European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Report and Recommendations

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference

Consensus Report and Recommendations

European Commission

Beszámoló a primer immundeficienciáról tartott európai konszenzus konferenciáról Tartalom Előszó Összefoglaló áttekintés Konszenzus nyilatkozat és javaslatok

Oldal 4 5 7

1. ülés: Európai közegészségügyi kérdés Beszámoló a veleszületett immunhiányos betegségek EU-n belüli előfordulásáról; a konferencia célja. A ritka betegségek EU szintű megközelítésének előnyei. Az egészségügyi ellátás hozzáférhetőségében tapasztalt egyenlőtlenségek felszámolása a kibővült Európán belül. PID - közegészségügyi kérdés?

13 13

2. ülés: Mi a primer immundeficiencia? A felnőttek és gyermekek körében tapasztalt veleszületett immunhiányos betegségek. A PID előfordulása, szűrése és diagnosztizálása az Európai Unióban. Kezelési lehetőségek: Immunglobulin terápia – a leggyakrabban alkalmazott kezelési forma. Kezelési lehetőségek: Csontvelő-átültetés/ Génterápia. A PID diagnosztizálása, kezelése és ellátása terén az EU-tagállamok között tapasztalt eltérések.

20 20

3. ülés: A fel nem ismert betegség vagy a késői diagnózis következményei A fel nem ismert betegség/késői diagnózis következményei: Mortalitás/morbiditás. A fel nem ismert betegség/késői diagnózis következményei: Életminőség. A fel nem ismert betegség/késői diagnózis következményei: Egy beteg története. A fel nem ismert betegség/késői diagnózis következményei: Az egészségügyi ellátás költségei.

30

4. ülés: A PID leküzdése érdekében tett közegészségügyi beavatkozások A PID korai felismerése érdekében kidolgozott stratégiák kiértékelése Genetikai szűrővizsgálatok és korai felismerés. Az ápolók és a védőnők szerepe a PID felismerésében. A ritka betegségekben szenvedő betegek nyilvántartás. Szélesebb körű tájékoztatást célzó „megkereső” tevékenységek: Orvosok: A „J-Project” – kelet-európai kezdeményezés. Betegek: Az orvosok és a lakosság figyelmének felkeltését célzó

38

www.eupidconference.com

14 16 18

22 24 26 28

30 33 34 36

38 40 41 43 45 47 1

amerikai kampányok. Betegek: Az európai betegszervezetek tevékenységei. Ápolók: Az ápolói tájékoztatást és képzést célzó erőfeszítések. Mit tanulhatunk az USA-tól? – Az amerikai Konszenzus Konferencia pozitív hatásai.

49 51 53

A konferencia szervezésében részt vevő partnerek, szponzorok és támogató szervezetek.

55

Szakszavak és kifejezések jegyzéke

56


2

The EU PID Consensus Conference was held in June 2006. This Conference along with the resulting Statement, Report and Recommendations have been produced as part of a project supported by funding from the EU Public Health Programme. The project has been jointly led by ESID, IPOPI, EFIS and INGID with the support of the European Commission. Many thanks to the representatives from these organisations as well as the JMF and the ECE IPI CTR, who have collectively worked tirelessly to ensure this project came to fruition. -

Bianca Pizzera, Chairman IPOPI David Watters, Executive Director IPOPI Dr Ann Gardulf, President INGID Amena Warner, Vice President & Treasurer INGID Prof Luigi Notorangelo, President ESID Dr Esther de Vries, Treasurer ESID Dr Helen Chapel, ESID Prof Reinhold E Schmidt, Treasurer EFIS Vicki Modell, Founder JMF Prof László Maródi, Chairman ECE IPI CTR

Thanks also go to those who worked so hard on the translations of this document. They include Dr Teresa Espanol, Elizabeth Galkina, Martine Pergent, Anneli Larsson, Bianca Pizzera, Prof Reinhold E Schmidt, Kees Waas, Susanna Lopes da Silva, Prof Bernatowska and Prof László Maródi. Further copies of this document are available in English, Dutch, German, Italian, French, Spanish, Portuguese, Hungarian, Polish and Swedish at www.eupidconference.com. Further information can found by emailing [email protected]. The views expressed by authors or editors do not necessarily represent the decisions or stated policies of the European Commission or any of its partners.


3

Előszó Az Európai Unióban minden olyan betegség, amely 2000 főből kevesebb mint 1-nél fordul elő, „ritka betegségnek” számít. A becslések szerint jelenleg 10 000 újszülöttből 1-nél diagnosztizált veleszületett immunhiányos betegségek (PID-k) ennek megfelelően a ritka betegségek kategóriájába sorolhatók. A ritka betegségekkel kapcsolatos információk hiánya gyakran sajnos azt jelenti, hogy az ilyen betegségekben szenvedők – akik egyébként az EU összlakosságának több mint 7%át képviselik – nem mindig jutnak hozzá a számukra szükséges egészségügyi szolgáltatásokhoz. Pedig sok esetben éppen ezek a gyakran életveszélyes vagy a szervezetet krónikusan legyengítő betegségek igényelnének együttes erőfeszítéseket annak érdekében, hogy sikerüljön megelőzni az emberek életminőségének csökkenését, vagy korai halálát. A ritka betegségek már ma is prioritásként szerepelnek a Közösségi Közegészségügyi Programban, amelynek célja, hogy a nemzeti politikát európai szinten a tájékoztatás javítása, a helyes gyakorlatok megosztása és az egészségügyről készült jelentések útján egészítse ki. A Bizottság a Közegészségügyi Programon keresztül örömmel biztosít támogatást az EU PID Konszenzus Konferenciához, és igazán nagyra értékeli a konferencia szervezésében részt vevő partnerek azon erőfeszítéseit, hogy az orvosi társadalom és a lakosság körében is megismertessék a veleszületett immunhiányos betegségeket. Őszintén reméljük, hogy a konferencia segítségével csökkenthető a diagnosztika és a kezelés Európaszerte tapasztalt egyenlőtlen hozzáférhetősége, és egyre több orvosok számára biztosítható a PID nyilvántartásokból származó információk hatékony felhasználás. A ritka betegségek terén tett EU-szintű intézkedések hatékonyságának feltétele a több EU-tagállam betegszervezeteit, egészségügyi szakembereit és egyéb érdekelt feleit egyesítő, széleskörű hálózatok kiépítése. A Bizottság örömmel fogadja a Veleszületett Immunhiányos Betegek Nemzetközi Szervezete, az Európai Immundeficiencia Társaság, az Immunológiai Társaságok Európai Szövetsége, a Nemzetközi Immundeficiencia Ápolói Csoport és a Kelet-közép-európai Infektológiai és Gyermekimmunológiai Oktatási és Kutató Központ ilyen irányban tett pozitív kezdeményezéseit, és szintén megelégedéssel állapítja meg, hogy az említett szervezetek a következő években jelentősen javíthatják az EU ritka betegségek terén biztosított támogatását. Andrzej Rys Az Európai Bizottság Egészségügyi és Fogyasztóvédelmi Főigazgatóságának közegészségügyi igazgatója


4

Összefoglaló áttekintés Az Európai Bizottság a Veleszületett Immunhiányos Betegek Nemzetközi Szervezetével (IPOPI), az Európai Immundeficiencia Társasággal (ESID), a Nemzetközi Immundeficiencia Ápolói Csoporttal (INGID), és az Immunológiai Társaságok Európai Szövetségével (EFIS) karöltve 2006. június 19-20-án kétnapos konszenzus konferenciát rendezett a primer immundeficiencia (PID), vagyis a veleszületett immunhiányos betegségek témakörében. A konferenciának a langeni (Németország) Paul Ehrlich Intézet adott otthont. A klinikai immunológia, a közegészségügy, a genetika, az európai és a nemzeti egészségügyi minisztériumok, a tudományos központok, és a kutató laboratóriumok, a szakmai szervezetek és a betegcsoportok több mint 100 szakértőjének részvételével zajló rendezvény elsődleges célja a PID terén alkalmazandó közegészségügyi stratégiák meghatározása és kidolgozása volt. Ma már több mint száz PID betegséget ismerünk, amelyek többsége egyetlen gén hibájára vezethető vissza. A génhiba gyakori, visszatérő fertőzésekkel szembeni fokozott fogékonyságot eredményez. Amennyiben a veleszületett immunhiány nem, kerül felismerésre, vagy téves diagnózis születik, tovább gyengül az immunrendszer, ami krónikus betegséget, csökkent munkaképességet, a betegek és családjuk életminőségének romlását, maradandó szervkárosodást, sőt a beteg halálát is okozhatja. A tudomány számos ágát képviselő szakértők konferencián tett megállapításai szerint: a veleszületett immunhiányos állapotok rendkívül rosszul diagnosztizáltak, és sem a lakosság, sem az egészségügyi szakemberek, sem pedig az egészségügyi politika kidolgozói és végrehajtói nincsenek igazán tisztában a PID jelentőségével. A veleszületett immunhiányos állapotok kezelésére már ma is több hatékony terápia létezik, és a korai kezelés életeket menthet meg, megelőzheti a betegség kialakulását és javíthatja a betegek életminőségét. A korai kezelés költséghatékonysága szintén egyértelműen bizonyítható. Az ellátás tekintetében az EU-tagállamokon belül és a tagállamok között is rendkívül nagy eltérések tapasztalhatók. A különböző tudományágakat képviselő szakértők fenti megállapításaikat Konszenzus Nyilatkozatban foglalták össze, és több javaslatot hagytak jóvá, amelyek elsősorban a tagállamok kormányainak soron kívüli intézkedését igénylő három fő területre összpontosulnak.


5

Tájékoztatás A veleszületett immunhiányos állapotok felismerését segítő klinikai protokollok kidolgozása. A veleszületett immunhiányos megbetegedések előfordulását és gyakoriságát, közegészségre gyakorolt hatását illetve költségeit vizsgáló epidemiológiai tanulmányok készítése. A PID klinikai megjelenésének, és genetikai hátterének értékelésére is kiterjedő nemzetközi betegregiszterek létrehozása. A veleszületett immunhiányos betegségek lakosság körében történő megismertetését célzó egészségügyi kampányok. A lakosságot, az egészségügyi szakembereket és az egészségügyi politika kidolgozóit és végrehajtóit megcélzó ismeretterjesztő programok. Szűrés és diagnosztika A PID hatékony diagnosztizálását segítő gyakorlati eszközök általános hozzáférhetőségének biztosítása valamennyi országban. A PID területén alkalmazott diagnosztikai eszközök kiértékelése, és a szűrési programok megvalósíthatóságának vizsgálata. Terápia A terápia egyenlő hozzáférhetőségének, illetve a betegellátás optimális szintjének és minőségének biztosítása érdekében EU irányvonalak kidolgozása. A szakértők közötti tapasztalatcsere és továbbképzések megkönnyítése érdekében országhatárokat átlépő kezdeményezések kidolgozása. A betegség kimenetelének és következményeinek meghatározása érdekében európai kezelő központ hálózatok létrehozása. Valamennyi antitestpótlást igénylő beteg részére biztonságos immunglobulin kezelés biztosítása. Az alábbi beszámoló a Konszenzus Nyilatkozat teljes szövege mellett az EU PID Konszenzus Konferencián tartott előadások összefoglalóját is tartalmazza. Az előadások teljes szövegét és a konferenciával kapcsolatos további részleteket a konferencia weblapján: www.eupidconference.com. találják meg.


6

Európai konszenzus nyilatkozat a primer immundeficienciáról A Veleszületett Immunhiányos Betegek Nemzetközi Szervezete (IPOPI), az Európai Immundeficiencia Társaság (ESID), a Nemzetközi Immundeficiencia Ápolói Csoport (INGID), és az Immunológiai Társaságok Európai Szövetsége (EFIS) az Európai Bizottsággal karöltve 2006. június 19-20-án kétnapos Európai Konszenzus Konferenciát tartott a primer immundeficienciáról (PID). A konferenciának a langeni (Németország) Paul Ehrlich Intézet adott otthont. A konferencián az EU különböző részeiről érkezett orvosok, betegek, ápolók, valamint az ipar és az egészségügyi politika képviselői vettek részt. A részt vevő szakértők közös megegyezéssel hagyták jóvá a primer immundeficienciáról (PID) szóló alábbi konszenzus nyilatkozatot, amelynek tartalma a következő kérdésekre összpontosul: A veleszületett immunhiányos betegségek egészségügyi ellátórendszerekre gyakorolt negatív hatásának jelenlegi mértéke. A veleszületett immunhiányos betegek számára biztosított ellátás és terápia EUszinten tapasztalt egyenlőtlenségei. Olyan azonnali intézkedések és kezdeményezések példái, amelyekkel az EUtagállamok kormányai csökkenthetik a PID okozta terhet, három fő területre lebontva: 1. Tájékoztatás 2. Szűrővizsgálatok és diagnosztika 3. Terápia


7

1.

