LONGGENEESKUNDE
Hersenonderzoek bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber ONDERZOEK
U wordt op
dag
om
verwacht op de poli/afdeling
uur .
• Als u verhinderd bent, wilt u dit dan tijdig melden en een nieuwe afspraak maken? • Wij verzoeken u om 10 minuten voor het onderzoek aanwezig te zijn in verband met de administratieve afhandeling.
Hersenonderzoek bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber Uw specialist heeft bij u de ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) vastgesteld. Hij heeft u verteld wat de ziekte inhoudt en welke klachten u daarvan kunt ondervinden. De meeste patiënten met ROW hebben last van afwijkingen van de bloedvaten van de huid en van de neus. Verder kunnen afwijkende bloed-vaten voorkomen in de longen, lever, maagdarmkanaal, zenuwstelsel en soms ook in de hersenen. In deze folder leest u meer over deze vaatafwijkingen in de hersenen en hoe deze onderzocht en behandeld kunnen worden. Bij ROW-1 is er een mutatie van het gen endoglin op chromosoom 9 en bij ROW-2 een mutatie van het gen ALK-1 op chromosoom 12 (genen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen in de celkern). Vaatafwijkingen in de hersenen lijken vaker voor te komen bij de variant ROW-1*.
Vaatafwijkingen in de hersenen Er zijn twee hoofdsoorten van ROW: ROW-1 en ROW-2. Beide worden veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het DNA: het genetisch materiaal dat in elke lichaamscel zit. 1
risico oploopt. Voor jonge mensen is het daarom belangrijker om nader onderzoek te laten doen naar mogelijke afwijkingen in de hersenen dan voor oudere.
Onderzoek van de hersenen is daarom belangrijker bij ROW-1 dan bij ROW-2.
Natuurlijke bevalling Een natuurlijke (vaginale) bevalling bij een vrouw met ROW met daarbij vaatafwijkingen in de hersenen is mogelijk een risicofactor voor een hersenbloeding. Dit risico is afhankelijk van het type vaatafwijking. Wereldwijd zijn er geen algemeen geaccepteerde regels over hoe met dit risico om te gaan. In Frankrijk adviseert men bij een verhoogd risico een keizersnede. In Nederland gaat de voorkeur uit naar een natuurlijke vaginale bevalling of een vaginale kunstverlossing (met tang of vacuümpomp) met daarbij epidurale verdoving (ruggenprik). Het beste is om voor die soort bevalling te kiezen, waarbij zowel de vrouw als de gynaecoloog of verloskundige zich goed voelen. Ter geruststelling: bij de vele patiënten met ROW in het St. Antonius Ziekenhuis hebben zich tot op heden geen hersenbloedingen bij de bevalling voorgedaan.
* In een onderzoek bij 336 Nederlandse patiënten bleek ROW van de hersenen voor te komen bij 15% van de patiënten met ROW-1 en bij 1 tot 2% van de patiënten met ROW-2. Het is niet bekend waarom de ene patiënt wel hersenafwijkingen heeft en de ander niet. Het is ook niet bekend of nieuwe afwijkingen kunnen ontstaan en dus of een eenmalig onderzoek afdoende is.
Klachten De vaatafwijkingen van de hersenen geven meestal geen klachten. Soms zijn er wel klachten, zoals hoofdpijn of epilepsie (toevallen). Migraine is geen uiting van hersenROW.
Onderzoek Het onderzoek van de hersenen gebeurt met een CT-scan (Computer Tomografie) of een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging). De MRI-scan verdient de voorkeur, omdat de resultaten betrouwbaarder zijn. Bij dit onderzoek worden met behulp van magnetische velden opnamen gemaakt van de hersenen. Het is pijnloos, maar u moet wel 30 minuten stil liggen in een tunnelvormige buis. Hele kleine vaatafwijkingen, de zogenaamde teleangiëctasieën, kunnen
Risico’s Hersenbloeding Het gevaar van ROW in de hersenen is een hersenbloeding (beroerte). De kans op deze ernstige complicatie is een half tot twee procent per jaar. Dit getal is afhankelijk van het soort vaatafwijking en van andere factoren, zoals hoge bloeddruk. Dit betekent dat hoe langer iemand leeft, hoe meer dit
2
Operatie en/of embolisatie
met de MRI-scan worden gemist, maar deze bloeden vrijwel nooit. Voor meer informatie over CT of MRI kunt u vragen naar de aparte folders over deze onderwerpen.
