Jaargang 32- nr. 1 September 2014

Tijdschrift voor Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

In dit nummer:

I

Jaargang 32- nr. 1 September 2014

Congenitale infecties Complicaties bisfosfonaten Gebruik CRP-test bij luchtweginfecties Kenmerken cliënten at risk voor uitzichtloze vrijheidsbeperking Nieuwe anti-epileptica Pancreatitis Opleiding tot AVG: een nieuw hoofdstuk Wettelijke wijziging Legionella preventie

Tijdschrift voor Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

I

Jaargang 32- nr. 1 September 2014

Over TAVG...

In dit nummer:

Congenitale infecties Complicaties bisfosfonaten Gebruik CRP-test bij luchtweginfecties Kenmerken cliënten at risk voor uitzichtloze vrijheidsbeperking Nieuwe anti-epileptica Pancreatitis Opleiding tot AVG: een nieuw hoofdstuk Wettelijke wijziging Legionella preventie

Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienst-verlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 275 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TAVG streeft ernaar tweemaal per jaar te verschijnen. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen.

Inhoudsopgave

Verenigingsadressen

Congenitale infecties: rubella, cytomegalie en toxoplasmose 33 I Hilde Hoving, Nicole Versleijen en Anja Kattentidt-Mouravieva,

Bestuur (te bereiken via mail of het secretariaat) Mw. M. (Marian) de Jeu, voorzitter E-mail: [email protected]

Anneke Maat-Kievit en Josje Thijssen

Complicaties bisfosfonaten gemeenschappelijke zorg van tandartsen AVG / huisarts 40 I Theo van den Bos, huisarts, Dr. Herma

Mw. L. (Lianne) Alsema, secretaris E-mail: [email protected]

C.B. van Vliet-de Vries, tandarts bijzondere zorggroepen

Mw. D. (Danielle) Peet, penningmeester E-mail: [email protected]

Antibiotic prescribing and C-reactive protein testing for pulmonary infections in patients with intellectual disabilities 43 I Catharina M Peters, Francesca M Schouwenaars, Ellen Haagsma, Heleen M Evenhuis and Michael A Echteld

Welke kenmerken vertoont de groep cliënten die at risk zijn voor langdurige en uitzichtloze vrijheidsbeperkingen in de verstandelijk gehandicapten 49 I A.C. Louisse, M. Röfekamp, S.A. Suyker, G.H.A. Wulms

Nascholingsavond voor AVG-artsen: nieuwe anti-epileptica 54 I F.M. (Francesca) Schouwenaars, AVG Jaargang 32, september - Nummer 1 2

Pancreatitis bij een man met een verstandelijke beperking 57 I Anneke Schoonbrood-Lenssen, AVG De opleiding tot AVG: een nieuw hoofdstuk. 59 I Frans Ewals Van de commissie infectieziekten: Wettelijke wijziging in de Legionella preventie. 60 Elders gepubliceerd: abstracts 61 I Verzorgd door Wiebe Braam

Mw. D. (Deborah) Brinkman-Traas E-mail: [email protected] Dhr. J. (Joris) van Erp E-mail: [email protected] Mw. W. (Willemijn) Hensbroek E-mail: [email protected] Mw. A. (Anne) van Roosmalen E-mail: [email protected] Secretariaat Mw. P. (Petra) Noordhuis BTC kantoor 201 Postbus 6096, 7503 GB Enschede E-mail: [email protected] Tel. 0878-759338 (parttime bezet) Lidmaatschap NVAVG: € 400,- per jaar. Website www.nvavg.nl

Van de redactie Rob Schreuel

Maar nu is er dan dit nummer. Met een mooi overzicht van de congenitale infecties rubella, cytomegalie en toxoplasmose uit de schoot van de AVG-opleiding en de genetica-opleiding; een artikel over complicaties van bisfosfonaten waarbij samenwerking tussen tandarts en AVG/ huisarts noodzakelijk is; een artikel over gebruik van CRP aan bed bij luchtweginfecties dat reeds elders gepubliceerd was en dat wij zonder wijzigingen hebben overgenomen, ook afkomstig van de opleiding. Iets geheel anders over vrijheidsbeperkingen en wie daarvoor at risk is. Een verslag van een nascholingsavond over nieuwe anti-epileptica. Van dat soort nascholingen zouden we toch veel vaker kopij moeten kunnen krijgen? Spontaan? Wij kunnen moeilijk al die bijeenkomsten aflopen… Een stuk over pancreatitis, pensioen is geen reden om niet in te sturen… En dan het

laatste stuk van Frans Ewals. Hij is nu met pensioen en heeft als rites de passage de afstand van Rotterdam naar zijn huis in De Rijp te voet afgelegd in drie dagen tijd. Om vervolgens weer even als AVG in te vallen op een instelling en daarna een hele dag les te geven aan de medisch adviseurs VG van het CIZ; verbaast dat iemand? Nee toch? (hij is nu echt even op vakantie.) Tot slot heeft Wiebe een stortvloed aan abstracts over ons uitgestort. Het volgende nummer zal minder lang op zich laten wachten aangezien we daar al kopij voor hebben. Maar voor daarna is er nog plek genoeg voor kopij. Dit nummer is weer gedrukt door onze huisdrukker Cunera die ook de layout heeft gedaan. Wat heerlijk dat ik dat niet meer hoef te doen. In mijn eentje zou ik dat ook niet willen doen. We zullen de punten op de i van Bart missen en de geweldige bijdragen van Dederieke en Marijke. Onze hoop is gevestigd op jullie voor nieuwe kopij.

Redactioneel

Het was een langdurige bevalling, maar nu ligt er dan gelukkig weer een TAVG op de mat. Met drie redactieleden is dat een moeizaam proces. Versterking is welkom.

Van de voorzitter Marian de Jeu, voorzitter NVAVG. Een tweede grote verandering in Rotterdam staat op stapel. Heleen Evenhuis is officieel met emeritaat gegaan. We zullen haar gaan missen in al haar enthousiasme voor het vak en de wetenschap. Gelukkig is ze van plan nog een aantal belangrijke taken op zich te nemen, zowel voor de leerstoel als voor de beroepsvereniging. Naast Frans en Heleen zijn er meer leden die recent of binnenkort pensioneren. Prominente mensen die veel betekend hebben voor de opbouw van de vereniging en oprichting van het vakgebied. Dit werk moet worden voortgezet en uitgebouwd. We kunnen dit echter niet zonder actieve leden. We merken de laatste jaren dat het steeds moeilijker wordt om voldoende leden bereid te vinden deel te nemen aan een stuurgroep of commissie. Dit heeft ongetwijfeld alles te maken met de werkdruk die op de werkvloer ervaren wordt. Toch kunnen we de werkzaamheden die binnen de vereniging moeten worden gedaan niet uitvoeren zonder voldoende mankracht. Ik roep jullie dan ook allen op om nog eens na te denken welke functie eventueel bij je zou kunnen passen. In een klein vakgebied als het onze hebben we elkaar allemaal nodig!

Jaargang 32, september - Nummer 1 31

Het is een tijd van verandering. Zo langzamerhand gaan we toch echt van zomer naar herfst, al lijkt dat al enkele weken aan de gang te zijn. Over enkele weken nemen we afscheid van een markant hoofd van de opleiding. Frans en ik zijn tegelijk begonnen bij de AVG-opleiding, hij als hoofd, ik als eerstejaars AIOS. We kwamen elkaar regelmatig tegen in het klaslokaal en daarbuiten wanneer we weer eens iets uit te praten hadden.. maar het is uiteindelijk allemaal goed gekomen. Frans, ik dank je hartelijk voor alles wat je voor de geneeskunde voor mensen met een verstandelijke beperking hebt gedaan. Eerst natuurlijk als arts en bestuurslid van de NVAVG, later als hoofd van de opleiding. Het waren roerige tijden waarin jij het hoofd boven water moest houden, met veel gedoe rondom financiering van de opleiding en zaken die voorkomen wanneer je een opleiding hebt met allemaal jonge vrouwen.. Het nieuwe hoofd van de opleiding is gestart op 1 september. Hanneke, ik wens je heel veel succes met je nieuwe functie. We hopen in elk geval dat je taak op financieel vlak zal worden verlicht nu de AIOS in dienst zullen komen bij de SBOH.

Van het bestuur Bestuursmededelingen Op 29 september as zal een inspirerend symposium plaatsvinden t.g.v. het afscheid van Frans Ewals, hoofd AVG-opleiding. Aansluitend zal tijdens een receptie gelegenheid zijn om Frans persoonlijk de hand te schudden. Symposium en receptie vinden plaats in Rotterdam. De officiële uitnodiging en een gedetailleerd programma van deze dag ontvangt u later.


Dit artikel is één van een reeks artikelen over ID-syndromen. De AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica van het Erasmus MC in Rotterdam organiseren sinds 2010, in het kader van het curriculum voor hun aios, lunchreferaten over syndromen. Hiervoor zijn 28 syndromen geselecteerd welke behandeld worden in een cyclus van vier jaar. De criteria voor de selectie van deze syndromen zijn: 1- syndromen gepaard gaande met een verstandelijke beperking én 2- syndromen met dysmorfe kenmerken/aangeboren afwijkingen of een typerende anamnese. Drie aiossen van beide afdelingen bereiden het referaat voor en presenteren dit tijdens de lunch voor de voltallige afdelingen. Aansluitend verwerken zij het gepresenteerde tot een artikel. Dit doen zij onder supervisie van stafleden van beide afdelingen. Het resultaat wordt gepubliceerd op de website van de AVG-opleiding, www.erasmusmc.nl/avgopleiding onder de knop ‘een leven lang leren’, en in het TAVG. Vragen of opmerkingen over dit artikel of het project zijn welkom bij de redactie van het TAVG of bij [email protected]. G.N.J. van Erp, arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG).

rubella, cytomegalie en toxoplasmose

Artikelen

Congenitale infecties:

Hilde Hoving*, Nicole Versleijen* en Anja Kattentidt-Mouravieva**, Anneke Maat-Kievit** en Josje Thijssen* * Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam. AVG-opleiding ** Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam. Afdeling Klinische Genetica Naar lunchreferaat dd juni 2010, gereviseerd december 2012

Etiologie en prevalentie

WHO criteria voor Congenitaal Rubella Syndroom:4 Minimaal twee symptomen uit groep uit A; of één symptoom uit groep A en één uit groep B: (A) cataract (uni- of bilateraal), congenitaal glaucoom, congenitale hartafwijking, gehoorverlies, gepigmenteerde retinopathie.

(B) Purpura, splenomegalie, microcefalie, mentale retardatie, meningo-encefalitis, radiolucente botafwijkingen, icterus beginnend binnen 24 uur na de geboorte. Cytomegalovirus (CMV) De naam cytomegalovirus (CMV) is afgeleid van het gezwollen aspect van de geïnfecteerde cellen. De cellen hebben intranucleaire insluitsels, omgeven door een halo (‘uilenoog-cellen’). Al in 1881 werden deze uilenoogcellen beschreven in de nier van een doodgeboren kind, maar pas halverwege de twintigste eeuw werd het virus ontdekt. CMV behoort tot de groep van de herpesvirussen. Transmissie vindt voornamelijk plaats via direct contact met besmette lichaamsvloeistoffen, het is geen druppelinfectie. Evenals andere herpesvirussen blijft CMV na een primaire infectie latent in het lichaam aanwezig en kunnen reactivaties optreden. Infecties met CMV komen wereldwijd voor, met een lifetime prevalentie van vrijwel 100%. De infectie verloopt subklinisch of met een Pfeiffer-achtig beeld. Het virus verspreidt zich over alle organen. Het cytomegalovirus passeert de placenta met name tijdens een primo-infectie. Bij een reactivatie is deze kans veel kleiner. In Nederland zou ca. 0,09% van de pasgeborenen intra-uterien geïnfecteerd zijn met CMV. Besmetting tijdens of kort na de geboorte geeft zelden verschijnselen. Een congenitale infectie geeft een zeer divers klinisch beeld, variërend van een asymptomatische infectie tot een pasgeborene met meervoudige beperkingen. Doofheid en verstandelijke beperking kunnen ook pas in de loop van de eerste levensjaren pas duidelijk worden.5,6


Congenitaal rubella syndroom (CRS) Rubella is in principe een onschuldige virale kinderziekte, beter bekend als ‘rode hond’. Het virus verspreidt zich via druppelinfectie en via de handen. De ziekte verloopt meestal asymptomatisch maar kan gepaard gaan met koorts, lymfadenopathie en huiduitslag. In 1940 werd voor het eerst de associatie tussen een maternale rubellavirusinfectie en een complex van congenitale afwijkingen bekend. Dit complex is in de daaropvolgende jaren beschreven als het congenitale rubellasyndroom (CRS). Sinds 1974 is rubella opgenomen in het Rijksvaccinatieprogramma in Nederland. De vaccinatie begon bij elfjarige meisjes (geboren vanaf 1964) en is in 1987 ingevoerd bij zuigelingen. Vóór de immunisatie waren er elke 6-9 jaar pandemieën; wereldwijd zijn er vele duizenden CRS-patiënten. In bevolkingsgroepen met een lage vaccinatiegraad komt rubella nog regelmatig voor. In 2004-2005 was er in Nederland een uitbraak onder de bevindelijk gereformeerden op de ‘Bible belt’ met 387 geregistreerde ziektegevallen, waaronder 32 zwangeren met minstens 15 congenitale infecties tot gevolg. Ook niet-gevaccineerde antroposofen en asielzoekers vormen een risicogroep.1,2,3

Artikelen

Toxoplasma gondii Toxoplasma gondii is een eencellige parasiet die een voortplantingscyclus kent in katten. Eitjes van de parasiet worden verspreid via de feces van katten. In het menselijk lichaam vormt deze parasiet cysten, met name in de hersenen, retina en spierweefsel. Na een primaire infectie blijft de parasiet latent aanwezig in deze cysten. Bij immuunstoornissen kan reactivatie optreden. In 1937 werd de congenitale vorm beschreven. Alleen bij een primaire infectie tijdens de zwangerschap is er kans op een congenitale infectie. Vandaar het advies aan zwangere vrouwen om contact met de kattenbak of tuinaarde te vermijden. De incidentie van congenitale toxoplasmose wordt geschat op 0,1-1:1000 geboortes.3 Op latere leeftijd verworven toxoplasmose verloopt meestal mild, met lymfadenopathie, koorts en malaise. Infectie van de ogen is een belangrijke complicatie. Dit wordt vaak pas in een laat stadium herkend, waardoor in 25% van de gevallen ernstige blijvende schade aan het oog ontstaat.3,7,8,9 Pathofysiologie van congenitale afwijkingen Als een zwangere vrouw voor het eerst met een bepaalde ziekteverwekker in aanraking komt heeft zij nog geen antistoffen aangemaakt. De ziekteverwekker kan de placenta infecteren en zo ook de foetus infecteren. Bekende target-organen waar een virus schade kan aanrichten zijn: lever, milt, hart, hersenen, cochlea en oog. De aangerichte schade is afhankelijk van het moment in de zwangerschap: welke organen zijn al volledig ontwikkeld en welke niet. Zie ook het schema van de embyronale ontwikkeling: http://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index. php?title=Embryonic_Development


Virussen en parasieten kunnen op meerdere manieren schade veroorzaken: - Bij het inbouwen van het virusmateriaal in het DNA van de gastheer kan directe schade ontstaan aan het DNA, wat leidt tot chromosoombreuken en/of inhibitie van de celdeling. Dit kan een verklaring zijn voor een laag geboortegewicht, stoornissen in het immuunsysteem en aanlegstoornissen van hart, ogen en skelet. - Door de infectie wordt schade toegebracht aan de vaatwanden, waardoor er een verhoogde kans ontstaat op trombose / embolisatie, met als gevolg ischemie / necrose van de organen in ontwikkeling. Dit zou een rol kunnen spelen bij het ontstaan van perceptiedoofheid, encephalitis en stenose van de pulmonaal arterie. Ook kan de hierdoor placenta-insufficiëntie ontstaan.10 - De immuunrespons leidt tot (soms persisterende) ontstekingsverschijnselen met weefselschade tot gevolg. Dit veroorzaakt trombocytopenie, hepatitis, pneumonie en encephalitis. Waarschijnlijk speelt dit proces ook een rol bij het ontstaan van auto-immuun aandoeningen die geassocieerd zijn met congenitale infectieziekten.

- De hersenafwijkingen passend bij een congenitale infectie syndroom komen overeen met het klinisch beeld van zeldzame genetische aandoeningen, die gepaard gaan met cerebrale malformaties, bijvoorbeeld het ‘pseudoTORCH syndroom’. De typische hersenafwijkingen komen met name voor bij een CMV infectie. Het is mogelijk dat naast vasculitis en necrose van het hersenweefsel het virale DNA in interactie komt met genen, betrokken bij de ontwikkeling van de hersenen (SRPX2, PXZ6, TBR2 en andere), waardoor deze genen geïnactiveerd worden. Deze genen zijn al eerder beschreven in associatie met erfelijke aanlegstoornissen van de hersenen.11,12,13 Diagnostiek Bij het vermoeden van een intra-uteriene infectie is prenatale diagnostiek mogelijk. Met een echoscopisch onderzoek bij 20 weken van de zwangerschapsduur kunnen de hersenen en het hart en evt de ogen (cataract) in beeld gebracht worden. Het echoscopisch onderzoek biedt geen 100% zekerheid over de diagnose. Ook is PCR van amnionvocht mogelijk (virologisch/bacteriologisch onderzoek) (website RIVM). Postnataal kan serologisch onderzoek, PCR of een kweek gedaan worden in bloed of urine van het kind (zie tabel, bron: RIVM website). Voor postnataal onderzoek kan ook een hielprikkaart gebruikt worden (de hielprikkaart wordt bewaard tot 5 jaar na de geboorte). Op latere leeftijd is het niet meer mogelijk om de diagnose ‘congenitale infectie’ met zekerheid vast te stellen. Er kunnen bij beeldvorming van de hersenen wel specifieke afwijkingen gevonden worden die hiervoor een aanwijzing kunnen zijn, evenals oogheelkundige afwijkingen. De differentiaal diagnose van congenitale infecties is zeer gevarieerd, afhankelijk van het klinisch beeld van de patiënt. Er dient in overleg met de klinisch geneticus per kenmerk gekeken te worden naar de mogelijke differentiaal diagnoses (DD) (Bronnen voor differentiaal-diagnostiek: www.genetests.org en Oxford Desk Reference, Clinical Genetics, H. Firth) Verwekker:

Diagnostische test:

Rubella

serum IgM of PCR, controle elke 3 mnd. Een kind met CRS blijft langdurig besmettelijk! (tot >1 jaar).

CMV

urine PCR of kweek < 3 wk postpartum. Bij perinatale CMV-infectie wordt de urine na de 3e weken positief

Toxoplasmose serum IgM, IgG, IgA of PCR Let wel: de diagnose ‘congenitale infectie’ wordt gesteld op basis van de anamnese, klinisch beeld en bij uitsluiting van andere (genetische) oorzaken. - DD van cataract (in combinatie met verstandelijke beperking): • Metabool (galactosemie, peroxisomale aandoening), • Stickler syndroom • DNA-repair syndromen

Postnatale behandeling bij symptomatische neonaten? Rapporten over postnatale behandeling zijn niet eenduidig. Behandeling met pyrimethamine plus sulfadiazine bij toxoplasmose; en antivirale behandeling bij CMV zou het aantal intracraniele calcificaties verminderen. Mogelijk dat dit de neurologische ontwikkeling bevordert. Er zijn ook aanwijzingen dat behandeling het verlies van visus en gehoor beperkt. Bij follow up blijkt echter dat de virusexcretie tijdens de therapie wel afneemt, maar ook weer toeneemt na staken. Langdurige therapie zou dus noodzakelijk zijn, maar heeft veel bijwerkingen. Behandeling tijdens de zwangerschap is nog niet mogelijk, oa. vanwege teratogene effecten.3,6,14,15

Gezondheidsproblemen bij congenitale infecties Een primaire infectie veroorzaakt meer schade dan een secundaire infectie en hoe vroeger in de zwangerschap hoe meer schade.