Tudatosítás és tájékoztatás

Konszenzus Nyilatkozat I. Lakosság A lakosság körében nem tudatosult kellőképpen a PID jelentősége. Téves elképzelések alakultak ki a veleszületett immunhiányos megbetegedések tanulásra, munkára és a betegek társadalmi életére gyakorolt hatásáról. Az emberek nincsenek tisztában a PID és a HIV/AIDS közötti óriási különbséggel. II. Egészségügyi szakemberek Mivel a klinikai immunológia gyakran nem része a szakképzési programnak, az alábbi szakemberek körében nem tudatosult kellőképpen a PID jelentősége: o Az alapellátást biztosító egészségügyi szakemberek (háziorvosok, orvosok, ápolók, szülésznők) – nincsenek tisztában a tünetekkel. o A másodlagos ellátást biztosító egészségügyi szakemberek (a helyi kórházak és az egyetemi klinikák orvosai) – nincsenek tisztában a rendelkezésre álló kezelési lehetőségekkel, és azok eredményességével. o A kapcsolódó/kiegészítő ellátást biztosító szakemberek (fizikoterápiás orvosok, dietetikusok, genetikai ápolók, gyógyszerészek, pszichológusok, fogorvosok). III. Az egészségügyi politika kidolgozói és végrehajtói Az egészségügyi politikusok nemzeti és EU szinten sincsenek kellőképpen tudatában annak, hogy a PID aluldiagnosztizálása mennyire negatív hatást gyakorol az egészségügyi forrásokra. Egyelőre nem sikerült megértetni, hogy a veleszületett immunhiányos megbetegedések megfelelő diagnosztizálása útján a betegség-megelőzés milyen szintje lehetne elérhető. Intézkedési javaslatok: I. Lakosság A veleszületett immunhiányos megbetegedések jelentőségének felismeréséhez közegészségügyi kampányokra és tájékoztató programokra van szükség; mindez az alábbiak kifejlesztése, megvalósítása és kiértékelése útján biztosítható: A potenciális betegek felismeréséhez naprakész, a nem anyanyelvi beszélők számára lefordított és a speciális csoportok igényeihez igazított tájékoztató kiadványok használata.


8

Az általános iskolai tantervbe illő különböző segédanyagok, köztük könyvek, szórólapok, a szülők számára összeállított levelek és szétosztható tájékoztató anyagok az iskolai védőnők számára. A közegészségügyi kampányokhoz nemzetközi szinten felhasználható különböző anyagok; ide sorolhatók a figyelemfelkeltő napok, vagy a szokványos televíziós, nyomtatott vagy internetes reklámok és hirdetések, amelyek (fordítással kiegészítve) bármely EU-tagállamban felhasználhatók. A veleszületett immunhiányos betegségek témájának bevezetése a nemzeti tévé népszerű sorozatainak történetébe. II. Egészségügyi szakemberek A veleszületett immunhiányos megbetegedések hatékonyabb felismeréséhez mindenekelőtt a képzés és a tájékoztatás javítására van szükség; ennek előfeltételei: Az orvosi és az ápolói képzés alaptantervén belül alap és klinikai immunológiai képzés normáinak kidolgozása különösen nagy hangsúlyt fektetve a veleszületett immunhiányos megbetegedésekre. Az ápolói képzés során a sikertelen vakcinációra és a túlzott gyakoriságú fertőzések felismerésére vonatkozó protokollok megismertetése. Az alap és klinikai immunológiai képzés beépítése a gyermekgyógyászat, belgyógyászat, reumatológia, fül-orr-gégészet és infektológia szakképzése. A különböző csoportok képzését, tájékoztatását szolgáló információk könnyen hozzáférhető weblapokon történő terjesztése. A veleszületett immunhiányos betegségekkel kapcsolatos információk cseréje a különböző orvosi szakterületek szakmai találkozóin. A PID témakörének beépítése egészségügyi szakemberek, fizikoterápiás szakemberek, ápolók és szülésznők szakmai továbbképzésébe. III. Az egészségügyi politika kidolgozói és végrehajtói európai és nemzeti szinten; EU-szinten: intézmények, Parlament, tagállamok, EMEA. Nemzeti szinten: szabályozók, törvényhozók, nemzeti tanácsadó testületek, biztosítók. Világszinten: WHO, gyógyszergyárak, oltóanyaggyártó cégek A PID felismerésének módjai: A betegségek és a terápia hatását vizsgáló tanulmányok, és ezekhez kapcsolódóan a megtakarításokat és az életminőségben tapasztalt javulást szemléltető epidemiológiai tanulmányok, közegészségügyi hatástanulmányok és költséghatékonysági tanulmányok készítése. Erős betegszervezetek létrehozása valamennyi EU-országban törekedvén arra, hogy a betegek érdekeit minél kiemelkedőbb személyek képviseljék. Könnyen hozzáférhető információ biztosítása az egészségügyi menedzserek/biztosítók számára.


9

Az országos regiszterek adatainak rendszeres közzététele.

2.

Szűrés és diagnosztizálás

Konszenzus Nyilatkozat A veleszületett immunhiányos megbetegedések alul diagnosztizáltak. A PID korai felismerése: életeket menthet. a megfelelő kezelésen keresztül javítja a diagnosztizált betegek egészségi állapotát, életminőségét és élettartamát. lehetővé teszi a genetikai tanácsadást, és a családon belüli prenatális diagnózist. A veleszületett immunhiányos megbetegedések azonosításának eszközei: A betegek felismerését segítő diagnosztikai irányvonalak kidolgozása. Megfelelő immunológiai és genetikai laboratóriumi vizsgálatok. Szűrővizsgálatok végzése. Intézkedési javaslatok: I. Információgyűjtés A veleszületett immunhiányos megbetegedések felismerésének alapfeltétele a különböző klinikai protokollok kidolgozása, amelyek létrehozásához az alábbi elemek kifejlesztésére, megvalósítására és kiértékelésére van szükség: Tudományos alapú diagnosztikai irányvonalak. A veleszületett immunhiányos megbetegedésekre vonatkozó szabványosított diagnosztikai kritériumok. Feltétlenül szükség van a veleszületett immunhiányos betegségek társadalomra gyakorolt hatásának felmérésére, ami az alábbi tényezőket értékelő epidemiológiai tanulmányok útján biztosítható: A PID előfordulása és gyakorisága a lakosság körében, A PID közegészségre gyakorolt hatása, A PID betegek egészségügyi ellátására fordított kiadások. A nemzetközi PID regiszterek az alábbi adatok meghatározása útján segíthetik elő a jövőbeli diagnosztikai folyamatokat: Az ide sorolható betegségek klinikai megjelenési formái. A különböző veleszületett immunhiányos betegségek természetes fejlődése (morbiditás, mortalitás, komplikációk). A betegség klinikai megjelenési formái és a genetikai háttér közötti összefüggések. II. Megfelelő diagnosztikai eszközök


10

Minden országban szükség van a PID hatékony diagnosztizálását segítő gyakorlati eszközökre, amihez mindenekelőtt az alábbi lehetőségek hozzáférhetőségét kell biztosítani: Helyi szinten: egyszerű diagnosztikai tesztek. Országos szinten: specializált diagnosztikai központokban végzett immunológiai tesztek. Európai szinten: kiválósági hálózatokon keresztül megvalósuló részletes vizsgálatok. Feltétlenül szükség van a diagnosztikai eszközök megfelelő kiértékelésére, ami az alábbiak útján valósítható meg: Életkor szerinti referencia értékek kidolgozása valamennyi immunológiai diagnosztikai tesztre vonatkozóan. Az immunológiai laboratóriumok rendszeres minőségellenőrzése. Az esetleges károk megelőzése érdekében mindenképpen szükség van a PID szűrőprogramok megvalósíthatóságát vizsgáló kutatásokra; ide sorolható többek között: A megfelelő tesztek kifejlesztése. A ráfordítások és az előnyök értékelése. Az etikai szempontok kiértékelése. Az azonosított betegekre vonatkozó irányvonalak kidolgozása.

3.

Kezelés és irányítás

Konszenzus Nyilatkozat A veleszületett immunhiányos betegségek hatékonyan kezelhetők. A korai kezelés életeket menthet meg, megelőzheti a betegség kialakulását és javíthatja a betegek életminőséget. A szakértők emellett a korai kezelés költséghatékonyságát állapították meg. A biztonságos immunglobulin kezelés fontos prioritásnak számít. Az ellátás tekintetében az EU-tagállamokon belül és a tagállamok között is rendkívül nagy eltérések tapasztalhatók: Számos országban nem biztosított a specializált ellátás. Lényeges eltérések tapasztalhatók a már létező terápiák hozzáférhetősége és anyagi támogatása terén. EU-szinten nem áll egységesen rendelkezésre az otthoni kezelés lehetősége. Nem kielégítő az új terápiás stratégiák kidolgozására irányuló vizsgálatok száma. A különböző termékek forgalomba hozatal utáni ellenőrző vizsgálatai terén alkalmazott módszerekben tapasztalt eltérések megnehezítik a hatékony összehasonlító analízist.


11

Intézkedési javaslatok: I. Irányvonalak Olyan európai irányvonalak kidolgozására és végrehajtására van szükség, amelyek a veleszületett immunhiányos betegek számára az Unióban mindenütt biztosítják a kezelés egyenlő hozzáférhetőségét, illetve a betegellátás optimális szintjét. II. Képzés & tapasztalatcsere Mindenképpen szükség van a szakemberek közötti tapasztalatcsere és a szakképzés megkönnyítése érdekében kidolgozott, országhatárokat átlépő kezdeményezésekre: Specializált ápolói/szülésznői továbbképző tanfolyamok szervezése az EU-n belül, A szakorvosok és szakápolók más immunológiai központoknál tett látogatásainak támogatása, A kapcsolódó egészségügyi területeken dolgozó szakemberek képzése, Az ESID regiszter folyamatban lévő fejlesztésének támogatása. III. Központ hálózatok A betegség kimenetelének illetve következményeinek meghatározása érdekében mindenképpen szükség van az európai diagnosztikai és kezelő központok hálózatainak létrehozására; ennek előfeltételei: A klinikai vizsgálatok és a forgalomba hozatal utáni ellenőrzés szabványosítása, Az ESID által biztosított online szakmai nyilvántartási lehetőség felhasználása. IV. Kezelés Megfelelő pénzügyi támogatásra van szükség ahhoz, hogy biztosítható legyen: a kezelés optimális szintje valamennyi EU-tagállamban. a biztonságos immunglobulin kezelés. A megfelelő kezelés, és főleg a szükséges immunglobulin-ellátás biztosítása.


12

1. ülés: Európai közegészségügyi kérdés Beszámoló a veleszületett immunhiányos betegségek EU-n belüli előfordulásáról, a konferencia célja Reinhold Schmidt professzor a Hannoveri Orvosi Egyetem Klinikai Immunológiai Tanszékének igazgatója Összefoglaló Schmidt professzor körvonalazta a konferencia célkitűzéseit, hangsúlyozta, hogy az EU tagállami kormányainak sürgős intézkedéseket kell tenniük annak érdekében, hogy a veleszületett immunhiányos megbetegedésekkel közegészségügyi kérdésként foglalkozzanak. Főbb pontok A PID-ben szenvedő betegek közös jellemzője az immunrendszer veleszületett rendellenessége. Az ilyen betegségben szenvedők körében fokozottabb a hajlam a visszatérő, súlyos vagy szokatlan fertőzésekre. A veleszületett immunhiányos betegek ezreinél csak a fertőzéseket, és nem az azok hátterében húzódó immunhiányt kezelik. A nem megfelelő diagnózis negatív hatással van a betegek életére és az egészségügyi rendszerekre. Az EU PID konferencia a veleszületett immunhiányos betegségek területén tevékenykedő vezető európai szervezetek közös kezdeményezésében, a PID közegészségügyi kérdésként való elismertetését célzó különböző tevékenységek csúcspontjaként került megrendezésre. A konferencia Európai Bizottság általi pénzügyi támogatása már önmagában is a PID jelentős közegészségügyi kérdésként való elismerését jelenti. A cél annak biztosítása, hogy e közegészségügyi prioritást az EU-tagállamok nemzeti kormányai is elismerjék. A konferencia célja, hogy a résztvevők közreműködésével konszenzus nyilatkozatban foglalja össze azokat a javaslatokat, melyek támogatást nyújthatnak az EU PID szervezetei számára abban, hogy: az EU-tagállamok kormányait megfelelően tájékoztassák a veleszületett immunhiányos megbetegedések egészségügyi ellátórendszerekre gyakorolt negatív hatásának jelenlegi mértékéről. szemléltessék a veleszületett immunhiányos betegek számára biztosított ellátás és kezelés terén EU-szinten tapasztalt egyenlőtlenségeket. példákkal szolgáljanak az olyan azonnali intézkedésekre és kezdeményezésekre vonatkozóan, amelyekkel az EU-tagállamok kormányai csökkenthetik a PID okozta terhet.


