patiënteninformatie
i
Dienst Gynaecologie - Verloskunde
Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap
GezondheidsZorg met een Ziel
Geachte mevrouw Vooreerst willen wij u en uw partner van harte feliciteren met uw zwangerschap! Wellicht bent u tussen 6 en 11 weken zwanger, en hebt u via een echografie uw toekomstige baby reeds gezien. De eerstvolgende echografie wordt best gepland tussen 11 en 14 weken. Vermits deze echografie belangrijk kan zijn bij het opsporen van eventuele chromosoomafwijkingen, vindt u in deze brochure extra informatie. Achteraan vindt u een overzicht van de voornaamste chromosoomafwijkingen. Lees deze brochure aandachtig en bespreek ze met uw partner. Heeft u nadien nog vragen, aarzel dan niet en contacteer uw gynaecoloog.
3
Inhoud 1
Doel van echografie tussen 11 en 14 weken ....................... 6
2
Bloedonderzoek.................................................................. 7
3
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie .................................... 8
4
Tot slot ................................................................................ 9
5
Bijlage ............................................................................... 10
5
1
Doel van echografie tussen 11 en 14 weken
Het doel van deze echografie is tweeledig: •
•
6
Enerzijds bekijken we de groei en ontwikkeling van uw kind: de aanleg van de organen is immers voltooid op 12 weken. We zien dan een normale schedel, een gesloten buik, 4 ledematen, een kloppend hartje. Een meer gedetailleerde analyse van de rug (gesloten of niet), het hart (aantal kamers, grote bloedvaten), de nieren, de hersenen… kan pas tussen 19 en 22 weken. Anderzijds bekijken we, indien u dit wenst, de nekplooi van de baby. Dit is een klein laagje vocht onder de huid van de nek dat bij elk embryo aanwezig is. De dikte van deze nekplooi leert ons of er eventueel een verhoogd risico is op een chromosoomafwijking. Een normale nekplooi sluit een chromosoomafwijking niet uit, maar maakt het risico beduidend kleiner. Na 14 weken zwangerschap verdwijnt deze nekplooi meestal.
2
Bloedonderzoek
•
U kan ervoor kiezen om enkel een nekplooimeting te laten uitvoeren, maar u kan ook nog een bijkomend bloedonderzoek laten uitvoeren. Hierbij worden 2 stoffen bepaald in het bloed van de moeder die eveneens kunnen bijdragen om het risico op een kindje met een chromosoomafwijking beter in te schatten.
•
Met de nekplooimeting alleen sporen we ongeveer 70 % op van de kinderen met een chromosoomafwijking. Met het bijkomende bloedonderzoek wordt dit ongeveer 90% van de kinderen met Down-syndroom (= trisomie 21) of trisomie 18. In het laatste hoofdstuk van deze brochure vindt u meer uitleg over de voornaamste chromosoomafwijkingen.
•
De gegevens van deze bloedanalyse worden gecombineerd met de nekplooimeting en de leeftijd van de moeder. We maken daarvoor gebruik van een statistisch programma. We noemen deze test de ‘gecombineerde eerste trimester screening naar chromosoomafwijkingen’, of beter bekend als de ‘triple test’. Zo krijgen we dan een concrete risicoschatting van vnl. Downsyndroom (trisomie 21) en in mindere mate trisomie 18.
•
Als deze berekening aangeeft dat het risico op een kindje met Down-syndroom groter is dan 1 kans op 250, zal uw gynecoloog met u de mogelijkheid bespreken voor verdere onderzoeken: een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
7
3
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie
Met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt een chromosomenkaart gemaakt van de baby. Bij een vlokkentest is dat door middel van vlokjes uit de placenta (= moederkoek) en dit kan vanaf 11-12 weken. Bij een vruchtwaterpunctie is dat door middel van afgeschilferde huidcellen (van de baby) die zich in het vruchtwater bevinden en dit kan vanaf 15 weken. Beide onderzoeken houden een risico op miskraam in van ongeveer 0.5 % (dit is 1 op 200). Dit houdt in dat u uw baby kunt verliezen door de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Beide onderzoeken geven u in principe zekerheid over de chromosomenkaart van de baby. Toch kan het gebeuren dat er na een vlokkentest nog twijfel bestaat en dat er nog een bijkomende vruchtwaterpunctie nodig is om absolute zekerheid te krijgen over het resultaat. Uw gynaecoloog zal dit dan uiteraard met u bespreken. Uiteraard kan u ook beslissen om geen vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren. Het is nuttig om deze overwegingen vooraf te maken. Als u reeds vroeg in de zwangerschap beslist heeft om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren, dan heeft het bloedonderzoek weinig zin. Als u echter twijfelt over een punctie, kan deze gecombineerde test u zeker helpen om de knoop door te hakken.
