Erfelijkheidsvragen anno 2004

Erfelijkheidsvragen anno 2004 Vijf jaar erfelijkheidsvoorlichting

Signaleringsrapport: Informatievragen op basis van de registratiecijfers van de websites en de Erfolijn van het Erfocentrum

Drs. Dineke Moerman MBA Drs. Marja de Kinderen December 2005

Met dank aan het Ministerie van VWS

© 2005 Stichting ERFO-centrum Niets van deze uitgave mag vermenigvuldigd en/of openbaar gemaakt worden door middel van druk, microfilm of op een of andere wijze zonder voorafgaande schriftelijke toestemming. Auteurs: drs. Dineke Moerman, MBA – Erfocentrum, drs. Marja de Kinderen - PROK Management Deze publicatie is een uitgave van Stichting ERFO-centrum Vredehofstraat 31 3761 HA Soestdijk Telefoon 035 - 6027173 Fax 035 - 6027440 E-mail [email protected] Erfolijn 0900 - 66 555 66 (0,25 eurocent per minuut) Erfolijn e-mail [email protected] Website www.Erfelijkheid.nl 2

Inhoudsopgave Pag. Voorwoord. ...................................................................................................................................... 4 1. Inleiding ........................................................................................................................................ 5 1.1 Leeswijzer signaleringsrapport...................................................................................... 5 1.2 Registratie van de vragen ............................................................................................. 5 2. Vijf jaar erfelijkheidsvoorlichting ................................................................................................... 6 2.1 Aantal informatieverzoeken .......................................................................................... 6 2.2 Themagebieden ........................................................................................................... 7 2.3 Bereik doelgroepen ....................................................................................................... 9 2.4 Profiel informatiezoeker ................................................................................................10 3. Thema’s nader bekeken ..............................................................................................................13 3.1 Erfelijkheid.....................................................................................................................13 3.2 Zwangerschap...............................................................................................................13 3.3 Aandoeningen ..............................................................................................................14 4. Erfelijkheid.nl ...........................................................................................................................17 4.1 Bezoekers en pageviews .............................................................................................17 4.2 Thematiek gezochte informatie ....................................................................................18 4.3 Waardering ...................................................................................................................19 4.4 Profiel informatiezoeker ...............................................................................................20 5. Doelgroepgerichte sites ............................................................................................................25 5.1 ZwangerNu.nl ................................................................................................................25 5.2 ZwangerWijzer.nl ..........................................................................................................26 5.3 Bogi.nl ...........................................................................................................................28 5.4 Kalitim.nl .......................................................................................................................30 6. Helpdesk - de Erfolijn ................................................................................................................32 6.1 Wijze van binnenkomst informatieverzoeken................................................................32 6.2 Thematiek gezochte informatie ....................................................................................33 6.3 Waardering ...................................................................................................................33 6.4 Profiel informatiezoeker ...............................................................................................34 6.5 Werkwijze en afhandeling ............................................................................................35 7. Conclusies en aanbevelingen ...................................................................................................38 7.1 Vijf jaar erfelijkheidsvoorlichting ....................................................................................38 7.2 Signalering 2004 ..........................................................................................................39 7.3 Aanbevelingen voor het informatieaanbod ...................................................................40 Bijlagen Bijlage 1: Informatievraag erfelijkheid 2001-2004 Bijlage 2: Informatievraag rond zwangerschap 2001-2004 Bijlage 3: Overzicht gezochte aandoeningen 2004 Bijlage 4: Overzicht gezochte informatie in algemene termen, over symptomen of onbekende ziekten 2002-2004 Bijlage 5: Spreiding bezoekers Erfelijkheid.nl over Nederland 2001-2004 Bijlage 6: Volume en spreiding van de informatieverzoeken Erfolijn 2002-2004 Bijlage 7: Waardering van de Erfolijn Bijlage 8: Gebruikte bronnen

3

Voorwoord Het Erfocentrum bestond in 2005 vijf jaar. Naast de gebruikelijke jaarlijkse analyse van informatieverzoeken die bij het Erfocentrum zijn binnengekomen in 2004 wordt in het voor u liggende rapport inzicht gegeven in de ontwikkelingen in informatiebehoefte op het gebied van erfelijkheid over de afgelopen 5 jaar. Uit dit signaleringsrapport blijkt dat de maatschappelijke behoefte aan informatie over alles wat met erfelijkheid te maken heeft substantieel groeit. In alle fasen van het leven lopen mensen tegen vragen over hun gezondheid op. Daarbij worden ze zich meer en meer bewust dat er een relatie zou kunnen zijn met erfelijkheid. Een aantal maatschappelijke ontwikkelingen zijn in dit verband belangrijk: •

Het besef is toegenomen dat vrijwel alle aandoeningen een erfelijke component hebben.

•

Begrippen als ‘patiënt’ en ‘ziekte’ zijn vervaagd door de toegenomen genetische kennis.

•

De toepassingen van de genetica in de gezondheidszorg krijgen steeds meer invloed.

•

Er bestaat grote belangstelling voor genetica in de maatschappij (overheid, politiek, maatschappelijke organisaties, het algemeen publiek).

•

De volwaardige positie van keuzeondersteunende informatie, vooral via Internet (e-health), voor consument, zorgvrager en patiënt in de gezondheidszorg.

Met gepaste trots zien wij dat het Erfocentrum in toenemende mate voorziet in de informatiebehoefte in de samenleving op het terrein van de genetica en dat het publiek de weg naar het Erfocentrum goed weet te vinden. Het bereik via websites en e-mail is opzienbarend gegroeid. Het Erfocentrum heeft zich ontwikkeld tot het nationale informatie- en voorlichtingscentrum op het terrein van erfelijkheid in relatie tot gezondheid en samenleving. Het is een schakel tussen het medisch-wetenschappelijke beroepsveld en patiëntenorganisaties enerzijds en het publiek anderzijds. Het geeft de medewerkers van het Erfocentrum veel voldoening om mensen de weg te wijzen in vaak zeer persoonlijke problematiek. In dit rapport ‘Erfelijkheidsvragen anno 2004’ vindt u uiteraard ook de gebruikelijke gegevens en analyse van alle erfelijkheidsvragen die bij het Erfocentrum zijn binnengekomen in 2004.

Drs. Dineke Moerman, MBA Directeur

Soestdijk, december 2005

4

1. Inleiding Voor u ligt het vierde signaleringsverslag van het Erfocentrum. In dit hoofdstuk vindt u een leeswijzer en een toelichting op de wijze van registratie van vragen bij het Erfocentrum. 1.1 Leeswijzer signaleringsrapport Het verslag geeft zicht op de ontwikkelingen in informatiebehoefte op het gebied van erfelijkheid in de afgelopen jaren op basis van de aantallen bezoekers van de websites, het aantal en de aard van de binnengekomen vragen bij de Erfolijn en het profiel van de informatiezoekers. In hoofdstuk 2 wordt een overzicht gegeven van de cijfers over vijf jaar erfelijkheidsvoorlichting op basis van de bij de websites en Erfolijn geregistreerde gegevens. In hoofdstuk 3 worden de ontwikkelingen in de afgelopen vijf jaar in de drie themagebieden van het Erfocentrum gepresenteerd: erfelijkheid, zwangerschap en erfelijke/aangeboren aandoeningen. In de hoofdstukken 4 en 5 worden de analyses van de gegevens van de individuele websites weergegeven, waarbij hoofdstuk 4 zich richt op Erfelijkheid.nl en hoofdstuk 5 op de doelgroepspecifieke sites. In hoofdstuk 6 worden de analyses van de bij de Erfolijn binnengekomen informatieverzoeken gepresenteerd. Het rapport wordt afgesloten met de conclusies en aanbevelingen in hoofdstuk 7. 1.2 Registratie van de vragen De zogenoemde logfiles van de webserver zijn een bron van gegevens over de bezoekers van de websites. Zij geven informatie over het dataverkeer op de website, gegevens die zich goed lenen voor een vergelijking. Om de logfiles te analyseren maakt het Erfocentrum gebruik van het statistische programma http-analyze\2.4. Daarnaast wordt op Erfelijkheid.nl bezoekers gevraagd, anoniem, een webenquête in te vullen. In 2004 hebben 2409 bezoekers de enquête ingevuld. De resultaten worden automatisch opgeslagen in een database en verwerkt tot statistieken. Het ligt in de bedoeling ook dergelijke enquêtes te plaatsen op de doelgroepgerichte sites van het Erfocentrum. Bij de Erfolijn worden vragen en bestellingen sinds 2002 geheel automatisch geregistreerd. De gegevens zijn integraal beschikbaar in jaarlijkse overzichten. In dit signaleringsverslag presenteren we deze in hoofdstuk 6: Helpdesk - de Erfolijn. Voor dit signaleringsrapport heeft het Erfocentrum voor de Erfolijn een klein klantenonderzoek uitgevoerd onder de personen die vragen hebben gesteld per e-mail. Hierbij is de vragenlijst gebruikt van het klantenonderzoek dat H,H&M (Hoeksma, Homans & Menting, organisatieadviseurs) in 2002 in opdracht van het Erfocentrum heeft uitgevoerd.

5

2. Vijf jaar erfelijkheidsvoorlichting In dit hoofdstuk laten wij zien hoe de voorlichting over erfelijkheid zich de afgelopen vijf jaar heeft ontwikkeld. Daarbij kijken wij eerst naar het aantal informatiezoekers en daarna naar de thema’s waarover ze vragen stellen. Vervolgens laten wij zien welke doelgroepen wij bereiken en tot slotte schetsen wij een profiel van de informatiezoeker. 2.1 Aantal informatieverzoeken In vijf jaar tijd hebben steeds meer mensen de weg naar het Erfocentrum gevonden, zowel voor het algemene informatieaanbod via de websites als voor de informatie op maat via de Erfolijn. Dit geldt niet alleen voor het algemene publiek, maar ook voor specifieke doelgroepen. In tabel 1 worden de precieze cijfers over dit groeiende bereik gegeven. Tabel 1: Gebruik algemeen informatieaanbod en informatie op maat Algemeen informatieaanbod (zonder bemiddeling) Erfelijkheid.nl Bogi.nl Kaltim.nl ZwangerNu.nl ZwangerWijzer.nl Totaal aantal bezoekers

Informatie op maat (met bemiddeling)

2004

2003

2002

2001

2000

927.089

532.964

339.845

176.905

_

6.817

4.899

_

_

_

21.466

16.254

_

_

_

152.499

94.855

_

_

_

35.753

_

_

_

_

1.143.623

648.972

339.845

176.905

_

2003

2002

2001

2004

2000

Vragen

2.475

2.821

2.843

2.123

1.518

Bestellingen

1.904

1.605

1.519

1.441

1.886

Totaal aantal informatieverzoeken op maat

4.379

4.426

4.362

3.564

3.404

Bron: registratie logfiles websites en Erfolijn

Het Erfocentrum biedt sinds 2000 informatie over erfelijkheid en erfelijke en aangeboren aandoeningen via de website Erfelijkheid.nl. Sinds 2002 heeft het Erfocentrum ook enkele sites voor specifieke doelgroepen ontwikkeld: • •

Bogi.nl met informatie over erfelijkheid voor kinderen in de bovenbouw van het basisonderwijs; Kalitim.nl met informatie voor Turkse migranten met informatie in het Turks en Nederlands over erfelijkheid en preventie van erfelijke aandoeningen. Voor de doelgroep 'mensen met een kinderwens en zwangeren' de sites: • ZwangerNu.nl met informatie over preventie van erfelijke en aangeboren aandoeningen voor en tijdens de zwangerschap; • ZwangerWijzer.nl met een zelftest die (toekomstige) zwangeren helpt bepalen of nader onderzoek of aanpassing van de leefstijl wenselijk is. In vijf jaar tijd is het aantal bezoekers van de websites van een kleine tweehonderdduizend bezoekers naar ruim een miljoen gegroeid. Toen het Erfocentrum startte, bestond de Erfolijn al. Toch laat ook dit aanbod van informatie op maat een aanzienlijke groei zien. De Erfolijn heeft zich de afgelopen vijf jaar ontwikkeld van een telefonische informatielijn tot een emailhelpdesk. Uit figuur 1 blijkt dat zowel vragen als bestellingen per telefoon/post/fax sterk afnemen. Dit is een trend die al vanaf 2000 is waar te nemen. Echter, de beperking in openstelling van de telefonische Erfolijn in 2004 heeft ook hieraan bijgedragen. Het aantal vragen en bestellingen per email nemen daarentegen sterk toe. Vrijwel alle bestellingen worden nu zelfs per e-mail gedaan.

6

De sterke groei van het bezoek van de websites van het Erfocentrum en het aantal e-mail informatieverzoeken bij de Erfolijn geeft aan dat er in Nederland een grote behoefte is aan informatie over erfelijkheid en gezondheid en dat het Internet een goed kanaal is om deze informatie aan te bieden. Figuur 1: Binnenkomst informatieverzoeken Erfolijn

Vragen Telefoon/fax/post

Bestellingen E-mail

Telefoon/fax/post

3000

3000

2500

2500

2000

2000

1500

1500

1000

1000

500

500

E-mail

0

0 2000

2001

2002

2003

2000

2004

2001

2002

2003

2004

Bron: registratie Erfolijn

Dit sluit zeker aan bij de tendens dat het Internetgebruik in Nederland de afgelopen vijf jaar aanzienlijk is gestegen. In 2000 maakte 44% van de Nederlandse bevolking gebruik van Internet vanuit de eigen woning (bron: be-wired) en in 2004 is dit reeds 60% (bron: CBS). Daarnaast is er nog een substantiële groep mensen die de mogelijkheid heeft om op andere locaties dan thuis te Internetten (werk, opleiding of elders). In 2004 bezoeken 6,7 miljoen Nederlanders dagelijks het Internet. Nederland neemt hiermee een tiende plaats in op de wereldranglijst van Internetgebruik (bron: Ipsos Insight). Figuur 2: Internetgebruik naar activiteit in Nederland 2003

Internetgebruik naar activiteit Zoeken naar specifieke informatie E-mailen Zomaar surfen Downloaden muziek, spelletjes Kopen en/of bestellen Chatten Bezoek sites overheid 0

20

40

60

80

100 %

Bron: CBS

Mensen gebruiken Internet vooral om naar specifieke informatie te zoeken (82%) of te e-mailen (79%) (bron: CBS). Van de bezoekers die Internet gebruiken als informatiebron zoekt 23% naar informatie over gezondheid. De verwachting is dat het Internetgebruik nog verder zal toenemen en intensiveren en dat dit ook weerspiegeld zal worden in een verdere toename van de bezoekersaantallen van de websites van het Erfocentrum en het beroep dat via e-mail op de Erfolijn gedaan zal worden. 7

2.2 Themagebieden Het Erfocentrum biedt informatie aan rond drie thema's: erfelijkheid, zwangerschap en erfelijke/aangeboren aandoeningen. Uit figuur 3 blijkt dat bezoekers van Erfelijkheid.nl en de Erfolijn vooral informatie zoeken over specifieke aandoeningen en dat het beroep dat op het Erfocentrum wordt gedaan op dit gebied de afgelopen vijf jaar sterk is toegenomen. Dat men op Erfelijkheid.nl minder zoekt naar algemene informatie over erfelijkheid en zwangerschapsgerelateerde informatie is deels te verklaren doordat het aanbod over deze onderwerpen op Erfelijkheid.nl veel kleiner is dan het informatieaanbod over specifieke aandoeningen. Daarnaast heeft het Erfocentrum een uitgebreid aanbod van zwangerschapsgerelateerde informatie op doelgroepgerichte websites (ZwangerNu.nl, ZwangerWijzer.nl, Kalitim.nl). Wanneer het totale informatieaanbod via de websites van het Erfocentrum in ogenschouw wordt genomen blijkt dat 29% van de informatiezoekers op zoek is naar zwangerschapsgerelateerde informatie, 36% naar informatie over een specifieke aandoening,10% naar algemene informatie over erfelijkheid en 25% naar andere erfelijkheidsgerelateerde informatie. De doelgroepgerichte sites zijn voortgekomen uit Erfelijkheid.nl en zijn in 2003 de lucht ingegaan. De aantallen bezoekers van deze sites zijn veelbelovend en nemen toe. Figuur 3: Thematiek gezochte informatie

Erfelijkheid.nl

100%

Ziekten en aandoeningen Erfelijkheid

Erfolijn

Rondom zwangerschap Anders

100%

80%

80%

60%

60%

40%

40%

20%

20%

0%



0% 2001

2002

2003

2004

2001

2002

2003

2004

Bron: registratie enquête Erfelijkheid.nl en Erfolijn

Uit figuur 4 blijkt dat ongeveer de helft van het aantal aandoeningen waarover vragen wordt gesteld, zeldzame aandoeningen betreft. Dit geeft de grote informatiebehoefte op dit gebied aan. Een tweede belangrijke behoefte die naar voren komt is een antwoord op de vraag of een aandoening al dan niet erfelijk is. Van de gevraagde aandoeningen is bijna de helft erfelijk, ongeveer 20% is niet erfelijk. Bij de rest is (nog) niet duidelijk of de aandoening erfelijk is.

