INFORMATIEBULLETIN DIAGNOSEGROEP RENDU-OSLER-WEBER NUMMER 6 JUNI 2012

INFORMATIEBULLETIN DIAGNOSEGROEP RENDU-OSLER-WEBER NUMMER 6 – JUNI 2012 Inhoud:  Van de redactie  Een nieuwe kijk op het ontstaan van zwakke bloedvaten bij ROW  ROW en de ruggenmergs-prik  ROW en voortplanting  ROW-tips voor leefregels en vakantie  Tussen Lab en Leven/Nieuwe stamcel voor ROW-onderzoek & deelname onderzoek  Nieuwe brochure ROW (voor patiënten)  ROW-onderzoekers en ROW-patiënt op TV  Help SWORO helpen!

NEUZEN NAAR NIEUWS OVER DE ZIEKTE VAN RENDU-OSLER-WEBER VAN DE REDACTIE Ook in dit zesde Nieuwsbulletin-ROW kunnen wij u weer op de hoogte stellen van nieuwe ontwikkelingen over “onze” ziekte. Wij beginnen namelijk met een artikel over een nieuwe ontdekking in het onderzoek naar oorzaak en gevolgen van ROW, met de titel ‘Een nieuwe kijk op het ontstaan van zwakke bloedvaten in ROW’. Leden van de voormalige VVvP zullen zich nog herinneren dat in ons toenmalig ledenblad ‘HARTEZORG’ van december 2005 is gepubliceerd over het onderzoek op het gebied van EPC’s, cellen in het bloed die in staat zijn om nieuwe bloedvaatjes te vormen (angiogenese).Een systeem dat bij ROW faalt, omdat de bloedvaten zwak zijn en slecht in staat zich te repareren na schade. Dr. Wineke Bakker van het LUMC heeft ondertussen onderzoek gedaan naar een type cel die betrokken is bij de vorming en reparatie van bloedvaten, de macrofaag. De bevinding bij muizen met ROW type 1 is schokkend: deze macrofaag blijkt ook gezond weefsel “op te eten”.

In de Nieuwsbrief van mei 2011 werd u geïnformeerd over de consensus over bevallingen van ROWpatiënten met betrekking tot cerebrale AVM’s (in de hersenen) en spinale AVM’s (in het ruggenmerg). Daarbij kwam ook de ruggenmergs-prik kort aan de orde. In aansluiting daarop schreef Dr. C.J.J. Westermann een stukje over de mogelijkheden van de ruggenmergs-prik bij ROW-patiënten in het algemeen. De prik wordt immers niet alleen bij bevallingen gegeven maar ook in andere situaties waarbij een epidurale anaesthesie gewenst is. Verder verdiepte Dr. Westermann zich samen met een collega in het prille begin van het leven. Een begin dat voor een aantal patiënten ethisch niet gemakkelijk ligt. Er worden namelijk nogal eens vragen gesteld over de mogelijkheid van embryo-selectie bij patiënten met ROW. De meeste ROWpatiënten zullen hier niet voor voelen, omdat zij goed kunnen leven met hun ziekte en omdat de levensverwachting in het algemeen goed is. Er zijn echter ook patiënten die wel zijn geïnteresseerd in embryo-selectie, omdat zij zelf veel last hebben van de ROW of omdat er tragische complicaties zijn geweest in de nabije familie. Ook komt prenatale diagnostiek aan de orde. Vandaar het artikel ‘ROW en voortplanting’ in dit Nieuwsbulletin. Tenslotte treft u nog wat rapportages aan die een blik in de ROW-keuken werpen, zoals een nieuwe stamcel voor onderzoek naar genetische ziektes, de nieuwe patiëntenbrochure ROW, een TVuitzending over thalidomide (Softenon) en algemene leef- en vakantietips voor ROW-ers. In aansluiting op dit laatste: een goede en niet al te warme zomer toegewenst! En wandelaars: denk eens aan de mogelijkheid van een sponsorloop voor SWORO tijdens de Vierdaagse. Op www.devierdaagsesponsorloop.nl is te vinden hoe u voor een goed doel kunt wandelen. Riet Alaverdy-van der Knijff