8
4
Tot slot
Als u kiest voor het bloedonderzoek, is het handig om dit te laten doen vóór de nekplooimeting. Uw gynaecoloog heeft dan immers de resultaten ter beschikking op het moment van de echo, en kan dan samen met u de resultaten van de risicoberekening bespreken. Voor het bloedonderzoek moet u minimum 10 weken ver zijn, en best niet later dan 3 dagen voor de geplande echo. Indien u dit bloedonderzoek niet vooraf kan plannen, kan de bloedafname uiteraard ook gebeuren op dezelfde dag als de echo. Het duurt een drietal dagen voor het resultaat bekend is. Dit bloedonderzoek kan enkel gebeuren op campus Maria Middelares of Sint-Jozef (Gentbrugge), vermits het statistisch programma gekoppeld is aan het labo van het ziekenhuis. U kan op beide locaties terecht, zonder afspraak: op de 1e verdieping in de bloedafnamepost (labo), dagelijks van 8 uur tot en met 19 uur (Maria Middelares) of 17.30 uur (Sint-Jozef), en op zaterdagmorgen van 8 tot 11 in beide ziekenhuizen. Breng het aanvraagformulier mee dat u krijgt van uw gynecoloog tijdens de eerste consultatie. Deze brochure heeft enkel als doel u meer achtergrondinformatie te geven over het verloop van uw volgende echografie. Heeft u echter nog bijkomende vragen of twijfels hierover, aarzel dan niet om deze te bespreken met uw gynaecoloog.
9
5
Bijlage
Voornaamste chromosoomafwijkingen die soms met de nekplooimeting worden opgespoord, maar waar enkel een vlokkentest/vruchtwaterpunctie zekerheid over kunnen geven.
Trisomie 21 of Down-syndroom • • • • •
• • • •
10
1/700 tot 1/800 geboorten in België. In totaal 47 chromosomen: 3 maal het 21e chromosoom (i.p.v. 2 maal). Uiterlijke kenmerken: typische gelaatskenmerken, dwarse plooi over de handpalm. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft een hartafwijking (die doorgaans operatief kan worden hersteld). Verstandelijke beperking: van zeer licht tot zeer ernstig; grote variatie in wat deze kinderen/volwassenen kunnen bereiken, afhankelijk van hun aanleg en van de mogelijkheden die hen worden geboden. Sommige kinderen hebben een aangeboren afwijking aan de slokdarm, twaalfvingerige darm of anus. Verhoogde kans op schildklierproblemen, infecties en leukemie. Levensverwachting: ongeveer 55 jaar. Meer informatie vind je o.a. op www.stichtingdownsyndroom.be
Trisomie 18 of syndroom van Edwards • • • • •
•
1/8500 geboorten In totaal 47 chromosomen: 3 maal het 18e chromosoom (i.p.v. 2 maal) Uiterlijke kenmerken: groot achterhoofd, gebalde vuisten met overlappende vingers, verder normaal aangezicht. Zeer laag geboortegewicht, vaak is de achterstand in groei al in de zwangerschap meetbaar, soms reeds van vóór 18 weken. Verhoogd risico op tal van aangeboren afwijkingen: vooral hartafwijkingen, open buik en/of rug, nierafwijkingen, hersenafwijkingen, enz…Sommige kinderen met trisomie 18 hebben echter geen afwijkingen in deze organen. Levensverwachting: zeer klein. 50 % overlijdt voor de 2e maand, 90 % voor de leeftijd van 1 jaar; de overlevenden hebben een zeer ernstige ontwikkelingsachterstand op alle vlak. Er is eveneens een verhoogd risico op overlijden nog tijdens de zwangerschap.
Trisomie 13 of syndroom van Patau • • • •
1/17000 geboorten In totaal 47 chromosomen: 3 maal het 13e chromosoom (i.p.v. 2 maal) Uiterlijke kenmerken: vaak open lip/verhemelte, huiddefecten op het achterhoofd, extra pinken en/of kleine tenen. Met een gemiddeld geboortegewicht van 2600 gram op 40 weken zwangerschapsduur vallen deze kinderen nog nét binnen het normale. 11
•
•
Verhoogd risico op tal van aangeboren afwijkingen: vooral hartafwijkingen, open buik/rug, nierafwijkingen, hersenafwijkingen, enz…dus vergelijkbaar met trisomie 18 Levensverwachting: zeer klein. Ongeveer 95 % sterft onder de zes maanden (gemiddelde levensduur 2,5 dagen), en er is steeds sprake van een zeer ernstige ontwikkelingsachterstand op alle vlak (zoals bij trisomie 18). Er is eveneens een verhoogd risico op overlijden nog tijdens de zwangerschap.