8

Figuur 4: Prevalentie en erfelijkheid van ziekten en aandoeningen

Prevalentie aandoeningen

100%

Zeldzaam Schattingen lopen uiteen

Erfelijkheid aandoeningen

Niet zeldzaam Prevalentie onbekend

Erfelijk

80%

80%

60%

60%

40%

40%

20%

20%

0%

Niet erfelijk

Erfelijkheid (nog) niet bekend

100%

0% Erfolijn

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

Erfelijkheid.nl


2.3 Bereik doelgroepen Uit figuur 5 blijkt dat het Erfocentrum (websites en Erfolijn) vooral om privé-redenen wordt geraadpleegd. Figuur 5: Privé of beroepsmatige raadpleging Erfocentrum

Erfelijkheid.nl Prive

Beroepsmatig

Erfolijn Prive

Onbekend

100%

100%

80%

80%

60%

60%

40%

40%

20%

20%

0%

Beroepsmatig

Onbekend

0% 2001

2002

2003

2004

2001

2002

2003

2004


Figuur 6 laat zien dat Erfelijkheid.nl vooral door patiënten, (aanstaande) ouders en mensen uit hun naaste omgeving bezocht wordt. De Erfolijn heeft, mede door het grote aantal ongedifferentieerde bestellingen/downloads, een grote groep ‘anders’.

9

Figuur 6: Details privé en beroepsmatig bezoek

Erfelijkheid.nl

100%

Patient/client Iemand in de omgeving School/student Onbekend

Erfolijn

Ouder (a.s.) Beroepskracht/hulpverlener Anders

100%

80%

80%

60%

60%

40%

40%

20%

20%

0%

Patient/client Iemand in de omgeving School/student Onbekend

Ouder (a.s.) Beroepskracht/hulpverlener Anders

0% 2002

2003

2004

2001

2002

2003

2004


2.4 Profiel informatiezoeker In de afgelopen jaren is van de informatiezoeker bij het Erfocentrum het volgende profiel naar voren gekomen op basis van de volgende parameters: onderwerp van de vraag, geslacht, leeftijd, woonplaats van de informatiezoeker en de wijze waarop hij/zij het Erfocentrum heeft gevonden. Deze gegevens worden geregistreerd voor bezoekers van de Erfolijn en Erfelijkheid.nl. Zoals al aan de orde is geweest in paragraaf 2.2, zoekt men vooral informatie over specifieke aandoeningen of een antwoord op de vraag of een aandoening al dan niet erfelijk is. Ook de belangstelling voor zeldzame aandoeningen is groot. Betrouwbare toegankelijke informatie over zeldzame aandoeningen is schaars. Met zijn uitgebreide bestand van informatie op dit gebied voorziet het Erfocentrum derhalve in een belangrijke maatschappelijke behoefte. Naar algemene informatie over erfelijkheid wordt minder gezocht. Voor informatie over zwangerschap gerelateerd aan erfelijkheidsvraagstukken en/of aangeboren aandoeningen weet men het Erfocentrum steeds beter te vinden. Dit kunnen we mede concluderen uit de toenemende informatievraag op dit gebied op Erfelijkheid.nl en de Erfolijn en de toenemende bezoekersaantallen bij de doelgroepgerichte sites ZwangerNu.nl, ZwangerWijzer.nl en Kalitim.nl. Hieronder volgt een overzicht van de geregistreerde gegevens van de vragenstellers bij de Erfolijn en de bezoekers van de website Erfelijkheid.nl. Geslacht In 2000 maakten bijna twee keer zoveel mannen als vrouwen gebruik van Internet (bron: CBS). In 2004 maakten evenveel mannen als vrouwen gebruik van Internet. Vrouwen zoeken vaker dan mannen naar gezondheidsinformatie: 62% van de vrouwen en 38% van de mannen raadpleegt het Internet voor gezondheidsinformatie (bron: Trendbox). Het percentage vrouwen dat Erfelijkheid.nl of de Erfolijn raadpleegt ligt hierboven. Driekwart van de bezoekers van Erfelijkheid.nl en de Erfolijn is van het vrouwelijke geslacht.

10

Figuur 7: Geslacht informatiezoekers

Erfelijkheid.nl Man

Vrouw

Erfolijn Onbekend/overig

Man

100%

100%

80%

80%

60%

60%

40%

40%

20%

20%

0%

Vrouw

Onbekend/overig

0% 2001

2002

2003

2004

2001

2002

2003

2004


Leeftijd Uit onderstaande grafiek blijkt dat het Erfocentrum (Erfelijkheid.nl en Erfolijn) vooral wordt bezocht door mensen tussen de 20 en 50 jaar. Figuur 8: Leeftijd informatiezoekers

Erfolijn

Erfelijkheid.nl < 21 jaar 51-65 jaar

21-30 jaar >65 jaar

31-40 jaar Onbekend

< 21 jaar 51-65 jaar

41-50 jaar

100%

100%

80%

80%

60%

60%

40%

40%

20%

20%

21-30 jaar >65 jaar

31-40 jaar Onbekend

41-50 jaar

2003

2004

0%

0% 2001

2002

2003

2004

2001

2002


11

Herkomst Uit onderzoek naar de geografische spreiding van de bezoekers van Erfelijkheid.nl en vragenstellers aan de Erfolijn blijkt dat in absolute aantallen de meeste bezoekers en vragenstellers uit de verstedelijkte gebieden komen: Noord-Holland, Zuid-Holland, Noord-Brabant, Gelderland en Utrecht. Echter, gerelateerd aan het relatieve aantal bewoners per provincie komen de percentages van de informatiezoekers op de website en bij de Erfolijn vrijwel overeen met het percentage van de inwoners per provincie. Dit geeft aan dat de informatie van het Erfocentrum in gelijke mate door heel Nederland wordt gevonden. Zowel bij Erfelijkheid.nl als bij de Erfolijn valt op dat deze niet alleen vanuit Nederland, maar ook vanuit België vaak worden geraadpleegd. In 2004 is vanuit België ruim 80.000 keer Erfelijkheid.nl en ruim 350 keer de Erfolijn geraadpleegd. Profiel informatiezoeker Op grond van bovenstaande gegevens komen we tot het volgende profiel van de informatiezoeker. Hierbij verschillen tot op heden het profiel voor Erfelijkheid.nl en de Erfolijn niet significant van elkaar.

Een vrouw tussen de twintig en vijftig jaar die in Nederland woont. Zij is op zoek naar informatie over een bepaalde erfelijke, vaak zeldzame, aandoening of over erfelijkheid in het algemeen. Ze bezoekt Erfelijkheid.nl of de Erfolijn voornamelijk om privé-redenen, omdat ze zelf of iemand in haar omgeving met een erfelijke aandoening te maken heeft.

12

3. Thema’s nader bekeken In dit hoofdstuk richten we ons op de drie themagebieden die het Erfocentrum met zijn voorlichting bestrijkt. Achtereenvolgens bespreken we erfelijkheid, zwangerschap en erfelijke/aangeboren aandoeningen op basis van de geregistreerde gegevens van vragenstellers bij de Erfolijn en de enquête op Erfelijkheid.nl. 3.1 Erfelijkheid In bijlage 1 geven we een overzicht van de informatie die gezocht wordt op de website Erfelijkheid.nl en bij de Erfolijn. Er is een duidelijke groei te zien van vragen over de volgende onderwerpen: algemene erfelijkheid, (overerving van) bloedgroep, bloedverwantschap, DNA (-test, -bank, -uitslag), oogkleur/haarkleur/oorlel/huidskleur en vaderschaps-/ouderschapstesten. In tabel 2 wordt de top 10 van onderwerpen in 2004 weergegeven. Tabel 2: Top 10 gezochte informatie erfelijkheid Top 10 Erfelijkheid.nl

Top 10 Erfolijn

Algemeen erfelijkheid

Beleidsinformatie

Oogkleur/haarkleur/oorlel/huidskleur

Algemeen erfelijkheid

Vaderschapstest/ouderschapstest

Vaderschapstest/ouderschapstest

Bloedgroep (overerving van)

Bloedgroep (overerving van)

Genetica (genen)

DNA (-test, -bank, -uitslag)

Lesstof leerkracht

Oogkleur/haarkleur/oorlel/huidskleur

DNA (-test, -bank, -uitslag)

Biotechnologie

Werkstuk documentatie

Bloedverwantschap

Erfelijkheidsonderzoek/-advisering

Overerving

Gentherapie

Erfelijkheidsonderzoek/-advisering


3.2 Zwangerschap In figuur 9 en in bijlage 2 wordt een overzicht gegeven van welke zwangerschapsgerelateerde informatie men zoekt op Erfelijkheid.nl en bij de Erfolijn. Er worden steeds meer vragen gesteld over zwangerschap in relatie tot diverse aandoeningen. Het beeld met betrekking tot de gevraagde informatie wordt diverser. De informatiebehoefte over ziekten in relatie tot zwangerschap neemt toe. Daarnaast spelen in 2004 vragen over medicijngebruik tijdens de zwangerschap een grotere rol. De afname van het aantal vragen via de Erfolijn op het gebied van zwangerschap sinds 2002 kan in belangrijke mate verklaard worden door de lancering van een aantal specifieke sites op het gebied van zwangerschap die grotendeels de informatievraag kunnen opvangen. De vragen via de Erfolijn over zwangerschap in relatie tot erfelijke of aangeboren aandoeningen worden mede hierdoor steeds minder algemeen van aard. Er worden opvallend veel vragen gesteld over zwangerschap en leefstijl (o.a. medicijngebruik, foliumzuur, blootstelling aan schadelijke stoffen), over zwanger worden en over risico’s op aangeboren afwijkingen. Aanstaande ouders die een risico lopen op complicaties tijdens een zwangerschap (bijvoorbeeld vrouwen met een chronische ziekte zoals diabetes of AIDS, aan vrouwen die medicijnen gebruiken, aan mannen en vrouwen die zelf een aangeboren/erfelijke aandoening hebben) zijn op zoek naar informatie over hoe ze deze kunnen voorkomen. Ook worden er veel vragen gesteld door vrouwen die zwanger willen worden, waarbij nog steeds het meest informatie gevraagd wordt over foliumzuur.

13

Figuur 9: Gezochte informatie zwangerschap

Erfelijkheid.nl

100

Zw angerschap algemeen Zw angerschap en leefstijl Preconceptie

Erfolijn

Zw angerschap en erfelijke ziekten Prenataal onderzoek Diversen

80

60

40

20

0 2001

2002

2003

2004

750 700 650 600 550 500 450 400 350 300 250 200 150 100 50 0

Zw angerschap algemeen Zw angerschap en leefstijl Preconceptie

2001

2002

Zw angerschap en erfelijke ziekten Prenataal onderzoek Diversen

2003

2004


In 2004 is de website ZwangerWijzer.nl gelanceerd (zie paragraaf 5.2). Op deze site bestaat ook de mogelijkheid via de Erfolijn vragen te stellen aan het Erfocentrum. Na de lancering van Zwangerwijzer.nl is het aantal vragen bij de Erfolijn over leefstijl, medische geschiedenis, verloskundige en gynaecologische geschiedenis en erfelijke en aangeboren ziekten en aandoeningen in de familie aanmerkelijk toegenomen. Bij het Erfocentrum komen regelmatig vragen binnen over prenatale diagnostiek. Uit de gegevens bij de Erfolijn blijkt dat het veelal vragen zijn over de verschillende onderzoeksmogelijkheden tijdens de zwangerschap. Sinds de lancering van de website ZwangerNu.nl in 2003, die algemene informatie over dit onderwerp verschaft, worden de vragen die via de Erfolijn bij het Erfocentrum binnenkomen steeds minder algemeen van aard en zijn ze in aantal afgenomen. De website ZwangerStraks.nl lijkt in belangrijke mate de informatievraag op preconceptioneel gebied op te vangen. In 2004 is het aantal vragen dat op dit gebied aan de Erfolijn gesteld worden of informatie die op dit gebied op Erfelijkheid.nl gesteld wordt sterk gedaald, terwijl het bezoek aan Zwangerstraks.nl fors is gestegen. 3.3 Aandoeningen Zowel bij de Erfolijn als bij Erfelijkheid.nl gaat het de informatiezoekers in de meeste gevallen om informatie over een specifieke aandoening. In bijlage 3 is een overzicht van alle gezochte aandoeningen opgenomen en is aangegeven of de betreffende aandoening al dan niet zeldzaam en al dan niet erfelijk is. Over het geheel genomen wordt naar de meeste aandoeningen slechts een enkele keer gevraagd. Dit is conform de verwachting gezien de zeldzame aard van de meeste aandoeningen waarnaar geïnformeerd wordt. Zeldzame aandoeningen zijn gedefinieerd als bij minder dan bij 1 op de 2.000 mensen wereldwijd voorkomend; er zijn naar alle waarschijnlijkheid zo’n 5.000 – 7.500 zeldzame aandoeningen. Zeldzame aandoeningen kennen een grote verscheidenheid. Ook bekendere ziekten zoals kanker kunnen in zeldzame verschijningsvormen voorkomen. Over zeldzame aandoeningen is in Nederland (maar ook in andere landen van de Europese Unie), weinig tot geen informatie beschikbaar. Van het aantal aandoeningen waarvoor de Erfolijn en Erfelijkheid.nl geraadpleegd worden, betreft ongeveer de helft een zeldzame aandoening (zie figuur 4). Het Erfocentrum voorziet dus in een belangrijke maatschappelijke behoefte aan informatie over zeldzame aandoeningen. Naar een aantal aandoeningen werd meerdere keren geïnformeerd. In tabel 3 is aangegeven met betrekking tot welke aandoeningen10 keer of vaker informatie is gezocht.

14

Tabel 3: Aandoeningen waarnaar tien of meer keer geïnformeerd op Erfelijkheid.nl en/of Erfolijn Termen waarnaar tien keer of meer gevraagd is Achondroplasie Alcoholisme;foetaal alcoholsyndroom ALS Autisme en autismeverwante stoornissen (PDD-NOS) Borstkanker Cadasil Cystic fibrosis Diabetes Down-syndroom Duchenne, ziekte van Epilepsie Ehlers-Danlos-syndroom Gilbert -syndroom van Hemofilie Hemoglobinopathieën / erfelijke bloedarmoede Huntington, ziekte van Klompvoet Lange QT-syndroom Microcefalie Neurofibromatose/ Von Recklinghausen, ziekte van Noonan-syndroom Obesitas Osteogenesis imperfecta OPCA Potter-syndroom Prader-Willy-syndroom Progeria Retinitis pigmentosa Scheuerm ann, ziekte van Schisis Sferocytose, congenitale Sikkelcelanemie SLE Spina bifida Thalassemie Toxoplasmose Turner-syndroom

Erfelijkheid.nl 2002 19x 10x 12x -

2003 16x 11x 10x 11x 12x 21x 12x 16x 15x -

Erfolijn 2004

2002

13x 17x 28x 12x 28x 17x 21x 12x 11x 31x 10x 11x 14x 11x 12x 20x 15x 10x 13x

14x 18x 12x 33x 25x 7x 34x 11x 5x 15x 5x 3x 15x 7x 11x 3x 9x 3x 1x 14x 14x 62x 14x 26x 11x

2003 10x 18x 30x 11x 25x 17x 34x 18x 19x 11x 14x 11x 12x 20x 12x 11x 11x 13x 18x 10x 28x 12x 25x 10x 33x 25x 13x

2004 10x 10x 11x 13x 27x 11x 30x 36x 14x 11x 10x 12x 13x 12x 26x 11x 8x 7x 11x 10x 17x 18x 19x 38x 15x -


Van de bovenstaande 37 aandoeningen is meer dan de helft zeldzaam van aard. In tabel 3 vallen verder de volgende zaken op: • Zowel bij de Erfelijkheid.nl als bij de Erfolijn neemt de vraag naar informatie op het gebied van ALS, borstkanker, cystic fibrosis, Down syndroom, ziekte van Huntington, klompvoet, neurofibromatose/Ziekte van Recklinghausen en spina bifida toe. • Bij Erfolijn zien we een toename van de vragen naar alcoholisme/foetaal alcoholsyndroom en de ziekte van Scheuermann. • Bij Erfelijkheid.nl zien wij een toename van de vragen naar autisme en aanverwante aandoeningen, het syndroom van Gilbert, obesitas, osteogenesis imperfecta, SLE en toxoplasmose. Veel mensen zijn vooral geïnteresseerd in een antwoord op de vraag of een aandoening al dan niet erfelijk is. Bijna de helft van de informatie wordt gevraagd over erfelijke aandoeningen (zie figuur 4). Bij een vijfde deel is de aandoening niet erfelijk. Bij een derde deel is niet duidelijk of de aandoening al dan niet erfelijk is. Naast op namen van aandoeningen, wordt veel naar informatie gezocht op basis van algemene termen of op symptomen. De termen waarnaar de afgelopen drie jaar het meest werd gevraagd (tien keer of meer) worden weergegeven in tabel 4 op de volgende pagina en in bijlage

15

Tabel 4: Termen waarnaar tien of meer keer gevraagd is bij Erfelijkheid.nl of de Erfolijn Erfelijkheid.nl

