Kans op een goed leven? THEMA MEDISCHE GENETICA & ETHIEK GENTECH VAN WIEG TOT GRAF DILEMMA S IN DE SPREEKKAMER DE KEUZES VAN KAMERLEDEN

L EV

6

EEN UITGAVE VAN HET CENTRE FOR SOCIETY AND GENOMICS

WWW.SOCIETY-GENOMICS.NL

OKTOBER 2011 JAARGANG 3 NUMMER 6

Kans op een goed leven? THEMA MEDISCHE GENETICA & ETHIEK

GENTECH VAN WIEG TOT GRAF

DILEMMA’S IN DE SPREEKKAMER

DE KEUZES VAN KAMERLEDEN

Tammo Schurigna BEELD VOORPAGINA

08

14

18 THEMA MEDISCHE GENETICA & ETHIEK

08

14

20 & 23

13

18

24

Het leven van Sofie Welke invloed zal gentechnologie krijgen op ons leven? Een reis langs alle mogelijkheden door het leven van de nog ongeboren Sofie

inhoud

Column CSG-directeur Hub Zwart neemt het wezen van de mens onder de loep en vraagt zich af waarin precies het geheim van ons bestaan schuilt

De ethiek van kiezen CSG-onderzoeker Antina de Jong over de ethische vragen rondom nieuwe mogelijkheden van prenatale diagnostiek

Politici tussen reguleren en stimuleren Tweede-Kamerleden Anouchka van Miltenburg (VDD) en Khadija Arib (PvdA) geven hun visie op het dossier medische genetica

Wensenlijstjes Wat moet de overheid snel regelen? De koepel van patiëntenorganisaties VSOP en farmaceutische branchevereniging Nefarma formuleren hun wensen

Dilemma’s in de spreekkamer De persoonlijke afwegingen die spelen rondom een genetische test zijn heel ingewikkeld. De dilemma’s van een klinisch geneticus en twee patiënten

Het Centre for Society and Genomics (CSG) analyseert, beoordeelt en verbetert de relatie tussen de samenleving en genomics-onderzoek. Daarmee draagt het CSG bij aan de aansluiting van genomics-onderzoek op de verwachtingen en vragen van de samenleving. Het CSG, opgericht in 2004, is een nationaal centrum, gevestigd aan de Radboud Universiteit Nijmegen. Het CSG is één van de 16 genomics centres van het Netherlands Genomics Initiative (NGI).

oktober 2011 • LEV 6 •

2

Genoom alom

24

Onlangs maakte het Nijmeegse Universitair Medisch Centrum bekend dat het als eerste ziekenhuis in Nederland routinematig het genoom van patiënten zal vaststellen. De humane genetici beogen zo bij patiënten met onder meer doofheid, blindheid en stofwisselingsziekten binnen enkele maanden de genetische oorzaak van deze aandoeningen te achterhalen. Daarmee kunnen ze sneller een diagnose stellen, een proces dat bij veel patiënten jaren kan duren. Bijkomend effect is dat de genetici ook toevallig de aanleg voor andere ziekten op het spoor kunnen komen. Een commissie bekijkt vervolgens of die informatie aan de patiënt moet worden doorgegeven.

28 ... en verder 04

Nieuws

28 Streven naar de dialoog Principal investigators Arend Jan Waarlo en Jacqueline Broerse in gesprek over hoe je onderzoekers en gebruikers echt in dialoog met elkaar kunt brengen

32 Op naar duurzaam, gezond en lekker Innovatie wordt de komende jaren geconcentreerd in negen topsectoren. Emmo Meijer vertelt over de innovaties binnen de grootste sector: Agro & Food

35 Agenda en colofon

32

Nijmegen luidt met deze stap het tijdperk van het ‘duizend dollar genoom’ in - ook al worden nu nog slechts de coderende delen gesequenced. Daarmee dringt de klinische genetica zich nog meer op de voorgrond; de impact op de gezondheidszorg wordt groter en groter. De vraag hoe de samenleving en vooral ook de politiek hierop moeten inspelen, wordt steeds pregnanter. Deze aflevering van LEV staat grotendeels in het teken van medische genetica en ethiek. U vindt achtergronden, interviews met klinisch geneticus Nine Knoers en twee patiënten. Aan het woord komen ook Kamerleden Anouchka van Miltenburg en Khadija Arib. CSG-onderzoeker Antina de Jong belicht de ethische keuzen waar we voor staan. CSG’s principal investigators Arend Jan Waarlo en Jacqueline Broerse bespreken de mogelijkheden van patiëntenparticipatie bij medisch wetenschappelijk onderzoek. De tijd van ‘als dan’ is definitief voorbij, het genoom is alom. Frans van Dam, hoofdredacteur [email protected]

3 • LEV 6 • oktober 2011

Marjolein Schrauwen SAMENSTELLING

Nieuwe onderzoeksprojecten

•

•

•

•

Ruivenkamp (Radboud Universiteit) Biomaterials as biosynthetic hybrids: assessing the prospects of synthetic biology for therapy and enhancement. PhD-onderzoeker: Jochem Zwier (Radboud Universiteit). Towards the transparent embryo? Dynamics and ethics of comprehensive pre-implantation screening. Postdoconderzoeker: Kristien Hens (Maastricht University). Towards best practice guidelines for genetic testing of monogenic subtypes of diabetes. postdoconderzoeker: Stephanie Weinreich (VUmc) Empowering scientists for societal responsibility in the policy context. PhDonderzoeker: Zuzana van der Werf-Kulichova (TU Delft)

nieuws

Verder is Marie-Christine Knippels (Universiteit Utrecht) sinds kort, naast Dirk-Jan Boerwinkel, postdoconderzoeker bij het lopende project Towards a strategy for embedding genomics literacy in science education: In search of common concepts and issues. Lees meer over deze onderzoekers en de onderzoeksprojecten op www.society-genomics.nl.

foto bert beelen

De volgende onderzoeksprojecten zijn recent gestart of zullen binnenkort van start gaan: • Platform technologies and expectation management. postdoconderzoeker: Martin

Chromosomen worden kunst

Sinds donderdag 23 juni is het standbeeld van Marjolein Kriek te bewonderen bij het Huygensgebouw van de Radboud Universiteit. Kriek, klinisch geneticus aan het LUMC, is de eerste vrouw ter wereld van wie de volledige genoomvolgorde bepaald is. Het kunstwerk bestaat uit een sokkel met daarop 23 opgevouwen computerprints van Krieks genoomvolgorde, één voor elk van haar chromosomenparen. Het kunstwerk is gemaakt door Bas van Vlijmen. Na een kort programma met enkele sprekers is het standbeeld in aanwezigheid van de kunstenaar, Kriek en haar familie, en zo’n veertig geïnteresseerden onthuld door Stan Gielen, decaan van de Nijmeegse bètafaculteit, en Hub Zwart, wetenschappelijk directeur van het CSG. Het CSG heeft het kunstwerk aan de faculteit geschonken, omdat het de thematiek van het CSG-onderzoek uitstekend symboliseert en om de band tussen de faculteit en het CSG te benadrukken.

Prestigieuze subsidie De European Science Foundation (ESF) heeft een subsidie toegekend aan een projectvoorstel ingediend door CSG in samenwerking met twee partners, ESRC Genomics Network (UK) en GEN-AU (AU). Deze drie organisaties zullen met deze prestigieuze subsidie in de periode 2012-2014 vijf internationale netwerkconferenties organiseren. De overkoepelende titel van de conferenties is Towards a sustainable bio-based society: Aligning scientific and societal agendas for bio-innovation. De inhoud van deze conferenties wordt door de partners in nauw overleg met een programmacomité van de ESF samengesteld. De eerste conferentie staat gepland voor mei 2012. Meer informatie is te zijner tijd beschikbaar op de website www.society-genomics.nl.


4

Cathalijne van Doome, pagina 26

foto maartje geels

‘Toen ik hoorde dat ik drager ben van het SCA6-gen, heb ik direct mijn leven omgegooid’

3 CSG-onderzoekers worden hoogleraar Drie CSG-onderzoekers zijn recent benoemd tot hoogleraar. Aan het ErasmusMC Rotterdam is Maartje Schermer (l) benoemd tot bijzonder hoogleraar Filosofie van de geneeskunde en de maakbaarheid van de mens en Cecile Janssens (m) tot hoogleraar Translationele epidemiologie. Aan de Vrije Universiteit is Jacqueline Broerse (r) benoemd tot hoogleraar Innovatie & communicatie in de gezondheids- en levenswetenschappen.

Van lab naar schoolklas

foto dick van aalst

Op 14 september zijn voor de tweede maal de Radboud Science Awards uitgereikt. Deze prijzen gaan naar de drie meest excellente onderzoeken van de Radboud Universiteit die bovendien goed te vertalen zijn naar het basisonderwijs. De winnaars van 2011 zijn neuropsycholoog Roshan Cools (onderzoek naar beloning en straf), de internisten Jos van der Meer & Mihai Netea (infecties) en de klinisch-genetici Han Brunner & Joris Veltman (erfelijke ziekten). De winnaars krijgen tienduizend euro om het onderzoek daadwerkelijk te vertalen naar lessen en materialen voor het basisonderwijs. Dit gebeurt in samenwerking met het Wetenschapsknooppunt van de Radboud Universiteit (WKRU), initiatiefnemer van de Awards. Het CSG ondersteunt het WKRU en de Radboud Science Award.

Tussen 4 september en 9 oktober 2011 heeft RLT 4 de zesdelige tv-serie Lang Zullen We Leven uitgezonden. Deze serie is gemaakt in samenwerking met het Netherlands Genomics Initiative en vijf van zijn genomics centres. Presentator Geert Hoes liet in deze serie op een toegankelijke manier zien wat er allemaal mogelijk


is dankzij het hedendaagse vernieuwende DNA-onderzoek. De eerste vijf afleveringen draaiden om de onderzoeksthema’s van de vijf betrokken centres: Gezond ouder worden (Netherlands Consortium for Healthy Ageing), glutenintolerantie (Celiac Disease Consortium), vaccinaties (VIRGO Consortium), eiwitten (Netherlands Proteomics Centre) en aardappel- en tomaatveredeling (Centre for

BioSystems Genomics). De zesde aflevering was een compilatie van deze vijf. De door het CSG beheerde website AllesoverDNA.nl biedt achtergrondinformatie over de onderwerpen, via de website van RTL. Kijk voor meer informatie over de serie en het terugkijken van de afleveringen op www.rtl.nl/langzullenweleven

Boutkan FOTOGRAFIE Sergio

de foto

Het Genoom van Lowlands Zo’n zeshonderd bezoekers van popfestival Lowlands (19 tot en met 21 augustus) konden met een bezoek aan de Reizende DNA-labs kennismaken met hun eigen DNA. De labs waren met twee stands aanwezig op Llowlab, een eiland op Lowlands dat volledig in het teken stond van moderne wetenschap en technologie voor duurzaamheid. Vierhonderd bezoekers maakten gebruik van de mogelijkheid hun eigen DNA in een kettinkje mee naar huis te nemen. Nog eens tweehonderd bezoekers kozen voor de optie om hun DNA plus foto in de, speciaal voor Lowlands ontworpen, DNA-tree te hangen en zo bij te dragen aan het Genoom van Lowlands. Bij de tweede stand van de Reizende DNA-labs konden bezoekers zich laten informeren over de maatschappelijke gevolgen van het gebruik van verschillende grondstoffen voor het maken van biobrandstof en de rol van genetisch gemodificeerd gist in dit proces.


6



8

THEMA overzicht

Paul van Laere Claudie de Cleen

TEKST BEELD

Gentechnologie van wieg tot graf

Het leven van Sofie Er kan steeds meer met genetische technologie. Onze hele levensweg wordt uitgestippeld en begeleid met DNA-testen en -screenings. Wat betekent dit in de praktijk en zijn alle consequenties te overzien? Een reis van wieg tot graf met gentechnologie.