EEN NIEUWE KIJK OP HET ONTSTAAN VAN ZWAKKE BLOEDVATEN IN ROW: Alleseters met een bouwhelm Door : Prof.dr. Marie José Goumans, afd. Moleculaire Celbiologie Leids Universitair Medisch Centrum Dr. Wineke Bakker, afd. Moleculaire Celbiologie Leids Universitair Medisch Centrum. Bloedvaten zijn opgebouwd uit verschillende bouwstenen. De binnenkant bestaat uit endotheelcellen die in contact staan met het bloed. Aan de buitenkant van het bloedvat, om het endotheel heen, zit het gladde spierweefsel. Een bloedvat heeft het endotheel nodig om signalen uit het bloed waar te nemen en heeft het spierweefsel om het bloedvat nodig voor stevigheid en om onder andere de bloeddruk te reguleren. De vorming van nieuwe bloedvaten is ook heel belangrijk voor het lichaam, bijvoorbeeld na het herstel van een wond of na herstel van een hartinfarct. Bij ROW (HHT) zijn de bloedvaten zwak en slecht in staat zich te repareren na schade of om nieuwe bloedvaten te maken daar waar gebrekkige doorbloeding is. Huidig onderzoek heeft zich vooral geconcentreerd op de bouwstenen van het bloedvat en laat zien dat zowel de endotheelcel als de gladde spiercel niet goed functioneert bij HHT. Tot nu toe is een belangrijk onderdeel van het bloedvat genegeerd in het ziekteverloop, namelijk het bloed. Naast de rode bloedcellen bevat het bloed een groep van verschillende soorten witte bloedcellen die ook een belangrijke rol spelen bij het repareren van vaten. Daarom doet de afdeling Moleculaire Celbiologie in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) onderzoek naar een derde type cel die betrokken is bij de vorming van bloedvaten. Deze cel heet de macrofaag, vooral bekend als een speler uit ons afweersysteem. Bij bijvoorbeeld een verkoudheid zorgen de macrofagen ervoor dat de bacterie of het virus wordt opgeruimd of eigenlijk opgegeten. De letterlijke betekenis van macrofaag is dan ook ‘grote alleseter’. Naast een rol in ons afweersysteem heeft de macrofaag ook een grote rol in de vorming van nieuwe bloedvaten. Al lijkt dit heel iets anders dan het opruimen van bacteriën, er is een overeenkomst. Daar waar de nieuwe bloedvaten moeten worden gevormd, vindt namelijk vaak ook een ontstekingsreactie plaats. De ontsteking komt voort uit signalen die het lichaam af geeft. Als je bijvoorbeeld een wondje hebt dan wordt de plaats van beschadiging vaak rood en warm, de eerste kenmerken van een ontsteking. Het lichaam scheidt stoffen uit waardoor er cellen van het afweersysteem naar de plek van schade gaan om deze te herstellen. Allereerst is het nodig om de beschadigde cellen op te ruimen voordat er gerepareerd kan worden. Hier speelt de macrofaag, alias de grote alleseter, een belangrijke rol. De macrofaag eet de beschadigde cellen op.

Nog belangrijker is dat de macrofaag na het opruimen van de beschadiging ook meehelpt aan de wederopbouw. De macrofaag is in staat om zijn ‘slabbetje’ af te doen en zijn ‘bouwhelm’ op te zetten en mee te werken aan de vorming van nieuwe bloedvaten. Bloedvaten bestaan uit een netwerk, soortgelijk als een visnet. Macrofagen zorgen ervoor dat bloedvaten een netwerk kunnen vormen. Ze begeleiden de beginnende bloedvaten naar elkaar toe en zorgen ervoor dat het netwerk elkaar vindt. Als de macrofaag zijn werk niet goed doet, komen er gaten in het netwerk en kunnen er bloedingen ontstaan. Hoe de macrofaag deze gedaantewisseling ondergaat, is nader onderzocht in het LUMC. In de groep van Prof.dr. Marie José Goumans is Dr. Wineke Bakker erachter gekomen dat de macrofaag zijn werk niet goed doet bij patiënten met de ziekte van ROW en dat dit mogelijk kan bijdragen aan de vorming van zwakke bloedvaten. Door gebruik te maken van een muismodel voor HHT-1 heeft Dr. Bakker laten zien dat de macrofaag niet in staat is om zijn ‘bouwhelm’ te vinden of om deze op te zetten, waardoor de HHT-1 macrofagen in hun alles-etende functie blijven en niet kunnen meewerken aan de wederopbouw. Er wordt geen nieuw en stevig bloedvat- netwerk gemaakt, maar daarentegen wordt ter plaatse ook gezond weefsel opgegeten door de macrofaag, wat alleen maar meer weefselschade tot gevolg heeft. Ook in het bloed van patiënten met een endoglin mutatie (HHT1) zijn er meer macrofagen met ‘slabbetje’ dan met een ‘bouwhelm’ gevonden. Het begrijpen van de tweezijdige rol van macrofagen in het repareren van bloedvaten en de gevonden disbalans bij HHT-1 zijn mogelijk van belang voor het begrijpen van het ontstaan en behandelen van zwakke bloedvaten in patiënten met de ziekte van ROW.