Verwekker

Mortaliteit neonataal

Asymptomatisch bij de geboorte

Rubella

10-25%

tot 50%

CMV

5-10%

85-90% waarvan 10-20% later wel afwijkingen

Toxoplasmose tot 30%

75-90% na enkele jaren nog slechts 10-20%

Er is een globale indeling van de verschijnselen te maken nav. de fase waarin deze opgemerkt worden: - neonataal: voorbijgaande of blijvende verschijnselen bij de pasgeborene - late onset: in de loop van het eerste levensjaar optredende verschijnselen - delayed: verschijnselen treden pas jaren tot decennia na de geboorte op Neonatale verschijnselen 1. Neurologische stoornissen3,16 Bij de pasgeborene kan een micro- of macrocefalie aanwezig zijn. Er zijn soms tekenen van een meningoencefalitis, zoals lethargie of een bomberende fontanel. Ook kan er hyper- of hypotonie optreden, en convulsies met EEG-afwijkingen. Bij beeldvorming ziet men wittestof afwijkingen (vertraagde myelinisatie, periventriculaire leucomalacie) en verkalkingen van de hersenen, secundair aan vaatschade. Een verstandelijke beperking ontstaat bij 20-65% van de pasgeborenen met neurologische verschijnselen.


Klinische kenmerken Er zijn geen specifieke dysmorfe kenmerken of gedragskenmerken bij congenitale infecties. De patiëntengroep is heterogeen, de afwijkingen variëren al naar gelang het tijdstip in de zwangerschap waarop de infectie is opgetreden. Verschillende ziekteverwekkers kunnen globaal een vergelijkbaar beeld geven, maar er zijn ook opvallende verschillen. Vooral bij een combinatie van achterblijvende cognitieve ontwikkeling met een hartafwijking en afwijkingen aan visus en/of gehoor moet een congenitale infectie hoog in de differentiaal-diagnose staan.

Enkele cijfers over rubella: de kans op CRS is bij een infectie in week 2-10 ongeveer 90%, met vooral oog-, hart- en hersenafwijkingen. Bij een infectie in week 11-18 is er 34% kans op afwijkingen, vooral doofheid en hersencalcificaties. Bij een infectie na de 18e week is er slechts een heel klein risico op permanente schade, vooral gehoorverlies.3 Naast spontane abortus of doodgeboorte (IUVD) is er een hoge mortaliteit bij de geïnfecteerde pasgeborenen tgv oa. leverfalen, bloedingen, intravasculaire stollingsstoornissen en secundaire bacteriële infecties. Verschijnselen van congenitale infecties kunnen soms echter ook pas maanden tot jaren na de geboorte bekend worden. Soms is er sprake van een progressief ziektebeeld, zoals gehoorverlies of auto-immuunziekten. Soms komen de verschijnselen pas in een latere ontwikkelingsfase aan het licht, zoals een verstandelijke beperking of gedragsproblemen. De belangrijkste gezondheidsproblemen doen zich voor in de hersenen, het hart, het oog en het oor.

Artikelen

NB: ook ouderdoms-cataract komt voor bij patiënten met een congenitale infectie. - DD hersenafwijkingen (in combinatie met verstandelijke beperking): • Macrocephalie (bij volwassenen): NF1, Fragiele X, Sotos, MPS, Macrocephalie-autisme syndroom. Congenitale infectie, medicatie (aminoglycosides), hyperbilirubinemie, herseninfectie • Intracraniele calcificaties: CRS, virale of parasitaire intra-uteriene infecties, tubereuze sclerose complex. - DD van ernstige doofheid: • Congenitale infectie, medicatie (aminoglycosides), hyperbilirubinemie, herseninfectie • Genetisch: syndromaal (35%): oa Waardenburg, Pendred, BOR, Treacher-Collins, Usher • Genetisch: niet-syndromaal (30%) - DD van hartafwijkingen: Branched pulmonary artery stenosis: Williams syndroom, Alagille syndroom Persisterend ductus arteriosus: Prematuriteit, Thimothy syndroom, Char syndroom

2. Hartafwijkingen17 De meest voorkomende hartafwijkingen zijn een stenose van de a. pulmonalis (78%) en/of een persisterende ductus Botalli (62%). De pulmonaalstenose verdwijnt meestal spontaan in eerste jaar, maar is soms blijvend of progressief. De open ductus Botalli is geassocieerd met prematuriteit. Incidenteel worden andere afwijkingen gezien: een ASD, VSD, coarctatio aortae of een complete tetralogie van Fallot.

Artikelen

3. Ogen18,19 Oogafwijkingen kunnen aangeboren zijn, ofwel na jaren pas optreden of toenemen in de tijd. Cataract is met name bij CRS vaak aangeboren en kan na de geboorte progressief zijn. Er zijn echter ook enkele rapporten die beschrijven dat het cataract na de geboorte spontaan gedeeltelijk of geheel zou oplossen. Glaucoom ontstaat voornamelijk icm. andere oogafwijkingen, zoals microphthalmie en caratact; de incidentie ligt tussen de 2-15%. Glaucoom kan in de tienerjaren al ernstige visusstoornissen en blindheid veroorzaken. Vaak hebben personen met congenitale ooginfecties ook stijve, kleine pupillen en een nystagmus. Pigmentaire retinopathie kan zich tijdens het hele leven ontwikkelen of progressie vertonen. Chorioretinitis treedt met name op bij toxoplasmose (zelfs als solitaire afwijking). Het kan bij de geboorte aanwezig zijn, maar ook pas jaren later ontstaan (Wilson,198020). Het vaatvlies en het netvlies raken beschadigd door ontsteking en neovascularisatie, met als gevolg complicaties zoals macula-oedeem, cataract, glaucoom, neuritis optica en zelfs ablatio van de retina. Chorioretinitis kan enkel- of dubbelzijdig voorkomen, het kan eenmalig zijn of chronisch/recidiverend. 4. Gehoor3 Het gehoorverlies kan progressief of fluctuerend zijn in de eerste levensjaren. Er zijn onderzoeken waarin het gehoor pas na het 6e jaar verslechterd. Plotseling ontwikkelt zich een matig tot ernstig perceptief gehoorverlies. Gehoorverlies is vaak het enige kenmerk van een congenitale infectie.


5. Overige afwijkingen - Huidafwijkingen: Blueberry muffin uitslag is een klassiek beeld bij congenitale CRS of CMV infecties, met niet-wegdrukbare, blauwgrijze / blauwrode papels of maculae onder de huid. Dit wordt veroorzaakt door extramedullaire hematopoiese.3 - Radiolucente botafwijkingen: atrofie, holtevorming bij 5-50% van CRS, deze verdwijnen binnen enkele weken na de geboorte.2

Symptomen die later kunnen ontstaan 1. Immuun-endocrinopathieën Deze treden op in de tienerjaren of soms nog later. - Diabetes Mellitus type I bij 5-20% van de CRS-patiënten. Kinderen met CRS hebben dus een 50x hogere kans op DM dan de algemene populatie. In verschillende onderzoeken werden bij 20% van de kinderen met CRS autoantilichamen gevonden tegen de eilandjes van Langerhans. Waarschijnlijk is de pancreas in utero een doelorgaan voor het rubella virus, waarbij antilichamen gevormd worden die ook de eilandcellen pathologisch veranderen. Diabetes mellitus kan zich tot latere leeftijd nog ontwikkelen.21,22 - Schildklierstoornissen: In 20-40% van de patiënten met het CRS circuleren auto-antilichamen tegen de schildklier, circa 5% van de CRS-patiënten ontwikkelt daadwerkelijk een schildklierziekte in de tienerjaren. Het kan gaan om hyperthyreoidie, hypothyreoidie of auto-immuun thyreoiditis. Er zijn enkele gevallen bekend van de combinatie van diabetes én schildklier dysfunctie.23 - Hypothalame dysfunctie komt voor bij bij 1/3 van de kinderen met congenitale toxoplasmose die symptomatisch waren bij geboorte. - De seksuele ontwikkeling kan verstoord verlopen: bij 50% van de kinderen met CRS zou sprake zijn van een verlate seksuele rijping met een menarche >15 jaar. Dit betrof overigens allen kinderen met een verstandelijk beperking. Tevens menstruele problemen (irregulaire menstruele cyclus, premenstrueel syndroom) bij 60% van de vrouwen) en een vroege menopauze < 40 jaar bij 10-72% van de vrouwen.21,24 2. Mobiliteitsproblemen De mobiliteit neemt in de loop van het leven af: het uithoudingsvermogen neemt af, de houdingsafwijkingen (26%: scoliose, kyphose, lordose) nemen toe. Waarschijnlijk is dit grotendeels secundair aan de neurologische stoornissen. Osteoporose komt voor bij 7% (bij CRS) welke gediagnosticeerd werd op de leeftijd van 20-40 jaar, mogelijk door te weinig lichaamsbeweging en UV-licht, vroege menopauze en groeihormoondeficiëntie of een combinatie hiervan.21 3. Hart-en vaatziekten Hypertensie en arteriosclerose treden in de loop van het leven op, voornamelijk als gevolg van vaatwandschade. Pulmonale hypertensie kan optreden met klachten van kortademigheid en cyanose. Als er tevens een rechtslinksshunt is (bij een VSD, ASD, of open ductus Botalli) kan het Eisenmenger-syndroom optreden: veneus bloed komt dan in de grote circulatie. Secundair hieraan kan polycythaemie optreden. Aortaklep-sclerose werd op 60-jarige leeftijd gevonden bij 68%; bij de algemene populatie is dit op deze leeftijd bij 29% aanwezig.17

Neonataal voorbijgaand Algemeen: • koorts, malaise, meningoencephalitis (lethargie, bomberende fontanel, onrust) abnormale spiertonus, convulsies, hepato-spleno-megalie 50-77% Hepatitis Petechien / purpura: Neonataal blijvend Algemeen: • Gewicht < 2500g: 3555% • Prematuriteit: < 20-35%. • Neurologische verschijnselen • Urogenitale afwijkingen Algemeen: • Oogafwijkingen: 80-85%

rubella2

CMV6

toxoplasmose9

5-10% 20-50% ‘blueberry muffin’

60% 60-80% ‘blueberry muffin’

60% 20-25%

Microcefalie Hartafwijkingen 10-98% afhankelijk van de zw.sch. duur. Botafwijkingen 5-50%

Microcefalie

Macrocefalie (tgv. hydrocefalus)

Cornea opacities, Chorioretinitis, aanlegstoornissen van de n. opticus

Chorioretinitis

Retentie v/d testis 20% Cataract 20-85% Dacryostenosis , corneaafwijkingen, glaucoom, iris-afwijkingen,synechiae Salt en pepper” retinopathie (22%), Opticusatrofie, Microphthalmie (10%) 80% tot 96% NB: 80% doofblind bij CRS Cataract

Zeldzaam: cyclopie, anophthalmie 10 – 65%

20 – 30%

Chorioretinitis


Late onset Perceptief gehoorverlies: enkelzijdig of dubbel, mild tot ernstig Algemeen: • Pigmentaire retinopathie, glaucoom

5.Progressieve rubella panencephalitis Progressieve rubella-panencephalitis (PRP) is een zeldzame complicatie van rubella die zich manifesteert als een langzaam progressieve neurologische aandoening met degeneratie en atrofie van cerebrum en cerebellum. Er zijn 20 casus beschreven, waarvan 18 bij CRS. Mogelijk oorzaak: reactivatie van virus en immuuncomplex-gemedieerde schade aan de vaatwanden. Er is een lange latente periode van 8-19 jaar. De ziekte lijkt op subacute scleroserende panencephalitis die wordt veroorzaakt door een chronische mazeleninfectie. Het beeld begint subtiel: eerst aspecifieke gedragsveranderingen en mild verlies van cognitieve functies. Daarna volgt toenemend neurologisch verval, progressieve dysarthrie en uiteindelijk spraakverlies, progressieve dementie, cerebellaire ataxie, spasticiteit en spierzwakte. Epilepsie komt voor, soms in de vorm van myoclonieen. De dood volgt gewoonlijk binnen 2 -10 jaar. PRP is niet curatief behandelbaar.27,28,29

Artikelen

4. Gedrag Psychische stoornissen en gedragsproblemen komen bij CRS bij 40-50% voor. Depressieve episodes komen veel voor, met een piek in de derde decade van het leven. Ook angststoornissen en psychoses komen vaak voor. Bij de analyse van psychiatrische problemen en gedragsproblemen moet zowel rekening worden gehouden met de (ernstige) verstandelijke beperking als met de beperkingen van visus en gehoor. Autisme of autistische kenmerken zijn gevonden bij 5-15% van de mensen met CRS,25 maar onduidelijk is of dit direct veroorzaakt wordt door hersenschade door het rubella virus, of door de deprivatie vanwege doofblindheid. Ook bij de veelvoorkomende slaapproblemen is dit niet bekend. Er zijn wel aanwijzingen dat gedragsproblemen vaker voorkomen bij personen met CRS dan bij personen die doofblind zijn door een andere oorzaak. Er zijn onderzoeken die wijzen op een associatie tussen congenitale infecties en schizofrenie.26

Delayed

Artikelen

Algemeen: Diabetes mellitus (tot 20% op 35 jaar) • Psychomotore retardatie, epilepsie Schildklierdys-functie (tot • Microcephalie / 5% in tienerjaren) hydrocephalus • Slaapstoornissen • Gastro-intestinale verschijnselen • Groeiachterstand • Panhypopituitarisme • Mobiliteitsproblemen, osteoporose • Hartafwijkingen: hypertensie, arteriosclerose, pulmonale hypertensie • Secundaire levercirrhose Spastische diplegie of 10-15% quadriplegie Psychiatrie & 40-50% gedragsstoornissen: Stemmingsstoornissen/ 5-15% angst/psychoses Autistiform gedrag Tabel: neonatale, late onset en delayed verschijnselen Monitoren gezondheid bij congenitale infecties Er bestaat nog geen officieel healthwatchprogramma voor personen met congenitale infecties. Vanuit Bartiméus is al in 2004 een literatuurstudie naar gedaan naar de medische gevolgen van een congenitale rubella infectie.30 Het vastleggen van een uitgangssituatie is extra van belang, omdat blijkt dat de schade progressief kan zijn. Hieronder enkele aanbevelingen voor follow-up. Deze aanbevelingen zijn nadrukkelijk niet evidence based. Bij de diagnose: ■■ Infectiediagnostiek: serologie of PCR ■■ Algemeen lichamelijk onderzoek: lengte, gewicht, schedelomtrek, harttonen ■■ Bloedonderzoek: bloedbeeld, leverfunctie, nierfunctie, schildklier, glucose ■■ Audiologisch onderzoek ■■ Consult oogarts / visusonderzoek bij gespecialiseerd centrum ■■ Consult cardioloog (vooral bij CRS) ■■ Consult neuroloog + EEG; op indicatie CT/MRI cerebrum


Daarna: Jaarlijks herhalen gedurende het hele leven: ■■ Anamnese: gericht vragen naar visus en gehoor, motorisch en cognitief functioneren, epilepsie, gastrointestinale klachten, psychiatrische symptomen of gedragsproblemen.

10-35%

30-40%

■■

Lichamelijk onderzoek: gewicht, bloeddruk, harttonen Bloedonderzoek: Hb, leverfunctie, nierfunctie, schildklier, glucose, bloedvetten Elke 3 jaar: ■■ Controle visus en gehoor ■■ Controle cardioloog en/of ECG op indicatie ■■ Controle neuroloog / epileptoloog op indicatie ■■ Botdichtheidsmeting (DEXA) op indicatie (klachten bij CRS vanaf 20e jr) ■■

Literatuurlijst LCI. LCI-richtlijn Rode hond. Website RIVM 2013. Beschikbaar via: http://www.rivm.nl/Documenten_ en_publicaties/Professioneel_Praktisch/Richtlijnen/ Infectieziekten/LCI_richtlijnen/LCI_richtlijn_Rodehond 2 Duszak RS. Congenital Rubella Syndrome, major review. Optometry 2009, 80: 36-43. 3 Bale JF. Fetal infections and Brain Development. Jr. Clin Perinatol 2009, 36(3): 639-653. 4 WHO Recommended Standards for Surveillance of Selected Vaccine-Preventable Diseases. WHO / Vaccines&Biologicals / 03.01. WHO, Geneva, 2003. 5 LCI. LCI-richtlijn Cytomegalie. Website RIVM 2011. Beschikbaar via: http://www.rivm.nl/Documenten_ en_publicaties/Professioneel_Praktisch/Richtlijnen/ Infectieziekten/LCI_richtlijnen/LCI_richtlijn_Cytomegalie 6 Malm G, Engman ML. Congenital Cytomegalovirus Infections. Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2007, 12: 154-159. 1

Sever JL, South M, Shaver KA. Delayed manifestations of congenital rubella. Rev Infect Dis 1985, 7 (suppl 1): 164-169. 24 Forrest JM, Turnbull FM, Sholler GF. Gregg’s congenital rubella patients 60 years later. Med J Aust. 2002, 177 (11-12): 664-7. 25 Hwang S, Chen Y. Congenital Rubella Syndrome with Autistic Disorder. J Chin Med Assoc Feb 2010, 73(2): 104-107. 26 Brown AS, Derkits EJ. Prenatal infection and Schizophrenia: a review of epidemiologic and translational studies. Am J Psychiatry 2010, 167: 261-280. 27 Jan J, Tingle A, Donald G, et al. Progressive Rubella Panencephalitis: clinical course and response to ‘Isoprinosine’. Dev Med and Child Neurology, 1979, 21: 648-652. 28 Berg BO. Progressive Rubella Panencephalitis. Epitomes Neurology Aug 1977, 127(2): 134. 29 Garg R. Subacute sclerosing panencephalitis. Postgrad Med J 2002, 78: 63-70. 30 Kingma-Thijssen JL. Literatuurstudie naar de medische gevolgen van de congenitale rubella infectie: Het congenitale rubella syndroom Health watch programma. Intern document Bartimeus, februari 2004 23

Artikelen

Aanvullende referenties: Rubella: Diamani A, Pietrobattista A, Bevivino E, De Angelis P, Calce A, Dall’Oglio L, Gambarara M. Duodenal Stenosis, a new finding on congenital rubella syndrome: Case description and literature review. J of Infection (2006); 53: e207-e210

--

Cytomegalovirus: Alhfors K, Ivarsson SA, Harris S. Report on a long-term study of maternal and congenital cytomegalvirus infection in Sweden. Review of prospective studies available in literature. Scand J Infect Dis 31: 443-457, 1999 -- Dollard SC, Grosse SD, Ross DS. New estimates of the prevalence of neurological and sensory sequelae and mortality associated with congenital cytomegalovirus infection. Rev Med Virol 2007; 17: 355-363 -- Pass RF, Stagno S, Myers GJ, Alford CA. Outcome of Symptomatic Congenital Cytomegalovirus Infection: Results of Long-Term Longitudinal Follow-up. Pediatrics 1980; 66: 758-762 -- Revello MG, Gerna G. Diagnosis and Management of Human Cytomegalovirus Infection in the Mother, Fetus and Newborn Infant. Clinical Microbiology Reviews Oct 2002: 680-715 -- Shan R, Wang X, P. Fu. Yonsei. Growth and Development of Infants with Asymptomatic Congenital Cytomegalovirus Infection. Med J 50(5): 667-671, 2009 --


LCI. LCI richtlijn Toxoplasmose. Website RIVM 2013. Beschikbaar via: http://www.rivm.nl/Documenten_en_publicaties/Professioneel_Praktisch/Richtlijnen/Infectieziekten/ LCI_richtlijnen/LCI_richtlijn_Toxoplasmose 8 Dubey JP, Jones JL. Toxoplasma gondii infection in humans and animals in the United States. Int J Parasitology 2008, 38: 1257-1278. 9 Weiss LM, Dubey JP. Toxoplasmosis: A History of clinical observations. Int J Parasitology 2009, 39: 895-901. 10 Adler SP, Nigro G, Pereira L. Recent Advances in the Prevention and Treatment of Congenital Cytomegalovirus Infections. Semin Perinatol 2007, 31: 10-18. 11 Spalice A, Pariso P, Nicita F, et al. Neuronal migration disorders: clinical, neuroradiologic and genetics aspects. Acta Paediatr. 2009, 98(3): 421-33. 12 Briggs TA, Wolf NI, D’amrigo S, et al. Band-like intracranial calcification with simplified gyration and polymicrogyria: a distinct “pseudo- TORCH” phenotype. Am J Med Genet A. 2008, 146A(24):3173-80. 13 Abdel-Salam GM, Zaki MS, Saleem SN, et al. Microcephaly, malformation of brain development and intracranial calcification in sibs: pseudo-TORCH or a new syndrome. Am J Med Genet A. 2008, 146A (22):2929-36. 14 McLeod R, Kieffer F, Sautter M, et al. Why prevent, diagnose and treat congenital Toxoplasmosis? Mem Inst Oswaldo Cruz. 2009, 104(2): 320-344. 15 Leung A, Sauve R, Davies H. Congenital Cytomegalovirus Infection. J Nat Medical Association 2003, 95(3): 213-218. 16 Ledger WJ. Perinatal infections and fetal/neonatal brain injury. Curr Opin Obstet Gynecol 2008, 20: 120-124. 17 Oster ME, Riehle-Colarusso T, Correa A. Un update on Cardiovascular Malformations in Congenital Rubella Syndrome. Birth Defects Research 2010, 88: 1-8. 18 Baird Mets M, Chhabra MS. Eye manifestations of Intrauterine Infections and their Impact on Childhood Blindness. Survey of Ophthalmology 2008, 53(2): 95111. 19 Meenken C, Assies J, van Nieuwenhuizen O, et al. Longterm ocular and neurological involvement in severe congenital toxoplasmosis. British Journal of Ophthalmology 1995, 79: 581-584. 20 Wilson CB, Remington JS, Stagno S, et al. Development of Adverse Sequelae in Children Born with Subclinical Congenital Toxoplasmosa Infection. Pediatrics 1980, 66: 767-774. 21 Munroe S. A survey of late emerging manifestations of congenital rubella in Canada. Rapport van de Canadian deafblind and rubella association 1999; www.cdbra.ca 22 O’Donnell N. A report on a survey of late emerging manifestations of congenital rubella syndrome 1991. Helen Keller National Center for deafblind Youths and Adults, New York USA. 7

Toxoplasmose: Congenitale infecties in het algemeen: -- Verboon-Maciolek MA, Gerards LJ, Stoutenbeek Ph, van

Loon AM. Congenitale infectie: serologische diagnostiek bij de moeder niet altijd afdoende. NTVG 2001, 27 januari; 145(4) 

Artikelen

Klinische les

Complicaties bisfosfonaten gemeenschappelijke zorg van tandartsen AVG / huisarts Theo van den Bos, huisarts, Dr. Herma C.B. van Vliet-de Vries, tandarts bijzondere zorggroepen Beiden werkzaam op ‘s Heeren Loo, instelling voor verstandelijk beperkten in Apeldoorn. Bij het gebruik van bisfosfonaten kunnen, weliswaar zeldzame, maar ernstige bijwerkingen optreden. Een bijwerking waar wij in Apeldoorn mee te maken kregen, was een ernstige botnecrose van de onderkaak. Reden voor ons als tandarts en huisarts/avg ons verder te verdiepen in dit probleem.