D

e ‘Universal Genetic Test’ is snel, veilig en zeker, belooft de website van de Amerikaanse organisatie Counsyl. “Voor iedereen, van elke etnische achtergrond.” Paren met kinderwens kunnen zich laten controleren op dragerschap van meer dan honderd monogenetische ziekten. Een beetje bloed of wangslijmvlies opsturen volstaat. Met de bekende Amerikaanse wervingskracht demonstreert Counsyl de potentie van de moderne genetica. Het lijdt geen twijfel dat onder invloed van de reuzensprongen in de gentechnologie ook in Nederland het genetisch landschap zal veranderen. Laten we eens het pad volgen van een fictief Nederlands mensenkind, we noemen haar Sofie. Haar leven begint met haar ouders, Esther en Jeroen, die een kinderwens hebben. Wordt hun genetische opmaak al voor de conceptie van hun dochter onder de loep genomen, zoals Counsyl dat aanbiedt? Dat is niet het geval, althans wanneer in hun families geen erfelijke ziekte is vast9 • LEV 6 • oktober 2011

gesteld. Nederland kent, in tegenstelling tot veel andere landen, geen aanbod van preconceptiescreening. Mocht bij Esther dan wel Jeroen wel een erfelijke ziekte in de familie voorkomen, dan kunnen ze voor advies en eventuele diagnostiek terecht bij een klinischgenetisch centrum. Het aantal erfelijke ziekten dat aangetoond kan worden, is nog steeds groeiende. Vijf jaar geleden betrof dat zo’n tweehonderd aandoeningen, nu is dat aantal meer dan verdubbeld. PRECONCEPTIESCREENING

Wanneer de families van Jeroen en Esther vrij zijn van erfelijke ziekten, biedt dat nog geen garanties voor hun nakomelingen. Dominante erfelijke ziekten worden niet altijd onderkend en kunnen ook nieuw ontstaan. Daarnaast liggen recessieve aandoeningen op de loer. Ieder mens draagt immers enkele recessieve genmutaties met zich mee. Wanneer Jeroen en Esther toevallig dezelfde mutatie hebben, heeft hun kind een kans van een

op vier dat het beide genfouten erft en de ziekte zich daadwerkelijk manifesteert. Van dit soort aandoeningen zijn er enkele duizenden, de meeste zeldzaam. De techniek om snel en betrouwbaar eventuele mutaties te signaleren heeft een grote vlucht genomen. Ging dit voorheen per ziekte, nu kan in één klap een hele reeks mutaties worden gecheckt. Zie de Universal Genetic Test van Counsyl. Veel landen kennen al jaren een preconceptiescreening op veelvoorkomende recessieve aandoeningen als taaislijmziekte en hemoglobinepathieën, waaronder de bekende sikkelcelanemie. Hoogleraar bevolkingsgenetica Martina Cornel, die vanuit het VUmc enkele proefprojecten rond bovengenoemde ziekten leidt, vindt dat Nederland het buitenlandse voorbeeld moet volgen. “De WHO pleit er al lang voor. En als je mensen vraagt of je zo’n test moet aanbieden, zegt iedereen ja. Ook de artsen. Het draagvlak is er.” Het voordeel is evident: Jeroen en Esther worden tijdens de zwangerschap of na de

>

afdeling van Cornel onderzoekt promovendus Wided Kelmemi uit Tunesië of de mate van overeenkomst tussen de chromosomen van neef en nicht een goede voorspeller is voor het optreden van een recessieve ziekte bij hun kinderen. Cornel en De Wert twijfelen er niet aan dat preconceptiescreening zijn intrede zal doen in Nederland. “Ik kan me niet voorstellen dat we de andere kant op blijven kijken”, zegt De Wert. “En anders gaan mensen in de VS testjes bestellen, met misschien een slechtere laboratoriumkwaliteit, en zeker een slechtere begeleiding”, vult Cornel aan. “Ook daarom zeg ik: organiseer dat nou goed in Nederland.”

> geboorte niet onverwacht geconfronteerd

met een ernstige ziekte bij hun kind. Vernemen ze het onheil tijdens de zwangerschap, dan zijn er slechts twee opties: afbreken of uitdragen. Een screening vooraf maakt meer keuzes mogelijk, zoals afzien van kinderen, adoptie, eiceldonatie of pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Nadeel is dat de verwekkingsperiode enigszins gemedicaliseerd wordt. “Anderzijds wordt vrouwen die zwanger willen worden nu ook al aangeraden foliumzuur te slikken en te stoppen met alcoholgebruik en roken”, tekent Cornel aan. “Dit komt er dan bij. Maar als je zo’n screening aanbiedt, hebben mensen de keuze en zal een deel er blij mee zijn.” Ook Guido de Wert, hoogleraar Ethiek aan de Universiteit Maastricht, is voorstander van pilotstudies voor preconceptiescreening. Hij wijst er wel op dat de voortschrijdende technologie een valkuil vormt. “De diagnostiek kan steeds goedkoper en sneller. Het lijstje ziekten waarop je screent, kan dan gemakkelijk

uitdijen.” Cornel en De Wert bepleiten een beperkt en homogeen pakket, zodat het aanbod aan Jeroen en Esther duidelijk is: screening op ernstige aandoeningen die zich reeds op kinderleeftijd openbaren. SCREENING EN RAS

Het ligt voor de hand het aanbod vooral te richten op risicogroepen. Ook in dat opzicht staat de Nederlandse opstelling ter discussie. Hemoglobinepathieën komen veel voor bij mensen van mediterrane en Afrikaanse afkomst. De combinatie van genetische screening en ras ligt echter gevoelig. “Maar wanneer je die mensen zo’n test niet aanbiedt, onthoud je hen goede zorg”, vindt Cornel. ‘Ik zou zeggen: probeer ze via een actief voorlichtingsbeleid te bereiken.” Ook mensen met een Turkse of Marokkaanse afkomst verdienen meer aandacht, vindt Cornel. Bij hen komen neef-nichthuwelijken vaak voor, met een vergrote kans dat de partners drager zijn van hetzelfde recessieve ziektegen. Op de

PRENATAAL ONDERZOEK

Terug naar de ouders van Sofie. Als deze uit een erfelijk belaste familie komen en gebleken is dat ook hun toekomstige kind kans heeft op dezelfde ernstige erfelijke ziekte, kunnen ze hun toevlucht nemen tot PGD. De bevruchting vindt dan plaats via ivf of icsi, waarna alleen een embryo zonder het ziektegen wordt teruggeplaatst. Hierdoor blijft hen een eventueel afbreken van de zwangerschap bespaard. Indien preconceptioneel screenen ingang vindt, wordt PGD ook voor deze dragerparen een optie. Overigens kiest nu een meerderheid van de paren in deze gevallen toch voor prenatale diagnostiek en een mogelijke zwangerschapsafbreking. Zij vinden de ivf-procedure te belastend. Ze hopen dat het lot hen gunstig gezind zal zijn en nemen een eventuele abortus voor lief. Sofies moeder is zonder problemen zwanger geworden. Zoals elke zwangere vrouw krijgt ze in de twaalfde week van haar zwangerschap het aanbod voor een

‘Steeds minder paren zullen nog verrast worden door de geboorte van een kind met een ernstige ziekte.’ oktober 2011 • LEV 6 •

10

‘Er wordt te krampachtig gedaan over screenen van pasgeborenen op niet-behandelbare ziekten’

combinatietest. Deze meet de kans op een kind met het syndroom van Down. Bij een verhoogde kans kan vervolgens een vruchtwaterpunctie uitsluitsel geven. Nadeel is dat de punctie een risico op een miskraam geeft, reden waarom driekwart van de vrouwen afziet van de combinatietest. Ook hier liggen de kaarten binnenkort wellicht anders. Al jaren wordt geprobeerd het bloed van de moeder, dat foetaal DNA bevat, te benutten voor prenataal onderzoek. Met deze non-invasieve prenatale diagnostiek ofwel NIPD vervalt het miskraamrisico en kan ook het testmoment naar voren schuiven. In de ontwikkeling van NIPD is dit jaar grote vooruitgang geboekt. De techniek kan binnen afzienbare tijd toegepast worden voor de screening op het Down-syndroom en trisomie 13 en 18, twee andere chromosomale afwijkingen. Daarmee kan het aantal vruchtwaterpuncties sterk dalen. FOETAAL DNA

De verwachting is dat het de komende jaren zal lukken via NIPD ook andere erfelijke ziekten aan te tonen. Het zou een revolutie betekenen voor de prenatale DNA-diagnostiek. Deze wordt nu verricht op foetaal DNA dat verkregen is via een vruchtwaterpunctie of vlokkentest tussen de twaalfde en zestiende week van de zwangerschap. NIPD kan wellicht al een maand eerder, zonder enig risico voor de foetus. Waarschijnlijk zullen erfelijk belaste paren met de toekomstige NIPD nog vaker dan voorheen de route van prenatale diagnostiek verkiezen boven PGD. Het is zelfs denkbaar dat in de toekomst álle zwangere vrouwen vroeg in de zwangerschap zo’n niet-invasieve test aangeboden krijgen, ter controle op chromosomale afwijkingen én een aantal erfelijke ziekten. Voordeel is dat steeds minder paren nog verrast worden door de geboorte van een kind met een ernstige ziekte. Anderzijds stelt een dergelijk aanbod hoge eisen aan 11 • LEV 6 • oktober 2011

de voorlichting, de testkwaliteit en de counseling. Ook is het de vraag of zwangerschapsafbreking niet op een glijdende schaal belandt. Ook in de huidige prenatale screening en diagnostiek zijn de panelen reeds verschoven. De Wert constateert dat steeds meer naar het hele genoom gekeken wordt. “Dat zie je bijvoorbeeld bij het echoonderzoek rond de twintigste week van de zwangerschap. Als daar iets afwijkends gezien wordt dat men niet goed kan interpreteren, is het inmiddels routine om genoombreed onderzoek te doen. De mogelijkheid om naar foutjes in het hele genoom tegelijk te kijken, leidt vaker dan voorheen tot oplossing van de puzzel.” Maar ook hier sluipen volgens De Wert dilemma’s binnen. Wat bijvoorbeeld te doen met ‘toevallig’ gevonden gendefecten, waar men niet direct naar zocht? Wel of niet meedelen? En wat als door groeiend wetenschappelijk inzicht vijf jaar na dato alsnog iets ernstigs gezien wordt? “De vragen zijn niet volledig nieuw, maar zullen zich met het toenemend genoombreed onderzoek structureel aandienen.” HIELPRIK

Negen maanden en vele testen later wordt Sofie geboren. Enkele dagen na de geboorte wordt bij haar wat bloed afgenomen - de bekende hielprik, waarmee ze gecontroleerd wordt op de aanwezig-

heid van achttien behandelbare al dan niet erfelijke aandoeningen, zoals PKU (een erfelijke stofwisselingsziekte) en een onvoldoende werkende schildklier. Andere landen controleren via de hielprik op zo’n dertig tot vijftig aandoeningen. Nederland is te terughoudend, vinden Cornel en De Wert. “Er wordt te krampachtig gedaan over screenen van pasgeboren op niet-behandelbare ziekten”, zegt De Wert. “Als de ziekte pas laat in het leven optreedt, is dat te verdedigen; kinderen moeten later zelf kunnen beslissen over een test. Maar ik bepleit meer ruimte voor screenen op onbehandelbare ziekten die vroeg in het leven optreden. Het fragiele-x-syndroom bijvoorbeeld.” Een dergelijke screening biedt belangrijke voordelen: ouders kunnen geïnformeerd worden over het herhalingsrisico en het kan ook de begeleiding van het kind ten goede komen. Gezaghebbende wetenschappers, vooral uit de VS, pleiten ervoor de hielprik tevens te benutten om het hele genoom in kaart te brengen. Zo’n genoombrede test zal bijdragen aan personalized medicine, (preventieve) zorg op maat. “In theorie wellicht een sympathieke gedachte, maar ethisch problematisch”, vindt De Wert. “Je zadelt ouders én kind mogelijk met veel problemen op. Er kunnen bijvoorbeeld grote risico’s op onbehandelbare late

>

‘Een genoombrede test is in theorie wellicht sympathiek, maar ethisch problematisch’

ziekten boven tafel komen, zaken > onset die het kind helemaal niet wil weten.” BORSTKANKERTEST

Wanneer de hielprik geen afwijkingen aan het licht brengt, wordt het eindelijk rustig voor Sofie. Nou ja, zo lang het duurt dan. Het is niet onwaarschijnlijk dat Sofie straks uitgenodigd wordt voor een genetische test. Het afgelopen decennium leefde de hooggespannen verwachting dat diepere kennis van het menselijke genoom het ontstaan van volksziekten als kanker, hart-vaatziekten, diabetes en dementie zou kunnen voorspellen en helpen te voorkomen. Die belofte is niet uitgekomen, constateert Cornel. “De variatie in risico’s die valt af te leiden uit het genoom is gering. Je kunt er weinig mee als je weet dat iemand geen 14 procent kans op diabetes heeft, maar 16 of 12.” Cornel ziet echter wel toekomst in de opsporing van specifieke erfelijke vormen van genoemde volksziekten. Voor sommige van die aandoeningen is het van belang om ze al op kinderleeftijd op te sporen, bijvoorbeeld erfelijke darmkanker of bepaalde hartritmestoornissen. Soms zijn deze erfelijke aandoeningen bekend in de familie en worden kinderen in de familie al op jonge leeftijd gevolgd. “Dan kun je er ook over denken om álle kinderen van pakweg tien jaar te testen op een aantal van deze oncogenetische en cardiovasculaire aandoeningen. Op zich allemaal zeldzaam, maar bij elkaar toch een behoorlijk groep.” En zo zou Sofie misschien op haar tiende een uitnodiging voor een dergelijke screening kunnen ontvangen. En misschien krijgt ze een paar jaar later een genetische test aangeboden. Zo bieden diverse landen, waaronder Canada, een dragerschaptest op taaislijmziekte aan middelbare scholieren aan. Of weer later een test op erfelijke borstkanker. “Die test doen

we nu alleen als mensen daarom vragen, omdat het in de familie voorkomt”, vertelt Cornel. “Maar het is denkbaar dat je dat populatiebreed gaat doen, en bijvoorbeeld alle vrouwen op hun 25ste aanbiedt. Rond diezelfde leeftijd zou je mensen, wanneer ze dat wensen, ook nog eens kunnen nakijken op al die genfouten die met erfelijke kanker en hartziekten te maken hebben.” DNA-PRINTJE