Schematische weergave van zwakke bloedvaten in HHT. In het linker figuur, een gezond vaatstelsel met een grote bijdrage van de “Bouw-macrofaag”. In het rechter figuur, een vaatstelsel waarin de eet-macrofaag een grote rol heeft en zichtbaar een verstoord vaatnetwerk achter zich laat.

ROW EN DE RUGGENMERGS-PRIK (Epiduraal anaesthesie) Door: Dr. C.J.J. Westermann In de nieuwsbrief van mei 2011 is in het artikel over zwangerschap de epiduraal anaesthesie (de ruggenmergs-prik) als locale verdoving bij de bevalling ter sprake gekomen. Maar epiduraal anaesthesie wordt natuurlijk ook voor andere indicaties gebruikt, zoals een meniscus operatie. Bij de ziekte van Rendu Osler Weber (ROW) speelt het probleem dat er arterioveneuze malformaties van het ruggenmerg (SAVMs) kunnen bestaan. Wanneer deze worden geraakt door de naald, kan een bloeding ontstaan met beschadiging van het ruggenmerg en verlamming als gevolg. Om die reden zijn anaesthesisten die de ruggenmergs-prik uitvoeren soms niet bereid om dit te doen als niet eerst een SAVM is uitgesloten met een MRI*. Er is een aantal argumenten die tegen dit standpunt pleiten: 1.

SAVMs zijn zeer zeldzaam; naar schatting komen zij voor bij minder dan 1% van de ROWpatiënten en vooral bij kinderen. Er is echter nooit een systematisch onderzoek naar de frequentie van voorkomen gedaan. Het Sint Antonius ziekenhuis kent vijf patiënten met een SAVM op een totaal van 1300 patiënten (0,4%).

2.

SAVMs bij ROW liggen vrijwel altijd in het ruggenmerg zelf (intraduraal) en niet daarbuiten, waar de injectie wordt gegeven. De ruggenmergs-prik blijft in principe buiten het ruggenmerg (epiduraal). In het grote Massachussetts General Hospital in Boston wordt de membraan (dura), die de epidurale

3.

ruimte van de intradurale ruimte scheidt, slechts in 1% van de gevallen aangeprikt. Uit de argumenten 1 en 3 blijkt dat de kans op aanprikken van een SAVM kleiner is dan 1 op 10.000 (1/100 x 1/100). Voor volwassenen is die kans nog kleiner.

4.

CONCLUSIE: Het ROW-team van het Sint Antonius Ziekenhuis is van mening dat SAVMs niet hoeven te worden uitgesloten voor epiduraal anaesthesie, tenzij er klachten zijn die op een SAVM wijzen, zoals spieruitval en gevoelsstoornissen van de benen. Het uiteindelijke besluit hierover ligt bij de anaesthesist die de punctie moet uitvoeren.  

Een MRI kan beter niet in de eerste drie maanden van de zwangerschap worden gedaan. Gebruik van contrast (Gadolineum) wordt ook ontraden in de zwangerschap.