Casus Een 76-jarige ernstig verstandelijk gehandicapte vrouw is bekend met osteoporose vanaf 2000. Sinds 2001 wordt zij hiervoor behandeld met orale bisfosfonaten. Na een aantal jaren verliest de patiënte gewicht, dit daalt van 41 kg in 2006 naar 31 kg in 2012. De huisarts ziet patiënte ernstig achteruit gaan. Patiënte weigert te eten en de lichamelijke conditie wordt kritiek. Dit is de reden om deze patiënte goed in beeld te brengen. Hierbij ontwikkelt zich een ernstige anemie en stijgen de BSEwaarden t.g.v. deze chronische ontsteking (tabel 1). Deze anemie zal verder ernstiger worden en het Hb dalen naar 4,7 en ze heeft daarbij een BSE van 120 ten gevolge van de osteonecrose. Waarschijnlijk neemt de anemie, behalve door geringe voedselinname, ook toe door de oesophagitis met bloedverlies bij continuerend bisfosfonaten-gebruik bij slechte intake en onjuiste inname. Hierop wordt de behandeling met bisfosfonaat gestopt.

Jaar

Hb

BSE

19-09-2008

8.3

11

19-11-2009

7.9

9

17-08-2012

4.7

120

31-08-2012

5.8

89

09-10-2012

7.5

84

Gestopt met de bisfosfonaten

Tabel 1. Tandheelkundig bezien Sedert begin 2012 treden er tandheelkundige problemen op, waarbij tandextracties noodzakelijk zijn. Eind januari 2012 wordt cliënte met een pijnklacht gezien door de mondhygiëniste. Deze constateert een sequester in de rechter onderkaak. Daarop wordt de vrouw gezien door de tandarts. Deze verwijdert naast de sequester ook de hypermobiele, uiterst pijnlijke verstandskies en nog een hypermobiele en parodontaal zeer zwakke molaar (46 en 48). Hiertoe wordt eerst mandibulaire anesthesie gegeven. Beide kiezen zijn zonder enige moeite te verwijderen. Gezien de heftige mate van ontsteking, wordt besloten tot curettage van het gebied. De gingiva is dusdanig aangedaan en niet meer ondersteund door enige botlamel dat van overhechten geen sprake kan zijn. Bovendien is er veel pus-afvloed. Bij controle blijkt er nog steeds pus-afvloed te zijn en de wond blijkt slecht

De patiënt verslechtert dermate dat besloten wordt, ondanks de zeer slechte preoperatieve conditie, om met spoed de behandeling in narcose uit te voeren. De MKA-chirurg heeft de laatste nog resterende elementen, 6 eenwortelige en 3 meerwortelige in de onderkaak, geëxtraheerd. Hij trof een necrotisch vierde kwadrant (rechter onderkaak) aan met een osteomyelitis en hij verwijderde vele (kleine) sequesters. Getracht wordt om zoveel mogelijk necrotisch bot te verwijderen zonder de mandibula te breken1. De wond werd, waar mogelijk, primair gesloten. Patiënt werd hierna ter controle overgedragen aan de tandarts. Deze constateert keer op keer dat het gebied niet rustig wil worden en er vindt wederom overleg plaats met de MKA-chirurg. Deze adviseert regelmatig spoelen in de behandelkamer met fysiologisch zout en het opnieuw toedienen van antibiotica. Inmiddels is duidelijk geworden dat het hier een osteomyelitis met osteonecrose betreft ten gevolge van langdurig bisfosfonaat gebruik.

De antibiotica worden eenmaal te vroeg gestopt, zoals later blijkt, waarop het hele proces opnieuw begint en er weer behoorlijk pusvorming optreedt. Er is nog een korte periode waarbij een extra-orale fistel gezien wordt, maar

Bespreking Een bekende en ernstige bijwerking van bisfosfonaten is het optreden van osteonecrose bij ontstekingen in de mond2. De bisfosfonaten worden opgenomen door de osteoclasten. Bij een tandextractie worden er in de parodontale weefsels inflammatoire cytokines geproduceerd. Deze ontketenen ontstekingsreacties, die leiden tot een verhoogde bisfosfonaten spiegel. De afgifte van deze cytokines blokkeert de angiogenese en remt de vorming van granulatieweefsel, dat nodig is voor wondgenezing en bot remodelling. De aanhoudende infectie bevordert de toename van osteonecrose. De botturnover wordt door de slechte samenwerking tussen osteoblasten en osteoclasten nog verder onderdrukt. Er ontstaat geen re-epithelisatie, die normaal binnen 2 à 3 weken gerealiseerd is. Bisfosfonaten kunnen zowel intraveneus als oraal worden toegediend. Bij intraveneuze toediening van bisfosfonaten kan reeds binnen een jaar het bot geheel omgebouwd zijn (verzadigd met bisfosfonaten) en kan gemakkelijk necrose ontstaan. De intraveneuze toedieningsvorm wordt voornamelijk gebruikt bij de behandeling van maligniteiten, zoals M. Paget, M. Kahler en botmetastasen. Bij orale therapie wordt de kans op bisfosfonaat gerelateerde osteonecrose (BON= Bisphosfonate associated Osteo Necrosis) groter naarmate het langer gebruikt wordt3. Dit komt door lage opname van 1% bij orale therapie in tegenstelling tot veel hogere opname intraveneus. Na 3 jaar oraal gebruik is alle bot verzadigd en verhoogd vatbaar. De kaken en de lange pijpbeenderen zijn het vaakst aangedaan. De lange pijpbeenderen vertonen echter minder vaak ontstekingen. BON wordt vaker in de onderkaak (mandibula) gezien dan in de bovenkaak (maxilla). De reden hiervoor is dat de processus alveolaris het bot is met de hoogste turnover. De kauwkrachten geven een extra prikkel aan het bot, waardoor ook nog de mucosa dun wordt en verdwijnt. Het avasculaire bot wordt afgestoten en een geëxponeerd bot blijft achter dat bloot ligt voor infectie en garant staat voor veel pijn4,5. Deze complicatie na een tandheelkundige ingreep komt relatief zelden voor maar als deze voorkomt is dit een groot probleem. Daarom brachten wij onze populatie in kaart en maakten een gemeenschappelijk plan van aanpak om deze problemen voor te zijn.


Patiënte wordt daarna regelmatig en langdurig, gedurende negen maanden, gezamenlijk gezien door tandarts en huisarts. Hierbij wordt nauwkeurig het verloop van de wondgenezing gevolgd. Het gebied wordt telkens schoon gespoeld met fysiologisch zout. Langzaam groeit de wond dicht met granulatieweefsel en pas veel later wordt weer botvorming gezien. Het distale gedeelte blijft het langste open. Enkele sequesters werden nog verwijderd ter plaatse van de meest recent verwijderde elementen.

deze verdwijnt vrij snel. Uiteindelijk zijn er mooie nieuwe, harde botlamellen zowel buccaal als linguaal ontstaan, waarbij er geen ruimte meer over blijft voor nieuwe pusvorming. De cliënt heeft gedurende deze gehele periode Amoxicilline gekregen en daar geen noemenswaardige bijwerkingen van gehad.

Artikelen

genezen. Er wordt besloten tot het geven van antibiotica (amoxicilline, 3x daags 500 mg). Echter, ondanks uitspoelen met waterstofperoxide en de orale antibiotica, wordt het gebied niet rustig. Daarop volgt in mei 2012 opnieuw een uitgebreide curettage met verwijdering van veel ontstekingsweefsel. Er wordt getracht met Spongostan af te dekken en er wordt zo goed mogelijk overhecht. Als ook dit niet werkt wordt overlegd met de Mond- Kaak-en Aangezichtschirurg. Aangezien het hier een vrouw betreft met een ernstige verstandelijke beperking en een behoorlijke wil, lukt het de MKA-chirurg niet om tijdens het consult een goed beeld te krijgen van de situatie, laat staan haar adequaat te (kunnen) behandelen. Hij stelt voor om een afspraak te maken voor behandeling in narcose. Hierop wordt de procedure “behandeling in narcose” gestart en wordt een machtiging, toestemming en preoperatief onderzoek aangevraagd en uitgevoerd.

Artikelen

Op ’s Heeren Loo Apeldoorn hebben we 20 oudere cliënten met langdurig orale bisfosfonaten en één cliënt van 10 jaar oud met intraveneuze toediening. Voor dit artikel laten we deze jongeman verder buiten beschouwing. Wat de oudere cliënten betreft, gaat het hier om 12 vrouwen met een gemiddelde leeftijd van 68,3 jaar en 8 mannen met een gemiddelde leeftijd van 66,6 jaar. Het merendeel (17) van hen heeft alendroninezuur gekregen en slechts drie risedroninezuur6,7. Tien van hen zijn gestart in 2007 en 2008. Eén in 2001, één in 2005 en de rest meer recent (2010-2011). Van deze groep cliënten waren er 13 voor dat zij startten met bisfosfonaten reeds edentaat. 7 cliënten waren dat niet. Hierbij zijn bij 3 cliënten elementen geëxtraheerd zonder de noodzakelijke voorzorgsmaatregelen (zie verderop), waarbij bij 1 cliënt (met nog 11 aanwezige elementen, juist in de onderkaak) enorme problemen zijn ontstaan. Bij 3 cliënten waren volgens de richtlijn elementen geëxtraheerd, zonder verdere complicaties. Wat echter wel ernstige zorgen baart is de slechte mondhygiëne bij deze groep, die zorgt voor behoorlijke ontstekingen, die een voortdurend risico vormen. De begeleiders worden dan ook dringend geïnstrueerd, om - juist bij deze cliënten- extra zorgvuldig te zijn wat poetsen betreft en bij iedere vorm van verdenking op ontsteking de tandarts te waarschuwen. Om deze vorm van osteonecrose te voorkomen is het verstandig om voorafgaande aan het gebruik van bisfosfonaten een focusonderzoek te doen om zo latere ontstekingen te voorkomen8,9. Mocht het toch tot een (ernstige) ontsteking komen en is extractie de enige mogelijkheid dan is er de richtlijn voor extracties bij (langdurig) gebruik van bisfosfonaten. Deze luidt: Preoperatief: - Een week van tevoren spoelen met chloorhexidine spoelmiddel, tezamen met instructies voor een optimale mondhygiëne. - Het voorschrijven van antibiotica (amoxicilline) en in geval van allergie clindamycine 1 dag voor ingreep en 10 dagen voortzetten. - Bij voorkeur lokale anesthesie zonder vasoconstrictor gebruiken in verband met een betere doorbloeding - Ischemie door incisie voorkomen. - Zo atraumatisch mogelijk trachten te werken


Postoperatief - Zacht dieet - Twee keer daags spoelen met chloorhexidine of sprayen van het geïnfecteerde weefsel indien de patiënt niet kan spoelen - Goed de wondgenezing monitoren, indien toch osteonecrose ontstaat, dan verwijzen naar de MKA-chirurg/ specialist.

Een tweede aandachtspunt is voor ons de bijwerking van de oesophagitis met secundair mogelijk bloedverlies en anemie. Mede omdat mensen met een verstandelijke beperking vaak moeilijk slikken en de inname procedure altijd afhankelijk is van begeleiders komt deze bijwerking mogelijk meer voor dan in een gewone populatie. Leerpunten Botnecrose bij bisfosfonaat gebruik na een tandheelkundige ingreep is een valkuil voor tandarts en AVG/huisarts. Het is heel goed mogelijk om de kans op complicaties te beperken door een aantal maatregelen: - De tandarts moet altijd op de hoogte zijn van gebruik van het bisfosfonaten omdat dit tandheelkundig een andere benadering vereist. - De AVG/huisarts moet bij het starten van bisfosfonaat de cliënt verwijzen naar de tandarts/mondhygiëniste voor goede screening (conform focus onderzoek) op problemen. Deze kunnen dan in een vroeg stadium opgelost worden zodat osteonecrose zo mogelijk voorkomen kan worden. Als er toch een tandheelkundige ingreep bij een bisfosfonaat-gebruiker moet plaats vinden moeten AVG/huisarts en tandarts samen overleggen voor plan van aanpak en nabehandeling. Met name wanneer en hoe lang en welk antibioticum10. Als er toch een botnecrose ontstaat zijn gezamenlijke consulten tandarts/AVG/huisarts zeer wenselijk. Bij de setting zoals bij ons is dat makkelijk uitvoerbaar11. Als een verwijzing naar de MKA-chirurg noodzakelijk is moet ook deze goed op de hoogte zijn van de problemen op dit gebied, omdat chirurgisch een speciale benadering noodzakelijk is. Een goede inname van de bisfosfonaten en controle hierop is bij verstandelijk gehandicapten zeer belangrijk. De AVG/huisarts moet hier extra bedacht op zijn omdat, vanwege de wisselende bezetting en de lichamelijke houding van de patiënt, hier een groot gevaar schuilt. Een jaarlijkse controle van het Hb lijkt ons wenselijk. Slot In instellingen zoals de onze moeten we gebruik maken van de mogelijkheid tot goede samenwerking tussen de AVG/huisarts en de tandarts. Logistiek is dit juist bij instellingen goed te realiseren. Literatuur: 1. Schortinghuis J., Meijndert L., Visscher J.G.A.M. de & Witjes M.J.H. Bisfosfonaatgerelateerde osteonecrose van de kaak 3. Twee casussen Ned Tijdschr Tandheelkd 2007; 114: 432-435. 2. Allard R.H.B., Lips P, Eekhoff E.M.W, Merkesteyn

A review of the literature on osteonecrosis of the jaw in patients with osteoporosis treated with oral bisphosphonates: prevalence, risk factors, and clinical characteristics. Clin Ther. 2007 Aug;29(8):1548-58. 8. Chu V. Management of patients on bisphosphonates and prevention of bisphosphonate-related osteonecrosis of the jaw. Hawaii Dent J. 2008 Sep-Oct;39(5):9-12; quiz 17. 9. Kicken M, Cann E.M. Van & Koole R. Bisfosfonaatgerelateerde osteonecrose van de kaak 2. Zes casussen. Ned Tijdschr Tandheelkd 2007; 114: 428-431. 10. Roger S. Et al. Guidelines for treating patients taking bisphosphonates prior to dental extractions. Volume 56, nummer 1, p 40. Februari/maart 2010. 11. Marx R.E., Sawatari Y., Fortin M. & Broumand V. Bisphonate-induced exposed bone (osteonecrosis/ osteoporosis) of the jaws; risk factors, recognition, prevention and treatment. J.Oral Maxillofacial Surg 2005 Nov;63(ll);1567-75. 

Artikelen

J.P.R. van & Waal I. van der. Bisfosfonaatgerelateerde osteonecrose van de kaak, 1. Ned Tijdschr Tandheelkd 2007; 114:423- 427. 3. Migliorati C.A., Siegel M.A. & Elting LS. Bisphosphonate-associated osteonecrosis: a long-term complication of bisphosphonate treatment. The Lancet Oncology June 2006; Volume 7, Issue 6, 508-514. 4. Franken A.A.M., Blijderveen N.J.C. van, Witjes M.J.H., & Netelenbos C.J.C . Bisfosfonaatgerelateerde osteonecrose van de kaak. Ned Tijdschr Geneesk 2011; 155: A3077. 5. Marx R.E. Pamidronate (Aredia) and Zoledronate (Zometa) induced avasculair necrosis of the jaws: a growing epidemie. J. Oral Maxillofac Surg 2010;68:1158-61. 6. O’Ryan F.S. & Lo J.C. Bisphosphonate-related osteonecrosis of the jaw in patients with oral bisphosphonate exposure: clinical course and outcomes. J Oral Maxillofac Surg. 2012 Aug;70(8):1844-53. 7. Pazianas M., Miller P., Blumentals W.A., Bernal M. & Kothawala P.

Onderstaand artikel is eerder verschenen in het British Journal of General Practice van mei 2013 en met toestemming van auteur en uitgever overgenomen voor ons taalgebied.

Antibiotic prescribing and C-reactive protein testing for pulmonary infections in patients with intellectual disabilities Research Catharina M Peters, Francesca M Schouwenaars, Ellen Haagsma, Heleen M Evenhuis and Michael A Echteld unnecessary afterwards.2 Reducing antibiotic prescribing has a number of advantages for individuals as well as the community, including the avoidance of adverse sideeffects in patients and reducing resistance development. Furthermore, cost reduction is a possible advantage of a more efficient antibiotic prescribing policy than that which tends to be employed in general practice at present. Individuals with (severe) intellectual disabilities have a higher risk of developing pneumonia than those without such disabilities, due to higher levels of immobility, gastroesophageal reflux disease, spasticity, scoliosis, and


INTRODUCTION Antibiotics are frequently prescribed in lower respiratory tract infections (LRTIs); this is appropriate for pneumonia or severe exacerbations of chronic obstructive pulmonary disease, but not for acute bronchitis. In the general population, nearly 80% of these respiratory tract infections are caused by acute bronchitis and, therefore, do not require antibiotics.1 Hopstaken et al showed that if respiratory tract infections are suspected following pulmonary auscultation, this, in almost all cases, leads to the prescription of antibiotics; in nearly 80% of cases, this is proved to be

Artikelen

swallowing difficulties.3 Despite this higher risk of developing pneumonia, for which antibiotics are necessary, this group may also be more likely to be prescribed antibiotics unnecessarily. In patients with intellectual disabilities, diagnosing as well as excluding LRTIs may be hampered by communication difficulties so physicians may decide to start antibiotics sooner than they would for patients in the general population. Expectations and pressure from patients, families and caregivers can also lead to antibiotics being prescribed unnecessarily in those with intellectual disabilities.