Naast het onderzoek op ziektegenen zal Sofie in haar verdere leven waarschijnlijk op nog andere wijze met genetica te maken krijgen, namelijk bij de diagnostiek en behandeling van ziekten. Cisca Wijmenga, hoogleraar Humane genetica in Groningen spreekt in Medisch Contact de verwachting uit dat op termijn een DNA-print gelijk zal staan aan bloed prikken. Mogelijk zal Sofie ooit onderzocht worden op genetische variaties in haar genoom om te bepalen of ze een hogere

dan wel lagere dosering van bepaalde medicijnen nodig heeft. En misschien wordt ze op latere leeftijd onderzocht op tumormarkers die iets zeggen over het verloop van de kanker waar ze door getroffen is en die aldus richting geven aan de behandeling. Het groeiende aanbod van genetisch onderzoek medicaliseert het bestaan, erkennen Cornel en De Wert. “Maar medicalisering hoeft niet per se slecht te zijn”, vindt De Wert. “Er liggen ook veel kansen. We moeten de problemen niet wegwimpelen, maar ook niet overdrijven.” En met de maakbaarheid van de mens valt het, ook bij gebruik van al deze technologie, wel mee, denkt De Wert. “De betekenis van genen en chromosomen voor ons leven is hoe dan ook beperkt.” Ze bepleiten dan ook een permanent, open en interdisciplinair debat over de nieuwe technische mogelijkheden. “Roepen dat het allemaal akelig is en dat we ermee moeten stoppen, is onrealistisch en onwenselijk.” oktober 2011 • LEV 6 •

>

12

Het wezen van de mens

Tijdens de hoogtijdagen van het humane-genoomproject hoopten (of vreesden) velen dat DNAsequencing inzage zou verschaffen in dat wezen van de mens. Daarmee werd impliciet een antwoord gegeven op de metafysische vraag van weleer: ons wezen is (kennelijk) ons genoom. En het fraaie kunstwerk dat onlangs op de campus van de Radboud Universiteit (op het gazon van de bètafaculteit) werd onthuld, lijkt deze gedachte te verbeelden dan wel te problematiseren. Anderen daarentegen zien veeleer het brein als het wezen van de mens, niet in de laatste plaats Dick Swaab in zijn recente bestseller Wij zijn ons brein. Dat laat al zien dat de vraag wat we als het ‘wezen’ van de mens zouden moeten beschouwen (ons brein, onze gameten, ons genoom?) niet louter voer voor filosofen is. Immers, brein, gameten en genoom (in willekeurige volgorde) vormen de drie speerpun-

Brein, genoom, gameten: wat is de optimale voorspeller van menselijk succes?


FOTO

ten van het hedendaagse levenswetenschappelijke onderzoek, in het humane domein althans. Dat heeft daarmee, via het proces van objectkeuze en agendasetting, impliciet een metafysische inzet en levert een bijdrage aan een ‘in wezen’ metafysisch debat. Platter geformuleerd luidt de vraag wat, levenswetenschappelijk gesproken, de optimale voorspeller is van menselijk succes (de kans op een ‘goed leven’): een IQ-score, een persoonlijke genoomsequentie of een vruchtbaarheidstest? Genoom, gameten en brein zullen ethische discussies blijven oproepen juist omdat we deze biologische entiteiten van wezenlijk belang achten voor ons ‘wezen’ en associëren met de ‘essentie’ van ons bestaan. Zeker nu levenswetenschappelijk onderzoek deze zwarte dozen heeft geopend en toegankelijk heeft gemaakt, niet alleen voor onze nieuwsgierige blik, maar vooral ook voor onze behoefte aan controle. Brein, genoom en gameten (Gehirn, Genom, Gameten, ze allitereren in het Duits) zijn dankzij moderne technologie transparant geworden: doelwit van wetenschappelijk onderzoek en daarmee van moreel beraad. Aan de ene kant maken we ons zorgen over processen van veroudering en slijtage waaraan breinen, genomen en gameten (van onszelf of van anderen) in een vergrijzende samenleving onderhevig zijn. Aan de andere kant is onze hoop gevestigd op nieuwe technieken en nieuwe bronnen van informatie, die ons meer zeggenschap zouden kunnen verschaffen over het beheer van brein, gameten en genoom, als ‘startkapitaal’ van ons bestaan. Hub Zwart wetenschappelijk directeur CSG

column

en ethisch onderzoek tot op de dag van vandaag bepaald, maar de vraag wat we precies onder ‘wezen van de mens’ zouden moeten verstaan, houdt de gemoederen nog altijd bezig. Antwoorden variëren sterk. Aristoteles zocht het wezen van de mens in diens ‘ziel’, neodarwinisten zoals Richard Dawkins zoeken het veeleer in diens gameten.

Thomas Fasting

De filosofie, ‘moeder’ van alle wetenschappen, ontstond 25 eeuwen geleden. Destijds zag ze zichzelf als theorie van alles: haar object was de Natuur (dat wil zeggen het Zijn) in haar geheel. Maar spoedig groeide de behoefte aan meer ‘focus’, zoals we dat tegenwoordig zouden noemen, en ging de aandacht vooral uit naar onszelf, naar de mens, meer in het bijzonder naar het ‘wezen’ van de mens. De overtuiging dat filosofie en ethiek zich daarop zouden moeten concentreren, heeft de agenda van filosofisch

Hidde Boersma FOTO CSG TEKST

Prenatale screening

De ethiek van kiezen De prenatale diagnostiek ontwikkelt zich in ras tempo. Maar hoe gaan we om met alle informatie over chromosoomafwijkingen? CSG-onderzoeker Antina de Jong probeert helderheid te scheppen in de ethische implicaties van de nieuwe screeningsmogelijkheden.

THEMA CSG-onderzoek

T

ot voor kort was de zogeheten combinatietest voor zwangere vrouwen alleen gericht op chromosoomafwijking trisomie 21 ofwel het Downsyndroom. In het najaar van 2010 nam toenmalig minister Ab Klink van Volksgezondheid, Welzijn en Sport het besluit dat in deze screening van foetussen voortaan ook naar het risico op de chromosoomafwijkingen trisomie 18 en 13 (respectievelijk het Edward- en het Patausyndroom) mag worden gekeken. “Een logische keuze”, vindt ethicus, jurist en CSG-onderzoeker Antina de Jong van de afdeling Metamedica van de Universiteit van Maastricht. “Artsen konden met de combinatietest al langer het risico op de beide chromosoomaandoeningen zien en worstelden met het feit dat ze het vervolgens eigenlijk niet mochten vertellen. Vaak gebeurde dit wel.” De beslissing van de minister biedt nu de mogelijkheid om de ouders van tevoren in te lichten en hen zelf de keuze te laten maken of ze het risico op alle drie de aandoeningen willen weten. “Het neemt echter nog niet alle problemen weg, de test levert ook informatie op over bijvoorbeeld hartproblemen en andere genetische afwijkingen. Ook die worden veelal wel gemeld aan de zwangere vrouw, maar vaak zonder dat die vooraf over de mogelijkheid van zulke uitkomsten is geïnformeerd.” ETHISCHE VRAGEN

Het is een van de vele ethische dilemma’s rond prenatale diagnostiek die de afgelopen jaren urgent zijn geworden. “Met dezelfde technieken als vroeger kunnen we opeens veel meer zien, dat brengt ethische vragen met zich mee”, stelt De Jong. Kern van haar onderzoeksproject is het in

kaart brengen van al die nieuwe vragen. Ze geeft geen kant-en-klare antwoorden, maar brengt de opgedane kennis onder de aandacht van gezondheidszorg en samenleving. Bovendien adviseert ze beleidsmakers over op te stellen beleid. En die ethische vragen gaan veel verder dan de voornoemde drie trisomieën. Als uit de combinatietest blijkt dat de foetus een verhoogde kans heeft op een genetische afwijking, dan volgt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, om celmateriaal van de foetus te verkrijgen. Microscopisch onderzoek van dit celmateriaal brengt alle chromosomen plus afwijkingen in beeld. “Ook chromosomale afwijkingen waarvan moeilijk te bepalen is of een kind er last van gaat hebben, worden zichtbaar. De vraag is wat je met al die informatie doet”, zegt De Jong. Uiteraard is het mogelijk om vooraf de toekomstige ouders in te lichten over alle mogelijke uitslagen. “Dat wordt echter lastiger naarmate de lijst met aandoeningen langer wordt. Volgens het informed consent-principe moeten mensen voldoende geïnformeerd zijn over waar ze aan onderworpen worden en moeten ze het ook allemaal begrijpen. Zo langzamerhand wordt dat steeds lastiger. Je kunt zwangere vrouwen moeilijk een lijstje laten afvinken met alle mogelijke uitkomsten en ervan uitgaan dat ze alle implicaties van hun keuzes begrijpen.” IMPACT

Deze discussie wordt binnenkort alweer ingehaald door nieuwe mogelijkheden, zoals de ontwikkeling van moleculaire technieken met een veel hogere resolutie dan het microscopische chromosomenplaatje. “We gaan langzaam toe naar het testen van het volledige DNA van een foetus”, denkt De Jong. oktober 2011 • LEV 6 •

14

“Uiteraard komt daarmee het informed consentprincipe nog verder onder druk te staan: uitleg en begrip van de impact van alle mogelijke genetische uitslagen van zo’n test is ondoenlijk,’ zegt De Jong. De oplossing zou kunnen liggen in een generiek consent, waarbij aandoeningen worden geclusterd. Ouders kunnen er dan voor kiezen om bijvoorbeeld alleen de onbehandelbare ziekten te willen weten of alleen de ziekten die zich vroeg in iemands leven manifesteren. “De komende jaren gaan we onderzoeken of generiek consent in de praktijk uitkomst biedt. Is zo’n clustering überhaupt mogelijk? En minstens zo belangrijk: zitten zwangere vrouwen en hun partners wel op deze testen te wachten?” Met de uikomsten kan De Jong vervolgens weer beleidsmakers adviseren. RECHTEN VAN HET KIND

Bij genoombrede screening komt nog een andere ethische kwestie om de hoek kijken: de rechten van het kind. De screening kan ook informatie opleveren over ziekten die zich pas laat in iemands leven manifesteren, zoals mutaties die erfelijke borstkanker veroorzaken of die een verhoogde kans geven op Alzheimer of Parkinson. “Met dat soort kennis komt het recht op niet weten van het kind in het gedrang. Een kind mag zodra het volwassen is, zelf beslissen wat het over zichzelf wil weten. Maar wat vertel je de aanstaande ouders dan bij de uitslag van de screening?” Daarom vindt De Jong het belangrijk om snel na te gaan denken over wie straks bepaalt welke mensen er getest mogen worden en wat er precies getest mag worden. Is het een taak van de beroepsgroepen, de samenleving of de overheid om criteria op te stellen? Of van de ouders, na uitgebreid geïnformeerd te zijn over de mogelijkheden? “Om de rechten van het toekomstige kind te beschermen zouden beleidsmakers kunnen beslissen dat op bepaalde mutaties niet of alleen onder voorwaarden getest mag worden”, zegt De Jong. “Een complexer alternatief zou kunnen zijn dat ouders alleen het recht hebben om op zulke late ziekten te testen als ze van te voren zeggen dat een positieve uitslag tot zwangerschapsbeëindiging leidt. Het moeilijke daaraan is dat je iemand daar achteraf nooit aan kan houden.” 15 • LEV 6 • oktober 2011

ONGELIJKHEID

En dan is er nog iets. Op dit moment wordt de uitgebreidere prenatale diagnostiek alleen aangeboden als bij de combinatietest een verhoogd risico op trisomieën is gevonden. Maar waarom ‘Maak nu de zouden niet alle zwangere vrouwen daar recht op hebben? “Vrouwen zonder verethische keuzes, wijzing uitsluiten wringt met het recht voordat de op gelijke toegang”, stelt De Jong, “zo’n DNA-test levert immers veel informatie technologie het op die niks met die drie chromosoomafvoor ons doet’ wijkingen te maken heeft.” Maar zomaar iedereen gaan testen is ook niet ideaal. “Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie brengt het risico op een miskraam met zich mee. Bovendien zou het ook wel eens veel te duur kunnen worden. Dus hoe ga je in de nabije toekomst selecteren wie wel en wie niet een DNA-test krijgt?” Als straks de niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD) haar intrede doet, gaat de screening helemaal op z’n kop. Hiermee kan foetaal DNA uit het bloed van de moeder worden gefilterd en dat maakt de combinatietest en de daaropvolgende vruchtwaterpunctie of vlokkentest overbodig. “Wat voor effect zal zo’n veilige en vroege test hebben? Zullen vrouwen zo’n test niet te gemakkelijk laten doen, omdat het ‘maar een simpele bloedtest’ is, terwijl de gevolgen verstrekkend kunnen zijn? En wat als de techniek zich zo gaat ontwikkelen dat je er genoombreed mee kan testen, hoe implementeren we dat in de gezondheidszorg?” Allemaal vragen die op korte termijn beantwoord moeten worden door politiek en samenleving, benadrukt De Jong. “Tot dusver houdt de politiek zich angstvallig stil over deze thema’s, terwijl er wel veel gesproken wordt over bijvoorbeeld sterfte rond de geboorte en de hielprik.” Door te publiceren in wetenschappelijke tijdschriften en kranten probeert ze daar verandering in te brengen. “De technieken staan vlak voor de deur. Het is verstandiger om de ethische keuzes nu te maken, voordat de technologie het voor ons doet.”

