysieke inspanning, geestelijke inspanning, stress, temperatuur-verschil, voedsel dat rijk is aan biogene aminen (zoals vis, oude kaas, alcohol) en bepaalde medicijnen. Daarnaast hebben patiënten met mastocytose een verhoogd risico op een ernstige reactie na een wespen- of bijensteek. Ook hebben patienten met mastocytose een hoger risico op een ernstige reactie na geneesmiddelen met name na medicijnen waar de betreffende patiënt in het verleden overgevoelig voor is gebleken en spierverslappers, opiaten, polymixinen, röntgencontrastvloeistof en NSAID’s, zoals aspirine. 13 Diagnostiek De diagnose UP wordt gesuggereerd door de aanwezigheid van langer bestaande roodbruine maculae met name voorkomend op de romp die soms jeuken en zwellen bij krabben. Wanneer er bij het lichamelijk onderzoek een positief teken van Darier wordt gevonden is de diagnose UP zeer waarschijnlijk. Tevens kan er tryptase (normaalwaarde <13.5 ug/l) worden bepaald in het serum. Deze waarden is meestal verhoogd bij UP en kan worden gebruikt in de follow-up.
6
Diagnostisch is het histo-pathologisch onderzoek. Hierbij wordt een huidbiopt in formaline van een UP-macula onderzocht op de vergrote aanwezigheid van mestcellen. Mestcellen kunnen worden gezien met Giemsa/ toluidine blauwkleuring. Deze kleuringen worden niet standaard verricht en de verdenking op mastocytose is dus noodzakelijk voor het stellen van de diagnose door de patholoog-anatoom. Diagnostiek naar systemische mastocytose wordt gedaan op indicatie door een hematoloog die naast het beoordelen van het bloedbeeld een beenmergbiopt en punctaat afneemt. Tabel 1: WHO classification of mastocytosis Variants and subvariants:
Abbreviation:
Cutanous mastocytosis Maculopapular CM, urticaria pigmentosa Diffuse CM Mastocytoma of skin
CM MPCM, UP DCM
Indolent systemic mastocytosis Smoldering SM Isolated bone marrow mastocytosis
ISM SSM BMM
Systemic mastocytosis with an Associated clonal hematologic non-MC lineage disease
SM-AHNMD
Aggressive systemic mastocytosis With eosinophilia
ASM
Mast cell leukaemia aleukemia MCL
MCL
Mast cell sarcoma
MCS
Extracuatneous mastocytoma
Therapie (zie ook tabel 2 op pagina 9) Er bestaat op dit moment nog geen middel tegen mastocytose of enig bewijs dat een therapie het beloop van de ziekte kan beïnvloeden. Het beleid is symptomatisch. Er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe middelen bij mastocytose.
7
• Algemeen is het advies aan patiënten om bovengenoemde triggers van mestcellen te vermijden. Hierbij komt het grote belang dat er zoveel mogelijk aan wordt gedaan om te voorkomen door wespen en bijen gestoken te worden. • Patiënten moeten een noodset meekrijgen, bestaande uit antihistaminica en 2 EpiPennen, aangezien de kans op anafylactische shock verhoogd is gebleken na een steek door een wesp of bij en medicijnen. N a een wes p/bijen steek, medicijn en
N eem 2 tab lette n antihista minica (bijv.T avegil® o f Zyrte c®)
G a naar een dokte r& z org dat er iem and bij u is!!
G aat het s lecht er? EP IPE N gebruiken volgens instr uct ie!!
• Het is aan te bevelen het eerdergenoemde geneesmiddelenpaspoort mee te geven met daarin de volgende tekst: W egens m asto cyt ose ver hoogd risico op an afylaxie na: 1. Bi je n- e n wes penste ken G enees mi ddelen 2.