Abstract Background Excessive prescribing of antibiotics in patients with lower respiratory tract infections (LRTIs) is common in the general population. Due to communication difficulties, it is hypothesised that prescriptions are even more commonplace in the primary care of individuals with intellectual disabilities. Point-of-care C-reactive protein (POC-CRP) testing might lead to more efficient prescribing of antibiotics. Aim To evaluate the effect of POC-CRP testing on antibiotic prescriptions for LRTIs by physicians specialising in the care of individuals with intellectual disabilities. Design and setting

C-reactive protein C-reactive protein (CRP) is particularly useful in diagnosing and monitoring bacterial infections.4 The normal serum concentration of CRP is usually <10 mg/L but, in severe bacterial infections, it can rise as high as 500 mg/L.5 In the literature, various cut-off points have been proposed to distinguish between viral and bacterial infections, but there appears to be a consensus that a CRP value of <40 mg/L is suggestive of a viral infection5–11 and that, in such cases, prescribing antibiotics is not justified. Point-of-care CRP test A point-of-care (POC) test is a variant of a laboratory test in which a finger-prick sample is used. Based on data from various studies of the correlation between the POC-CRP test and the laboratory CRP test, it can be said that the agreement between the POC test and the laboratory test is sufficiently large for use in clinical settings.4, 5, 12–15 Recently, Cals et al published a study on how POC-CRP testing in LRTIs affects the prescribing of antibiotics in the general population; in the POC-CRP test group, 43.3% of the enrolled patients used antibiotics compared with 56.6% of those in the control group. Patients in the POC-CRP test group recovered as well as patients in the control group.6 This current study aims to evaluate the effect of POC-CRP testing on doctors’ antibiotic prescribing for LRTIs for individuals with an intellectual disability.

A prospective case-control study in four care centres for individuals with intellectual disabilities in The Netherlands. Method Between 27 October 2010 and 27 October 2011, a prospective efficiency study was performed with a base population of 1472 individuals. This population consisted of 882 individuals in whom POC-CRP tests were used and a control group (n = 590) in whom no POC-CRP test was performed. Results Of the 48 patients in the control group who were diagnosed as having an LRTI, 43 (90%) received antibiotics, compared with 59 out of the 144 patients (41%) in the case group (OR = 12.0; 95% CI = 4.1–35.3). No significant differences in outcome were found

METHOD Study design Setting. Patients were recruited from four care centres for individuals with intellectual disabilities in The Netherlands. The baseline population consisted of 1472 individuals with an intellectual disability. Primary care was provided by physicians specialising in the care of individuals with learning difficulties . Two of the four centres routinely used CRP testing, the other two did not have a CRP device. The care centres in which a CRP device was available served as the baseline population (n = 882) from which the case group was recruited. The care centres without a CRP device served as the baseline population (n = 590) for the control group.

between both groups during a follow-up period of 1 month. Conclusion


This study shows that the use of POC-CRP testing in patients with intellectual disabilities and LRTIs can lead to a significant reduction in antibiotic prescriptions, with no significant differences in outcome during follow-up. Keywords antibiotic prescription; C-reactive protein; intellectual disability; lower respiratory tract infection; point-of-care test

Patients. Between 27 October 2010 and 27 October 2011, all patients with intellectual disabilities and a suspicion of LRTI, determined by clinical assessment, at the four care centres, were prospectively included in the study. Patients who had been prescribed antibiotics in the 2 weeks prior to the first consultation with the physician were excluded. The four care centres all had different patient populations, which varied in terms of average age and level of intellectual disability. To be able to check for selection bias afterwards, the following

researcher, PhD, Erasmus University Medical Center, Intellectual Disability Medicine, Rotterdam, The Netherlands.

Submitted: 8 july 2012; Editor’s response: 25 September 2012; final acceptance: 6 november 2012

Address for correspondence Catharina M Peters, ‘s Heerenloo, Organisation For People With Intellectual Disabilities Kapellekenslaan 47, 6651 TJ, Druten, The Netherlands. E-mail: [email protected]

©British Journal of General Practice This is the full-length article (published online 29 April 2013) of an abridged version published in print. Cite this article as: Br J Gen Pract 2013; DOI: 10.3399/bjgp13X667187

patient characteristics were recorded on a case form: age (years); -- sex; -- level of intellectual disability (mild: IQ between 50–55 to 70; moderate: IQ between 35–40 to 50–55; or severe: IQ below 35–40); -- use of inhalation medication; -- wheelchair dependency; and -- the presence or absence of scoliosis. --

The POC-CRP test The CRP value was determined by using the POC-CRP test. A drop of blood was taken from a patient’s fingertip and collected in a tube; this was then analysed using the NycoCard Reader II. The doctors and physician assistants who performed the tests were aware of correct procedure and analysis techniques. The POC-CRP test took place in the medical service office or at the patient’s bedside. LRTIs In this study, no specific criteria for the diagnosis of LRTIs were used. An LRTI was suspected by the physician using routine physical assessment. In this way, the routine practice of diagnosis was not affected in the four care centres. Follow-up If antibiotics were prescribed within 28 days after the first consultation, this was noted in the medical records. Any change in antibiotic policy, such as a switch in amount or type, stopping antibiotics prematurely, hospitalisation because of LRTI, or death, was also recorded. At the end of the study, the researchers checked the medical records of each enrolled patient to look for changes in antibiotic prescribing.

Of all significant (P<0.05) variables, the independent influence on the outcome ‘prescription or no prescription’ was investigated with a logistic regression analysis. The numerical outcome ‘age’ was split into two groups based on the median age of the baseline population. The mean ages in the case and control groups were compared with each other using a t-test. The incidence of antibiotic prescribing in both groups was presented as a percentage and a 95% confidence interval (CI). Differences in prevalence between the two groups were tested with a Χ2-test. The mean CRP value leading to antibiotic prescriptions was calculated and displayed with a range. Of all significant (P<0.05) variables, the independent influence on the outcome ‘prescription or no prescription’ was investigated with a logistic regression analysis. The numerical outcome ‘age’ was split into two groups based on the median age of the baseline population. The mean ages in the case and control groups were compared with each other using a t-test. The incidence of antibiotic prescribing in both groups was presented as a percentage and a 95% confidence interval (CI). Differences in prevalence between the two groups were tested with a Χ2-test. The mean CRP value leading to antibiotic prescriptions was calculated and displayed with a range. RESULTS Study population LRTIs were diagnosed in 144 of the 882 (16%) individuals in the case group and in 48 of the 590 (8%) individuals in the control group. The characteristics of the study population are detailed in Table 1.


Data analysis T At the end of the study period, all data were collected and clustered in an Excel database. LRTI incidence was calculated for both groups and displayed in percentiles. Patient characteristics (sex, severity of intellectual disability, wheelchair-user status, inhalation medication, and scoliosis) of those in the case and control groups were compared using a Χ2-test.

How this fits in Point-of-care C-reactive protein (POCCRP) testing has proved to be effective in reducing unnecessary antibiotic prescriptions in general practice. This study shows that using a POC-CRP test in a population with intellectual disabilities leads to an even greater reduction of unnecessary antibiotic prescriptions in comparison with a normal general practice population.

Artikelen

CM Peters, MSc, physician, ‘s Heerenloo, Organisation For People With Intellectual Disabilities, Druten; FM Schouwenaars, MSc, physician, Oro, Organisation For People With Intellectual Disabilities, Deurne. E Haagsma, MSc, physician, Amsta, Organisation For People With Intellectual Disabilities, Amsterdam, The Netherlands. HM Evenhuis, PhD, professor; MA Echteld, PhD, senior

Sex, age, and severity of intellectual disability differed significantly; in the control group the proportion of males was greater (Χ2 = 9.6; P = 0.002), the mean age was lower (Χ2 = 19.5; P<0.01), and there were more individuals with mild and moderate intellectual disabilities (Χ2 = 11.3, P = 0.004) compared with the case group. In both groups, the majority of all patients had a severe intellectual disability.

Artikelen

Antibiotic prescribing There was a significant difference between antibiotic prescribing in the case and control groups (Χ2 = 42.2, P<0.005). In the case group, antibiotics were prescribed for 59 of 144 (41%; 95% CI = 33 to 49) patients, whereas in the control group 43 out of 48 individuals (90%; 95% CI = 78 to 96) received a prescription for antibiotics (odds ratio 12.0; 95% CI = 4.1 to 35.3). In the case group, the mean CRP value for prescribing antibiotics was 106.8 mg/L (range: 8–250 mg/L). Follow-up There were no significant differences between the case and control groups regarding changes in antibiotic prescriptions during follow-up. Independent associations with antibiotic prescriptions Table 2 shows that none of the patient characteristics were significantly and independently associated with the primary outcome of whether or not an individual was prescribed antibiotics.

DISCUSSION Summary As far as the authors are aware, this is the first study into the effects of using the POCCRP test by physicians to aid the decision of whether or not to prescribe antibiotics for LRTIs in individuals with intellectual disabilities. It shows a highly significant difference for antibiotic prescribing in the case group compared with the control group; patients in the control group were significantly more likely to receive antibiotics than patients in the case group. This difference is larger than has been found in general practice populations.6,16–17 During the 4 weeks of follow-up, no changes occurred to the initial antibiotics prescription in 83% of patients in the case group and 83% of those in the control group respectively. Differences in patient characteristics between the two groups had no effect on antibiotic prescribing. The mean CRP value at which antibiotics were prescribed well exceeds the limit of 40 mg/L that was used in this study (which was based on published evidence) to distinguish between CRP values consistent with a viral infection and those consistent with a bacterial infection.5–11 Strengths and limitations This study has several strengths. It was a multicentre study, in which all physicians within the organisations participated. Moreover, it had a prospective design and the follow-up has been mapped retrospectively. The information transfer to the participating care centres was clear and structured, which increased the reliability of the findings. In addition, carrying out the study did not disturb the


Implications for practice Although the potential benefits of an effective antibiotic policy are considerable, current antibiotic prescribing by primary care physicians specialising in the care of individu-

REFERENCES 1. Hopstaken RM, Butler CC, Muris JW, et al. Do clinical findings in lower respiratory tract infection help general practitioners prescribe antibiotics appropriately? An observational cohort study in general practice. Fam Pract; 23(2): 180–187. 2. Hopstaken RM, Muris JW, Knottnerus JA, et al. Contributions of symptoms, signs, erythrocyte sedimentation rate, and C-reactive protein to a diagnosis of pneumonia in acute lower respiratory tract infection. Br J Gen Pract 2003; 53(490): 358–364. 3. Toder DS. Respiratory problems in the adolescent with developmental delay. Adolesc Med 2000; 11(3): 617–631. 4. Dahler-Eriksen BS, Lassen JF, Petersen PH, et al. Evaluation of a near-patient test for C-reactive protein used in daily routine in primary healthcare by use of difference plots. Clin Chem 1997; 43(11): 2064–2075. 5. Hobbs FD, Kenkre JE, Carter YH, et al. Reliability and feasibility of a near patient test for C-reactive protein in primary care. Br J Gen Pract 1996; 46(408): 395–400. 6. Cals JW, Schot MJ, de Jong SA, et al. Point-of-care C-reactive protein testing and antibiotic prescribing for respiratory tract infections: a randomized controlled trial. Ann Fam Med 2010; 8(2): 124–133.


Comparison with existing literature This is the first study into the use of the POCCRP test in a population with intellectual disabilities. There are some studies that have investigated the use of the POC-CRP test in a general population.6,16,17 Despite the differences of population characteristics between these studies and our current study, it can be concluded that the current study shows a larger difference in antibiotic prescriptions between the case and control groups than studies performed in the general population.

als with learning difficulties could be improved. With a significant global increase in resistance to antibiotics, it is essential that physicians diagnose LRTIs based on a reasonable and objective analysis, such as the POC-CRP test. As a result of the study by Cals et al,6 the POC-CRP test has been included as a complementary investigative method in the Dutch College of General Practitioners’ guideline for acute cough since February 2011.18 The convincing results of this current study on the use of POC-CRP tests by physicians specialising in the care of individuals with learning difficulties encourage the development of a more effective antibiotic policy. Using a POCCRP test in general practice for individuals with intellectual disabilities in order to identify LRTIs where antibiotics are necessary is, therefore, strongly recommended.

Artikelen

common diagnostic practice in the care centres. Nothing appeared to change the way the physicians were already working with regard to diagnosing respiratory tract infections. As such, this study could be seen to accurately reflect the practice in a care centre for individuals with intellectual disabilities. The study does, however, have some limitations. The number of patients included in the control group was significantly smaller than that of the case group. One explanation for this may be the fact that the base population for the control group was smaller and consisted of a greater proportion of individuals with a mild or moderate disability, compared with the base population for the case group. In addition, selection bias may have occurred. Physicians using the POC-CRP test may rely more on the test than on their own clinical diagnosis; they may diagnose an LRTI sooner in order to conduct a CRP test to be sure whether or not the patient has pneumonia. Moreover, physicians using the POC-CRP test may be more reluctant to prescribe antibiotics than those who do not use the test and, therefore, may use it as a threshold. The fact that children and adults were included in the study may also indicate a bias; LRTIs in children may have another course of action and a different aetiology.18 The regression analysis showed, however, that age was not an independent risk factor for receiving antibiotics.

7. Hjortdahl P, Landaas S, Urdal P, et al. C-reactive protein: a new rapid assay for managing infectious disease in primary health care. Scand J Prim Health Care 1991; 9(1): 3–10. 8. Hogarth MB, Gallimore R, Savage P, et al. Acute phase proteins, C-reactive protein and serum amyloid A protein, as prognostic markers in the elderly patient. Age Ageing 1997; 26(2): 153–158.

Artikelen

Funding Not applicable. Ethical approval This study was approved by the medical ethical committee of the Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands (reference number: MEC-2010-331). Provenance Freely submitted; externally peer reviewed. Competing interests The authors have declared no competing interests. Acknowledgements The authors thank all the caregivers and patients of the four participating care centres (Oro in Deurne and Helmond, ’s Heerenloo in Druten, Tiel and Geldermalsen, Amsta in Amsterdam and Leekerweide in Wognum) who contributed to this study. Thanks also to Dr Ken Redekop for sharing with us his expertise on research methods, and to Dr Harm Boer, for his useful comments on this article. Discuss this article

Contribute and read comments about this article on the Discussion Forum: http://www.rcgp.org.uk/bjgp-discuss

9. Korppi M, Kröger L. C-reactive protein in viral and bacterial respiratory infection in children. Scand J Infect Dis 1993; 25(2): 207–213. 10. Lindbäck S, Hellgren U, Julander I, Hansson LO. The value of C-reactive protein as a marker of bacterial infection in patients with septicaemia/endocarditis and influenza. Scand J Infect Dis 1989; 21(5): 543–549. 11. Van der Meer V, Neven AK, van den Broek PJ, Assendelft WJ. Diagnostic value of C reactive protein in infections of the lower respiratory tract: systematic review. BMJ 2005; 331(7507): 26. 12. Bjerrum L, Gahrn-Hansen B, Munck AP. C-reactive protein measurement in general practice may lead to lower antibiotic prescribing for sinusitis. Br J Gen Pract 2004; 54(506): 659–662. 13. Seamark DA, Backhouse SN, Powell R. Field-testing and validation in a primary care setting of a pointof-care test for C-reactive protein. Ann Clin Biochem 2003; 40(Pt 2): 178–180. 14. Esposito S, Tremolati E, Begliatti E, et al. Evaluation of a rapid bedside test for the quantitative determination of C-reactive protein. Clin Chem Lab Med 2005; 43(4): 438–440. 15. Melbye H, Berdal BP, Straume B, et al. Pneumonia--a clinical or radiographic diagnosis? Etiology and clinical features of lower respiratory tract infection in adults in general practice. Scand J Infect Dis 1992; 24(5): 647–655. 16. Kuyvenhoven MM, Verheij TJ, de Melker RA, van der Velden J. Antimicrobial agents in lower respiratory tract infections in Dutch general practice. Br J Gen Pract 2000; 50(451): 133–134. 17. Macfarlane J, Lewis SA, Macfarlane R, Holmes W. Contemporary use of antibiotics in 1089 adults presenting with acute lower respiratory tract illness in general practice in the U.K.: implications for developing management guidelines. Respir Med 1997; 91(7): 427–434. 18. Verheij TJM, Hopstaken RM, Prins JM, et al. [Dutch College of General Practitioners Standard; Acute cough M78]; Huisarts Wet 2011; 54(2): 68–92. (In Dutch). 


A.C. Louisse, M. Röfekamp, S.A. Suyker, G.H.A. Wulms Inleiding Onvrijwillige zorg is geen gewone zorg. Van dit uitgangspunt zijn de overheid1,2 en de VGN3 doordrongen. De affaire met “Brandon” heeft ertoe geleid dat de Staatssecretaris van VWS in maart 2011 de “Denktank complexe zorg” heeft geïnstalleerd. De denktank heeft de taak gekregen te verkennen ‘’hoe schijnbaar perspectiefloze zorgsituaties kunnen worden vlot getrokken, zodat cliënten met complexe zorgvragen zich zo veel mogelijk in vrijheid kunnen bewegen’’.

verstandelijke beperking te evalueren. Inventarisatie Nadat in juni 2012 de tussenrapportage van de denktank complexe zorg was verschenen is aan alle behandelaars van de langdurige zorg en van de specialistische behandeling gevraagd of zij cliënten wilden aanmelden die in hun ogen voldeden aan de kenmerken die de Denktank heeft omschreven: “Veel cliënten hebben een complexe voorgeschiedenis die gekenmerkt wordt door langdurige en ingrijpende vrijheidsbeperkingen, veel overplaatsingen, chronische kwetsbaarheid, belastende interventies, onvolledige en onsystematische diagnostiek en veel wisselingen van betrokken zorgprofessionals”. We hebben daar zelf nog het onderwerp: ontbreken van perspectief aan toegevoegd. Op basis van deze cliëntkenmerken kwamen we eind 2012 op een aanmelding van 49 cliënten. Deze lijst is bekeken door de twee Preventie&CrisisTeams (P&C Teams)1 van onze zorginstelling. De conclusie was dat het niet goed mogelijk is op basis van deze lijst, die is samengesteld met deze criteria, tot een nader inzicht te komen in specifieke cliënt kenmerken. Het bleek dat de behandelaars van een deel van de zorginstelling alle cliënten hadden aangemeld met dwangbehandelingen terwijl anderen geen of nagenoeg geen cliënten hadden aangemeld. De criteria van de denktank waren kennelijk multi-interpretabel en leverde geen inzicht in de gezochte cliëntkenmerken. Aan dat laatste bestaat grote behoefte. Hoe speuren we deze cliënten op, wat zijn hun kenmerken, welke risicofactoren hebben ze gemeenschappelijk, hoe volg je deze cliënten in hun behandeling en in de resultaten daarvan. Het gaat immers om een extra zeer arbeidsintensieve evaluatie die plaats vindt bovenop en naast de al bestaande evaluaties door respectievelijk de behandelaar, de M&M commissie en de second opinion 1 Preventie- en Crisisteams, bestaande uit gedragskundigen, begeleiders en management


In juni 2012 is de denktank met een tussenrapportage gekomen: “Wegen naar vrijheid: communiceren en methodisch (samen) werken in de zorg voor cliënten die ernstig in hun vrijheid worden beperkt4”. In mei 2013 geeft de staatssecretaris van VWS Van Rijn in zijn “Actieprogramma onvrijwillige zorg” negen aanbevelingen aan waarmee de sector kaders gegeven wordt om beleid te maken teneinde langdurige onvrijwillige zorg in te perken. Deze negen aanbevelingen zijn: 1. Zorg voor een visie op methodisch, systematisch en multidisciplinair werken in de omgang met probleemgedrag en onvrijwillige zorg. 2. Zorg voor de organisatorische randvoorwaarden die nodig zijn om volgens die visie te werken. 3. Communiceer goed met cliënten, naasten en vertegenwoordigers. 4. Werk goed samen tussen zorgverleners onderling. 5. Zorg voor deskundig personeel. 6. Werk met zorgplannen. 7. Laat alle niveaus binnen een zorginstelling hun verantwoordelijkheid nemen. 8. Roep op tijd extra deskundigheid in, van binnen dan wel van buiten de eigen instelling. 9. Maak afspraken over duurzame overplaatsingen. Bovengenoemde ontwikkelingen zijn de aanleiding geweest om de situatie met betrekking tot langdurige onvrijwillige zorg bij de 2136 intramurale residentiële cliënten binnen onze zorginstelling voor mensen met een

Artikelen

Welke kenmerken vertoont de groep cliënten die at risk zijn voor langdurige en uitzichtloze vrijheidsbeperkingen in de verstandelijk gehandicapten sector?

door een gedragskundige. Deze vragen en overwegingen hebben geleid tot het maken van een vragenlijst die naast het opvragen van feitelijke informatie over de toegepaste vrijheidsbeperking ook informeert naar de mening van de behandelaars over de situatie.