13

A ritka betegségek EU szintű megközelítésének előnyei Daniel Mann Európai Bizottság, Egészségügyi és Fogyasztóvédelmi Főigazgatóság, Egészségügyi Információs Egység Összefoglaló Mann úr megvilágította, hogy az Európai Bizottság mennyiben tekinti közegészségügyi kérdésnek a PID problémáját. Elmondta, hogy az EU egy a ritka betegségekre irányuló szélesebb körű kampány részeként milyen lépéseket tett a PID felismerésének, diagnosztizálásának és kezelésének javítása érdekében. Főbb pontok A veleszületett immunhiányos állapotok esetében tájékoztatás és az ismeretek hiánya az orvosok, a betegek és a lakosság körében is akadályozza a betegségek megelőzését. Az EU közegészségügyi prioritásai többek között az alábbiakra terjednek ki: A tájékoztatás és az ismeretek javítása a közegészségügyi stratégiák fejlesztése érdekében Az egészség elősegítése, és a betegségek ily módon történő megelőzése A PID közegészségügyi prioritását az 1999-ben hatályba lépett közösségi cselekvési program ismerte el elsőként. Az EU által eddig biztosított kutatási támogatás lehetővé tette a veleszületett immunhiányos betegek páneurópai nyilvántartásának kidolgozását. kapcsolatot teremtett a különböző európai szakmai központok között ily módon elősegítve az adatcserét, az új betegségek leírását és a kezelések koordinálását. elősegítette a betegség-mechanizmusok jobb megértését. Az EU közegészségügyi programjának fontos eleme a "referencia központok" EU szintű hálózatának kiépítése. Ezt szem előtt tartva is számos javaslatra került sor; A betegek és az egészségügyi szakemberek számára a már létező szakértői központokon keresztül biztosított segítségnyújtás annak érdekében, hogy tudják, hogy hol számíthatnak megfelelő diagnosztikára és kezelésre. A központok európai hálózatainak pénzügyi támogatása az ismeretek és a gyakorlati ismeretek cseréjének elősegítése érdekében. Az egészségügyi adatok megosztását segítő számítógépes rendszerek kifejlesztéséhez, és a klinikai esetek megvitatását lehetővé tevő szakértői találkozók megszervezéséhez biztosított pénzügyi támogatás. A hosszú távú cél a kijelölt európai „referencia központok” hálózatának létrehozása a nemzeti egészségügyi hatóságokkal együttműködésben.


14

A veleszületett immunhiányos betegségek a Közegészségügyi Program 2005-ös Munkatervében és a legutóbbi Kutatási Keretprogramban is prioritásként szerepelnek. A további EU támogatás nagyban hozzájárul: a már meglévő EU hálózatok felhasználásával az információcseréhez. A már létező kutatási programok összekapcsolásához. Az orvosi társadalom és a lakosság körében a felismerés elősegítéséhez. A diagnózis és a kezelés egyenlőtlen hozzáférhetőségét Európaszerte csökkentő rendszerek kiépítéséhez. A beavatkozások eredményességének és biztonságának a már létező nyilvántartások alapján történő nyomon követéséhez, és annak biztosításához, hogy az orvosok minden esetben hatékonyan felhasználhassák az említett regiszterek információt.


15

Az egészségügyi ellátás hozzáférhetőségében tapasztalt egyenlőtlenségek felszámolása a kibővült Európán belül François Houÿez Health Policy Officer, Ritka Betegségek Európai Szervezete (EURORDIS) Összefoglaló Dr. Houÿez előadása rávilágított, hogy az Európai Unión belül milyen jelentős eltérések tapasztalhatók a ritka betegségek gyógyítására kifejlesztett kezelések (a különleges okból gyártott "orphan" gyógyszerek) hozzáférhetőségében, illetve hogy e hozzáférhetőség mindenekelőtt az egyes tagállamok egészségügyi rendszerétől függ. Főbb pontok A ritka betegségek gyógyszereinek hozzáférhetősége, ára és visszatérítése terén meglehetősen nagy eltérések vannak a tagállamok között. EU-szinten létezik ugyan a ritka betegségek hozzáférhetőségének javítását célzó szabályozás, de csak ritkán kerül alkalmazásra. A krónikus állapotokra vonatkozóan csak alig, vagy egyáltalán nem biztosított a hosszú távú pénzügyi támogatás. A gazdagabb országok, és ezen belül is elsősorban a tehetősebb lakosok nagyobb valószínűséggel nyernek hozzáférést a kezelésekhez és a minőségi ellátáshoz, ami tovább növeli a szegényebb nemzetekkel szembeni egyenlőtlenségeket. Az egyenlőtlenségek csökkentése és az ellátás harmonizálása EU és nemzeti szinten tett intézkedésekkel egyaránt elősegíthető. A beteg szervezetek alapvető szerepet játszanak az egészségügyi ellátással kapcsolatban hozott döntések és az egészségügyi politika befolyásolása terén. Az EU-szintű szabályozás és ösztönzés nagyban hozzájárult a ritka betegségek kezelésére szolgáló “orphan” gyógyszerek fejlesztésének javításához. A kezelések hozzáférhetősége azonban továbbra is főleg az egyes tagállamoktól függ, hiszen a terápiás érték megítélése az árazás és a visszatérítés kérdésével együtt a nemzeti kormányok felelősségi körébe tartozik. A nemzeti kormányok viszont gyakran nem rendelkeznek a terápiás érték megítéléséhez szükséges szakmai tapasztalattal. Az elosztási és az adórendszerek eltérései a különböző országok közötti akár 70%-os árkülönbséget is eredményezhetnek, annak ellenére, hogy a termékek gyártó cégek által megállapított árak általában megegyeznek. A ritka betegségek gyógyszerei így más gyógyszerekkel összehasonlítva az elérhetőség időtartamát és körülményeit tekintve is kedvezőtlenebb körülmények között állnak rendelkezésre, ez pedig azt jelenti, hogy a betegek nem juthatnak hozzá bizonyos potenciálisan életmentő kezelésekhez.


16

Az EU a kezelések hozzáférhetőségének javítását célzó stratégiája mindenekelőtt az egyenlőtlenségek csökkentését szorgalmazó kezdeményezések kidolgozására irányul. Az ilyen kezdeményezések néhány példája: Az egészségügyi ellátás irányítását tárgyaló konszenzus konferenciák szervezése és a „legjobb gyakorlat” alapján megfogalmazott kezelési irányvonalak kidolgozása. A terápiás érték megítéléséért felelős páneurópai munkacsoport létrehozása. A ritka betegségek kezelésére kifejlesztett ("orphan") gyógyszerekre vonatkozó EU szabályozást megsértő tagállamok nemzeti bíróságok előtti felelősségre vonása.


17

PID - közegészségügyi kérdés? Edvard Smith professzor Karolinska Institutet, Stockholm Összefoglaló Smith professzor rámutatott arra, hogy a PID miért tekinthető nem megfelelően kezelt, megoldatlan közegészségügyi kérdésnek az Európai Unióban. Főbb pontok A veleszületett immunhiányos megbetegedések problémája az EU-n belül egyelőre nem megfelelően kezelt, megoldatlan kérdés. A cél a betegek életminőségének javítása, és ezzel párhuzamosan az egészségügyi kiadások csökkentése. A PID mintaként szolgál valamennyi ritka betegségre A veleszületett immunhiányos betegségek Európaszerte mintegy 1,5 millió embert érintenek, és ebből körülbelül 60 000-re tehető a súlyos esetek száma. A tagállamokban számos gyermek és felnőtt szenved rendszeresen kiújuló fertőzésekben anélkül, hogy a betegséget diagnosztizálnák, vagy megfelelő kezelést kapnának. A hatékony diagnosztizálás és kezelés a betegségben szenvedők életminőségének javulását, és az egészségügyi ellátást biztosító szervezetek költségeinek csökkenését eredményezi. A kutatási módszerek fejlődésének köszönhetően több veleszületett immunhiányos betegség került azonosításra és meghatározásra. A betegségnek jelenleg 128 különböző formája azonosított, a feltárás jelenlegi üteméből kiindulva azonban feltételezhető, hogy 2020-ra a 300-at is meghaladja majd az ismert PID betegségek száma. A veleszületett immunhiányos megbetegedések több okból is mintaként szolgálnak valamennyi ritka betegségre; A PID terén folyó európai kutatás világszinten is élenjáró, különböző technológiákat fejlesztett ki (pl. szűrő eszközök, génterápia) és nagyban hozzájárult a genetika és az immunológia jobb megértéséhez. A primer immundeficienciával kapcsolatos európai kezdeményezés (EUROPID) egy EU finanszírozással megvalósuló, kollaboratív kutatói projekt, amely öt év alatt több mint 20 génhibát jellemzett, és eredményei elismeréseként elnyerte az Európai Bizottság díját. A PID terén tevékenykedő szervezetek különböző eszközök kidolgozását kezdték meg a betegek adatainak kezelése és feldolgozása érdekében. A főbb PID szervezetek között kiváló együttműködési csatornák épültek ki, amelyek optimális kapcsolatot biztosítanak az orvosok és a tudósok (ESID), valamint az ápolók (INGID) és a betegek (IPOPI) között. Az ESID egy non-profit szervezet. A társaság célkitűzései: Az orvosok, a tudósok és a PID terén érdekelt egyéb kutatók közötti eszmeés információcsere elősegítése. www.eupidconference.com

18

Az ilyen rendellenességek okaira és mechanizmusaira irányuló kutatás előmozdítása. A kutató intézetekben és az iparban tevékenykedő orvosok és kutatók ösztönzése a diagnosztikai és menedzsment eljárásokkal, és az immunológiailag aktív gyógyszerekkel kapcsolatos ismereteik megosztására. A biomedika terén közelmúltban elért eredmények alkalmazásának és terjesztésének elősegítése az immunhiányos megbetegedések megelőzése, diagnosztizálása és kezelése érdekében. A kutatáson és az orvosi gyakorlaton belüli kiválóság támogatása Az ápolókkal és a betegekkel folytatott kölcsönös együttműködés elősegítése a betegek, a betegek szülei, az ápolók, az orvosok és a kutatók közötti információcsere érdekében. A veleszületett immunhiányos betegségek problémája az EU-ban jelenleg ugyan megoldatlan közegészségügyi kérdés, az Európai Bizottság az EU PID Konszenzus Konferencián keresztül támogatja az Unió PID terén tevékeny beteg-, orvos- és ápolói hálózatait annak érdekében, hogy: az EU-tagállamok kormányait megfelelően tájékoztassák a veleszületett immunhiányos megbetegedések egészségügyi ellátórendszerekre gyakorolt negatív hatásának jelenlegi mértékéről. szemléltessék a veleszületett immunhiányos betegek számára biztosított ellátás és kezelés terén Európaszerte tapasztalt egyenlőtlenségeket. példákkal szolgáljanak az olyan azonnali intézkedésekre és kezdeményezésekre vonatkozóan, amelyekkel az EU-tagállamok kormányai csökkenthetik a PID okozta terhet.


19

2. ülés: Mi a primer immundeficiencia?

A felnőttek és gyermekek körében tapasztalt veleszületett immunhiányos betegségek áttekintése Dr Helen Chapel Az Oxfordi Egyetem Nuffield Orvostudományi Tanszéke Klinikai Immunológiai osztályának vezetője Összefoglaló Dr. Chapel előadása a felnőttek és gyermekek körében tapasztalt veleszületett immunhiányos betegségekről adott áttekintést, külön kitérve a PID főbb jellemzőire, és a nem diagnosztizált/rosszul kezelt veleszületett immunhiányos betegségekre, betegekre, az érintett család tagjaira és az egészségügyi rendszerekre gyakorolt hatására. Főbb pontok A PID az immunrendszer öröklött rendellenessége. A veleszületett immunhiányos betegségek többsége genetikai eredetű, tehát öröklődő megbetegedés, a PID-t így a HIV/AIDS-től eltérően nem vírus okozza; az ilyen rendellenességeket nem lehet „elkapni”. A PID-s betegek körében fokozott a hajlam a visszatérő fertőzésekre. A nem diagnosztizált vagy rosszul kezelt veleszületett immunhiányos betegségek negatív hatással lehetnek a betegek és családjuk életére, és az egészségügyi ellátórendszerek szempontjából is igen jelentős terhet jelenthetnek. A veleszületett immunhiányos betegségek olyankor alakulnak ki, ha az immunrendszer egy vagy több alapvető része a szervezet valamilyen belső, illetve genetikai hibája következtében hiányzik, vagy nem működik megfelelően. A PID-nek eddig több mint 100 különböző típusát sikerült azonosítani, amelyek az életveszélyes megbetegedésekig terjedően, eltérő súlyossággal és gyakorisággal fordulnak elő. A PID valamennyi formájának közös jellemzője azonban, hogy a betegek hajlamosabbak visszatérő fertőzésekre. Függetlenül attól, hogy a betegség milyen életkorban alakul ki, a PID élethosszig tartó állapotot jelent. Annak ellenére, hogy a PID kezelhető, a betegség a betegek többségénél diagnosztizálatlan és kezeletlen marad. Az orvosok gyakran nem ismerik fel a PID tüneteit, mert nagyon hasonlítanak a szokványos betegségek (pl. melléküreg/fül fertőzései, tüdőgyulladás, láz vagy bronchitis) tüneteire. A nem diagnosztizált, vagy rosszul kezelt PID romboló hatással lehet a betegek és családjaik életére. A visszatérő fertőzések fájdalmasak, ijesztőek lehetnek a létfontosságú szervek maradandó károsodását okozhatják, és így fogyatékossághoz, vagy akár a beteg halálához is vezethetnek. A beteg gyerekek


20

hiányoznak az iskolából és elmaradnak a tanulással, a felnőttek pedig kénytelenek táppénzre menni, sőt arra is rászorulhatnak, hogy gondozók segítségét vegyék igénybe. A nem diagnosztizált betegek a társadalom beteg, segítségre szoruló tagjaivá válnak, és az egészségügyi ellátórendszerekre nézve is jelentős terhet jelentenek, hiszen életük végéig kórházi ellátásra, kezelésre, sőt esetleg intenzív ellátásra szorulnak.