A d.2.a. M edicijn gebruik bij mast ocytose G ebr uik ge en m edicatie waar u in he t verleden over gevoelig voor bent geb leke n A d.2.b. Ve rhoogd risico op ove rgevoelig heid voor 1 alle o piaten (b ijv oorb eeld codeïne) 2 polym ixinen ( polym ixine B/ colistine) 3 spier vers lappers 4 rönt gen contrastm idd el (m et nam e o ude generatie) 5 N SAID' s (bij voor bee ld asp irine, ibuprof en)
• Wij adviseren patienten een Witte Kruis penning te dragen. • Wanneer uw patiënt buikkklachten heeft in relatie tot voedsel kan u een proefdieet (6 weken) vrij van biogene aminen de klachten adviseren. Wanner dit de klachten vermondert kan na 6 weken
8
aan de herintroductie worden begonnen om zodoende de voedingsmiddelen die echt klachten geven te selecteren. • Voor de chronische klachten van jeuk, urticariae en flushing kunnen H1-receptor antagonisten worden gegeven (loratadine, hydroxyzine). Voor klachten van het tractus digestives kunnen H2receptor antagonisten worden voorgeschreven (cimetidine, ranitidine).8 • Lichttherapie kan effectief zijn voor met name de cutane afwijkingen. Echter dit effect is altijd kortdurend en therapie zal herhaaldelijk gegeven moeten worden. Dit moet worden afgewogen tegen de nadelige effecten van lichttherapie op lange termijn.8 • Bij zeer ernstige klachten, niet reagerend op H1 en/of H2 antihistaminica met een verhoogd tryptase of bij afwijkingen in het bloedbeeld kan overleg worden gepleegd met R. Fijnheer (hematoloog) of S. Pasmans (dermatoloog). We adviseren uw patiënt in principe jaarlijks ter controle te zien. Hierbij is het van belang om te bepalen of er sprake is van verandering ten opzichte van het jaar daarvoor met betrekking tot symptomen en bloedbeeld (zie het bijgevoegde flowschema). Tabel 2:
Behandeling van mastocytose 6
Alle patiënten
Noodset i.v.m. verhoogde kans op ernstige reactie op wesp/bij/ geneesmiddelen: - H1 antihistaminica - noradrenaline (Epipen)
Jeuk, flushing, urticaria, Maagdarm klachten, Flushing
H1-antihistaminica H2-antihistaminica
Ernstige klachten bij systematisatie
Cladribine16. Experimentele therapieën: R.Fijnheer
9
Prognose De prognose van UP is over het algemeen goed. De ziekte is bij volwassenen chronisch van aard, maar spontane remissie is in zeldzame gevallen mogelijk.5 Een onbekend percentage patiënten ervaart verergering van de UP en ontwikkelt systemische mastocytose in de loop van de jaren. In de meeste gevallen betekent dit uitbreiding van de benigne aandoening met uitbreiding van symptomen. Desondanks kan de ziekte door de symptomen invaliderend werken waardoor agressieve therapie soms nodig is. Dit is in een klein percentage het geval. Hiernaast presenteert een kleine hoeveelheid patiënten zich met een geassocieerde hematologische maligniteit. Mestcel-leukemie als oorzaak van UP bij eerste presentatie is beschreven maar komt zeldzaam voor en zal zich ook veel agressiever presenteren met snelle progressie van klachten. 14 Database / website www.medshare.nl in ontwikkeling Mastocytose is een zeldzame aandoening waar we nog maar weinig vanaf weten. Op dit moment worden de gegevens van zoveel mogelijk mastocytose patiënten verzameld in een database. Deze database wordt beheerd door de Landelijke Werkgroep Mastocytose voor artsen. Deze gegevens worden op anonieme wijze verwerkt. Alleen de behandelend arts heeft toegang tot de patientgegevens. Op de lange termijn is het de bedoeling deze gegevens te gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek om meer te leren over deze ziekte, zoals het beloop in de tijd. Ook nieuwe behandelingsmogelijkheden worden via deze database bestudeerd. Via een website willen wij zowel de patiënten als de artsen zoveel mogelijk op de hoogte houden van de laatste ontwikkelingen. Uw patient kan u vragen zijn of haar gegevens in te voeren of laten in te voeren. Het is de bedoeling dat de gegevens worden bijgewerkt na de jaarlijkse controle. Op dit moment is het openbare deel nog in ontwikkeling van deze website. Zodra de website www.medshare.nl voor een ieder toegankelijk is zullen wij dit doorgeven aan de twee onderstaande patiënten verenigingen. Voor verdere informatie kunt u contact opnemen met
[email protected] met vermelding BIG-registratienummer
10
Digitale versies Zowel van de patiëntenfolder als de artsenfolder staat een digitale versie op de website van het Nederlands Anafylaxis Netwerk: www.anafylaxis.net Patiëntenorganisaties • Het Nederlands Anafylaxis Netwerk is er voor iedereen die steun nodig heeft in de omgang met anafylaxis (anafylaxie of anafylactische shock) als gevolg van insectensteken, voedsel, medicijnen of anderszins. U kunt er ook voorlichtingsmateriaal krijgen. Oranjelaan 91, 3311 DJ Dordrecht Tel: 078 – 639 02 42 (tussen 20.00 en 21.00 uur) fax: 078 – 639 02 43 e-mailadres:
[email protected] internetadres: www.anafylaxis.net • De Mastocytose Vereniging Nederland heeft als doel meer bekendheid te geven aan de ziekte mastocytose. De vereniging verstrekt telefonische en schriftelijke informatie en organiseert landelijke voorlichtingsdagen en lotgenotencontact. Postbus 206, 7570 AE Oldenzaal Tel: 0541 - 51 77 36 e-mailadres:
[email protected]
11
12
Literatuur 1
Valent P, Sperr WR, Schwartz LB, Horny H-P. Diagnosis and classification of mast cell proliferative disorders: Delineation from immunologic diseases and non-mast cell hematopoietic neoplasms. J Allergy Clin Immunol 2004;114:3-11.
