3.1 Schisis Schisis is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. Wereldwijd loopt de prevalentie uiteen van 4,8 tot 28,6 per 10.000 geboortes. Er bestaan grote verschillen in het voorkomen van schisis naar geslacht, etniciteit, sociaal-economische omstandigheden en geografische gebieden. Schisis komt geïsoleerd voor, maar ook samen met andere aangeboren aandoeningen van het hoofd/halsgebied of van andere orgaansystemen of met een genetische aandoening. Bij de embryonale ontwikkeling van het hoofd/halsgebied zijn verschillende genen en celbiologische mechanismen betrokken, gerelateerd aan specifieke tijdskaders. Daardoor zijn er veel verschillende schisistypen te onderscheiden. Afhankelijk van de lokalisatie spreekt men van een lip-, kaak- of gehemeltespleet, of een combinatie hiervan. In de periode 1999-2008 zijn er 427 kinderen geregistreerd bij Eurocat Noord Nederland met een gespleten lip-, kaak en/of open gehemelte. Ongeveer 64% van deze kinderen heeft een lip/kaak spleet met of zonder open gehemelte, de overige 36% heeft een alleen een open gehemelte. Binnen de groep kinderen met een lip/kaak spleet met of zonder open gehemelte heeft het merendeel een open gehemelte, namelijk 64%. Wanneer alle vormen van schisis bij elkaar worden genomen, heeft 71% een geïsoleerde vorm van schisis, er zijn dan geen andere afwijkingen of genetische aandoeningen aanwezig. Bij 18% is de schisis syndromaal, dit houdt in dat de schisis onderdeel is van een chromosomale of monogene aandoening of een andere syndromale aandoening. Bij de overige 11% zijn naast de schisis ook andere afwijkingen aanwezig bij het kind zonder dat een syndroom diagnose is gesteld. De verhouding tussen het voorkomen van schisis als geïsoleerde of als syndromale aandoening of als onderdeel van multipele congenitale afwijkingen, varieert tussen de verschillende schisis typen. Een open gehemelte komt veel vaker voor als onderdeel van een syndromale aandoening of van multiple congenitale afwijkingen dan een lip/kaakspleet met of zonder open gehemelte. Tabel3.1.1 Voorkomen van schisis
Voorkomen Geisoleerd Syndromaal Multiple congenitale afwijkingen Totaal
lip/kaak spleet met of zonder open gehemelte open gehemelte n % n % 77 49,4 225 83,0 53 34,0 24 8,9 26 156
16,7
22 271
8,1
Type geboorte Het merendeel van de kinderen met een schisis wordt levend geboren, meer dan 90% bij zowel het open gehemelte als de lip/kaakspleet met of zonder open gehemelte. Wanneer we alleen kijken naar de geïsoleerde vormen van schisis, dan zijn deze percentages nog hoger, namelijk 96% voor zowel het open gehemelte als de lip/kaakspleet met of zonder open gehemelte. De afgebroken zwangerschappen van een foetus met schisis betreffen in alle gevallen schisis met een syndromale achtergrond of waarbij het kind ook andere
aangeboren aandoeningen had. Afgebroken zwangerschappen waarbij de foetus alleen een schisis had, komen in de Eurocat database niet voor. Tabel 3.1.2 Voorkomen van schisis naar type geboorte
Type geboorte Levend geboren • Waarvan overleden na de geboorte Miskraam Afgebroken zwangerschap Doodgeboren kind Totaal
lip/kaak spleet met of zonder open gehemelte open gehemelte n % n % 143 91,7 251 92,6 16 1 8 4 156
10,3 0,6 5,1 2,6
13 3 12 5 271
4,8 1,1 4,4 1,8