21

A PID előfordulása, szűrése és diagnosztizálása az Európai Unióban Lennart Hammarström professzor A stockholmi (Svédország) Karolinska Institutet professzora Összefoglaló Hammarström professzor előadásában megvilágította, hogy a betegség előfordulási adatai hogyan bizonyítják a PID széleskörű alul diagnosztizáltságát. Magyarázattal szolgált továbbá a PID diagnosztizálására használt különböző módszerekről, és a diagnosztika tökéletesítésének lehetőségeiről. Főbb pontok A PID ritka betegségnek számít, holott a becslések szerint az EU-n belüli tényleges előfordulása akár a 250-500 főre jutó 1 beteget is elérheti. A PID diagnosztizálása sok esetben rendkívül egyszerű és olcsó, nem mindig állnak azonban rendelkezésre a szükséges eszközök. A diagnosztizálási arány lakossági vagy neonatális szűrőprogramok útján növelhető. Az ESID olyan új beteg adatbázist vezetett be, amely hosszú távon minden bizonnyal tökéletesíti majd a PID-vel kapcsolatos ismereteket. A veleszületett immunhiányos betegségek EU-n belüli tényleges előfordulása a becslések szerint akár a 250-500 főre jutó 1 beteget is elérheti, az orvosi társadalom túlnyomó része azonban ennek ellenére is ritka betegségnek tekinti a PID-t. Elképzelhető, hogy a PID valójában gyakoribb, mint például az inzulinfüggő cukorbetegség, a vérzékenység és a sclerosis multiplex. Az ESID 1994-ben páneurópai PID nyilvántartást dolgozott ki a veleszületett immunhiányos betegek tényleges számának meghatározása, és a betegség felismerése érdekében. A nyilvántartásban jelenleg mindössze 10 000 beteg adatai szerepelnek, amely egyértelműen jelzi a betegségre fordított figyelem hiányát, és a PID aluldiagnosztizálásának mértékét. A veleszületett immunhiányos betegségek előfordulási adatai tagállamonként jelentősen eltérnek, ami természetesen arra enged következtetni, hogy az EU-n belül rendkívül nagyok a különbségek a diagnosztika és az ellátás minősége terén. A diagnózis mindenekelőtt attól függ, hogy az orvos mennyire van tisztában azzal, hogy léteznek, és nem is ritkák az ilyen betegségek. A diagnózis eszközei nem mindig állnak rendelkezésre. Egy egyszerű és olcsó vérvizsgálat a veleszületett immunhiányos betegségek 95%-át kimutathatja. A modern immunológiai és genetikai eszközökkel specifikusabb diagnózis állapítható meg, ezek azonban csak a specializált központokban állnak rendelkezésre, és nem minden tagállamban hozzáférhetők.


22

A diagnosztizálási arány növelése érdekében lakossági vagy neonatális szűrőprogramok bevezetésére van szükség. Ehhez azonban olyan pontos és költséghatékony diagnosztikai eszközökkel kell hogy rendelkezzünk, amelyekkel jelentős számú beteg szűrhető egyszerre. Svédországban bizonyos antitestek detektálására alkalmas, széleskörű felhasználásra szánt szűrőeszköz került kifejlesztésre, ami e téren mindenképpen biztató előrelépést jelent. Az ESID a közelmúltban online adatbázis rendszerrel váltotta fel a nyilvántartást. Ez az új, biztonságos, internet-alapú betegregiszter sokkal több információt tárol majd az egyes betegekről, mint a korábbi nyilvántartás. A PID-ben szenvedő betegek klinikai és laboratóriumi adatainak összesítése által az adatbázis minden bizonnyal hozzájárul majd a diagnózis, az osztályozás, az előrejelzés és a terápia tökéletesítéséhez. A különböző központok adatai mások számára is könnyebben hozzáférhetővé válnak, és a részletes, hosszú távú dokumentáció lehetőséget biztosít a kutatói társadalom számára a széleskörű genetikai és terápiás kísérletek kidolgozásához.


23

Kezelési lehetőségek: Immunglobulin terápia – a leggyakrabban alkalmazott kezelési forma Dr Hilary Longhurst Immunológus szaktanácsadó, Barts and The London NHS Trust Összefoglaló Dr. Longhurst arról beszélt, hogy az immunglobulin terápia miért bizonyul hatékonynak a legtöbb veleszületett immunhiányos betegnél. Főbb pontok A PID oka legtöbbször az, hogy a szervezetben nem megfelelően termelődnek a mikrobás fertőzésekre reagáló immunglobulinok. Ma már lehetőség van arra, hogy helyettesítsük, illetve pótoljuk azokat az antitesteket, amelyeket a beteg szervezete nem képes önmaga előállítani. Az ilyen terápia alapjában véve életmentő kezelés. A tanulmányok arra mutatnak rá, hogy immunglobulin kezelés mellett a betegek egészségi állapotuk és életminőségük jelentős javulásáról számolnak be. Az otthoni kezelés a tapasztalatok szerint tovább javítja a betegek és családtagjaik életminőségét. A helyes diagnózis és a megfelelő kezelés elmaradása esetén a veleszületett immunhiányos betegségben szenvedő felnőttek életminősége jóval rosszabb, mint egészséges társaiké. A nem kezelt PID-s betegek kimerültek, és jóval érzékenyebbek a mellkas, a gyomor- és bélrendszer, az izületek és a bőr ismétlődő fertőzéseivel szemben, ami a tüdő és más szervek krónikus hegesedését vonhatja maga után, sőt halált is okozhat. Az ilyen betegeknél általában kisebb mobilitás, az érzelmi jólét leromlása, a társadalmi tevékenységekbe való bekapcsolódás képességének csökkenése, valamint a munka, a tanulás és a szabadidős és rekreációs tevékenységekben való részvétel képességének visszaesése figyelhető meg. Az antitestek pótlására irányuló kezelés két leggyakrabban használt módszere az intravénás (vénába fecskendezett) és a szubkután (bőr alá adott) infúzió. A korán kezdett, és az egyén igényeihez igazított kezelés esetén az ilyen terápia hatékonyan előzi meg a fertőzéseket, illetve az ismétlődő fertőzések miatti károsodást. Az immunglobulin pótlásban részesülő betegekben a fertőzések aránya a normál lakosság körében jegyzett aránnyal nagyjából megegyező, és a tanulmányok arra mutattak rá, hogy a PID-ben szenvedő betegek egészségi állapotuk és életminőségük jelentős javulásáról számoltak be. A tanulmányok eredményei szerint a hatékony terápia az iskolai és munkahelyi hiányzások számát, és az antibiotikumhasználat időtartamát is jelentősen csökkentette. A bőr alá fecskendezett immunglobulin hozzáférhetősége számos beteg számára tette lehetővé az otthoni kezelést, hiszen sokkal könnyebben beadható. Az otthoni kezelés jórészt szükségtelenné teszi az intravénás kezelés miatti www.eupidconference.com

24

kórházlátogatásokat, ily módon tovább csökkentve az iskolai és munkahelyi hiányzások időtartamát, és nagyban hozzájárulva ahhoz, hogy az ilyen emberek kevésbé érezzék magukat betegnek és fogyatékosnak. Az otthoni kezelés különösen a fiatalok és a gyermekek körében működik kiválóan. A PID-s gyermekek szülei arról számolnak be, hogy a kezelés így jóval kevésbé zavarta családi tevékenységeiket, munkájukat és társadalmi életüket. A betegek általában nagyobb függetlenségről, szabadságról és rugalmasságról tesznek említést.


25

Kezelési lehetőségek: Csontvelő-átültetés/ Génterápia Christine Kinnon professzor A londoni UCL Gyermekegészségügyi Intézet Fertőzés és Immunitás osztályának vezetője Összefoglaló Kinnon professzor a PID egyik formájának csontvelő-transzplantáció (BMT) és a génterápia terén tett előrelépésekről adott áttekintést. Főbb pontok A PID egyik súlyos formájaként ismert súlyos kombinált immunhiányban (SCID) szenvedő betegek kezelés nélkül az első két életéven belül meghalnak. Az SCID csontvelő-transzplantációval vagy génterápiával gyógyítható. Amennyiben sikerül egyező donort találni, a csontvelő-transzplantáció az esetek 90%-ban sikeres. A génterápia továbbra is kísérleti kezelésnek számít, a klinikai vizsgálatok azonban jó reményekkel kecsegtetnek. A csontvelő olyan speciális vérképző őssejteket tartalmaz, melyek alapvető szerepet játszanak a vérösszetevők, az immunsejtek és az antitestek képzésében. A csontvelő-transzplantáció során az egészséges donortól levett csontvelőt az SCIDben szenvedő beteg szervezetébe juttatják. Amennyiben sikerül egyező donort találni, a csontvelő-transzplantáció az esetek 90%-ban sikeres. Az esetek 60%-ában azonban nem áll rendelkezésre egyező donor, az átültetéshez így nem egyező, vagy eltérő donort kell használni, ami 60% alá csökkenti a siker esélyét. Mindenképpen szükség van olyan intézkedésekre, amelyekkel javítható a gyermekeknél nem egyező donorral végzett transzplantáció sikeraránya. A párizsi (Franciaország) Necker Kórház tudósai 2000 óta 11 SCID-ben szenvedő beteget kezeltek génterápiával. A kezelés során a tudósok minden esetben csontvelőt vettek le a betegektől, majd e csontvelőből vér-őssejteket különítettek el. A sejteket a helyes gént tartalmazó vírussal fertőzték meg, majd e „transzfektált” sejteket visszaültették a beteg szervezetébe. Ezek az őssejtek a visszaültetést követően osztódni kezdenek, és a gén helyes változatát hordozó immunsejtekké alakulnak át. Az immunreakció javulása tekintetében a terápiára valamennyi beteg pozitívan reagált. A betegek közül azonban azóta háromnál a kezelést követő 30-36 hónap elteltével leukémia alakult ki. Ezt a három beteget a leukémia kezelésére használt hagyományos terápiával, kemoterápiával és csontvelő-transzplantációval kezelték. A háromból két beteg meggyógyult, a harmadik azonban sajnos visszaesett, és meghalt. Ehhez hasonló génterápiás kezeléseket végeztek a londoni Great Ormond Street Kórház orvosai is. Az előzetes vizsgálatok azt mutatják, hogy a kezelés minden esetben sikeres volt, és a betegek közül egyelőre egyiknél sem merültek fel a franciaországihoz hasonló komplikációk. Azt egyelőre nem tudhatjuk, hogy az


26

egyesült királysági próbálkozások során is előfordulnak-e majd ehhez hasonló nem kívánatos szövödmények, az érintett négy beteg azonban már sikeresen túljutott azon a 30-36 hónapos időszakon, amelynek elteltével a franciaországi betegek egy részénél leukémia kialakulása volt tapasztalható. Az egyesült királysági kísérlet során a bejuttatott vírus, és az alkalmazott eljárás is kissé eltért a franciaországitól, az azonban egyelőre nem tisztázott, hogy ezzel magyarázható-e az eltérő eredmény. A génterápia biztonsága továbbra is kérdéses, a génterápiával eddig sikeresen kezelt 19 betegből azonban csak egy esetben volt halálos kimenetelű a kezelés. A nem egyező csontvelővel végzett transzplantációval összehasonlítva viszont ez mindenképpen kedvező eredménynek számít, hiszen ilyen transzplantáció esetén 3 éven belül várhatóan öt beteg halt volna meg. Ezen kívül több más olyan klinikai kísérletre került sor, amelyek a PID más formáinak kezelésére alkalmazták a génterápiát. Elképzelhető, hogy a SCID és a PID más típusai kezelésére kifejlesztett technikák olyan egyéb betegségek kezelésére is felhasználhatók, mint a leukémia, a vérzékenység és a sarlósejtes vérszegénység. A tudománynak hosszú utat kell még megtennie ahhoz, hogy a génterápia a betegségek széles körében sikeresen alkalmazható legyen, de az e téren végzett munkát mindenképpen folytatni kell.