>

>

CSG-onderzoek over medische genetica & ethiek Antina de Jong is een van de aan het CSG verbonden wetenschappers die onderzoek doet naar medische genetica en ethiek. Daarnaast lopen de volgende onderzoeken: Genetische testen voor diabetes: samen de richtlijnen opstellen In dit onderzoek wordt alle informatie rondom genetische testen voor diabetesgenen verzameld. Op basis hiervan kunnen zorgverleners, patiënten en verzekeraars zelf komen tot breed gedragen richtlijnen voor DNA-onderzoek, interpretatie van de resultaten en informatievoorziening naar patiënten en familieleden. onderzoeker Stephanie Weinreich projectleider Lidewij Henneman (VUmc)

Genomics en preventie in de eerste lijn Hoe passen we resultaten uit genomicsonderzoek toe in de huidige gezondheidszorg? En welke verwachtingen hebben de diverse betrokkenen (huisartsen, ziekenhuizen, GG&GD, arbodiensten, burgers) hierover? Met interviews en enquêtes wordt dit in beeld gebracht en wordt gestreefd naar een advies voor inbedding van genetische testen in de zorg. onderzoeker Eric Vermeulen projectleider Martina Cornel & Carla van El (VUmc)

THEMA CSG-onderzoek

Ouderdom, genomics en ethiek Hoe gaat de samenleving om met kennis van genomics over de kans op ouderdomskwalen? Zijn mensen – oud of jong – bereid hun levensstijl aan te passen als uit testen een kans op aandoeningen op latere leeftijd blijkt? En in hoeverre zal er sprake zijn van maatschappelijke druk? Dit onderzoek beoogt een ethische analyse, vanuit noties als zelfredzaamheid, eigen verantwoordelijkheid en afhankelijkheid van ouderen. onderzoeker Wim Pinxten projectleiders Inez de Beaufort & Maartje Schermer (Erasmus MC Rotterdam)

Het 1000 euro genoom Het bepalen van iemands genoom wordt steeds goedkoper en komt daarmee onder handbereik. Dit resulteert in nieuwe ethische vragen en zet gangbare antwoorden op losse schroeven. Vervaagt het verschil

tussen diagnostiek en screening niet? Hoe om te gaan met onbehandelbare ziekten? Hoe zit het met het recht op niet weten? De onderzoekers beantwoorden deze vragen mede via interviews en focusgroepen met hulpverleners, onderzoekers en ouders. onderzoeker projectleider

Niels Nijsingh Guido de Wert (Universiteit Maastricht)

De gevolgen van genetische testen voor multifactoriële ziekten Er komen steeds meer (commerciële) genetische testen op de markt voor multifactoriële ziekten. De onderzoekers brengen in kaart wat de ethische, juridische en maatschappelijke gevolgen zijn van de beschikbaarheid en het ondergaan van dit soort testen. Het onderzoek mondt uit in een naslagwerk voor beleidsmakers. onderzoeker Eline Bunnik projectleider Cecile Janssens (Erasmus MC Rotterdam)

Tussen onzekerheid en catastrofe: virale genomics als verbeeldende wetenschap Virussen verspreiden zich steeds gemakkelijker en er ontstaan bovendien in snel tempo nieuwe. Voorspellingen over mogelijke uitbraken blijken echter lastig en zorgen voor nogal wat onrust. In dit onderzoek wordt nagegaan in hoeverre virale genomics met nieuwe beelden kan bijdragen aan het beheersen en bestrijden van virale dreigingen. onderzoeker Inge Mutsaers projectleider Hub Zwart (Radboud Universiteit Nijmegen)

Genetische predispositie, familiegeschiedenis en preventie in publieke gezondheidszorg Wat vinden mensen van genetische testen en familiegeschiedenis als risicofactor en hoe gebruiken ze de daarmee verworven genetische informatie over multifactoriële ziekten? Gaan ze gezonder leven of leidt de testuitslagen juist tot angst en fatalisme? De onderzoekers zoeken, met diabetes als voorbeeldziekte,


16

naar antwoorden op deze vragen. onderzoeker Miranda Pijl projectleider Lidewij Henneman (VUmc)

Bevolkingsonderzoek bij pasgeborenen: voordelen en valkuilen Nieuwe technologieën zullen waarschijnlijk leiden tot uitgebreidere screening van pasgeborenen. Nadeel is dat de testen soms een onjuist positief resultaat geven of andere ziekten aan het licht brengen dan bedoeld. De onderzoekers analyseren welke effecten dat op de ouders zal hebben en brengen voordelen en valkuilen in beeld. onderzoeker Carolien Boelen & Simone van der Burg projectleiders Symone Detmar & Marcel Verweij (Ethiek Instituut Universiteit Utrecht, TNO, LUMC)

Screenen van pasgeborenen op rode bloedcelafwijkingen In 2007 is het screeningsprogramma voor pasgeborenen uitgebreid met sikkelcelanemie, een ziekte die vooral voorkomt bij mediterrane, Afrikaanse en Aziatische bevolkingsgroepen. Dat roept (ethische) vragen op over de wenselijkheid van genetische tests gericht op specifieke etnische groepen. De onderzoekers nemen het besluitvormingsproces rondom rode bloedcelafwijkingen onder de loep. onderzoeker Suze Jans projectleider Martina Cornel (VUmc)

De belofte van genomics voor preventie van asociaal gedrag Preventie en bestrijding van asociaal gedrag zou gebaat kunnen zijn met genomics. Als we daarmee vroegtijdig kunnen beoordelen welke jongens waarschijnlijk antisociaal gedrag gaan ontwikkelen kan een individuele, preventieve aanpak ingezet worden. Onderzocht wordt wat de normatieve implicaties hiervan zijn. onderzoeker Ron Berghmans & Dorothee Horstkoetter projectleider Guido de Wert (Universiteit Maastricht)

Toekomstscenario’s van innovatietrajecten in medische genomics De gezondheidszorg zal onder invloed van genomics gaan veranderen. In dit onderzoeksproject worden


scenario’s ontwikkeld om toekomstbeelden van genomics nader te kunnen onderzoeken. Deze scenario’s zullen vervolgens worden besproken met verschillende partijen in het veld om zo te komen tot meer maatschappelijk doordachte en gedragen visies op de gezondheidszorg van morgen. onderzoeker Lise Bitsch projectleider Stefan Kuhlmann en Kornelia Konrad (Universiteit Twente)

Toepassingen van voorspellende geneeskunde De Wet op het Bevolkingsonderzoek stelt voorwaarden aan testen voor bevolkingsonderzoek. Maar consumenten kunnen ‘afgekeurde’ tests op internet en in het buitenland alsnog krijgen. In dit onderzoek worden normen ontwikkeld voor hoe de Nederlandse wetgever hierop zou kunnen inspelen. Dit wordt toegespitst op vormen van borstkanker en hersenaandoeningen. onderzoeker Rachèl van Hellemondt projectleider Aart Hendriks (LUMC)

Betrokkenheid bij de ‘governance’ van biobanken Er worden steeds meer medische en genetische gegevens opgeslagen in biobanken. In de discussie over biobanken gaat het doorgaans om thema’s als privacy, informed consent, intellectueel eigendom en commercialisering. De onderzoekers gaan na of deze thema’s alle kwesties dekken of dat ook andere van belang zijn voor een maatschappelijk verantwoorde omgang met biobanken. onderzoeker Martin Boeckhout projectleider Gerard de Vries (Universiteit van Amsterdam)

Veranderende opslag van genomicsgegevens Er worden steeds meer medische en genetische gegevens opgeslagen in biobanken. Dit biedt mogelijkheden voor onderzoek, maar roept ook vragen op over privacy, autonomie, vertrouwelijkheid, en eigendomsrechten. De onderzoekers brengen de karakteristieken en het functioneren van verschillende biobanken in beeld. onderzoekers Conor Douglas & Sarah van Teeffelen projectleiders Maud Radstake & Carla van El (VUmc)

>

Frans van Dam & Bea Ros FOTO Thomas Fasting TEKST

‘De overheid moet terughoudend zijn met regels’

THEMA de politiek

Tweede-Kamerlid Anouchka van Miltenburg onderkent de ethische dilemma’s in het dossier medische genetica. Maar het is niet aan de overheid die allemaal op te lossen. Het veld en de mensen zelf hebben een eigen verantwoordelijkheid. LEES VERDER OP PAGINA 20

>


18

‘Er moet een debat komen over medische genetica’

Tweede-Kamerlid Khadija Arib (PvdA) wil graag een hoorzitting over alle nieuwe ontwikkelingen rondom genetische testen en screenings. Wat is de laatste stand van zaken en welke rol zou de overheid moeten vervullen? Ze heeft vooralsnog geen pasklare antwoorden, wel veel vragen en dilemma’s. 19 • LEV 6 • oktober 2011

LEES VERDER OP PAGINA 21

>

>

VERVOLG VAN PAGINA 18

‘Testen voor onbehandelbare ziekten gaan we niet met publiek geld betalen’

“W

at een moeilijke vragen!” begroet Anouchka van Miltenburg ons, doelend op het vragenlijstje dat ze van tevoren toegestuurd kreeg. Tijdens het gesprek is van enige aarzeling over antwoorden echter nauwelijks iets te merken. Van Miltenburg, sinds 2003 Tweede-Kamerlid voor de VVD, voert zelfverzekerd het woord. Ze is zich er tegelijkertijd van bewust dat haar dossier medische ethiek er eentje is met veel dilemma’s. “Als liberalen hanteren we niet het kompas van de bijbel, maar proberen we te zoeken naar een evenwicht tussen persoonlijke vrijheid en algemeen belang.” Dat betekent, licht ze toe, dat de overheid zeer terughoudend moet zijn met regels. Wat iets anders is dan niks doen en toekijken. “Het gaat om zaken die mensen heel diep raken. Daarom voel ik me als politicus verantwoordelijk me ermee bezig te houden.” Van Miltenburg vindt het liberale uitgangspunt nog steeds het best en mooist

verwoord in de abortuswetgeving. “Het zelfbeschikkingsrecht van de vrouw staat voorop. De medische professionals hebben wel de taak om te informeren en te faciliteren, maar het is uiteindelijk de vrouw die de keuze maakt: wel of geen abortus. De overheid trekt alleen een grens in tijd: abortus is verboden als het ongeboren kind buiten de baarmoeder zou kunnen overleven. Deze wetgeving is behulpzaam bij het beoordelen van andere dilemma’s.” De VSOP, koepel van patiëntenorganisaties voor erfelijke en aangeboren ziekten, bepleit een algemeen preconceptiespreekuur. Bent u het daar ook voorstander van? “Nee, daar verwachten wij niet zoveel van. In Rotterdam is zo’n spreekuur en je ziet dat vooral hoogopgeleiden daar gebruik van maken. Dat hoeven we met publiek geld niet te bekostigen. Bovendien is de samenleving niet zo maakbaar LEES VERDER OP PAGINA 22

>

Wensenlijstje VSOP

Op welke punten dient de overheid het meest dringend actie te ondernemen? De Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisatie (VSOP) heeft het volgende wensenlijstje:

1

Effectieve, nationale aanpak van preconceptiezorg in Nederland

Weten dat je kind een onbehandelbare aandoening heeft, kan psychisch be-

De VSOP zou graag zien dat de overheid, in navolging van het

lastend zijn, maar betekent anderzijds dat de ouders ook maatregelen kunnen

Gezondheidsraadadvies, kaders schept, maar daaraan ontbreekt het

nemen. Bovendien is die kennis van belang bij het nadenken over volgende

vooralsnog. Zo acht de overheid algemene voorlichting, bijvoorbeeld via een

kinderen. Bied de mogelijkheid aan, maar laat ouders zelf de keuze of ze het

kinderwensspreekuur of preconceptieloket niet nodig. Verloskundigen mogen

willen weten. Begeleid dit met goede voorlichting.

geen tarieven in rekening brengen voor deze voorlichtende taak. Argument is dat hogeropgeleiden hun weg toch wel vinden en dat voorlichting zich dus kan beperken tot achterstandsgroepen. De VSOP vindt dat een misvatting.

2

4

Een nationale patiëntendatabase voor (pre)klinisch onderzoek, met een focus op zeldzame en genetische aandoeningen

Naar veel zeldzame en genetische aandoeningen wordt geen onderzoek gedaan, omdat onderzoekers geen patiënten kunnen vinden of niet weten

Pro-actieve genetische (familie)screening in risicogroepen

om hoeveel mensen het eigenlijk gaat. De VSOP bepleit een bottom-

Indexpatiënten (de eerste uit een familie met erfelijke ziekte die bekend

up infrastructuur: een database met alle patiënten met een zeldzame of

is) worden geacht zelf hun familieleden te informeren, maar in de helft van de

genetische aandoening die mee willen doen aan wetenschappelijk onderzoek

gevallen gebeurt dit niet (bijvoorbeeld door familieruzie of uit onkunde). De

5

VSOP vindt dat gezondheidsbelangen zwaarder wegen dan privacybelangen en bepleit daarom een actief opsporingsbeleid, zoals dit ook al geldt bij

3

hypercholesterolemie.

Inbedding van punt 1 t/m 4 in het Nationale Plan Zeldzame Aandoeningen

Voormalig minister Klink heeft de oproep van de Europese Raad van ministers ondertekend om uiterlijk 2013 tot zo’n Nationaal Plan te komen. De VSOP

Uitbreiding van de hielprik met ‘onbehandelbare’ aandoeningen als

vindt dat de overheid zich hier te weinig voor inzet en de urgentie ervan

keuzeoptie

niet onderkent. Veel leed en kosten van de zorg betreffen echter zeldzame aandoeningen, met in totaal 1 miljoen patiënten.


