Getoetste groepen en aandoeningen Tranche D

Getoetste groepen en aandoeningen Tranche D

De expertise betreft de groep(en) van zeldzame aandoeningen Turner syndroom aangeboren craniofaciale afwijkingen

aangeboren extremiteitsafwijkingen

Zeldzame afwijkingen in botontwikkeling Aangeboren extremiteiten afwijkingen

Eventueel: specifieke expertise voor de zeldzame aandoening(en) Puberteitsinductie, Eiceldonatie, Cardiovasculaire follow-up, Veroudering craniosynostosis; craniale malformaties; otomandibulaire dysplasie; kieuwboog of oro-acra syndroom; syndromaal Pierre Robin syndrome; palatoschisis; neurofibromatose; aangezichtsspleet; primaire bot dysplasie met verstoorde ontwikkeling van skelet; dysostose met overwegend craniofaciale betrokkenheid 1-multiple congenitale anomalien/dysmorf syndroom met variabele cognitieve beperking 2-multiple congenitale anomalien/dysmorf syndroom zonder variabele cognitieve beperking 3-syndroom met afwijkingen van de ledematen als belangrijkste kenmerk 4-Niet-syndroom-gerelateerde afwijkingen van de ledematen 5-Dysostosis met afwijkingen van de ledematen als belangrijkste kenmerk 6-Overmatie groei syndroom 7-Vasculaire tumoren 8-Vasculaire malformaties Dyostosis met extremiteit afwijkingen als belangrijkste kenmerk Aangeboren gewricht dislocatie niet-syndromische ledematen reductie afwijkingen

Te raadplegen patientenorganisaties Turner Contact Nederland LaPosa NFVN- Neurofibromatosevereniging Nederland BOSK FOP Stichting Nederland HEVAS Handvereniging BOSK VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten LaPosa BVKM- Belangenvereniging van Kleine Mensen CMTC-OVM

Handvereniging VED- Vereniging Vereniging van Ehlers Danlos patiënten

Xeroderma Pigmentosum (XP), UV sensitivity Syndrome (UVS), Cockayne Syndrome(CS), Cerebrooculofacioskeletal Syndrome (COFS), XPCS complex DSD - voorheen intersex Spina Bifida 22q11 DS

scoliose _

Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen

Kabuki syndroom; Rett syndroom; Prader-Willi syndroom

Prader Willi- Angelman vereniging Prader Willi Fonds Netwerk Kabuki Syndroom NRSV- Nederlandse Rett Syndroom Vereniging

Genetische cognitieve ontwikkelingsstoornissen

Noonan syndrome Cowden syndrome Kleefstra syndrome Koolen-de Vries syndrome Prader Willi syndroom KBG syndrome Craniosynostose

Prader Willi- Angelman Vereniging Prader Willi Fonds Stichting Noonan Syndroom PTEN.nl Iederin

Craniofaciale afwijkingen

1. 46 XX DSD (AGS) 2. 46 XY DSD 3. Geslachtschromosomaal DSD 3. Complex genitale afwijkingen

bindweefselaandoeningen meerdere aangeboren afwijkingen syndroom Zeldzame chromosoom aandoeningen Aangeboren en verworven bovenste ledemaatsafwijkingen en aangeboren onderste ledemaatsafwijkingen Onwikkelingsstoornissen

VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten NVVS- Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden DSD Nederland Vereniging van Scoliosepatiënten Iederin (22q11 DS/VCFS) LaPosa

LaPosa NFVN- Neurofibromatosevereniging Nederland BOSK FOP Stichting Nederland 1. adrenogenitaal syndroom (AGS) op basis van 21 hydroxylase Turner Contact Nederland deficientie, DSD Nederland 2. Turner syndroom Hypospadie.nl 3. hypospadie VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten BVKM- Belangenvereniging van Kleine Mensen Marfan syndroom (en marfanoïde beelden) CMN- Contactgroep Marfan Nederland CHARGE syndroom Iederin del 22q13 (Phelan-McDermid), chr.6 afwijkingen, deletie 9p, Iederin deletie 18q (DeGrouchy) reductiedefecten bovenste en onderste ledemaat Handvereniging VED - Vereniging van Ehlers Danlos patiënten Oesophagus atresie; duodenum atresie; dunnedarm/galgang VOKS- Vereniging Ouderen en Kinderen atresie; M. Hitschsprung; anorectale malformations; met Slokdarmafsluiting gastroschisis; Omphalocele Vereniging Ziekte van Hirschsprung Vereniging Anusatresie