2
Valent P, Horny HP, Escribano L, et al. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leukemia Research. 2001;25:603-625.
3
Nettleship E, Tay W. Rare forms of urticaria. BMJ. 1869;2:323-324.
4
Soter NA. The Skin in Mastocytosis. J Invest Dermatol. 1991;96:32S-39S.
5
Azana JM, Torrelo A, Mediero IG, et al. Urticaria Pigmentosa: a review of 67 pediatri cases. Pediatr Dermatol. 1994;11:102-106.
6
Kors JW, van Doormaal JJ, Breukelman H, et al. Long-term follow-up of indolent mastocytosis in adults. J Int Med 1996; 239:157-164.
7
Topar G, Staudacher C, Geisen F, etal. Urticaria Pigmentosa. A clinical, hematopathologic, and serologic study of 30 adults. Am J Clin Pathol. 1998; 109:279-285
8
Greaves MW. Mastocytoses. In: Rook: Tekstbook of Dermatology, Volume 3: 6th edition.1998 Chapter 54.
9
Hartmann K, Henz BM. Mastocytosis:recent advances in defining the disease. Br J Dermatol. 2001; 144:682-693
10
Furitsu T, Tsujimura T, Tono T, et al. Identification of mutations in the coding sequence of the proto-oncogene c-kit in a human mast cell leukaemia cell line causing ligand-independent activation of c-kit product. J Clin Investigations. 1993; 92:1736-1744.
11
Sato-Matsumura KC, Matsumura T, Koizumi H et al. Analysis of c-kit exon 11 and exon 17 of urticaria pigmentosa that occured in monozygotic twin sisters. Br J Dermatol. 1999; 140:1130-1132. 13
12
Metcalfe DD. Mastocytosis syndromes. In: Middleton E, editor. Allergy. Principals and Practice. Volume II. 4th edition. 1993:15371551.
13
Meyler L, Dukes MNG, Aronson JK, Chalker J. Meylers side effect of drugs: an encyclopedia of adverse reactions and interactions. 14th edition. 2000. Edited by Elsevier, Amsterdam.
14
Tebbe B, Stavropoulos PG, Krasagakis K, Orfanos CE. Cutaneous Mastocytosis in adults. Dermatology. 1998;197:101-108.
16 Kluin-Nelemans
HC, Oldhoff JM, Van Doormaal JJ, Van ‘t Wout JW, Verhoef G, Gerrits WB, Van Dobbenburgh OA, Pasmans SG, Fijnheer R. Cladribine therapy for systemic mastocytosis. Blood 2003;102:4270-6.