Artikelen

Methode Aan alle behandelaars (gedragskundigen en artsen verstandelijk gehandicapten) van die cliënten die bij het bureau BOPZ2 geregistreerd stonden met een lopende dwangbehandeling, is een set voorgestructureerde vragenlijsten opgestuurd. Het betreft vragenlijsten voor de 133 cliënten (6,2% van de totale populatie) die bij de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) zijn aangemeld met een dwangbehandeling op een totale populatie van 2136 residentiele cliënten. De vragenlijst is ingevuld door de diverse behandelend gedragskundigen in overleg met de behandelend AVG. De vragenlijst bestaat uit vier onderdelen. --Onderdeel A betreft demografische cliëntkenmerken (naam, adres, woonplaatsgegevens, zorgzwaartepakket, juridische status, mate van verstandelijke beperking en vragen betreffende psychofarmaca gebruik) --Onderdeel B betreft kwantitatieve vragen over de aard, frequentie en duur van de toegepaste maatregelen en over het verzet. --Onderdeel C bevat procesvragen over de gevolgde procedure, de overeenstemming, het beoogde doel van de maatregel, de toetsing en de beëindigingstrategie. --Onderdeel D bevat tenslotte een aantal kwalitatieve vragen over de kwaliteit van leven, indruk over het algehele beleid, verwachting t.a.v. de kwaliteit van leven, de inschatting van het beeld dat de samenleving zou hebben over de situatie, hoe en of de cliënt ook buiten de woning komt, de begeleidingsintensiteit en de vraag of de cliënt naar inschatting van de behandelaars wel op de juiste plek woont. De respons was aanvankelijk 98% en is later aangevuld tot 100%. De antwoorden zijn bewerkt in SPSS. Resultaten Uitkomsten vragenlijst deel A


Omvang onderzochte groep

n=133, (6,2% van totale populatie van 2136)

geslacht

man 65,4% vrouw 24,6%

2 Bureau BOPZ is het beleidsbureau rondom het thema onvrijwillige zorg

leeftijd

range 14-75 jaar, gemiddelde leeftijd 41 met 90% van de cliënten tussen 27-48 jaar

type zorgverlening

97,7% langdurige zorg ‑2,3% SGLVG behandeling

zzp

2,3% ZZP SGLVG 1,5% ZZP VG 6 95,5% ZZPVG 7

meerzorg aanwezig

46,6% ja, 51,9% nee 1,5% onbekend

juridische status

82,7% art 60 4,5% art 60 in aanvraag 7,5% RM 4,5% vrijwillig 0,8% onbekend

mate van verstandelijke beperking

9,8% LVB 31,6% MVB 40,6% EVB 15,8% ZEVB 2,3% onbekend

psychofarmacagebruik aanwezig

85,0% ja 12,8% nee 2,3% onbekend

Gegeneraliseerd beeld Man van 41 jaar verblijvend in de langdurige zorg met een zzp 7. Hij heeft in de helft van de gevallen meerzorg. Zijn juridische status is een art 60 indicatie. Hij heeft een ernstige verstandelijke beperking en gebruikt psychofarmaca.

Uitkomsten vragenlijst deel B aantal maatregelen

0,7% geen maatregel 83,5% 1 maatregel 15,8% 2 maatregelen

1e maatregel, type

21,1% afzonderen 73,7% fixatie 5,3% anders

3 Aan de respondent werd gevraagd of ze de maatregel structureel of incidenteel toepassen, daarna werd om de specificatiegevraagd, we hebben “structureel” gedefinieerd als een continue, vaste toegepaste vrijheidsbeperking zoals vastgelegd in het zorgplan. Bijvoorbeeld altijd de deur op slot ’s nachts.

Specificatie afzonderen als 1e maatregel

Specificatie fixatie als 1e maatregel

3,0% in afzonderingsruimte 21,1% in eigen kamer waarvan 0,8 % in eigen kamer alleen nacht

structurele maatregel1

Doel maatregel

67,0% afwenden gevaar 29,0% consolidatie huidige situatie 2,0% afwenden teloorgang 2,0% niet opgegeven

Heeft er een vorm van inhoudelijke toetsing plaatsgevonden

74,2% ja 24,8% nee 0,8% niet bekend

Was deze toetsing extern?

9,0% ja 65,4% nee, 20,3% nog niet aan de orde 5,3% onbekend

Door wie vond deze toetsing plaats2

7,5% CCE 62,4% collega gedragskundige ander deel Ipse de Bruggen 1,5% P&C Team 0,8% AVG 2,0% MM commissie 17,3% nog niet aan de orde 9,0% geen antwoor

Wat is het verwachtingsperspectief ten aanzien van de maatregel

12,0% stoppen op korte termijn 33,8% voortzetting met lagere intensiteit 42,1% voortzetting met de huidige intensiteit 9,0% moeilijk te zeggen 3,1% niet bekend

18% ja 82% nee

indien structureel hoe is de 27,1% dagelijks frequentie 16,5% wekelijks 27,1% maandelijks 24,1% jaarlijks, 5,3% onbekend Bestaat er verzet tegen de 1e maatregel

100% ja

44,4% ja 32,3% wisselend 8,3 % moeilijk te duiden 15,0% nee

Gegeneraliseerd beeld Man 41 jaar met een ernstige verstandelijke beperking. Er worden meestal geen structurele maatregelen op hem toegepast. Indien dit wel het geval is dan gaat het om frequent toegepaste kortdurende fixaties zonder materiaal, meestal tijdens de ADL-activiteiten. De man verzet zich meestal hiertegen.

Uitkomsten vragenlijst deel C 17,3% ja 7,5% nee 75,2% niet van toepassing omdat de wettelijk vertegenwoordiger dat doet

Bestaat er overeenstemming met de wettelijk vertegenwoordiger

98,5% ja 1,5% niet opgegeven

4 Het is onduidelijk of de toetsingen van CCE en P&CT gerelateerd waren aan de dwangbehandeling of een andere inhoudelijke vraag.


Bestaat er overeenstemming met de cliënt

Gegeneraliseerd beeld De wettelijk vertegenwoordiger stemt in met de toegepaste maatregel, de maatregel is gemeld bij de IGZ het doel is afwenden van gevaar, bij de meeste cliënten heeft een vorm van toetsing plaatsgevonden. Deze toetsing vindt plaats door collega’s uit een ander deel van de organisatie. Bij de meeste cliënten zal voortzetting van de maatregel plaats vinden is de verwachting.

Artikelen

3,8% handen met materiaal 2,3% handen zonder materiaal 6,8% overige fixatie met materiaal 57,9% overige fixatie zonder materiaal 4,5% onbekend

Melding IGZ

Uitkomsten vragenlijst deel D Hoe is de ingeschatte kwaliteit van leven van de cliënt gezien door de ogen van de behandelaar

48,9% goed 42,9% matig 8,8% slecht 1,5% niet opgegeven

Artikelen

Wat is de indruk van het 77,4% goed algehele beleid rondom 20,3% matig cliënt, gezien door de ogen 0,0% slecht van de behandelaar 2,3% onbekend Wat is de verwachting de komende twee jaar ten aanzien van de kwaliteit van leven

30,8% verbetering 63,2% stabilisatie 1,5% verslechtering 4,5% onbekend

Wat is in de ogen van de behandelaar het beeld dat de samenleving zou hebben van deze cliënt

23,3% positief 39,8% neutraal 32,3% negatief 4,5% behoeft directe aanpak

Woont de cliënt op de juiste plek gezien door de ogen van de cliënt

51,9% ja 3,0% nee 45,1% moeilijk in te schatten

Komt de cliënt buiten

96,2% dagelijks 2,3% wekelijks 0,8% nooit 0,8% onbekend

Wat is de omvang van de woning

Gemiddeld 7,4 cliënten per woning (1-15, meestal tussen de 5 en de 10 cliënt per woning)

Wat is de gemiddelde bezetting per cliënt per woning

1 begeleider op 2,5 cliënten

Wat is de omvang van de groep bij dagbesteding

4 cliënten per groep (1-16 meestal tussen de 1 en de 8 cliënten per groep)


Wat is de gemiddelde be1 begeleider op 2 cliënten zetting op de dagbesteding per cliënt Verwerking uitkomsten De uitkomsten van de vragenlijsten zijn op verschillende manieren geordend en tegen elkaar afgezet teneinde te komen tot een lijst van cliënten die at risk zijn voor langdurige (dwang)behandeling. Bekende cliënten met relatief

veel en/of langdurige dwangbehandelingen hebben als referentie gediend om tot een werkzame methodiek te komen. Uiteindelijk is op dit moment gekozen voor een mix van objectieve gegevens uit categorie B, de structurele maatregel en subjectieve gegevens uit categorie D. Alle cliënten met een structurele maatregel zijn geselecteerd omdat de mate van vrijheidsbeperking intensief is en daar bovenop nog de cliënten die een slechte beoordeling hadden op de subjectieve waardering gezien vanuit het perspectief van de diverse gedragskundigen en AVG. De methode leidt tot een selectie van in totaal 31 cliënten. Wanneer ook de cliënten worden mee genomen die een matige beoordeling op de kwaliteit van leven krijgen dan bestaat de groep uit 77 cliënten. Van 6 cliënten binnen de groep van 31 cliënten werd de inschatting door gedragskundige en AVG van het te geven beeld van de samenleving als “behoeft directe aanpak” afgegeven. Aangetekend moet worden dat er een bias kan ontstaan omdat de gedragskundige en avg over hun eigen behandelbeleid oordelen. Beschouwing Het in beeld brengen van alle cliënten met een aangemelde dwangbehandeling heeft veel meer inzicht verschaft in de kenmerken van de diverse cliënten in dit proefmodel. Een beeld is gevormd van de mate waarin de vastgelegde zorgvuldigheideisen worden opgevolgd en uitgevoerd. Door het geven van een gegeneraliseerd beeld bij de samenvatting van vragenlijsten A, B en C ontstaat een typering van de gemene deler binnen deze groep. Deze “gemene deler” dient alleen ter begripsbepaling, immers iedere cliënt is uniek en heeft zijn eigen specifieke kenmerken. Deze typering is gegeneraliseerd als volgt: Het betreft een 41 jarige man met een ernstige verstandelijke beperking verblijvend in de langdurige zorg met een VG zzp 7. Hij heeft in de helft van de gevallen meerzorg. Zijn juridische status is een artikel 60 indicatie. Hij gebruikt psychofarmaca. Er worden meestal geen structurele maatregelen op hem toegepast. Indien dit wel het geval is dan gaat het om frequent toegepaste kortdurende fixaties zonder materiaal, meestal tijdens de ADL-activiteiten. De man verzet zich meestal hiertegen. De wettelijk vertegenwoordiger stemt in met de toegepaste maatregel, de maatregel is gemeld bij de IGZ het doel is afwenden van gevaar. Bij de meeste cliënten heeft een vorm van toetsing plaatsgevonden. Deze toetsing vindt plaats door collega’s uit een ander deel van de organisatie. Bij de meeste cliënten zal voortzetting van de maatregel plaats vinden is de verwachting. De antwoorden laten ook zien waar bij ons de hiaten zitten in de zorgvuldigheidsprocedures. Vooral het aanvra-

1 Inspectie voor de Gezondheidszorg. Zorg voor vrijheid: terugdringen van vrijheidsbeperkende maatregelen kán en moet. IGZ 2008. 2 Inspectie voor de Gezondheidszorg. Cultuuromslag terugdringen vrijheidsbeperking bij kwetsbare groepen in langdurige zorg volop gaande. IGZ 2011. 3 Rob van Hooren. Nadenken over vrijheidsbeperking van de cliënt. in: Een handreiking voor begeleiders in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. VGN, LKNG, Vilans. 2009. 4 L. M.G. Curfs. Wegen naar vrijheid: communiceren en methodisch (samen) werken in de zorg voor cliënten die ernstig in hun vrijheid worden beperkt. in: Tussenrapportage van de Denktank complexe zorg/taskforce. Ministerie VWS. 2011.


Punt van zorg blijft de samenstelling van de doelgroep. Of een cliënt deel uit maakt van de doelgroep is afhankelijk van de inschatting en kennis van de behandelend gedragskundige. Wanneer een vrijheidsbeperking niet als passend binnen het kader van de wet BOPZ wordt aangemeld of wanneer de cliënt een zogenaamde M&M akkoord heeft dan maakt deze cliënt geen deel uit van de doelgroep. Dat is echter geen garantie om niet “kwetsbaar” te hoeven zijn. Continue scholing van de groepen, management, gedragskundigen en artsen op dit punt is daarop de door ons toegepaste remedie, het steeds herhalen van het onderzoek zal ook een zekere routine met zich mee brengen is de verwachting.

Het werken met een gestructureerde vragenlijst lijkt een goed hulpmiddel in het opsporen en analyseren van die cliënten die at risk zijn voor het predicaat kwetsbaar in de zin van langdurige vrijheidsbeperkingen. Door zowel de objectieve gegevens van aard en omvang van de vrijheid beperking en een subjectief oordeel mee te wegen is grip te krijgen op de groep die extra aandacht behoeft naast de al geboden zorgvuldigheid in toetsing en afweging. Ondanks het feit dat deze methodiek nog in de kinderschoenen staat zijn vooral de uitkomsten uit de onderdelen A, B en C een betrouwbare uitkomst bij de onderzochte doelgroep. Omdat er geen gegevens van andere zorginstellingen bekend zijn en er daarom geen benchmark kan plaatsvinden, hopen we met het publiceren van deze data in dit premature stadium een aanzet te geven tot een breder onderzoek in de verstandelijk gehandicapten sector.

Artikelen

gen van een second opinion is nog niet bij elke behandelaar gemeengoed. We hebben, voor zover we onderzocht hebben, in de doelgroep geen cliënten gevonden met alle kenmerken van “Brandon” te weten: geen perspectief, veel wisselende hulpverleners, uitzichtloze situatie, langdurige dwangbehandelingen. Wel bestaat er een groep van 31 cliënten met langdurige vrijheidsbeperking die nadere en continue aandacht vraagt en die als kwetsbaar omschreven kan worden. Bij 11 van deze 31 cliënten heeft er nog geen externe second opinion plaatsgevonden. En bij 6 cliënten wordt de situatie als extreem complex omschreven. De vragenlijst heeft ertoe geleid dat bij de 11 genoemde cliënten nu een second opinion is aangevraagd en bij de 6 cliënten waarvan het te geven beeld door de samenleving als “verdient directe aanpak” getypeerd zou kunnen worden, wordt een intensief proeftraject gestart waarbij de twee P&C teams een uitgebreide en diepgaande analyse gaan maken. Deze analyse richt zich met name op het zorgproces. Dit is van belang aangezien de second opions vanuit dossier en een enkele observatie worden gedaan. Thema’s die bij het onderzoek naar het zorgproces worden onderzocht zijn: de openheid van het systeem rondom de cliënt, de aanwezige expertise, de kritische zelfreflectie, de bereidheid tot verandering, de waardering van de zorgverlening en de verbetermogelijkheden. Wanneer de P&C teams hun werkzaamheden gereed hebben zal dat apart gerapporteerd worden op de toegepaste methodiek en de uitkomsten daarvan. Feitelijk weten we pas dan of de door ons geselecteerde groep cliënten, die we kwetsbaar noemen, ook daadwerkelijk kwetsbaar is. Hiernaast krijgen wij zo zicht op het gehele zorgproces rondom deze cliënten. Het is de bedoeling de vragenlijst in aangepaste vorm elk jaar opnieuw naar de behandelaars te sturen. Op deze wijze is ten aanzien van zowel proces als product de voortgang te monitoren en is het mogelijk correlaties te leggen Een bronbestand is nu bekend, de uitkomsten dienen als een nulmeting voor nadere interventies als afbouwen van afzonderingen en fixaties.

Nascholingsavond voor AVG-artsen: nieuwe anti-epileptica F.M. (Francesca) Schouwenaars, AVG Inleiding Op 22 januari zat de vergaderzaal van Kempenhaeghe goed gevuld met (aanstaande) AVG’s en neurologen. Verdeeld over 4 voordrachten werden zij bijgepraat over de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van medicatie, zelfreflectie, casuïstiek en richtlijnen.

Artikelen

Nieuwe anti-epileptica, keuze en overwegingen in de praktijk Dr.H.J.M. Majoie, neuroloog en E.A. Wammes- vd Heijden, ziekenhuisapotheker Een ideaal anti-epilepticum heeft een breed spectrum, geen bijwerkingen, heeft geen enkele interactie met andere medicamenten, hoef je maar een- tot tweemaal daags te doseren en is ook nog eens goedkoop. Maar, dit anti-epilepticum bestaat niet. De nieuwere alternatieven werden door de sprekers in een duidelijk schema met elkaar vergeleken. Een overzicht hiervan is in tabelvorm weergegeven (tabel 1.). Er werd kort stilgestaan bij de meest recente inzichten van voorkeursmedicatie. Bij focale epilepsie moet in eerste instantie gedacht wor-

den aan het starten van lamotrigine/(ox)carbamazepine/ levetiracetam/valproaat, als tweede2e keus zijn alle andere anti-epileptica aangewezen. Bij gegeneraliseerde epilepsie staan levetiracetam/valproaat/lamotrigine op de eerste plaats. Als tweede keus volgen clobazam/topiramaat/zonisamide/clonazepam. Een belangrijke kanttekening hierbij is dat (ox)carbamazepine/ gabapentine/fenytoine/pregabaline relatief gecontraïndiceerd zijn vanwege het veroorzaken van een toename van myoclonieën en absences. De keuze van een anti-epilepticum moet gebaseerd zijn op algemene, niet absolute, criteria. Dit betreft een afweging tussen het effect, de tolerantie, comorbiditeit, gemak bij het voorschrijven met minimale interactie, therapietrouw en de kosten van het middel. De take-home message die de sprekers mee wilden geven was: “start low, go slow!” doelend op de doseerschema’s in het farmacotherapeutisch kompas, de alertheid op compliance, interactie (ook bij uitsluipen van medicatie) en bijwerkingen. Wij, als AVG’s, zijn bij nieuwere middelen de waakhond voor deze bijwerkingen en allergieën. Tabel 1. De nieuwste anti-epileptica


zonisamide

lacosamide

retigabine

perampanel

Indicatie

partiële, secundair gegeneraliseerde epilepsie




Leeftijd

≥ 18 jaar

≥ 16 jaar

≥ 18 jaar

≥ 12 jaar

Werkingsmechanisme

Na + kanalen, T-type Ca2+, ↑GABA activiteit

Na+ kanalen (langzame activiteit)

K+ kanaal opener, ↑GABA activiteit

AMPA-glutamaat receptor antagonist

Voedsel

geen invloed

geen invloed

geen invloed

geen invloed

Halfwaardetijd

60 uur

13 uur

6-10 uur

105 uur

Metabolisatie

Gedeeltelijk CYP3A4

Gedeeltelijk

Uitgebreid

Grotendeels CYP3A4

Dosering

300-500mg, in 1-2 doses

200-400mg, in 2 doses

600-1200mg, in 3 doses

4-12mg, in 1 dosis

Belangrijke bijwerkingen

Depressie Psychose Gewichtsafname

Depressie Gewichtsneutraal

Psychose Gewichtstoename

Slaperigheid Gewichtstoename

zonisamide

lacosamide

retigabine

Specifieke bijwerkingen

Nierstenen (1,5%) Metabole acidose Huiduitslag SJS Bloedbeeldafw. Warmtesteek

Verlenging PR-interval

Verlenging QT-interval Onbekend, in Urineretentie (5%) afwachting van post markteting onderzoek

Waarschuwingen

Sulfonamide – allergie 2e-3e graads AV-block QT-interval verlenging (bijv. allergie voor Myocardinfact Bactrimel) Ritmestoornis

Onbekend, in afwachting van post markteting onderzoek

Interacties

3A4 inductoren (CBZ, PHB, PHT) koolzuuranhydrase remmers (TPM?) AED-huiduitslag (LTG)

PR-interval QT-verlengende verlengende middelen middelen (CBZ, LTG,PGB, klasse I anti-aritmica)

3A4 inductoren (CBZ, OXC, PHT) Progestageen bevattende anticonceptiepil

Vergoeding

Volledig

Tablet 50mg: volledig vergoed Tablet 150mg + stroop: deels bijbetaling Infuusvloeistof: geen vergoeding