Onwikkelingsstoornissen

Pre- en post-axiale reductiedefecten; complexe aanlegstoornissen van de extremiteiten en de wervelkolom; skeletdysplasieën (in het bijzonder osteogenesis imperfecta, achondroplasie, SED en MED) kinderen met ontwikkelingsstoornissen van nieren en CAKUT urinewegen (CAKUT), vg kinderen met 1 nier, Nefrotisch syndroom urethrakleppen, vesico-ureterale reflux, dysplasie Alport Glomerulaire aandoeningen (kinderen) Tubulaire aandoeningen (kinderen) congenitale stoornis van de geslachtelijke ontwikkeling Spina bifida (geisolateerd and syndromaal) Pierre- Robin sequentie, 22q11 deletie,Van der Woude syndroom, hemifaciale microsomie Congenitale hartafwijkingen (AMC en LUMC)/ congenitale hartafwijkingen bij volwassenen (AMC)/ Zeldzaam syndroom met hartafwijkingen (LUMC)/ 22-q11 deletie syndroom (LUMC) Pulmonalis atresie VSD MAPCAs, Congenitale hartafwijkingen bij syndromale aandoeningen, congenitale ritmestoornissen (VUMC)

MED-SED Vereniging Osteogenesis Imperfecta Handvereniging NVN- Nierpatiëntenvereniging Nederland NephcEurope

DSD Nederland BOSK BOSK LaPosa Iederin PAH- Patiëntenvereniging voor Aangeboren Hartafwijkingen Iederin LaPosa Stichting Noonan Syndroom

Erfelijke harttrime stoornissen Erfelijke cardiomyopathieen

Lang QT syndromen, Brugada syndroom, short QT syndroom, PAH- Patiëntenvereniging voor Aangeboren CPVT, Idiopathic VF, ARVC Hartafwijkingen Gedilateerde cardiomyopathie, hypertrofische cardiomyopathie Stichting Hartedroom

Erfelijke cardiomyopathie, zeldzame ritmestoornissen, zeldzame erfelijke vaatafwijkingen, premature en zeldzame manifestaties van atherosclerose Erfelijke cardiomyopathie, zeldzame ritmestoornissen, zeldzame erfelijke vaatafwijkingen, premature en zeldzame manifestaties van

Hypertrofische-, gedilateerde-, arritmogene-, noncompaction- en restrictieve cardiomyopathie

Kinderen en volwassenen met aangeboren hartafwijkingen, inclusief aangeboren coronairafwijkingen, inclusief cardiomyopathie en inclusief hartritmestoornissen

alle types aangeboren hartafwijkingen inclusief aangeboren coronairafwijkingen, van prenataal tot en met de volwassen leeftijd hartritmestoornissen bij kinderen. hartfalen bij kinderen, begeleiding zwangerschap en bevalling van vrouwen met hartafwijkingen

Zeldzame hartritme ziekte Marfan syndroom en familiaire thoracale aorta aneurysma's en dissecties (FTAAD) Aangeboren structurele hartziekten, ritme en geleidingsstoornissen, Erfelijke hartziekten.

PAH- Patiëntenvereniging voor Aangeboren Hartafwijkingen CMN-contactgroep Marfan NL Stichting Hartedroom CMTC-OVM HEVAS VED- Vereniging van Ehlers Danlos patiënten Vasculitis Stichting

PAH- Patiëntenvereniging voor Aangeboren Hartafwijkingen Stichting Hartedroom

PAH- Patiëntenvereniging voor Aangeboren Hartafwijkingen CMN- Contactgroep Marfan Nederland

Diagnostiek en behandeling van Marfan syndroom en FTAAD, zwangerschap bij Marfan hypoplastische linker hartsyndroom; ccTGA; Ebsteinse anomalie PAH- Patiëntenvereniging voor Aangeboren Hartafwijkingen

erfelijke cardiomyopathieën en hartritmestoornissen aritmogene cardiomyopathie (ACM)


Aorta en arteriële aneurysma syndromen

CMN- Contactgroep Marfan Nederland VED- Vereniging van Ehlers Danlos patiënten

Transpositie van de grote vaten en conotruncale hartafwijkingen Aangeboren afwijking van de grote vaten Afwijkende hartpositie VSD Atrioventriculaire klepafwijking Hypertrofische cardiomyopathie ARVC/D congenitale hartafwijkingen

Marfan syndroom Loeys-Dietz syndroom Familiaal thoracaal aorta aneurysma syndroom Ehlers-Danlos syndroom (verschillende types).

Stichting PHA Nederland Stichting Hartedroom

Fontan circulatie (univentricular heart), rechter ventrikel PAH- Patiëntenvereniging voor Aangeboren belasting (right ventricular failure), linkszijdige hartafwijkingen; Hartafwijkingen zwangerschap bij vrouwen met een congentical hartafwijking.

