Gyermekkori endokrin betegségek laboratóriumi diagnosztikája Dr.Szőts Péter Tibor Ph.D., c. egyetemi docens . Erzsébet Kórház Gyermekosztály, Hódmezıvásárhely Veleszületett anyagcsere betegségek laboratóriumi diagnosztikája Szintentartó továbbképzı tanfolyam, Szeged, 2007 október 19.
Gyermekkori endokrin betegségek laboratóriumi diagnosztikája
Hormon termelés, felszabadulás, (ritmus), szállítás, receptor kötıdés, hatás zavarai Sajátosságok:
– – – –
– –
Folyamatosan fejlıdı, növekedı, változó, felépülı szervezetben – menet közben hat – Hosszan tartó –életre szóló következményekkel Klinikailag nehezen azonosítható, alattomos tünetekkel, számos egyéb betegséget utánozva Bonyolult és költséges diagnosztikai igénnyel – szokványos labor, + hormon vizsgálatok, funkcionális tesztek, képalkotó diagnosztika Tartós – életen át tartó gondozási feladatot jelent Idırıl idıre dg revízió és terápia beállítás szükséges
Folyamatosan fejlıdı, növekedı, változó, felépülı szervezetben – menet közben hat –
Gyermekkori endokrin betegségek laboratóriumi diagnosztikája
Következmények: – – – – –
Folyamatosan fejlıdı, növekedı, változó, felépülı szervezetben – menet közben – tartósan hat Sejtdifferenciálódás, szervképzıdés, átalakulás, funkció zavarát okozza Hosszan tartó –életre szóló következményekkel jár – nemi differenciálódás zavara, (intrauterin androgén hatás) Klinikailag nehezen azonosítható, alattomos tünetekkel, számos egyéb betegséget utánozva Hossz és súlyfejlıdés, mozgás és pszichés fejlıdés lassulása behúzott kézifék n+1000 lehetséges ok
Gyermekkori endokrin betegségek laboratóriumi diagnosztikája - Bonyolult és költséges diagnosztikai igénnyel – szokványos labor, + hormon vizsgálatok, funkcionális tesztek, képalkotó diagnosztika - Speciális ismereteket és gyakorlatot, türelmet és kitartást kíván klinikustól és laboratóriumi szakembertıl – Idırıl idıre dg revízió és terápia beállítás szükséges – Különleges kapcsolat a beteggel és a szülıkkel – Tartós – életen át tartó gondozási feladatot jelent – Gyermekorvosi szemlélet
Születésétıl követett 2 éves kislány
V.Noémi 2005.10.05. 39.
héten magzati bradycardia miatt császármetszés: Apgar 8/10 Sz.súly 2650 gr, hossz 41 cm
V.Noémi 2005.10.05.
Újszülött korban Pm funkció norm. Állami gondozásba kerül Vontatott súly és hosszfejlıdés 8 hónaposan LH-RH FSH 31 U/l 122.3 U/ LH 0.8 U/l 9.8 U/l Fejlıdésneurológia, neurológia közel norm. Anyagcsere: MS/MS tömeg spektrográfia norm. Cardiológia: vitium nem bizonyítható
Minor anomáliák V.Noémi Hypotonia
Csökkent turgor Behúzott orrgyök Alacsonyan ülı fülek Hypotelorizmus Gótikus szájpad Fülkagyló rendell. Lefelé ir. szemöldök 4 ujjas barázda Homlokra nıtt haj Hypertelorismus mammae Szindroma keresés – Possum program
V.Noémi 2005.10.05. Képalkotó
dg: csontkor ≅ életkor koponya fronto-occip. átm. rövidült kutacs nyitott hasi UH: eltérés nincs koponya UH: kamratágulat nincs MRI: in progress
V.Noémi 2005.10.05. Felszívódási
zavar: (2006.december) széklet tripszin akt. 1/80 cukor, zsír, keményítı negatív anaemia, mikrocitozis ninc Xilóz: 40 mg/dl tTG: 3 E
IgA 0.76 g/l
V.Noémi 2005.10.05. 14
hónap: klinikai tünetekkel járó hypoglycaemia OGTT: vércukor insulin 0’ 1.8 mmol/l 0.1 mU/l 120’
1.2 mmol/l Maltodextrinnel kivédhetı
0.7 mU/l
V.N. TRH-teszt 2006.11.15./2007.04.23 TSH mU/l
FT4 pmol/l
Prolactin mU/l
2.08/1.48
11.5/10.1
<10/8
30’ 16.81/15.0
12.1/10.3
29/11
60’ 11.71/7.81 (0.3-4.2)
13.6/10.6 (12-22)
19/9 (102/496)
0’
GH-rezerv tesztek eredményei ITT vc 0’ 1.2 15’ 1.0 30’ 11.6* 45’ 8.8* 60’ 8.6* 90’ 8.4* * glukoz
GH 0.1 0.1 0.1 0.1 0.1 0.1
Cortisol 781.3 839.6 710.7 721.8 597.7 529.6
DOPA GH 0.1a 0.1a 0.1a
V.Noémi 2005.10.05. Intrauterin
sorvadás SGA Dysmorphia Súly és hosszfejlıdés súlyos zavara Spontán hypoglycaemia Mérsékelten psychomotoros retardáció GH és prolactin elválasztás zavara (TSH?)
V.Noémi 2005.10.05. Vérkép,
máj vesefunkció, Na, K, vc, Széklet tripszin, emészt. xilóz, tTG, IgA Pm hormonok (TSH, FT4) Tandem tömegspektográfia éhezés, OGTT, vc-insulin Hypophysis hormonok, GH, LH, FSH TSH és Pol.
V.Noémi 2005.10.05. Funkcionális
tesztek: Hypoglycaemia: éhezés, OGTT - Vc, insulin, cortisol, GH, Disztrófia: xylóz Növekedési zavar: ITT - GH, cortisol, DOPA- GH, Növ. zavar: TRH – TSH, Prol Növ. zavar: LH-RH – LH,FSH
V.Noémi
GH
V.Noémi
GH
Gyermekkori endokrin betegségek laboratóriumi diagnosztikája
Funkcionális tesztek Gyakorlatot, állandó felügyelet kíván Gyakorlott orvos, nıvér, tájékozott labor Veszélyek: anaphylaxiás reakció súlyos hypoglycaemia hányás, rossz közérzet Szülıi compliance Megfelelı intervallum! kombinálhatóság
Gyermekkori endokrin betegségek laboratóriumi diagnosztikája
Funkcionális tesztek Gyakorlatot, állandó felügyelet kíván Gyakorlott orvos, nıvér, tájékozott labor Veszélyek: anaphylaxiás reakció súlyos hypoglycaemia hányás, rossz közérzet Szülıi compliance Megfelelı intervallum! kombinálhatóság
Gyermekkori endokrin betegségek laboratóriumi diagnosztikája
Prof. Dr. Sólyom János ENDOPED MEMO Gyermekkori normálértékek tesztek táblázatok
Prof. Dr. Péter Ferenc Gyermek endokrinológia algoritmusokkal Diagnosztikai vezérfonal Etiológiai, kezelési útmutatók, ajánlások