20

>


S

inds Khadija Arib in 1998 Tweede-Kamerlid voor de PvdA werd, maakt ze zich sterk voor het welzijn van kinderen, geboren of ongeboren (“Het gaat om een kwetsbare groep die zelf niet kan lobbyen”). Prenatale screening, laat staan preconceptiescreening, was in haar beginjaren nog geen hot item. Maar inmiddels buitelen de technologische ontwikkelingen over elkaar heen. En nu er steeds meer kan, wordt de vraag naar wat mag en wie dat bepaalt steeds prangender. Arib benadrukt hoe belangrijk ze het vindt dat de overheid zich over die vraag buigt: “Het heeft met zeggenschap en regie over het eigen lichaam te maken en met de toekomst van je kinderen.” Gezeten tussen kleurrijke kussens op de bank in haar Haagse werkkamer vertelt Arib dat wat haar betreft zoveel mogelijk mensen profiteren van de medische mogelijkheden. “Ik laat me niet leiden door religie of cultuur. Als wetenschappelijk onderzoek ons nieuwe goede middelen biedt die het leven aangenamer en beter maken, moeten alle mensen die kunnen gebruiken.” Ze vindt bijvoorbeeld dat prenatale screening voor alle zwangere vrouwen beschikbaar moet zijn, niet alleen voor vrouwen vanaf 35 jaar. “Die maatregel begrijp ik nog steeds niet, we weten toch uit onderzoek dat ook vrouwen onder de 35 jaar gerede kans lopen op een kindje met het Downsyndroom.” De VSOP, koepel van patiëntenorganisaties voor erfelijke en aangeboren ziekten, wil graag een ‘effectieve, nationale aanpak van preconceptiezorg’. Hoe staat u daar tegenover? “Ik vind dat je toekomstige ouders goed moet voorlichten. Dat mag je niet overlaten aan de markt. Daar kan ik me boos over maken. Als je bijvoorbeeld drager van een erfelijke ziekte bent, is het heel moeilijk om aan goede informatie en preconceptiezorg te komen. Het gebeurt onvoldoende dat huisartsen en verloskundigen zwangere vrouwen vragen of er erfelijke ziekten in de familie zijn en hen informeren over de mogelijkheden.” 21 • LEV 6 • oktober 2011

Bent u voorstander van een algemeen preconceptiespreekuur? “De minister wil dat niet, vanwege de hoge kosten. Hogeropgeleiden weten volgens haar wel waar ze terecht kunnen. Maar voor laagopgeleiden en risicogroepen in de grote steden wel. Daar komt nog een uitgewerkt voorstel voor.” De VSOP zou graag zien dat onbehandelbare aandoeningen als keuzeoptie bij de hielprik worden aangeboden. Wat vindt u daarvan? “Dat vind ik heel lastig. Ik was destijds voorstander van uitbreiding van de hielprik voor taaislijmziekte. Die ziekte is niet te genezen, wel te behandelen. Maar echt onbehandelbare ziekten? Je moet goed nadenken of je ouders met die kennis wilt belasten. Het klinkt misschien bevoogdend, maar wat is de meerwaarde daarvan? Diezelfde vraag geldt voor het duizenddollargenoom. Ik ben niet iemand die zegt: je hoeft niet alles te weten. Maar je moet deze zaken wel heel goed begeleiden en mensen voorlichting geven. Ik begrijp ook dat je het niet kunt tegenhouden. Je hebt nu al commerciële bodyscans en dat willen we ook niet.” U hebt vooral vragen, maar nog geen antwoorden? “Dat klopt. Juist daarom wil ik graag een hoorzitting in de Tweede Kamer over medische genetica: hoe ga je met al die vragen om? De ontwikkelingen houd je niet tegen. Maar zeggen: daar gaat de overheid niet over, willen wij als PvdA niet. Ik wil dus graag een discussie over de voor- en nadelen en over wat we wel en niet moeten reguleren.” Nefarma, brancheorganisatie van de farmaceutische industrie, vraagt om wettelijke vereisten voor genetische testen. Ziet u dat als taak voor de overheid? “Dat is een interessante vraag. Wij willen niet dat mensen even bij de drogist een testje halen, omdat veel testen een grote kans op valse positieven hebben. Je kunt de wildgroei aan testen als overheid niet verbieden of tegenhouden, maar de

‘Voorlichting aan toekomstige ouders moet je niet overlaten aan de markt’

overheid zou wel zaken moeten reguleren. De grootste angst van de politiek is dan altijd: als je het reguleert, moet het ook in het basispakket en daar hebben we geen geld voor. Maar die twee dingen zou je moeten loskoppelen. De overheid kan bijvoorbeeld zeggen dat voor testen een keurmerk of vergunning vereist is. Zo’n keurmerk zou je niet aan de markt moeten overlaten, dat is te commercieel.” Met de mogelijkheid om via bloed van de moeder foetaal DNA te halen wordt de drempel voor prenatale tests verlaagd. Wie moet de zeggenschap over de toelating van nieuwe prenatale tests hebben? “Ik ga niet op de stoel van artsen zitten. Als je met die testen gezondheidswinst boekt en als de beroepsgroep ze belangrijk vindt, zal ik het niet tegenhouden. Ontwikkelingen als deze kan en wil ik niet tegenhouden.” LEES VERDER OP PAGINA 23

>

>


als sommigen graag denken. Er zijn nog steeds zwangere vrouwen die zeggen ‘ik wist helemaal niet dat roken slecht was’. Maar een dergelijk spreekuur voor mensen met een erfelijke ziekte in de familie, dat is een heel ander verhaal. Zij moeten de mogelijkheid krijgen om goed geïnformeerd te worden en om prenataal onderzoek te laten doen als ze dat willen.” Voor deze groep, mensen met een erfelijke ziekte in de familie, moet de overheid toestaan wat technisch mogelijk is, stelt Van Miltenburg. “Ik wacht dan ook met smart op de reactie van de minister op het advies van de indicatiecommissie PGD om embryoselectie bij de ziekte van Huntington toe te staan. Het is fantastisch dat de wetenschap jonge ouders die mogelijkheid biedt, waarom zou de overheid hen die onthouden? Het is onze taak om de stand van de wetenschap te volgen en mensen zo te accommoderen dat ze gebruik kunnen maken van betrouwbare testen. Want één ding is erger dan de ziekte van Huntington en dat is dat ouders met een kinderwens een test doen en door de uitslag denken dat ze een gezond kindje krijgen, terwijl de test niet betrouwbaar is.” De ziekte van Huntington is een duidelijk voorbeeld. Maar hoe ver ga je met wel en niet toestaan? “Voor welke ziekte wel en welke niet, daarvoor roep je een ethische commissie in het leven. Dat hoef ik gelukkig niet zelf te beslissen. Op dit moment weten we steeds meer over erfelijke ziekten, maar de testen bieden nog geen informatie over wanneer de ziekte zich openbaart en in welke mate. Ik trek daar een grens: daar waar je zekerheid kunt bieden, zijn genetische testen goed. Als je dus de kwaliteit van leven kunt vergroten en als het om behandelbare ziekten gaat. Maar wat heb je eraan als je straks kunt zien dat je drager van de ziekte van Alzheimer bent? Dat is toch afgrijselijk. Je weet niet of je het op je 35e, je 55e of je 75e krijgt en of het tegen die tijd misschien behandeld kan worden. Onderzoek moet zekerheid bieden: ja of nee en behandelbaar of niet behandelbaar.”

De VSOP pleit juist voor uitbreiding van de hielprik met onbehandelbare ziekten als keuzeoptie. “Welke onbehandelbare ziekten dan? Daar kan ik in zijn algemeenheid niets over zeggen. Maar vooralsnog denk ik: no way. Ik wil ouders die keuze niet voorleggen. Wat kunnen en moeten ze met die kennis?!” Is dat niet paternalistisch, waar u eerder juist pleitte voor persoonlijke vrijheid? Nu voelt Van Miltenburg zich in haar liberale eer aangetast. Fijntjes: “Ik zeg niet dat ze verboden moeten worden. Die testen zijn gewoon beschikbaar. Ik zeg alleen dat we zoiets niet met publiek geld moeten betalen. Net zoals we een vrouw van 63 jaar niet verbieden om in het buitenland via ivf zwanger te worden, maar dat ook niet bekostigen.” Als de overheid het niet regelt, loop je het risico op onbetrouwbare testen. Reden waarom Nefarma, brancheorganisatie van de farmaceutische industrie pleit voor wettelijke vereisten voor genetische testen. Van Miltenburg speelt de bal terug: “Ik ben erg voor zelfregulatie. Juist een organisatie als Nefarma zou dit zelf onderling moeten regelen en zelf met een accreditatiestelsel komen. Het is een zwaktebod om daar ons voor aan te kijken.” Terug naar het ongeboren kind. Straks kan via het bloed van de moeder foetaal DNA onderzocht worden. Daarmee wordt de drempel voor prenatale tests verlaagd. Hoe moeten we hier in de toekomst mee omgaan? Wie moet de zeggenschap over de toelating van nieuwe prenatale tests hebben? “Ik ken daar nog niet alle ins en outs van, maar de kans is groot dat ouders straks denken: laten we het zekere maar voor het onzekere nemen. Dat is terecht. Je moet mensen geen informatie onthouden. De principiële vraag voor de politiek was: staan we dergelijke testen toe? Dat hebben we al toegestaan, dus dat is een gepasseerd station. Een ander argument is de kosten-batenanalyse, dat kan ik nu nog niet goed inschatten.”

Begin dit jaar verscheen van het wetenschappelijke bureau van de VVD het rapport, Gen-ethische grensverkenningen. Daarin staat dat een genetische test om het geslacht van het embryo te bepalen in principe zou moeten worden toegestaan. Is dat ook het standpunt van de VVD-fractie? “Nee. De mogelijkheid openen om vrouwen via ivf het gewenste geslacht te laten bepalen, daar ben ik mordicus tegen. Mensen benutten om heel andere redenen ivf, dat ze ook kunnen bepalen of het een jongen of meisje wordt, is een bij-effect. Ik ben ervan overtuigd dat dat in de praktijk gebeurt, maar dat behoort tot de privésfeer tussen arts en ouders. En dat wil ik vanuit de overheid op geen enkele wijze stimuleren met publiek geld. We gaan toch geen vrouw toelaten tot ivf, omdat ze zo nodig een meisje wil en zo de wachttijd voor vrouwen voor wie ivf de enige mogelijkheid is om een kind te krijgen, laten oplopen! Dat ze daarvoor naar andere landen gaan, moeten mensen zelf weten.” Hoe ziet u de toekomst? Worden we straks gezonder met een langer leven en tegen lagere collectieve ziektekosten? Of worden we allemaal prepatiënt en rijzen de kosten voor de gezondheidszorg de pan uit? Lachend: “Volgens mij kloppen geen van beide vooronderstellingen. Macroeconomisch gezien zou het bijvoorbeeld gunstiger zijn als mensen blijven roken: dat levert de staatskas aan accijnzen niet alleen extra inkomsten op, als mensen door roken eerder dood gaan, is dat ook goedkoper Maar dat zou een vreemde afweging zijn, je denkt vanuit het leed van mensen. En prepatiënt? Ik denk niet dat mensen zover vooruit kijken en hun leven aanpassen. Anders zou iemand van 72 jaar niet vrolijk een huis met drie verdiepingen kopen en een slaapkamer boven. Mensen leven in het hier en nu. En dat is misschien maar goed ook. Als we allemaal hypochonders worden, daar wordt niemand gelukkig van.”


22

>


U bent niet bang voor een hellend vlak? “Ja, daar ben ik wel bang voor. Daarom vraag ik me ook af of we meer prenatale testen moeten stimuleren. Nogmaals, debat hierover is belangrijk. Over andere ethische kwesties als euthanasie en orgaandonatie hebben we ook dertig jaar gedaan.” Maar anders dan over euthanasie kun je hierover geen dertig jaar praten, de testen komen eraan. Arib schudt heftig haar hoofd: “Nee, nee, we willen dit het liefst in deze regeerperiode regelen. Kijk, je hebt twee uitersten. In de VS kan alles, dat is niet mijn ideaal. Nederland daarentegen is extreem terughoudend, omdat de christelijke partijen steeds op de rem trappen. We hebben begin dit jaar net dat hele debat in de Kamer gehad over of embryoselectie bij de ziekte van Huntington wel of niet mocht. Ik begrijp absoluut niet waarom dit alleen toegestaan is bij stellen die weten of ze

‘Wij willen niet dat mensen even bij de drogist een testje halen’

drager zijn van deze ziekte. Er zijn immers ook mensen bij wie deze ziekte wel in de familie zit, maar die zelf niet willen weten of ze drager zijn en die toch de zekerheid van een gezond kindje willen hebben.” Over welke zaken in dit dossier maakt u zich zorgen? “Dat de politiek standpunten inneemt puur op basis van religieuze overtuigingen en daarmee de keuzevrijheid en zeggenschap van ouders inperkt. Je mag mensen geen PGD ontzeggen. Ik kan me er echt boos over maken als partijen zeggen dat je ziekte moet accepteren, dat het de

wil van God is. De sfeer hier is nu: wees blij met wat we bereikt hebben en laten we vooral geen nieuwe dingen vragen, want dan krijgen we weer gedoe. Maar ik hoop echt dat we een hoorzitting kunnen agenderen en dan een offensief kunnen starten. Laat de christelijke partijen maar eens in de verdediging gaan in plaats van aan te vallen.” Zelf is Arib niet bang voor Amerikaanse toestanden van u vraagt, wij draaien. “We wonen in een land met een heel verantwoordelijke beroepsgroep die zelf met richtlijnen komt. Rondom ivf is dat bijvoorbeeld gebeurd. In dat opzicht maak ik me geen zorgen en heb ik vertrouwen in onze professionals.”