Termen waarnaar tien keer of meer gevraagd is

2002

Chromosoomafwijking

2003

Erfolijn 2004

2002

2003

2004

-

17x

25x

66x

25x

13x

Hartaandoening

11x

18x

18x

-

30x

2x

Kanker algemeen

13x

12x

24x

-

-

7x

Kanker en erfelijkheid

-

5x

6x

-

19x

11x

Stofwisselingsziekte

-

6x

8x

10x

9x

6x


‘Kanker’ en ‘chromosoomafwijking’ en ‘hartaandoeningen’ worden als algemene term veel gevraagd/gezocht. Dit is heel goed te verklaren uit het feit dat kanker en hartaandoeningen veel voorkomende welvaartsziekten zijn. De frequentie van de term chromosoomafwijking laat zich verklaren mede door de aard van het overige informatieaanbod van het Erfocentrum. Tabel 5: Aandoeningen gegroepeerd naar categorie Type aandoening Ademhalingsstelsel Afweerstoornis

2003

2004

36x

44x

Type aandoening

2003

2004

Infectieziekten

18x

17x

Kanker

71x

68x

Keel-/ neus-/oorziekten

11x

5x

9x

22x

25x

22x

Bewegingsapparaat

175x

192x

Bloedziekten

121x

90x

Nierziekten

46x

24x

Oogaandoeningen

40x

55x

Buikholte Chromosoomafwijking

148x

121x

Schedel / aangezicht

48x

31x

Endocrinologie

36x

28x

Stofwisselingsziekten

41x

53x

Geriatrie

67x

67x

Zenuwstelsel

150x

134x

Hart-/vaatziekten

77x

64x

Syndromen

150x

86x

Huidaandoeningen

44x

53x

Naam niet bekend

155x

208x


Bij groepering van termen valt op dat vooral gevraagd wordt naar aandoeningen aan het bewegingsapparaat, chromosoomafwijkingen, aandoeningen aan het zenuwstelsel, bloedziekten, kanker, geriatrie en hart- en vaatziekten. Verder valt op dat een substantieel deel van de vragers zoekt zonder specifieke naam van een aandoening. De reden hiervan kan zijn dat de diagnose nog niet gesteld is, de ziektenaam niet goed gespeld is of dat de informatiezoeker niet weet hoe de ziekte heet. Samenvattend kunnen we het volgende zeggen over de vragen die gesteld worden over de aandoeningen: • De vragen over verschillende ziekten en aandoeningen bestrijken een breed spectrum. • Ruim de helft van de aandoeningen waar informatie over wordt gevraagd betreft zeldzame ziekten. • Bijna de helft van de gevraagde aandoeningen is erfelijk. • Er wordt veel informatie over welvaartsziekten, zoals kanker en hartaandoeningen, gevraagd. • Er worden veel vragen gesteld over chromosoomafwijkingen. • Mensen zoeken opvallend vaak zonder gediagnosticeerde ziektenaam. Er worden regelmatig vragen gesteld over onbekende aandoeningen of aandoeningen waarvan de vragensteller niet de juiste naam of spelling weet.

16

4. Erfelijkheid.nl De website van het Erfocentrum werd in oktober 2000 voor het publiek opengesteld, aanvankelijk als www.Erfocentrum.nl, later in verband met de vindbaarheid, onder de naam www.erfelijkheid.nl. In dit hoofdstuk wordt gepresenteerd hoeveel mensen Erfelijkheid.nl bezoeken, hoeveel pagina’s zij dan raadplegen, welke informatie zij zoeken en hoe zij deze informatie waarderen. Het hoofdstuk wordt afgesloten met een profielschets van de bezoeker van de website. 4.1 Bezoekers en pageviews Evenals in de vorige signaleringsverslagen zijn de gegevens met betrekking tot Erfelijkheid.nl gebaseerd op twee statistische bronnen: de websitestatistieken en de online bezoekersenquête. De statistieken geven een beeld van de bezoekersaantallen. De enquête biedt meer gedetailleerde informatie over de bezoekers, de informatie waarnaar mensen op zoek zijn en de waardering van site/informatie. Ook biedt de enquête inzicht in de manier waarop de site wordt gevonden. De online bezoekersenquête is te vinden op www.erfelijkheid.nl/enquete/enquete.php en werd in 2004 door 2.738 (2003: 2.148) bezoekers ingevuld. Figuur 10: Bezoeken Erfelijkheid.nl

Bezoeken per maand x1.000 2003

Pageviews per maand x1.000 2003

2004

2004

1400

120

1200

100

1000 80

800 60

600 40

400

dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

apr

mar

feb

jan

Totaal 2004:927.089 Totaal 2003: 532.964

apr

0 mar

0

feb

200

jan

20

Totaal 2004: 7.097.202 Totaal 2003: 2.188.561

Bron: logfiles webserver Erfelijkheid.nl

In 2004 hebben in totaal bijna 930.000 bezoekers de site bezocht. Hiermee nam het aantal unieke 1 bezoekers van Erfelijkheid.nl met 74% toe ten opzichte van 2003 (2003: ruim 530.000).

1

Een ‘unieke bezoeker’ is een sessie, zoals die in de logfiles van de webserver is te traceren op basis van een IP-nummer. Daarbij wordt hetzelfde IP-nummer binnen een periode van 30 minuten tot dezelfde sessie gerekend.

17

Het aantal pageviews (door bezoekers opgevraagde webpagina’s) over 2004 is ruim 7 miljoen. Dit is bijna vier keer zo veel als in 2003 (2,2 miljoen) en het aantal is daarmee opmerkelijk gegroeid. Zeer waarschijnlijk draagt de nieuwe zoekstructuur die medio augustus 2004 geïmplementeerd is hieraan bij (informatie in alfabetisch zoeksysteem en in open zoekfunctie). Deze nodigt meer uit tot doorklikken en herladen van de foto’s. Figuur 11: Gemiddeld aantal bezoekers per dag op Erfelijkheid.nl

Gemiddeld aantal bezoekers per dag 2004

2003

2002

2001

3500 3000 2500 2000 1500 1000 500 0 jan feb mar apr mei jun

jul

aug sep okt nov dec


In figuur 11 worden het gemiddelde aantal bezoeken per dag in de periode 2001-2004 weergegeven. In deze periode is het aantal bezoeken elk jaar ongeveer verdubbeld. Erfelijkheid.nl werd in 2004 gemiddeld ruim 2.500 keer per dag bezocht met in de zomermaanden en in december - als mensen de voorkeur geven aan andere activiteiten dan Internet - een daling, die ook in eerdere jaren gezien wordt. 4.2 Thematiek gezochte informatie Hoewel het absolute aantal bezoekers van Erfelijkheid.nl fors is toegenomen, blijven de verhoudingen in het type informatie dat men zoekt ongeveer hetzelfde. Evenals in 2003 is de grootste groep mensen op de website op zoek naar informatie over erfelijke aandoeningen (44% t.o.v. 42% in 2003) en algemene informatie over erfelijkheid (11% t.o.v. 13% in 2003). Opvallend is dat in 2004 twee keer zoveel naar zwangerschapsgerelateerde informatie wordt gezocht dan in 2003 (13% versus 6%), waarmee het aandeel weer op het niveau van 2002 is gekomen. Wellicht dragen de toenemende bezoekersaantallen van de zwangerschapsgerelateerde sites ZwangerNu.nl en ZwangerWijzer.nl, waar men kan doorklikken naar informatie op Erfelijkheid.nl, hieraan bij. De groep ‘anders’ is vergelijkbaar met die van 2003. Binnen deze groep is18% op zoek naar andere informatie, 8% heeft deze vraag niet ingevuld, 4% is zonder doel aan het surfen en 2% zoekt informatie over het Erfocentrum zelf. Binnen de groep ‘anders’ is tevens bestelling/downloaden van voorlichtingsmateriaal opgenomen. Dit draagt in belangrijke mate bij aan de omvang van de groep ‘anders’.

18

Figuur 12: Type gezochte informatie Erfelijkheid.nl

100%



80%

60%

40%

20%

0% 2001

2002

2003

2004

Bron: enquête Erfelijkheid.nl

Figuur 13: Bezoeken en pageviews rubriek (para-)medici op Erfelijkheid.nl

Bezoeken per maand X1.000 2003


2004

10

18

9

16

8

14

7

12

6

2004

10

5

8

4 6

3

4

2

dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

apr

mar

feb

jan

Totaal 2004: 83.628

apr

0 mar

0

feb

2 jan

1

Totaal 2004: 178.767


Het aantal bezoekers van de rubriek (para-)medici in 2004 is verdubbeld ten opzichte van 2003. Nadere analyse wijst uit dat een groot deel van deze groep gebruik maakt van deze rubriek om de artikelen over erfelijke aandoeningen, die door het tijdschrift Patiënt Care aan het Erfocentrum ter beschikking zijn gesteld, te downloaden 4.3 Waardering Evenals in voorgaande jaren lijkt de tevredenheid over Erfelijkheid.nl hoog te zijn. Van de personen die de bezoekersenquête van Erfelijkheid.nl invulden gaf 87% aan tevreden te zijn over de site. Dit is vergelijkbaar met voorgaande jaren. Evenals in voorgaande jaren gaf slechts 3% aan niet tevreden te zijn over de site en heeft 10% de vraag niet beantwoord (bron: enquête Erfelijkheid.nl).

19

Daarnaast kon men in de bezoekersenquête een cijfer geven tussen 1 en 10 voor de volgende aspecten van de website: ‘overzichtelijkheid en zoekmogelijkheden’, ‘kwaliteit en begrijpelijkheid van teksten’, ‘vormgeving’ en ‘snelheid van laden’. Zoals blijkt uit onderstaand overzicht van de gemiddelde cijfers (tabel 6) blijft op alle gebieden het rapportcijfer nog steeds licht stijgen. Tabel 6: Waardering van verschillende aspecten van de site Waardering Erfelijkheid.nl

2001

2002

2003

2004

Overzichtelijkheid en zoekmogelijkheden

7,20

7,34

7,33

7,35

Kwaliteit en begrijpelijkheid van teksten

7,42

7,61

7,50

7,60

Vormgeving

6,99

7,14

7,18

7,28

Snelheid van laden

7,57

7,75

7,79

7,80


4.4 Profiel informatiezoeker In de bezoekersenquête wordt gevraagd naar geslacht, leeftijd, beroep en woonplaats van de bezoekers en naar hoe men de site heeft gevonden. Op basis van deze gegevens is een profiel van de bezoeker van Erfelijkheid.nl geconstrueerd. Geslacht Op basis van de enquête kan men veronderstellen dat, net als in voorgaande jaren, ongeveer driekwart van de bezoekers van het vrouwelijke geslacht is. Figuur 14: Geslacht van de bezoekers Erfelijkheid.nl Man

Vrouw

Onbekend/overig

100

% 80

60

40

20

0 2001

2002

2003

2004

Bron: Enquête Erfelijkheid.nl

Leeftijd Op grond van de enquête kan men net als in voorgaande jaren in 2004 bijna een kwart van de bezoekers tussen de 31 en 40 jaar is. Er is een toename te zien bij de leeftijdsgroepen 21-30 jaar en 30-40 jaar. 68% van de bezoekers is tussen de 21 en 50 jaar.

20

Figuur 15: Leeftijd van de bezoekers

Erfelijkheid.nl < 21 jaar 51-65 jaar

21-30 jaar >65 jaar

31-40 jaar Onbekend

41-50 jaar

2003

2004

100%

80%

60%

40%

20%

0% 2001

2002


Reden bezoek website Bijna 80% van de respondenten geeft aan Erfelijkheid.nl te bezoeken om privé-redenen. 15% van de respondenten heeft aangegeven de website beroepsmatig te bezoeken. De meeste mensen die privé de site bezoeken doen dit omdat zijzelf of iemand in hun omgeving een aandoening hebben. Tabel 7: Uitwerking privé-bezoek en beroepsmatig Privé omdat

Beroepsmatig

2002 2003 2004

2002 2003 2004

Ikzelf een aandoening heb

23%

30%

30%

Huisarts

1%

1%

1%

Iemand in omgeving

16%

27%

26%

Medisch specialist

2%

1%

2%

8%

10%

10%

Journalist

1%

1%

1%

27%

5%

9%

Docent

2%

5%

3%

8%

8%

9%

Apotheker

0%

0%

0%

18%

20%

16%

Ander beroep

72%

66%

69%

Vraag niet beantwoord

22%

26%

24%

Voor school Gewoon interesse Andere reden Vraag niet beantwoord


De mensen die aangeven beroepsmatig op de site te zijn, konden een korte beschrijving van hun beroep of hoedanigheid geven. In tabel 8 worden de percentages (bij benadering) van het aandeel van de meest genoemde beroepen gegeven. Hieruit blijkt ondermeer een opvallend groot aandeel van paramedici en medisch ondersteunende beroepen.De toptwaalf van de beroepen laat niet/nauwelijks verschuivingen zien ten opzichte van eerdere jaren.

21

Tabel 8: Toptwaalf beroepen van de beroepsmatig zoekenden Top 12 beroepen

2001

2002

2003

2004

Huisvrouw/huisman/moeder/vader

19%

14%

17%

19%

Leerling/scholier

16%

19%

12%

11%

Verpleegkundige/zieken-/bejaarden-/kraamverzorgende

9%

11%

10%

13%

Administratief medewerker/(medisch)secretaresse/receptioniste

8%

8%

6%

7%

(Bio-)chemisch/ genetisch/medisch analist

5%

1%

1%

1%

Automatiseerder/ict/systeembeheerder

3%

1%

1%

1%

Docent/leraar/onderwijzeres/klassenassistent

2%

2%

8%

5%

Informatiemedewerker of consultant/helpdeskmedewerker

2%

1%

1%

2%

Dokters-/ tandarts-/ apothekers-/ voedings-/dierenartsassistent

2%

5%

2%

2%

Arts/verloskundige/logopedist/fysiotherapeut/orthopedagoog

1%

2%

6%

6%

Maatschappelijk werkende

-

-

1%

3%

Gepensioneerde/WAO’er/werkloze

-

-

1%

3%

33%

37%

34%

27%

Andere beroepen en niet ingevuld Bron: enquête Erfelijkheid.nl

Wijze waarop de website is gevonden Zoals blijkt uit figuur 16 geven de meeste respondenten aan Erfelijkheid.nl te vinden via een zoekmachine of startpagina. Het aantal respondenten dat aangeeft de website via een andere site te hebben gevonden neemt toe. De gegevens van 2004 zijn vrijwel identiek aan die van 2003. Figuur 16: Wijze waarop men Erfelijkheid.nl heeft gevonden

Wijze waarop men erfelijkheid.nl heeft gevonden Zoekmachine / startpagina Mond-tot-mondreclame Televisie / teletekst / radio

Andere website Publicatie Erfocentrum Andere manieren

Krant of tijdschrift School Vraag niet beantwoord

2004

2003

2002

2001

0%

20%

40%

60%

80%

100%


In tabel 9 wordt het beeld weergegeven dat de logfiles van de webserver van Erfelijkheid.nl laten zien met betrekking hoe men de site heeft gevonden. Opvallend is dat bijna de helft van de bezoekers erfelijkheid.nl als domeinnaam intypt. Dit duidt erop dat de bekendheid van Erfelijkheid.nl is toegenomen en/of dat mensen de link hebben opgenomen in hun favorieten en vaste bezoekers zijn geworden. Het relatieve aantal bezoekers dat via zoekmachines op Erfelijkheid.nl komt is gehalveerd ten opzichte van voorgaande jaren. In absolute zin groeit het aantal mensen dat via een zoekmachine Erfelijkheid.nl vindt nog steeds. Dit duidt erop dat, naast dat men steeds vaker Erfelijkheid.nl of Erfocentrum.nl direct 22

weet te vinden, men ook in sterk toenemende mate via andere wegen op de website komt. Een aanzienlijk deel van de bezoekers komt via de doelgroepgerichte sites van het Erfocentrum (ZwangerNu.nl, Kalitim.nl, Bogi.nl en ZwangerWijzer.nl) op Erfelijkheid.nl. Tabel 9: Toptien zoekmachines Top 10 zoekmachines

2001

Erfelijkheid.nl of Erfocentrum.nl (direct)

2002

2003

2004

-

-

2%

48%

22%

52%

53%

22%

-

-

-

12%

Ilse

4%

5%

8%

3%

Medische startpagina

8%

4%

3%

1%

MSN

2%

4%

3%

1%

VSOP-site

-

3%

2%

1%

Forumbg

-

-

2%

1%

Dochterstartpagina erfelijkheid.pagina.nl

-

3%

1%

1%

Gezondheidskiosk

-

8%

3%

-

Dochterstartpagina (exclusief erfelijkheid.pagina.nl) Altavista

9%

3%

1%

-

Ixquick

1%

1%

-

-

Lycos

2%

1%

-

-

-

-

1%

-

Startpagina

30%

-

-

-

Overige websites en zoekmachines

19%

16%

22%

10%

Google Andere sites Erfocentrum

Kennisnet


Herkomst bezoekers Ook kan op basis van de logfiles iets worden aangegeven over het land van herkomst van de bezoekers. Het blijft opvallend dat de Nederlandstalige site Erfelijkheid.nl zoveel bezoekers uit het buitenland trekt (35%). In 2004 was 9% van de bezoekers afkomstig uit België en 26% uit andere landen. Hoewel het aandeel Belgische bezoekers wat is gedaald ten opzichte van 2003 is het absolute aantal bezoekers uit België verder toegenomen. Verder zijn er incidentele bezoeken uit andere landen. Opvallend daarbij zijn de bezoekers uit Turkije. In de logfiles van 2003 maar ook in 2004 zijn in ieder geval honderden sessies met een topleveldomeinnaam uit Turkije (tr) te traceren. Deze komen ondermeer binnen via de Turkse versie van Google. Hiermee wordt de veronderstelling dat Turkse migranten in Nederland of de remigranten in Turkije op Internet zoeken in hun eigen taal meer en meer bevestigd. Figuur 17: Land van herkomst

Land van herkomst

Overig 25%

Overig 33% België 5%

Nederland 62%

België 10%

2001

Overig 26%

Overig 24% Nederland 65%

2002

België 11%

Nederland 65%

2003

België 9%

Nederland 65%

2004


23

Over de spreiding van de bezoekers van Erfelijkheid.nl over Nederland kunnen wij ons een beeld vormen op basis van de enquêtegegevens. In de bezoekersenquête wordt gevraagd naar de cijfers van de postcode. De meeste bezoekers komen ook in 2004 nog steeds uit de verstedelijkte gebieden: ZuidHolland, Noord-Holland, Noord-Brabant, Gelderland en Utrecht. Echter, het relatieve aantal inwoners per provincie komt vrijwel overeen met de percentages van de bezoekers van de website per provincie. Dit geeft aan dat de website door heel Nederland in gelijke mate wordt bezocht (zie bijlage 4). Profiel bezoeker Erfelijkheid.nl

Een vrouw tussen de twintig en vijftig jaar die in Nederland woont. Zij is op zoek naar informatie over een bepaalde erfelijke aandoening of over erfelijkheid in het algemeen. Zij bezoekt de website voornamelijk om privé-redenen, omdat zijzelf of iemand in haar omgeving met een erfelijke aandoening te maken heeft. Ze heeft Erfelijkheid.nl direct, via andere sites van het Erfocentrum of via een zoekmachine gevonden.