ROW EN VOORTPLANTING Door: Dr. J. Schagen van Leeuwen, gynaecoloog St. Antonius ziekenhuis. Dr. C.J.J. Westermann, longarts St. Antonius ziekenhuis Zoals bekend, is ROW dominant erfelijk, dat wil zeggen dat de kans van iemand met ROW om zelf een kind met ROW te krijgen 50% is. Vandaar dit SCHAGEN VAN artikel. Voor een groot aantal erfelijke ziektes bestaat WESTERMANN LEEUWEN nu namelijk de mogelijkheid tot embryo-selectie, de zogenoemde Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD). Voorbeelden van aandoeningen waarvoor PGD gedaan kan worden zijn taaislijmziekte, de ziekte van Huntington en erfelijke borst- en eierstokkanker. Veelal aandoeningen die op termijn niet met het leven verenigbaar zijn en/of gepaard gaan met ernstig lijden. Voor het verrichten van PGD heeft men toestemming van de overheid nodig. PGD wordt in Nederland alleen verricht in het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC). Een groot deel van de behandeling kan wel gedaan worden in de academische ziekenhuizen van Groningen en Utrecht. Op dit moment wordt in Nederland voor ROW geen PGD verricht. Dat heeft te maken met onder andere de inschatting van de ernst van de aandoening door de indicatiecommissies. Mocht men in de toekomst wel de behoefte voelen om voor ROW ook PGD aan te bieden, dan moet hiervoor een aanvraag gedaan worden. De aanvraag wordt dan eerst besproken in de PGD-groep van het MUMC en vervolgens in de landelijke indicatie-commissie voor PGD. Dit kan enkele maanden duren. Daarna duurt het volgens de website van PGD Nederland nog één tot twee jaar voordat een betrouwbare test is ontwikkeld. Op www.pgdnederland.nl staat veel informatie over PGD. Voor PGD is eerst een IVF-behandeling noodzakelijk (hierover later meer). Bij PGD worden - na bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam - één of twee cellen afgenomen van embryo's die drie dagen oud zijn. Deze cellen worden in het laboratorium onderzocht op de aan- of afwezigheid van de betreffende ziekte. Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo's in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Alleen embryo's zonder de genetische ziekte waarop het onderzoek was gericht, worden in de baarmoeder geplaatst. Men streeft naar het vermijden van een tweelingzwangerschap. Er wordt derhalve meestal maar één embryo geplaatst. Nogmaals: PGD is voor ROW-patiënten op dit moment nog niet van toepassing. Prenatale diagnostiek Een andere mogelijkheid om geen baby met ROW te krijgen, is onderzoek in de eerste drie tot vier maanden van de zwangerschap door middel van vruchtwaterpunctie of de vlokkentest. Dit heet Prenatale Diagnostiek (PND). Als de baby onverhoopt de ROW-mutatie blijkt te hebben, kan worden overgegaan tot zwangerschapsafbreking. Dit is echter voor elk echtpaar een trauma. Daarnaast kent PND ook een risico. Door het wegnemen van materiaal uit de zwangere baarmoeder treedt in 0.3-0.4 % een miskraam op. Onderzoek bij patiënten met erfelijke ziekten laat zien dat 77% liever PGD wil dan PND.