Wensenlijstje NEFARMA

Op welke punten dient de overheid het meest dringend actie te ondernemen? Nefarma (brancheorganisatie van farmaceutische bedrijven) heeft het volgende wensenlijstje:

1

Maak een duidelijk statement dat prioriteit ligt bij genetische testen met

Om kennis te vergaren over ziekten hebben bedrijven en ziekenhuizen patiën-

een medische noodzaak

tenmateriaal nodig. Natuurlijk kan dit alleen na instemming van de patiënt. Te

Genetische testen kunnen een belangrijk hulpmiddel zijn bij het stellen

denken valt aan het mogelijk maken van het gebruik van anonieme monsters.

van een juiste diagnose en een doeltreffende behandeling. In het publieke

Genetische testen vormen voor farmaceutische bedrijven een belangrijke

debat gaat het echter vaak over relatieve bijzaken als testen voor het ideale

impuls voor de ontwikkeling van personalised medicines.

geslacht of oogkleur. Zowel de overheid als artsen en patiënten moeten

4

duidelijk maken dat het gaat om het verbeteren van medische zorg. Ook de industrie hecht aan zorgvuldigheid: niet het kortetermijngewin, maar het langetermijnbelang staat voorop.

2

Vergoeding door zorgverzekeraar van genetische testen die in Nederland worden uitgevoerd

Zorgverzekeraars moeten de waarde inzien van deze testen en niet louter naar de kosten kijken. Immers, als je een goede diagnose hebt, kun je hier

Formuleer duidelijke wettelijke vereisten voor genetische testen Voor

een doelmatige behandeling op afstemmen. Als de testen (met kwaliteitslabel,

het op de markt brengen van een nieuw medicijn gelden strenge

zie punt 2) worden vergoed, wordt voorkomen dat mensen hun toevlucht

protocollen, de ontwikkeling ervan vergt jaren. Bij een genetische test is dit

zoeken in wilde en vaak onbetrouwbare testen die via internet te koop zijn.

echter een stuk eenvoudiger. Dat moet niet ten koste gaan van de kwaliteit,

5

vindt Nefarma. Ook voor deze testen zijn heldere protocollen en een kwaliteitslabel noodzakelijk, zodat alleen goed gevalideerde testen de markt bereiken.

3

Goede voorlichting voor patient en behandelaar Door de wildgroei aan genetische testen (denk aan internet) en de vele

mogelijkheden valt het voor mensen niet mee om een weloverwogen besluit te nemen. Goede voorlichting is daarom onontbeerlijk: zorg dat zowel

Regel de toegang tot biologisch/genetisch materiaal voor verder

behandelaar als patiënt over voldoende basiskennis (kunnen) beschikken.

onderzoek

Alleen zo kan de patiënt weloverwogen individuele keuzes maken over alle


stappen in het medisch proces.

>

Peter Zunneberg Tammo Schuringa TEKST

BEELD

In de spreekkamer

Willen weten of niet, dat is de vraag I Een genetische test klinkt heel simpel. Maar de afwegingen eromheen van arts en adviesvrager zijn vaak een

THEMA de praktijk

stuk ingewikkelder. Klinisch geneticus Nine Knoers en twee patiënten vertellen over hun dilemma’s.

n 1872 beschreef de Amerikaanse huisarts George Huntington voor het eerst een ziektebeeld dat later zijn naam kreeg. Nine Knoers, klinisch geneticus in het UMC Utrecht noemt de ziekte van Huntington een klassiek voorbeeld. “In 1994 werd het oorzakelijke gen ontdekt en konden we via direct DNA-onderzoek voorspellen of iemand wel of niet ziek zou worden.” De ziekte, een erfelijke hersenaandoening die leidt tot ernstige lichamelijke en geestelijke achteruitgang, wordt veroorzaakt door een dominante mutatie in een gen. Dat betekent dat ieder kind van een ouder met Huntington vijftig procent kans heeft om de ziekte ook te krijgen. “Het is ja of nee”, zegt Knoers. “En dat maakt het voor mensen emotioneel vaak een heel zware beslissing om zo’n test te doen. Sommigen willen het uiteindelijk niet weten, anderen zeggen dat ze beter kunnen leven met de zekerheid dat ze ziek worden dan met de twijfel of ze de ziekte krijgen. Iemand heeft me eens verteld dat het wachten op de uitslag voelde alsof hij in de wachtkamer van zijn eigen begrafenis zat.” NON-DIRECTIEF

In het traject voorafgaande aan de test is het aan de specialist om zoveel en zo goed mogelijk informatie te geven, zodat mensen zelf de afweging kunnen maken. “We moeten in principe non-directief zijn”, vertelt Knoers. “Mensen vragen me wel eens: dokter, wat zou u doen? Dan zeg ik dat dat niet relevant is.” Maar soms is het wel eens lastig om non-directief te blijven, erkent Knoers. Als een adviesvrager recent iets ingrijpends oktober 2011 • LEV 6 •

>

24


FOTO UMC UTRECHT

>

heeft meegemaakt of merkbaar een psychische stoornis heeft, moet je je afvragen of een test op dat moment wel zo verstandig is. “In feite ben je dan toch sturend bezig. We maken het heel soms ook mee dat in een gesprek blijkt dat niet de adviesvrager, degene die at risk is, de test graag wil, maar de partner. Dat proberen we dan bespreekbaar te maken.” GRIJS GEBIED

‘Mensen vragen me wel eens: dokter, wat zou u doen?’

Omdat mogelijke dragers van een gemuteerd gen zelf moeten kunnen beslissen over het wel of niet laten uitvoeren van een voorspellende diagnostische test, is de richtlijn dat kinderen onder de 18 jaar niet predictief getest worden. “Daar heb je ook al weer te maken met een grijs gebied”, zegt Knoers. “Sommige 16-jarigen zijn heel goed is staat om zelf die afweging te maken.” Bij bijvoorbeeld de ziekte van Huntington proberen artsen zoveel mogelijk de grens van 18 jaar aan te houden. Maar bij ziektebeelden die, als ze vroeg genoeg worden geconstateerd te behandelen zijn, ligt dat weer anders. Knoers wijst op bepaalde erfelijke hartziekten die zich soms al vanaf het tiende levensjaar kunnen openbaren. “Je kunt sommige erfelijke hartziekten medicamenteus ondersteunen of met een pacemaker of een inwendige defibrillator. Dan is jong testen zinvol. Maar wat moet een kind van 10 jaar en zijn ouders met de wetenschap dat hij later Huntington krijgt?” Pas wanneer er voor deze ziekte een behandeling zou komen, is heel vroeg testen zinvol.

Bang voor de uitslag

“

Cathalijne van Doorne (49), drager van het gen dat verantwoordelijk is voor cerebellaire ataxie.

Vier jaar geleden had ik hevige pijn in mijn enkels

mogelijkheid om je na je achttiende te laten testen. Hij

die maar niet over ging. Ik ben daarmee naar de

voelt wel voor zo’n test. Ik heb hem gewaarschuwd dat dit

huisarts gegaan en uiteindelijk bleek dat de pijn veroorzaakt

psychisch erg belastend kan zijn. Waarop hij antwoordde dat

werd door losse botstukjes. Omdat ik de huisarts vertelde

hij er ook rekening mee kan houden bij de inrichting van zijn

dat in mijn familie de ziekte ADCA voorkomt, heeft hij

leven. Dat vond ik zo stoer.

mij doorverwezen naar een neuroloog. Daar bleek uit een

Met de andere twee heb ik er nog niet over gesproken, maar

bloedtest dat ik drager ben van het gen dat verantwoordelijk

onwillekeurig hebben zij ook wel in de gaten dat er iets

is voor SCA6, net als mijn moeder, mijn grootmoeder en

met hun moeder aan de hand is. Ik hoop heel erg dat mijn

mijn overgrootvader. Toen ik dat hoorde, heb ik direct mijn

kinderen als het zo ver is, zullen kiezen voor pre-implantatie

leven omgegooid. Ik ben gestopt met werken, ben begonnen

genetische diagnostiek. Daarmee heb je tegenwoordig

met fysiotherapie en yoga en heb een hondje genomen om

mogelijkheden om alleen een niet aangedaan embryo terug te

dagelijks in het bos te kunnen wandelen.

laten plaatsen, zonder dat je als ouder weet of je drager bent

Jaren geleden, toen deze aandoening via een test aangetoond

van het gen. Toen ik in verwachting was van onze kinderen,

kon worden, heeft mijn moeder de test direct laten doen.

bestond die mogelijkheid nog niet. Anders

Daaruit bleek dat zij drager was. Ikzelf heb de test toen niet

had ik dat zeker gedaan.

Ik heb drie kinderen van 17, 14 en 10 jaar. Met de oudste heb ik over mijn ziekte gesproken, onder meer over de

“

gedaan, ik was veel te bang voor mijn reactie op de uitslag.

patiëntenvereniging adca-vereniging nederland: www.ataxie.nl


26

Twijfel over kinderen

“

Judith van de Meerakker (35), drager van het gen dat verantwoordelijk is voor het Noonan Syndroom.

Ik doe promotieonderzoek en houd me

aangeboren hartafwijking gepaard gaat met een groot scala

bezig met de genetische aspecten van

aan kenmerken.

aangeboren hartafwijkingen. Zo kom ik regelmatig op

Bij mijn geboorte had ik een hartafwijking en mijn moeder

congressen. Daar raakte ik ruim vier jaar geleden aan de

heeft enorm moeten vechten om dat door de medische

praat met een specialist uit Newcastle. Ze vertelde dat ze

wereld erkend te krijgen. Uiteindelijk ben ik voor mijn

mij al een paar dagen aandachtig had lopen observeren

eerste in het Wilhelmina Kinderziekenhuis door een Zuid-

en vroeg of ik wellicht het Noonan Syndroom had. Na

Afrikaanse specialist aan mijn hart geopereerd en heb ik

thuiskomst heb ik me laten testen en de uitkomst was

voor mijn derde nog twee operaties moeten ondergaan.

positief. Vervolgens heeft mijn moeder ook een test gedaan

Als ik nadenk of ik zelf kinderen zou willen, vraag ik me

en de uitslag daarvan was negatief. Mijn vader, van wie ik

regelmatig af of ik ook de kracht zou kunnen opbrengen

de aandoening kan hebben geërfd, was toen al overleden.

die mijn moeder heeft gehad. Daarbij werd mijn ADHD

Maar misschien is er ook sprake van een novo-mutatie, die

pas heel laat onderkend en ben ik op school heel veel

spontaan kan ontstaan tijdens de bevruchting.

gepest. Dat is iets wat je niemand gunt en dat maakt de

Als Noonan-patiënt ben ik enigszins atypisch. Ik ben

vraag wel of geen kinderen nog moeilijker te

hoogopgeleid, terwijl het IQ gemiddeld een stuk lager ligt.

beantwoorden.

patiënten doorgaans rond de 1 meter 55 ligt. Aan de andere kant heb ik wel ADHD, waarvan niet duidelijk is of dat

patiëntenvereniging stichting noonan syndroom:

verband houdt met het Noonan Syndroom, dat naast een

www.noonansyndroom.nl

SITUATIONEEL

Weer anders ligt dat bij prenataal testen, waarbij ouders bij een positieve test kunnen besluiten om de zwangerschap af te breken. “Ook daar zullen we niet elke test doen”, zegt Knoers. “Ik heb bijvoorbeeld onderzoek gedaan naar een erfelijke nieraandoening, die we inmiddels snel kunnen herkennen en dan kunnen behandelen. Bij een verzoek voor prenataal testen van deze aandoening probeer ik de toekomstige ouders duidelijk te maken dat kinderen met deze afwijking, anders dan vroeger, bij snelle ontdekking van de aandoening een goed leven kunnen hebben. We stellen dan voor direct na de geboorte te testen, zodat vroeg met de behandeling kan worden begonnen.” Maar een tijdje terug kreeg Knoers een verzoek van een Israëlische arts voor zo’n test voor een bedoeïenenechtpaar. “Zij hadden al een kind aan deze nierziekte verloren. En als het volgende kind ook aan de ziekte zou lijden, zou het zonder meer verstoten worden en dood gaan.” Een situationele overweging noemt Knoers dit. “Een dergelijk verzoek is voor mij heel invoelbaar “ GENERIEK CONSENT

Inmiddels staat het klinisch-genetisch onderzoek aan de vooravond van nieuwe ontwikkelingen. Het wordt steeds makkelijker om in plaats van specifiek onderzoek naar het verantwoordelijke gen iemands totale genoom te bekijken. “En dat betekent dat we straks bij testen veel meer kunnen zien dan waar om gevraagd wordt. We denken nu hard na over hoe we daarmee om moeten gaan.” Knoers geeft het voorbeeld van een vrouw die wil weten of zij 27 • LEV 6 • oktober 2011

“

Daarbij ben ik 1 meter 72, terwijl de lengte van Noonan-

drager is van een genmutatie die verantwoordelijk is voor een erfelijke vorm van epilepsie. Uit de test blijkt vervolgens dat ze ook draagster is van een borstkankermutatie, die de kans dat zij borstkanker krijgt 60 tot 80 procent maakt. Daarnaast blijkt ze ook nog een verhoogde kans te hebben op een vorm van dementie. “Wat vertel je wel en wat niet. Dat is voor ons de grote vraag. En hoe bespreek je dat voorafgaand aan een test. We streven nu nog naar informed consent, waarbij we de adviesvrager zo goed mogelijk informeren over het ziektebeeld en de genetische afwijking. Straks is dat niet meer mogelijk, omdat het onmogelijk is om de adviesvrager op voorhand over alle mogelijk te vinden afwijkingen te informeren. Dus wordt nu voorgesteld om over te gaan op een zogenaamd generiek consent. In een gesprek kunnen we adviesvragers vragen over welke groepen van aandoeningen we hen wel moeten informeren en over welke niet.” Met de mogelijkheden om het totale genoom te bekijken neemt ook de roep toe om dit als een soort screening te doen en van iedereen de gegevens op te slaan in een database. “Op die manier kun je bij elke adviesvraag de relevante informatie eruit halen”, zegt Knoers. Dat een dergelijke steeds maar toenemende bron aan gegevens ook de druk op mensen verhoogt om op de hoogte te zijn van ziekten en aandoeningen waarvan zij mogelijk drager zijn, is voor Knoers niet aan de orde. “Dat we gebruik zullen gaan maken van de almaar toenemende mogelijkheden om te onderzoeken staat buiten kijf. Maar iedereen moet in vrijheid kunnen beslissen om wel of niet te testen. Iedereen moet het recht behouden om niet te weten.”