24

5. Doelgroepgerichte websites Het Erfocentrum heeft vanaf 2003 een aantal websites ontwikkeld voor specifieke doelgroepen. Het zijn: • Bogi.nl over erfelijkheid voor kinderen in de bovenbouw van het basisonderwijs; • Kalitim.nl over erfelijkheid en zwangerschap voor Turkse migranten (Nederlands-Turks); • ZwangerNu.nl over leefstijl en mogelijkheden voor prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap; • ZwangerWijzer.nl met preconceptioneel advies voor mensen met een kinderwens (en zwangeren). 5.1 ZwangerNu.nl ZwangerNu.nl is gelanceerd in april 2003. Deze site geeft die zwangerschapsgerelateerde informatie, die in eerste instantie was opgenomen op Erfelijkheid.nl. Op ZwangerNu.nl wordt deze informatie nu doelgroepgericht gepresenteerd, aangepast aan de sfeer rondom de zwangerschap. Van ZwangerNu.nl zijn alleen gegevens gebaseerd op websitestatistieken beschikbaar. Het Erfocentrum is voornemens op deze site een bezoekersenquête te plaatsen, zodat meer gegevens over de bezoekers bekend worden. Figuur 18: Bezoeken en pageviews ZwangerNu.nl Bezoeken per maand X1.000 2003


2003

16

18

14

16

12

14

2004

12

10

10 8 8 6

6

4

4

dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

apr

mar

feb

jan

dec

nov

okt

Totaal 2004: 152.499 Totaal 2003: 110.457

sep

aug

jul

jun

mei

apr

0

mar

0 feb

2 jan

2

Totaal 2004: 156.531 Totaal 2003: 118.569

Bron: logfiles webserver ZwangerNu.nl

De stijging van de bezoekersaantallen van ZwangerNu.nl in 2004 illustreren dat er belangstelling is voor de geboden informatie. Een project is in voorbereiding om de informatie op ZwangerNu.nl verder uit te breiden en mensen via e-mail de mogelijkheid te geven vragen te stellen.

25

Wijze waarop de website is gevonden In tabel 10 hebben we aangegeven hoe men bij ZwangerNu.nl is terecht gekomen.Vrijwel alle bezoekers komen via startpagina’s die aan het thema ‘zwangerschap’ zijn gerelateerd. Tabel 10: Toptien startpagina’s en zoekmachines ZwangerNu.nl Top 10 zoekmachines en startpagina’s

2004

Baby.pagina.nl

46%

Zwangerschap.pagina.nl

35%

Zwangerschap.startpagina.nl

5%

Vruchtbaarheid.pagina.nl

3%

Zwanger.jouwpagina.nl

3%

Google.nl

1%

Kraam.pagina.nl

1%

Erfelijkheid.nl

1%

Baby.startkabel.nl

1%

Knov.nl

1%

Bron: logfiles webserver ZwangerNu.nl

Hiermee komen we tot het voorlopige profiel van de bezoeker van ZwangerNu.nl: Profiel bezoeker ZwangerNu.nl

Een persoon die de website via een zwangerschapsstartpagina gevonden heeft. Bron: logfiles webserver ZwangerNu.nl

5.2 ZwangerWijzer.nl Op 29 januari 2004 werd de site ZwangerWijzer.nl gelanceerd. Met deze digitale checklist staat het Erfocentrum aan de wieg van een nieuwe ontwikkeling in de preconceptiezorg. Deze site biedt vrouwen en mannen met een kinderwens de mogelijkheid om via een vragenlijst eventuele gezondheidsrisico’s voor moeder en kind al vóór de zwangerschap in kaart te brengen. Deze website is een samenwerkingsproject van het Erfocentrum en het Erasmus Medisch Centrum. De eerste versie van de site maakte door de vormgeving een nogal strenge indruk en daarom kreeg de site in de verdere uitontwikkeling een vriendelijker uitstraling. Ook is in de loop van 2004 de site op basis van reacties van het publiek en de beroepsgroepen inhoudelijk bijgesteld. Mogelijk zal in de toekomst ZwangerWijzer.nl met projectfinanciering worden uitgebreid. Er komt dan een ruime database met achtergrondinformatie en de site wordt verder ontwikkeld in een meer multiculturele richting. Ook is het Erfocentrum voornemens met projectfinanciering gerichtere publiciteit te realiseren rond preconceptiezorg in het algemeen en ZwangerWijzer.nl in het bijzonder. Met additionele financiering kan ZwangerWijzer.nl uitgroeien tot een uitgebreid preconceptioneel instrument voor zowel mensen met een kinderwens, als voor de medische beroepsgroepen (huisartsen, verloskundigen, gynaecologen) in de eerste en de tweede lijn. In 2004 bezocht bijna 36.000 unieke bezoekers ZwangerWijzer.nl. Voor een nieuwe site waarin gevraagd wordt een zeer uitgebreide vragenlijst in te vullen zijn dit mooie bezoekersaantallen. In 2004 besteedden bezoekers gemiddeld 8,5 minuten aan het invullen van de vragenlijst. 47% van de bezoekers completeerde de lijst.

26

Figuur 19: Bezoeken en pageviews ZwangerWijzer.nl Bezoeken per maand X1.000


2004

10

6

9 5

8 7

4

6 5

3

4 2

3 2

1

1 0 dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

apr

mar

feb

dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

apr

mar

feb

jan

Totaal 2004:35.735

jan

0

Totaal 2004:71.735

Bron: logfiles webserver ZwangerWijzer.nl

Wijze waarop de website is gevonden Tabel 11 laat zien dat de meeste bezoekers, net als bij ZwangerNu.nl, op de site komen via aan zwangerschap gerelateerde startpagina’s. Opmerkelijk is de grote toeloop via de site Zwanger-Worden.nl. Tabel 11: Toptien startpagina’s en zoekmachines ZwangerWijzer.nl Top 10 zoekmachines en startpagina’s Zwanger-worden.nl

2004 52%

Medischestartpagina.nl

9%

Erfelijkheid.nl

6%

Google.nl

4%

Zwangerwijzer.nl

3%

Ziekenhuis.nl

3%

Knov.nl

2%

Rug.nl

2%

ZwangerNu.nl

2%

Bakerpraat.nl

1%

Bron: logfiles webserver ZwangerWijzer.nl

Op basis van de nu beschikbare gegevens kan het volgende profiel van de bezoeker van ZwangerWijzer.nl geconstrueerd worden: Profiel bezoeker ZwangerWijzer.nl

Een persoon die de website via een startpagina over zwangerschap gevonden heeft. Bron: logfiles webserver ZwangerWijzer.nl

27

5.3 Bogi.nl Bogi.nl is in april 2003 de lucht in gegaan. De website heeft als doelgroep kinderen in de bovenbouw van het basisonderwijs.

Figuur 20: Bezoeken en pageviews Bogi.nl Bezoeken per maand X1.000 2003


2004

2004

6

1 0.9

5

0.8 0.7

4

0.6

3

0.5 0.4

2

0.3 0.2

1

0.1

0

0

dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

apr

mar

feb

jan

dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

apr

mar

feb

jan

Totaal 2004: 6.817 Totaal 2003: 5.002

Totaal 2004: 22.462 Totaal 2003: 23.393

Bron: logfiles webserver Bogi.nl

Het bezoekersaantal 6.817 is vergeleken met de andere sites laag. Het aantal is echter substantieel gegroeid ten opzichte van 2003. De site heeft gemiddeld 19 bezoekers (kinderen) per dag. Daarbij blijven de bezoekers relatief lang op de site. Uit meting in 2003 weten we dat bezoekers gemiddeld ruim 12 minuten op de site blijven. Op basis hiervan kan aangenomen worden dat zij de meeste pagina’s bekijken. Wijze waarop de website is gevonden Zoals blijkt uit tabel 12 komen de meeste bezoekers via de zoekmachine Google en via werkstukgerelateerde startpagina’s.

Tabel 12: Toptien startpagina’s en zoekmachines Bogi.nl Top 10 zoekmachines en startpagina’s

2004

Google (nl - be - com)

38%

Jeugdbib.nl

11%

Spreekbeurt.klikwijzer.nl

10%

Werk-informatie.pagina.nl

5%

Erfelijkheid.nl

4%

Dwk.nl (Digitale Werkstukken Kast)

3%

Istarthere.com

3%

Dochterstartpagina erfelijkheid.pagina.nl

3%

VSOP.nl

3%

Bogi.nl

2%

Bron: logfiles webserver Bogi.nl

28

Op basis van de beperkte beschikbare gegevens kan het volgende profiel van de bezoeker van Bogi.nl geconstrueerd worden:

Profiel bezoeker Bogi.nl

Iemand, vermoedelijk een kind uit de bovenbouw van het basisonderwijs, die zoekt naar informatie over erfelijkheid voor een werkstuk en die de website via een zoekmachine of een werkstukgerelateerde startpagina gevonden heeft. Bron: logfiles webserver Bogi.nl

29

5.4 Kalitim.nl Kalitim.nl is in april 2003 gelanceerd. Kalitim.nl geeft informatie over erfelijkheid en zwangerschap voor Turkse migranten in het Nederlands en in het Turks.

Figuur 21: Bezoeken en pageviews Kalitim.nl

Bezoeken per maand X1.000 2003


2003

3

2004

4 3.5

2.5

3 2

2.5

1.5

2 1.5

1

1 0.5

0.5

0

0 dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

apr

mar

feb

jan

dec

nov

okt

sep

aug

jul

jun

mei

apr

mar

feb

jan

Totaal 2004: 21.465 Totaal 2003: 12.996

Totaal 2004: 25.993 Totaal 2003: 16.079

Bron: logfiles webserver Kalitim.nl

Kalitim.nl heeft gezien het doelgroepspecifieke karakter een redelijk bereik (21.465 in 2004) met gemiddeld 59 bezoekers per dag. Ook is het aantal bezoekers bijna verdubbeld ten opzichte van 2003. Wijze waarop de website wordt gevonden Opvallend is de hoge binnenkomst via de zoekmachines Google.com.tr (Turkse Google) en Google vanuit andere landen. Mogelijk vinden mensen uit Turkije, al dan niet met een Nederlands-Turkse achtergrond de site via deze weg. In de logfiles zijn in ieder geval honderden sessies met een topleveldomeinnaam uit Turkije (tr) te traceren, die onder meer binnenkomen via de Turkse versie van Google. Mogelijk zoeken ook Turkse migranten in Nederland of de remigranten in Turkije in hun eigen taal via Turkse sites.

Tabel 13: Toptien startpagina’s en zoekmachines Kalitim.nl Top 10 zoekmachines en startpagina’s

2004

Google.com.tr (Turkse Google)

65%

Google (nl - be - com- de - ca)

19%

Kalitim.nl

3%

Ilse.nl

2%

MSN (nl - com – search)

3%

Yahoo

1%

Zoek.vinden.nl

1%

Superonline.com

1%

Ixquick

0,5%

Erfelijkheid.verzamelgids.nl

0,5%

Bron: logfiles webserver Kalitim.nl

30

Op basis van de bovenstaande gegevens kan het volgende profiel van de bezoeker van Kalitim.nl worden opgesteld:

Profiel bezoeker Kalitim.nl

Iemand met Turkse of Turks-Nederlandse achtergrond, die informatie zoekt over erfelijkheid en zwangerschap en die de website via de Turkse versie van de zoekmachine Google gevonden heeft. Bron: logfiles webserver Kalitim.nl

31

6. Helpdesk - de Erfolijn Het Erfocentrum ontvangt dagelijks via de Erfolijn per telefoon of e-mail vele erfelijkheidsgerelateerde vragen en bestellingen van voorlichtingsmateriaal. De antwoorden worden doorgaans per telefoon of email gegeven. De voorlichtingsmaterialen zijn te bestellen via de website maar veel daarvan is ook direct in pdf te downloaden van de website (webwinkel). Alle vragen, bestellingen en de reacties van de Erfolijn worden door de helpdeskmedewerkers geregistreerd. Zij worden op gestandaardiseerde wijze ingevoerd in een speciale database. Daarnaast heeft het Erfocentrum in 2004 een beperkt klantenonderzoek (24 personen) uitgevoerd onder de personen die per e-mail vragen stelden aan de Erfolijn. De vragenlijst was gebaseerd op de ragenlijst van H,H&M (Hoeksma, Homans & Mentink, organisatieadviseurs). Zij verzorgden in 2002 een klantenonderzoek bij de Erfolijn onder 934 personen. De resultaten kunnen tot op zekere hoogte met de resultaten uit dit onderzoek worden vergeleken.

6.1. Wijze van binnenkomst informatieverzoeken In 2004 zijn er in totaal 4.379 vragen en bestellingen geregistreerd. Dit ligt in dezelfde orde van grootte als het aantal bestellingen en vragen in 2003 en 2002, toen er respectievelijk 4.426 en 4.362 informatieverzoeken bij de Erfolijn binnenkwamen (zie bijlage 5)

Figuur 22: Wijze van binnenkomst van de informatieverzoeken

Vragen

Bestellingen

Telefoon/fax/post

E-mail

Telefoon/fax/post

3000

3000

2500

2500

2000

2000

1500

1500

1000

1000

500

500

E-mail

0

0 2000

2001

2002

2003

2004

2000

2001

2002

2003

2004


Zowel bij de vragen als bij de bestellingen is het e-mailgebruik opmerkelijk toegenomen en het aantal verzoeken per telefoon afgenomen. Hiervoor zijn waarschijnlijk twee oorzaken: het e-mailverkeer in het algemeen is zeer sterk gegroeid en de telefonische bereikbaarheid van de Erfolijn is in 2004, vanwege een beperkt budget, ingeperkt tot slechts enkele dagen in de week. Zoals weergegeven in figuur 22 heeft de helpdesk zich van een telefonische informatielijn tot vooral een e-mail helpdesk ontwikkeld. Met de toename van het digitale verkeer, de toenemende bezoekersaantallen van de verschillende websites van het Erfocentrum en een uitbreiding van de mogelijkheid via deze sites per e-mail vragen te stellen aan de Erfolijn is de verwachting dat de groei van het aantal informatieverzoeken per e-mail de komende jaren zal doorzetten.

6.2 Thematiek gezochte informatie De mensen vragen bij de Erfolijn doorgaans informatie rond alle drie de hoofdthema’s van het Erfocentrum: informatie over ziekten en aandoeningen, informatie rond de zwangerschap en informatie over erfelijkheid in het algemeen. In figuur 23 worden de verhoudingen tussen deze onderwerpen weergegeven.

32

Figuur 23: Thematiek gezochte informatie

Erfolijn

100%



80%

60%

40%

20%

0% 2001

2002

2003

2004


Bij de Erfolijn gaat het, net als bij de website Erfelijkheid.nl, bij het grootste deel van de vragen om informatie over een specifieke aandoening. Het hoofdonderwerp van het informatieverzoek betreft in 32% van de gevallen een bepaalde ziekte of aandoening. Bij 6% van de informatieverzoeken gaat het om andere aspecten van erfelijkheid. 8% van het totale aantal informatieverzoeken (6% in 2003) betreft zwangerschapsgerelateerde informatie. De grote groep ‘anders’ (54%) wordt, net als in 2003, verklaard door het feit dat het voorlichtingsmateriaal dat besteld wordt (nog) niet op onderwerp wordt geregistreerd. In bijlage 3 wordt een overzicht van de gevraagde aandoeningen gegeven.