Echter, de lange voorbereidings- en wachttijd (in totaal tot twee jaar) voor PGD is voor veel mensen een hinderpaal. Om toegang te krijgen tot PGD mag de vrouw bovendien niet ouder zijn dan 40 jaar ste (de behandeling moet op het 41 jaar afgerond zijn) en ze mag niet te dik zijn (BMI < 30). Dit heeft te maken met sterk verminderde succeskansen met toenemende BMI en leeftijd. De vrouw mag dus niet te oud en te dik zijn. Verder moet uit testen blijken dat zij niet te dicht tegen de overgang zit en er geen sprake is van virale aandoeningen die op de baby kunnen worden overdragen. Tenslotte moet het zaad van de man goed zijn. IVF/ICSI Voordat PGD kan worden verricht moet er eerst In Vitro Fertilisatie (IVF) of introcytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) worden gedaan. Bij IVF wordt de bevruchting in het laboratorium tot stand gebracht door eicellen en zaadcellen samen te voegen. Bij verminderde zaadcelkwaliteit wordt er gebruik gemaakt van ICSI, waarbij een zaadcel direct in een eicel wordt geïnjecteerd. Bij PGD in geval van DNA-diagnostiek wordt eveneens ICSI toegepast, omdat anders aanklevende zaadcellen van de man de diagnose onbetrouwbaar kunnen maken. De IVF-behandeling Bij de vrouw worden bij IVF en ICSI de eierstokken gestimuleerd door middel van hormooninjecties. Enkele weken voor de start begint de vrouw met het slikken van de anticonceptiepil. Daarna wordt gestart met injecties die de eierstokken tijdelijk stilleggen en die door de patiënt zelf kunnen worden toegediend. Na 12-14 dagen volgt dagelijks een injectie met FSH (= follikel stimulerend hormoon). Er worden meerdere echo's gemaakt om de rijping van de eiblaasjes te volgen. Als er voldoende eiblaasjes (follikels) zijn volgt de eicelpunctie via de vagina en de bevruchting in het laboratorium. Drie dagen daarna vindt de biopsie van de embryo's plaats. Vier dagen na de eicelpunctie worden één of twee embryo's in de baarmoeder geplaatst. Twee weken na de terugplaatsing kan een zwangerschapstest gedaan worden. Kans op zwangerschap De kans op zwangerschap wordt vooral bepaald door de slagingskans van de IVF-behandeling. De slagingskans van IVF bedraagt bij paren die wegens verminderde vruchtbaarheid behandeld worden, ongeveer 20% per gestarte behandeling. Bij PGD is de slagingskans 15-20% per gestarte behandeling, ondanks het feit dat de meeste paren die PGD vragen normaal vruchtbaar zijn. De kans op zwangerschap per terugplaatsing is ongeveer 25%. De kans wordt beïnvloed door factoren van buitenaf, waarbij gebleken is dat een hogere leeftijd van de vrouw, roken (door man en vrouw) en overgewicht van de vrouw de kans op zwangerschap verminderen. Risico's voor het kind Door het weghalen van één of twee cellen (biopsie) bij een achtcellig embryo worden de ontwikkelingskansen van het embryo, voor zover bekend, niet geschaad. Ook is er geen verhoogd percentage kinderen met aangeboren afwijkingen na PGD gerapporteerd. Benadrukt moet worden dat de ervaring met deze nieuwe techniek beperkt is. Risico's voor de vrouw Het risico van PGD voor de vrouw is dat van de IVF-behandeling. Het risico op complicaties bij IVF bedraagt enkele procenten. Eén van de meer voorkomende complicaties bij de hormoonstimulatie is overstimulatie, dat wil zeggen dat er teveel eiblaasjes in de eierstokken tot rijping komen. De vrouw kan buikpijn krijgen en vocht vasthouden. In een aantal gevallen zal de behandeling gestopt moeten worden. Soms is een ziekenhuisopname nodig. Andere complicaties zijn bijvoorbeeld bloedingen en infecties. De gynaecoloog kan u meer hierover vertellen. Tenslotte is het belangrijk van tevoren met de behandelend arts en gynaecoloog na te gaan welke risico’s er voor de individuele vrouw met ROW bestaan als ze zwanger wordt en wat de eventuele gevolgen van een hormoonbehandeling, bijvoorbeeld bij IVF, zouden kunnen zijn.

ROW-TIPS VOOR VAKANTIE EN ALGEMENE LEEFREGELS Regelmatig bereiken ons vragen over leefregels voor ROW-patiënten. Omdat het vakantieseizoen nadert, lijkt het ons zinvol om een en ander te koppelen aan wat vakantietips. ROW en vakantie Afhankelijk van de aard en ernst van de symptomen kent de ROW-patiënt ook beperkingen tijdens de vakantie. Die verschillen dus vaak van patiënt tot patiënt.