Visualisatie van voorschrijfpatronen van antiepileptica Johan Arends, neuroloog

Binnen Kempenhaeghe gaat een onderzoek plaatsvinden naar het ontwikkelen van een digitale beslisondersteuning

onbekend

(denk aan interacties, comorbiditeit, type epilepsie, etc). Er komt hiervoor een samenwerking tussen de TUE, Kempenhaeghe en een panel uit de geneesmiddelengroep, met als doel een adequate vraagbeantwoording en een verbetering van de voorschrijfkwaliteit van artsen. In eerste instantie zal gestart worden met een pilot bij neurologen van Kempenhaeghe. Indien het effectief blijkt te zijn dan zal men dit gaan uitbreiden naar andere voorschrijvende artsen. Mocht u geïnteresseerd zijn in dit onderzoek , suggesties of opmerkingen hebben, dan kunt u contact opnemen voor meer informatie via [email protected] Ervaringen met de nieuwe anti-epileptica bij patiënten met een verstandelijke beperking Gerda Graveland, neuroloog Er werden een drietal casussen gepresenteerd. Allereerst een praktijkvoorbeeld waarin een man met therapie resistente locatiegebonden epilepsie na vele behandelpogingen veel baat blijkt te hebben bij het starten van lacosamide. Als tweede een jonge vrouw die na het starten van


Reflectie was het hoofdthema van deze voordracht, want waarom doen we nu precies wat en op welke manier? Visualisatie kan helpen met het maken van beslissingen. Beslissingen vóór het voorschrijven, als ondersteuning, als evaluatie na het voorschrijven, om te kunnen vergelijken met collega’s en een vergelijking bieden met actuele standaarden. Door middel van kleurige plaatjes en grafieken werd de toehoorder uitgelegd dat in beslisbomen conditionele effecten zitten. Kempenhaeghe is bezig met verschillende analyses hiervan. Er is een pilot onderzoek gedaan naar voorschrijfpatronen van de verschillende artsen op basis van de gegevens in het EPD van Kempenhaeghe vanaf 1992. Dit liet zien dat er verschillende voorschrijfpatronen zijn bij artsen. De factoren die hiermee samenhangen zijn nog niet duidelijk.

volledige vergoeding

perampanel

Artikelen

Artikelen

zonisamide weer toenemend praat en loopt na een lange periode van regressie. Tot slot een matig verstandelijk gehandicapte vrouw met epilepsie sinds het 4e levensjaar, die op 35jarige leeftijd alsnog een hemisferectomie heeft ondergaan, waarna ze beter kan lopen en minder stottert. Met andere woorden: het is dus nooit te laat, blijf alle opties heroverwegen. De belangrijkste boodschap van deze spreker was dat de nieuwere anti-epileptica toch nog grote effecten kunnen hebben bij refractaire patiënten, denk daarbij ook altijd aan andere behandelingen zoals het ketogeen dieet en de nervus vagus stimulator. Van het grootste belang is de motivatie van patiënt, familie en verzorgers (en AVG) bij het inzetten van deze vormen, en het slagingspercentage van de therapie. Het is vaak een kwestie van een zeer lange adem. Hoe ´gericht´ te behandelen? Monique Veendrick, AVG In de laatste voordracht van de avond werd een sneakpreview gegeven over de nieuwe richtlijn van de Neder-

landse Vereniging van Neurologen (NVN) 2013, welke gericht is op kwaliteit van zorg, ook voor patiënten met epilepsie en een verstandelijke beperking. Het belangrijkste uitgangspunt is; behandel epilepsie patiënten met een verstandelijke beperking net zoals epilepsie patiënten zonder verstandelijke beperking. Dat wil zeggen een behandelbeleid gebaseerd op aanvalsclassificatie , epilepsiesyndroom- diagnose en waar mogelijk etiologie van de VB. Zoals waarschijnlijk wel bekend is heeft de diagnostiek vaak wat extra inspanning nodig. Het lijkt dat video EEG-registratie sneller geïndiceerd wordt in deze populatie. In de richtlijn wordt een samenwerking tussen de AVG en de neuroloog bepleit. Voor de genetische diagnostiek en beeldvorming en de mogelijke behandelingen medicamenteus en niet medicamenteus wordt verwezen naar de desbetreffende modules in de nieuwe richtlijn. De richtlijn staat sinds november 2013 op het open gedeelte van de NVN-website (www.neurologie.nl). Hij zal ook voorgelegd worden aan verschillende beroepsgroepen. 

Oproep nieuwe redactieleden TAVG Jaargang 32, september - Nummer 1 56

Zoals jullie hebben vernomen tijdens de afgelopen ALV is de redactie van het TAVG kleiner geworden. Op dit moment zijn we op zoek naar nieuwe, enthousiaste leden, die ons team willen aanvullen en versterken. Het TAVG is een belangrijk en waardevol tijdschrift voor onze beroepsgroep. Een medium waarin we elkaar kunnen informeren en waar we kunnen leren van elkaars ervaringen.

Ondanks de moeilijke periode die het TAVG en zijn redactie de afgelopen periode heeft gehad, zijn we gemotiveerd en willen we een nieuwe frisse start maken. We hopen dat er mensen zijn die dit met ons willen oppakken. We zijn op zoek naar vier nieuwe leden.

Namens het bestuur, Deborah traas-Brinkman. Namens de redactie, Naomi van den Broek. 

Pancreatitis bij een man met een verstandelijke beperking Anneke Schoonbrood-Lenssen, AVG

Patiënt A., geboren in 1961 is bekend met een ernstige verstandelijke beperking en autisme. Hij is bekend met hypothyreoïdie. Hij heeft ernstige gedragsproblemen met een dwangmatig karakter: scheuren van kleding, smeren met ontlasting en agressie. Naast een begeleiding op basis van zijn autisme heeft hij diverse psychofarmaca gehad. De laatste jaren citalopram 40 mg daags.


In oktober 2010 wordt hij door de AVG ingestuurd in verband met hevig braken, buikpijn en cholestatische leverfunctiestoornissen. Het onderzoek verloopt moeizaam; hij heeft speciale opvang in een separate ruimte nodig en hij werkt bij onderzoeken niet mee. De internist stelt de diagnose pancreatitis met een cyste die het maagdarmkanaal zo obstrueert dat er geen intake meer mogelijk is. De medicatie (citalopram) zou mogelijk een oorzaak van de pancreatitis kunnen zijn. Deze medicatie wordt gestopt. Patiënt wordt voorgesteld aan de chirurg voor operatieve verwijdering van de cyste. De chirurg vindt operatieve verwijdering van de cyste te gevaarlijk in verband met de actieve ontsteking. Een conservatieve behandeling zou moeten bestaan uit maagsonde en voeding per infuus gedurende meerdere maanden. Bij deze patiënt is dat , omdat hij infusen e.d. uittrekt, alleen mogelijk door middel van narcose met beademing. Na intensief overleg tussen intensivist, chirurg en internist wordt langdurige narcose als optie afgewezen omdat er te grote problemen worden verwacht bij stoppen van de beademing door verzet van patiënt. Ondanks uitvoerig overleg tussen betrokken specialisten en AVG wordt er geen haalbare behandeloptie gevonden. Hij is intussen zeer ziek, en er is geen intake, ook niet van vocht: hij braakt alles uit. In overleg met curator, begeleider en AVG wordt besloten

tot palliatieve begeleiding in zijn eigen woonruimte op de instelling met de verwachting dat hij binnen enkele weken overlijdt. De medicatie in verband met hypothyreoïdie wordt gestopt. De lippen worden regelmatig vochtig gemaakt. Er is een adequate pijnstilling met durogesic en de patiënt wordt op een bij hem passende manier voorbereid op zijn overlijden. Tot verbazing van eenieder blijft hij toch enigszins op de been en gaat hij niet verder achteruit. Hij braakt niet. Hoewel hij voeding noch vocht krijgt, droogt hij minder uit dan te verwachten. Het blijkt dat hij toch af en toe zelf aan de kraan drinkt. De AVG besluit te beginnen met 10 cc water iedere 15 minuten. Dit lukt: hij gaat niet braken. Langzaam wordt de hoeveelheid water uitgebreid. Daarna wordt met verdunde nutridrink begonnen In november 2010 wordt telefonisch contact opgenomen met de internist in verband met deze nieuwe situatie. Deze adviseert door te gaan met ophogen van intake van water en nutridrink. In verband met de vraag hoe het beleid moet zijn nu hij toch lijkt te overleven wordt opnieuw contact opgenomen met de internist. Deze internist komt naar de instelling. De conclusie is dat hij wonderwel lijkt te genezen en het advies is door te gaan met verhogen van de intake met hulp van een diëtiste die gespecialiseerd is in opbouw van voeding bij pancreatitis. Tevens wordt de hypothyreoïdie weer behandeld. De internist vindt geen reden om de scan te herhalen in verband met ontbreken van consequenties voor de behandeling en adviseert het beloop te monitoren met wegen en met ontstekingsparameters. In december krijgt patiënt koorts . Hij wordt gedurende zes weken behandeld met Ciproxin. Hierop blijft de koorts weg en normaliseren de ontstekingsparameters. Bij verhoging van de intake tot meer dan 100 ml per keer gaat hij weer braken. Het advies van de internist luidt: hoeveelheid nu niet ophogen. Wel gaan variëren en bijvoorbeeld bouillon toevoegen. Dit gaat goed, ook kan de hoeveelheid per keer worden uitgebreid. In februari 2011 wordt gestart met de overgang naar vast voedsel met hulp van een gespecialiseerde diëtiste. De durogesic is inmiddels helemaal gestopt. In april 2011 eet en drinkt hij weer normaal, braakt niet, blijft op gewicht en heeft weer een goede lichamelijke conditie.

Casuïstiek

Pancreatitis is een ernstige aandoening die een ingrijpende behandeling vraagt. Voor mensen met een verstandelijke beperking en gedragsstoornissen is zo’n ingrijpende behandeling niet altijd mogelijk, waardoor de kans op overlijden erg groot is. Onderstaande casus beschrijft het beloop van een onbehandelde pancreatitis met een obstruerende cyste, waarbij de patiënt tegen ieders verwachting in toch overleefde.

Artikelen

Helaas keren de gedragsproblemen terug. Citalopram geven lijkt te riskant . De internist adviseert haldol, maar dat moet gestopt worden door de bijwerkingen. Door de AVG werd gestart met een lage dosis Citalopram (40 mg/ml, 1dd 5 druppels) onder controle van gewicht een ontstekingsparameters. Er is tot nu toe geen recidief van de pancreatitis opgetreden. Uit een analyse van de gedragsproblemen bleek de autiaanpak eigenlijk geheel verdwenen. Tevens was er geen geschikte daginvulling meer en verbleef hij te veel allen op zijn kamer. Deze punten zijn intussen goed opgepakt en de gedragsproblemen zijn weer sterk verminderd. Het is onduidelijk of dit het effect van de lage dosis Citalopram is. De afbouw daarvan is gestart.

Conclusie: Pancreatitis vraagt een ingewikkelde behandeling. Bij patiënten met een verstandelijke beperking en gedragsproblemen zijn ingewikkelde behandelingen niet altijd haalbaar. In de casus wordt een natuurlijk verloop van een pancreatitis beschreven, waarbij de patiënt is genezen. Summary The natural course of a severe infection of the pancreas with obstruction of the duodenum of a patient with a severe mental retardation and behaviourproblems is described. Specific treatment was impossible. Samenvatting Beschrijving van het natuurlijke verloop van een pancreatitis met obstructie van het duodenum bij een patiënt met een verstandelijke beperking waarbij specifieke behandeling niet mogelijk was door gedragsproblemen. 

Peter Martin 1e hoogleraar VGgeneeskunde in Duitsland


De Albert-Ludwigs-Universität Freiburg heeft Peter Martin benoemd tot hoogleraar “Medizin für Menschen mit geistiger Behinderung”. Hiermee heeft het vakgebied ook in Duitsland een steviger verankering gekregen. Peter is neuroloog en psychiater. Hij is sinds 2005 verbonden aan de universiteit van Freiburg. Hier is VGgeneeskunde een keuzevak in het basiscurriculum. Daarnaast is hij hoofd van de Séguin-Klinik in Kork, die over 24 bedden beschikt ten behoeve van diagnostiek en kortdurende behandeling van mensen met veelal ernstige verstandelijke beperkingen. Al een groot aantal jaren is Prof. Dr. Peter Martin vicevoorzitter van de Bundesarbeitsgemeinschaft Ärzte für Menschen met geistiger und mehrfacher Behinderung (BAG), onze Duitse zustervereniging. Hij is oprichter en hoofdredacteur van het enige Duitstalige vaktijdschrift “Medizin für Menschen mit geistiger oder mehrfacher Be-

hinderung”. Ook de door de Bundesärtzekammer officieel erkende applicatiecursus VGgeneeskunde voor medisch specialisten is door hem ontwikkeld. Tenslotte is Peter Martin internationaal actief als secretaris van de MAMH. Zijn benoeming als hoogleraar is meer dan passend.



De opleiding tot AVG: een nieuw hoofdstuk.

Zeven jaar geleden was er ook zo’n omslagmoment. Het Competentieprofiel van de Arts voor Verstandelijk Gehandicapten is op 17 november 2006 vastgesteld. Dat was op dat moment de neerslag van hoe de beroepsgroep dacht over de inhoud en de plaats van het vak. Het toenmalige CHVG en VWS stemden er vrijwel ongewijzigd mee in. Dit Competentieprofiel vormde de basis voor een ingrijpende aanpassing van inhoud en structuur van het curriculum. De jaren daarna zijn telkens nieuwe aanpassingen doorgevoerd om de effectiviteit en de kwaliteit van de opleiding als geheel en het volgen van de individuele aios te verbeteren, maar de kern bleef steeds intact. Maar nu is de noodzaak tot vernieuwing weer onontkoombaar. We worden daarbij net als toen geholpen - en soms gedwongen – door een aantal externe ontwikkelingen.

Frans Ewals Hoofd AVG-opleiding 


De plaats van het vak anno 2014 wordt beschreven in twee documenten. Het Zorgaanbod van de AVG verscheen in 2012 De titel spreekt voor zich. Hier staan we voor . Dit kun je aan ons vragen. Josje Thijssen heeft voor ons de inhoud van dit belangrijke stuk naast het Competentieprofiel en de leerdoelen van de modulen van de opleiding gelegd. Gelukkig bleek de inhoud van de drie documenten meer overeen te komen dan we hadden gedacht, maar op een aantal plaatsen blijken aanpassing van de opleiding nodig. Enkele weken geleden is het boek Medische Zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking uitgekomen. Een heel belangrijk markeringspunt. Het vak is in Nederland volwassen geworden. Ook op deze plaats willen we de redactie van harte feliciteren en nog hartelijker bedanken voor het feit dat ze deze heel weerbarstige klus tot een goed einde gebracht hebben. Een leerboek is de condensatie van de state-of-the-art anno nu. Bij Zorgaanbod en Leerboek zijn een groot aantal AVG’s betrokken geweest. Dat betekent dat de inhoud van beide publicaties op hoofdlijnen aansluit bij de ideeën die binnen de beroepsgroep leven. Zorgaanbod en leerboek zijn al voldoende aanleiding om het curriculum te herzien, maar er is meer.

Recent heeft minister Schipper het Besluit Individualisering Opleidingsduur Geneeskundige Vervolgopleidingen getekend. Voor de opleiding tot AVG zal dit vanaf 1 januari 2014 consequenties hebben. Verkorting van de opleidingsduur kan verleend worden op basis van Eerder Verworven Competenties (EVC’s), die behaald zijn voor en na het artsexamen. De beoordeling van de competenties vindt primair plaats door de opleider, waarna het hoofd van het opleidingsinstituut een besluit neemt. Het uitgangspunt is heel mooi: wat je al kunt hoef je niet meer te leren. De praktische invulling zal niet heel makkelijk zijn. En natuurlijk heeft een toename van het aantal individuele trajecten grote consequenties voor het Opleidingsplan. Gelukkig hebben we al veel ervaring met grillige leertrajecten. Voor de praktische invulling werken we samen met SOON, de landelijke koepel van opleidingen voor ouderenartsen. Marion Weisz, adjuncthoofd en verantwoordelijk voor de opleidersscholing maakt deel uit van een gezamenlijke werkgroep. Tenslotte hoorden we via Heleen Depuis, voorzitter van de VGN, dat de ledenvergadering van de VGN op 19 juni heeft ingestemd met een voorstel om gesprekken te beginnen met de SBOH over een collectief werkgeverschap van deze organisatie ten behoeve van aios-avg. DE SBOH vervult deze functie al voor huisartsen en ouderenartsen in opleiding. Dat heeft onderwijskundig een groot aantal voordelen. De subsidie vanuit het opleidingsfonds zal op de juiste plekken terechtkomen: de subsidie volgt de aios. Financieel zijn er een aantal noten te kraken, waarover we binnenkort een eerste gesprek met de SBOH hebben. Ook deze verandering heeft consequenties voor de opleiding. Kortom, veel interessant werk aan de winkel. Maar ook tijd voor wisseling van de wacht. Door de grote financiële problemen van het Erasmus MC is de procedure voor mijn opvolging vertraagd. Maar op het moment dat ik dit schrijf verkeert deze in zijn afrondingsfase. Tijdens het symposium op 29 september, bij gelegenheid van het afstuderen van een - deze keer kleine - groep AVG’s, zullen we de ontwikkelingen in het vakgebied samenvatten en lijnen naar de toekomst uitzetten. Kritische bijdragen vanuit intern, maar ook prikkelende commentaren uit het buitenland gaan ons daarbij stimuleren. Ruim voor die tijd is bekend wie volgende keer deze bijdrage zal verzorgen.

van de opleiding

“VGgeneeskunde is een ontwikkelvak”. De consequenties hiervan bespreken we met alle sollicitanten voor een opleidingsplaats. Voor een groot aantal van hen is dat overigens een belangrijke reden om voor het vak te kiezen. Maar nu hangen er wel heel grote veranderingen in de lucht.

Aankondiging/Oproepen

Van de Commissie Infectieziekten: Wettelijke wijziging in de Legionella preventie. Het Legionellapreventiebeleid, dat sinds de uitbraak op Westfriese Flora in Bovenkarspel in 1999 in alle instellingen voor verstandelijk gehandicapten een wettelijke verplichting is geworden, is gewijzigd. Dit is een uitvloeisel van het “Drinkwaterbesluit”, dat in juli 2011 van kracht is geworden. Op basis van het “Drinkwaterbesluit” is Legionellapreventie niet meer verplicht in zorgwoningen voor verstandelijk gehandicapten, die qua oppervlak en aantal bewoners vergelijkbaar zijn met een normale eengezinswoning. Echter als de waterleidinginstallatie van die woning deel uit maakt van de collectieve installatie van een zorginstelling of als vanwege de oppervlakte één of meerdere brandslanghaspels verplicht zijn is wel legionellapreventie verplicht. Zie hieronder het betreffende gedeelte uit de toelichting op de ministeriële regeling Legionellapreventie in drinkwater en warm tapwater: Indien sprake is van een eenvoudige drinkwaterinstallatie, hoeft niet aan legionellapreventie te worden gedaan. Het gaat volgens de definitie om een installatie die overeen-

komt met die van een eengezinswoning, Een dergelijke installatie bestaat doorgaans uit een stelsel van leidingen met aansluitpunten voor een keuken, één of twee badkamers en toiletten, enkele wastafels en de warm tapwatervoorziening. Een drinkwaterinstallatie waar vanwege de oppervlakte van de zorgwoning een of meerdere brandslanghaspels verplicht deel van uitmaken, wordt niet als eenvoudige drinkwaterinstallatie aangemerkt. De criteria voor een eenvoudige installatie gelden voor het gedeelte na de watermeter, waarbij het gedeelte voor de watermeter geacht wordt te behoren bij het distributienet van het drinkwaterbedrijf en buiten beschouwing blijft. Een instelling die bestaat uit meerdere eenvoudige drinkwaterinstallaties die na de watermeter aan elkaar zijn gekoppeld, valt niet onder de uitzonderingsgrond van het tweede lid van artikel 2. Ook de kamers, appartementen of aanleunwoningen die deel uitmaken van de collectieve installatie van een zorginstelling, vallen onder de plicht tot legionellapreventie. Bron: http://wetten.overheid.nl/BWBR0030166/geldigheidsdatum_29-10-2013 


Elders gepubliceerd

22q11.2 Deletion syndrome (22q11DS) is the most common known recurrent copy-number variant disorder. It is also the most common known genetic risk factor for schizophrenia. The greater homogeneity of subjects with schizophrenia in 22q11DS compared with schizophrenia in the wider non-deleted population may help to identify much needed information on neuroanatomical substrates, and neurochemical and neurofunctional mechanisms that may modulate the risk for schizophrenia. Identification of the underlying pathophysiology creates opportunities for developing genotypespecific, biology-based and targeted treatments to prevent, delay or minimize the severity of schizophrenia in both 22q11DS and the wider non-deleted population. This article reviews neuroimaging studies that focused on brain structure and function in this high-risk population, with particular attention to schizophrenia research. We also discuss the evidence on the role of candidate genes within the 22q11.2 region, with particular reference to catechol-O-methyl transferase (COMT) and proline dehydrogenase (PRODH).  Cardol M, Rijken M, van Schrojenstein Lantman-de Valk H. People with mild to moderate intellectual disability talking about their diabetes and how they manage. J Intellect Disabil Res. 2012 Apr;56(4):351-60.