6.3 Waardering In 2004 heeft het Erfocentrum een klantenonderzoek gedaan op basis van de vragenlijst van H,H&M (Hoeksma, Homans & Mentink, organisatieadviseurs). Voor het onderzoek is aan de emailvragenstellers in een periode van twee maanden bij het antwoord de vragenlijst meegestuurd. Hierop heeft het Erfocentrum 24 ingevulde formulieren retour gekregen. Het onderzoek geeft een indicatie hoe men de Erfolijn waardeert. In bijlage 7 worden de gegevens vergeleken met gegevens van 2003 en 2002. De belangrijkste resultaten van het onderzoek zijn de volgende: • Er zijn in de waardering weinig opvallende verschillen met eerdere jaren. • De informatiezoekers appreciëren de wijze waarop zij bejegend worden. • Van de informatie die wordt verstrekt, waarderen de klanten de snelheid waarmee de informatie beschikbaar wordt gesteld het hoogst. • De begrijpelijkheid van de informatie wordt eveneens hoog gewaardeerd. • De meeste respondenten geven aan dat de informatie die zij van de Erfolijn hebben ontvangen aanvullend is op informatie die zij reeds hadden. Ook is onderzocht of informatiezoekers het idee hebben dat zij de verkregen informatie ook via andere wegen hadden kunnen krijgen en of zij het een voordeel vinden de informatie via het Erfocentrum te krijgen. Meer dan de helft (58%) meent dat de informatie niet beschikbaar is via andere kanalen dan het Erfocentrum. Bijna de helft van alle respondenten (42%) heeft het idee dat de informatie eveneens via andere kanalen verkrijgbaar is, bijvoorbeeld via huisarts of medische specialist; literatuur/boeken/ bibliotheek; Internet/zoekmachine. De informatiezoekers die het een voordeel vinden om de informatie via het Erfocentrum te krijgen, voeren daarvoor onder andere aan dat de informatie snel en gemakkelijk toegankelijk is en betrouwbaar en volledig.

33

6.4 Profiel informatiezoeker De Erfolijn registreert een aantal gegevens over de informatiezoeker. We hebben gegevens over het geslacht, leeftijd, aanleiding voor het informatieverzoek en uit welke provincie men komt. Dit leidt tot het profiel van de informatiezoeker aan het einde van deze paragraaf. Geslacht De Erfolijn wordt, net als Erfelijkheid.nl, vooral door vrouwen geraadpleegd (80%).

Figuur 24: Geslacht van de informatiezoeker

Erfolijn Man

Vrouw

Onbekend/overig

100%

80%

60%

40%

20%

0% 2001

2002

2003

2004


Leeftijd Opvallend is de toename met 9% van de informatievragers tussen de 21 tot 30 jaar en de verdere toename van de groep tussen 31 en 40 jaar. Deze is met 7% gegroeid en blijft de grootste groep.

Figuur 25: Leeftijd van de informatiezoekers

Erfolijn < 21 jaar 51-65 jaar

21-30 jaar >65 jaar

31-40 jaar Onbekend

41-50 jaar

2003

2004

100%

80%

60%

40%

20%

0% 2001

2002


34

Wijze waarop de Erfolijn wordt gevonden Hoe mensen de Erfolijn vinden is in 2004 nog niet geregistreerd. Vanwege de toename van de emailcontacten wordt aangenomen dat er een relatie bestaat met de toename van het gebruik van de websites van het Erfocentrum (waar de mogelijkheid wordt geboden contact op te nemen met het Erfocentrum via de Erfolijn). Herkomst informatiezoeker De Erfolijn krijgt vragen uit heel Nederland. De Erfolijn wordt het vaakst benaderd door mensen uit Zuid-Holland, Noord-Holland, Noord-Brabant, Utrecht en Gelderland. Uit deze provincies komen ook de meeste bezoekers van Erfelijkheid.nl, Gerelateerd aan het aantal bewoners per provincie komen de percentages van de vragenstellers vrijwel overeen met de percentages van de bewoners van de provincie. Ook de Erfolijn wordt dus in gelijke mate door heel Nederland gevonden (zie bijlage 5).

Profiel informatiezoeker Erfolijn

Een vrouw tussen de twintig en de veertig jaar, die in Nederland woont. Zij is op zoek naar informatie over aandoeningen of over erfelijkheid in het algemeen. Zij belt of mailt met de Erfolijn meestal om privé-redenen, omdat ze zelf of iemand in haar omgeving met een erfelijke aandoening te maken heeft.

6.5 Werkwijze en afhandeling De registratiegegevens geven gedetailleerde informatie over de informatieverzoeken, zoals de wijze van binnenkomst en afwerking, de tijd per informatieverzoek en hoe men de vraag heeft beantwoord. Wijze van binnenkomst en afwerking van de informatieverzoeken Opvallend is het grote aantal verzoeken dat binnenkomt en wordt afgewerkt per e-mail. De afwerking per post is sterk teruggelopen, waarschijnlijk ten gevolge van de toename van het aantal downloads.

Figuur 26: Wijze van binnenkomst en afwerking van de informatieverzoeken

Afwerking informatieverzoek

Binnenkomst informatieverzoek E-mail

Forum / prikbord

Post / fax

E-mail

Telefoon

4000

4000

3500

3500

3000

3000

2500

2500

2000

2000

1500

1500

1000

1000

500

500

0

Forum / prikbord

Post / fax

Telefoon

Donwloaden

0 2002

2003

2004

2002

2003

2004


35

Tijdsduur afhandeling informatieverzoeken In 2004 worden meer informatieverzoeken direct afgewerkt. Dit zijn simpele, direct te beantwoorden vragen. Vragen die meer dan elf dagen afhandeling vragen, vergen doorgaans uitgebreid onderzoek. Door de groeiende database met antwoorden waaruit geput kan worden neemt het aantal vragen dat snel beantwoord kan worden toe, terwijl het aantal vragen waar veel uitzoekwerk voor nodig is afneemt.

Figuur 27: Tijdsduur afhandeling informatieverzoeken Tijdsbestek afhandeling informatieverzoek

2500

Direct 2 - 4 werkdagen Meer dan 11 werkdagen

Tijdsbesteding per vraag

1 werkdag 5 - 10 werkdagen

2500

2000

2000

1500

1500

1000

1000

500

500

0

0 - 5 minuten 10 -15 minuten 30 - 60 minuten

5 - 10 minuten 15 - 30 minuten Meer dan 60 minuten

0 2002

2003

2004

2002

2003

2004


Verstrekte informatie

In 2004 werd in 43% van de gevallen informatie gegeven of voorlichtingsmateriaal gestuurd (per post of e-mail). 49% van de informatiezoekers werd doorverwezen, ondermeer naar voorlichtingsmateriaal, websites, patiëntenorganisaties/lotgenoten, Klinisch Genetische Centra, behandelend (huis-)arts en bibliotheek. In 8% van de gevallen heeft het Erfocentrum vooral een luisterend oor geboden. In 1% van de gevallen hebben de Erfolijnmedewerkers geen antwoord kunnen geven op een vraag. In het klantenonderzoek heeft het Erfocentrum e-mail vragenstellers gevraagd welke informatie is verstrekt (meer antwoorden waren mogelijk) en wat zij met deze informatie hebben gedaan. Dit is in figuur 28 vergeleken met het klantenonderzoek van H,H&M uit 2002. Voorzichtige interpretatie is geboden vanwege het kleine aantal respondenten in 2003 en 2004. Het toezenden van brochures, folders en literatuurlijsten het hoogst gescoord, direct gevolgd door mondelinge informatie en verwijzing naar (de) website(s). De andere informatie die is verstrekt betrof ondermeer doorverwijzingen naar andere organisaties of de mededeling dat bepaalde informatie (nog) niet beschikbaar is. Dit laatste is soms aan de orde als het gaat om zeldzame aandoeningen. In totaal blijkt dat 67% van de respondenten iets met de informatie doet, 33% geeft aan (nog) niets met de informatie gedaan te hebben. Als men niets met de informatie gedaan heeft, voert men als belangrijkste redenen aan dat men nog niet wist wat te gaan doen met de informatie, dat er weinig (nieuwe) informatie gegeven werd of dat men alleen nieuwsgierig/persoonlijk geïnteresseerd was. Tot slot geven alle respondenten aan dat zij iemand anders zouden aanraden om voor informatie contact op te nemen met het Erfocentrum.

36

Figuur 28: Wat voor soort informatie is verstrekt en wat heeft de respondent ermee gedaan?

Wat voor soort informatie is verstrekt? 100%

Wat heeft de respondent met de informatie gedaan? 100% Andere informatie

Andere informatie Uitleg / mondelinge informatie

80%

Brochures, folders, literatuurlijst

60%

Anderszins

80%

Brochures, folders gelezen / literatuurlijst gebruikt Contact opgenomen met een (medisch)deskundige Contact opgenomen met patiëntenorganisatie

60%

Doorverw ijzing naar een (medisch) deskundige

40%

Doorverw ijzing naar een patiëntenorganisatie Links naar andere w ebsites

20%

40%

Andere w ebsites bezocht

20%

Verw ijzing naar w ebsite w w w .erfelijkheid.nl

0%

De w ebsite bezocht

0% 2002

2003

2004

2002: n=295 (H,H&M telefoon + e-mail 2003:n=23, 2004: n=24

2002

2003

2004

2002: n=295 (H,H&M telefoon + e-mail 2003:n=23, 2004: n=24

Bron: onderzoek Erfocentrum 2003 en 2004, vgl. onderzoek H,H&M 2002

37

7. Conclusies en aanbevelingen 7.1 Vijf jaar erfelijkheidsvragen Uit dit signaleringsrapport blijkt dat de maatschappelijke behoefte aan informatie over alles wat met erfelijkheid te maken heeft substantieel groeit. Het Erfocentrum voorziet in belangrijke en steeds verder toenemende mate in deze informatiebehoefte in de samenleving. Het Erfocentrum is de afgelopen vijf jaar uitgegroeid tot een nationaal kennis- en voorlichtingsinstituut op het gebied van erfelijkheid en aanverwante zaken. Het Erfocentrum heeft de omslag in Nederland naar digitale informatieverwerving op tijd gesignaleerd en heeft zich mede daardoor de afgelopen vijf jaar kunnen ontwikkelen tot een prominente vraagbaak op Internet op het gebied van erfelijkheid en gerelateerde onderwerpen. Bereik Erfocentrum Het publiek weet de weg naar het Erfocentrum goed te vinden. Informatiezoekers vinden het Erfocentrum via zoekmachines, maar ook via themagerelateerde startpagina’s en andere websites van het Erfocentrum. Het bereik via websites en e-mail is in vijf jaar opzienbarend gegroeid. In 2001 bezochten een kleine tweehonderdduizend mensen Erfelijkheid.nl en raadpleegden 3.500 mensen de Erfolijn. In 2004 hebben ruim 1,1 miljoen mensen (unieke bezoekers!) de websites van het Erfocentrum geraadpleegd. Parallel met de groei van de bezoekersaantallen bij de websites zien we een toename van het aantal informatieverzoeken per e-mail. In 2004 hebben 4.500 mensen, ondanks dat de openingstijden van de Erfolijn in 2004 sterk zijn beperkt, de Erfolijn geraadpleegd. De sterke groei van het bezoek van de websites van het Erfocentrum en van het aantal informatieverzoeken per e-mail geven aan dat er in Nederland een grote behoefte is aan digitale informatie over erfelijkheid en gezondheid en dat het Internet en e-mail goede kanalen zijn om deze informatie te verschaffen. Echter, het grote aantal telefonische informatieverzoeken rechtvaardigt nog steeds de telefonische beschikbaarheid van de Erfolijn, hoewel het aandeel van deze telefonische informatieverzoeken bij de Erfolijn steeds kleiner wordt. Informatieaanbod Het Erfocentrum heeft de afgelopen vijf jaar informatie geboden rond erfelijkheid, erfelijke/aangeboren aandoeningen en zwangerschapsgerelateerde informatie rond erfelijkheid. Deze informatie werd aangeboden via schriftelijk voorlichtingsmateriaal, maar vooral via websites. Wanneer het totale informatieaanbod via de websites van het Erfocentrum in 2004 in ogenschouw wordt genomen blijkt dat 29% van de informatiezoekers op zoek was naar zwangerschapsgerelateerde informatie, 36% naar informatie over een specifieke (vaak erfelijke of aangeboren) aandoening,10% naar algemene informatie over erfelijkheid en 25% naar andere erfelijkheidsgerelateerde informatie. Erfelijkheid.nl is de grootste website van het Erfocentrum, hier kan men algemene informatie vinden over de verschillende aspecten van erfelijkheid en erfelijke/aangeboren aandoeningen. Sommige doelgroepen of thematiek vragen een meer tailormade benadering dan Erfelijkheid.nl kan biedent. In de loop van de afgelopen vijf jaar heeft het Erfocentrum enkele doelgroepspecifieke sites opgestart (Kalitim.nl en de zwangerschapsgerelateerde websites van het Erfocentrum) waarvan de resultaten veelbelovend zijn. Daarnaast blijft informatie-op-maat (Erfolijn) belangrijk, zowel via telefoon als e-mail. Ruim de helft van het aantal aandoeningen waarover informatie wordt gevraagd betreft zeldzame aandoeningen. Verder wil men vaak een antwoord op de vraag of een aandoening al dan niet erfelijk is. Van de gevraagde aandoeningen is bijna de helft erfelijk. Profiel informatiezoeker Het profiel van de informatiezoeker op Erfelijkheid.nl en bij de Erfolijn is in de afgelopen vijf jaar nagenoeg onveranderd gebleven. De informatiezoeker is een vrouw tussen de twintig en vijftig jaar die in Nederland woont. Zij is op zoek naar informatie over een bepaalde erfelijke, vaak zeldzame, aandoening of over erfelijkheid in het algemeen. Zij bezoekt Erfelijkheid.nl of de Erfolijn voornamelijk om privé-redenen, omdat zijzelf of iemand in haar omgeving met een erfelijke aandoening te maken heeft. 38

7.2 Signalering 2004 Algemeen De informatievraag is in 2004 wederom sterk gegroeid: • De bezoekersaantallen van www.erfelijkheid.nl zijn gestegen van ruim 530.000 in 2003 tot 930.000 in 2004. Het aantal bezoekers is gestegen tot 5.000 per dag (2003: 1.500 per dag). • De bezoekersaantallen van de doelgroepspecifieke sites groeien ook. Dit illustreert de behoefte aan dergelijke (digitale) informatie al dan niet in combinatie met andere doelgroepspecifieke communicatiemiddelen en kanalen. • Het aantal e-mail vragen bij de Erfolijn is ook weer gegroeid. Het aantal telefonische vragen is afgenomen. De sterke beperking van de openingstijden van de telefonische Erfolijn is hier de belangrijkste oorzaak van. • De interesse voor het downloaden van informatiemateriaal is in 2004 verder toegenomen. Het Erfocentrum verstuurt steeds minder voorlichtingsmateriaal per post. Thematiek Hoewel het absolute aantal bezoekers van Erfelijkheid.nl fors is toegenomen blijven de verhoudingen in het type informatie dat men hier zoekt ongeveer hetzelfde. Evenals in 2003 is de grootste groep mensen op de website op zoek naar informatie over erfelijke aandoeningen (44% t.o.v. 42% in 2003) en algemene informatie over erfelijkheid (11% t.o.v. 13% in 2003). Opvallend is dat in 2004 twee keer zoveel naar zwangerschapsgerelateerde informatie wordt gezocht dan in 2003 (13% versus 6%), waarmee het aandeel weer op het niveau van 2002 is gekomen. Wellicht dragen de toenemende bezoekersaantallen van de zwangerschapsgerelateerde sites ZwangerNu.nl en ZwangerWijzer.nl, waar men kan doorklikken naar aanvullende informatie op erfelijkheid.nl, hieraan bij.