Zeldzame aandoeningen met aneurysma van de aorta Marfan syndroom, Aneurysma chirurgie, genetische screening en aorta dissectie

CMN- Contactgroep Marfan Nederland


Cardiogenetica

Idiopatische ventrikeltachycardie, niet Brugada type (familiale VF); aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC); Lange QT syndroom; Brugada syndroom; Dilaterende cardiomyopathie; Hypertrofe cardiomyopathie en andere aandoeningen


Pulmonale hypertensie Marfan syndroom en zeldzame aorta pathologie

_ _

Stichting PHA Nederland CMN- Contactgroep Marfan Nederland

Vasculaire tumoren en vasculaire malformaties

Gecompliceerde hemangiomen Vasculaire tumoren Veneuze malformaties Arterioveneuze malformaties Lymfatische malformaties Syndromale vasculaire malformaties erfelijk primair lymfoedeem bij kinderen en volwassenen

HEVAS CMTC-OVM

primair lymfoedeem Rubinstein-Taybi syndroom

Stichting RTS- Stichting Rubinstein-Taybi Syndroom Vereniging Cornelia de Lange Syndroom

Cornelia de Lange syndroom Pitt-Hopkins syndroom Marshall-Smith syndroom Hereditair Angio-oedeem

Erfelijke tumoren van het maag-darm kanaal

Stichting Pitt Hopkins syndroom MSSRF- Marshall Smith Syndrome Research Foundation Vereniging HAE-QE- Vereniging voor het Hereditair Angio Oedeem en Quincke's Oedeem Hereditary nonpolyposis colon cancer; Familial adenomatous Vereniging HNPCC-Lynch polyposis; hyperplastic polyposis syndrome; Peutz-Jeghers SPKS- Stichting voor Patiënten Kanker aan syndrome; Colorectal adenomatous polyposis due to monosomy het Spijsverteringskanaal 5q22.2; Juvenile polyposis syndrome; Cowden syndrome; Stichting CDH1 Desmoid disease

gegeneraliseerde erfelijke bindweefselaandoeningen ehlers-danlos syndromen; marfan syndroom; loeys-dietz bij kinderen syndroom; hypermobiliteits syndromen

Prader Willi syndroom, PWS-like aandoening Silver-Russell syndroom, SRS-like, genetische groeien hypofyse afwijkingen syndromale en monogenetische obesitas, oa: 110 Bardet-Biedl syndrome. 71529 Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency, 71526 Obesity due to proopiomelanocortin deficiency, 64 Alström syndrome Stoornissen in de geslachtelijke ontwikkeling Homozygote Familaire Hypercholesterolaemie, Autosomale Recessieve Hypercholesterolemie, Lipoproteine Lipase (LPL) deficientie, Famliaire Dysbetalipoproteinemie, non-compaction cardiomyopathie, hypertrofische cardiomyopathie.

Rare respiratory diseases

Lynch syndroom door MLH1 en/of MSH2 ; MSH6 en PMS2; MUTYH polyposis; APC polyposis zeldzame genetische aandoeningen

Birt-Hogg-Dubé syndroom

NL Net

alleen DSD- dus geen patienten met wens tot geslachtsverandering onbegrepen familiaire syndromen en frequentere erfelijke afwijkingen.

VED- Vereniging van Ehlers Danlos patiënten CMN- Contactgroep Marfan Nederland Jeugdreuma Vereniging Nederland Prader Willi- Angelman Vereniging Prader Willi Fonds BVKM - Belangenvereniging van Kleine Mensen NHS- Nederlandse Hypofyse Stichting NOV- Nederlandse Obesitas Vereniging

DSD Nederland VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten PAH- Patiëntenvereniging voor Aangeboren Hartafwijkingen Stichting Hartedroom

Cystic fibrosis, aangeboren afwijkingen van de long, non-CF NCFS- Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting bronchiëctasieën, ernstige bronchopulmonale dysplasie, ernstig Longfonds astma Vereniging HNPCC-Lynch SPKS- Stichting voor Patiënten Kanker aan het Spijsverteringskanaal Tubereuze Sclerose Complex; lymphangioleiomyomatosis; STSN- Stichting Tubereuze Sclerosis lymphangiomatosis; Familiaire paragangliomen; renale Nederland angiomyolipomen Stichting LAM Nederland Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen Huidpatiënten Nederland


Fybrodysplasia Ossificans Progressiva Erfelijke borstkanker, specifieke expertise CHEK2*1100delC gerelateerd Down syndroom Williams syndroom Syndromale en metabole aandoeningen met een verstandelijke beperking

FOP Stichting Nederland Stichting CDH1 SDS- Stichting Down Syndroom Iederin LFB Nederland - voor en door mensen met een verstandelijke beperking Iederin VKS Turner Contact Nederland Vereniging HNPCC-Lynch SPKS Nederlandse Vereniging van Tweelingen

Turner syndroom Lynch syndroom, FAP, Peutz-Jeghers syndroom Eeneiïge tweelingen met een zeldzame aandoening bij(één van) beiden Gorlin syndrome (basaalcel naevus syndroom) Hereditaire leiomyomatosis Idiopathische interstitiele longziekten, secundaire interstiele longziekten bij systeemziekten