27

A PID diagnosztizálása, kezelése és ellátása terén az EU-tagállamok között tapasztalt eltérések Anna Sediva professzor A prágai (Cseh Köztársaság) Motol Egyetemi Klinika Immunológiai Intézetének helyettes vezetője Összefoglaló Sediva professzor előadása a PID diagnosztizálása, kezelése és ellátása terén európai szinten tapasztalt jelenlegi eltérésekről adott áttekintést. A professzor asszony ezt követően azokat az intézkedéseket részletezte, melyek csökkenthetnék az említett egyenlőtlenségeket. Főbb pontok Az EU 25 tagállama között rendkívül nagy eltérések tapasztalhatók a PID-ben szenvedő betegek diagnosztizálása, kezelése és ellátása terén. Az ESID regiszter adatai a PID egyes tagállamokban jegyzett előfordulásának jelentős eltéréseit mutatják, ami elsősorban a betegség felismerése terén fennálló különbségeket jelzi. A különbségek mögött emellett társadalmi-gazdasági, és biológiai okok is meghúzódnak. Diagnosztizálás – 24 tagállamban léteznek a PID diagnosztizálására vonatkozó irányvonalak, ezek betartása terén azonban különbségek tapasztalhatók. A molekuláris diagnosztikai lehetőségek Észtország, Litvánia és Románia kivételével valamennyi tagállamban rendelkezésre állnak. A molekuláris diagnosztikai úton felismerhető PID megbetegedések száma azonban tagállamonként jelentősen eltér. A prenatális diagnózis hozzáférhetősége szintén változó. Kezelés –immunglobulin pótlás valamennyi országban hozzáférhető, az otthoni kezelésen alapuló terápia azonban csak a tagállamok kis részére korlátozódik. Csontvelő-transzplantációra Litvánia és Románia kivételével valamennyi tagállamban lehetőség van, a génterápia lehetősége viszont csak négy tagállamban (Franciaország, Németország, Olaszország és az Egyesült Királyság) biztosított. Ellátás – a PID terápiák biztosítási fedezetére, és visszatérítésére vonatkozó rendelkezések terén nagyok a tagállamok közötti eltérések. Az ESID különböző lépésekkel igyekezett elősegíteni a tagállamok között a PID felismerése és kezelése terén tapasztalt eltérések csökkentését. Ide sorolható többek között: - Egy páneurópai szintű online betegregiszter. - Az információcserét, a szakmai továbbképzést és a gyakorlati ismeretek átadását elősegítő munkacsoportok és nyári iskolák életre hívása.


28

-

Különböző találkozók valamennyi tagállamban, melyeken az egyes országok szakértői megvitathatják, hogy saját országukban hogyan javíthatják az ellátás színvonalát.

A jövőben további intézkedésekre van szükség az egyenlőtlenségek megszüntetése érdekében. Diagnosztizálás - Az ESID irányvonalak teljes körű alkalmazásának biztosítása valamennyi tagállamban. - A PID molekuláris diagnosztizálását biztosító központok a betegek számára valamennyi tagállamban hozzáférhetőek legyenek. - A hozzáférhetőség növelése valamennyi szűrővizsgálat esetében. - A diagnosztizálás és a kezelés jobb pénzügyi fedezetének biztosítása a tagállamok egészségügyi rendszerein belül (pl. az intravénás immunglobulin pótlás visszatérítése). Ellátás és kezelés - A terápiás irányvonalak jobb megismertetése - Az intravénás immunglobulin (IVIG) kezelések visszatérítésének biztosítása - Fokozott tudatosítás helyi és EU szinten egyaránt - Az egyéb kezelések és ellátás, ezen belül az otthoni terápia hozzáférhetőségének javítása


29

3. ülés: A fel nem ismert betegség vagy a késői diagnózis következményei

A fel nem ismert betegség vagy a késői diagnózis következményei: Mortalitás/Morbiditás Dr Fulvio Porta A Bresciai Egyetem (Olaszország) Spedali Civili Csontvelő-transzplantációs és Oncohaematológiai Osztályának vezetője Összefoglaló Dr. Porta előadása a fel nem ismert/későn diagnosztizált betegségek problémáját világította meg, és ismertette, hogy egy olaszországi hálózat hogyan járult hozzá néhány ilyen probléma megoldásához. Főbb pontok A súlyos formákkal összehasonlítva a PID enyhébb lefolyású formáit gyakran nehezebb diagnosztizálni. A PID súlyos formáiban szenvedő betegeknél már életük első tíz éve során jelentkeznek a tünetek, és az ilyen betegek már ekkor kórházi ellátásra szorulnak. A PID enyhébb formáiban szenvedő betegeknél is jelentkezhetnek tünetek, és az ilyen betegeknek is szükségük lehet kórházi ellátásra, de ennek ellenére is gyakran diagnosztizálatlanok maradnak. A PID első tünetei manapság általában később jelentkeznek, ami elsősorban a jobb higiéniás körülményekre, és az azonnali antibiotikum-használatra vezethető vissza. A súlyos kombinált immunhiányban (SCID) szenvedő betegek kezelés nélkül az első három életéven belül meghalnak. A csontvelő-transzplantáció (BMT) rendkívül magas túlélési arányt biztosít, és akkor is jó eredménnyel járhat, ha nem sikerül egyező donort találni. A BMT sikere azonban a korai diagnózistól függ. A késői diagnózis súlyosabb komplikációkhoz vezet, és megnöveli a betegség halálos kimenetelének veszélyét. Egy Olaszországban létrehozott országos hálózat nagyban hozzájárult a diagnosztizálás és a kezelés országos szintű szabványosításához. Az olasz PID hálózat szeretne az ESID-del együttműködve módot találni arra, hogy ugyanezt a rendszert más tagállamokban is kiépítsék. A PID terén tevékeny meglehetősen kis közösség 1999-ben, a jóval nagyobb oncohaematológiai közösséggel folytatott együttműködést követően hozta létre az olasz PID hálózatot. Az oncohaematológia szélesebb körű képviselete (57 www.eupidconference.com

30

specializált központ) és jelentősebb forrásai a PID közösség számára is nagy előnyt jelentettek. A hálózat célja a PID orvosok körében történő jobb megismertetése mellett annak biztosítása volt, hogy a betegek a nem specializált kórházakban is jobb kezelést és ellátást kapjanak. A hálózat terápiás irányelveket dolgozott ki a PID több formájára vonatkozóan (pl. XLA, CGD és CVID). Ezek a protokollok olyan diagnosztikai kritériumokat és kezelési irányvonalakat fogalmaztak meg, amelyeket bármely PID-s betegeket kezelő olasz orvos alkalmazhat. Az XLA vagy a CVID esetében például az irányvonalak útmutatással szolgáltak az immunglobulin terápia alkalmazására, adagolására, valamint az egyes kezelések közötti időközökre vonatkozóan, és gyakorlati útmutatást adtak arra vonatkozóan, hogy hogyan kerülhetők el és/vagy kezelhetők a nem kívánt mellékhatások, és hogyan minimalizálható a vírusos fertőzések veszélye. Ahhoz, hogy hozzáférhessenek ezekhez a protokollokhoz, az orvosoknak a hálózathoz való csatlakozáskor, majd ezt követően évente részletes kérdőívet kell kitölteniük. Az olasz PID hálózat létrehozása óta: jelentősen nőtt a nyilvántartott PID-s betegek száma. több adat áll rendelkezésre a betegek földrajzi megoszlásáról és az orvosok elérhetőségéről/fellelhetőségéről. javult a genetikai diagnosztika hozzáférhetősége. az orvosok országszerte alkalmazzák a hálózat által javasolt diagnosztikai és terápiás megközelítéseket. az XLA-ban szenvedő betegek átlagos életkora a diagnóziskor 3 évről (19711999) a 2000-2005-ös időszakban 1,5 évre csökkent. a betegeket gyakrabban kezelik a helyi kórházakban, ily módon elkerülve a távoli specializált központokba való utazással járó pszichológiai és társadalmi megterhelést. optimális az XLA kezelése; az XLA miatt immunglobulin szubsztitúcióban részesülő betegek szinte minden esetben optimális immunglobulin dózist kapnak. Az ilyen kezelések során korábban gyakori volt az aluldozírozás. A hálózat igen jelentős előrelépést tett a PID diagnosztizálásának és kezelésének javítása terén, de persze ennek ellenére is rengeteg még a teendő. Például a PID Wiskott Aldrich szindróma (WAS) néven ismert formája esetén ma már olyan betegek is diagnosztizálásra kerülnek, akiknél korábban nem ismerték volna fel a betegséget. Továbbra is sok azonban a hiányosság. Kevésbé kedvező a helyzet például az XLA esetében, hiszen a diagnosztizáláskori átlagéletkor 5 év, holott az első tünetek jelentkezésekor jegyzett átlagéletkor 6 hónap. A betegek adatai az országos szintű rendszerezésnek köszönhetően könnyen átvihetők voltak a páneurópai nyilvántartásba. Az európai nyilvántartásban ma minden más országgal összehasonlítva Olaszországban a legnagyobb az egy központra jutó betegek száma. Az EU egészét tekintve azonban továbbra is azt kell elmondanunk, hogy a PID gyakran diagnosztizálatlan marad, vagy csak későn kerül diagnosztizálásra. Az SCID esetén rendkívül hosszú az első tünetek és a BMT között eltelt idő (4 hónap)


31

A PID SCID-től eltérő, egyéb súlyos formáinál a diagnózis és a BMT közötti idő 11 hónap A PID olyan formái, melyek csontvelő-transzplantáció tekintetében nem jönnek számításba, gyakran diagnosztizálatlanok maradnak.


32

A fel nem ismert betegség vagy a késői diagnózis következményei: Életminőség és egészségügyi ellátási költségek – Miért előnyös a beteg és az egészségügyi ellátórendszerek számára is a megfelelő diagnosztizálás és az optimális kezelés Dr Ann Gardulf A Nemzetközi Immundeficiencia Ápolói Csoport (INGID) elnöke A stockholmi Karolinska Egyetemi Klinika és Intézet docense Összefoglaló Dr. Gardulf az immunglobulin terápia példája kapcsán arra igyekezett rámutatni, hogy a PID diagnosztizálása és megfelelő kezelése a beteg és az egészségügyi ellátórendszerek szempontjából egyaránt jelentős előnyökkel járhat. Főbb pontok A veleszületett immunhiányos betegségben szenvedő felnőttek életminősége jóval rosszabb, mint egészséges társaiké. A tanulmányok arra mutatnak rá, hogy a PID immunglobulin kezelését követően a betegek egészségi állapotuk és életminőségük jelentős javulásáról számoltak be. Az otthoni kezelés a tapasztalatok szerint tovább javítja a betegek és családtagjaik életminőségét, és az egészségügyi ellátórendszerek, a betegek és családjuk szempontjából is jelentős megtakarítást eredményez. Olyan mechanizmusokra van szükség, melyek segítségével biztosítható, hogy az orvosok és az ápolók az Európai Unió egészében hatékonyan megoszthassák az új kezelések kifejlesztése során szerzett tapasztalatokat. Több tanulmány mutatott rá arra, hogy az otthoni terápia a szociális és egészségügyi szolgáltatások szempontjából is jelentős közvetlen és közvetett költségmegtakarítással jár. Egy 1995-ben végzett svéd tanulmány adatai szerint a kórházi intravénás immunglobulin kezelést (IVIG) helyettesítő otthoni szubkután immunglobulin (SCIG) terápia az egészségügyi ellátó szektor betegenkénti éves költségét a tanulmány évében (1993-as árak) 10.100 dollárral csökkentette. Egy a kórházi és az otthoni élethosszig tartó SCIG antitest terápia beteg által viselt költségeit összehasonlító tanulmány arra mutatott rá, hogy az otthoni terápia az éves összköltséget körülbelül 50%-kal, a beteg saját kiadásait pedig 85%-kal csökkentette.


33

A fel nem ismert betegség vagy a késői diagnózis következményei: Egy beteg története Mrs Jose Drabwell A PIA igazgatósági tagja és az IPOPI kincstárnoka és igazgatósági tagja Összefoglaló Drabwell asszony saját tapasztalatából merítve próbált betekintést nyújtani a veleszületett immunhiányos betegek szenvedésébe, és rámutatni arra, hogy a megfelelő diagnózis és kezelés mennyire megváltoztathatja a betegek életét. Főbb pontok Jose-t hosszú éveken keresztül gyötörték a szervezetét egyre inkább legyengítő fertőzések, amelyek megelőzhetőek lettek volna, ha az őt kezelő egészségügyi szakemberek tisztában lettek volna a PID létezésével. A diagnózis és a kezelés teljesen átalakította az életét. A veleszületett immunhiányos betegek igen sokféle, szervezetüket egyre inkább legyengítő fertőzésen esnek át, melyek az antibiotikumos kezelés ellenére is rendszeresen visszatérnek. Gyakori probléma a krónikus sinusitis (az orrmelléküreg és az arc-, a homlok- és az állkapocscsontok légüregeinek fertőzése és gyulladása). Egy másik rendszeresen előforduló probléma a krónikus bronchitis (a tüdőhöz vezető légutak fertőzése és gyulladása). A veleszületett immunhiányos betegeknél olyan súlyosabb fertőzések is előfordulhatnak, mint a tüdőgyulladás, az agyhártyagyulladás és a csontvelőgyulladás. A tüdőgyulladás a tüdő legkisebb légjáratainak és léghólyagocskáinak fertőzése, amely akadályozza az oxigén vérbe jutását, és ezáltal megnehezíti a légzést. Az agyhártyagyulladás az agyat és a gerincvelőt borító hártyák fertőzése. Lázat és erős fejfájást okoz, és rohamokhoz, kómához, sőt a beteg halálához is vezethet. A csontvelőgyulladás egy a csontokba hatoló, és azokat elpusztító fertőzés. A veleszületett immunhiányos betegeket néha olyan kórokozók fertőzik meg, melyeket az egészséges immunrendszer képes lenne feltartóztatni. Ezek az úgynevezett „opportunista” fertőzések. Az ilyen fertőzések egyik példája a toxoplasmosis, az agy olyan életveszélyes fertőzése, amely zavarodottságot, fejfájást, lázat, paralízist, rohamokat és kómát okozhat. Jose története a szükségtelen szenvedés nagyon is ismerős példája. Gyermekkorában és fiatalkorában is gyakran gyötörték különböző visszatérő fertőzések. Alig gyógyult ki az egyik fertőzésből, máris másik fertőzés betegítette meg. A kimerültség, a szerencsétlenség és a kiábrándultság érzése lett rajta úrrá, és senki sem tudta megmagyarázni, hogy tulajdonképpen mi is volt a baja. Jose évekig rendszeresen járta a klinikákat, a kórházakat, tüneteit számos szakorvos kezelte, sőt műtötte: tüdőspecialisták, fül-orr-gége szakorvosok, gyomor- és