Erfelijkheid • Er is een duidelijke groei te zien van vragen over de volgende onderwerpen: algemene erfelijkheid, (overerving van) bloedgroep, bloedverwantschap, DNA (-test, -bank, -uitslag), oogkleur/haarkleur/oorlel/huidskleur en de vaderschaps-/ouderschapstests. • In mindere mate, maar toch regelmatig, wordt gezocht/gevraagd naar DNA, genetica, gentherapie, klonen en dergelijke. Dit is mogelijk een eerste signaal is voor een toenemende belangstelling voor medische biotechnologie. • Tot slot valt de toename van de vragen naar beleidsinformatie en verzekeren op. Zwangerschap • De informatievraag binnen dit themagebied lijkt zich zowel op Erfelijkheid.nl als bij de Erfolijn te concentreren op bloedgroepen, bloedverwantschap en vaderschapstesten. • Het zoeken naar informatie over zwangerschap is bij Erfelijkheid.nl toegenomen van 6% naar 13%. Bij de Erfolijn is de vraag ongeveer gelijk gebleven. In 2003 vroeg 6% naar zwangerschapsgerelateerde informatie, in 2004 8%. • De toenemende bezoekersaantallen van ZwangerNu.nl, Zwangerstraks.nl en ZwangerWijzer.nl illustreren een opkomende vraag naar informatie over de zwangerschap. • Er worden aan de Erfolijn steeds meer vragen gesteld over zwangerschap in relatie tot een breed scala aan aandoeningen. Het beeld wordt diverser en de informatiebehoefte over ziekten in relatie tot zwangerschap neemt toe. Daarnaast spelen in 2004 vragen over medicijngebruik tijdens de zwangerschap een grotere rol. De afname van het aantal vragen via de Erfolijn op het gebied van zwangerschap sinds 2002 is in belangrijke mate te verklaren door de lancering van Zwangerstraks.nl en ZwangerNu.nl die de vraag naar (algemene) informatie grotendeels kunnen opvangen. • Er worden opvallend veel vragen gesteld over zwangerschap en leefstijl (onder andere medicijngebruik, foliumzuur, blootstelling aan schadelijke stoffen) en over zwanger worden en risico’s op aangeboren afwijkingen. Aanstaande ouders die een risico lopen op complicaties tijdens een zwangerschap (bijvoorbeeld vrouwen met een chronische ziekte zoals diabetes of aids, aan vrouwen die medicijnen gebruiken, aan mannen en vrouwen die zelf een aangeboren/erfelijke aandoening hebben) zijn op zoek naar informatie over hoe ze deze complicaties kunnen voorkomen. Ook worden er veel vragen gesteld door vrouwen die zwanger willen worden, waarbij nog steeds het meest informatie gevraagd over foliumzuur. In 2004 is de website ZwangerWijzer.nl van start gegaan. Op deze site wordt de mogelijkheid gegeven via de Erfolijn vragen te stellen aan 39

•

het Erfocentrum. Na de lancering van Zwangerwijzer.nl is het aantal specifieke vragen bij de Erfolijn over leefstijl, medische geschiedenis, verloskundige en gynaecologische geschiedenis en erfelijke en aangeboren ziekten en aandoeningen in de familie toegenomen. Bij het Erfocentrum komen regelmatig vragen binnen over prenatale diagnostiek. Uit de gegevens bij de Erfolijn blijkt dat het veelal vragen zijn over de verschillende onderzoeksmogelijkheden tijdens de zwangerschap. Sinds de lancering van de website ZwangerNu.nl in 2003, die algemene informatie over dit onderwerp verschaft, blijken de vragen die via de Erfolijn bij het Erfocentrum binnenkomen steeds minder algemeen van aard te worden.

Erfelijke en aangeboren aandoeningen • Evenals in voorgaande jaren betreft het grootste deel van de informatieverzoeken erfelijke of aangeboren aandoeningen. • Van de gevraagde aandoeningen is ongeveer de helft zeldzaam van aard. • De grote diversiteit van gevraagde aandoeningen zowel bij Erfelijkheid.nl als de Erfolijn blijft opvallend. • Wanneer gekeken wordt naar aandoeningen waarnaar 10 keer of meer gevraagd is bij de Erfolijn of worden genoemd in de beantwoording van de enquête op Erfelijkheid.nl vallen de volgende zaken op: − Zowel bij de Erfelijkheid.nl als bij de Erfolijn neemt de vraag naar informatie op het gebied van ALS, borstkanker, cystic fibrosis, Down syndroom, ziekte van Huntington, klompvoet, neurofibromatose/Ziekte van Recklinghausen en spina bifida toe. − Bij Erfolijn zien wij daarnaast een toename van de vragen naar alcoholisme/foetaal alcoholsyndroom en de ziekte van Scheuermann − Bij Erfelijkheid.nl zien daarnaast wij een toename van de vragen naar autisme en aanverwante aandoeningen, het syndroom van Gilbert, obesitas, osteogenesis imperfecta, SLE en toxoplasmose • Ook is gekeken naar het zoeken en de vragen op basis van algemene termen, en groepering van aandoeningen. Zowel bij de Erfelijkheid.nl als de Erfolijn zijn de meest algemeen gezochte termen: chromosoomafwijkingen algemeen, hartaandoeningen algemeen, kanker en erfelijke kanker. Bij de Erfolijn vallen nog op (meer dan 60 keer naar gevraagd): Bloedziekten, aandoeningen aan het bewegingsapparaat, geriatrische aandoeningen en aandoeningen aan het zenuwstelsel op. • Ook valt op dat vaak naar informatie wordt gezocht over een aandoening waarvan men de naam niet ken of niet de juiste spelling weet. Mensen zoeken opvallend vaak zonder gediagnosticeerde ziektenaam. Profiel informatiezoeker • De profielen van de informatiezoeker bij Erfelijkheid.nl en de Erfolijn blijven ongeveer hetzelfde als in 2003 en verschillen ook niet significant van elkaar. De typische informatiezoeker is een vrouw tussen de 20 en 50 jaar die om privé-redenen informatiezoeker bij het Erfocentrum, veelal omdat bij haar zelf of in haar omgeving spreke is vaneen erfelijke/aangeboren aandoening. • Van bezoekers van de doelgroepgerichte sites zijn nog geen gedetailleerde gegevens beschikbaar.

40

7.3 Aanbevelingen voor het informatieaanbod Vindbaarheid informatieaanbod Hoewel de informatie van het Erfocentrum goed gevonden wordt, blijft het van belang voldoende aandacht te blijven schenken aan de vindbaarheid van de informatie op het Internet. Informatiezoekers vinden het Erfocentrum via zoekmachines, maar ook via themagerelateerde startpagina’s en eigen websites. Het bereik van de informatie van het Erfocentrum kan nog verder worden verhoogd o.a. via verdere verhoging van de vindbaarheid via zoekmachines, uitbreiding van links, digitale of schriftelijke publicaties enzovoort. Algemeen informatieaanbod en informatie-op-maat Sommige doelgroepen of thematiek vragen een meer opmaatbenadering dan Erfelijkheid.nl biedt. De resultaten van Kalitim.nl en de zwangerschapsgerelateerde websites van het Erfocentrum zijn dermate veelbelovend dat deze aanpak vaker ingezet kan worden: • Mogelijke nieuwe doelgroepen: specifieke migrantengroepen, kinderen die te maken hebben met erfelijke/aangeboren aandoeningen, leerlingen en leerkrachten, ouderen en (para)medici, migranten, kinderen, ouderen, beroepsmatig betrokkenen. • Mogelijke nieuwe thema’s preconceptionele informatie (ZwangerStraks.nl in voorbereiding), medische biotechnologie (Biomedisch.nl in voorbereiding), erfelijkheidsadvisering en informatie over prenatale en neonatale screening. Informatie-op-maat, via de Erfolijn, blijft belangrijk, zowel via telefoon als e-mail. Met toename van het aantal websites van het Erfocentrum en toename van het aantal bezoekers van de websites is het van belang dat wordt voorzien in voldoende capaciteit om deze dienstverlening op een adequaat niveau te handhaven. Het Erfocentrum heeft ervoor gekozen migranten multicultureel te benaderen. Daarbij is het belangrijk dat alle sites een multiculturele vormgeving en uitstraling hebben, waarin migranten zich kunnen herkennen; dat de specifieke informatie voor deze doelgroepen goed is opgebouwd met ruime aandacht voor de visualisatie van de informatie.Voor verdere verhoging van het bereik onder migrantengroepen is gerichte voorlichting (o.a. publieksbijeenkomsten, specifieke promotie en PR) en promotie) deskundigheidsbevordering relevante medische beroepsgroepen nodig. Thematiek Mensen vinden bij het Erfocentrum informatie over een breed spectrum aan aandoeningen, en bij de doelgroepgerichte sites rond zwangerschap naar een grote diversiteit aan informatie over zwangerschap en zwangerschapsonderzoeken. Verdere uitbreiding van het informatieaanbod (binnen bestaande sites en ontwikkeling nieuwe sites ten behoeve van specifieke doelgroepen/thema's) is echter noodzakelijk.

Uitbreiding informatie op het gebied van erfelijke en aangeboren aandoeningen: • De typische informatiezoeker van het Erfocentrum zoekt informatie over een (vaak zeldzame) erfelijke of aangeboren aandoening. Over zeldzame aandoeningen is vaak weinig (Nederlandstalige) informatie te vinden. Met het beheer en uitbouw van een actuele database met informatie over zeldzame aandoeningen voorziet het Erfocentrum in een belangrijke behoefte. Om geïnteresseerden toegang tot een breed, diepgaand en betrouwbaar informatieaanbod te geven dient niet alleen het eigen informatieaanbod te worden uitgebreid maar dient ook samenwerking te worden gezocht met andere (internationale) databanken. • Het is wenselijk om in de informatie over ziekten en aandoeningen helder en kort aan te geven of een ziekte of aandoening al dan niet erfelijk is en om welk type overerving het gaat en wat de meest gehanteerde Engelse naam van deze ziekte of aandoening is • Niet alleen is uitbreiding van informatie over zeldzame aandoeningen nodig, maar ook over veelvoorkomende ziekten (kanker, hart- en vaataandoeningen, geriatrische aandoeningen) met een erfelijke component.

41

Uitbreiding informatie op het gebied van erfelijkheid in het algemeen: • Op grond van de binnengekomen informatievraag is uitbreiding van de informatie over bloedgroepen, bloedverwantschappen, ouderschapstesten, DNA-testen en erfelijkheidsadvisering wenselijk. • Ook uitbreiding van informatie op het gebied van medische biotechnologie is gewenst (Biomedisch.nl, in voorbereiding). Uitbreiding informatie over zwangerschap en perinatale zorg. • De binnengekomen verzoeken om zwangerschapsgerelateerde informatie illustreren het belang van verdere uitbreiding van informatie op dit gebied. Vooral uitbreiding van informatie over onderzoeksmogelijkheden voor/tijdens en na de zwangerschap is gewenst, maar ook het verstrekken van informatie over hoe om te gaan met de uitslag hiervan en de keuzeopties voor de informatiezoeker in dit verband. • Uitbreiding informatie over preconceptiezorg. In 2003 is het Erfocentrum een samenwerkingsverband aangegaan met het Erasmus Medisch Centrum met betrekking tot de ontwikkeling van een digitale vragenlijst op ZwangerWijzer.nl. Het bijbehorende kennisdomein wordt in 2005/2006 verder uitgewerkt. • Het Erfocentrum ontvangt veel vragen over foliumzuurgebruik. Mensen willen weten waarom, wanneer en welke hoeveelheid foliumzuur ze moeten innemen. In het algemeen heeft informatie over foliumzuur (niet alleen van het Erfocentrum) tot nu toe vooral hoogopgeleide vrouwen bereikt. Migranten en lage SES-groepen zijn moeilijk te bereiken De informatie over foliumzuur zou beter vindbaar gemaakt kunnen worden, bijvoorbeeld in een aparte site en via (doelgroepspecifieke) andere kanalen. In 2003 is er in samenwerking met het Voedingscentrum een posterfolder ontwikkeld voor migranten en deze is breed verspreid. Ook heeft het Erfocentrum de informatie uit deze folder gedigitaliseerd. De verwachting is echter dat blijvend specifiek en proactief aandacht moet worden gegeven aan de voorlichting over foliumzuurgebruik aan lage-SES-groepen en allochtonen.

Bijlage 1

42

Bijlage 1 Informatievraag erfelijkheid 2001-2004 Bezoekersenquête Erfelijkheid.nl

2001

2002

2003

2004

29 x 3x 5x 1x 1x 1x 1x 1x 1x 1x 1x 5x 3x 2x 3x 1x 1x 2x 3x

30 x 5x 5x 1x 1x 2x 2x 2x 1x 4x 2x 3x 3x 3x 2x 1x 5x

24 x 12x 9x 21x 2x 1x ? 4x 8x 15x 10x 11x 6x 16x 4x

75x 15x 2x 10x 2x 5x 1x 1x 5x 12x 5x 12x 22x 4x 21x 7x

Onderwerpen Algemeen erfelijkheid Bloedgroep/overerving van Bloedverwantschap DNA (-test, -bank, -uitslag) Drager zijn Erfelijkheid familie Erfelijkheid karaktereigenschappen - intelligentie - muzikaliteit Erfelijkheid maatschappelijke belangen - verzekerbaarheid Erfelijkheid - geadopteerd zijn Erfelijkheidsonderzoek Farmacogenetica Genealogie Genetica (genen) Gentherapie Gevolgen erfelijke ziekte Lesstof leerkracht Klonen en erfelijke ziekten Oog- / haarkleur / oorlel / huidskleur Overerving Vaderschaptest/ouderschapstest Werkstuk – documentatie

Registratie Erfolijn

2001

2002

2003

2004

-

87x 35x 61x 11x 48x 25x 82x -

163x 152x 16x 28x 18x 26x 16x 61x 5x

49x 164x 22x 44x 16x 26x 13x 9x 13x 5x 23x 14x 49x 8x 7x

Onderwerpen Algemeen erfelijkheid Beleidsinformatie Biotechnologie Bloedgroep/overerving van Bloedverwantschap DNA (-test, -bank, -uitslag) Drager zijn Erfelijkheid familie Erfelijkheid karaktereigenschappen - intelligentie - muzikaliteit - topsport Erfelijkheid maatschappelijke belangen - verzekerbaarheid Erfelijkheid - geadopteerd zijn Erfelijkheidsonderzoek – advisering Farmacogenetica Genealogie Genetica (genen) Gentherapie Gevolgen erfelijke ziekte Lesstof leerkracht Klonen en erfelijke ziekten Oog- / haarkleur / oorlel / huidskleur Overerving Vaderschaptest/ouderschapstest Werkstuk – documentatie Verzekeringen

43

Bijlage 2 Informatievraag rond zwangerschap 2001-2004 Enquête Erfelijkheid.nl

2001 2002 2003 2004 Onderwerpen Zwangerschap algemeen • Zwangerschap (bij allochtonen) en (oudere) leeftijd Zwangerschap en (erfelijke) ziekten • Diabetes • Epilepsie • FSGD • Schildklierafwijking • Stofwisselingziekten • AIDS • Autisme • Marfan, syndroom van • Rode hond • Spierdystrofie • Spina bifida • Cystic fibrosis • Eierstokkanker Zwangerschap en leefstijl • Alcohol / Drugs • Medicijngebruik (door man/vrouw) • Schadelijke stoffen • Straling • Toxoplasmose Prenataal onderzoek / diagnostiek • Chromosomenonderzoek • Echo • Nekplooimeting • Triple test • Vlokkentest • Vruchtwaterpunctie • Criteria voor onderzoek • Zwangerschapsafbreking na onderzoek • Amniostreng • Antikell • Mello Preconceptie • Foliumzuur • Zwanger worden • Zwanger worden/ risico’s op aangeboren afwijkingen bij toekomstig kind Diversen • Geboortevlekken • Miskramen • Meerlingen • Borstvoeding • Ontwikkeling prematuur geboren baby • Ongewenst kinderloos • (On)vruchtbaarheid (man en vrouw) • IVF • Obductie • Rhesus baby • Cystenieren • Zwanger en zelf een aandoening

1x 2x 2x 1x 1x 1x 1x 1x 1x 1x 1x 1x 1x 2x 1x 2x 1x 1x -

13 x 6x 5x 3x 1x 1x 1x 3x 2x 2x 1x 17 x 1x 1x 1x 3x 2x 1x 1x 1x 5x -

11x 1x 1x 2x 10x 1x 2x 3x

34x 2x 7x 2x 2x 1x 1x 1x 1x 2x 1x 1x 5x 1x 1x 1x 1x 8x 11x

1x 1x 1x -

1x 6x 3x 1x 1x -

4x 31x 1x 1x -

2x 4x 1x 44

Registratie Erfolijn

2001

2002

2003

2004

-

82x 78x 110x 94x 75x 230x 23x -

33x 42x 64x 58x 121x 46x 80x 160x -

35x 5x 2x 6x 3x 1x 2x 3x 6x 5x 20x 44x 7x 19x 43x 2x 2x 6x 2x 4x 3x 2x 3x 33x 2x 10x 4x 8x 3x 1x 6x 3x

Onderwerpen Zwangerschap algemeen • zwangerschap en (oudere) leeftijd Zwangerschap en (erfelijke) ziekten • Diabetes • Epilepsie • FSGD • Rode hond • Schildklierafwijking • Stofwisselingsziekten • Infectie • AIDS • Autisme • Marfan, syndroom van • Rode hond • Spierdystrofie • Spina Bifida • Cystic fibrosis • Eierstokkanker • Waterpokken • Herpes • Kinkhoest Zwangerschap en leefstijl • Alcohol / Drugs • Arbeidsomstandigheden • Medicijngebruik (door man/vrouw) - antidepressiva • Schadelijke stoffen • Straling • Toxoplasmose Prenataal onderzoek / diagnostiek • Chromosomenonderzoek • Echo • Nekplooimeting • Triple test • Vlokkentest • Vruchtwaterpunctie • Criteria voor onderzoek • Kansberekening - uitslag onderzoek • Risico / herhalingsrisico • Zwangerschapsafbreking na onderzoek • Amniostreng • Antikell • Mello • PAPP-A test Preconceptie (advies) • Foliumzuur • Zwanger worden Diversen • Geboortevlekken • Miskramen • Meerlingen • Borstvoeding • Ontwikkeling prematuur geboren baby • Ongewenst kinderloos • (On)vruchtbaarheid (man en vrouw) • IVF • Obductie • Rhesusbaby • Cystenieren

45

• • • • • • •

Zwanger en zelf een aandoening Zwangerschapsklachten Doodgeboren kind door aandoening Geslachtskeuze Gewicht Eisprong Navelstreng invriezen

-

-

-

2x 1x 1x 1x 2x

46

Bijlage 3 Overzicht gezochte aandoeningen 2004 Enquête Erfelijkheid.nl en registratie Erfolijn Legenda • •

E = erfelijke aandoening, NE = niet erfelijke aandoening, ? = niet duidelijk of en welke rol erfelijkheid speelt Z = zeldzame aandoening: prevalentie minder dan 1:2000 , N = geen zeldzame aandoening: prevalentie meer dan 1:2000, Z/N = schattingen lopen uiteen van zeldzaam tot niet zeldzaam, ? = prevalentie is onbekend

Naam aandoening

Erfolijn E

Aarskog, syndroom van Achalasie Achondroplasie Acrokeratoelastoidosis (AKE) Adams-Oliver syndroom ADCA Addison, ziekte van ADEM Aderverkalking Adenylosuccinase deficiëntie Adulte polycysteuze Nierziekte ADHD Adrenoleukodystrofie Adrenogenitaal syndroom AEC syndoom Aicardi syndroom AIDS A.I.O.N. AIS Alagille, syndroom van Albinisme Albright, syndroom van Alcoholisme; Foetaal alcohol syndroom Alkaptonurie Allergieën Alopecia androgenetica Alopecia areata Alfa-1 Antitripsine deficiëntie (AAD) Alport, syndroom van ALS Alvleesklierkanker Alzheimer Amelogenesis imperfecta Amnion bands syndrome Amyloidose Amyoplasia Anencephalie Aneurysma Angelman syndroom Aniridia

NE

?