>

Marianne Heselmans Thomas Fasting TEKST

FOTOGRAFIE

Tweegesprek principal investigators

patiënteninspraak

Haal onderzoekers en gebruikers uit hun geijkte rollen


28

Gebruikers moeten kunnen meebeslissen over de onderzoeksagenda, stellen CSG’s principal investigators Jacqueline Broerse en Arend Jan Waarlo. Maar échte dialogen verkrijgen, waarbij alle partijen van elkaar leren, is ook na twintig jaar biotechnologiedebatten nog steeds een “hell of a job”. Een tweegesprek.

> 29 • LEV 6 • oktober 2011

“J

>

e kunt patiënten niet direct vragen: wat willen jullie voor onderzoek?”, zegt Arend Jan Waarlo. “Alleen al het woord ‘onderzoek’ interpreteren zij vaak heel anders dan wij. Patiënten denken bij dat woord aan de bloed- of nieronderzoeken die zij in de ziekenhuizen ondergaan.” Jacqueline Broerse vult aan: “En zou je dan de vraag beperken tot wat ze willen met genomicsonderzoek, dan voelen ze zich bekneld. Dat is zo’n smalle insteek.” Als patiënten überhaupt al weten wat genomics is. Op de Amsterdamse werkkamer van Broerse vullen de beide principal investigators van het CSG elkaar graag aan op een onderwerp dat hen beide na aan het hart ligt: hoe dicht je de kloof tussen genomicsonderzoekers en gebruikers? Hoewel ze qua leeftijd toch zo’n vijftien jaar schelen, lijken ze het nergens over oneens. Hoogstens laat Waarlo zich wat vaker pessimistisch uit (“De praktijk blijkt heel weerbarstig”) en komt Broerse vaker met een idee om ergens iets aan te doen (“We kunnen laten zien dat het werkt”). DIALOOGMODEL

Twintig jaar geleden waren er flinke maatschappelijke debatten over biotechnologie, met als een van de bekendste die rond Stier Herman. De vraag naar ‘participatief onderzoek’ kwam op: gebruikers, waaronder boeren, consumenten en patiënten moesten mee kunnen beslissen over biotechnologie. De beide onderzoeksleiders koesteren hetzelfde ideaal: gebruikers leren van onderzoekers en onderzoekers leren van (toekomstige) gebruikers. Tweerichtingsverkeer dus. Maar ze moeten constateren dat de kloof tussen genomicsonderzoekers en gebruikers nog steeds groot is. Is er dan niets geleerd van alle debatten? Toch wel, vindt Broerse: “Tien jaar geleden waren er nog vooral veel ideeën over hoe je dialogen tussen onderzoekers en gebruikers zou moeten organiseren. Nu

inderdaad niet bekend blijkt te zijn.” De groep patiënten vertaalde vervolgens, met hulp van een procesbegeleider, de gedeelde ervaringen naar psychosociale of biomedische onderzoeksvragen. Voorafgaand aan de gezamenlijke bijeenkomsten werden de onderzoekers op hun beurt gevoeliger gemaakt voor de wensen van patiënten. Dat is nog hard nodig, weet Waarlo. “Als je onderzoekers en patiënten niet heel goed op zulke dialogen voorbereidt, blijven ze in hun vertrouwde rol zitten.” Arend Jan Waarlo is universitair hoofddocent Didactiek van de biologie en bijzonder hoogleraar Persoonlijke en maatschappelijke oordeelsvorming rond erfelijkheid en gezondheid (VSOP-leerstoel) bij het Freudenthal Instituut van de Universiteit Utrecht. Voor het CSG ondersteunt hij de Reizende DNA-labs voor scholieren. Hij analyseerde ook de publieksmanifestatie Kanker Genomics Marktplaza in 2007 en 2009, gericht op bevordering van patiëntenparticipatie.

zijn daar eerste ervaringen mee.” Waarlo: “We zijn van de fase van promising in die van best practices beland.” Zo hebben nu diverse collectebusfondsen, waaronder het Astmafonds, het Diabetesfonds en de Brandwondenstichting, met het Athena Instituut van de Vrije Universiteit een gezamenlijke onderzoeksagenda laten vaststellen. In de bijeenkomsten met patiënten, dokters, verpleegkundigen en onderzoekers is gebruikgemaakt van het door Broerse en collega’s ontwikkelde Dialogue Model. Patiënten zijn, voorafgaand aan de eerste, gezamenlijke bijeenkomsten eerst apart geïnterviewd en daarna als groep mondiger gemaakt. “Patiënten met brandwonden bleken bijvoorbeeld te zitten met het feit dat ze, eenmaal uit het ziekenhuis, geen begeleiding krijgen”, licht Broerse toe. “Astmapatiënten maakten zich zorgen over de wisselwerking van medicijnen, die dan

COLLECTIEF SPREEKUUR

Waarlo merkte dat ook bij de Kanker Genomics Marktplaza in 2007. De bedoeling van dit door het Cancer Genomics Centre (CGC) georganiseerde evenement was dat patiënten, medische professionals en onderzoekers van elkaar zouden leren. “Maar het leek meer op een collectief spreekuur”, vertelt hij. “Patiënten droegen geen ideeën aan voor onderzoek, maar wilden vooral second opinions van de experts, bijvoorbeeld over andere behandelingen dan zij zelf hadden ondergaan.” De patiënten waren wel tevreden over de Marktplaza. Maar dat kwam, zo leerden enquêtes, doordat de meesten ook geen ander doel hadden dan informatie halen over hoe ze hun eigen ziekte beter kunnen managen. De meeste genomicsonderzoekers hadden ook geen ander voornemen dan goed uitleggen wat hun onderzoeksresultaten voor de verschillende patiëntengroepen zou kunnen gaan betekenen, genetische testen bijvoorbeeld of beter aangepaste medicijnen. En daarin waren ze wel geslaagd, vonden ook de patiënten. “Het blijkt zo moeilijk om uit die rollen te komen”, zegt Waarlo. “Tegelijkertijd schrijven onderzoekers in hun onderzoeksvoorstellen wel vaak dat ze het onderzoek doen ‘in interactie met patiënten’.” Broerse: “En dat hun onderzoek bijdraagt aan een betere behandeling.” Waarlo, hoofdschuddend: “Er wordt veel lippendienst bewezen.” oktober 2011 • LEV 6 •

30

‘Als er geen wederzijds leren plaatsvindt, is het geen dialoog’ MEERWAARDE

Stellen Waarlo en Broerse niet te hoge eisen? Helemaal niet, reageren ze. Echte dialogen met gebruikers verbeteren het onderzoek. Broerse: “Ik merkte dat in een project met ecogenomicsonderzoekers en mensen van bedrijven, potentiële gebruikers van het bodemonderzoek. De onderzoekers hadden aanvankelijk één eindbeeld voor ogen; ze richtten zich op een toepassing over zo’n tien jaar. Maar een beleidsmaker die zich bezighield met de risico’s van warmte- en koudeopslag

voor het bodemleven, zou genomicstesten voor de kwaliteit van het bodemleven al veel eerder kunnen gebruiken. Daar is toen een onderzoeksvoorstel uit voortgekomen.” Waarlo: “Zulke dialogen leren de onderzoekers de context. Met meer bewustzijn daarvan kunnen ze zich, in ieder geval naar de maatschappij, beter verantwoorden.” Broerse vult aan: “Sommige onderzoekers zien er wel de meerwaarde van in. Zij vertellen mij dat ze daarna betere onderzoeksvragen konden stellen en beter de resultaten konden interpreteren.” WEDERZIJDS LEREN

Jacqueline Broerse is sinds 1 september 2011 hoogleraar Innovatie & communicatie in de gezondheids- en levenswetenschappen aan de Vrije Universiteit Amsterdam. In haar leerstoel gaat speciale aandacht uit naar de thema’s diversiteit en sociale inclusie. Aan het Athena Instituut van de VU ontwikkelde ze een methode om onderzoekers en patiënten met elkaar in dialoog te laten gaan. Voor het CSG begeleidt ze onder meer een project om tot een breed gedragen onderzoeksagenda te komen voor neurogenomics en een project rond valorisatie van ecogenomics.


“Als er geen wederzijds leren plaatsvindt, is het eigenlijk geen dialoog”, stelt Broerse en Waarlo knikt De dialoog hoeft niet machtsvrij te zijn, zoals de beroemde filosoof Habermas 25 jaar geleden nog als ideaal voorstelde. En er mogen ook best verschillende belangen zijn. Maar die moeten dan expliciet op tafel worden gelegd. En elke partij, ook de partij met de minste macht, moet zijn stem kunnen laten horen. Waarlo: “Maar het blijft knap ingewikkeld hoor. Want je kunt gebruikers wel mooi mee laten praten over de onderzoeksagenda, maar wie beslist dan wat er met die onderzoeksagenda gebeurt?” Broerse: “Daar is dus een vervolgtraject voor nodig. Wij volgen nu wat onderzoeksfinanciers doen met de onderzoeksagenda, waarbij patiënten expliciet inbreng hebben gehad. Van de best practices hopen we te leren wat voor zo’n vervolgtraject nodig is.” Waarlo waarschuwt dat je het leerproces heel goed moet evalueren. Anders kan het lastig zijn om achteraf vast te stellen of de (toekomstige) gebruikers wel echt zijn betrokken bij de onderzoeksagenda of dat de dialogen vooral zijn gebruikt om de marketing van bepaalde omstreden genomicstechnieken te verbeteren. Als voorbeeld noemt hij een CSG-onderzoek in Wageningen waar onderzoekers, veredelaars, retailers en consumenten met

elkaar in dialoog gaan over genomics bij gewassen. “Een van de onderzoeksvragen was wanneer consumenten de link leggen met genetische modificatie. Als het resultaat dan alleen zou zijn dat marketeers hebben geleerd bepaalde termen niet te gebruiken om die link maar te voorkomen, is er geen echte dialoog geweest. Als je bewust besluit bepaalde zaken uit de publieke discussies te laten, is dat eerder manipulatie.” Peinzend: “Een heel interessante kwestie eigenlijk.” SYSTEEMINNOVATIE

De volgende stap is nu het verspreiden van goede voorbeelden en de ervaringen vertalen naar het onderwijs, stellen beide onderzoekers. Broerse spreekt van een ‘systeeminnovatie’: “We kunnen onderzoekers motiveren om met patiënten te praten door hen geslaagde voorbeelden van dialogen te laten zien. Onderzoeksfinanciers kunnen we overtuigen dat ze andere eisen moeten gaan stellen, bijvoorbeeld onderzoekers niet alleen meer afrekenen op wetenschappelijke publicaties.” Waarlo: “Zo’n systeemverandering kost wel één of twee generaties hoor.” Dat een aantal bètafaculteiten nu bezuinigen op afdelingen als Wetenschap en Samenleving en de Wetenschapswinkel vinden beide CSG-onderzoekers een stap terug. “Eigenlijk is zo’n ontwikkeling heel tegenstrijdig met de eis dat genomicsonderzoek beter gevaloriseerd moet worden”, zegt Waarlo. “Valorisatie is toch ook dat meer gebruikers wat aan het onderzoek hebben.” Broerse: “Onderzoekers moeten kunnen luisteren en patiënten vragen kunnen stellen. Ze moeten ervaringen naar boven kunnen halen. Als ze dit als student en promovendus nooit hebben gedaan, is het veel lastiger dit later nog te leren.” Waarlo vult aan: “Promovendi moeten een keer gemerkt hebben hoe moeilijk het is om te communiceren met mensen die ervaringskennis meebrengen in plaats van academische kennis. Dat goed doen is een hell of a job.”