Wandelvakanties, bergsport, zeilen, zwemmen, kortom alle activiteiten kunnen gewoon op het vakantieprogramma staan mits, en dat is dus persoonsgebonden, met mate. Een uitzondering vormt de duiksport. ROW-patiënten mogen niet duiken wanneer zij een longlokalisatie hebben en ook niet wanneer zij niet daarop nagezien zijn. Feit is verder dat naast koude ook zonlicht en hogere temperaturen niet goed zijn voor de ROWpatiënt en bloedingen kunnen veroorzaken. Beperking van reisdoelen tot niet-tropische gebieden en vakantie in voor- en najaar zijn zeker aan te raden. Als dat laatste niet mogelijk is, bieden bomen, zwemwater en koele niet-synthetische kleding soelaas. En zet vooral een leuke pet of hoed op die zowel de bloedvaten in het hoofd als de neus beschermt tegen de zon. Neem een kleine ventilator mee voor persoonlijke verkoeling in warme ruimtes. Bij de ANWB zijn om de hals te hangen verkoelende apparaatjes te koop, maar laat de lucht daarvan niet in uw neusgaten blazen. Vliegreizen zijn niet verboden. Neusbloedende ROW-patiënten reageren overigens wel verschillend op vliegen. Het artikel ‘Vliegen een risico voor ROW-patiënten?’ in de vorige nieuwsbrief stelt dat vliegen veilig is voor het merendeel van de ROW-patiënten. Door de drogere lucht in het vliegtuig kan er wel sprake zijn van toename van de bloedneuzen. Ter voorkoming kunt u een plastic kapje over neus en mond of een nat lapje voor het gezicht houden. Patiënten met een lage zuurstofspanning door PAVM’s of met bloedarmoede zullen last hebben van kortademigheid tijdens de vlucht en dienen dit dus te laten onderzoeken vóór de vliegreis. Vakanties in bepaalde landen zijn af te raden vanwege het ontbreken van kennis t.a.v. ROW en gebrek aan hygiëne. In het Midden-Oosten vormt Israël daarop een uitzondering. Raadpleeg dus uw specialist als u tot de ernstigere gevallen behoort. En het is natuurlijk verstandig om uw medische informatie en bloedgroepkaart bij u te hebben. Als u in het buitenland grote problemen krijgt in verband met de ziekte van ROW (de officiële naam is HHT) is in een groot aantal landen behandeling in een HHT-centrum mogelijk. De lijst met adressen is te vinden via [email protected], daarna klikken op Medical Scientific en vervolgens op HHT Treatment Centres. ROW en leefregels in het algemeen Inspanning en stress leiden vaak tot neusbloedingen. Til dus geen zware objecten, sport niet intensief, ga als u op reis gaat op tijd weg en zorg dat alles goed geregeld is. Heel belangrijk is de bloeddruk, dus laat regelmatig meten of deze niet te hoog is. Neusbloeders weten uit ervaring dat ook emoties bloederige gevolgen kunnen hebben en dat bukken uit den boze is. Bij laesies in het neus- en keelholtegebied veroorzaken te warme en koolzuurhoudende dranken en specerijen zoals sambal en peper vaak een bloeding. Laat dus uw koffie, thee, soep, etc. afkoelen en vermijd pittig gekruide gerechten. En gebruik zo min mogelijk alcoholische dranken. Er zijn ROWpatiënten die één of twee glazen wijn zonder gevolgen kunnen nuttigen maar er zijn ook mensen waarbij daarna het bloed de neus uitkomt. Voorkomen is beter dan genezen! Tenslotte een tip van Dr. F. Disch tijdens de patiëntendag in oktober j.l.: zorg voor goede voeding en gebruik vooral veel eiwitten.

TUSSEN LAB EN LEVEN NIEUWE STAMCEL VOOR ONDERZOEK OP ROW Medio februari organiseerde De Hart&Vaatgroep in samenwerking met de Hartstichting en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) een bijzondere activiteit. Op een toegankelijke en unieke manier konden patiënten kennismaken met wetenschappers en hun onderzoek naar harten vaatziekten. Eén van de workshops was gewijd aan ROW. Op speciaal verzoek ging professor dr. Christine Mummery, hoofd Anatomie en Embryologie van het LUMC, in gesprek over onderzoek naar ROW. Er werden veel en diepgaande vragen gesteld en beantwoord en de deelnemers konden de aanmaak van kloppende hartcellen in het lab bekijken. Professor Mummery sprak over de nieuwe techniek om menselijke stamcellen te maken waarmee genetische ziektes zoals ROW beter kunnen worden onderzocht en ook veel efficiënter nieuwe medicijnen kunnen worden ontwikkeld.