Turner syndroom • • •
•
•
•
12
Bij 1/2500 pasgeboren meisjes. In totaal 45 chromosomen: slechts 1 X-chromosoom (i.p.v. 2). Uiterlijke kenmerken: bij de geboorte vaak geen, bij opgroeiende kinderen en volwassenen valt vooral de kleine gestalte op en de vertraagde puberteitsontwikkeling. Behandeling met vrouwelijk hormoon en met groeihormoon is een optie. Verhoogd risico op aangeboren afwijkingen, vooral een vernauwing van de aorta (die doorgaans operatief kan hersteld worden) Uitblijven van de menstruatie, doordat de eierstokken niet functioneren. De menstruatie kan met medicatie uitgelokt worden (bv. met de pil), doch de functie van de eierstokken kan niet hersteld worden. Er is dus bijna altijd sprake van onvruchtbaarheid, maar alternatieve opties i.v.m. kinderwens zijn zeker mogelijk (zoals bv eiceldonatie). Normaal IQ
Triple X • • • • •
1/1000 meisjes/vrouwen heeft triple X, velen zonder het te weten. In totaal 47 chromosomen: 3 maal het X chromosoom (i.p.v. 2 maal). Volstrekt normaal uitzicht, doorgaans is de lichaamslengte op volwassen leeftijd groter dan het gemiddelde. Normaal IQ, normale vruchtbaarheid. Soms wat meer moeilijkheden met ‘verbale’ kwaliteiten (verwoorden), zodat ondersteuning d.m.v. logopedie nuttig kan zijn.
Klinefelter syndroom • • • • •
•
•
1/500 jongens/mannen. In totaal 47 chromosomen: 2 maal het X chromosoom (i.p.v. 1 maal) en 1 Y-chromosoom. Volstrekt normaal uitzicht, vaak ietwat lange armen en benen. Normaal IQ. Soms wat meer moeilijkheden met ‘verbale’ kwaliteiten (verwoorden), zodat ondersteuning d.m.v. logopedie nuttig kan zijn (idem triple X). Doorgaans onvruchtbaarheid, door het ontbreken van zaadcellen in het ejaculaat. Ook hier zijn alternatieve opties i.v.m. kinderwens zeker mogelijk (zoals bv. donorsperma). Soms moet het tekort aan testosteron behandeld worden, om het risico op botontkalking en potentieproblemen te verkleinen.
13
Al deze chromosoomafwijkingen ontstaan door toeval, meestal door een delingsfout in de eicel vlak vóór de bevruchting (zoals voor de aandoeningen met 47 chromosomen), of door toevallig verlies van een X-chromosoom in geval van Turner syndroom. Ze komen vaker voor naarmate de leeftijd van de zwangere vrouw toeneemt, maar kunnen uiteraard ook op jonge leeftijd voorkomen. Het zijn vooral trisomie 13, 18, 21 en Turner syndroom die met de nekplooimeting soms worden opgespoord. Triple X- en Klinefelterfoetussen hebben meestal een normale nekplooi, maar kunnen wel opgespoord worden met een vruchtwaterpunctie/ vlokkentest. Vaak gaat het bij deze laatste twee om een toevallige vondst, naar aanleiding van een vruchtwaterpunctie/vlokkentest die om een andere reden werd uitgevoerd. Indien bij uw kindje één van bovenstaande chromosoomafwijkingen zou worden gevonden, verwijzen wij u door naar een kinderarts en/ of geneticus, die u nog meer informatie kan geven dan hier wordt vermeld.
14
Mei 2009 - 1053
AZ Maria Middelares vzw en haar artsen hebben deze informatiefolder met de grootste zorg opgemaakt. De inhoud ervan is echter algemeen en indicatief. De folder omvat niet alle medische aspecten. Ze vervangt geenszins het artsenconsult. Mocht deze folder vergissingen, tekortkomingen of onvolledigheden bevatten dan zijn AZ Maria Middelares, haar personeel en haar artsen hiervoor niet aansprakelijk.
Tel. 09 260 60 60 - www.azmmsj.be -
[email protected] campus Maria Middelares: Kortrijksesteenweg 1026 - 9000 Gent campus Sint-Jozef: Kliniekstraat 27 - 9050 Gentbrugge
