Maatschap Gynaecologie
Nekplooimeting en serumtest
Diaconessenhuis Leiden Datum en tijd U wordt ____________(dag) _____________(datum) om ____________uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u hiervoor route 16. Algemeen De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein aantal kinderen heeft bij de geboorte echter een aangeboren afwijking. Het is in een aantal gevallen mogelijk tijdens de zwangerschap bij het ongeboren kind afwijkingen of de kans daarop vast te stellen. In deze folder vindt u informatie over de nekplooimeting en de serumtest. Met de nekplooimeting gecombineerd met de serumtest kan er tijdens de zwangerschap worden nagegaan of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met een aandoening. Het gaat dan vooral om de kans op het krijgen van een kind met Down-syndroom. De test stelt niet met zekerheid vast of het kind deze aandoening heeft, maar geeft informatie over de kans op het krijgen van een kind met het Downsyndroom. Als deze kans verhoogd is kan dit een reden zijn voor verder onderzoek. Het Downsyndroom Het Downsyndroom wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Mensen met het Downsyndroom hebben een extra chromosoom. Vroeger noemde men kinderen met dit syndroom ook wel ‘mongooltjes’. Een kind met het Downsyndroom heeft een verstandelijke handicap. Daarnaast heeft het kind meer kans op een aantal lichamelijke aandoeningen. Het meest voorkomend is een hartafwijking, waarmee vier van de tien kinderen met het Downsyndroom geboren worden. De kans op het krijgen van een kind met het Downsyndroom Hoe ouder de zwangere is, hoe groter de kans op het krijgen van een kind met het Downsyndroom. Zo is de kans voor een zwangere vrouw van 30 jaar 1 op 900. Dat betekent dat van de 900 kinderen, die er uit 30-jarige zwangere vrouwen worden geboren, er één het Downsyndroom heeft. In onderstaande tabel staan de kansen weergegeven. Leeftijd van de zwangere vrouw 25 30 35 40 45
jaar jaar jaar jaar jaar
Kans op het krijgen van een kind met het Downsyndroom in cijfers 1 op 1400 1 op 900 1 op 400 1 op 100 1 op 30
2
in procenten 0.07 % 0,11 % 0,25 % 1,00 % 3,33 %
Diaconessenhuis Leiden De nekplooimeting Een nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek dat kan plaatsvinden bij een zwangerschapsduur van 11 weken + 3 dagen tot en met 13 weken + 6 dagen. Bij elke foetus is in deze periode een “schilletje” vocht onder de huid in de nek aanwezig. De dikte van dit schilletje wordt gemeten tot op 0.1 mm nauwkeurig. Doorgaans is deze dikte minder dan 3mm. Hoe dikker de nekplooi is, hoe groter de kans dat het kind het Downsyndroom heeft. Door de gegevens van de echo te combineren met de leeftijd van de moeder, de uitslag van de serumtest en de zwangerschapsduur, kan worden vastgesteld of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met het Down-syndroom. De nekplooimeting brengt geen risico voor de zwangere of de foetus met zich mee. Voordat u een afspraak maakt voor de nekplooimeting of de serumtest, moet eerst de zwangerschapsduur vastgesteld zijn door middel van een termijnecho. De serumtest De serumtest of eerste trimester bloedtest is een bloedonderzoek bij u tijdens de zwangerschap naar het syndroom van Down. Tussen de 8 en 14 weken zwangerschapsduur is het mogelijk door middel van bloedonderzoek bij u vast te stellen of er in deze zwangerschap een verhoogde kans is dat uw kind het syndroom van Down heeft. De beste zwangerschapsduur voor het onderzoek is tussen 10 en 11 weken. Bij de serumtest is het niet mogelijk om de kans op een open rug (spina bifida) te bepalen. Bloedonderzoek Bij het bloedonderzoek wordt het gehalte van twee verschillende stoffen (eiwitten die door de placenta gemaakt worden) bepaald. Tevens spelen andere factoren een rol bij het berekenen van het risico. Dit zijn leeftijd, gewicht, diabetes mellitus, recent vaginaal bloedverlies, medicijngebruik en het voorkomen van kinderen met het syndroom van Down in de familie van u of uw partner. Betrouwbaarheid De bloedtest heeft een gevoeligheid van 50%, dat wil zeggen dat 50% van de kinderen met het syndroom van Down worden opgespoord. De bloedtest wordt gecombineerd met een nekplooimeting. De gevoeligheid van beide onderzoeken samen wordt dan 85%, Dat wil zeggen dat 85% van de kinderen met het syndroom van Down worden opgespoord. De uitslag U krijgt de gecombineerde uitslag van de serumtest en de nekplooimeting direct na de nekplooimeting van de echoscopiste, mits de uitslag van de serumtest bekend is. Is de serumtest door een verloskundige of arts van buiten het Diaconessenhuis aangevraagd, neemt u dan een kopie van de uitslag mee. Er zijn twee uitslagen van het onderzoek mogelijk:
3
Diaconessenhuis Leiden 1. Als u geen verhoogde kans hebt op het krijgen van een kind met het syndroom van Down is verder onderzoek niet nodig. 2. Als blijkt dat u een verhoogde kans hebt op het krijgen van een kind met het syndroom van Down kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie afgesproken worden. Het risico is verhoogd vanaf een kans van 1 op 250 (0,4%). De keuze om een van beide onderzoeken wel of niet te laten verrichten ligt geheel bij de aanstaande ouders. Als er een verdikte nekplooi wordt gemeten, wordt er altijd tussen de 18de en 22ste week een uitgebreid echoscopisch onderzoek gedaan. Een verdikte nekplooi kan namelijk ook wijzen op structurele afwijkingen bij het kind, met name hartafwijkingen. Deze uitgebreide echo wordt in het LUMC gemaakt. De gynaecoloog of verloskundige waarbij u onder controle bent zal de uitslag en eventueel verder onderzoek met u bespreken. Voor en nadelen van de nekplooimeting en serumtest Een voordeel van de nekplooimeting en serumtest is dat deze metingen de mogelijkheid bieden om zonder risico van een miskraam te weten te komen hoe groot de kans is dat het kind het Downsyndroom heeft. Een zwangere vrouw hoeft dus niet bang te zijn dat de foetus nadelige gevolgen ondervindt van de meting. De uitslag van de test is een kansberekening: er kan niet met zekerheid vastgesteld worden of er wel of niet sprake is van het Downsyndroom. Dat brengt belangrijke nadelen met zich mee. Een groot deel van de vrouwen met een afwijkende uitslag wordt onnodig gealarmeerd. Zij krijgen de uitslag een verhoogde kans te hebben op een kind met het Downsyndroom, terwijl na vervolgonderzoek blijkt dat zij niet zwanger zijn van een kind met het Downsyndroom. Van de 100 vrouwen met bijvoorbeeld een kans van 1 op 100 op het krijgen van een kind met het Downsyndroom, zal slechts één vrouw een kind met dit syndroom krijgen terwijl de andere 99 vrouwen geen kind met het Downsyndroom krijgen. Het merendeel van de vrouwen zal terecht gerustgesteld worden. Maar iemand kan ook ten onrechte gerustgesteld worden. In dat geval krijgt een vrouw de uitslag geen verhoogde kans te hebben, terwijl ze wel zwanger is van een kind met het Downsyndroom. Het ‘opsporend’ vermogen van de meting neemt echter toe met de leeftijd van de zwangere vrouw. Met andere woorden: hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe kleiner de kans dat zij ten onrechte gerustgesteld wordt. Wel of niet een nekplooimeting of serumtest laten verrichten Een afwijkende uitslag van de nekplooimeting en serumtest kan voor onrust tijdens de zwangerschap zorgen. Zekerheid over de aanwezigheid van het Downsyndroom kan alleen verkregen worden door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Als u nu al weet dat u geen vlokkentest of vruchtwaterpunctie wilt laten verrichten, betekent dit dat u hierover gedurende de zwangerschap geen zekerheid krijgt. Het Downsyndroom is niet te genezen. Als de uitslag van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeeft dat er van deze aandoening sprake is, staat u voor de keuze de zwangerchap al dan niet af te breken. Weet u nu al dat u de zwangerschap in geen ge-
4
Diaconessenhuis Leiden val wilt afbreken, dan is het goed om u af te vragen of u de informatie die u met behulp van het onderzoek tijdens de zwangerschap kunt krijgen, wel wilt hebben. Tot slot De nekplooimeting is een meting die uiterst nauwkeurig uitgevoerd moet worden en daarvoor is het belangrijk dat het rustig is op de echokamer. U kunt ons daarbij helpen door niet meer dan twee begeleiders mee te nemen en uw mobiele telefoon uit te zetten. Filmen en fotograferen is niet toegestaan. De echokamer bevindt zich op de polikliniek gynaecologie/verloskunde, route 16. Meer informatie Als u naar aanleiding van deze folder nog vragen heeft dan kunt u contact opnemen met uw verloskundige of gynaecoloog of met de polikliniek verloskunde/gynaecologie van het Diaconessenhuis Leiden, telefoonnummer 071 - 517 83 51. Voor het maken van een afspraak voor de nekplooimeting kunt u bellen met het afsprakenbureau, telefoonnummer 071 - 515 55 43. Geeft u aan dat het om een afspraak gaat voor een nekplooimeting en houdt rekening met de juiste termijn.
Maatschap Gynaecologie Telefoonnummer: 071 - 517 83 51 Planbureau Telefoonnummer: 071 - 515 55 43 0209/5014661/DIA798
5