Andere behandelingsmogelijkheden zijn operatie en embolisatie, waarbij de toevoerende slagader van binnenuit wordt afgesloten via een katheter die in de lies wordt ingebracht.
Behandelingsmogelijkheden
In zeer zeldzame gevallen bestaan er (nog) geen behandelingsmogelijkheden.
Radiochirurgie Als er vaatafwijkingen in de hersenen gevonden worden, dan wordt bekeken of behandeling nodig is. Dit hangt af van de grootte en de opbouw van de afwijking. Heel kleine afwijkingen hebben geen behandeling nodig.
Tot slot: ’wil ik het wel weten?’ De wetenschap dat u een vaatafwijking in de hersenen hebt is vervelend, terwijl de kans op een bloeding betrekkelijk klein is. Echter, hoe jonger u bent, hoe groter die kans wordt, omdat u nog vele levensjaren voor de boeg hebt. Daarnaast is de kans op een hersenafwijking groter als u ROW type 1 hebt, als u epilepsie hebt of regelmatig last hebt van hoofdpijn. Deze brochure is bedoeld om u te helpen bij het besluit om uw hersenen wel of niet te laten onderzoeken. Uw behandelend specialist zal dit verder met u bespreken.
Wanneer wél behandeling nodig is, wordt in Nederland meestal de voorkeur gegeven aan bestraling. Dit duurt 20-30 minuten en een eenmalige behandeling is vaak voldoende. Bij deze behandeling wordt de plek waar de vaatafwijking zit vanuit diverse richtingen bestraald met een relatief hoge dosis straling. Deze behandeling staat bekend onder de naam radiochirurgie. Met deze techniek komt de vaatafwijking in het brandpunt van de bestraling te liggen en wordt het rondom liggende hersenweefsel vrijwel niet aangetast. Zo nodig kan de behandeling herhaald worden.
Meer lezen
De kans op genezing met deze behandeling is 80% (na 1 tot 2 jaar). De kans op complicaties is kleiner dan 3%. Eventuele complicaties zijn meestal van tijdelijke aard.
Wilt u meer lezen over de ziekte van Rendu-Osler-Weber? Kijk dan ook eens op de website www.renduoslerweber.nl
3
Vragen Hebt u na het lezen van deze brochure nog vragen, dan kunt u contact opnemen met het secretariaat van Longgeneeskunde en vragen naar uw behandelend longarts. U vindt het telefoonnummer in het adreskader achterin deze folder.
4
St. Antonius Ziekenhuis T 088 - 320 30 00 E
[email protected] www.antoniusziekenhuis.nl
Spoedeisende Hulp 088 - 320 33 00 Longgeneeskunde 088 - 320 14 00
Locaties en bezoekadressen
Ziekenhuizen
Poliklinieken
St. Antonius Ziekenhuis Utrecht Soestwetering 1, Utrecht (Leidsche Rijn)
St. Antonius Polikliniek Utrecht Overvecht Neckardreef 6, Utrecht
St. Antonius Ziekenhuis Nieuwegein Koekoekslaan 1, Nieuwegein
St. Antonius Polikliniek Houten Hofspoor 2, Houten St. Antonius Spatadercentrum Utrecht-De Meern Van Lawick van Pabstlaan 12, De Meern
5
Meer weten? Ga naar www.antoniusziekenhuis.nl
LON 30/05-’13
Dit is een uitgave van St. Antonius Ziekenhuis