>

Broer Scholtens Guido Benschop TEKST

FOTOGRAFIE

‘Meer met minder wordt de slogan’

Agro & Food

T

opsectoren, gebieden waarin Nederlandse kennis zich ijzersterk ontwikkelt, vormen de belangrijkste pijlers van het nieuwe Nederlandse industriebeleid. Dit beleid moet onze internationale concurrentiepositie steviger maken. Het gaat om sectoren als life sciences, chemie, logistiek, energiebedrijven en de creatieve industrie. Grootste topsector is Agro & Food, goed voor ruim vier procent van het Bruto Nationaal Product en een sector die in totaal 48 miljard euro aan toegevoegde waarde genereert voor de Nederlandse economie. “Nederland is tweede exporteur van agrarische producten, na de Verenigde Staten. Dat is toch onvoorstelbaar?”, zegt Emmo Meijer.

Meijer is een van de vertegenwoordigers van de negen topsectoren die op verzoek van het kabinet hebben geanalyseerd hoe hun sector de komende jaren zou kunnen innoveren. Hij was lid van de klankbordgroep die in juni het topadvies over Agro & Food aan de minister van Economische Zaken, Landbouw en Innovatie heeft aangeboden. Hij weet waar hij het over heeft: hij is parttime hoogleraar Macromoleculaire en organische chemie aan de Technische Universiteit Eindhoven en sinds dit voorjaar R&D-baas bij de Nederlandse melkgigant FrieslandCampina. Daarvoor was hij wereldwijd verantwoordelijk voor onderzoek en ontwikkeling bij voedingsmultinational Unilever. oktober 2011 • LEV 6 •

32

Innovatie topsectoren

Op naar duurzaam, gezond en lekker Het kabinet gaat zich de komende jaren concentreren op innovatie binnen de negen industriële topsectoren. Als voorbeeld zoomen we in op de sector Agro & Food. Emmo Meijer, betrokken bij het innovatieadvies, bepleit duurzaamheid, gezondere producten én maatschappelijk draagvlak.

VERDUURZAMING

De ambitie van de sector Agro & Food is om de toegevoegde waarde de komende tien jaar te laten groeien met drie procent per jaar. Innovatie zal daar een belangrijke bijdrage aan leveren. “Succesvolle innovatie hangt af van het maatschappelijk draagvlak dat de sector de komende jaren creëert”, waarschuwt Meijer. De klankgroep ziet duurzaamheid daarbij als belangrijke sleutel voor toekomstig succes. “Verdere verduurzaming van het voedselsysteem is nodig om voedseltekorten en aantasting van het milieu te voorkomen. Meer met minder, is een belangrijke slogan.” Dat kan onder meer bereikt worden 33 • LEV 6 • oktober 2011

door het sluiten van kringlopen, het vollediger benutten van afvalproducten en grondstoffen en het efficiënter maken van productieketens. Meijer spreekt van een innovatieve uitdaging. ‘Er is een brede acceptatie voor de agrosector, die zal behouden moeten blijven. Een open dialoog met de samenleving over innovaties is daarom nodig. In het verleden is dit vaak onvoldoende aangepakt. Dit moet veranderen. De sector zal proactief contact moeten zoeken.” MINDER ZOUT

De sector vat verduurzaming breed op. Er is sprake van een toenemende vergrijzing en mensen eten

>

‘We zijn erin geslaagd mayonaise te maken met veel minder vet, maar met dezelfde smaak als echte mayonaise’

schappers trekken zich vaak terug in hun eigen bastion. Het behoort echter ook tot hun taak uit te zoeken hoe kennis kan worden vertaald.” Bij de eerste doorbraken in de biotechnologie is volgens Meijer veel verkeerd gegaan. “Er is slecht gecommuniceerd. Daarom is het belangrijk dat sociale wetenschappers worden betrokken bij hoe je nieuwe technologie en innovatieve kennis kunt inbedden in de samenleving. De afgelopen jaren is er al veel geleerd hoe dit beter kan en het CSG heeft hier een duidelijke rol in gehad.” PRODUCTONTWIKKELING

>

te veel en vaak verkeerd. “Ook dat zijn factoren die aangepakt zullen moeten worden met gezondere producten. Gezonder eten moet worden gestimuleerd.” Neem suiker, neem zout. De dagelijkse consumptie van beide moet omlaag, want te veel ervan is ongezond. “Het antwoord lijkt voor de hand te liggen. Haal die stoffen maar uit de producten, zegt iedereen. Maar zo simpel gaat dit niet. Beide beïnvloeden bijvoorbeeld de smaak van producten en de textuur en daarmee zaken als mondgevoel.” De afgelopen jaren is hier in de industrie veel onderzoek aan gedaan. “Er zijn soepen op de markt met minder zout en zonder smaakverlies, omdat er nieuwe ingrediënten ter compensatie van zout zijn gevonden. We zijn erin geslaagd mayonaise te maken met veel minder vet met dezelfde smaak als echte mayonaise. Zo’n oplossing vergt een fikse aanpassing van de receptuur. Tot voor kort wisten we nog niet zo veel over textuur en mondgevoel. Er zijn op dit kennisgebied nieuwe paden betreden.” En als het aan de sector ligt, worden nog meer gebieden ontgonnen. COMMUNICATIE

Op de vraag hoe je draagvlak realiseert, wijst Meijer op activiteiten als de Reizende DNA-labs die langs scholen en langs muziekfestivals als Lowlands trekken om achtergronden te laten zien over nieuw ontwikkelde DNA-kennis. “Er moeten discussiebijeenkomsten komen waar diverse partijen in de agrosector met elkaar in discussie gaan.” Meijers voorbeelden zijn niet toevallig zaken die het CSG heeft opgezet. Hij is jaren lid geweest van de (toenmalige) Raad van Toezicht van het CSG. Meijer zat bovendien de laatste reviewcommissie voor die het centrum heeft beoordeeld. “Het CSG heeft zich goed ontwikkeld”, laat hij zich ontvallen. Hij benadrukt het belang van goede communicatie over nieuwe ontwikkelingen met consumenten en met de samenleving. “Weten-

De Agro & Food-sector wil omwille van innovatie tweemaal zoveel geld stoppen in samenwerkingsprojecten met kennisinstellingen. Een regiegroep onder voorzitterschap van Meijer gaat de komende maanden uitwerken hoe innovatie via privaatpublieke initiatieven verder vorm kan worden gegeven. Het twaalf jaar geleden opgerichte Topinstituut Food and Nutrition (TIFN) in Wageningen dient als succesvol voorbeeld. Het TIFN concentreert zich op zogeheten nietcompetitief onderzoek, in een ontwikkelingsfase waarin concurrentie er nog niet toe doet. Bedrijven kunnen inschrijven op een uitgewerkt onderzoeksprogramma dat aansluit bij hun wensen. De afgelopen jaren zijn nieuwe terreinen afgetast rond thema’s als gewichtsmanagement, darmgezondheid, nutrigenomics en productconservering om erachter te komen in welke richting wel en geen producten zouden kunnen worden ontwikkeld. “Voedingsbedrijven hebben bij hun productontwikkeling met deze thema’s te maken. De onderzoekprogramma’s hebben een tijdshorizon van drie tot vijf jaar. Bedrijven gebruiken onderzoeksresultaten voor eigen productontwikkeling, ieder op een eigen manier. Als we als FrieslandCampina of Unilever dit onderzoek alleen hadden moeten doen, waren we niet zo ver geweest als nu.” Bedrijven zijn enthousiast over deze aanpak, zegt Meijer. “Ze hebben zich niet voor niets gecommitteerd aan een verdubbeling van hun R&D-uitgaven.” Ook grote buitenlandse voedingsmiddelenbedrijven als Danone, Nestlé en Kellogg’s hebben zich bij TIFN-programma’s aangesloten. Het midden- en kleinbedrijf blijft in R&D nog vaak achter. Om ook het mkb van nieuwe kennis te laten profiteren is de Food & Nutrition Delta opgericht, een centrum met innovatiemakelaars die bedrijven de weg wijzen en projecten initiëren. “Zij slechten drempels. Tientallen mkbbedrijven die tot voor kort weinig op innovatiegebied deden, maken nu gebruik van deze formule.” oktober 2011 • LEV 6 •

34

>

OKTOBER KENNISMAAND datum

1 t/m 31 oktober 2011

ETHICS OF REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES

Oktober Kennismaand biedt bezoekers

datum

gedurende een hele maand een inkijkje in de

locatie Centre

wereld van wetenschap en technologie. Diverse

16 t/m 18 november 2011 for Biomedical Ethics and Law,

KU Leuven

REAGEERBUISVLEES: DUURZAME EN DIERVRIENDELIJKE TOEKOMST? datum

23 november 2011

locatie Media

Art Café Berlijn, Enschede

(onderzoeks)instellingen, bedrijven, universitei-

Intensieve, driedaagse cursus met aandacht

In Science Café Enschede gaan Arjen Hoekstra

ten, science centra en sterrenwachten openen

voor de meest uitdagende ethische kwesties

(UT) en Daisy van der Schaft (TU/e) in op de

hun deuren. Activiteiten omvatten festivals,

in reproductieve geneeskunde, maar ook voor

vragen waarom het een probleem is wanneer

proefjes, workshops, theater, rondleidingen,

fundamentele begrippen en toegepaste klini-

iedereen op aarde vlees zou eten en of synthe-

excursies, debatten en lezingen en zijn veelal

sche vraagstukken.

tisch vlees dit probleem op kan lossen.

gratis. De volledige agenda is te vinden op

www.masterbioethics.org

www.sciencecafeenschede.nl

CONNECTING BIOBANKS

DESIGNERS & ARTISTS 4 GENOMICS

www.ScienceOut.nl. www.oktoberkennismaand.nl datum

datum

locatie Engels,

1 november 2011

Groothandelsgebouw,

Rotterdam

datum

t/m 8 januari 2012

locatie Museum

Naturalis, Leiden

Tweede internationale conferentie van het

Een kogelwerende huid, een nieuwe levens-

Interactieve middag over valorisatie voor

Nederlands biobankeninitiatief BBMRI-NL.

vorm die biobrandstof maakt uit plastic en wor-

wetenschappers uit alle vakgebieden. Wat is

Met onder meer als plenaire sprekers Bartha

men die een opera opvoeren. Kunst, design en

valoriseren precies en hoe pak je dat aan? De

Knoppers (McGill University) en Bruce Psaty

wetenschap komen samen in de tentoonstelling

Valorisatieparade van het Rathenau Instituut

(University of Washington).

van de drie winnaars van de Designers & Artists

laat de vele manieren zien om met onderzoek

www.bbmri.nl/conference2011

4 Genomics Award 2010. De kunstwerken

locatie Theater

Rasa, Utrecht

een bijdrage te leveren aan de samenleving.

zijn nog tot en met 8 januari 2012 te zien in Museum Naturalis in Leiden.

www.rathenau.nl/parade

LIFE SCIENCES MOMENTUM: SCIENCE FOR SOCIETY ONZINNIGE VOEDING

datum

datum

locatie World

10 november 2011

locatie Natuurcafé

La Porte, Station

Driebergen-Zeist

www.naturalis.nl

22 november 2011 Trade Center, Rotterdam

Hèt evenement om op de hoogte te blijven van alles wat er speelt binnen de life sciences. Dit

In Science Café Zeist vertelt hoogleraar Hans

jaar met een focus op de voordelen van onder-

Verhagen (RIVM) over bewezen en onbewezen

zoek voor patiënten, consumenten, bedrijven

gezondheidsclaims en over de echte risico’s van

en het milieu: Science for Society. Wat is er al

onze voeding.

bereikt, wat kunnen we binnenkort verwachten

www.sciencecafezeist.nl

en wat zijn de toekomstige grote ontwikkelingen? Hoofdsprekers zijn Craig Venter, Feike Sijbesma en Colja Laane. www.momentum2011.nl

Kijk voor het meest actuele overzicht van evenementen op de website van het CSG: www.society-genomics.nl

L E V is een uitgave van het Centre for Society and Genomics

© 2011, Centre for Society and Genomics, Nijmegen

Hoofdredactie Frans van Dam

De teksten in deze uitgave mogen door derden voor niet-commerciële

Eindredactie Bea Ros

doelen worden gebruikt, mits de redactie van LEV daartoe vooraf,

Teksten Hidde Boersma, Frans van Dam, Marianne Heselmans,

schriftelijk van op de hoogte is gesteld.

agenda

VALORISATIEPARADE

21 november 2011

Paul van Laere, Bea Ros, Broer Scholtens, Marjolein Schrauwen, Peter Zunneberg en Hub Zwart Sascha Schalkwijk en Tammo Schuringa

Centre for Society and Genomics

Vormgeving Hannie van den Bergh, Studio HB

Postbus 9010, postvak 77

Druk Leën Offsetdruk

6500GL Nijmegen

ISSN 1877-9387

www.society-genomics.nl


colofon

Beeld Guido Benschop, Claudie de Cleen, Thomas Fasting,

Reizende DNA-labs Binnenkort doet de 100.000e leerling mee

6 Reizende DNA-labs 8 genomics centres 6 universiteiten en UMC’s 100.000 leerlingen

Kans op een goed leven? THEMA MEDISCHE GENETICA & ETHIEK GENTECH VAN WIEG TOT GRAF DILEMMA S IN DE SPREEKKAMER DE KEUZES VAN KAMERLEDEN

Recommend Documents