34

bélszakorvosok, szemsebészek, audiológusok, fogorvosok és dermatológusok. Rengeteg időt, pénzt és energiát fordítottak tünetei kezelésére, a PID lehetősége viszont egyik szakorvosnak sem jutott eszébe. A fül-orr-gége szakorvosok azt feltételezték, hogy esetleg asztmája van. A bőrgyógyásza szerint a bőrkiütését allergiás reakció okozta, a fogorvos pedig a helytelen fogmosásban kereste a fogszuvasodás és a fekélyek okát. Jose nagy szerencséjére az egyik barátja már hallott a PID-ről, és neki is azt javasolta, hogy végeztesse el a szükséges teszteket. Így jutott el egy olyan szakorvoshoz, aki végül megállapította hosszas szenvedése okát: CVID, a veleszületett immunhiány egyik formája. Az immunglobulin terápiát követő 3 hónapon belül Jose saját bevallása szerint úgy érezte magát, mint akit kicseréltek. Már nem gyötörték gyakori fertőzések, és normális életet tudott élni. Jose-nak tulajdonképpen nagy szerencséje volt. A késői diagnózis számos veleszületett immunhiányos betegnél okoz fölösleges szervkárosodást, tartós fogyatékosságot, kórházi elhelyezést, munkaképtelenséget, a jóléti szolgáltatásoktól való függőséget, romlott életminőséget, sőt bizonyos esetekben halált.


35

A fel nem ismert betegség vagy a késői diagnózis következményei: Az egészségügyi ellátás költségei Thomas Szucs professzor A Zürichi Egyetem, Szociális és Preventív Orvostudományi Intézet, Egészséggazdaságtani Tanszékének vezetője Összefoglaló Szucs professzor előadásában azt igyekezett kihangsúlyozni, hogy az egészséggazdaságtani kiértékelő tanulmányok mennyire fontos szerepet játszanak a PID terápiák költséghatékonyságának szemléltetésében. Főbb pontok Az új és a már létező terápiák következményeinek előnyök és ráfordítások szempontjából végzett elemzése egyszerűen elengedhetetlen a források elosztásával kapcsolatban hozott különböző döntésekhez. Az egészségügyi ellátást megtérítő szervek egyre inkább megkövetelik az egymással versengő kezelések ár/érték arányának bizonyítását, hogy ennek alapján dönthessenek visszatérítési státusukról. A költséghatékonyság az egészségügyi ellátást biztosítók és megtérítők körében is a kezelések kiválasztásának fontos kritériumává vált. A gazdasági kiértékelő tanulmányok éppen ezért rendkívül fontos információforrásokká váltak, amelyek az ellátást megtérítők és az ellátást biztosítók körében is jelentős segítséget nyújthatnak a döntéshozatalhoz. A PID-vel kapcsolatban jelenleg csak korlátozott számban állnak rendelkezésre gazdasági kiértékelő adatok. A PID kezelése meglehetősen drága, a PID kezelésének elmaradása azonban még ettől is jóval magasabb költségekkel jár. Ez bizonyos mértékig már eddig is bizonyításra került, de a témában további értékelésekre van szükség. A gazdasági kiértékelés egy-egy egészségügyi program valamennyi ráfordításának és eredményeinek felmérését foglalja magában. A ráfordítások között szerepelnek: A közvetlen egészségügyi költségek (pl. a gyógyszerek költségei, a szükséges analitikai eljárások, a kórházi ellátás költségei, a személyzet munkaideje és a felszerelések és műszerek). A közvetlen nem-egészségügyi költségek (pl. a beteg általi közvetlen hozzájárulás, az utazási költségek, közösségi támogató szolgáltatások). A betegség miatti távollétből adódó közvetett költségek (pl. termeléskiesés) A terápiához kapcsolódó nehezen kalkulálható ráfordítások (pl. fájdalom, szenvedés). Az eredmények az alábbiak szerint kifejezett egészségi javulásként kerülnek felmérésre:


36

Természetes egységek (vagyis az olyan egészségi hatások, mint a sikeresen kezelt esetek, vagy a kezelésnek köszönhetően nyert életévek száma stb.) Hasznosság (vagyis az olyan preferencia súlyok, mint az életminőséggel korrigált életévek) Kapcsolódó gazdasági előnyök (vagyis termelésnövekedés, megtakarítások és nehezen kalkulálható előnyök) A PID közösségnek mindenképpen célja kell hogy legyen, hogy a gazdasági kiértékeléseket a betegek korai diagnosztizálásának támogatására használja fel. A korai felismerést segítő intézkedések bizonyos alapfeltételekhez köthetők: A betegség detektálható, tünetmentes stádiuma. A megfelelő szűrővizsgálatok hozzáférhetősége. Hatékony és megfelelő, az élettartamot potenciálisan meghosszabbító hatású kezelés hozzáférhetősége. Politikai megvalósíthatóság. Korai diagnózisra akkor érdemes törekedni, ha: a diagnózis jobb klinikai eredményhez vezet (túlélés, életminőség). a diagnózis megerősítéséhez és a szűrésen pozitívan tesztelt betegek hosszú távú ellátásához szükséges többletidő áthidalható. a korán diagnosztizált beteg betartja az ezt követő javaslatokat és alkalmazkodik a kezelési lehetőségekhez. a célbetegség által okozott fogyatékosság terhe indokolttá teszi a beavatkozást. a szűrővizsgálat költsége, pontossága és elfogadhatósága a célnak megfelelő. A PID egészség-gazdaságtani értékeléséhez jelenleg csak tapasztalati adatok állnak rendelkezésre. Meghatározásra került azonban az a tény, hogy az otthoni terápia bevezetése az éves összköltséget mintegy 50%-kal, a betegek általi közvetlen hozzájárulást pedig 85%-kal csökkentette. Egy a PID költségeiről a Högy által végzett németországi tanulmány (Eur J Health Econ, 2005, 50, 24–29) szintén arra mutatott rá, hogy a szubkután immunglobulin (SCIG) kezelés alkalmazása a német állami betegbiztosítás szempontjából költségmegtakarítással jár.


37

4. ülés: A PID leküzdése érdekében tett közegészségügyi beavatkozások A PID korai felismerése érdekében kidolgozott stratégiák kiértékelése Reinhold Schmidt professzor a Hannoveri (Németország) Orvosi Egyetem Klinikai Immunológiai Tanszékének igazgatója Összefoglaló Schmidt professzor előadásában arra igyekezett rámutatni, hogy a PID korai felismeréséhez mennyire fontos a betegség felismerésében és megértésének javításában a lakosság, az egészségügyi szakemberek és az egészségügyi politika kidolgozói és végrehajtói körében. Főbb pontok Az országos beteg-tagszervezetek (NMO-k) körében különböző stratégiák kerülnek alkalmazásra a veleszületett immunhiányos betegségek nagyközönség körében történő tudatosítása érdekében. Fontos, hogy ez a munka a jövőben is folytatódjon, és hogy a stratégiákat Európaszerte minél több szervezet vegye át és alkalmazza. A tagállamok egy részében néhány olyan stratégia is kidolgozásra került, amely az egészségügyi szakemberek figyelmét igyekszik felhívni a betegségre. Fontos, hogy az európai és az országos szervezetek egymással együttműködve igyekezzenek különböző stratégiákat kidolgozni a PID egészségügyi szakemberek, politikusok és -végrehajtók körében történő megismertetése érdekében. A PID korábbi diagnosztizálására irányuló próbálkozások terén minden esetben rendkívül fontos szerepet játszanak a betegregiszterek. A PID lakosság körében történő tudatosítása érdekében alkalmazott stratégiák néhány példája: Az eredetileg a JMF által kidolgozott „10 figyelmeztető jel” poszter terjesztése. Az EFIS által 2005-ben elsőként megrendezett európai immunológiai nap keretében zajló tudatosító kampányok. Újságokban, folyóiratokban, hírlevelekben, rádióban és televízióban megjelenő reklámkampányok. Az általános iskolai tanterv keretében zajló PID oktatás.


38

A PID egészségügyi szakemberek körében történő tudatosítása érdekében kidolgozandó stratégiák néhány példája: Továbbképző műhelyek az ápolók és a szülésznők számára Az orvosi képzésbe beépített klinikai immunológiai modulok A PID egészségügyi szakemberek és -végrehajtók körében történő tudatosítása érdekében kidolgozandó stratégiák néhány példája: Epidemiológiai adatgyűjtés és a betegség közegészségre gyakorolt hatását vizsgáló tanulmányok. A terápia eredményeit és költséghatékonyságát vizsgáló tanulmányok. A betegnyilvántartásokon keresztül összegyűjtött információ nagy segítséget jelenthet a veleszületett immunhiányos betegek korai diagnosztizálása terén. Ennek oka elsősorban az, hogy a nyilvántartások alapján: meghatározhatók a betegség klinikai megjelenési formái meghatározható a PID különböző formáinak természetes fejlődése meghatározható a PID genetikai háttere


39

Genetikai tesztelés és korai felismerés Jennifer Puck professzor A San Franciscói (USA) Kaliforniai Egyetem gyermekgyógyász professzora Összefoglaló Puck professzor előadása a PID korai diagnosztizálásának fontosságát, és a genetikai szűrővizsgálatok alapvető szerepét ecsetelte. Főbb pontok A PID felismerésére kidolgozott genetikai szűrővizsgálatok nagyban elősegíthetnék a veleszületett immunhiányos betegségek korai felismerését A genetikai tesztekre a prenatális, újszülött és hordozó szűrési programok keretében is sor kerülhetne. A veleszületett immunhiányos betegségek túlnyomó többségét az immunrendszer összetevőit kódoló gének strukturális hibái, vagyis az úgynevezett „helytelenül írt” gének okozzák. Az ilyen hibák felismerésére különböző eszközök kerültek kifejlesztésre. A tartós károsodás és a halál megelőzése érdekében rendkívül fontos, hogy a PID bizonyos formáit a betegség lehető legkorábbi stádiumában felismerjük. A detektálás azonban gyakran rendkívül nehéz feladat, hiszen előfordulhat, hogy a visszafordíthatatlan károsodás kialakulását megelőzően egyáltalán nem jelentkeznek határozott tünetek. Ilyen körülmények között a genetikai szűrővizsgálat a legjobb módszer a pontos és korai diagnózis biztosítására. Az olyan személyek, akiknek a családjában már előfordult a PID, a genetikai hiba hordozói lehetnek anélkül, hogy ténylegesen kialakulna náluk a betegség. A hordozók kiszűrésével megállapítható, hogy a vizsgált személy átadhatja-e a hibás gént gyermekének. Ilyen esetekben genetikai tanácsadás útján biztosítható, hogy a hordozók tisztában legyenek a vonatkozó veszélyekkel. A PID egy-egy formáját, köztük például a súlyos kombinált immunhiányt (SCID), a DNS szinten lehetséges több ezernyi hiba egyike okozhatja. A cél egy olyan egységes és pontos szűrőrendszer kidolgozása, amely képes detektálni e számtalan hibát. E célkitűzés megvalósítása érdekében további folyamatos kutatómunkára van szükség.