14
Mastocytose richtlijn volwassenen en kinderen Een praktische uitwerking voor artsen aan de hand van onderstaande literatuur Literatuur ° Valent P, Horny HP, Escribano L, et al. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leukemia Research. 2001;25:603-625. ° Valent P, Sperr WR, Schwartz LB, Horny H-P. Diagnosis and classification of mast cell proliferative disorders: Delineation from immunologic diseases and non-mast cell hematopoietic neoplasms. J Allergy Clin Immunol 2004;114:3-11. ° Kluin-Nelemans HC, Oldhoff JM, Van Doormaal JJ, Van ‘t Wout JW, Verhoef G, Gerrits WB, Van Dobbenburgh OA, Pasmans SG, Fijnheer R. Cladribine therapy for systemic mastocytosis. Blood 2003;102:4270-6. ° Richtlijn “Mastocytose” van Landelijke Werkgroep Mastocytose (in bewerking) ° Richtlijn “Mastocytose bij kinderen” van Landelijke Werkgroep Mastocytose (in bewerking) ° Patiënten- en artseninformatiefolder staan op www.medshare.nl en www.anafylaxis.net; hierin staat ook het flow-schema en de anamneselijst Indeling formulieren als decursus voor in status ÿ 1e polibezoek: mastocytose? ÿ 2e polibezoek (minimaal 6 weken na eerste bezoek) ÿ Polibezoek na beenmergbiopt: controle ÿ Jaarlijkse controle ÿ Vragenlijst voor volwassenen en kinderen met mastocytose Voor overleg kunt u contact opnemen met: Suzanne Pasmans, dermatoloog UMC Utrecht ° Marja Oldhoff, dermatoloog i.o. UMC Utrecht ° Rob Fijnheer, hematoloog Jeroen Bosch Ziekenhuis, UMC trecht °
15
1e polibezoek: mastocytose? ÿ Lichamelijk onderzoek: ° huidafwijkingen passend bij cutane mastocytose; urticaria pigmentosa(UP), teleangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) Beschrijving: ........................................................................................................................................................... ........................................................................................................................................................... ........................................................................................................................................................... ........................................................................................................................................................... ° Teken van Darier: postief / negatief ? ÿ Aanvullend onderzoek: ° Lab; • Tryptase (immuno-formulier) • RAST wesp, bij • Bloedbeeld + differentiatie ° Histologie (liefst rode laesies biopteren); • Huidbiopten 4 mm formaline • Huidbiopten 4 mm vries ÿ Anamneselijst meegeven (zie bijlage)
2e polibezoek (minimaal 6 weken na eerste bezoek) ÿ Anamneselijst evalueren ÿ Uitslagen bespreken ÿ Diagnose mastocytose ? ja / nee, indien nee, niet verder gaan ! ÿ Lichamelijk onderzoek: ° palpatie lever vergroot? ja / nee ° palpatie milt: vergroot? ja / nee ° lymfklieren: vergroot? ja / nee ÿ Aanvullend onderzoek: ........................................................................................................................................................... ........................................................................................................................................................... ...........................................................................................................................................................
ÿ Bij volwassenen extra: indicaties voor beenmergpunctie bij volwassenen door hematoloog middels consultaanvraag;
16
Vraagstelling: “beenmergpunctie in het kader van mastocytose evaluatie. Gaarne beenmergbiopt laten beoordelen volgens WHO criteria door patholoog”. Indien: ° tryptase > 13,5 ug/l ° afwijkend bloedbeeld / differentiatie ° Bij meer klachten dan jeuk klachten (diarree++, aanvallen met flushing etc.) ÿ Bij kinderen extra: geen indicatie voor beenmergpunctie; Wel uitgangsscreening waarna bespreking uitslagen door kinderhematoloog. ° Lab; AF, ASAT, ALAT, GGT, LDH, calcium, fosfaat, albumine, totaal eiwit ° Echo lever; Vraagstelling: (lever, milt vergroot? en retroperitoneale lymfklieren?) ° X-thorax; Vraagstelling: retroperitoneale lymfklieren? ° Consult kinderhematoloog aanvraag; “Gaarne uw medebehandeling bij mastocytose” ; kinderhematoloog bespreekt uitslagen ÿ Alleen bij gastro-intestinale klachten: overweeg verwijzing naar diëtiste (allergologie) voor 6 weken proefdieet vrij van biogene aminen met vervolgens herintroductie door dietist ÿ Behandeling: ° Bij klachten; • Eerste keus: H1-remmer • Tweede keus: H2-remmer toevoegen • Lokaal corticosteroiden klasse 2-3 ° Noodset (antihistaminica en 2 (!) epipennen) met instructie (zie ook www.anafylaxis.net) wegens verhoogd risico op anafylactische reacties na wespen en bijensteken en medicijnen ° Medicijnpaspoort; de tekst hiervoor staat zowel in de artsenals patiënteninformatie
17
ÿ Aan patiënt meegeven: ° Informatiefolder voor patiënt over mastocytose meegeven. (staat ook op www.medshare.nl en www.anafylaxis.net) ° Medicijnpaspoort; zie boven ° Noodset (antihistaminica en 2 (!) epipennen); zie boven ÿ Brief naar huisarts; informatiefolder voor artsen bijsluiten (staat op www.medshare.nl en www.anafylaxis.net) ÿ Follow-up: ° Indien beenmergbiopt wordt gedaan: controlebezoek plannen ° Anders jaarlijkse controle ÿ Patiënt aanmelden voor database via website www.medshare.nl. Account kan worden aangevraagd via