Sarcoidosis, idiopathische longfibrose (IPF)

Cystische Fibrose idiopatische bronchiectasien Pulmonale Hypertensie Interstitiele longziekten

Sarcoidose / Interstitiele Longziekten

Mesotheliomen

Longfonds Stichting PHA Nederland Idiopatische longfibrose. Collageen vasculaire geassocieerde Vasculitis Stichting ILD, extrinsieke allergisch alveolitis, vasculitis, langerhans cell Stichting Langerhans Cel Histiocytose histiocytosis, roken gerelateerde ILD, organiserende Longfibrose Patiëntenvereniging pneumonie, medicatie gerelateerde ILD, en ander zeldzame ILD Stichting LAM Nederland SBN Sarcoidose Belangenvereniging NL Longfonds SBN- Sarcoidose Belangenvereniging Nederland Stichting LAM Nederland AVN- Asbestslachtoffers Vereniging Nederland

thymoom Moeilijk behandelbaar astma, complexe atopische aandoeningen: astma,(voedsel) allergie, eczeem

Ernstige bronchopulmanale dysplasie

alle congenitale en verworven larynx- en tracheastenosen. complexe OSAS.

Cystische fibrose alfa1-antitrypsine deficientie Cystic Fibrose Pulmonale hypertensie bij kinderen en bij volwassenen CF (zie ook CF-centrum), pulmonale HT (zie ook EC voor pulmonale HT), sarcoïdose, IPF, histiocytose X, andere ILD, bronchiectasien, alpha-1-antitrypsine deficientie, Eisenmenger syndroom, bronchiolitis obliterans waaronder post Tx. Chronische respiratoire insufficiëntie (o.a. ALS, amyotrophische neuralgie, myasthenia gravis, SMA, Duchenne, Steinert, Becker, PSMA, limb girdle dystrofie, Pompe) Cystische Fibrose (CF) bij kinderen en volwassenen, en leverziekten bij CF Luchtwegziekten

Huidpatiënten Nederland SBN- Sarcoidose Belangenvereniging Nederland Longfibrose Patiëntenvereniging NCFS- Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting

VMCE - Vereniging voor Mensen met Constitutioneel Eczeem Stichting voedselallergie Longfonds Longfonds

NCFS- Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting

_

Longfonds NCFS- Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting

Pulmonale hypertensie bij kinderen

Stichting PHA Nederland SBN- Sarcoidose Belangenvereniging Nederland NCFS- Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting Longfonds

SN-Spierziekten Nederland Duchenne Parent Project Stichting ALS Nederland Longfonds NCFS- Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting Cystic fibrosis (zeldzame mutaties -mn non-dF508 mutaties))


Pulmonale Hypertensie en chronische thromboembolische pulmonale hypertensie Cystische fibrose (cystic fibrosis, CF, mucoviscidose)

Stichting PHA Nederland

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD); syndroom van Kartagener

PCD Belangengroep



kinderen met aangeboren en verworven anatomische en functionele afwijkingen aan larynx, trachea, bronchiën en longen Polycysteuse ovaria; Anomalie buis van Muller (oa MRK/ uterusanomalie)); non syndromale vaginale malformaties (adolescent); cloaca (adolescent); vulvaire afwijkingen (kind) urogenitale ontwikkelingsstoornissen congenitale en verworven neurogene blaasfunctiestoornissen

larynx-schizis, laryngotracheobronchomalacie, afwijkende anatomie luchtwegen en longen

BOSK Longfonds

lichen sclerosus; anorectale malformaties; uterus anomalie

Vereniging Anusatresie Supportgroep en Stichting Lichen Sclerosus Stichting MRK vrouwen

DSD, duplex anomalieën, urethra kleppen, blaasextrofie/epispadie (BEEC), congenitale penis en urethra afwijkingen, neurogene blaasfunctiestoornissen (o.a. spina bifida, ARM en juveniele MS)

DSD Nederland NVN - Nierpatiëntenvereniging Nederland Blaasextrophie Nederland Vereniging Anusatresie BOSK MS Vereniging Nederland

niet-syndromale urogenitale tractus afwijkingen van mannen en vrouwen

Blaasexstrofie cloacale anomalie spina bifida posterieur urethra kleppen hypospadie nephronofthise en aanverwante syndromen; CAKUT (aangeboren nieren urinewegafwijkingen)

Blaasextrophie Nederland BOSK NVN - Nierpatiëntenvereniging Nederland

Erfelijke en aangeboren Nier- en urinewegaandoeningen

NVN - Nierpatiëntenvereniging Nederland NephcEurope

Getoetste groepen en aandoeningen Tranche D

Recommend Documents