De nieuwe cellen heten iPS cellen (induced pluripotent stem cells) en worden door herprogrammering van een lichaamscel gemaakt. Men kan bij voorbeeld een bloedcel of een huidcel van een ROWpatiënt “herprogrammeren” naar een primitieve stamcel. Van die stamcel kunnen dan bloedvatcellen worden gemaakt. Deze hebben dezelfde genetische afwijking als de patiënt en kunnen daarom gebruikt worden om de ziekte te bestuderen en nieuwe medicijnen te ontwikkelen. ROW-patiënten die mee willen doen aan dit onderzoek door een beetje bloed of een klein stukje huid (6-8 mm in doorsnee) af te staan kunnen contact opnemen met onderzoeker Christian Freund, e-mail: [email protected], telefoonnummer: 06-49249024. NIEUWE PATIENTENBROCHURE ROW De Hart&Vaatgroep heeft in samenwerking met artsen van het St. Antonius Ziekenhuis een nieuwe patiëntenbrochure over de ziekte van Rendu Osler Weber uitgegeven. Geïnteresseerden kunnen deze opvragen bij het secretariaat, telefoon: 088 -1111600. Of via www.hartenvaatgroep.nl/bestellen. ROW IN TV-UITZENDING Op 18 januari j.l. was het televisieprogramma Labyrint van de VPRO gewijd aan het herontdekken van oude medicijnen. Daarvoor werden opnamen gemaakt in het St. Antonius Ziekenhuis, waar prof.dr. Christine Mummery en de KNO-arts Dr. F. Disch met medewerking van de ROW-patiënt de heer J. van Hirsel vertelden over de resultaten die geboekt zijn met thalidomide (Softenon). Via “Uitzending gemist” kunt u het programma bekijken. In nieuwsbrief nummer 3 van november 2010 heeft u in een interview met de heer Van Hirsel kunnen lezen hoe ernstig hij geteisterd werd door de ROWneusbloedingen. Het was dan ook een verademing dat thalidomide aansloeg. Gevraagd naar de huidige situatie: helaas heeft de heer Van Hirsel momenteel veel pijn in zijn benen. Na grondig onderzoek blijkt nu dat zijn botten door de jarenlange bloedarmoede, weinig beweging en weinig zonlicht weinig tot geen “onderhoud” hebben gehad. Deze klachten worden nu bestreden met APD (Aminohydroxy Propy;ideen Difosfonzuur), een middel dat ook tegen botontkalking wordt gebruikt. HELP SWORO HELPEN! Ondanks dat er nu al heel wat bekend is over de zeldzame ziekte van Rendu Osler Weber (ofwel HHT) zijn er nog steeds vele vraagtekens. Er is verder wetenschappelijk onderzoek nodig, niet alleen om patiënten van hun lastige en soms ernstige bloedneuzen, maagdarmbloedingen en andere nare symptomen af te helpen, maar ook om uit te vinden hoe een DNA-afwijking precies tot zieke bloedvaten leidt en hoe de ziekte te voorkomen dan wel te genezen is. Zoals ook blijkt uit bovenstaande artikelen is het St. Antonius Ziekenhuis in een goede positie voor dergelijk onderzoek, enerzijds door het grote aantal ROW-patiënten en anderzijds door de samenwerking met vooraanstaande laboratoria. Voor onderzoek is echter geld nodig: voor het salaris van jonge onderzoekers, proefdieren en laboratoriumbenodigdheden. Daarom is de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Rendu Osler (SWORO) opgericht, met genoemd ziekenhuis als thuisbasis. SWORO entameert wetenschappelijk onderzoek en reserveert middelen hiertoe. Onderzoek naar oorzaak en behandeling vergen heel veel geld. Als u in de gelegenheid bent bij te dragen in de kosten ervan kunt u daarbij denken aan een al dan niet regelmatige donatie, een lijfrente of nalatenschap. Geven is bovendien heel gunstig, want u kunt uw gift aftrekken van inkomsten- of vennootschapsbelasting. Of misschien is een sponsorloop, bijvoorbeeld tijdens de Vierdaagse, wat voor u of uw vrienden? Meer informatie over de mogelijkheden om SWORO financieel te steunen, kunt u verkrijgen bij Dr. C.J.J. Westermann, St. Antonius Ziekenhuis, Longafdeling, Postbus 2500, 3430 EM Nieuwegein, Telefoon: 030 – 609 24 28, e-mail: [email protected]. Verantwoording foto’s en afbeeldingen: Cor Koorneef, Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), Roy Borghout, St. Antonius Ziekenhuis Nieuwegein en VPRO. De Hart&Vaatgroep, T: 088 - 1111 600, E: [email protected], www.hartenvaatgroep.nl