Cardol M, Rijken M, van Schrojenstein Lantman-de Valk H. Attitudes and dilemmas of caregivers supporting people with intellectual disabilities who have diabetes. Patient Educ Couns. 2012 Jun;87(3):383-8. To explore how professional caregivers in communal living arrangements support people with a mild or moderate intellectual disability (ID) who have diabetes. A qualitative study, 13 caregivers participated in semi-structured interviews. Professional caregiver support in diabetes care is almost solely directed towards administering medication and controlling food intake. Caregivers want to provide personcentered care but are hindered by a conflict between protecting a client’s health and at the same time respecting autonomy. None of the caregivers had received training in supporting self-management; their knowledge about diabetes is limited. The few that engaged their client in self-management stressed the importance of a positive and collaborative approach. This study provides a first insight into the challenges that professional caregivers experience when a client with ID has diabetes. More education for caregivers seems needed. Self-management support is likely to benefit from consensus among caregivers about what comprises person-centered care and self-management in people with ID who have a chronic disease. Increasing caregivers’ awareness of the importance of supporting self-management in people with ID and a chronic disease is essential. Discussing practice examples in the light of existing knowledge about developing autonomy will contribute to their awareness.  Coppens-Hofman M, Maassen B, van Schrojenstein Lantman-deValk H, Snik A. Speech difficulties and poor speech intelligibility in adults with Down syndrome: a review of the literature. J of Hearing Science 2012;2(1):RA 9 – 16. Manuscript ID: 882708 This review gives an overview of studies on speech difficulties in adults with Down syndrome to identify causes and major determinants of poor speech intelligibility for this group and to suggest areas requiring further research. Exactly 39 published articles were selected by using the following MEsH search terms: speech disorders, articula-


The prevalence of diabetes is relatively high in people with intellectual disability (ID). However, little is known about how people with ID experience having diabetes and how they manage the condition. Seventeen people with mild to moderate ID who have diabetes were interviewed. A framework on illness perceptions having an influence on diabetes self-management was used as a basis for the interviews and for the qualitative analysis. Diabetes is associated with feelings of loss with regard to food intake and choices, and with being controlled. Most respondents did not feel ill. Information about diabetes for people with ID is lacking, but they do have questions. Family members with diabetes often serve as a role model. Diabetes self-management is impeded by a lack of information, motivation and support, few opportunities for learning, and by health factors, mood and living accommodation. Communication between health professionals and people with ID about diabetes rarely takes place. Developing diabetes information together with the people concerned is an important step towards engagement in self-management activities. At the same time, the profes-

sional staff in living arrangements should stimulate and support the development of self-management skills in people with diabetes, by providing opportunities to learn and develop. Therefore, the professional staff also need skills and information to be able to support people with ID in building the skills and confidence they need to lead active and fulfilling lives, despite having diabetes. 

Elders gepubliceerd

Boot E and van Amelsvoort TAMJ. Neuroimaging correlates of 22q11.2 deletion syndrome: Implications for Schizophrenia Research. Curr Top Med Chem. 2012;12(21):2303-13.

Elders gepubliceerd

tory apraxia, phonological impairment, articulation disorders, short-term memory, speech articulation disorders, and speech intelligibility. Articles were grouped for analysis based on themes related to underlying causes of speech difficulties and the diagnosis and treatment of speech difficulties. Future research needs are also presented. Speech problems in adults with Down syndrome are not clearly defined. There is no specific data on underlying mechanisms that negatively impact on speech and there is no systematic assessment procedure available for evaluating the speech of adults with Down syndrome. Few studies have investigated treatment possibilities for speech disorders in adults and future research is needed into speech difficulties in adults with Down syndrome. Research is required into therapeutic programs to improve the speech of adults with Down syndrome. One clinical consideration as to why this research is lacking might be that the speech problem is seen as a characteristic of the Down syndrome itself rather than being seen as the result of distinct underlying deficits that may be sensitive to speech therapy. To aid therapeutic program development, longitudinal studies of adolescents and adults with Down syndrome are required. Special attention could be given to investigating oral-motor characteristics and apraxia of speech.  Coppens-Hofman MC, Terband HR, Maassen BA, van Schrojenstein Lantman-De Valk HM, van Zaalen-Op’t Hof Y, Snik AF. Dysfluencies in the speech of adults with intellectual disabilities and reported speech difficulties. J Commun Disord. 2013 Sep-Dec;46(5-6):484-94.


Background: In individuals with an intellectual disability, speech dysfluencies are more common than in the general population. In clinical practice, these fluency disorders are generally diagnosed and treated as stuttering rather than cluttering. Purpose: To characterise the type of dysfluencies in adults with intellectual disabilities and reported speech difficulties with an emphasis on manifestations of stuttering and cluttering, which distinction is to help optimise treatment aimed at improving fluency and intelligibility. Method: The dysfluencies in the spontaneous speech of 28 adults (18-40 years; 16 men) with mild and moderate intellectual disabilities (IQs 40-70), who were characterised as poorly intelligible by their caregivers, were analysed using the speech norms for typically developing adults and children. The speakers were subsequently assigned to different diagnostic categories by relating their resulting dysfluency profiles to mean articulatory rate and articulatory rate variability. Results: Twenty-two (75%) of the participants showed clinically significant dysfluencies, of which 21% were classified as cluttering, 29% as cluttering-stuttering and

25% as clear cluttering at normal articulatory rate. The characteristic pattern of stuttering did not occur. Conclusion: The dysfluencies in the speech of adults with intellectual disabilities and poor intelligibility show patterns that are specific for this population. Together, the results suggest that in this specific group of dysfluent speakers interventions should be aimed at cluttering rather than stuttering. Learning outcomes: The reader will be able to (1) describe patterns of dysfluencies in the speech of adults with intellectual disabilities that are specific for this group of people, (2) explain that a high rate of dysfluencies in speech is potentially a major determiner of poor intelligibility in adults with ID and (3) describe suggestions for intervention focusing on cluttering rather than stuttering in dysfluent speakers with ID.  Enkelaar L, Smulders E, van Schrojenstein Lantman-de Valk H, Geurts AC, Weerdesteyn V. A review of balance and gait capacities in relation to falls in persons with intellectual disability.Res Dev Disabil. 2012 Jan-Feb;33(1):291-306. Limitations in mobility are common in persons with intellectual disabilities (ID). As balance and gait capacities are key aspects of mobility, the prevalence of balance and gait problems is also expected to be high in this population. The objective of this study was to critically review the available literature on balance and gait characteristics in persons with ID. Furthermore, the consequences of balance and gait problems in relation to falls were studied, as well as the trainability of balance and gait in persons with ID. The systematic literature search identified 48 articles to be included in this review. The literature consistently reports that balance and gait capacities are affected in persons with ID compared to their age-matched peers. These problems start at a young age and remain present during the entire lifespan of persons with ID, with a relatively early occurrence of age-related decline. From these results a conceptual model was suggested in which the development of balance and gait capacities in the ID population across the life span are compared to the general population. Regarding the second objective, our review showed that, although the relationship of balance and gait problems with falls has not yet been thoroughly investigated in persons with ID, there is some preliminary evidence that these aspects are also important in the ID population. Finally, this review demonstrates that balance and gait are potentially trainable in persons with ID. These results suggest that falls might be prevented with ID-specific exercise interventions.  Enkelaar L, Smulders E, van Schrojenstein Lantman-de Valk H, Weerdesteyn V, Geurts AC. Clinical measures are feasible and sensitive to assess

balance and gait capacities in older persons with mild to moderate Intellectual Disabilities. Res Dev Disabil. 2013 Jan;34(1):276-85.

Enkelaar L, Smulders E, van Schrojenstein Lantman-de Valk H, Weerdesteyn V, Geurts AC. Prospective study on risk factors for falling in elderly persons with mild to moderate intellectual disabilities. Res Dev Disabil. 2013 Nov;34(11):3754-65.

Hermans H, Beekman AT, Evenhuis HM. Comparison of Anxiety as Reported by Older People with Intellectual Disabilities and by Older People with Normal Intelligence. Am J Geriatr Psychiatry. 2013 Sep 5. pii: S10647481(13)00235-2. Objectives: Older people with intellectual disabilities (ID) may experience more and different symptoms of anxiety than older people with normal intelligence. Study questions: (1) Is the reported severity of anxiety in this group similar to that in the general older population; (2) Are specific anxiety symptoms reported as frequently by both groups? Design: Cross-sectional. Setting: Formal Dutch intellectual disability services and Dutch population-based study. Participants: One hundred fifty-four participants of the Healthy Ageing and Intellectual Disability study with mild or moderate ID (IQ <70), aged 55-85 years, and 2,917 participants of the Longitudinal Aging Study Amsterdam with normal intelligence, aged 55-85 years. Measurements: The general anxiety subscale of the Hospital Anxiety and Depression Scale. Results: Mean (standard deviation) Hospital Anxiety and Depression Scale total score of subjects with ID was significantly higher than that of subjects with normal intelligence (3.53 [3.03]) versus 2.53 [3.30]; p <0.01), whereas the percentage of scores above cutoff in both groups was similar. Four of 7 items were more often reported as present by subjects with ID: “tense or wound up feelings,” “frightened feelings,” “worrying thoughts,” and “sudden feelings of panic.” Conclusions: Older people with ID report more symptoms of anxiety than older people with normal intelligence. Tense feelings and worrying especially need more atten-


Elderly persons with intellectual disabilities (ID) are at increased risk for falls and fall-related injuries. Although there has been extensive research on risk factors for falling in the general elderly population, research on this topic in persons with ID is rather sparse. This is the first study to prospective investigate risk factors for falling among elderly persons with mild to moderate ID.

Elders gepubliceerd

Mobility limitations are common in persons with Intellectual Disabilities (ID). Differences in balance and gait capacities between persons with ID and controls have mainly been demonstrated by instrumented assessments (e.g. posturography and gait analysis), which require sophisticated and expensive equipment such as force plates or a 3D motion analysis system. Most physicians and allied healthcare professionals working with persons with ID do not have such equipment at their disposal, so they must rely on clinical tests to determine whether balance and gait are affected. The aim of this study was to investigate whether existing clinical balance and gait tests are feasible in older persons with mild to moderate ID and to examine whether these tests are able to show limitations in balance and gait capacities in the ID population compared to age-matched peers in the general population. Furthermore, it was aimed to identify the most important determinants of balance and gait disability in persons with the ID. A total of 76 older persons with mild to moderate ID (43 male, mean age 63.1±7.6years) and 20 healthy controls (14 male, mean age 62.2±5.6years) participated. Balance and gait abilities were assessed with the Berg Balance Scale (BBS), the Functional Reach test (FR), the Timed Up and Go Test (TUGT), the timed Single Leg Stance (SLS) and the Ten Metre Walking Test (TMWT). Our study showed that it is feasible to conduct standard clinical balance and gait tests in older persons with mild to moderate ID. Balance and gait performance of persons with ID is substantially worse compared to older persons of the general population. Age, number of co-morbidities, Body Mass Index (BMI), body sway and fear of falling are associated with balance and gait performance in persons with ID. These factors might help in the selection of subjects to be monitored on their balance and gait capacities. 

Seventy-eight ambulatory persons with mild to moderate ID (mean age 62.8±7.6 years; 44 (56%) men; 34 (44%) mild ID) participated in this study. This longitudinal cohort study involved extensive baseline assessments, followed by a one-year follow-up on fall incidents. Falls occurred in 46% of the participants and the fall rate was 1.00 falls per person per year. The most important risk factors for falling in elderly persons with mild to moderate ID were (mild) severity of ID, (high) physical activity, (good) visuo-motor capacity, (good) attentional focus and (high) hyperactivity-impulsiveness, which together explained 56% of the fall risk. This pattern of risk factors identified suggests a complex interplay of personal and environmental factors in the aetiology of falls in elderly persons with ID. We recommend further research on the development of multifactorial screening procedures and individually tailored interventions to prevent falling in persons with ID. 

tion, because more than one-half of all older people with ID reported such symptoms. 

Elders gepubliceerd

Hilgenkamp TI, van Wijck R, Evenhuis HM. Feasibility of eight physical fitness tests in 1,050 older adults with intellectual disability: results of the healthy ageing with intellectual disabilities study. Intellect Dev Disabil. 2013 Feb;51(1):33-47. Although physical fitness is relevant for well-being and health, knowledge on the feasibility of instruments to measure physical fitness in older adults with intellectual disability (ID) is lacking. As part of the study Healthy Ageing with Intellectual Disabilities with 1,050 older clients with ID in three Dutch care services, the feasibility of 8 physical fitness tests was expressed in completion rates: box and block test, response time test, Berg balance scale, walking speed, grip strength, 30-s chair stand, 10-m incremental shuttle walking test, and the extended modified back saver sit and reach test. All tests had moderate to good feasibility in all subgroups, except for the participants with profound ID (all tests), severe ID (response time test and Berg balance scale), and wheelchair users (all tests that involve the legs). We conclude that the 8 tests are feasible to measure physical fitness in most older adults with ID.  Naaldenberg J, Kuijken N, van Dooren K, van Schrojenstein Lantman de Valk H. Topics, methods and challenges in health promotion for people with intellectual disabilities: A structured review of literature. Res Dev Disabil. 2013 Dec;34(12):4534-45.


People with intellectual disabilities (ID) experience substantial health inequities compared, with the general population. Many secondary conditions and lifestyle related health problems could be, prevented with adequate health promotion. The aim of this structured review is to provide insight into, the main characteristics of published health promotion intervention studies for people with ID and, in, doing so, to identify best practice and knowledge gaps. Relevant studies were identified through a, structured literature search of multiple electronic databases (PubMed, CINHAS, Scopus, PsychINFO), the search strategy covered health promotion and intellectual disabilities for available papers, published between February 2002 and 2012. In total, 25 studies were included and analyzed. Overall, studies were diverse and explored a variety of health issues. Papers included a variety of participants (in relation to level of disability) and intervention approaches. With regard to quality, many studies, failed to report how they recruited their participants, and there were substanti-

al challenges identified, by authors in relation to recruitment, implementation of interventions, and the selection of outcome, measures used as well as the usability of measures themselves. Our findings suggest that this field, experiences methodological weaknesses and inconsistencies that make it difficult to compare and, contrast results. Theoretically driven studies that take into account the views and expectations of, participants themselves are needed, as is research that investigates the reliability and validity of, outcome measures for the ID population. Collaboration with mainstream health promotion research is, critical.  Oppewal A, Hilgenkamp TI, van Wijck R, Evenhuis HM. Cardiorespiratory fitness in individuals with intellectual disabilities-A review. Res Dev Disabil. 2013 Jul 25;34(10):3301-16. Cardiorespiratory fitness is the ability of the circulatory, respiratory and muscular systems to supply oxygen during sustained physical activity. Low cardiorespiratory fitness levels have been found in individuals with intellectual disabilities (ID), which puts them at higher risk for cardiovascular diseases and all-cause mortality. The aims of this review were to update previous reviews about (a) the cardiorespiratory fitness levels and their determinants in individuals with ID, and (b) the validity and reliability of cardiorespiratory fitness testing in individuals with ID. We searched the databases of Pubmed and Embase for relevant studies, resulting in 31 included articles. These studies mainly included younger participants with mild to moderate ID. Results confirmed previous findings of low cardiorespiratory fitness levels in individuals with ID. Cardiorespiratory fitness levels of children and adolescents with ID are already low, with further decline with increasing age. Furthermore, females have lower cardiorespiratory fitness levels than males. Physical inactivity and chronotropic Incompetence are most likely to contribute to low cardiorespiratory fitness levels. Peak cardiorespiratory fitness levels of individuals with ID can be assessed with maximal treadmill protocols, after allowing for familiarization sessions. Although, predicting maximal oxygen uptake from field tests is problematic, field tests have been found valid and reliable as indicators of cardiorespiratory fitness.  Schoufour JD, Mitnitski A, Rockwood K, Evenhuis HM, Echteld MA. Development of a frailty index for older people with intellectual disabilities: Results from the HA-ID study. Res Dev Disabil. 2013 Mar 4;34(5):1541-1555. Background: Although there is no strict definition of frailty, it is generally accepted as a state of high vulnerability for adverse health outcomes at older age. Associations between frailty and mortality, dependence, and hospitali-

Sinnema M, Maaskant MA, van Schrojenstein Lantman-de Valk HM, Boer H, Curfs LM, Schrander-Stumpel CT. The use of medical care and the prevalence of serious illness in an adult Prader-Willi syndrome cohort. Eur J Med Genet. 2013;56(8):397-403.

Smulders E, Enkelaar L, Weerdesteyn V, Geurts AC, van Schrojenstein Lantman-de Valk H. Falls in older persons with intellectual disabilities: fall rate, circumstances and consequences. J Intellect Disabil Res. 2013 Dec;57(12):1173-82. Falling is a common cause of injuries and reduced quality of life. Persons with intellectual disabilities (ID) are at increased risk for falls and related injuries. As the number of elderly persons with ID is growing rapidly, it is imperative to gain insight into the quantity of the problem of falling, the circumstances that precipitate falls and to better understand their aetiology in persons with ID. This is the first study to prospectively investigate fall rate, circumstances and fall consequences in older adults with mild to moderate ID. Eighty-two individuals with mild to moderate ID, 50 years and over [mean age 62.3 (SD = 7.6), 34 male], participated in this study, which was conducted at three service providers for persons with ID in the Netherlands. Falls were registered for 1 year with monthly fall registration calendars to determine the fall rate (mean number of falls per person per year). Information on fall circumstances and consequences was obtained from questionnaires completed by caregivers and study participants after each fall. We determined that the fall rate in this sample was 1.00 fall per person per year. Thirty-seven participants reported at least one fall (range 1-6). Sex and age were not related to falls. Most falls occurred while walking (63.3%), outside (61.7%) and in familiar environments (88.9%). Importantly, 11.5% of falls resulted in severe injuries, approximately half of which were fractures. The circumstances and consequences of falls in persons


Introduction: Adults with Prader-Willi syndrome (PWS) have an increased occurrence of several medical conditions. We report on the consequences of high morbidity rates such as prevalence rate of hospital admissions, medication use and surgery in a Dutch cohort of adults with PWS. Special attention is paid to causes and symptoms of serious illness. Method: Participants were contacted via the Dutch Prader-Willi Parent Association and through physicians specializing in persons with ID. The persons with PWS and their main caregivers were visited at home. Information was collected through semi-structured interviews on 102 adults with PWS. Results: The need for medical care in the neonatal period is associated with hypotonia and feeding problems. Hospital admissions for respiratory tract infections are frequent. During childhood most hospital admissions were due to PWS syndrome specific surgery. During adolescence hospital admissions occurred for scoliosis surgery and endocrine evaluations. At adult age, hospitalization was associated with inguinal hernia surgery, diabetes mellitus, psychosis, erysipelas, water and drug intoxications. In the older

group, respiratory infections were again the main reason for hospital admissions. Frequently used medications at adult age included psychotropics, laxatives, anti-diabetics and dermatologic preparations. Abnormal drinking patterns, problems with anesthesia, decreased ability to vomit, abnormal pain awareness and unpredictable fever responses were frequent and often lead to delayed diagnoses of serious conditions. DISCUSSION: People with PWS are frequent users of medical-care. Reasons for hospitalization and medication use are age specific. Knowledge on the different presentation of symptoms in people with PWS is needed. In case of unexplained illness, disturbances of consciousness and behavioral changes in people with PWS, an infection should be ruled out in the first place. Information from this study may help in preventing conditions and recognizing conditions in an early stage. Adequate preventive management and treatment of PWS related morbidity, could reduce medical care use in the long term and could improve quality adjusted life years. 