40

Az ápolók és a védőnők szerepe a PID felismerésében Amena Warner Immunológiai és allergológiai klinikai ápoló, a Nemzetközi Immundeficiencia Ápolói Csoport (INGID) kincstárnoka és alelnöke Összefoglaló Amena Warner előadása abba igyekezett betekintést nyújtani, hogy az ápolók és a védőnők mennyire fontos szerepet játszanak a veleszületett immunhiányos betegek diagnosztizálása és ellátása terén. Főbb pontok Az ápolók és a védőnők az egészségügyi ellátás valamennyi területén alapvető szerepet játszanak a veleszületett immunhiányos betegek ellátásának irányításában. Az egészségügyön belül sok esetben ők kerülnek először kapcsolatba az immunhiányos betegekkel, és gyakran több időt töltenek a betegekkel és családtagjaikkal, mint bármely más egészségügyi szakember. Az önkormányzatok és a közegészségügy iskolákat és kórházakat látogató védőnői sokat segíthetnek az immunhiányos betegek felismerésében, például azzal, hogy felfigyelnek arra, ha egy gyermek súlygyarapodása és növekedése a normálisnak nem megfelelő. Az odafigyelő és tájékozott védőnő aktív szerepet játszhat a PID jeleinek felismerésében, és a betegség korai felfedezésének biztosításában. Az immunológiára specializálódott ápolók az egészségügy más területein tevékeny ápolókkal és védőnőkkel együttműködve jelentősen hozzájárulhatnak a PID tudatosításához. Az ápolók és a védőnők szintén rendkívül fontos szerepet játszanak a veleszületett immunhiányos betegek ellátásának különböző stádiumaiban: Segítséget nyújthatnak a betegeknek abban, hogy megértsék és elfogadják az élethosszig tartó kezelés szükségességét. Érzelmi támogatást biztosíthatnak a betegeknek és családtagjaiknak a krónikus állapotokkal, köztük a PID-vel járó szorongás enyhítése érdekében. Megtaníthatják a betegeknek, hogy hogyan láthatják el önmagukat. Ennek kiváló példái azok a védőnői irányítással zajló programok, melyek során a betegek azt sajátítják el, hogy hogyan végezhetik el otthon a szubkután immunglobulin kezelést. Beadhatják a betegeknek az intravénás immunglobulin kezelést, és májfunkció- és vérvizsgálattal ellenőrizhetik az antitest-szintet. Részt vehetnek a PID terén végzett különböző genetikai, életminőség és egészség-gazdaságtani kutatásokban. Az INGID 1994-ben azzal a céllal jött létre, hogy javítsa és kiszélesítse a PID-ben szenvedő betegek ápolói és védőnői ellátásának minőségét, és hogy az ápolók és védőnők körében tudatosítsa a PID létezését, és elősegítse a betegség minél jobb www.eupidconference.com

41

megértését. E célok megvalósításához a szervezet az alábbiakkal igyekszik hozzájárulni: A PID-ben szenvedő betegekkel foglalkozó ápolók és védőnők nemzetközi hálózatainak létrehozása az ismeretek, a tapasztalatok, az információk és a kutatási eredmények megosztása érdekében. A kutatási/minőségbiztosítási projektekben részt vevő ápolók és védőnők közötti nemzetközi együttműködés alapjainak megteremtése a szakterületen belül. Szoros együttműködés az ESID-del (Európai Immundeficiencia Társaság), az IPOPI-val (Veleszületett Immunhiányos Betegek Nemzetközi Szervezete), az EFIS-sel (Immunológiai Társaságok Európai Szövetsége), és egyéb a primer immundeficiencia terén érdekelt szervezetekkel. Kétévente megrendezésre kerülő, jelenleg az ESID és az IPOPI kétéves találkozóival együtt tartott INGID találkozók szervezése.


42

A ritka betegségekben szenvedő betegek nyilvántartásának fontossága Brian O’Mahony Ír Haemophilia Társaság (IHS), 1987-től 2003-ig az IHS elnöke, 1994-től 2004-ig a Haemophilia Világszövetség elnöke Összefoglaló O’Mahony úr előadása arról adott áttekintést, hogy a ritka betegségek ellátása terén mennyire fontosak a betegnyilvántartások. Főbb pontok A regiszterek alapvető eszközei az olyan közegészségügyi kérdések tudatosításának, melyek egyébként nem kapnának megfelelő figyelmet. A nyilvántartások nagyban hozzájárultak a vérzékenység kezelésének javításához. Az egy-egy betegségre vonatkozóan összeállított betegnyilvántartások adatokkal szolgálnak a betegpopuláció méretére és jellemzőire, illetve az ellátás színvonalára vonatkozóan. Az így szerzett ismeretekkel felfegyverkezve az ellátók a kormányszervek előtt is bizonyítani tudják a vonatkozó közegészségügyi igényeket. A támogatások és a források így a prioritások és a nem kielégített igények szerint kerülhetnek megszervezésre és elosztásra, ily módon biztosítva a kormány kiadásainak költséghatékonyságát. A folyamatosan frissített nyilvántartás arra is lehetőséget biztosít, hogy az ellátók nyomon kövessék a különböző tendenciákat, és meghatározzák, hogy hol van szükség az ellátás szervezésének módosítására. A nyilvántartások ezen túlmenően a kormányköltségvetések védelmére is felhasználhatók, hiszen kimutathatják, hogy a beruházás mennyiben érezteti hatását az ellátás javulásában, ezen belül például a túlélők számának növekedésében, a kórházi elhelyezések és a drága komplikációk csökkenésében, vagy a még drágább kezelések elkerülhetőségében. A betegnyilvántartás emellett demográfiai adatokkal szolgálhat a betegszervezetek számára, amelyek aztán az így kapott információ szerint szervezhetik meg szolgáltatásaikat. A globális adatbázisok az országok közötti összehasonlítást is lehetővé teszik, ami nagy segítséget jelenthet a nemzeti kormányoknak annak meghatározásában, hogy más országok mely területeken alkalmaznak jobb megközelítést. A haemophilia néven ismert meglehetősen ritka véralvadási rendellenesség élethosszig tartó, drága kezelést igényel. A nyilvántartások létrehozásával a haemophilia szervezeteknek sikerült bebizonyítaniuk, hogy még a viszonylag korlátozott forrásokkal rendelkező országokban is van lehetőség a megfelelő haemophilia ellátás szervezett rendszerének kidolgozására.


43

A hatékony tervezés és a pontos adatok összegyűjtése érdekében rendkívül fontos, hogy a jövőben tovább folytatódjon a már létező európai PID nyilvántartások fejlesztése.


44

Szélesebb körű tájékoztatást célzó „megkereső” tevékenységek: A „J-Project” – kelet-európai kezdeményezés Maródi László professzor A Debreceni Egyetem (Magyarország) Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszékének vezetője Összefoglaló Maródi professzor előadása az EU más térségeiben is modellként felhasználható „J project” létrejöttéről és célkitűzéseiről adott áttekintést. Főbb pontok Egy a PID-re specializálódott magyarországi diagnosztikai központ létrehozása több kelet-európai ország orvosai számára biztosított lehetőséget betegeik pontosabb diagnosztizálására. A J project több kelet-európai országban járult hozzá a PID megismeréséhez, és a betegség jobb diagnosztizálásához és kezeléséhez. A kelet-európai országokban A PID aluldiagnosztizáltságának illetve a kezelés hiányának problémáját Maródi professzor ismerte fel, aki ezt követően a Jeffrey Modell Alapítvánnyal (JMF) együttműködve konferenciát szervezett a problémák megoldása érdekében. A Magyarországon megtartott háromnapos konferencián 12 kelet-európai ország több mint 100 orvosa találkozott egymással. A résztvevők egyetértettek abban, hogy egy jól felszerelt, modern diagnosztikai központ nagyban hozzájárulhatna a régió szükségleteinek kielégítéséhez. A JMF egy specifikusan az említett országok igényei szerint kifejlesztett, átfogó javaslattal állt elő, amelynek eredményeként Maródi professzor tanszékén JMF Diagnosztikai Központ jött létre. Ez a központ hívta életre a J project névre keresztelt orvos-továbbképző programot. A J project célja, hogy több kelet-európai országban - köztük Bulgáriában, Magyarországon, Lengyelországban és Romániában - az orvosi szakma és a lakosság körében is felhívja a figyelmet a veleszületett immunhiányos betegségekre. E cél elérése érdekében a projekt keretében évente több PID témájú találkozót szerveznek a különböző országokban. Az ilyen találkozók lehetőséget biztosítanak arra, hogy az egyes országok szaktekintélyei megvitassák a diagnosztikai és terápiás gyakorlatokat és problémákat, és hogy kijelöljék a különböző intézmények, cégek és alapítványok támogatására szoruló speciális területeket. A projekt célja továbbá az országos PID regiszterek frissítése, valamint PID szakmai munkacsoportok és PID betegsegítő szervezetek létrehozása.


45

A J projektben részt vevő 10 országban a nyilvántartott veleszületett immunhiányos betegek száma csaknem ezerre nőtt. Az alapvető diagnosztikai eszközök ma már minden országban az orvosok rendelkezésére állnak, a molekuláris genetikai analízis tekintetében azonban a debreceni JMF Központra támaszkodnak. A Központban jelenleg 16 különböző PID betegség genetikai vizsgálatára van lehetőség. Tekintettel arra, hogy egyre nagyobb a betegségre fordított figyelem, és egyre több a diagnosztizált beteg, a cél hosszú távon mindenképpen az, hogy a J projekthez csatlakozó minden egyes országban hasonló diagnosztikai központ kerüljön létrehozásra.


46

Szélesebb körű tájékoztatást célzó „megkereső” tevékenységek: Orvosképző és a nagyközönség figyelmét felkeltő kampányok az USA-ban Fred Modell Jeffrey Modell Alapítvány (JMF). A JMF alapítványt Modell úr feleségével, Vickivel együtt, veleszületett immunhiányban 15 évesen meghalt fiuk emlékére alapította. Összefoglaló Modell úr előadásában felvázolta az országos tájékoztató és figyelemfelkeltő kampány amerikai sikerét, és megvilágította, hogy az EU-n belül milyen lehetőségek vannak a hasonló kampányok támogatására. Főbb pontok Az USA kormánya közegészségügyi kérdésként ismerte el a PID-t. A kormány a JMF-fel együttműködve finanszírozott egy rendkívül sikeresnek bizonyult országos tájékoztató és tudatosító kampányt. A JMF az EU-tagállamokat is egy ehhez hasonló tájékoztató és tudatosító kampány kidolgozására ösztönzi. Az amerikai Kongresszustól érkezett felkérést követően a JMF és a Betegségellenőrzési és -megelőzési Központ (CDC) 2001-ben ténymegállapító konszenzus konferenciát hívott össze az amerikai Atlantában. A kétnapos konferencia azt állapította meg, hogy a PID az USA-n belül súlyos közegészségügyi problémának tekinthető, és az orvosok képzését, és a PID lakosság körében történő tudatosítását elősegítő tudományos keretrendszer kidolgozására tett javaslatot. Egy kongresszusi bizottság pénzügyi támogatást biztosított egy olyan országos szintű tájékoztató és figyelemfelkeltő kampányhoz, amelynek keretében „A PID 10 figyelmeztető jele” poszter és egyéb kapcsolódó anyagok kerültek szétosztásra az orvosok, az óvodák és napközi otthonok, a közegészségügyi szervek, a klinikák, a biztosítók és más érdekeltek között. A kampány célja annak biztosítása volt, hogy a veleszületett immunhiányos betegeket felismerjék, hogy a veszélyeztetett betegeket specializált „kiválósági központokba” utalják be, és hogy a betegeket helyesen diagnosztizálják, annak érdekében, hogy megállapítható legyen a specifikus rendellenesség, és így biztosítható legyen a hatékony kezelés. 2003 óta a televízióban, rádióban és nyomtatásban megjelenő média kampány van folyamatban. A kampány állami támogatást is kapott, a finanszírozás azonban túlnyomó részben a magánszektortól származott. A televízió, a rádió, az újságok, a folyóiratok és más sajtószervezetek eddig több mint 53 millió dollárral járultak hozzá a reklámok és hirdetések megjelentetéséhez. A becslések szerint a kampánnyal az USA minden családját sikerült elérni.


47

A világ különböző részein található Jeffrey Modell referencia és diagnosztikai központok (köztük az európai központok) 88 jelentésének adatai szerint a kampány kezdete óta: 79%-kal nőtt a diagnosztizált betegek száma, 58%-kal nőtt a kezelésben részesülő betegek száma, 54%-kal nőtt az immunglobulin kezelésben részesülő betegek száma, 57%-kal nőtt az említett központok egyikéhez beutalt betegek száma, 256%-kal nőtt az elvégzett diagnosztikai tesztek száma. A JMF weblap látogatóinak száma (a tudatosító kampány előtti) havi 54 103ról 665 617-re nőtt. Egyértelmű bizonyítást nyert, hogy az orvosokat tájékoztató, és a lakosság figyelmét felkeltő kampány hatékonyan javította a veleszületett immunhiányos betegek diagnosztizálását és ellátását. A JMF arra ösztönzi az EU-tagállamok kormányait, hogy próbálják meg ugyanúgy támogatni az országos betegszervezeteket és az IPOPI-t, mint ahogyan az amerikai Kongresszus, az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) és a Betegségellenőrzési Központ (CDC) támogatja a JMF-t. Most, hogy a veleszületett immunhiányos betegségeket az Európai Bizottság is közegészségügyi kérdésként ismerte el, a JMF a tagállamok kormányait is arra ösztönzi, hogy ismerjék el a PID-hez kapcsolódó közegészségügyi kérdéseket, és hogy minden szintre kiterjedően (egészségügyi minisztériumok, kórházak, orvosi egyetemek, háziorvosok, szakorvosok, betegek, ápolók és védőnők, iskola és munkahely) támogassák a veleszületett immunhiányos betegek diagnosztizálásának és ellátásának javítását.