[email protected] met vermelding BIG-registratienummer. Polibezoek na beenmergbiopt: controle ÿ geen systemische mastocytose; jaarlijkse controle ÿ systemische mastocytose: ° Lab; • AF, ASAT, ALAT, GGT,LDH, calcium, fosfaat, albumine, totaal eiwit • Osteocalcine • Bij diarree op indicatie: ferritine (+CRP), foliumzuur, vitamine B12 ° Zonodig: Botdichtheidmeting (lumbale wervelkolom, heup) Indicatie: bij systemische mastocytose met klachten meer dan jeuk ° Bij gastro-intestinale klachten; oesofago-gastro-duodenoscopie ° Op indicatie intracutane allergietest met verdacht allergeen (alleen bij volwassenen; liever niet bij kinderen) via consult vel poli allergologie; Vraagstelling: “intracutane testen voor wesp en bij bij patiënt met mastocytose” Jaarlijkse controle ÿ Anamnese: ° lijst laten invullen door patiënt (in wachtkamer) ° evalueren ingevulde lijst ÿ Lichamelijk onderzoek: ° inspectie huid (verergering?) ° teken van Darier
18
ÿ Lab: ° tryptase ° bloedbeeld + differentiatie ÿ Recepten: noodset vernieuwen ÿ TC 6 weken: bespreking uitslagen ÿ Follow-up: ° jaarlijks ° bij klachten eerder retour ÿ Gegevens patiënt updaten op website www.medshare.nl Vooraanmelding of vragen contact opnemen met
[email protected] onder vermelding van uw BIG-registratienummer Bij verergering klachten of labveranderingen altijd opnieuw eerdere beslismomenten overwegen. Toch indicatie voor beenmergbiopt, gastroscopie, aanvullend lab of botdensitometrie?
19
20
Vragenlijst voor volwassenen en kinderen met mastocytose
Sticker van de patiënt
Ingevuld door; naam arts: ........................................................................................................................................................... ...........................................................................................................................................................
Datum eerste polibezoek: ........................................................................................................................................................... ...........................................................................................................................................................
Welke factoren verergeren bij u / uw kind de klachten ten gevolge van de mastocytose? Factor:
ja
Voedsel Alcohol Wrijving op de huid Lichamelijke inspanning Geestelijke inspanning Stress Temperatuursverschillen
21
nee
22
botbreuken
botpijn; geen gewrichtsklachten
zuurbranden
maagpijn
diarree
buikpijn
braken
misselijkheid
hartkloppingen
pijn op de borst
benauwdheid
neusloop
hoofdpijn
jeuk
opvliegers
bewustzijnsverlies
duizeligheid
moeheid
Klachten:
nee
ja
0= geen
Mate geen
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Duur in jaren
nee
In aanvallen?
ja
Factor van invloed. Welke?
Hieronder staan klachten vermeld die kunnen passen bij mastocytose. Wilt u deze klachten in onderstaande tabel aankruisen?
Bent u / uw kind wel eens gestoken door een wesp / bij? wesp
ja
nee
wanneer
jaartal
Welke reactie
op de plaats van de steek rood / dik
ja
nee
M1
huidafwijkingen hele huid rood / dik
ja
nee
M2
braken, diarree
ja
nee
M3
heesheid, benauwdheid
ja
nee
M4
bewustzijnsverlies
ja
nee
Sommige patiënten met mastocytose hebben een overgevoeligheidsreactie met medicijnen gehad. Heeft u / uw kind wel eens een reactie gehad op een van de volgende medicijnen? Medicijn:
ja
nee
Antibiotica Pijnstillers, nl NSAID’s Rontgencontrastvloeistof Anderen:
Wilt u deze reactie op het medicijn beschrijven hieronder: medicijnen
ja
nee
welke wanneer
jaartal
Welke reactie
op de plaats van de steek rood / dik
ja
nee
M1
huidafwijkingen hele huid rood / dik
ja
nee
M2
braken, diarree
ja
nee
M3
heesheid, benauwdheid
ja
nee
M4
bewustzijnsverlies
ja
nee
23
Komt in uw familie mastocytose voor?
ja
nee
Met welke andere ziektes bent u/ uw kind bekend? ........................................................................................................................................................... ........................................................................................................................................................... ...........................................................................................................................................................
Welke geneesmiddelen gebruikt u / uw kind? ........................................................................................................................................................... ........................................................................................................................................................... ...........................................................................................................................................................
Geeft u toestemming dat wij uw gegevens / de gegevens van uw kind anoniem verwerken in de landelijke database voor artsen en patiënten met mastocytose? ja / nee
datum:
handtekening patiënt / ouder:
...........................................................................................................................................................
24