Elders gepubliceerd

zation have been shown. We measured the frailty level of older people with intellectual disabilities (ID). Furthermore variation in gender, age, and level of ID were identified. Results were compared to a frailty study in the general European population. Methods: This research elaborates on a large crosssectional study: Healthy Ageing with Intellectual Disability (HA-ID). Nine hundred-eighty-two men and women (≥50yr) with ID were included. Based on the collected data, we developed a frailty index with 51 health-related deficits, and calculated a frailty index score between 0 and 1 for each individual. Deficits included physical, social and psychological problems. Results: The mean frailty index score was 0.27 (standard deviation .13). Frailty was positively correlated with age (r=0.297, p<.001). More severe ID was associated with higher frailty scores (ß=0.440, p<001). The upper limit of the FI was 0.69, which was consistent for all age categories. Conclusion: As people with ID are getting older, the question whether additional years are spent in good health becomes salient. Here, people with ID over age 50 had frailty scores similar to most elderly people over 75y. Future research is needed to confirm if frail elderly people with ID have an increased risk of adverse health outcomes. 

Elders gepubliceerd

with ID are comparable to those of the general elderly population, but the rate is substantially higher. As such, appropriate fall prevention strategies must be developed for individuals with ID.  Smulders E, Enkelaar L, Schoon Y, Geurts AC, van Schrojenstein Lantman-de Valk H, Weerdesteyn V. Falls prevention in persons with intellectual disabilities: Development, implementation, and process evaluation of a tailored multifactorial fall risk assessment and intervention strategy. Res Dev Disabil. 2013 Jun 19;34(9):2788-2798. In the general elderly population, multifactorial screening of fall risks has been shown to be effective. Although persons with intellectual disabilities (ID) fall more often, there appears to be no targeted screening for them. The aim of this study was to develop, implement, and evaluate a falls clinic for persons with ID. Based on guidelines, literature, and expert meetings, a falls clinic for persons with ID was developed. In total, 26 persons with ID and a fall history participated in the study. Process evaluation was conducted with evaluation forms and focus groups. Fifty interventions (0-8 per person) were prescribed. The (para)medical experts, clients, and caregivers described the falls clinic as useful. Advice for improvement included minor changes to clinic content. Logistics were the largest challenge for the falls clinic, for example organizing meetings, completing questionnaires prior to meetings, and ensuring that a personal caregiver accompanied the person with ID. Furthermore, the need for a screening tool to determine whether a person would benefit from the falls clinic was reported. In conclusion, the falls clinic for persons with ID was considered feasible and useful. Some minor content changes are necessary and there is a need for a screening tool. However, logistics concerning the falls clinic need improvement. More attention and time for multifactorial and multidisciplinary treatment of persons with ID is necessary. Implementation on a larger scale would also make it possible to investigate the effectiveness of the falls clinic with regard to the prevention of falls in this population  Verhoeven WM, Egger JI, Cohen-Snuijf R, Kant SG, de Leeuw N. Phelan-McDermid syndrome: Clinical report of a 70-year-old woman. Am J Med Genet A. 2013 Jan;161A(1):158-61.


Phelan-McDermid or 22q13.3 deletion syndrome is characterized by global intellectual disability, childhood hypotonia, severely delayed or absent speech, features of autism spectrum disorder, without any major dysmorphisms or somatic anomalies. It is typically diagnosed before adolescence and data about adult patients are virtually absent. The expression of its phenotypical characteristics appears to be linearly related to the deletion size. Here, an

intellectually disabled geriatric female patient is described with a long history of challenging behaviors in whom Phelan-McDermid syndrome was demonstrated. Detailed analysis of the patient’s history and functioning resulted in a psychiatric diagnosis of atypical bipolar disorder and her behavior significantly improved upon maintenance treatment with a mood stabilizing agent. The present article confirms recent findings that atypical bipolar disorder may be part of the psychopathological phenotype of PhelanMcDermid syndrome, reason why careful etiological search is warranted, also in the geriatric population.  Wagemans A, van Schrojenstein Lantman-de Valk H, Proot I, Metsemakers J, Tuffrey-Wijne I, Curfs L. The factors affecting end-of-life decision-making by physicians of patients with intellectual disabilities in the Netherlands: a qualitative study. J Intellect Disabil Res. 2013 Apr;57(4):380-9. Background: The aim of this study was to investigate the process of end-of-life decision-making regarding people with intellectual disabilities (ID) in the Netherlands, from the perspective of physicians. Methods: This qualitative study involved nine semi-structured interviews with ID physicians in the Netherlands after the deaths of patients with ID that involved end-of-life decisions. The interviews were transcribed verbatim and analysed using Grounded Theory procedures. Results: Four main contributory factors to the physicians decision-making process were identified, three of which are related to the importance of relatives’ wishes and opinions: (1) Involving relatives in decision-making. As they had assessed their patients as lacking capacity, the physicians gave very great weight to the opinions and wishes of the relatives and tended to follow these wishes. (2) Delegating quality of life assessments to relatives. Physicians justified their end-of-life decisions based on their medical assessment, but left the assessment of the patients’ quality of life to relatives, despite having their own implicit opinion about quality of life. (3) Good working relationships. Physicians sought consensus with relatives and paid care staff, often giving greater weight to the importance of good working relationships than to their own assessment of the patient’s best interest. (4) Knowledge of the patient’s vulnerabilities. Physicians used their intimate, long-standing knowledge of the patient’s fragile health. Conclusions: In order to take a more balanced decision, physicians should seek possibilities to involve patients with ID themselves and other stakeholders which are important for the patients. Physicians who have known the patient over time should rely more on their own knowledge of the patient’s needs and preferences, seek the input of others, and openly take the lead in the decision-making process. 

Angelman- and Rett-like syndromes share a range of clinical characteristics, including intellectual disability (ID) with or without regression, epilepsy, infantile encephalopathy, postnatal microcephaly, features of autism spectrum disorder, and variable other neurological symptoms. The phenotypic spectrum generally has been well studied in children; however, evolution of the phenotypic spectrum into adulthood has been documented less extensively. To obtain more insight into natural course and prognosis of these syndromes with respect to developmental, medical, and socio-behavioral outcomes, we studied the phenotypes of 9 adult patients who were recently diagnosed with 6 different Angelman- and Rett-like syndromes. All these patients were ascertained during an ongoing cohort study involving a systematic clinical genetic diagnostic evaluation of over 250, mainly adult patients with ID of unknown etiology. We describe the evolution of the phenotype in adults with EHMT1, TCF4, MECP2, CDKL5, and SCN1A mutations and 22qter deletions and also provide an overview of previously published adult cases with similar diagnoses. These data are highly valuable in adequate management and follow-up of patients with Angelman- and Rett-like syndromes and accurate counseling of their family members. Furthermore, they will contribute to recognition of these syndromes in previously undiagnosed adult patients.  de Winter CF, Hermans H, Evenhuis HM, Echteld MA. Associations of symptoms of anxiety and depression with diabetes and cardiovascular risk factors in older people with intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 2013 Apr 30. doi: 10.1111/jir.12049.

Background: Depression, anxiety, diabetes and cardiovascular risk factors are frequent health problems among older people with intellectual disability (ID). These conditions may be bidirectionally related. Depression and anxiety may have biological effects causing glucose intolerance, fat accumulation and also lifestyle changes causing metabolic syndrome. But also the effects of diabetes, metabolic syndrome and subsequent cardiovascular disease may affect mood and anxiety. This study investigated the association between depression, anxiety and diabetes and cardiovascular risk factors in older people with ID. Methods: The healthy ageing in intellectual disability-study (HA-ID study) is a cross-sectional study among people aged 50 years and over with ID, receiving formal ID care. Screening instruments for symptoms of anxiety and depression were completed and physical examination and vena-puncture were performed to establish components of the metabolic syndrome, peripheral arterial disease and c-reactive protein. Results: Of the 990 people who participated, 17% had symptoms of depression and 16% had symptoms of anxiety. Type I diabetes was present in 1%, type II diabetes in 13% of the study population. Metabolic syndrome, central obesity, hypercholesterolemia and hypertension were present in 45%, 48%, 23% and 53% respectively. In a multivariate logistic regression analysis a significant association was found between increased anxiety symptoms and diabetes only (OR 2.4, 95%CI 1.2-4.9). Conclusions: Increased anxiety symptoms and diabetes are related in older people with ID. This association may be bidirectional. No other associations of depression and anxiety symptoms with cardiovascular risk factors could be proven to be significant. Therefore, more research is needed to unravel the mechanisms of stress, mood disorders and cardiovascular disease in older people with ID. To provide comprehensive care for older people with ID, screening for diabetes and components of the metabolic syndrome in people with anxiety or mood disorders, and screening for symptoms of anxiety or depression in people with diabetes is warranted. 

Elders gepubliceerd

Willemsen MH, Rensen JH, van Schrojenstein-Lantman de Valk HM, Hamel BC, Kleefstra T. Adult Phenotypes in Angelman- and Rett-Like Syndromes. Mol Syndromol. 2012 Apr;2(3-5):217-234.


Advertentie

Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG/HA) voor 28 tot 32 uur per week

(de functie mag door 2 artsen ingevuld worden in een nader overeen te komen aantal uren)

Vacaturenummer 1437.31/DL

Werkplek: De sector Lang Verblijf binnen de Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN) levert langdurige woonzorg, begeleiding en behandeling op de locaties Meer & Bosch en Cruquiushoeve. Hier verblijven mensen met epilepsie die niet zelfstandig kunnen functioneren in de maatschappij. Vaak spelen ook andere beperkingen daarbij een rol, zoals een lichamelijke of verstandelijke beperking, dan wel psychosociale- of gedragsproblematiek. De sector biedt plaats aan 400 mensen, verspreid over de locaties ‘Meer en Bosch’ te Heemstede waar 90 plaatsen zijn en ‘De Cruquiushoeve’ te Cruquius met 280 plaatsen. De AVG en huisartsen ressorteren evenals de andere behandeldisciplines, onder het Gezondheidscentrum en maken deel uit van de sector Lang Verblijf. Het Gezondheidscentrum is een centrum van expertise op het gebi van medische, paramedische, gedragswetenschappelijke en psychosociale epilepsiezorg. Er bestaat een intensieve samenwerking tussen alle disciplines. Inhoud functie: U verleent samen met 5 parttime collega-artsen (AVG en huisartsen) algemene medische zorg en specifieke zorg, waaronder gespecialiseerde epilepsiezorg aan mensen met een verstandelijke beperking. Ook worden algemeen medische consulten verricht op de observatieafdelingen voor kinderen en volwassenen. Daarnaast biedt u ondersteuning aan de begeleiders van cliënten. U onderhoudt contacten met familie/wett //wettelijk vertegenwoordigers ten aanzien van de medische behandeling. Tevens verzorgt u de medisch inhoudelijke inbreng in multidisciplinaire overlegvormen. U ontwikkelt mede beleid op medischinhoudelijk gebied. Als behandelaar overlegt u met de neurologen van SEIN over de epilepsiezorg. Er is regelmatig FTO met de apotheker. Bij belangstelling voor wetenschappelijk onderzoek wordt alle medewerking verleend. Profiel: U bent een geregistreerd arts, bij voorkeur AVG, maar ook specialisten ouderengeneeskunde of huisartsen worden van harte uitgenodigd te reageren. U beschikt over organisatorische kwaliteiten. Sociale vaardigheden zijn vereist voor intensieve contacten met cliënten, ouders/f / amilie en begeleiders. /f Overtuigingskracht en het vermogen te motiveren en stimuleren zijn hierbij van belang. Nieuwe medewerkers dienen een geldige verklaring omtrent gedrag (VOG) aan te vragen en te overleggen. Wij bieden: Een boeiende en uitdagende werkomgeving met eigen inbreng, initiatief en verantwoordelijkheden. Rechtspositie en inschaling zijn conform de CAO Ziekenhuizen. Deze functie is ingedeeld in FWG 70 met een maximum salaris van € 5.934,- bruto per maand bij 36-urige werkweek. Jaargang 32, september - Nummer 1

Informatie: Voor meer informatie kunt u contact opnemen met mevrouw L. Leliefeld, Arts verstandelijk gehandicapten, tel. 023-558 8816 of de heer C.A. Janssen Andeweg, Manager Gezondheidscentrum, tel 023-558 8801. Solliciteren: U kunt uw sollicitatie tot 16 oktober a.s. sturen naar [email protected] of aan de Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN), t.a.v. het secretariaat PO&O, Postbus 540, 2130 AM te Hoofddorp, onder vermelding van het bovengenoemde vacaturenummer.

68

VACATURE 1 AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten), 24 - 36 uur, Reinaerde Expertises

Aantal uren per week:

24, 32 of 36 uur (het aantal uren is bespreekbaar)

Contract:

Vast

Functieomschrijving:

Wij zijn op zoek naar een enthousiaste, eventueel nog af te studeren AVG ter versterking van ons team. Ons doel is het bieden van optimale medische ondersteuning aan mensen met een verstandelijke beperking. Primair gaat het om de volgende taken en verantwoordelijkheden: -

Advertentie

Functie:

Volgt de gezondheid van de cliënt en verricht preventief onderzoek; Behandelt cliënten met een complexe zorgvraag; Participeert in het multidisciplinaire behandelteam van paramedici en gedragskundigen. Werkt nauw samen met de verpleegkundig specialist en de huisarts; Telefonisch bereikbaar voor de verpleegkundig specialisten tijdens hun 24-uurs diensten; Adviseert en coacht begeleiders t.a.v. medische vraagstukken; Levert een inhoudelijke bijdrage aan de ontwikkeling binnen de vakgroep artsen; Neemt deel intervisie bijeenkomsten en het FTO; Borging van de specifieke medische kennis van mensen met een verstandelijke beperking; Advisering aan management ten behoeve van het medisch beleid; Maakt deel uit van diverse expertiseteams o.a. Autismeteam, Zintuigteam het team Gezonde leefstijl en de multidisciplinaire AVG-poli.

Je hebt een (bijna) afgeronde opleiding AVG, ervaring met de medische ondersteuning van mensen met een verstandelijke beperking en belangstelling voor nieuwe ontwikkelingen in je vakgebied.

Functie-eisen

Je deelt de visie van Reinaerde op volwaardig burgerschap van mensen met een verstandelijke beperking. Je beschikt over goede contactuele en communicatieve eigenschappen, bent gericht op goede samenwerking, werkt graag in teamverband en beschikt over een gezonde dosis humor. Je draagt kennis en vaardigheden graag over en beschikt over een coachende werkstijl. Je bent initiatiefrijk en levert graag een actieve bijdrage aan de medische beleidsontwikkelingen. Je bent in het bezit van een BIG registratie. Je beschikt over een rijbewijs en eigen vervoer.

Salaris (FWG):

Volgens de CAO Gehandicaptenzorg minimaal € 5.101,- en maximaal € 6.677,- bij een dienstverband van 36 uur.

Informatie bij:

Wil je meer informatie over de functie, bel dan met Channa de Winter, telefoonnummer (030) 2299463. Voor meer informatie over de sollicitatieprocedure kun je contact opnemen met: Leyla Simsek, telefoonnummer 030 - 22 999 27

Reacties:

Via internet: www.reinaerde.nl

Jaargang 32, september - Nummer 1

Opleidingsniveau

69

Behandel- en Kenniscentrum Leven met een beperking vraagt soms om meer dan gewone zorg. Het Behandel- en Kenniscentrum van SWZ biedt behandelingen waarvoor nét dat beetje extra deskundigheid nodig is. Onze betrokken deskundigen staan klaar voor kinderen, jongeren en volwassenen! Behandelingen worden uitgevoerd door onder andere ergotherapeuten, logopedisten, fysiotherapeuten, gedragskundigen (orthopedagogen, psychologen, GZ-psychologen), , artsen verstandelijk gehandicapten (AVG), revalidatiearts, tandarts en ICT-specialist.

Advertentie

Waar nodig werken zij nauw met elkaar samen. De behandelingen zijn gericht op het herstel, stabiliseren of voorkomen van (verergering) van beperkingen en/of het leren omgaan met beperkingen. Het vergroten van mogelijkheden, het (opnieuw) aanleren van vaardigheden en het beter functioneren in gezin en samenleving. Binnen het Behandel- en Kenniscentrum zijn circa. 55 medewerkers actief waartoe ook de medewerkers van het Bedrijfsbureau, zorgconsulenten (Cliëntbureau) en de beleidsadviseurs (Beleidsbureau) behoren. De functie: De AVG is verantwoordelijk voor optimale preventieve en curatieve zorg aan cliënten wonend binnen locatie Zonhove. Het gaat hierbij om huisartsen- en AVG-zorg. Belangrijk zijn het verrichten van observaties en onderzoek, het stellen van diagnoses, het indiceren van interventies, acute zorg en informatieoverdracht naar cliënten en cliëntsystemen. Noodzakelijke informatie wordt vastgelegd in het medisch dossier. Daarnaast is men verantwoordelijk voor de zorg aan cliënten in de 2e lijn op de polikliniek gevestigd in het Catharina Ziekenhuis te Eindhoven. De AVG levert een bijdrage aan de persoonlijk plannen van de intramuraal wonende cliënten. Participatie in multidisciplinair overleg ten behoeve van het persoonlijk plan kan nodig zijn. Waar nodig overlegt de arts met betrokken disciplines, cliënt of cliëntsysteem voor voortgang en afstemming inzage het persoonlijk plan. De AVG levert een bijdrage aan interne of externe expertise teams, vanuit het eigen vakgebied. De AVG is betrokken bij en in sommige gevallen verantwoordelijk voor transparante beleidsvorming. Hierbij zijn kwaliteitsbewaking en –bevordering van het medisch beleid van belang. Ook wordt er van de AVG een bijdrage gevraagd aan de ontwikkeling, het in gang zetten en de bewaking van protocollen noodzakelijk voor de kwaliteit en de continuïteit van de medische zorg. Indien gewenst kan er worden bijgedragen aan wetenschappelijk onderzoek. Wij vragen: De functie vereist een WO-opleiding tot basisarts, almede een specialistische opleiding dan wel erkenning als Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG), met BIG-registratie en ervaring met meervoudig gehandicapten in multidisciplinair teamverband. Aanvullende vakkennis van omliggende (medisch) specialismen en specificaties op het gebied van syndroom-diagnostiek, gedragsproblematiek, medicamenteuze behandeling en revalidatie is een pre, alsmede kennis en inzicht in de mogelijkheden van andere disciplines. Voldoe je aan de eisen en heb je zin om het team van de Medische Dienst te versterken? Dan nodigen we je van harte uit om te solliciteren. Wij bieden: Het betreft een dienstverband van 24 à 32 uur (66.67-88,89%) per week, per 1 juni a.s. ingaande voor de duur van 1 jaar, met intentie tot omzetten naar onbepaalde tijd. Werktijden: Van 8.00 tot 17.00 uur, 3 à 4 dagen per week.


Salaris: De functie is ingedeeld in FWG 70 (minimaal € 3986, maximaal € 6008 per maand). Inschaling is op basis van relevante ervaringsjaren. De overige arbeidsvoorwaarden zijn conform de CAO Gehandicaptenzorg. Informatie: Voor meer informatie kun je contact opnemen met de heer Rob Krol, Manager Behandel- en Kenniscentrum, via het secretariaat, tel: 0499-470425. De selectiegesprekken staan gepland op wk 21/22. Interesse: Ben je geïnteresseerd in deze functie, ga direct naar http://werkenbijswz.com/medewerker/open-sollicitatie/ onder vermelding van vacaturenr. 201.

Artikelen

Colofon

Correspondentieadres NVAVG t.a.v. Redactie TAVG BTC kantoor 201 Postbus 6096, 7503 GB Enschede E-mail: [email protected] Tel. 0878-759338 (parttime bezet) E-mail: [email protected]

www.nvavg.nl

ISSN: 1386-3991 Lidmaadschap Lidmaatschap NVAVG is € 400,- per jaar. Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG. Informeer vrijblijvend via [email protected]. Kopij Kopij volgens aanwijzingen voor auteurs op http://www.nvavg.nl/upload/TAVG/ aanwijzingen-voor-auteurs.pdf mailen naar [email protected] vóór de volgende data: 1 september 2014, 1 januari 2015

Plaatsen vacature in het TAVG en op de NVAVG-website. Algemene voorwaarden: Voor algemene voorwaarden zie www.nvavg.nl.


Redactie Dr. W.J. Braam mw. N. van den Broek R.K. Schreuel Vacatures: vier

Jaargang 32- nr. 1 September 2014

Recommend Documents