48

Szélesebb körű tájékoztatást célzó „megkereső” tevékenységek: Az európai betegszervezetek tevékenységei Anneli Larsson A svédországi PIO (Primar Immunbrist Organisationen) elnöke Az IPOPI alelnöke Összefoglaló Larsson asszony előadása az IPOPI és az országos tagszervezetek (NMO-k) szerepét vázolta fel. Áttekintést adott továbbá arról is, hogy az említett szervezetek hogyan igyekeztek különböző megkereső tájékoztató kezdeményezésekkel felhívni a figyelmet a PID-re. Főbb pontok Az IPOPI a veleszületett immunhiányban szenvedő betegek nemzetközi szervezete. Az országos tagszervezetek támogatása útján az IPOPI elsősorban az alábbi célokat igyekszik megvalósítani: A minőségi egészségügyi ellátás, a kezelés, a gyógyszerek és a biztonságos vérkészítmények hozzáférhetősége valamennyi PID-ben szenvedő beteg számára. A tájékoztató anyagok, információk és a támogatás hozzáférhetősége valamennyi PID-ben szenvedő beteg számára. A PID elismertetése valamennyi ország egészségügyi tervezési politikáján belül, ily módon elősegítve a korai diagnosztizálást és a kezelés javítását. Egy közelmúltban végzett dán felmérés szerint a PID-ben szenvedő betegek számára az jelenti a legnagyobb nehézséget, hogy a lakosság egyszerűen nincs tisztában a betegséggel, ami megkülönböztetéshez, és az elszigeteltség érzésének kialakulásához vezet. Az IPOPI és néhány országos tagszervezet már eddig is több megkereső tájékoztató kezdeményezéssel igyekezett felhívni a nagyközönség figyelmét a PID létezésére; Az újságokban és folyóiratokban megjelentetett sajtóközlemények, cikkek és hirdetések. Az iskolák és a helyi művelődési házak számára kidolgozott tájékoztató anyagok. A kórházak dolgozóit tájékoztató szakértői előadások, és az orvosi kongresszusokon a betegek által tartott előadások. Svédországban olyan ismeretterjesztő kampány került kidolgozásra, amellyel a szervezők igyekeztek valamennyi elsődleges egészségügyi ellátó központot és klinikát, és minden iskolát elérni. Több tagállam orvosi rendelőiben, kórházaiban és iskoláiban kerülnek elosztásra a Jeffrey Modell Alapítvány (JMF) által az Egyesült Államokban összeállított „A PID 10 figyelmeztető jele” poszterek és szórólapok. www.eupidconference.com

49

Az IPOPI az ESID-del és az INGID-del együttműködve kétéves találkozókat szervez. Ez a PID terén tevékeny közösség valamennyi tagja számára lehetőséget biztosít arra, hogy megvitassák e rendkívül gyorsan fejlődő terület legújabb fejleményeit, és hogy kidolgozzák a téma jövőbeli megközelítési formáit. Franciaországban PID konszenzus találkozóra került sor, és az itt született nyilatkozat elosztásra került az elsődleges egészségügyi ellátó központok között. Dániában és Franciaországban betegek körében végzett felmérések útján értékelték a PID-ben szenvedő betegeket érintő kérdéseket. A betegeknek különböző eseményeken nyílt lehetőségük arra, hogy egymás között is megvitassák és megosszák tapasztalataikat. A betegszervezetek szeretnének a JMF által az USA-ban szervezett média kampányhoz hasonló országos tudatosító kampányokat lebonyolítani, és lehetőséget találni annak felmérésére, hogy e kampányok EU-szinten milyen eredménnyel járnak.


50

Az ápolói tájékoztatást és képzést célzó erőfeszítések Dr Peter Vickers A Hertfordshire-i Egyetem docense Dr. Vickers szervezett elsőként ápolók számára (távoktatás útján biztosított) immunológiai tanfolyamot undergraduate és mester szinten Összefoglaló Dr. Vickers előadása megvilágította az ápolók és védőnők PID menedzsment terén játszott rendkívül fontos szerepét, és áttekintést adott az ápolók számára hozzáférhető különböző képzési programokról. Főbb pontok Az ápolók és a védőnők rendkívül fontos szerepet játszanak a veleszületett immunhiányos betegek felismerésében, ellátásában és kezelésében. Fontos, hogy az ápolók és védőnők jól ismerjék a szakterületet, jelenleg azonban rendkívül kevés a megfelelő képzési lehetőség. Mindenképpen szükség van olyan mechanizmusok kidolgozására, melyek az EU-tagállamok valamennyi ápolója és védőnője számára elérhetővé teszik a képzést. Az ápolók és védőnők minden más egészségügyi szakembertől több időt töltenek a betegekkel és családtagjaikkal, és a szülők és a betegek gyakran nekik számolnak be először a visszatérő fertőzésekről. Az ápolók és védőnők a veleszületett immunhiányos betegek kiváló minőségű, költségmentes ellátását biztosíthatják, feltéve hogy megfelelő képzést kapnak annak érdekében, hogy: levonják a következtetéséket az esetleges veleszületett immunhiányra utaló korai gyanújukból, ily módon hozzájárulva a korai diagnosztizálás arányának javításához. javítsák a veleszületett immunhiányos betegek és családtagjaik ellátását. segítséget nyújtsanak a betegek számára abban, hogy elfogadják, és megtanuljanak élni állapotukkal. segítséget nyújtsanak a betegek számára a kezelés betartásában, és következményeinek megértésében. Az EU-n belül jelenleg rendkívül kevés továbbképzés áll az ápolók és a védőnők rendelkezésére, így sokan kényszerülnek arra, hogy saját erőből próbáljanak meg tájékozódni a betegségről annak érdekében, hogy a betegeknek optimális ellátást tudjanak biztosítani. Néhány svéd és egyesült királysági egyetem az ápolói alapképzés keretében is biztosít egyfajta bevezető képzést. A svédországi Karolinska Intézet 10 hetes immunológiai tanfolyamot, a Hertfordshire-i Egyetem pedig haladó szintű szakértői tanfolyamokat szervez. Az egyéb képzési és ismeretterjesztő kezdeményezések között szerepel például egy a Baxter által ápolók és védőnők számára kifejlesztett interaktív CD-ROM, egy egyesült királysági webalapú oktatócsomag, az INGID online folyóirat ismeretterjesztő rovata és az ápolói konferenciákon tartott tájékoztatók. Az ilyen és ehhez hasonló képzési és www.eupidconference.com

51

ismeretterjesztő programok kibővítését gyakran megnehezíti a megfelelően képzett és tapasztalt tanárok hiánya, és a fiatal ápolók toborzása terén tapasztalt nehézségek, ami elsősorban arra vezethető vissza, hogy kevéssé ismertek a már rendelkezésre álló lehetőségek.


52

Mit tanulhatunk az USA-tól? – Az amerikai Konszenzus Konferencia pozitív hatásai Dr Hans Ochs A Washingtoni Egyetem részeként működő Orvosi Egyetem és Gyermekkórház & Regionális Egészségügyi Központ gyermekgyógyász professzora Összefoglaló Dr. Ochs áttekintést adott a 2001-es amerikai Konszenzus Konferencia óta a PID terén folyó kutatás javítása érdekében tett különböző lépésekről. Főbb pontok A 2001-ben Atlantában tartott amerikai Konszenzus Konferencia elismerte a PID terén folyó alap- és klinikai kutatás javításának szükségességét, és az ESID által létrehozott hálózatokhoz hasonló kutatói hálózatok megszervezését javasolta. Az NIH pénzügyi támogatást biztosított egy az említett hiányosságok pótlását célzó, 12,8 millió dolláros kezdeményezéshez, és e kezdeményezés részeként jött létre a US Immundeficiencia Hálózat (USIDNET) névre keresztelt kutatói konzorcium. Az USIDNET az alábbiakkal igyekszik hozzájárulni a PID terén folyó kutatás javításához: Az újonnan azonosított PID típusok genetikai alapjainak meghatározása A genetikailag determinált PID molekuláris, celluláris és klinikai jellemzőinek tanulmányozása. A kutatás hiányosságainak meghatározása – génterápia, életminőség tanulmányok és a hosszú távú következményeket vizsgáló tanulmányok. A már létező terápiák tökéletesítési lehetőségeinek meghatározása (pl. az antibiotikumok szerepe, az immunglobulin beadására vonatkozó protokollok szükség szerinti módosítása). Új terápiák kidolgozásának elősegítése. A fenti célok megvalósítása érdekében az USIDNET számos intézkedést tett: Képzés Nyári iskolák létrehozásával biztosította az új kutatók képzését. Rendszeres fizetés biztosításával teszi lehetővé a kiválasztott orvosok és PhD jelöltek számára, hogy egy bizonyos időt a PID egy vagy több aspektusának tanulmányozására specializálódott egészségügyi központokban töltsenek el. A kutatók így első kézből kapott információ alapján követhetik nyomon a beteg állapotának kiértékelését és kezelését, és ismerkedhetnek meg a hasznos laboratóriumi technikákkal. A PID kutatók számára utazási ösztöndíjakat biztosít a PID problémáját előtérbe helyező országos és nemzetközi találkozókon való részvételhez. Adatok A PID-ben szenvedő betegektől levett sejt- és szövetminták központi tárolóhelyen kerülnek megőrzésre, ahol hozzáférhetőségük a PID kutatók


53

számára is biztosított. A hálózat ehhez kapcsolódóan a betegek adatainak védelme érdekében is intézkedések tesz. Arra ösztönzi a kutatókat, hogy használják fel a valamilyen formában 1992 óta létező PID betegnyilvántartást. A ma már az USIDNET részeként működő web-alapú adatbázis jelenleg felhasználhatóságának és terjedelmének bővítését célzó átalakítás alatt áll, melyet követően a PID több mint 30 típusáról szolgál majd adatokkal. Kutatás 50 000 és 150 000 dollár közötti éves összegű, kétéves támogatás odaítélésével segíti az USA-ban és más országokban e téren folyó kutatási projekteket. Intézkedéseket tesz továbbá annak biztosítása érdekében, hogy a kifejezetten PID kutatásra szánt anyagi eszközök ne más betegségekhez kötődő területeken kerüljenek felhasználásra. E támogatás célja egyrészt az új kutatók toborzása, másrészt pedig a már folyamatban lévő kutatások fenntartása és kiterjesztése. Az e téren tapasztalattal nem rendelkező kutatók számára olyan tanácsadói program is rendelkezésre áll, melynek keretében már tapasztalt kutatóktól kaphatnak tanácsot a támogatási pályázat elkészítéséhez. Ösztönzi a PID kutatói csoportok közötti együttműködést, ily módon elősegítve a források és ismeretek megosztását. Az USIDNET által alkalmazott stratégiák a nemzeti kormányok számára is hasznos példával szolgálnak, melynek helyi alkalmazása az EU-n belül is jelentős segítséget jelenthet a veleszületett immunhiányban szenvedő betegek, és orvosaik és ápolóik számára.


54

Az EU PID Konszenzus Konferencia partnerei

Az Európai Bizottság A Veleszületett Immunhiányos Betegek Nemzetközi Szervezete Nemzetközi Immundeficiencia Ápolói Csoport Európai Immundeficiencia Társaság Az Immunológia Társaságok Európai Szövetsége

Az EU PID Konszenzus Konferencia szponzorai A konferencia gyémánt szponzora: Baxter A szállás és ellátás gyémánt szponzora: Talecris Platina szponzor: ZLB Behring Premium szponzor: Octapharma Hagyományos szponzor: Grifols Hagyományos szponzor: LFB

Az EU PID Konszenzus Konferencia támogatói

Klinikai Immunológiai Társaság (CIS) Kelet-közép-európai Infektológiai és Gyermekimmunológiai Oktatási és Kutató Központ Német Szövetségi Gyógyszer- és Gyószerészeti Eszköz Intézet Ápolók Nemzetközi Tanácsa AIEOP-Olasz Primer Immundeficiencia Hálózat


55

Szakszavak és kifejezések jegyzéke AIDS – Szerzett immunhiányos tünetegyüttes BMT – Csontvelő-transzplantáció CDC – Betegségellenőrzési Központ (USA) ECE IPI CTR – Kelet-közép-európai Infektológiai és Gyermekimmunológiai Oktatási és Kutató Központ EFIS – Immunológiai Társaságok Európai Szövetsége ESID – Európai Immundeficiencia Társaság EURO-PID – a primer immundeficienciával kapcsolatos európai kezdeményezés HIV – Humán immunhiány vírus IPOPI - Veleszületett immunhiányban szenvedő betegek nemzetközi szervezete IVIG – Intravénás immunglobulin JMF - Jeffrey Modell Alapítvány NIH – Nemzeti Egészségügyi Intézet (USA) NMO – országos beteg-tagszervezet PID-k – veleszületett immunhiányos (primer immundeficiencia) betegségek QoL - Életminőség SCID – Súlyos kombinált immunhiány SCIG – szubkután (bőr alá adott) immunglobulin USIDNET – US Immundeficiencia Hálózat WFH – Haemophilia Világszövetség


56

This report was produced by a contractor for Health & Consumer Protection Directorate General and represents the views of the contractor or author. These views have not been adopted or in any way approved by the Commission and do not necessarily represent the view of the Commission or the Directorate General for Health and Consumer Protection. The European Commission does not guarantee the accuracy of the data included in this study, nor does it accept responsibility for any use made thereof.

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Report and Recommendations

Recommend Documents