Leeftijd van de moeder met een kind met schisis De gemiddelde leeftijd van de moeder is zowel bij kinderen met een open gehemelte als bij kinderen met een lip/kaakspleet met of zonder open gehemelte 30 jaar. De gemiddelde leeftijd verandert niet wanneer we alleen naar de geïsoleerde vormen van schisis kijken. Geslacht van het kind met schisis Er is een duidelijk verschil in het voorkomen van schisis bij jongens en meisjes. Een lip/kaak spleet met of zonder open gehemelte komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes (64%). Een open gehemelte komt echter iets minder vaak voor bij jongens (48%). Voor geïsoleerde vormen van schisis zijn de percentages vergelijkbaar. Wanneer wordt schisis ontdekt Tabel 3.1.3 Tijdstip van ontdekking Wanneer ontdekt / vermoedt prenataal postnataal • geboortedag • binnen 1 week • binnen 1 maand • binnen 1 jaar • na 1 jaar niet duidelijk Totaal
lip/kaak spleet met of zonder open gehemelte open gehemelte n % n % 19 12,2 78 28,8 135 86,5 192 70,8 79 58,5 190 99,0 21 15,6 1 0,5 8 5,9 1 0,5 10 7,4 0 0,0 17 12,6 0 0,0 2 0,6 1 0,1 156 271
Een open gehemelte wordt in verreweg de meeste gevallen pas na de geboorte ontdekt. In de 19 gevallen waar de aandoening prenataal werd ontdekt gaat het om foetussen waarbij het open gehemelte geassocieerd is met een genetische aandoening of syndroom of met andere aangeboren afwijkingen. Bij een geïsoleerd open gehemelte wordt de aandoening bij
62% in de eerste week na de geboorte ontdekt, in 20% echter pas na 1 jaar. Bij de geïsoleerde vormen van een lip/kaakspleet met of zonder open gehemelte wordt in 25% van de gevallen de afwijking prenataal ontdekt. Het percentage prenataal ontdekte lip/kaakspleet met of zonder open gehemelte (geïsoleerde vorm) is duidelijk gestegen door de invoering van de 20 weken echo, sinds 2006/2007.
prenatale diagnose van lip/kaakspleet met of zonder open gehemelte
% van totaal aantal kinderen met lip/kaakspleet met of zonder open gehemelte
70,0 60,0 50,0 40,0 30,0 20,0 10,0 0,0 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 geboortejaar
Prevalentie van geïsoleerde schisis Alle vormen van schisis, geisoleerd (n=302)
prevalentie per 10.000
25,0
20,0
15,0
10,0
5,0
0,0 1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
geboortejaar
De totale prevalentie van geïsoleerde schisis in Noord Nederland over de periode 19992008 is 15,6 per 10.000 geboorten. Binnen deze periode fluctueert de prevalentie tussen 19,5 (2001) en 12,4 (2004) per 10.000 geboorten. Alhoewel de prevalentie vanaf 2004 lager lijkt te zijn dan in de voorgaande jaren, is er geen significante trend zichtbaar in de prevalentie van geïsoleerde schisis (X2 voor trend=3,3; p=0,08).
open gehemelte, geisoleerd (n=77) 7,0
prevalentie per 10.000
6,0 5,0 4,0 3,0 2,0 1,0 0,0 1999
2000
2001
2002
2003
2004
geboortejaar
2005
2006
2007
2008
De totale prevalentie voor open gehemelte in de geïsoleerde vorm over de periode 1999-2008 is 4,0 per 10.000 geboorten. Echter, over de periode tussen 1999-2008 daalt de prevalentie van open gehemelte van 5,9 naar 2,2 per 10.000 geboorten. Deze daling is significant (X2 voor trend=7,8; p=0,005). lip/kaakspleet met of zonder open gehemelte (n=225) 16,0
prevalentie per 10.000
14,0 12,0 10,0 8,0 6,0 4,0 2,0 0,0 1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
geboortejaar
De totale prevalentie voor lip/kaakspleet met of zonder open gehemelte in de geïsoleerde vorm is 11,6 per 10.000 geboorten over de periode 1999-2008. Er is geen significant dalende trend aanwezig over deze periode (X2 voor trend=0,177; p=0,674).