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

Z

NE

?

1

N

Erfelijkheid.nl N/Z ?

Z

N

N/Z ?

1

10

2

10 1 1 6 3 1

1 1 6

7 3

4 1 2

2

7 4 2

1 1

1 1 8

9

9

8

1

1

1

1 1 1

5

1 5

1 4 3

7 4 10

1 4 3

7 4 3

6

5 7

10 1

4 6 11 4

3 6

1

5

4

7 11

13

6 13 4

8

3

8

1

3 1

1

4

4 1 1 1

2 5

1

7

1 1 2

1 1

5

7

47

Naam aandoening

Anorexia Anti cardiolipine syndroom Anti fosfolipide syndroom Anusatresie Apert, syndroom van Arnold-Chiari syndroom ARPKD Artherosclerose Arthrogryposis multiplex cong. Artrose ARVD Astma Ataxie Atrium ventrikel septum defect ATRX syndroom Autisme en verwante stoornissen PDD-NOS, Asperger syndroom van Axenfeld-Rieger syndroom AZF-C deletie

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom Barth syndroom Basaalcel nevus syndroom Batten–Spielmeyer - Vogt syndroom Bechterew Becker Beckwit-Wiedemann syndroom Behcet, ziekte van Bijnierschorskanker Bloch-Sulzberger syndroom Blue toe syndroom Borderline Borstkanker Borstkanker – brca1 Borstkanker bcra1 brca2 Branchio–oculo-faciaal syndroom Branchio-oto-renaal syndroom Botkanker Bronchiëctasieën – longziekte Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia Bürger, ziekte van Brugada syndroom Bruton, ziekte van BSV

Erfolijn

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

E

Z

NE ?

N

N/Z ? 2

2

Z

N

N/Z ?

2 2

2 1

2

1

2

2

1 3

3

1 3

3

3

3

3

3 14 1 1

1 5 1 1

17

14

1 5 1 1

1

1

17

1 1

3

1 3

2 2

2 1

1

2

2

2

1 2

1 27

1

28

2

27

28

2 2

2 2

1

1 1

1

1 1

1 1

C1-steraseremmerdeficiëntie Cadasil Camurati-Engelmann Cardiomyopathie Carnitine deficiëntie Carpaal tunnel syndroom Cataract, congenitaal Cat-Eye syndroom

NE ?

Erfelijkheid.nl

6

1

6

1 1

11

1 11

8 9

5

1 7

1 5

8 9 3

5 3

1 7

1 5 48

Naam aandoening

CDG Cellulitis Cerobro vasculaire aandoening Cerebrotendenous xanthomathosis Cerebro oculo facio skeletal syndroom Central Core Disease - CCD Charcot- Marie-Tooth Charge syndroom Charlevoix-Sanguenay ARSACS Cheilitis granulomatosa Childhood disintegrative disorder Choane atresie Chondrodysplasia punctata Choroideremie Chylothorax Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie CIDP Chronische pancreatitis Coats, syndroom van Cockayne syndroom Coeliakie Coffin-Lowry syndroom Coffin-Siris syndroom Cofs syndroom Cogan Cohen, syndroom van Colitis ulcerosa Colobomateuze microphthalmie Congenitale hypothyreoidie Congenitale pure red cell aplasia Conradi-Hünermann syndroom Costello, syndroom van Cowden, ziekte van Craniosynostose Cri du Chat syndroom Crohn cryptorchisme Currarino Trias van Cushing Cyclemia Cystenier Cysteuze Adenomateuze Malformatie Cystic Fibrosis Cystinose Cystinurie

Erfolijn

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

E

Z

NE ? 1

NE ?

N/Z ?

1

N

N/Z ? 1

1

1 1

2

Z 1

1

1 1

2 3

3

3

3

2

2

2

2 2

7

2

7

1

1

1

1 2

4 1 1

1 1 1

2 4 1

1 1 1

1

1

1

2

2

3 1

1

5

7

9

11

3

1

1

2

1 30 2 3

12 1 1

3

4

Dandy Walker syndroom Darier Darmkanker Dementie Dementie, Lewy body (LBD) Dentinogenesis imperfecta Depressie, ook manisch Dercum, ziekte van

N

Erfelijkheid.nl

2 5

7 9

11

1 30 2 3

12 1 1

3

1 4

1 5 2

5 2

1 8 1

1 8

4

4

1 49

Naam aandoening

DES Dextrocardie Diabetes / suikerziekte DiGeorge Down, syndroom van Dravet, syndroom van Dubowitz syndroom Duchenne Ductus botalli, open Duodenumatresie Dysbetalipoproteinemie, familiaire Dupuytren contracturen Dyschondrosteosis Dysfibrinogenamie Dyskeratosis congentia Dyslexie Dystonie Ectodermale dysplasie Eczeem Edwards, syndroom van EEC syndroom Eierstokkanker Chromosoom 11q Ellis-Van Creveld syndroom Elhers-Danlos syndroom Emfyseem Epidermolysis Bullosa Epilepsie Epimetaphyseal skeletal dysplasia Epstein-Barr virus Erbse parese Erythema Erythropoetic ProtoPorphyrie Essentiële tremor Exstrophia vesicae Exudatieve vitreo retinopathie Fabry, ziekte van Faktor V Leiden Facio scapulo humerale dystrofie Familiaire mediterrane koorts Fanconi anemie FAP Fasciitis necroticans FG – syndroom Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Fibromyalgie Fibrose, ideopathische retroperitoneale Flynn-Aird, syndroom van Fong syndr/Nail Patella syndroom Fragiele-X syndroom Franceschetti Friedreich ataxie

Erfolijn

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

E

Z

NE ?

NE ?

8

N

N/Z ?

9

36

Z

N

9

36

8

N/Z ?

8

28

14

Erfelijkheid.nl

28

14

8

2

2 1

1

1 1

1

1

1

1

1

1

4 3

2

4

2

1

3

1

1 2 2

1 2 2

3 2 1 8

3 2 1

8

8 1

1 1

2

1

11 1

2

9

11

9

1 1

1

1 1 5 1 3

8

1 2 5

1

2 5

5

3

1

1 1

3

3

3

1

1

2

3

3 1

4

1

4 2

1

1

3

5 2

3

1

5

3

2

1

50

Naam aandoening

Fumarase deficiëntie G6PD Galactosemie Galloway -Mowat syndroom Ganser syndroom Gastroschisis Gaucher, ziekte van Gernet syndroom Gilbert syndroom Gilles de la Tourette, syndroom van Gitelman, syndroom van Glaucoom Glycogeen stapelingsziekte Glucose galactose malabsorptie Goldenhar syndroom Golz-Gorlin syndroom Gonadale Dysgenese Gorham-Stout Gowers, syndroom van Graves-Basedow, ziekte van Greig, syndroom van Groenouw syndroom Guillain-Barré Hallerman-Streiff Hallervorden-Spatz Harlekijn syndroom Hashimoto HB Ernz HCWA-D / Katwijkse ziekte Heamangioon Hellp syndroom Hemifaciale microsomie Hemihypertrofie/plasie Hemiplegie Hemochromatose Hemofilie Hemoglobinopathieën / erfelijke bloedarmoede Hemolytische anemie Hermafroditisme Hernia diafragmatica Hersenbloeding – CVA Heupdysplasie Hirschsprung, ziekte van HIV HME HMSN HOCM Holoprosencefalie Holt-Oram HNPCC Horner syndroom HPU

Erfolijn

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

E

Z

NE ? 2

NE ?

N

2


N

2

N/Z ? 2

1

1

1

1 1 1

1 1 1 9 4 4

Z

1 17 2 1

9 4

1 5

17 2 4 1

2 5

5

1

1 2 5

1

4

1

3 1

4

2

1

4 3 1

2

3

2 2 10

2 1

2

3 1 1

1 4

1

1 1

6

2

9 5

1 6 2

9

10

5

3

3

2

2 1

9 1 3 2

1 2 3

4

3 2

1

1 4

1 1 8

1

1 1

2 2 1

2 3 4

1 1 4

8 1

9 1

4

1 4

1 2 2

1

1

1 51

Naam aandoening

Hunter, syndroom van Huntington, ziekte van Hurler, syndroom van Hydrocephalus Hypercholesterolemie Hypereosinofiel syndroom (hyper)homocysteïnemie Hyperimmunoglobine Hyperlaxiteit Hypertelorisme microtia clefting syndroom Hypermobiliteitsyndroom Hyperoxalurie Hypertensie Hypertrofische cardiomypathie Hypochondrogenesis Hypofyse adenoom Hypoparathyreoidie, primaire Hyplastisch linker hart syndroom Hypospadie Interrupted Aortic Arch IAA Ichtiosis Idiopatische trobocytopenische purpera (ITP) IgA-deficiëntie Incontinentia Pigmenti IND Ito syndroom Ivemark syndroom Jaeken syndroom Jorrp/Laryngeaal Papillomatosis Joubert, syndroom van Juveniele retinoschisis

Erfolijn

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

E

Z

NE ? 2 12

N/Z ?

Z

N

1

3

1 5

5 4

N/Z ?

3 21 2

3

4

3

1 1

1

2

1

2

1

1 2

2 2

2

3 1

3 1

3

6

3

3

1 2

6

1

6 3

1

1 2 1 1 1

2 1 1

3

2 1

3

1 1

6

1

1

1 1 1

1 1

1

2

2 5

1 3

1 1 1

2

5

1

1 1 1

3 2 1

1 1

1

3

3 9 5 1

10

9

13 2

1 12

3

1 1

1 5

10

5 2

Lactasedeficiëntie Lafora Lambert Eaton Landau-Kleffner

N 2 12

3

Kabuki syndroom Kahler Kallmann, ziekte van Kanaalstenose Kartagener Kasabach-Merrit syndroom Kawasaki Keratosis Pilaris Keelkanker Kleurenblindheid Klinefelter, syndroom van Klippel Feil Klippel-Trenaunay-Weber syndroom Klompvoet Krabbe, ziekte van Krentenbaard Kufs, ziekte van

NE ? 3 21 2

Erfelijkheid.nl

2

2

13

12

2

3

1

1

1

5

2 52

Naam aandoening

Lang QT syndroom Langer Giedion syndroom Larsen syndroom LCH-Langerhans Cel Histiocytose LE / SLE Leber opticusatrofie Leigh Lennox-Gastaut Leukemie Lesch-Nyhan Leverkanker Li-Fraumeni Limb-girdle dystrofie Linker ventrikel hypertrofie (verdikking hart) Senior-Löken Longemfyseem Longfibrose Longkanker Lowe syndroom Lujan-Fryns syndroom Lupus erythematodes Lyme, ziekte van Lymfangioom Lymfoedeem Lymphoedema distichiasis syndroom

Erfolijn

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

E

Z

NE ?

N

N/Z ?

Z

N

12

8

12

8

8 2

7

8 2

7

1 3

4 1

N/Z ?

1 3

4 1

1

1

1

1

1

1

4

1 1

4

3

1 1

3 1

1

1

Macrodactyly Macula degeneratie/ ziekte van Stargardt Madelung deformiteit Manisch depressiviteit Map dot fingerprint (corneal dystrofie) Marden-Walker syndroom Marfan Mastocytose Mayer-Rokitansky-Kuster Mc Ardle disease MCAD McCune-Albright ME MED Meckel-Gruber, syndroom van Melanoom Menkes, syndroom van MERFF Metachrom, leukodystrofie Methionine synthase deficientie Microcefalie MIDD Miller-Dieker syndroom Milroy, ziekte van Mitochondriale myopathie Moebius Mohr-Tranebjaerg syndroom

NE ?

Erfelijkheid.nl

1

1 3

1 7

1

3 1

2 5

4

7 2

1

5

5

4 1 4

1 4

1

5

1

1 1

1 1

1

2

2

2

2

1

2

1

3 6

3

11

4 1

2

3 6

3 1

11

4

53

Naam aandoening

Morquio, ziekte van Moya Moya syndroom MRK syndroom MS Mucopolysaccharidose Multiple congenitale exostose Multipele endocriene neoplasie Multipel systeem Atrofie (MSA) Munchhausen Myositis ossificans/fibreuze Myotone dystrofie (MD) Myasthenia gravis Myelodysplastisch syndroom Myleofibrose

Erfolijn

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

E

Z

NE ?

NE ?

3

N


Z

N

N/Z ?

3 1 1

3

1 3

1

1

1

4 1

3

1

2

1

4 1 1

3

2

1

4 1 1

2

Nager-syndroom Nail-patella syndroom NCL / juveniele Necrobiosis lipoidica Netelroos/urticaria Neurale Buis defect Neurofibromatosis Non-Hodgkin syndroom Noonan syndroom Nystagmus

4 1 1 2 11 1 11

Obesitas Oculodentodigital dysplasia Oesofagotracheale atresie Ollier Omphalocele OPCA Opitz Osgood-Schlatter syndroom Osteochondritus Osteogenesis imperfecta Osteoporose Osteopsathyrose Ovariumcarcinoom

2

2 14 1

11 1

14 1

5

11

5

10

3

2

5

10

3 1 2

1 2 2 7

5

2

2 7

11 3

11 3

Paget, ziekte van Patau syndroom Pallister-Killian-Hall syndroom Panhypopituitarisme Panner Paralyse van Erb Paramyotonia congenita Parkinson, ziekte van PDD-NOS Pearson-Marrow Peho, syndroom van Pelizaeus-Merzbacher syndroom Pemphigus Pena-Shokeir syndroom type 1

3

2 1

2

3

1

1

1

1

3

3 5

1

1 1

3

3 5

54

Naam aandoening

Pentalogie van Cantrell Pernicieuze anemie Perthes Peutz-Jeghers syndroom Peters anomalie Pick Pierre Marie Pierre Robin sequentie PKU Pokken Poland syndroom Polycysteuze nieren Polydactyly Polyneuropathie Pompe Pontocerebellaire hypoplasie type 2 Porencefalie Porfyrie Postnatale depressie Posttraumatische dystrofie Potter, syndroom van (oligohydramnion sequentie) Prader-Willi, syndroom van Primair lateraal sclerose (PLS) Primaire Ciliaire dyskinesie (PCD) Pringle-Bourneville Progeria Prostaatkanker Proteïne C deficiëntie Proteine S Pseudoxanthoma Elasticum Psoriasis PSP Psychose Pyruvaat kinase

Quincke/Angioneurotisch oedeem, heritair Rachitis (Engelse ziekte)

Erfolijn

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

E

Z

NE ?

NE ?

1 1 2 2

N

N/Z ?

1

1 1

2

3

1

2

6

3

2 6

3 5

3

3

3

5

4

6 3

3 2

Z

1

2

6

N/Z ?

1 1 1 6

6

N

Erfelijkheid.nl

3

4

2

1

3

1

5

2 8

3

7

2 2

2 8

5 3

7

2 2

1

1

1

7

1

7

3

2

3

2

4

3

4

1

1

3 1

1

2

1

15

17

Ramsay-Hunt, syndroom van Raynaud (MCTD) Rechter ventrikel dysplasie Recklinghausen Reductiedefecten, congenitale Refsum, ziekte van Reifenstein syndroom Rendu-Osler-Weber Restless legs syndrome Retinitis Pigmentosa Retinoblastoom Retinoschisis Rett syndroom Reuma

1

2 15

17 1

1 1

1 5 7 4 3

3 1 11

4

3 11

5 5

5 1

4 1

7 4 3 5

5

1

55

Naam aandoening

Erfolijn

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

E

Z

NE ?

Rhizomelic Chondro Dysplasia Punctata (RCDP) Rieger Robinow syndroom Romberg RP Rubella Rubinstein-Taybi Russell-Silver

Salla disease Sanfilippo Sarcoïdose SCA3 SCAD Scheuermann Schildkliertumoren Schildklierziekten Schimke Immuno-osseous dysplasia Schindler, ziekte van Schinzel-Giedion Schisis / lipspleet Schizencephalie Schizofrenie SCLE Sclerodermie Scoliose Seckelsyndroom Seitelberger Sferocytose, congenitale Shprintzen syndroom (VCF syndroom) Siamese tweeling Sikkelcelanemie (bloedziekte) Simpson-Golabi-Behmel syndroom Sinus pilonidalis Situs inversus Sjögren SLE Slokdarmkanker SMA SMD – dwerggroei Smith-Magenis syndroom Smith-Lemli-Opitz syndroom Sneddon, syndroom van SOA Sotos Spasticiteit Spina bifida /Neurale buis defect Splijthand syndroom Spondylo Epifysaire Dysplasie / SED Sprengel deformity Staar Stargardt

NE ?

N


Z

1 3

N

N/Z ?

1 3

3 2 1 3

3 2 1 3

1 2

1 2

4

4

1

1

1 1 10

1 1 10

8 1 5

3 1

8 1 3

5

1

1

1 14 1 4

17 1 7 2 3

1

18

7

19

11

17

14

1

1 7

4

2 3

1

18

7

19

11

1

1 4

12

3

4

12

3

3

3

3

3

4 1

2 1

4 1

2 1

4

5 2

1

1 5

4

2 38 1

2

20

20 1

2

2

2

5

1 2

5

1 2

38

56

Naam aandoening

Erfolijn E

Steinert, ziekte van Stein-Leventhal, syndroom van Stickler Stiff person syndroom Struma congenita Strumpell, ziekte van Sturge-Weber syndroom Stuve-Wiedemann syndroom Subcutane lupus erythematosus Syndactylie Sydenham Syringomyelie

Takayashu Talus Verticalis Tay-Sachs TAR syndroom (Buerger) Tethered spinal cord Tetralogie van Fallot tetrasomie Thalassemie Thanatofore dwerggroei Thomsen, ziekte van Tick borne disease Toxoplasmose TRAPS (TNF- receptor associated periodic syndrome) Translocatie 6 9 – 13 Treacher Collins Tremor hereditary essential TrichoRhinoPhalangeaal syndroom Trigonocephalie Triple-X syndroom Trisomie 13 / Patausyndroom Trisomie 8 Trisomie 9 Trisomie 15 Trisomie 16 Trisomie 18 Trisomie 19 Trisomie 22 Trombocytopenie Trombocytose Trombose Trombotische trombocytopenische purpura (TTP) Tubereuze Sclerosis Turner, syndroom van Twin-to-twin Tyrosine hydroxylase deficiëntie Tyrosinemie Usher Vacterl

NE ?

Erfelijkheid.nl

Erfolijn

E

Z

NE ?

9 2 1

3

Z

N

N/Z ?

3 2

1

2

2

1 1 1

2

2

3

1

3

N/Z ?

9

2 1

1

N

Erfelijkheid.nl

2

1

1

1

1 1 1

1 2

1

1

2

1 5

4

5 2

2 15

4

15

15

15

1 5

1 10

5

10

1

1 4 1 1 1

1 1 9

1

1 9

1

1

3 5

3

4 1

3 5

3

2

2

4

6

4

6

1 1

1 5

2

2

3

1 2

5 9

3 1

2 3

13 2

1

5

3

5

9

13 2

1

3

1

3

57

Naam aandoening

Erfolijn E

NE ?

Valproaatsyndroom Vanishing White Matter Velo cardio faciaal syndroom Vena Cava Superior syndroom Vitiligo Von Hippel Lindau

Erfolijn

E

Z

NE ?

N


1

Z

N/Z ?

1 1

1

1

2

1

1 1

N

1

1

Waardenbrug syndroom Walker-Warburg syndroom Wagner Waldenstrom’s macroglobulinemie Wegener Werlhof, ziekte van (ITP) West, syndroom van Westphall disease Wijnvlek Willebrand, ziekte van Von Williams-Beuren syndroom Wiskott-Aldrich Wolf-Hirschhorn syndroom Wolfram syndroom WPW – Wolff-Parkinson White

Erfelijkheid.nl

1 1

3 1

2 3 1

4

4

4

4

3

3

3

3

6

6

6 2

6 1 6

2 3

3

6 3

3 2

1

1

3 3 2

1

XXYY XYY

2

Zellweger, syndroom van

1

2

1

3

3

Ziekte van Duncan

TOTAAL

517 250 375

433 235

313

587 279

79 200

468 261 51 204

58

Bijlage 4 Overzicht gezochte informatie in algemene termen, over symptomen of onbekende ziekten 2002-2004 Vraagterm

Aangeboren afwijkingen / erfelijke ziekten Afasie Allergieën Amputatie aangeboren Amyloid angiopathie Anemie Aneurysma Angststoornis Asymmetrische crying faces Ataxie

Baarmoederafwijking Blaasproblemen Blindheid Bloedarmoede Bloeddruk Bloedziekte Bronchitus Buchem, ziekte van

Cholesterol Cholinesterase deficiëntie Chromosoomafwijking Clusterhoofdpijn Congenitaal reductie defect Cytostaticacia Depakine syndroom Dermatositis Doofheid Dubbele baarmoeder Dwerggroei Dysplasie Dyspraxie Dystrofie

Erythrokerahoderm syme gottron Evenwichtsorganen ontbreken Extra Nier

Faalangst Familiaire aderproblemen Fistel

Gebit, afwijking aan Gernet syndroom Geslachtsgebonden aandoeningen Glycogeen type 3 Glycogeen type 4 Gonadale Dysgenese Gordelroos in gezicht Granulocytopenie

Aantallen Aantallen Aantallen Aantallen Aantallen Aantallen Algemene Symp- Ziekte 2002 2003 2004 2002 2003 2004 term tomen niet Erfolijn Erfolijn Erfolijn website website website bekend 1x 30 x 101x 383x X 1x 1x 1x 1x 2x

1x 2x 1x 4x 2x -

1x -

-

-

1x 2x -

X X -

X X X X X -

X X

-

6x 1x

1x

-

-

1x

X X

-

-

1x -

3x 1x 1x

2x 3x 2x -

-

2x 2x 2x

2x 4x 1x 3x 4x

X X X X X X

X X -

X -

-

1x

-

-

-

-

-

-

X

66 x -

25x 1x 1x

13x -

-

17x -

25x -

X -

X -

X

1x

-

-

-

1x -

-

X -

-

X

1x 5x 1x 1x 1x

6x -

1x 2x -

2x 2x -

4x 1x -

4x 3x 1x -

X X X X -

X -

X X X

1x

-

-

-

-

-

-

X

-

1x -

-

-

-

-

1x

-

X

-

-

X

-

1x

-

-

-

-

-

X

-

-

3x

-

-

-

3x -

1x -

X X

-

-

1x 1x

-

-

-

-

-

X

-

X -

3x 1x 1x 1x 1x

-

-

-

-

1x -

-

X X

X X X -

59

Groeistoornis

1x 5x

2x

1x 3x

1x -

-

8x 2x

X X

-

-

1x 1x

30x -

1x 2x 11x -

11 x -

18x -

18x -

X X

-

-

-

-

X X

2x 4x 2x

2x 2x -

1x

-

1x -

2x 1x

X X X

-

-

3x 2x -

1x 1x

-

1x -

1x 5x -

1x 3x -

X X X -

X -

X X

1x 1x -

1x 1x

-

-

-

-

X X -

X X

X -

1x

-

-

-

-

-

X

-

-

Immuunstoornissen Infecties: bacterieel / viraal

2x

1x

-

-

5x

2x

X

-

-

2x

-

5x

-

-

1x

X

-

-

Kanker algemeen

-

-

7x

13 x

12x

24x

X

-

-

Kanker en erfelijkheid Kearn-Sayre syndroom KID Koortslip

1x 2x

19x -

11x -

2x 1x

5x -

6x 1x -

X X

-

X -

-

-

X

1x 1x 1x

3x -

1x -

1x -

-

X -

X

-

-

-

-

X

-

X -

-

-

-

2x

X

-

-

-

-

-

1x

2x

-

-

-

X

1x

-

-

-

-

-

-

X

-

1x

-

-

-

-

-

-

-

X

3x 1x 1x

-

3x -

2x -

-

1x -

X -

X X -

X X

-

-

1x

-

-

-

-

-

X

2x 1x

1x 1x

-

-

1x -

1x

X X

-

-

5x -

1x -

6x 1x -

-

1x 3x -

4x 4x

X X X -

X

-

Handafwijking Hanhart syndroom Hartaandoeningen Hart- en vaatziekten Hemocystinuria Hemofago.lymfo.failial (FHL) Hepatitis Hersenaandoening Hersenbloeding, erfelijke Hersentumor Homofilie Huidaandoeningen Hydrocefalus Hydrocortison Hyperhomolystenaemia cystinemie Hyperthyreoidie Hypocysteinemie Hypofyseadenoom Hypoglycemie, kleuter Hypoplasie aan galwegen Hypothyroïdie, congenitale

Lam, ziekte van Leukodystrofie Lipoedeem Lymfoedeem Lujans Lysosomale stapelingsziekte

Maag - en darmziekte Maternale diysomie van chromosoom 14 Menopauze verst. gehandicapte Metachrom. Leukodystrofie Migraine Milo dysplasie Milt Motorische achterstand Motorneuron deficiency, cong. Mozaiek trisomie S Chromosoom afwijking Myopathie Navelstrengbreuk Neus- en keel amandel Nierziekte Niet verbale leerstoornis Oedeem

60

Oogaandoening Oorafwijking Oraol Facialo Digital syndroom Ovariumcyste Overgang (vervroegde) Overgewicht

Paradontitis Peroxisomale ziekte Pfanner, ziekte van Pigmentvlek Polycythemie Polyneuropathie Psychische problemen

Reflux Rhesus (antagonisme) Schedelafwijking Schildklierafwijking Schildklierziekten Schoenmakersborst Slechthorendheid/ slechtziendheid Slijmbeursontsteking Spierdystrofie Spierziekte Splijthand syndroom Spraakmoeilijkheden Stofwisselingsziekte Stotteren Strabisme/scheelzien

Tachycardie Translocatie Transpiratie, overmatig

Vaataandoening Vaquer Varicella zoster/waterpokken Vermoeidheid Vetzucht Vingers/tenen teveel/te weinig Visuele handicap Vitamine(tekort)

Zaadbal (één) Zeldzame aandoeningen Zelfdoding Zweetklieroperatie

6x 1x 1x

8x -

2x -

-

1x -

1x -

X X X

-

-

1x 1x

-

1x -

-

-

-

-

1x 1x -

X -

X X X

-

1x 1x 1x 1x

5x -

-

1x 1x -

2x -

2x 1x -

X X -

X X X X

X -

2x

1x -

1x -

-

-

3x 1x

X -

X

-

4x

2x 2x

-

1x 3x

X X X X

-

-

-

-

2x

1x 2x

-

-

4x 1x 10 x 1x 1x -

7x 2x 9x 1x

7x 1x 6x -

-

8x 1x 6x -

3x 1x 8x 1x 8x -

X X X X X X X X

X -

-

2x 1x -

2x 4x

3x

-

-

1x 2x

X X X

-

-

1x 1x

-

-

-

-

-

X

-

X -

1x

-

-

-

-

2x 2x -

X

X X -

-

1x -

1x

5x -

-

-

1x 2x -

X X X

-

-

-

-

-

3x

-

-

X

-

-

1x

-

-

-

-

1x -

X X

-

-

61

Bijlage 5 Spreiding bezoekers Erfelijkheid.nl over Nederland 2001-2004

Provincies

Zuid-Holland Noord-Holland Noord-Brabant Gelderland Utrecht Friesland Overijssel Limburg Groningen Drenthe Flevoland Zeeland Niet ingevuld

Aantal bezoekers als percentage van het aantal inwoners per provincie 21% 16% 15% 12% 7% 4% 7% 7% 4% 3% 2% 2% -

2001

2002

2003

2004

15% 12% 11% 8% 5% 4% 5% 3% 1% 4% 4% 1% 27%

22% 16% 15% 10% 9% 5% 6% 3% 3% 3% 4% 2% 2%

21% 16% 13% 10% 9% 7% 6% 5% 4% 3% 3% 3% 0%

22% 16% 12% 10% 10% 7% 6% 6% 4% 3% 2% 2% 0%

Bron: enquête Erfelijkheid.nl en CBS

62

Bijlage 6 Volume en spreiding van de informatieverzoeken Erfolijn 2002-2004 Maand

Informatie verzoeken 2002 446 365 400 420 331 275 240 398 476 458 389 164 4.362

Januari Februari Maart April Mei Juni Juli Augustus September Oktober November December Totaal



Bron: registratie erfolijn

Wijze van binnenkomst van de informatieverzoeken 2002-2004 Binnengekomen per

Vragen 2002

Vragen 2003

Vragen 2004

Bestellingen 2002

Bestellingen 2003

Bestellingen 2004 56

Totaal infoverzoeken 2002 1.678

Totaal infoverzoeken 2003 1.036

Totaal infoverzoeken 2004 493

Telefoon / post / fax E-mail Totaal

1.087

966

437

591

70

1.756 2.843

1.855 2.821

2.038 2.475

928 1.519

1.535 1.605

1.848 1.904

2.684 4.362

3.390 4.426

3.886 4.379

Bron: registratie erfolijn

63

Bijlage 7 Waardering van de Erfolijn

De informatie die u hebt verkregen, was voor u Onvoldoende 2004 2003 2002 Onbegrijpelijk 2004 2003 2002 Niet snel beschikbaar 2004 2003 2002 Niet nieuw 2004 Strijdig met informatie die u al had 2004 2003 2002 Niet aanvullend op informatie die u al had 2004 2003 2002 Hebt u de bejegening als correct ervaren? Niet correct (e-mail) 2004 (e-mail) 2003 (telefoon en e-mail) 2002

1*

2

3

4

5

4% 4% 13%

13% 13% 11%

21% 22% 16%

33% 35% 23%

29% 26% 37%

0% 0% 3%

8% 4% 3%

12% 13% 8%

38% 39% 25%

42% 44% 61%

0% 0% 4%

8% 9% 3%

9% 4% 8%

25% 26% 27%

58% 61% 58%

12%

17%

21%

17%

33%

4% 4% 4%

4% 4% 3%

17% 13% 14%

17% 17% 15%

58% 62% 63%

17% 17% 16%

4% 4% 6%

17% 22% 20%

25% 22% 24%

37% 35% 34%

Voldoende 2004 2003 2002 Begrijpelijk 2004 2003 2002 Snel beschikbaar 2004 2003 2002 Nieuw 2004 Niet strijdig met informatie die u al had 2004 2003 2002 Aanvullend op informatie die u al had 2004 2003 2002

0% 0% 5%

0% 0% 3%

4% 9% 9%

8% 9% 19%

88% 83% 65%

Correct 2004 2003 (e-mail) 2002 (telefoon en e-mail)

Bron: onderzoek Erfocentrum 2003, vgl. onderzoek H,H&M 2002 *De klanten is gevraagd hun waardering op de items te geven op een schaal van 1 tot 5.

64

Bijlage 8 Gebruikte bronnen •

Database Erfocentrum registratie Erfolijn 2004

•

Enquête Erfocentrum, e-mail enquête Erfolijn 2004

•

Logfiles websites ‘http-analyze\2.4’.

•

M. de Kinderen, Erfelijkheidsvragen anno 2001, een eerste signaleringsverslag over de informatiebehoefte erfelijkheid zoals deze naar voren komt uit de registratiegegevens van de bezoekers van de website, de bellers naar de Erfolijn en de afnemers van voorlichtingsmaterialen bij het Erfocentrum, Stichting ERFO-centrum - augustus 2002.

•

M. de Kinderen, Erfelijkheidsvragen anno 2002, Signaleringsrapport informatievragen erfelijkheid op basis van de registratiecijfers website en Erfolijn Erfocentrum - november 2003.

•

M. de Kinderen, Erfelijkheidsvragen anno 2003, Signaleringsrapport informatievragen erfelijkheid juni 2004.

•

Stichting ERFO-centrum, Jaarverslag 2004, juni 2004.

•

Over Internetgebruik in Nederland: www.trendbox.nl, www.taalunieversum.nl, www.be-wired.nl, www.content.hartman-communicatie.nl, www.webwereld.nl, www.cbs.nl

•

Webenquête Erfocentrum op Erfelijkheid.nl http://www.Erfocentrum.nl/enquete/enquete.php

65

Erfelijkheidsvragen anno 2004

Recommend Documents